View
3
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
MELLEKLET 2. mintapelda
1. mintapelda
Egy 1958-ban vegzett vizsgalat szerint egy japan faluban a
lakossag az MN vercsoportranezve a kovetkez5 megoszlasu volt:
Az els5 human polimorfizmus-vizsgalatban, 1966-ban, 10 enzim
lokusz polimorfizmusat hataroztak meg gelelektroforezissel. A
vizsgalt 10 lokusz kozUl 3-ban talaltak egynel tobb allelt,
azaz a lokuszok 3/10 = 0.3-ed resze bizonyult polimorfnak. A
polimorfizmus, P, tehat 30%.
MM vercsoportu
MN vercsoportu
NN vercsoportu
406 szemely
744 szemely
332 szemely
Ezeket a vercsoportokat egy lokusz ket alleljanak kombinaci61
hatarozzak meg.
A populaci6n belUli sokfeleseg masik merteke az atlagos
heterozig6tasag foka, H. A 3 polimorf lokusz kozUl a
vorosvertestsavas foszfataz lokuszan az egyedek 50,9%-a, a
foszfoglUkomutazlokuszon 38,5%-a, az adenilat lokuszon pedig
9,5%-a volt heterozig6ta.A het monomorf lokuszon heterozig6tak
termeszetesen nem fordulnak e15. A heterozig6tasag a
heterozig6tak lokuszonkenti gyakorisagainak atlaga, azaz
peldankban
a. Mennyi az egyes genotipusok relativ gyakorisaga?
Egy genotipus
az ilyen
relativ gyakorisaga =
genotipusu egyedek szama
osszes egyedszam
H=(50,9+38,5+9,5+7xO)/10=9,9%
Az MN-vercsoport eseteben mindharom genotipusnak kUlon
fenotipus felel meg. fgy az egyes genotipusok szama kozvetlenUl
ismert (MM homozig6ta 406, MN heterozig6ta 744, NN homozig6ta
532 szemely). A faluban osszesen 1482 szemelyt vizsgaltak meg.
I szerintAz 4.tablazatban kozoljUk egy ket evvel kes5bbi, nagyobb human
vizsgalat eredmenyeit is, amelyekb51 a kUlonboz5 populaci6kban
hasonlo m6don szamithat6 ki a polimorfizmus es a
heterozig6tasag.
az MMaz MNaz NN
genotipusuak
genotipusuak
genotipusuak
relativrelativrelativ
gyakorisaga
gyakorisaga
gyakorisaga
406/1482
744/1482
332/1482
0,274
0,502
0,224
h. Mennyi az egyes allelok relativ gyakorisaga?
Al MalleI relativ gyakorisagaaz M allelok darabszama
az osszes allel darabszama
HI}9
Az MM homozig6tak mindket allelje, az MN heterozigotaknak pedig
egyik allelje M. Ennek alapjan
Az a all81
alapjan: R +
relativ gyakorisaga
H/2 = 1 - (0 + H/2).
ugyanilyen gondolatmenet
az M allelok darabszama =
(2 x az MM homozigotak szama)
2 x 406 + 744
EsetUnkben
+ (1 x az MN heterozigotak szama)
az MalleI gyakorisaga
az N allel gyakorisaga
0,274
0,224
+ 0,502/2
+ 0,502/2
0,525
0,475
Az osszes allel darabszama nyilvan az osszes egyed szamanak a
duplaja, mivel minden diploid egyed ket allelt hordoz egy
homolog lokuszparon. Ezek szerint az
c. Mennyi az M allelt hordozo gametak relativ gyakorisaga?
MalleI relativ gyakorisaga2x406+ 7!i!!
2x14820,525
Ha a kromoszomak szegregaeioja normalis es nines mutacio, akkor
az MM veresoportu homozigotak valamennyi gametaja, az MN
vercsoportu heterozigotak gametainak pedig a fele fog M allelt
hordozni. Tehat
Az N allel gyakorisagat ugyanilyen gondolatmenettel is
kiszamolhatnank,de mivel a ket gyakorisag Qsszegenek I-nekkell lennie (hiszen esak ketfele allel van), ezert
az M gametak relativ gyakorisaga =
az N allel relativ gyakorisaga = 1-0,525 = 0,475
(az MM genotipusu egyedek gametainak szama + az MN
genotipusu egyedek gametainak fele) / az osszes gametak szama
MegjegyezzUk, hogy az allelgyakorisagok kozvetlenUl a
gcnotipusok relativ gyakorisagaibol is kiszamithat6ak.
Altalaban O-vel jeloljUk az AA homozigota, H-val a
hcterozigota, R-rel az aa homozigota genotipus relativ
gyakorisagates N-nel a populaei6 osszletszamat. Ekkor az AA
genotipusu egyedek szama OxN, a heterozigotakeHxN, az osszes
allele pedig 2xN. A fenti szamolasmodszerint
Ha a kUlonbozQ genotipusu egyedek azonos szamu gametat
termelnek es a gametak eletkepessegeis egyforma, akkor
az M gametak relativ gyakorisaga
(az MM genotipusu egyedek szama + az MN genotipusu egyedek
szamanak fele) / az osszes egyedszam
az MalleI relativ gyakorisaga2xDxN + HxN~
2xND + H/2 MM genotipus gyakorisaga + az MN genotipus gyakorisaga/2 =
0,274 + 0,502/2 = 0,525
(2N-nel egyszerusitettUnk.)
V~gyUk eszre, hogy a szamftasmenet megegyezik az M alldl
40
relativ gyakorisaganak kiszamitasaval, s termeszetesen az
eredmeny is ugyanaz (vesd ossze a b. ponttal). Vagyis a
gametatipusokgyakorisagamegegyezik az allelgyakorisaggal.
tipusu gametak gyakorisaga kUlonbozik a ferfiak es a n5k
gametaiban.Azaz
d. Ilyen gametagyakorisag mellett milyen genotipus-
gyakorisagokat varunk az ujszUlotteknel, ha a populaci6ban a
parvalasztas veletlenszeru, azaz a veresoportt61 es rokonsagt61
fUggetlen?
az MN genotipus relativ gyakorisaga az ujszUlottek kozott
2xO,475xO,525 = 0,499
e. Milyen lesz az ujszUlottek kfizfittaz M illetve az N allelok
relativ gyakorisaga?
Mivel a parosodas veletlenszeru, egy-egy zig6ta kepz5deset ugy
tekinthetjUk, mint egy him es egy n6i gameta veletlenszeru,
egymast61 fUggetlen kivalasztasat nagyon sok gameta kozUl.
Annak a va16szinusege, hogy egy veletlenszeruen kivalasztott
gameta az M allelt hordozza, azonos az M tipusu gametak relativ
gyakorisagaval, azaz 0,525-tel. Egy MM zig6ta kepz5desehez egy
him M es egy n6i M gameta kivalasztasara van szUkseg. Az esetek
0,525-od reszeben lesz a n5i gameta M; ezeknek az "eddig j6"
eseteknek a 0,525-od reszeben lesz a him gameta M. A 0,525-od
resz 0,525-od resze az osszes eset 0,525xO,525=0,276-od resze.
Tehat az ujszUlotteknek 0,276-od reszeben varjuk az MM
veresoport megjeleneset.
Ezt pontosan ugyanugy kell kiszamolni, mint a feln6ttek eseten
tettUk (b. pont).
az MalleI gyakorisaga az ujszUlottek kozott
= 0,275 + 0,499/2 = 0,525
az N allel gyakorisaga az ujszUlottek kozott
= 0,226 + 0,499/2 = 0,475
az NN genotipus relativ gyakoris8ga az ujszUlottek kozott
az N tipusu gametak gyakorisaganak negyzete = 0,475xO,475
0,226
VegyUk eszre, hogy az ujszUlottekre elmeletileg kiszamolt
allelgyakorisagokmegegyeznek a szU16k allelgyakorisagaval: a
Hardy-Weinbergmodel1 az allelgyakorisagalland6sagat j6so1ja.
Az ut6dokra j6so1t genotipusgyakorisagok is esaknem teljesen
megegyeznek a falu lakosai kozott talalt gyakorisagokkal.Mivel
a modell alapjan szamolt ut6dok genotipusaranyainak
Hardy-Weinberg eloszlast kell mutatniuk, az egyezes azt
jelenti, hogy a falu feln5tt lakosai is Hardy-Weinbergeloszlasban vannak. Ebb61 azt a kovetkeztetest vonhatjuk Ie,
bogy az idealis populaei6 feltetelei nem serUlnek komolyabb
mertekben: az MN veresoport nem befolyasolja jelent5sen 81
eletbenmaradasies szaporodasieselyeket, a parvalasztas nem
mulik egymas veresoportjan stb. Ha ezek a feltetelek nem
leljesUlnenek, a falu feln6tt lakosai nem lehetnenek
Hardy-Weinbergeloszlasban.
Ugyanigy okoskodhatunk az NN genotipus kialakulasar61:
MN genotipusu zig6ta ketfelekeppen alakulhat ki: vagy az apa ad
N tipusu gametat es az anya M-et, vagy forditva. Annak a
va16szinusege, hogy az apa N allel~ az anya pedig M allelt ad,
0,475xO,525 azaz 0,2495. A forditott esemenynek szinten ennyi a
val6szinusege, mert nines okunk feltetelezni, hogy az N es M
!I?
3. mintaJ]e1da
fe1eseg is MM vercsoportuJ 02;MM x MM tipusu hazassagok varhat6 gyakorisaoa02.
vagyis az
Az e1ozo pe1daban ismertetett vercsoport-vjzsgalat soran
fe1jegyeztek az egyes hazasparok vercsoportjat is. Az a1abbi
eredmenyeket kaptak:
Az MM x MN tipusu hazassagok gyakorisaganak kiszamitasahoz a
k~vetkez5ket ke11 tudnunk. FUgget1enseg eseten annak
va16szinusege, hogy a ferj MN, a fe1eseg pedig MM vercsoportu,
HxO. Ehhez a tipushoz tartoznak azonban a 'forditott' esetek
is, amikor tehat a ferj MM es a fe1eseg MN vercsoportu: ennek
va16sziniJsege ismet HxO. fgy az MMxMN tipusu hazassagok re1ativ
gyakorisaga osszesen 20H.
E1len5rizzUk k~zvet1enU1, hogy fUgg-e
vercsoport tipusat61?
a parva1asztas a
Hason16keppen okoskodva tolthetjUk ki a kovetkezo tab1azat
masodik oszlopat. A fa1uban tapaszta1t re1ativ gyakorisagokat
p~ig ugy szamithatjuk ki, hogy az esetek szamat e10sztjuk az
osszes hazaspar szamava1. fgy kapjuk meg a kovetkezo tablazat
harmadik oszlopat.
Az els5 fe1adat a1apjan a vercsoportgyakorisagok:
MM gyakorisaga
MN nyakorisaga
NN gyakorisaga
0=0.274
H=0.502
R=0.224
"sszesen 741 hazasparr61 van sz6.
A fe1adat megoldasahoz e15sz~r kiszamitjuk, hogy mennyi lenne
az egyes hazassagok re1ativ gyakorisaga, ha a parvalasztas
fUggetlen a vercsoportt61. Ezutan a kapott eredmenyeket
osszehasonlitjuk a tenyleges gyakorisagokka1: egyezes eseten a
fUggetlenseg hipoteziset elfogadhatjuk.
A vart es a tapaszta1t re1ativ gyakorisagokat ~sszehason1itvo
az ertekek eleg j61 egyeznek ahhoz, hogy kimondhassuk: R
parva1asztas a vercsoportt61fUggetlen.
Ha az MM vercsoportu emberek relativ
fiiggetlensen eseten annak va16szinusege,
!wakorisaga 0,
hogy a ferj
akkor
is, a
4,
MM x MM par 58 db
MM x MN par 202 db
MM x NN par 8A db
MN x MN par 190 db
MN x NN par 162 db
NN x NN par 41 db
Hazassag Vart re1.gyak. Tapaszta1t re1.gyak.
MM x MM 02 = 0,0751 58/741 = 0,078MM x MN 20H = 0,275 202/741 = 0,273
MM x NN 20R = 0,123 88/741 = 0,119
MN x MN H2 = 0,252 190/741 = 0,256
MN x NN 2HR = 0,225 162/741 = 0,219NN x NN R2 = 0,050 41/741 = 0,055
4. mintapelda Az ut6dok kozott tehat
Konnyen belathat6, hogy a mendeli kiserletekben az F2
nemzedekben kapott hasadasi arany a Hardy-Weinberg eloszlas
special is esete. Ha egy lokuszr6l van sz6, az Fl generaci6ban
p=O,5. Az AlAI genotipusu egyedek gyakorisaga az F2 nemzedekben
p2 = 0,5 x 0,5 = 0,25, az A2A2 genotipusu egyedeke q2 = 0,5 x0,5 = 0,25, a heterozig6tak gyakorisaga pedig 2 x 0,5 x 0,5
0,5.
a 0 genotipus gyakorisaga 9/162
p ,
a H genotipus gyakorisaga 3/8 2pq
az R genotipusokgyakorisaga = 1/16 = q2
5.mintapelda
vagyis az ut6dgeneraci6 genotipus-aranyaimegfelelnek aHardy-Weinberg-aranyoknak. Egy lokuszon a veletlenszeru
parosodas egyetlen generaci6valtas alatt beallitja a
Hardy-Weinberg eloszlast, ha a himek es nostenyek
allelgyakorisaga nem kUlonbozik. (A nemekben kUlonboz6
allelgyakorisag hatasat a kovetkezo mintapeldaban vizsgaljuk
meg.)
Szamitsuk ki az ujszUlottek kozti genotipusgyakorisagokat egy
idealis populaci6ban, ahol a szU15k genotipusaranyai nincsenek
Hardy-Weinberg eloszlasban. Peldaul legyen a kiindulasi
populaci6ban 0=0,5, H=0,5, R=O.
6. mintapelda
rkkor a szUloi
(L cHhat6, hogy2
elosz18sban: p
populaci6ban p = 0 + H/2 = 0,75
a szUlok tenyleg nincsenek
= 0,75xO,75 = 9/16 ~ 0,5 = D.)
es q = 0,25.
Hardy-Weinberg Ket, egymast6l elszigetelt populaci6 a
Hardy-Weinbergegyensulybanvan. Az egyik
allel gyakorisagaPl=0,6, a masikban pedig
vizsgalt lokuszon
populaci6ban az A
P2=0,2.
a. Ha az egyik populaci6b6l veletlenszeruen kivalasztott
nostenyeket keresztezzUk a masik populaci6b61 szarmaz6
hfmekkel, milyen lesz az ut6dgeneraci6 genotipusos megoszlasa?
AA ut6d akkor jon letre, ha egy A petesejtet egy A himivarsejt
termekenyit meg. Az A allel gyakorisaga a nostenyekben (akik az
elso populaci6b6l szarmaznak) PI' a masodik populaci6b61
szarmaz6 himekben pedig P2' Annak va16szinusege, hogy npetesejt A allelt hordoz, megegyezik az A allel n6stenyekben
mert gyakorisagaval; vagyis Pl=0,6. A himivarsejt viszontnkkora va16szinuseggellesz A tipusu, amekkora az A al16L
46 47
A populaci6ban kovetkezo parosodasok lehetsegesek:
parosodas gyakorisaga ut6dok tipusa ut6dok megoszlasa
tipusa
0 H R 0 H R
OxO 1/2xl/2=1/4 1 - - 1/4
OxH l/2x1/2=1/4 1/2 1/2 - 1/8 1/8
HxO 1/2x1/2=1/4 1/2 1/2 - 1/8 1/8
HxH 1/2x1/2=1/4 1/4 1/2 1/4 1/16 1/8 1/16
9/16 1/8 1/16
gyakorisaga a himekben: ez
petesejt is, a himivarsejtis
homozig6tak aranya az ut6dok
P2=0,2. Annak eselye,
A allelt hordoz, PlxP2'ktiztitt tehat
hogyAz
a Hardy-Weinberg eloszlasban!
AA
o = PI x P2 = 0,6 x 0,2 0,12
b. Ha az ut6dnemzedek tagjai egymas kozott veletlenszeruen
parosodnak,mekkora lesz az egyes genotipusokgyakorisagaaz 6
ut6daikban (tehat a 2. generaei6ban)?
R = ql x q2 = 0,4 x 0,8 = 0,32
Igaz, hogy a fent kiszamolt ut6dnemzedek (1. generaei6) nines
Hardy-Weinberg eloszlasban, de mar nines kUltinbseg a himek es a
n6stenyek allelgyakorisaga ktiztitt.Ugyanis a fenti meggondo1as
egyforman ervenyes volt a n6steny es a him ut6dokra, fgy
mindket nemben a fenti 0, H, R adja a genotfpusok, p pedig az A
allel gyakorisagat. A 2. generaei6 tagjainak letrehozasahoz
termelt petesejtekben is, himivarsejtekben is p 1esz az A
allelt hordoz6k aranya. A veletlenszeru parosodas soran
Ugyanfgy gondolkozhatunk az aa homozig6takkal kapesolatban is.
Az a allel gyakorisaga a nostenyek (es gametaik) koztitt ql=0,4,
a himek (es gametaik) ktiztitt q2=0,8. Az aa homozig6ta ut6dkepz6desenek va16szinusege
Heterozig6ta ut6d ketfelekeppen is letrejtihet. Az egyik
lehet6seg az, hogy a petesejt A, a himivarsejt a tipusu; ennek
va16szinusege Plxq2' A masik lehet6seg, hogy a petesejt hozza
8Z a allelt, s a himivarsejt az A-t: ez QlxP2 va16szinuseggelkovetkezik be. A heterozig6ta ut6d kepzodesenek va16szinusege
osszesen
az AA zig6tak p2=0,42=0,16,
az Aa zig6tak 2pQ=2xO,4xO,6=0,48,
az aa zig6tak pedig Q2=0,62=0,36
H = PI x Q2 + Ql x P2 = 0,6 x 0,8 + 0,4 x 0,2 = 0,56
Vajon a kapott genotipusos eloszlas Hardy-Weinberg eloszlasnak
relel-e meg, azaz teljesUl-e az ut6dokra a 0=p2, H=2pQ, R=Q2
osszefU~ges? Ennek eldtintesehez szUksegiink van az ut6dok ktizott
mert allelgyakorisag ismeretere. A fent kiszamolt
genotfpusgyakorisagokismeretebenaz ut6dok allelgyakorisaga
gyakorisaggal keletkeznek. A masodik generaei6ban beall a
Hardy-Weinbergeloszlas.
p = 0 + H/2 = 0,12 + 0,56/2 = 0,4
c. Ha a ket kiindulasi popu1aei6b61 egy-egy azonos meretu,
n6stenyeket es himeket 1:1 aranyban tarta1maz6 esoportot
valasztunk ki, s a ket esoportot osszekeverve az egyedeket
veletlenszeruen parosftjuk, milyen 1esz az ut6dpopu1aci6
nenotfpusos megosz1asa?
Ho az ut~dok Hardy-Weinbergeloszlasbanlennenek,akkor az AA
homozig6tak gyakorisaganak p2=0,16-nak kellene lennie.
Val~j~ban azonban 0=0,12, tehat az ut~dnemzedek nines
I l~szor gondoljuk meg, hogy mekkora lesz a petesejtekben az A
nllel gyakorisdga. A szU16 n6stenyek (igy a petesejtek) relu
'il~rmnlik az els6 populaei6b61, s ezek PI aranyban termelnck A
40
petesejteket. A nostenyek masik
szarmazik, s igy P2 aranyban hozpetesejt tehat
fele a masodik populaci6b61
letreA tipusu gametakat. Egy
1/2 valoszinuseggel szarmazik az e1so populacio egy
nostenyetol,
s ekkor PI valoszinuseggelA +
+ 1/2 valoszinuseggelszarmazik a masodik populacio egy
nostenyetol
s ekkor P2 valoszinuseggelA.
Tehat az osszes petesejt kozott az A tipusuak gyakorisaga
p = Pl/2 + P2/2 = (0,6 + 0,2)/2 = 0,4
Pontosan igy ervelhetunka himivarsejtekkel kapcsolatban is.
Kozottuk az A allelt hordozok aranya szinten p = 0,4 lesz.
A veletlenszeru parosodasnal a P
potesejtek kombinalodnak a szinten p
hfmivarsejtekkel. A keletkezo zigotak
tehat .
0,4 allelgyakorisagu
0,4 allelgyakorisagu
genotipusgyakorisagai
A Hardy-Weinbergeloszlas tehat mar az elso generaciobanbeall.
(Hasonlitsuk ossze a kapott aranyokat a b. pont eredmenyevel!)
Az a., b. pont keresztezese, illetve a jelen keresztezes kozott
oz a kUlonbseg, hogy most a nostenyek es himek altaI termelt
gometak allelgyakorisaga mar kezdetben megegyezett. Ekkor a
')0
Hardy-Weinberg eloszlas egy generaciovaltasalatt beall. Az a.,
b. pontban leirt esetben egy generaciovaltas kellett ahhoz,
hogy eltunjon a himek es nostenyek kozotti
allelgyakorisag-kUlonbseg,s ezutan meg egy ahhoz, hogy a
Hardy-Weinberg eloszlas beallhasson.
7. mintapelda
Az emberi nepessegben kb. minden huszezredik ember albino.
Hardy-Weinberg egyensulyt feltetelezve
a. mennyi a recessziv allel gyakorisaga?
Jeloljuk p-vel a dominans A allel, q-val pedig a recessziv a
allel gyakorisagat. A recessziv homozigotakgyakorisaga
q2 = 1/20000 5x10-5 ,
tehat a recessziv allel gyakorisaga
~ -;;)-5 -3q = 5x10 = 7,07xlO
a dominans allel gyakorisagapedig p = l-q = 0,993.
b. Mekkora a heterozig6tak gyakorisaga?
A Hardy-Weinbergegyensuly szerint H- 3 -2-
7,07xlO = 1,4xlO .2pq 2 x 0,993 x
c. Mekkora annak va16szinusege, hogy ket normal is pigmentaci6ju
ember hazassagab6l albino gyermek szilletik?
Ez csak akkor lehetseges, ha mindket szU15 heterozigota. A
')1
o = P2
= 0,16
H = 2pq = 0,48
R = q2
= 0,36
heterozig6tak gyakorisaga a teljes nepessegben a b. pont
szerint 1,4xlO-2.Most viszont tudjuk, hogy a szU15k normalis
pigmentaci6juak. A normalis pigmentaci6juak kozott a
heterozig6takgyakorisaga:
eredmenyeket kaptak:
A8 vercsoportu 5781 ember
A vercsoportu 79342 ember
8 vercsoportu 16279 ember
o vercsoportu 88775 ember
a heterozig6tak szama
az osszes normalis pigmentaci6ju szama Hardy-Weinberg egyensulyt feltetelezve szamitsuk ki az egyes
allelek gyakorisagat!
a heterozig6tak gyakorisaga x a populaci6 egyedszama
normalis pigmentaci6juak gyakorisaga x a populaci6 egyedszama JeloljUk az IA allel gyakorisagat p-vel, az 18 allelet q-val,az i allelet pedig r-rel!
A populaci6 egyedszamaval egyszerGsitve, a
oyakorisagaa normalis pigmentaci6juakkozott:
heterozig6tak
a heterozig6tak gyakorisaga a teljes nepessegben
a normalis pigmentaci6juak gyakorisaga a nepessegben
Tudjuk, hogy
az IAIA es az IAi genotipusnak felel meg A vercsoport
az ISIS es az ISi genotipusnak felel meg 8 vercsoport
az IAIS genotipusnak felel meg AS vercsoportaz ii genotipusnak felel meg 0 vercsoport.
A normalis
nranya) = 1
gyakorisaga a
pigmentaci6juak aranya nyilvan (1-5
5xlO . 8ehelyettesitve, a
normal is pigmentaci6ju nepessegben:
- az albin6k
heterozig6tak Hardy-Weinberg egyensulyban
az IAIA genotipus gyakorisaga
az IAi genotipus gyakorisaga
az ISIB genotipus gyakorisaga
az 18i genotipus gyakorisaga
az IAIS genotipus gyakorisagaaz ii genotipus gyakorisaga
2p
2pr2q
2qr
2pq2r
1,4xl0-2
1 _ 5xI0-5 ~ 1,4xlO-2
Annak va16szinGsege, hogy mindket normal is pigmentaci6ju szU16
heterozig6ta legyen, (1,4xIO-2)2 = 1,97xlO-4. Ket heterozig6ta
5zUl0 eseten egy gyermek csak 25%-05 va16szinGseggel lesz
albino. Vagyis a keresett va16szinGseg O,25xl,97xlO-4-5
~,93xl0 .
Fentiek alapjan az A vercsoport gyakorisaga p2 +
S . t k .. 2a vercsopor gya orlsaga q +
az A8 vercsoport gyakorisaga 2pq
a 0 vercsoport gyakorisaga r2.
2pr
2qr
II. mintapelda
A mert vercsoport-gyakorisagok alapjan tehat
Ang)i~ban 190177 ember vercsoportjat megvizsgalva az alabbi
')2 ., \
1.
IT.
ITI.
TV.
2P + 2pr = 79342/190177 = 0,41722
q + 2qr = 16279/190177 = 0,0856
2pq = 5781/190177= 0,0304
r2 = 88775/190177 = 0,4668
Az egyen1etrendszer mego1dasa akkor a 1egegyszerubb, ha e16szor
lV.-b61 kiszamitjuk r-t:
r = fO,46681 = 0,683
VcgyUk eszre, hogy az T. egyen1ethez hozzaadva a I~-et a
kovetkez6t kapjuk:
2 2 2p + 2pr + r = (p+r) 0,4172 + 0,4668 0,8840,
vogyis
r erteket behe1yettesitve, s a
II t:
olda1bo1 kapjuk1evonvajobb
p = 0,9402 - 0,683 = 0,257
A q a11e1gyakorisagot 1egegyszerubben a p+q+r=l osszefUggesb61
8z~mo1hatjuk ki: q=1-p-r=1-0,257-0,683=0,06. E11enorzeskent
nzonban a p gyakorisag kiszamitasahoz hason1oan jarhatunk e1,
csak most a II. es a IV. egyen1etet ke11 osszeadnunk.
Vegeredmenyben a keresett a11e1gyakorisagok:
p = 0,257
q = 0,060
r = 0,683
9. mintape1da
Az Xg vercsoportot kia1akito lokusz az X kromoszoman ta1a1hato.
A vercsoport-antigen je1en1ete dominans, hianya recessziv
tu1ajdonsag. A dominans a11e1 gyakorisaga Europaban 0,7.
Hardy-Weinberg egyensu1yt fe1tete1ezve szamitsuk ki, hogy a
ferfiak, i11etve a n6k hanyad resze nem rende1kezik a
vercsoport-antigenne1!
Je101jUk a dominans a11el gyakorisagat p-ve1, a recesszivet
q-va1. Ekkor p = 0,7 es q = 1-p = 0,3.
A ferfiakban csak egy X kromoszoma van; ha ezen recessziv allel
ta1a1hato, akkor a vercsoport-antigen nem lesz jelen. Annak
valoszinusege, hogy egy X kromoszoman recessziv allel 1egyen,
nyilvan megegyezik a recessziv a11el q gyakorisagaval. fgy a
ferfiak kozott a vercsoport-antigen nelkUliek hanyada q = 0,3.
A n6k ket X kromoszomava1 rendelkeznek. Mive1 a
tu1ajdonsag, csak akkor
recessziv a11elt hordoz,Ezert a n6k koreben a
2csak q = 0,09.
vercsoport-antigen hianya recessziv
a1akul ki, ha mindket X kromoszoma
ennek pedig q2 a va1oszinusege.
vercsoport-antigen nelkUliek hanyada
A n6k eseteben a helyzet ugyanolyan, mint egy autoszomas
recessziv a11el eseten: egyensulyban Hardy-Weinberg aranyokat
kapunk. A ferfiakban ez azert modosul, mert minden egyedben
csak egy al1e1 van je1en: igy a ferfiak fenotipusos e1osz1asa
cgyensu1yban kozvetlenUl az alle1gyakorisagokkal azonos.
GYAKORLO FELADATOK
1. Egy, az MN-veresoport
egyensulyban leva populaei6ban
0,09. Hatarozzuk meg az MalleI
szempontjab61 Hardy-Weinberg
az NN veresoport gyakorisaga
gyakorisagat!
2. A juhok x-z veresoportjanak valtozatait egy lokusz ket
kodominans al1elje alakitja ki. Egy populaei6ban meghataroztak
az a11atok veresoportjates a kovetkeza megoszlastkaptak:
x/x 125
x/z 50
z/z 25
a. Hatarozzuk meg
b. Megfelel-e ez
egyensulynak?
az allelgyakorisagokat!
a fenotipusos eloszlas a Hardy-Weinberg
J. A rovidszarvu marha szine egy lokusz, ket alleles orok-
lcsmenetO.Az RR genotipusu allatok voros szinuek, az Rr
heterozig6tak aranyderes szarOek, mig az rr homozig6tak
feherek. Egy 50 allatb61 al16 esordaban az r allel gyakorisaga
0.6 es 30 aranyderes marhat talaltunk.
a. Mennyi az R allel gyakorisaga?
b. Hardy-Weinberg eloszlast mutat-e a esorda?
e. Hany voros es hany feher allat van?
ket alleles
heterozig6tak
4x. A esodatoleser viragszine egy lokusz,
oroklesmenetO: az RR homozig6tak pirosak, az Rr
r6zsaszinOek,az rr homozig6takpedig feherek.
[gy kerteszet nemesitett esodatoleser-populaei6jaban a
legertekesebbnek szamit6 r6zsaszin
populaei6 felet teszik ki.
egyensulyban van.
a. Hatarozzuk meg a populaei6 allelgyakorisagait!
b. Lehetne-e novelni a r6zsaszin viragok aranyat?
Aviragu novenyek a teljes
populaei6 Hardy-Weinberg
Mittanaesolnank a fakertesznek?
5. Az emberi nepessegben az Rh- veresoport aranya kb. 12%.
a; Hardy-Weinberg egyensulyt feltetelezve szamitsuk ki a
heterozig6tak aranyat!
b. Mekkora annak va16szinOsege, hogy egy Rh- anyanak Rh+magzata lesz?
6. A human verszerum eszteraz-tartalma egy
sajatsag.
a. Hardy-Weinberg-egyensuly eseten mekkora
gyakorisaga az alabbi populaei6kban?
16kuszos dominans
a heterozig6tak
Eszteraz+ eszteraz-
-------------------------------------
Eszkim6k
Eszak-Japan
Del-Japan
70 fa
240 fa
160 fa
90 fa
80 fa
90 fa
b. Mekkora annak va16szinOsege, hogy
cszteraz + x eszteraz + hazassagb61
verszerumaban nines eszteraz?
e. Mekkora az eszteraz- gyermek szUletesenekvalnszinOsege egy
eszak-japanieszteraz + x eszteraz - hazassagban?
egy eszak-japani
szUlet5 gyermek
)7
7. Egy human populaei6ban az A, Bill. 0 veresoport-allelek
gyakorisagai rendre p=0,2, q=0,3 es r=0,5.
a. Hardy-Weinberg egyensulyt feltetelezve szamitsuk ki a
fenotipus-gyakorisagokat!
b. Ha ugyanebben a populaei6ban az Rh- tulajdonsagert fele15s
reeessziv allel gyakorisaga s=0,35, Hardy-Weinberg egyensuly
eseten az emberek hany szazaleka lesz A,Rh- veresoportu? (Az Rh
ds ABO lokuszok fUggetlentil tirtik15dnek.)
O. Egy varas lak6i ktiztittaz A veresoport gyakorisaga 45%, mio
a 0 veresoporte 36%.
n. Szamitsuk ki Hardy-Weinberg egyensuly mellett az egyes
nllelok gyakorisagat!
h. Az A veresoportu emberek hany szazaleka AA genotipusu?
9. A nyulak sz5rszin-valtozatainak kialakitasaban egy lokusz
h~rom allelje vesz reszt: C = fekete, eh = Himalaja, e
nlbino, melyeknek dominaneia-sorrendje C > eh > e. Jeltiljtik a C
nl1e1 gyakorisagat p-vel, a eh allelet q-val, a e allelet pedig
r reI; legyen p = 0,5, q = 0,1 es r = 0,4 egy
Hnrdy-Weinberg-egyensulyban lev5 populaei6ban. Szamitsuk ki a
v~rhat6 fenotipusos aranyokat!
sz5rszinet egy X kromoszomas lokusz y
szemben a vad allellal, mely fekete
heterozigotaktekn5ehej-mintazatuak.Egy
fenotipusosmegoszlast talaltak:
10. A maeskak sarga
nllelje alakitja ki,
sz6rzetet hoz letre. A
populaei6ban az alabbi
58
Fekete
!f> 256f1 320
Teknoemintas sarga128 16
80
a. Hatarozzuk meg az allelgyakorisagokat!
b. Hardy-Weinberg-egyensulyban van-e a populaei6?
11. A szintevesztes egy ivari kromoszoman leva reeessziv allel
hatasanak tulajdonithato. 10 ferfi ktiztil atlagosan egy
szinteveszto.
a. A nok hanyadreszenel varhato szintevesztes? Egy szinteveszt5
nore atlagosan hany szinteveszto ferfi jut?
b. A hazassagok hanyadreszeben lesz minden gyerek szinteveszto?
A hazassagok hanyadreszeben lesz biztosan minden gyerek
szinlat6?
A gyakorlo feladatok meQoldasai
1. Az MalleI gyakorisaga 0,7.
2. a. Az x allel gyakorisaga 0,75, a z allele 0,25.
b. A populaei6 nines Hardy-Weinberg-egyensulyban.
Az R allel gyakorisaga 0,4.
A esorda nines Hardy-Weinberg-egyensulyban.
5 vtirtises 15 feher a11at van.
4. a. Az R es az r allel gyakorisaga egyarant 0,5.
b. Ha a populaei6 Hardy-Weinberg-egyensulyban van, akkor 8Z
alieloyakorisag barmilyen megvaltoztatasaval a heterozig6tak
59
3. a.b.e.
aranya romlik.
Ezt konnyen belathatjuk az 5.a. abra alapjan: a
heterozigotakHardy-Weinbergegyensulyi gyakorisagaaz
allelgyakorisagfuggvenyebenabrazolva egy csucsaval
felfele al16 parabola, melynek csucsa a p=0.5
allelgyakorisagnalvan: barmely mas allelgyakorisagnal
tehat a heterozigotak aranya kevesebb lenne. Azok
szamara, akik jartasak az elemi analizisben,analitikusansem nehez igazolni az allitast, tekintve,
hogy
dH
dp
d 2p(l-p)
dpp 0,52 - 4p = 0
d2. 2p(l-p)
dp2
-4 < 0
vagyis a heterozigotak gyakorisaganak p fuggvenyeben
p=0.5-nel van maximuma.
~l azt jelenti, hogy a teljes populacion vegrehajtott
szelekci6val (azaz p valtoztatasaval) a rozsaszin viragok
aranya nem javithato. A f5kertesz viszont megteheti a kovetkezo
kezenfekvo dolgot. Fenntart egy kis letszamu feher es egy voros
torzset. (Ezek homozigotak, tehat tisztan fenntarthato vonalak.
Az egyedszamnak csak akkoranak kell lennie, hogy a
beltenyesztesbolszarmazo leromlastmegakadalyozza- vagyid6nkent idegen feher, illetve voros viragu novenyekkel
frissitheti is a torzseket.) A rozsaszin viragok eloallitasahoz
az egyik torzs pollenevel mestersegesen beporozza a masik torzs
viragait. Az ekkor fej15d5 magokbol csupa rozsaszinu virag
lesz: sok ilyen magot elvetve jo hatasfokkal kaphat rozsaszin
vlragokat.
40
5. a. A heterozigotak aranya 45,2%.
b. A keresett valoszinuseg 65,4%.
6. a. A heterozigotak aranya az eszkimoknal 37,5%
Eszak-Japanban 50%
Oel-Japanban 48%.
b. 11,12%
c. 33,3%
b. A vercsoportu es Rh- a nepesseg 2,94%-a.
9. A populacio 75%-a fekete
9%-a Himalaja
16%-a albino
10. a. Az y allel gyakorisaga 0,2, a vad allele 0,8.
b. A populacio Hardy-Weinberg egyensulyban van.
11. a. A nok l%-a szinteveszto, minden szinteveszto nore 10
szinteveszto ferfi jut.
b. A hazassagok 81%-aban biztosan mindRn gyermek szinlat6,
O,l%-aban minden gyermek szinteveszto.
61
7. a. A vercsoport 24%
B vercsoport 39%
AB vercsoport 12%
o vercsoport 25%
8. a. Az A allel gyakorisaga 0,3
a B allel gyakorisaga 0,1
a 0 allel gyakorisaga 0,6
b. Az A vercsoportu emberek 20%-a AA genotipusu
Recommended