View
219
Download
2
Category
Preview:
DESCRIPTION
metabollik endokrin
Citation preview
Hipotiroid Kongenital pada Bayi Usia 6 Bulan
Indra Fransis Liong
102013166
indrafransisliong@yahoo.com
Fakultas Kedokteran
Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No. 6, Kebon Jeruk – Jakarta Barat 11510
Telp.(021) 56942061. Fax (021) 5631731
Pendahuluan
Penyakit hypothyroidism adalah diakibatkan oleh produksi hormon tiroid yang berkurang
atau kekurangan di dalam aktivitas reseptor hormon tiroid. Kelainan ini dapat bermanifestasikan
dari kelahiran atau didapat. Kebanyakan kasus congenital tidak bersifat herediter dan seringkali
adalah akibat daripada thyroid dysgenesis. Beberapa kasus bersifat familial, seringkali
disebabkan oleh kesilapan di dalam sintesis hormon tiroid dan seringkali berhubungan dengan
goiter. Prevalensi congenital yang didasarkan oleh program seluruh dunia untu skrining neonatus
adalah 1/40,000 anak; sedikit rendah di untuk Amerikan berkulit gelap dan sedikit tinggi di
Amerika natif dan Hispanics. Pelbagai kelainan di dalam sintesis hormon tiroid dapat
mengakibatkan hypothyroidism dan kini mempunyai prognosis setelah terapi yang lebih baik. Di
dalam makalah ini, dijelaskan secara umum mengenai hypothyroidism dan penatalaksanaannya.
Diharapkan para pembaca mendapat gambaran umum mengenai penyakit ini.1
Pembahasan
Skenario 6
Seorang ibu membawa bayinya yang berusia 2 bulan ke puskesmas karena jarang menangis,
lebih sering tidur dan malas menyusui. Bayi lahir cukup bulan dan dilahirkan secara normal
tanpa ada komplikasi. Keluhan lain disertai sering konstipasi dan suara serak.
1
Anamnesis
1. Identitas: nama, umur, jenis kelamin, dokter yang merujuk, pemberi informasi (misalnya
pasien, keluarga,dll), dan keandalan pemberi informasi.
2. Keluhan utama: pernyataan dalam bahasa pasien tentang permasalahan yang sedang
dihadapinya.
3. Riwayat penyakit sekarang (RPS): jelaskan penyakitnya berdasarkan kualitas, kuantitas,
latar belakang, lokasi anatomi dan penyebarannya, waktu termasuk kapan penyakitnya
dirasakan, faktor-faktor apa yang membuat penyakitnya membaik, memburuk, tetap,
apakah keluhan konstan, intermitten. Informasi harus dalam susunan yang kronologis,
termasuk test diagnostik yang dilakukan sebelum kunjungan pasien. Catat riwayat yang
berkaitan termasuk pengobatan sebelumnya faktor resiko dan hasil pemeriksaan yang
negatif. Riwayat keluarga dan psykososial yang berkaitan dengan keluhan utama.
Masalah lain yang signifikan harus dicantumkan juga dalam riwayat penyakit sekarang
dalam bagian atau paragraf yang berbeda.
4. Riwayat Penyakit Dahulu (RPD): pengobatan yang dijalani sekarang, vitamin dan obat
herbal. Allergi (alergi obat dan yang lainnya yang menyebabkan manifestasi alergi
spesifik), operasi, rawat inap di rumah sakit, transfusi darah termasuk kapan dan berapa
banyak jumlah produk darahnya, trauma dan riwayat penyakit yang dulu.
5. Riwayat Keluarga: umur, status anggota keluarga (hidup, mati) dan masalah kesehatan
pada anggota keluarga (tanya apakah ada yang menderita kanker terutama payudara,
kolon dan prostat), TB, asma, infark miokard, HTN, penyakit tyroid, penyakit ginjal,
PUD, DM, penyakit perdarahan, glaukoma, hepatitis, degenerasi makular dan depresi
atau penyalahgunaan alkohol atau obat-obatan. Gunakan skema keluarga (pedagre).
6. Riwayat psychosocial (sosial): stressor (lingkungan kerja atau sekolah, tempat tinggal),
faktor resiko gaya hidup (makan makanan sembarangan).
2
Riwayat kehamilan ibu: kita juga harus menanyakan apakah si ibu selama masa kehamilan
adakah mengalami sakit, jika ada tanyakan sakit apa. Tanya apakah selama kehamilan si ibu ada
melakukan vaksinasi atau tidak. Dan tanyakan juga selama masa kehamilan apakah si ibu rutin
untuk melakukan cek kandungan atau tidak.
Pemeriksaan Fisik
Tanda fisik yang ditemukan di antaranya tampilan wajah yang khas dengan bengkak di periorbita
dan pucat, kulit kasar dan dingin, gerak lambat, suara serak, nadi lambat, dan lambatnya fase
pemulihan refleks pergelangan kaki. 2
1. Ubun-ubun.
Ubun-ubun sering sulit diraba pada bayi baru lahir, karena molding’ tulang-tulang
kepala. Setelah beberapa hari, ubun-ubun besar mudah diraba, dengan diameter
transversal rata-rata 2.5 cm, kadang-kadang sampai 4 atau 5 cm. ubun-ubun kecil reraba
sampai 4-8 minggu. Ukuran ubun-ubun besar sangat bervariasi, demikian pula saat
penutupannya. Seringkali ubun-ubun tampak membesar dalam beberapa bulan pertama.
Pada umur 6 bulan sebagian kecil (3%) bayi normal tertutup ubun-ubunnya; pada umur 9
bulan lebih kurang 15% dan umur 1 tahun 40%. Pada umur 19 bulan 90% bayi normal
sudah tertutup ubun-ubunnya. Ubun-ubun terlambat menutup pada rakitis, hidrosefalus,
sifilis, hipotiroidisme,osteogenesis imperfekta, rubela kongenital, malnutrisi, sindrom
down dan gangguan perkembangan lain. Pada kraniosinostosis dan osteopetrosis ubun-
ubun menutup lebih dini.2
Dalam keadaan normal ubun-ubun besar rata atau sedikit cekung. Ubun-ubun
besar menonjol pada keadaan tekanan intrakranial meninggi, misalnya perdarahan
intraventrikular, meningitis, hidrosefalus, hematoma subdural, tumor intrakranial. Rakitis
dan hipervitaminosis A juga dapat menyebabkan ubun-ubun menonjol. Ubun-ubun
tampak cekung pada dehidrasi serta malnutrisi.2
3
2. Lidah
Pada lidah ada kelainan yang disebut dengan Makroglosi . Makroglosi dibagi
menjadi dua yaitu Makroglosi dengan lidah yang terlalu besar dan Makroglosi dengan
lidah yang kecil. Makroglosi dengan lidah yang terlalu besar, terdapat pada
hipotiroidisme, sindrom down, sindrom Hurler dan neoplasma lidah seperti limfangioma,
hemangioma, atau rabdomioma. Sendangkan makroglosi dengan lidah yang kecil
terdapat pada sindrom Mobius dan sindrom Aglosia-adaktilia.2
3. Leher
Kelenjar getah bening servikal merupakan massa yang paling sering ditemukan;
bila lebih dari 1 cm diameternya berarti abnormal. Periksalah kemudian apakah kelenjar
tiroid membesar. Pada bayi dan anak kecil pemeriksaan dilakukan dengan pasien
telentang, dan kelenjar tiroid diraba dari kedua sisinya dengan jari-jari telunjuk dan
tengah. Pada anak besar perabaan tiroid lebih mudah dilakukan dari belakang; perhatikan
bahwa tiroid bergerak ke atas bila pasien menelan ludah. Ukuran, bentuk, posisi,
konsistensi, permukaan, mobilitas tiroid dan terdapatnya nyeri harus pula diperhatikan.
Pembesaran tiroid terdapat pada hiperaktivitas tiroid, keganasan, atau goiter. Tiroid yang
besar dan licin biasanya menunjukan terdapatnya hiperplasia tiroid. Nodul pada tiroid
mungkin suatu adenoma atau keganasan. Pada tiroiditis kelenjar ini membesar dan terasa
nyeri Hashimoto, atau defisiensi yodium. Hipotiroidisme tanpa disertai goiter mungkin
kongenital, herediter atau familial, atau sekunder akibat penyakit hipofisis.2
Namun pada pemeriksaan fisik yang didapat pada skenario antara lain adanya
makroglosia (lidah besar), dull face (muka idiot seperti down sindrom), sedikit ikterik dan pucat,
ubun-ubun besar terbuka lebar, kulit kering, serta anaknya kurang aktif dan malas bergerak
(hipotoni).2
4
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan darah untuk mengetahui kadar hormon merupakan hal yang sangat penting
guna menegakkan diagnosis. Dua macam test, yakni pengukuran kadar TSH dan T4 (khususnya
T4 bebas) merupakan pemeriksaan yang spesifik dan dipergunakan untuk menegakkan diagnosis
hipotiroid. Peningkatan kadar TSH dan menurunnya kadar T4 bebas menunjukkan adanya
hipotiroid.
Pemeriksaan tunggal kadar T4 total tidak dapat memberikan kepastian diagnosis hipotiroid. Hal
ini mengingat bahwa T4 setelah dilepaskan dari kelenjar tiroid akan berikatan dengan protein
pengikat (thyroid binding globulin = TBG, thyroid binding pre-albumin = TBPA, maupun
albumin) sehingga tidak aktif. Hanya sekitar 1-2 % T4 yang bebas dan dapat masuk ke dalam sel
dan dirubah menjadi T3 bebas melalui proses deiodinasi yang akan memberikan efek biologis.3
Skintigrafi
Skintigrafi adalah suatu teknik pemeriksaan organ tubuh menggunakan bahan radioaktif
dan kamera gamma. Pada pemeriksaan ini, bahan radioaktif disuntikkan ke dalam pembuluh
darah. Bahan tersebut akan menyebar ke seluruh tubuh dan berkonsentrasi pada organ target
yang akan diperiksa. Dengan menggunakan kamera gamma, yaitu kamera yang dapat mendeteksi
bahan radioaktif, organ target difoto. Hasil foto kemudian dianalisis untuk menentukan apakah
organ masih normal atau mengalami kelainan.3
Bahan radioaktif yang digunakan berbeda-beda, disesuaikan dengan karakteristik organ target.
Jika organ target adalah kelenjar tiroid misalnya, maka bahan yang digunakan
adalah iodium radioaktif. Bahan ini ditangkap lebih baik oleh kelenjar tiroid.
Sampai saat ini skintigrafi kelenjar tiroid masih merupakan cara terbaik unutk menentukan
etiologi hipotiroid kongenital. Untuk pemeriksaan pada neonatus digunakan sodium
pertechnetate (Tc99m) atau I123. Radioaktivitas I131 terlalu tinggi dan kurang baik bagi
jaringan tubuh sehingga jarang digunakan untuk neonates.3
5
Working Diagnosis
Hipotiroid Kongenital
Hipotiroid kongenital merupakan suatu kelainan dimana jumlah hormon tiroid berada
pada level dibawah normal. Gambaran klinis yang terlihat adalah didapatkan bayi dengan wajah
tipikal (ekspresi bodoh) dengan pembesaran lidah/makroglosi dan fontanela major/frontal dan
atau fontanella occipital yang terbuka lebar. Bayi umumnya mengalami ikterus fisiologis lebih
dari tiga hari, yang di kemudian hari diikuti dengan hambatan perkembangan motorik dan
mental. Selain itu juga didapati gagguan perkembangan bicara. Bayi dan anak dengan
hipotiroidisme umumnya terlihat kurang aktif dibandingkan dengan sebayanya.
Differential Diagnosis
Down Syndrome
Kelainan sindrom Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom
nomor 21, yang seharusnya dua menjadi tiga. Kelainan kromosom itu bukan faktor keturunan.
Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung
bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan
kecerdasan dan psikomotor. Hingga kini, penyebab kelainan jumlah kromosom itu masih belum
dapat diketahui.
Pada penderita Sindrom Down jumlah kromosom 21 tidak sepasang, tetapi 3 buah
sehingga jumlah total kromosom menjadi 47. Bila bayi itu beranjak besar, maka perlu
pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis latihan sekolah yang dipilih. Pemeriksaan lain yang
mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami
kelainan jantung.
6
Hipotiroid didapat
Merupakan kekurangan kadar hormon tiroid yang terjadi setelah kelahiran. Penyebabnya
adalah tiroiditis, pemakaian obat anti tiroid, tiroidektomi dan kelainan hipofisis. Sedangkan ada
juga jenis hipotiroidisme idiopatik dimana terjadi reaksi autoimun. Pada hipotiroidisme didapat
bisa ditemukan intoleransi terhadap dingin, kekerdilan, gangguan perkembangan motorik dan
mental, miksudema serta dapat disertai dengan goiter maupun tidak disertai dengan goiter. Pada
hipotiroidisme didapat, anak umumnya akan bertambah berat badan namun tidak disertai
pertambahan tinggi badan. Gangguan pertumbuhan terjadi pada usia sekolah. Kurva
pertumbuhan juga merupakan suatu alat yang dapat digunakan untuk mendiagnosis kelainan ini.
Pada hipotiroidisme kongenital, didapati gangguan pertumbuhan dari bulan-bulan awal
kehidupan, sedangkan pada hipotiroidisme didapat gangguan pertumbuhan ini cenderung terjadi
pada usia sekolah.
Etiologi
Bebarapa bayi lahir dengan kelenjar tiroid yang tidak terbentuk (aplasia) atau hanya
memiliki kelenjar tiroid yang terbentuk sebagian (hipoplasia). Beberapa yang lain kelenjar tiroid
terbentuk di tempat yang tidak seharusnya (ektopik) atau sel-sel kelenjar tiroidnya tidak
berfungsi. Terdapat juga enzim yang berperan pada sintesis hormone bekerja dengan tidak baik.
Pada keadaan demikian ini akan terjadi gangguan produksi sehingga kebutuhan hormon tiroid
tidak tercukupi dan timbul hipotiroid. Faktor dari ibupun dapat menyebabkan hipotiroid juga,
berupa pemakaian obat-obatan yang mengandung bahan goitrogen, dan pengobatan yodium
radioaktif.5
Epidemiologi
Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya sebesar 1 : 3000 – 4000
kelahiran hidup. Dengan penyebab tersering adalah, disgenesis tiroid yang mencakup 80%
kasus. Lebih sering ditemukan pada anak perempuan daripada laki-laki dengan perbandingan
7
2:1. Anak dengan sindrom Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid
kongenital dibanding anak normal. Insiden hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh lebih tinggi
yaitu sebesar 1:1500 kelahiran hidup. Prevalensi ini lebih rendah pada Amerika Negro (1 dalam
32.000), dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol dan Amerika asli (1 dalam 2000).5
Penyebab hiptiroid yang paling sering di dunia ialah defisiensi Iodium yang merupakan
komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotrionin (T3). Anak yang lahir dari ibu dengan defisinsi
Iodium berat akan mengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi karena hormon tiroid ibu
tidak dapat melewati plasenta.5
Banyak faktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran klinisnya bervariasi.
Terjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh faktor geografis, sosial ekonomi, maupun iklim dan
tidak terdapat predileksi untuk golongan etnis tertentu. Umumnya kasus tiroid kongenital timbul
secara sporadik. Faktor genetik hanya berperan pada hipotiroid tipe tertentu yang diturunkan
secara autosomal resesif.5
Patofisiologi
Hipotiroid kongenital adalah keadaan dimana terjadi kekurangan hormon tiroidpada bayi baru
lahir. Hal ini dapat terjadi karena defek anatomi, kelenjar tiroid kekurangan yodium, atau karena
kelainan metabolisme tiroid. Ketiga hal itu dapat menyebabkan kurangnya hormon tiroid bagi
tubuh.6
Defek anatomi normalnya kelenjar tiroid terbentuk dari rongga bukofaring antara minggu ke-
4 sampai 10 kehamilan. Kelenjar tiroid naik dari pouchbrankial keempat dan menjadi organ di
leher. Kegagalan formasi atau migrasidari jaringan ini dapat menyebabkan terjadinya aplasia,
displasia, atau ektopia. Pada minggu 10-11 kehamilan, kelenjar tiroid fetus sudah mampu
menghasilkan hormon tiroid. Level T4 mencapai puncak pada minggu 18-20. Aksis hipofisis-
tiroid pada fetus berfungsi secara independen dari ibu. Jadi apabila terdapat kegagalan
pembentukan kelenjar tiroid dapat terjadi produksi hormon tiroid yang inadekuat. Beberapa hari
setelah lahir mungkin bayi masih mendapatcadangan hormon tiroid dari ibu, tetapi hormon ini
lama-lama akan berkurang dan menyebabkan munculnya manifestasi klinis hipotiroid.6
8
Kekurangan yodium yodium merupakan substrat dari hormon tiroid. Setelah diserap di
lambung dan usus halus bagian atas, yodium akan masuk ke aliran darah dan kemudian akan
diserap oleh transporter di membran basal sel folikel kelenjar tiroid (iodide trapping). Setelah itu
yodium akan dioksidasi oleh enzim TPO dan disekresikan ke dalam koloid untuk kemudian
bergabung dengan molekul tiroglobulin. Yodium akan berikatan dengan asam amino tirosin
(didalam tiroglobulin) menjadi monoiodotirosin (MIT) dan diiodotirosin (DIT). Duamolekul ini
akan bergabung (DIT-DIT atau DIT-MIT) menjadi hormon tiroid. Apabila tidak terdapat cukup
yodium, maka tubuh pun tidak mampu menghasilkan hormon tiroid yang cukup.6
Kelainan metabolisme tiroid pada keadaan ini, anatomi kelenjar tiroid dalamkeadaan
normal. Hipotiroid terjadi karena proses sintesis atau transfer hormone mengalami gangguan.
Hormon tiroid berfungsi pada metabolisme basal. Ketika hormon tiroid berkurang, maka
metabolisme dalam tubuh pun menurun.6
Gejala Klinis
Klinis semakin menjadi tergantung pada uji skrining neonatus untuk diagnosis
hiptiroidisme kongenital. Namun, kesalahan laboratorium terjadi, dan menyadari tanda-tanda dan
gejala-gejala awal harus dipertahankan. Hipotiroidisme kongenital dua kali lebih banyak pada
anak perempuan daripada pada anak laki-laki. Sebelum program skrining neonatus,
hipotiroidisme kongential jarang dikenali pada bayi baru lahir karena tanda-tanda dan gejala-
gejalanya biasanya tidak cukup berkembang. Hipotiroidisme ini dapat dicurigai dan diagnosis
ditegakkan selama umur minggu-minggu awal jika terdapat manifestasi awal tetapi kurang khas
dikenali. Berat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala dapat sedikit
meningkat karena miksedema otak. Ikterus fisiologis yang berkepanjangan, yang disebabkan
oleh maturasi konyugasi glukuronid yang terlambat, mungkin merupakan tanda paling awal.
Kesulitan pernapasanm sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode apnea, pernapan
berisik, dan hidung tersumbat. Sindrom distres pernapasan khas juga dapat terjadi.2 Bayi yang
terkena sedikit menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya lamban. Mungkin ada
kostipasi yang biasanya tidak berespons terhadap pengobatan. Perut besar, dan hernia umbilikalis
biasanya ada. Suhu badan subnormal, sering di bawah 350C, dan kulit, terutama tungkai mungkin
9
dingin dan burik (mottled). Edema genital dan tungkai mungkin ada. Nadi lambat; bising
jantung, kardiomegali dan efusi perikardium tidak bergejala adalah biasa. Anemia sering ada dan
refrater terhadap pengobatan dengan hematinik. Karena gejala-gejala muncul secara bertahap
diagnosis seringkali terlambat.7
Manifestasi ini berkembang; retardasi perkembangan fisik dan mental menjadi lebih
besar selama bulan-bulan berikutnya dan pada usia 3-6 bulan, gambaran klinis berkembang
sepenuhnya. Bila hanya ada defisiensi hormon tiroid parsial, gejalanya dapat lebih ringan,
sindromnya tidak penuh, dan mulainya terlambat. Meskipun air susu ibu mengandung sejumlah
hormon tiroid, terutama T3, hormon ini tidak cukup melindungi bayi yang menyusu dengan
hipotiroidisme kongenital, dan tidak mempunyai pengaruh pada uji skring tiroid neonatus.7
Perubahan anak tersendat, tungkai pendek, dan ukuran kepala normal atau bahkan
meningkat. Fontanella anterior dan posterior terbuka lebar; pengamatan tanda ini pada saat lahir
dapat berperan sebagai pedoman awal untuk mengenali awal hipotiroidisme kongenital. Hanya
3% bayi baru lahir normal memiliki fontalla posterior yang lebih besar dari 0,5 cm. matanya
nampak terpisah lebar dan jembatan hidung yang lebar adalah cekung. Fissura palpebral sempit
dan kelopak mata membengkak. Mulut terbuka dan lidah yang tebal serta lebar terjulur keluar.
Tumbuh gigi terlambat. Leher pendek dan tebal dan dapat ada endapan lemak di atas klavikula
dan di antara leher serta bahu. Tangan lebar dan jari pendek. Kulit kering dan bersisik dan sedikit
keringat. Miksedema nampak, terutama pada kulit kelopak mata, punggung tangan, dan genitalia
eksterna. Karotenemia dapat menyebabkan perubahan warna kulit kuning, tetapi skleranya tetap
putih. Kulit kepala tebal dan rambut kasar, mudah patah dan sedikit. Garis rambut menurun jauh
ke bagian bawah dahi yang biasanya tampak mengerut, terutama ketika bayi menangis.7
Perkembangan biasanya terlambat. Bayi hipotiroid tampak lesu dan lamban dalam belajar
duduk dan berdiri. Suaranya serak dan bayi ini tidak belajar berbicara. Tingkat retardasi fisik dan
mental meningkat sejalan dengan usianya. Maturasi seksual dapat terlambat atau tidak terjadi
sama sekali. 7
Otot biasanya hipotonik, tetapi pada keadaan yang jarang, terjadi hipertrofi otot
menyeluruh. Anak yang terkena dapat memiliki penampakan athletis karena pseudohipertrofi,
terutama pada otot betis. Patogenesisnya belum diketahui, perubahan ultrastruktural dan
10
histokimia yang tidak spesifik nampak pada biopsi otot yang kembali normal dengan
pengobatan. Pada anak laki-laki lebih cenderung berkembang sindrom, yang telah diamati pada
saudara kandung yang lahir dari perkawinan sedarah. Penderita yang terkena menderita
hiptiroidisme yang lebih lama dan lebih berat.7
Tabel 1. Skor APGAR pada hipotiroid kongenital7
Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital
Gejala klinis Score
Hernia umbilicalis 2
Kromosom Y tidak ada (wanita) 1
Pucat, dingin, hipotermi 1
Tipe wajah khas edematus 2
Makroglosi 1
Hipotoni 1
Ikterus lebih dari 3 hari 1
Kulit kasar, kering 1
Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1
Konstipasi 1
Berat badan lahir > 3,5 kg 1
Kehamilan > 40 minggu 1
Total 14
Dicurigai Hipotiroid bila nilai > 5
11
Penatalaksanaan
Natrium L-Tiroksin yang diberikan secara oral merupakan pengobatan pilihan. Karena
80% T3 yang bersirkulasi dibentuk oleh monodeiodinasi T4, kadar T4 dan T3 serum pada bayi –
bayi yang diobati kembali normal. Demikian halnya pada otak, dimana 80% T3 dibutuhkan
dihasilkan dari T4 secara lokal. Pada neonatus, dosisnya adalah 10-15 µg/kg. Kadar T4 dan TSH
harus di monitor dan dipertahankan tetap normal. Anak dengan hipotiroidisme memerlukan 4
µg/kg/24 jam, dan dewasa memerlukan 2 µg/kg/24 jam.8
Kemudian, konfirmasi diagnosis mungkin diperlukan untuk beberapa bayi untuk
mengesampingkan kemungkinan hipotiroidisme sementara. Ini tidak diperlukan pada bayi
dengan ektopia tiroid yang terbukti atau pada mereka yang menampakkan peningkatan kadar
TSH setelah 6-12 bulan terapi karena buruknya ketaatan atau dosis T4 yang tidak cukup.
Penghentian terapi pada usia sekitar 3 tahun selama 3-4 minggu menyebabkan kenaikan tajam
kadar TSH pada anak dengan hipotiroidisme permanen. Satu-satunya pengaruh natrium L-
tiroksin yang berbahaya adalah terkait dengan dosisnya. Kadang-kadang anak yang lebih tua (8-
13 tahun) dengan hipotiroidisme didapat dapat menjadi pseudotumor otak dalam 4 bulan pertama
pengobatan. Pada anak yang lebih tua, setelah kejar pertumbuhan berakhir, angka pertumbuhan
menunjukan indeks kecukupan terapi yang sangat baik. Orang tua harus diingatkan lebih dahulu
mengenai perubahan pada perulaku dan aktivitas yang diharapkan selama terapi, dan perhatian
khusus harus diberkan pada setiap defisit perkembangan atau neurologis.8
Tabel 2. Dosis Penggantian Na-L-Tirosin pada Masa Bayi dan Anak-anak8
Umur µg/kg/hari Rentang Dosis (µg)
1-12 bulan 7-15 25-50
1-5 tahun 5-7 50-100
5-10 tahun 3-5 100-150
10-20 tahun 2-4 100-200
12
Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi akibat tidak diobatinya hipotiroidisme kongenital ialah:
Retardasi mental
Retardasi mental terjadi akibat gangguan pembentukan sistem saraf pusat. Pada 2-3 tahun
pertama kehidupan, sistem saraf pusat sangat memerlukan hormon tiroid untuk perkembangan
mielinisasi dan vaskularisasi. Selain itu kurangnya hormon tiroid dapat mengganggu interaksi
aksodendritik dan penurunan konektivitas. Pengobatan setelah masa ini menyebabkan retardasi
mental yang irreversible.
Kretinisme
Gangguan pertumbuhan dapat terjadi akibat pembentukan tulang yang berkurang akibat
defisiensi hormon tiroid. Keadaan ini dapat dipantau melalui kurva tinggi badan terhadap usia.
Prognosis
Dengan adanya program skrinning neonates untuk mendeteksi hipotiroidisme kongenital,
prognosis untuk bayi yang terkena telah baik secara dramatis. Diagnosis awal dan pengobatan
yang cukup sejak umur minggu-minggu pertama memungkinkan pertumbuhan lonier yang
normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Beberapa
program skrinning melaporkan bahwa kebanyakan bayi yang terkena berat, seperti terlihat pada
kadar T4 terendah dan maturasi skeleton yang retardasi, mengalami sedikit pengurangan IQ dan
sekuele neuropsikologis lain. Tanpa pengobatan, bayi yang terkena menjadi cebol dengan
defisiensi mental.Hormon tiroid penting untuk perkembangan otak normal pada bulan-bulan
pascalahir, diagnosis biokimia harus dibuat segera setelah lahir, dan pengobatan efektif harus
segera dimulai untuk mencegah kerusakan otak ireversibel.Penangguhan diagnosis, pengobatan
yang tidak cukup, dan ketaatan yang jelek mengakibatkan berbagai tingkat kerusakan otak. Bila
mulainya hipotiroidisme terjadi setelah umur 2 tahun, prognosis untuk perkembangan normal
13
jauh lebih baik walaupun diagnosis dan pengobatannya terlambat, menunjukkan betapa
pentingnya hormon tiroid untuk kecepatan perkembangan otak kiri.
Kesimpulan
Hipotiroid kongenital merupakan suatu kelainan dimana jumlah hormon tiroid berada
pada level dibawah normal. Gambaran klinis yang terlihat adalah didapatkan bayi dengan wajah
tipikal (ekspresi bodoh) dengan pembesaran lidah/makroglosi dan fontanela major/frontal dan
atau fontanella occipital yang terbuka lebar. Adapun untuk pengobatannya dapat kita berikan
Natrium L-Tiroksin sebagai piliha utama. Dan dengan adanya program skrinning neonates untuk
mendeteksi hipotiroidisme kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena telah baik secara
dramatis.
Daftar pustaka
14
1. Kliegman, Behrman, Jenson, Stanton. Nelson textbook of pediatrics 18th edition. In
Hypothyroidies: Congenital hypothyroidism. Saunders Elsevier; 2007. 2319- 2325
2. Matondang Corry S., Wahidiyat Iskandar., Sastroasmoro Sudigdo. Diagnosis Fisik pada
Anak. Edisi kedua. CV Sagung Seto. Jakarta.2003.
3. M. Rudolph, Abraham. Buku ajar pediatri Rudolph. Edisi ke-20.Jakarta:EGC;2006.h.1930-5
4. Behrman RE, Kliegman RM, Alvin AM. Nelson textbook of pediatrics. 15th ed. Volume 3.
Jakarta: EGC. 2000.
5. Hunter I, Greene SA, MacDonald TM, Morris AD. Prevalance dan aetiology of
hypotiroidism in the young Arch. 2000;83:207-210.
6. Price, Sylvia Anderson. Patofisiologi: konsep klinis proses-proses penyakit, edisi 6. EGC,
Jakarta. Bagian 10 : Gangguan Sistem Endokrin dan Metabolik ;2006.
7. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI. Buku kuliah ilmu kesehatan anak. Jilid 1. Jakarta:
Percetakan Infomedika, 2007. h. 266-8.
8. Departemen Farmakologi dan Terapeutik FKUI. Farmakologi dan terapi. Edisi 5. Jakarta:
Balai Penerbit FKUI, 2008. h. 433-45.
15
Recommended