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Enfermedad de Huntington

UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA

CENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD

Por: Cristina Stephany Trujillo Pérez

Antecedentes

• Conocida también como el “mal de San Vito”

• Reconocida en 1872 por el médico norteamericano George Summer Huntington, quien hiciera la primera descripción clínica completa y clara de una enfermedad familiar.

Etiología

Enfermedad hereditaria autosómica dominante.

Producidas por expansión excesiva de tripletes CAG (citosina-adenina-guanina) en la proteína “Huntingtina”.

Mutación expansiva, en el primer exón del gen IT15 (HTT), situado en el cromosoma 4p16.3.

Proteína de 348 kDa, de expresión ubicua en el núcleo o citoplasma de las células de diversos tejidos, incluidas las neuronas.

La proteína mutante forma agregados nucleares, pero los mecanismos del proceso de neurodegeneración todavía hoy se desconocen

Manifestaciones clínicas

De forma característica los signos iniciales son la inquietud generalizada, alteraciones del sueño, cambios en el comportamiento, así como ansiedad y depresión.

Anomalías psiquiátricas

Muchas veces constituyen el primer síntoma.

Cambio de personalidad. Trastornos afectivos.

Ilusiones y alucinaciones. Paranoia y cuadros ezquizofreniformes.

Agitación o apatía.

Disminución de la libido, inatención para seguir conversaciones, descuido del aseo personal.

Trastornos del sueño. Tendencia al suicidio.

Anomalías cognitivas

Alteración de memoria reciente y juicio.

Demencia incapacitante. Predominio: bradifrenia, deficit

de atención y funciones ejecutivas.

Anomalías motoras

Movimientos anormales sutiles

Trastornos motores más prominentes,

no suprimibles.

Corea empeora, se afecta marcha y

movimientos voluntarios.

Parkinsonismo, posturas

distónicas, lengua disártrico,

hiperreflexia, Babinski en 10%.

Diagnóstico

Datos clínicos

Análisis genético

s

Diagnóstic

o de Enfermed

ad de Huntingto

n

Complicaciones y Tratamiento

Psicólogo

Neurólogo

GenetistaEnfermera

Asistente social

Tratamiento idealmente multidisciplinario

Tratamiento

• No hay tratamientos efectivos para evitar la progresión de la enfermedad.

• La terapéutica se encamina al tratamiento sintomático de los problemas que surgen a lo largo de la evolución de dicha entidad.

• Rehabilitación neurológica.

La enfermedad progresa lentamente y produce la muerte 15-20 años después del inicio de los síntomas. Las causas principales de muerte son:

Neumonía por broncoaspiraci

ónDisfagia Inanición Suicidio

Pronóstico

Bibliografía: Información extraída del sitio

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=118&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=huntington&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Huntington&title=Enfermedad-de-Huntington&search=Disease_Search_Simple

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Genética en Medicina. Thompson & Thompson. 7ª edición (2008). R. L. Nussbaum, R.R. McInnes y H.F. Willard. Elsevier-Masson, S.A., Barcelona. Edición española de la séptima americana.