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Sesión de Caso Clínico sobre una paciente Gestante con Feocromocitoma
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Sesión clínica UGEN
31 Mayo de 2012
Alberto Aliaga Verdugo. MIR 3. H.U. Virgen del Rocio
Caso clínico:
Feocromocitoma en gestante asociado a
Sd. genético
Mujer 31 años Hipertiroidismo en gestante
Antecedentes familiares Madre: Patología tiroidea?
Padre: Diabetes Mellitus tipo 2
3 Hermanos: Enf. de Von Recklinghausen (NF tipo 1)
Mujer 31 años Hipertiroidismo en gestante
Antecedentes personales No alergias medicamentosas conocidas.
Hábitos tóxicos: exfumadora.
No Factores de Riesgo Cardiovascular.
Enf. de Von Recklinghausen: manifestación cutánea (manchas café con leche).
Temblor esencial.
Menarquia: 12 años. Gestaciones: 1 (muerte fetal a la 31 semana por abruptio
placentae).
*Intervenciones quirúrgicas:
fractura de coxis traumática, quiste retroauricular.
*Tratamiento actual: Yodocefol (Yoduro potásico, ácido fólico y vitamina B12).
GESTANTE DE 8 SEMANAS.
Motivo de consulta: Hipertiroidismo en gestante
16 semanas:
26 semanas:
30 semanas:
PARTO 38 semanas:
Varón sano 2905 g.
Metanefrinas en orina
24h: 1.3-1.7 nmol/mgCr
(0-0.9)
16 semanas
26 semanas
30 semanas
PARTO 38 semanas:
Varón sano 2905 g.
Lactancia materna.
Asintomática.
TA 99/75 mmHg.
Revisión
Control de TA ambulatoria:
TAS > 150/90 mmHg (x3)
+
Cefalea
TA 102/65 mmHg
FC 87 lpm
Asintomática
Revisión
• Función tiroidea: o TSH 0.8 uU/mL
o T4L 1.49 ng/dL
Control de TA ambulatoria:
TAS > 150/90 mmHg (x3)
+
Cefalea
TA 102/65 mmHg
FC 87 lpm
Asintomática
Revisión
• Función tiroidea: o TSH 0.8 uU/mL
o T4L 1.49 ng/dL
• Catecolaminas y
metabolitos en orina 24h: o Ac. Vanilmandélico 19.0 nmol/mgCr (0-
45.2)
o Ac. Homovanilmandélico 26 nmol/mgCr
(0-56.5)
o Metanefrinas 3.2 nmol/mgCr (0-
0.9)
o Normetanefrinas 2 nmol/mgCr (0-
2)
o 5-OH-Indolacético 16 pg/mL (2.3-
4.2)
Control de TA ambulatoria:
TAS > 150/90 mmHg (x3)
+
Cefalea
TA 102/65 mmHg
FC 87 lpm
Asintomática
Revisión
• Función tiroidea: o TSH 0.8 uU/mL
o T4L 1.49 ng/dL
• Catecolaminas y
metabolitos en orina 24h: o Ac. Vanilmandélico 19.0 nmol/mgCr (0-
45.2)
o Ac. Homovanilmandélico 26 nmol/mgCr
(0-56.5)
o Metanefrinas 3.2 nmol/mgCr (0-
0.9)
o Normetanefrinas 2 nmol/mgCr (0-
2)
o 5-OH-Indolacético 16 pg/mL (2.3-
4.2) Gestación de 5 semanas
Control de TA ambulatoria:
TAS > 150/90 mmHg (x3)
+
Cefalea
TA 102/65 mmHg
FC 87 lpm
Asintomática
Sospecha de FEOCROMOCITOMA en
gestante con NF tipo 1 Metanefrinas elevadas + crisis catecolaminérgica + muerte
fetal intrauterina no filiada
Sospecha de FEOCROMOCITOMA
en gestante con NF 1
RMN abdominal/suprarrenales s/c:
Tumoración 23x16x12 mm, sólida, isointensa con parénquima renal en T1y T2
Feocromocitoma asociado a Sd. genético
Neurofibromatosis tipo 1
Neurofibromatosis tipo 1
AD
17q11.2 (Neurofibrina)1
Manchas “café con leche”
Neurofibromas
Pecas axilares
Glioma óptico
Nódulos de Lisch
Lesiones óseas
Familiar de 1º grado
Neurofibromatosis tipo 12
AD 17q11.2 (Neurofibrina)
Manchas “café con leche”
X6 > 5-15 mm
Neurofibromatosis tipo 1
AD 17q11.2 (Neurofibrina)
Manchas “café con leche”
Neurofibromas
X6 > 5-15 mm
x2
Neurofibromatosis tipo 1
AD 17q11.2 (Neurofibrina)
Manchas “café con leche”
Neurofibromas
Pecas axilares
X6 > 5-15 mm
x2
Neurofibromatosis tipo 1
AD 17q11.2 (Neurofibrina)
Manchas “café con leche”
Neurofibromas
Pecas axilares
Glioma óptico
X6 > 5-15 mm
x2
Neurofibromatosis tipo 1
AD 17q11.2 (Neurofibrina)
Manchas “café con leche”
Neurofibromas
Pecas axilares
Glioma óptico
Nódulos de Lisch
X6 > 5-15 mm
x2
Neurofibromatosis tipo 1
AD 17q11.2 (Neurofibrina)
Manchas “café con leche”
Neurofibromas
Pecas axilares
Glioma óptico
Nódulos de Lisch
Lesiones óseas típicas
X6 > 5-15 mm
x2
Neurofibromatosis tipo 1
AD 17q11.2 (Neurofibrina)
Manchas “café con leche”
Neurofibromas
Pecas axilares
Glioma óptico
Nódulos de Lisch
Lesiones óseas típicas
Familiar de 1º grado
X6 > 5-15 mm
x2
Feocromocitoma Sd. genético (15-20%)
• HTA (0.2%)3. • Cefalea. • Sudoración. • Palpitaciones/Taquicardia.4
• Incidentaloma suprarrenal. • Hipotensión ortostática. • Miocardiopatía inducida por
catecolaminas.
• REGLA del 10%5
Feocromocitoma Sd. genético (15-20%)
• HTA (0.2%). • Cefalea. • Sudoración. • Palpitaciones/Taquicardia. • Incidentaloma suprarrenal. • Hipotensión ortostática. • Miocardiopatía inducida por
catecolaminas.
• REGLA del 10%
0.1-5.7%
NF 16
10-20%
VHL
50%
NEM 2
unilateral y
benigno
Feocromocitoma asociado a gestación
Feocromocitoma y Gestación
CIFRAS
• Etiología rara de HTA: 1/54000 gestaciones7.
• 20% No diagnóstico7.
• Mortalidad m-f sin tratamiento (50%)8.
• Mortalidad m (<5%) f (<15%) con tratamiento9.
Feocromocitoma y Gestación
EFECTO CATECOLAMINAS
• Asintomáticas (90%) hasta el parto9.
• Crisis adrenérgicas (crecimiento uterino, movimientos fetales, palpación abdominal,…)10.
• NO paso transplacentario11.
• Efectos circulación uteroplacentaria: abruptio placentae e hipoxia fetal.
Feocromocitoma y Gestación
LIMITACIONES DIAGNÓSTICAS
• Diagnóstico diferencial: Preeclampsia. o > 20 semanas de gestación.
o Proteinuria + edemas.
o No paroxismos HTA ni hipotensión ortostática.
o Hiperuricemia.
• No valores analíticos de referencia.
• Falsos positivos: ATC, antipsicóticos.
• No TC ni MIBG, Si RMN con gadolinio.
Feocromocitoma y Gestación
1º BLOQUEO ADRENÉRGICO
• Bloqueo α 10-14 días precirugía. o Objetivos:
• Control hemodinámico precirugía
(TA?: 140-135/90-85 mmHg)12.
• Proteger de crisis adrenérgicas.
o Fenoxibenzamina (α1y2): 10mg/12h (máx.. 1mg/kg).
o Doxazosina (α1): 2-32 mg/24h.
TRATAMIENTO
Feocromocitoma y Gestación
1º BLOQUEO ADRENÉRGICO
• Bloqueo α 10-14 días precirugía. o Objetivos:
• Control hemodinámico precirugía
(TA?: 140-135/90-85 mmHg)12.
• Proteger de crisis adrenérgicas.
o Fenoxibenzamina (α1y2): 10mg/12h (máx.. 1mg/kg).
o Doxazosina (α1): 2-32 mg/24h.
• Bloqueoβsi taquicardia tras α13. o Objetivos: prevenir taquiarritmias.
o Propranolol: 40 mg/24h.
o Atenolol: 25-50 mg/24h.
o Calcioantagonístas.
TRATAMIENTO
Feocromocitoma y Gestación
1º BLOQUEO ADRENÉRGICO • Bloqueo α 10-14 días precirugía.
o Objetivos:
• Control hemodinámico precirugía (TA?: 140-135/90-85 mmHg)12.
• Proteger de crisis adrenérgicas.
o Fenoxibenzamina (α1y2): 10mg/12h (máx.. 1mg/kg).
o Doxazosina (α1): 2-32 mg/24h.
• Bloqueoβsi taquicardia tras α. o Objetivos: prevenir taquiarritmias.
o Propranolol: 40 mg/24h.
o Atenolol: 25-50 mg/24h.
o Calcioantagonístas.
• Aumento de la ingesta de Na y líquidos14. o Objetivo: asegurar un adecuado VEC en prevención de
hipotensión tras cirugía.
TRATAMIENTO
Feocromocitoma y Gestación
2º CIRUGÍA
¿2º trimestre de gestación?
(<24 semanas15)
TRATAMIENTO
SI NO
Cirugía laparoscópica16
Parto vaginal/cesárea
Feocromocitoma y Gestación
2º CIRUGÍA
¿2º trimestre de gestación?
(<24 semanas)
TRATAMIENTO
SI NO
Cirugía laparoscópica
Cesárea9 + Adrenalectomía
Parto vaginal/cesárea
Feocromocitoma y Gestación
SEGUIMIENTO
• 50% puede persistir HTA.
• Recurrencia: 14% (30% extradrenales)17.
• Revisión: anual al menos 10 años
(extraadrenal/familiar de por vida).
Retomando el caso
Semana 12
TA 165/100 mmHg + cefalea
Doxazosina 2mg/24h
Semana 12
TA 165/100 mmHg + cefalea
Semana 14
TA y FC óptimas
Asintomática
Función tiroidea normal.
Metanefrinas 4 nmol/mgCr (0-0.9)
Normetanefrinas 3.2 nmol/mgCr (0-2)
Doxazosina 2mg/24h
Semana 12
TA 165/100 mmHg + cefalea
Semana 14
TA y FC óptimas
Asintomática
Función tiroidea normal.
Metanefrinas 4 nmol/mgCr (0-0.9)
Normetanefrinas 3.2 nmol/mgCr (0-2)
Semana 24
Doxazosina 4 mg/24h
TA y FC óptimas.
Asintomática.
Pendiente de cirugía.
Doxazosina 2mg/24h
Marruecos 2012
Bibliografía 1. Ledbeter DH et al. Precise localization of NF 1 to 17q11.2 by balance tralocation. AM J Hum Genet 1989; 44:20. 2. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol
1988; 45:575. 3. Pacak K et al. Recent advances in genetics, diagnosis, localization, and treatment of pheochromocytoma. Ann Intern Med 2001;
134:315. 4. Stein PP et al. A simplified diagnostic approach to pheochromocytoma. A review of the literature and report of one institution’s
experience. Medice 1991; 70:46. 5. Bravo EL et al. Pheochromocytoma: new concepts and future trends. Kidney Int 1191; 40:544. 6. Walther MM et al, Von Recklinghausen’s disease and phecrhomocytoma. J Urol 1999; 162:1582. 7. Harrigton JL et al, Adrenal tumours and pregnancy. World Journal of Surgery 1999. 23:182-186. 8. Dean RE Pheochromocytoma and pregnacy. Obstetrics andgynecology. 1958, 11:35-42. 9. Ahlawat SK et al. Pheochromocytoma associatted with pregnanc: case report and review of the literature. Obstetricalanf
Gynecological Survey 1999, 54:728-737. 10. Oliva R et al, Pheochromocytoma ang pregnacy: a case series and review. Hypertension 2010. 55:600-606. 11. Saarikoski S et al. Fate of Noradrenaline in the humanfoetoplacental unit. Acta Physiologica Scandinavia Suplementum 1974,
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Endocrinology and Metabolism 2010, 95:678-685. 13. Sibal L et al. Pheochromocytoma presenting as acute crises after beta blockade tehrapy. Clinical Endocrinology 2006. 65:186-
190. 14. Pacak K. Preoperative managmente of the pheochromocytoma patient. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
2007. 92:4069-4079. 15. Mannelli M et al. Diagnosis and Managment of pheochromocytoma during pregnacy. Journal of Endocrinological
Investigation 2002. 25:567-571. 16. Fernandez-Cruz L et al. Laparoscopic approach to pheochromocytoma: hemodynamic changes and catecolamine secretion.
World Journal of Surgery 1996 20:762-768. 17. Amar L et al. Year of diagnosis, fetaures at presentations, and risk of recurrence in patients with pheochromocytoma or
secreting paraganglioma. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2005. 90:2110-2116.
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