View
5
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
GENETIK DISORDER
Tidak semua kelainangenetik adalah kongenital;
Kelainan kongenital adalahkelainan yang dapatdikenali saat lahir, baik itukarena faktor genetik ataufaktor lainnya
3
Genetik disorders
1. Mutasi gen tunggal
(mendelian disorder)
2. MULTIFACTORIAL
inheritance
3. CHROMOSOMAL disorders
4. NON-MENDELIAN disorders
4
Mutasi gen tunggal
Penyakit-penyakit yang disebabkan
oleh defek gen tunggal akan
mengikuti pola-pola pewarisan yang
diterangkan oleh mendel
Penyakit jenis ini jarang terjadi, tetapi
penting karena jenisnya sangat
banyak (> 4000)
Resiko pada keluarga relatif tinggi
6
Mutasi gen tunggal
1•Penyakit Dominan autosomal
2•Penyakit Resesif autosomal
3•Penyakit Terangkai X
7
AUTOSOMAL DOMINANT
• HUNTINGTON DISEASE
• NEUROFIBROMATOSIS
• MYOTONIC DYSTROPHY
• TUBEROUS SCLEROSIS
• POLYCYSTIC KIDNEY
• HEREDITARY SPHEROCYTOSIS
• VON WILLEBRAND DISEASE
• ACHONDROPLASIA
9
AUTOSOMAL DOMINANT PEDIGREE
10
1) Dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan
2) Tidak ada generasi yang bebas
AUTOSOMAL DOMINANT
Lebih dari setengah Mendelian Disorders diwariskan
secara autosomal dominan.
Diwariskan dari generasi ke generasi dengan peluang
50% sehingga sangat membebani tidak hanya pada
pasien, tetapi juga seluruh keluarga
12
Karakteristik Pewarisan secara
Autosomal Dominan
Fenotipe dapat ditemukan pada setiap
generasi
Semua anak dari orang tua yang sakit mempunyai
resiko 50% untuk mewarisi
Anggota keluarga yang secara fenotip normal tidak
akan mempunyai anak sakit
Tidak ada perbedaan rasio laki-laki dan
perempuan
15
AUTOSOMAL RECESSIVE
Penyakit bersifat HOMOZYGOTES
Kebanyakan mulai menunjukan gejala
sejak periode awal kehidupan
Lebih sering ditemukan dibandingkan autosomal dominan
16
AUTOSOMAL RECESSIVE
CF
PKU
GALACTOSEMIA
HOMOCYSTINURIA
LYSOSOMAL STORAGE
Α-1 ANTITRYPSIN
WILSON DISEASE
HEMOCHROMATOSIS
GLYCOGEN STORAGE DISEASES
17
THALASSEMIASCONG. ADRENAL HYPERPLASIAEHLERS-DANLOS (some)ALKAPTONURIANEUROGENIC MUSC. ATROPHIESFRIEDREICH ATAXIASPINAL MUSCULAR ATROPHY
AUTOSOMAL RECESSIVE PEDIGREE 18
1) Terjadi pada laki-
laki dan perempuan
2) Ada generasi
yang bebas dari
kelainan genetic ini
PENYAKIT TERANGKAI x
Hanya diderita oleh laki-laki
Semua anak perempuan adalah
pembawa (CARRIERS)
22
SEX (“X”) LINKED
DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
HEMOPHILIA , A and B
G6PD DEFICIENCY
DIABETES INSIPIDUS
LESCH-NYHAN SYNDROME
FRAGILE-X SYNDROME
23
Multifactorial inheritance
Multifactorial (complex disorders) :
interaksi antara genetik dan faktor
lingkungan
26
Recommended