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O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão
para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica → Mendel (1856 – 1865)
- Genética Moderna →Watson e Crick (1953).
Gene
- Genética Clássica → unidade fundamental
da hereditariedade.
- Genética Moderna → pedaço de DNA que
codifica uma proteína.
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são
os genes que ele possui em suas células e
que foram herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um
indivíduo.
• São características morfológicas,
fisiológicas ou comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser
modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a
ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sangüíneo, etc.
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes
para as mesmas características para as
mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene → cada um em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são
Rh+.
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr
é Rh-.
Conceito Gerais
• Gene: fragmento de DNA Locus (Locu/Lóci): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
• Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. São representados por letras.
• Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
Conceito Gerais• Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.• Fenótipo: características observáveis de
uma espécie, que são determinadas porgenes e que podem ser alteradas peloambiente.Fenótipo= genótipo+meio
• Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente.
• Gene Letal: com efeito mortal.
Conceitos Gerais
• Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Representado por letras maiúsculas.Ex:AA,Aa,TT,Tt
• Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Representado por letras minúsculas.para um ou mais caracteres. Ex: aa,tt
Conceitos Gerais
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Ex: AA,aa,CC,cc
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. Ex:Aa,Cc
Conceitos Gerais• Genes Codominantes: os dois genes
do par manifestam seu caráter.• Polialelia: mais de dois alelos para um
mesmo caráter.• Pleiotropia: um par de genes
determina vários caracteres.• Polimeria: vários pares de genes
determinam um só caráter.• Epistasia: interação em que genes
inibem a ação de outros não alelos.
Conceitos Gerais• Forma de ação dos genes:
– Um par de genes pode determinar apenas uma característica.
– Pares de genes determinam apenas uma característica.• Polimeria
– Altura– Peso – Cor da pele
• Epistasia – Sangue O do sistema ABO
– Um par de genes determinam varias características.• Pleiotropia (síndrome de Marfan)• Síndrome de Lawrence-Moon
Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto dominante
formar um gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um
gameta A?
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmissão dos genes em
uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais
no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse
passo)
9. Responda a questão.
EXERCÍCIO 1
• O gene A determina cor de olho castanho e
o gene a determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma
mulher heterozigota de olhos castanhos.
Qual é a probabilidade deste casal ter filhos
de olhos azuis?
EXERCÍCIO 2
• Um homem normal, filho de pai normal e
mãe albina, casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a probabilidade
de nascerem filhos albinos nesse
casamento?
Probabilidade em Genética
Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis.
P =eventos esperados
eventos possíveis
• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal,
tem uma criança normal para polidactilia, mas
míope. Considerando-se que ambas as anomalias
são autossômicas e os respectivos genes estão
em cromossomos diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para as duas características?
O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou
genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em
uma família.
Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo
indeterminado
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos falsos
ou dizigóticos
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
filhos ou
descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe
era normal, casa-se com uma mulher normal cujos
pais também eram normais. Esse casal tem seis
filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher afetados
nessa ordem.
Um homem normal, cujo pai era afetado e
a mãe era normal, casa-se com uma
mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.
Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
Genética MendelianaPor que ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.
• Várias características contrastantes e de fácil observação.
• Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).
• Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
• Querem saber a verdade?
1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas”
“As características dosindivíduos são condicionadaspor pares de fatores (genes),que se separam durante aformação dos gametas, indoapenas um fator do par paracada gameta”.
Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada por um par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
3:1Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das sementes em ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
VvVV
vv
Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.Proporção fenotípica
1:2:1Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das flores em Maravilha.
P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB
Genes Letais• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa
Aa Aa aaAA
Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo comfenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com umindivíduo com fenótipo recessivo e analisar asproporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, otestado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% derecessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para oteste o processo é chamado de retrocruzamentoou back-cross.
Determinação do Sexona Espécie Humana
• A espécie humana apresenta 23 pares decromossomos. 22 pares são autossomos enão tem relação direta com a determinaçãodo sexo. Um par, chamado de alossomos (X eY), são os cromossomos sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e échamada de sexo homogamético, pois seusgametas sempre terão o cromossomo X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexoheterogamético, pois seus gametas serãometade com cromossomo X e metade comcromossomo Y.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cadacélula permanece inativo e se constitui nacromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
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