View
229
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
BIOLOGIA
Prof. Daniele Duó
Hereditariedade e Diversidade da Vida
Mutações e alterações cromossômicas
Mutações e Alterações cromossômicas
- As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, em alguns
casos, podem ainda ser letais, ou ainda acarretar doenças ou
anomalias.
Mutações e Alterações cromossômicas
TIPOS DE MUTAÇÕES
- Mutações cromossômicas são modificações na estrutura ou
numero de cromossomos
- Mutações gênicas são mutações na sequencia de
nucleotídeos
Mutações e Alterações cromossômicas
Mutações cromossômicas numéricas
- Se dividem em:
Euploidias – alteração do genoma inteiro
Aneuploidia – soma ou perda de cromossomos
Mutações e Alterações cromossômicas
Euploidias
- Se dividem em:
Monoploidias (n) – quando há apenas um genoma
Triploidias (3n) – quando há três genomas
Poliploidias (4n, 5n...) – quando há quatro ou mais
genomas
Mutações e Alterações cromossômicas
Aneuploidias
- Se dividem em:
Nulissomia (2n-2) – perda de um par inteiro de
cromossomos. No homem é letal
Monossomia (2n-1) – um cromossomo a menos no cariótipo
Trissomia (2n+1) – um cromossomo a mais no cariótipo
Mutações e Alterações cromossômicas
Mutações cromossômicas estruturais
- Resultam da quebra de cromossomos e sua posterior perda ou
troca de lugar
- Podem ocorrer por deleção, duplicação, translocação ou
inversão de partes de cromossomos.
Mutações e Alterações cromossômicas
Mutações cromossômicas estruturais - Deleção
Mutações e Alterações cromossômicas
Mutações cromossômicas estruturais - Duplicação
Mutações e Alterações cromossômicas
Mutações cromossômicas estruturais - Translocação
Mutações e Alterações cromossômicas
Mutações cromossômicas estruturais - Inversão
B
Mutações e Alterações cromossômicas
Mutações gênicas
- São responsáveis por alterações nos genes e
consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a
formação de novas proteínas ou alterando ação de enzimas no
metabolismo.
Mutações e Alterações cromossômicas
- Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem em
células germinativas
- Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a
formação de tumores
- Podem ser do tipo: substituição, adição e deleção
Mutações e Alterações cromossômicas
Mutações gênicas de substituição
- Ocorre a troca de um ou mais pares de bases
Mutações e Alterações cromossômicas
Mutações e Alterações cromossômicas
Mutações gênicas de adição
- Quando são adicionadas mais bases ao DNA, modificando a
ordem de leitura da molécula durante a replicação ou transcrição
Mutações e Alterações cromossômicas
Mutações gênicas de deleção
- Quando são removidas bases do DNA, modificando a ordem de
leitura da molécula durante a replicação ou transcrição
Mutações e Alterações cromossômicas
Mutações e Alterações cromossômicas
Mutações cromossômicas numéricas
- São alterações na quantidade normal de cromossomos durante
a meiose
Mutações e Alterações cromossômicas
Anomalias ligadas aos cromossomos na espécie humana
X
Y
XX
XXX
XXY
O
XO
YO
O = Ausência de cromossomo
Mutações e Alterações cromossômicas
- Zigoto YO = não se desenvolve
- XXX = feminino, férteis e não apresentam anormalidade
- XXY = masculino, com Síndrome de Klinefelter (altos, estéreis
e com mamas evidentes, porém vivem normalmente)
- XO = feminino, com Síndrome de Turner (baixa, esteril,
pescoço curto e largo
Mutações e Alterações cromossômicas
Síndrome de Turner
- Monossomia do cromossomo X
- Sexo feminino
- ovários atrofiados
- mamas pequenas
- pescoço alado
- deficiência cardíaca
Mutações e Alterações cromossômicas
Síndrome de Turner
Mutações e Alterações cromossômicas
Síndrome de Down
- Trissomia do cromossomo 21
- Ambos sexos
- Deficiência mental
- Pescoço curto e grosso
- Língua alargada
- Genitália pouco desenvolvida
Mutações e Alterações cromossômicas
Síndrome de Down
Mutações e Alterações cromossômicas
Síndrome de Klinefelter
- Trissomia do cromossomo X
- Sexo masculino
- Testículos pequenos
- Estatura elevada
- Deficiência mental
Mutações e Alterações cromossômicas
Síndrome de Klinefelter
Mutações e Alterações cromossômicas
Processo evolutivo
- Mutação como fonte de variabilidade
- Recombinação genética
- Seleção Natural
Recommended