Kalıtsal çeşitliliğin Kökeni

Kalıtsal çeşitliliğin Kökeni

Hardy-Weinberg Yasası

• İngiliz matematikçi Godfrey H. Hardy

• Alman Fizikçi Wilhelm Weinberg

Hardy-Weinberg Yasası

• Hardy-Weinberg yasası «ideal» bir populasyonda allel ve genotiplere ne olacağını tanımlar.

Hardy-Weinberg Yasası

• Hardy –Weinberg yasası iki öngörüde bulunur:• Gen havuzundaki allellerin sıklığı zaman içinde değişmez.• Eğer bir lokustaki A ve a gibi iki allel göz önüne alınırsa, bir kuşak

rastgele döllenme sonucunda populasyondaki AA:Aa:aa genotiplerinin sıklığı

p2+2pq+q2=1

Hardy-Weinberg Yasası

• Örnek:A=0.7, a=0.3; A+a (0.7+0.3)=1• Rastgele eşleşme ile herhangi bir zigottaAA olma ihtimali 0.7x0.7=0.49Aa olma ihtimali 0.7x0.3=0.21x2=0.42Aa olma ihtimali 0.3x0.3=0.09

• 0.49+0.42+0.9=1 (p2+2pq+q2=1)

• Zigotlar ergin hale geldiklerinde ve ürediklerinde yeni populasyondaki allellerin sıklık dağılımları ne olur?

Hardy-Weinberg Yasası

• AA taşıyan bireyler populasyonun %49 = üretecekleri gametlerin hepsi A taşır.

• Aa taşıyan bireyler populasyonun %42 = üretecekleri gametlerin yarısı A (42x1/2=%21) diğer yarısı a (42x1/2=%21) taşır.

• Aa taşıyan bireyler populasyonun %9 = üretecekleri gametlerin hepsi a taşır.

• Allel sıklığı A için 0.49+0.21=0.7, a için 0.21+0.09=0.3• 0.7+0.3=1 (Allel sıklığı)

Hardy-Weinberg Yasası

• Hardy-Weinberg yasasının temel varsayımı;Populasyondaki allel sıklıkları bir kuşaktan diğerine değişmezyaniPopulasyonlar değişmez ve evrilmez!

Hardy-Weinberg yasasının varsayımları

• Yeni alleller oluşmaz veya bir allel diğerine dönüşmez.• Bireyler populasyonun içine veya dışına göç etmez.• Populasyondaki bireyler rastgele çiftleşirler.• Populasyon sınırsız büyüklüktedir.• Bütün genotipler eşit hayatta kalma oranlarına ve eşit üreme

başarılarına sahiptir.

Mutasyonlar yeni alleller oluşturur

• Gen havuzunda bulunan olağanüstü büyük genetik depo, Mendel dağılımı ve rekombinasyonlarla devamlı olarak yeni genetik kombinasyonların oluşmasını mümkün kılar.

• Ancak sadece mutasyon gen havuzunda yeni alleller oluşturur.

Mutasyon

• Mutasyon, hem genin ya da kromozomun değişimine hem de o genin ürününün değişimine işaret eder.

Mutasyon

• Mutasyonların sadece sonra gelen kuşaklara geçirildiyse, yani üreme hücrelerinde gerçekleştiyse, evrimsel önemi vardır.

Mutasyon

• Mutasyonların çoğunun hücre bölünmesi sırasında DNA kopyalanırken olduğu düşünülmektedir.

Mutasyon

• Mutasyonların organizmaya yarar veya zarar verdiğine bakılmaksızın, rastlantısal ortaya çıkan olaylar olduğu unutulmamalıdır.

• Yani uyarlanmayı amaçlayan mutasyon olmaz! • Mutasyonlar yeni türler oluşturmaz!• Mutasyon evrimin karşılığı değildir!

Gen Mutasyonları

• Moleküler bağlamda bir gen mutasyonu bir DNA dizisinin değişimidir.

Gen Mutasyonları

• Nokta mutasyonlar: Bir baz çiftinin diğerinin yerine geçmesi• Eş anlamlı mutasyon• Eş anlamlı olmayan mutasyon• Anlamsız mutasyon

• Çerçeve kayması mutasyonları: Tek bir baz çiftinin girmesi ya da çıkması

• Yer değiştirebilen öğelerin eklenmesi - çıkması

Gen mutasyonları

• Eş anlamlı mutasyon

Gen Mutasyonları

• Eş anlamlı olmayan mutasyon

Gen Mutasyonları

• Anlamsız mutasyon

Gen Mutasyonları

• Çerçeve kayması (Frameshift) mutasyonları

Gen Mutasyonları

• Yer değiştirebilen öğelerin eklenmesi - çıkması

Mutasyonların fenotipik etkileri

• DNA dizisindeki mutasyonların etkileri sıfırdan çok şiddetliye kadar olabilir.

• Mutasyonların çoğu zararlıdır• Ancak çok sayıda yararlı mutasyon tespit edilmiştir.• Örn: İnsan FOXP2 geni – Şempanzelerle insan soy hatlarının

ayrılmasından sonra (7 myö) iki eşanlamlı olmayan mutasyon sonucu ortaya çıkmıştır.

• İnsan hattında bu allellerin diğerlerinin yerine geçmesi 200.000 yıl önce olmuştur.

Mutasyonların fenotipik etkileri

• Özellikle “ana kontrol genleri”nde (diğer genleri kontrol eden genler) meydana gelen mutasyonların etkisi çok büyük olabilir.

Gen mutasyonu sıklıkları

• Bir lokusta her bir kuşakta eşey hücresi başına mutasyona uğrama oranı 10-6-10-5

• Her bir baz çifti için ortalama mutasyona uğrama hızı prokaryotlarda her bir koyalamada 10-11-10-10, ökaryotlarda 10-9

• İnsan genomunda mutasyon hızı her bir kuşakta her baz çifti için 4.8x10-9

Gen mutasyonu sıklıkları

• Mutasyonlar nadir oluşmakta gibi görünmektedir ancak tüm genler düşünüldüğünde mutasyon yoluyla çeşitliliğin topluma girdisi önemlidir.

• Bir insan zigotunda, genomun işlevsel kısmında yer alan dizilimde baz çifti değişme sayısı 1.6’dır.

• 1 milyon insanın yaşadığı bir toplumda 1.6 milyon mutasyon gerçekleşir.

• Bununla birlikte mutasyon tek başına bir allel sıklıklarında önemli bir değişime neden olamaz, çünkü hızı çok düşüktür.

Gen mutasyonu sıklıkları

• Örneğin Başlangıçta populasyondaki sıklığı 1.0 olan A allelinin mutant a alleline karşı sıklığının 0.5 değerine düşmesi için yaklaşık 70.000 kuşak geçmesi gerekmektedir.

• Allel sıklığının değişmesi için başka mekanizmalara ihtiyaç vardır.

Karyotip değişimleri

• Bir canlının karyotipi, kromozomların tamamının tanımıdır – onların sayısı, büyüklüğü, şekli ve iç düzeni.

• Kromozomların sayısında;• Duplikasyon (ikilenme)• Delesyon (eksilme)• Polyploidy (çok takımlılık)• Kromozomların yeniden düzenlenmesi

ile değişiklikler meydana gelir.

Karyotip değişimleri

• Polyploidy• (Çok takımlılık)

Kromozom yeniden düzenlenmeleri

• Ters dönme (İnversiyon)

Kromozom yeniden düzenlenmeleri

• Kromozomlar arası parça değişimleri (translokasyon)

Kromozom yeniden düzenlenmeleri

• Bölünmeler ve kaynaşmalar (Fizyon ve füzyonlar)

Kromozom sayısı değişimleri

• Bir kromozomda yeniden düzenlenmenin ortaya çıkış hızı 10-4-10-3

• Kromozomlarda gerçekleşen polyploidy, kromozomların yer değiştirmeleri, bölünmeler ve kaynaşmalar evrim sürecinde önemlidir.

Göç ve gen akışı allel sıklıklarını değiştirebilir

• Bir türün toplumları birbirleri ile az ya da çok belli derecelerde gen alışverişi yaparlar.

• Genler;• göç eden bireyler• gametler

ile toplumlararası taşınırlar

Göç ve Gen Akışı

• Eğer genetik sürüklenme ve doğal seçilim gen akışına karşı çalışmıyorsa gen akışı bir türün toplumlarını homojenleştirir.

Göç ve Gen Akışı

• Bir türün dağılımı ve hareket özellikleri toplumlararası gen akışını etkiler.

• Örneğin kanatsız böcekler ve kara salyangozları toplumlarındaki büyük genetik farklılıklar

Genetik sürüklenme

• Genetik sürüklenme bir populasyonda allel sıklıklarının bir kuşaktan bir kuşağa rastlantısal olarak değişimidir.• Bu değişiklikler kuşaklar boyunca birikerek çok önemli

farklılıklara neden olabilir.• Doğal seleksiyonla birlikte genetik sürüklenme

toplumlarda bir allelin yerine diğerinin geçmesinin en önemli nedenlerindendir.

Genetik sürüklenme

• Doğal seleksiyondan farklı olarak genetik sürüklenme uyarlanmaya neden olmaz.

• Genetik sürüklenme bazı allellerin sabitlenmesine yol açarken bazılarını toplumdan silinmesine yol açar.

• Genetik sürüklenme yoluyla evrim küçük toplumlarda büyük toplumlara göre daha hızlı ilerler.

Doğal populasyonlarda rastgele olmayan eşleşmeler gerçekleşir

• Rastgele olmayan eşleşmeler populasyondaki allel sıklığının değişmesinde potansiyel etkiye sahiptir.

• Bu yolla allel sıklığının değişmesi için eşleşme sonrası bazı genotipler için veya onlara karşı seçilim olmalıdır.

• Rastgele olmayan eşleşme tek başına doğrudan allel sıklığını değiştiremez.

Doğal populasyonlarda rastgele olmayan eşleşmeler gerçekleşir

• Pozitif benzer eşleşme

Doğal populasyonlarda rastgele olmayan eşleşmeler gerçekleşir

• Soy içi eşleşme• Homozigot bireylerin ortaya çıkmasını sağlar• Soy içi eşleşen populasyonlarda uyumluluk ortalaması

düşüktür (Soy içi eşleşme çöküntüsü)

Bütün genotipler eşit hayatta kalma oranlarına ve eşit üreme başarılarına sahiptir değildir

Doğal seçilim (haftaya)