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La Genetica

Le leggi di Mendel

Genetica: scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari (che si trasmettono di generazione in generazione)

Caratteri ereditari: provengono dai genitori (e si trasmettono ai figli), non sono modificabili, si manifestano fino dalla nascita (sono congeniti)

Colore dei capelli e degli occhi, capacità di arrotolare la lingua, gruppo sanguigno, malattie genetiche ecc.

Carattere: caratteristica esterna, interna o comportamentale di un organismo

Caratteri acquisiti: non provengono dai genitori (e non si trasmettono ai figli), si acquistano durante la vita

Abbronzatura, cultura, malattie acquisite (ad es. traumi, infezioni) ecc.

Caratteri “intermedi”: si eredita una tendenza, che può più o meno realizzarsi nel corso della vita Altezza, corporatura, tendenza verso alcune malattie (ad es. diabete, malattie cardiovascolari) ecc.

Genetica

Caratteri ereditari

Ambiente

Caratteri acquisiti

Genetica + Ambiente

Caratteri “intermedi”

La genetica è una scienza “importante” ed in rapida evoluzione

La maggioranza dei fondi impiegati nella ricerca biologica e medica riguardano la genetica

L’acquisizione di nuove conoscenze avviene ad un ritmo rapidissimo

La genetica fa grandi promesse in molti settori di grande rilevanza….

genetica Terapia malattie acquisite ed invecchiamento

Produzione di nuovi farmaci e vaccini

Medicina personalizzata Diagnosi e cura

delle malattie genetiche

Evoluzione dell’uomo

Evoluzione della vita

Produzioni industriali

OGM

Risanamento ambientale

Clonazione, cellule

staminali

Piante e animali più produttivi e

resistenti

Genetica forense

Il monaco Gregor Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo nessuna conoscenza sul DNA e RNA, viene considerato il fondatore della genetica, ossia la scienza che studia l’ereditarietà. Il suo luogo di lavoro fu il monastero di BRNO, in Repubblica Ceca

L’abate del convento di Mendel è un personaggio influente nell’ambiente scientifico ed agrar io del la c i t tà , mol to i n t e r e s s a t o a l l o s t u d i o dell’eredità naturale

Il monastero è dotato di un orto e di una serra ben attrezzati che, a partire dal 1854, vengono messi a disposizione di Mendel per avv ia re i suo i s tud i su l la t rasmiss ione de i ca ra t te r i ereditari nelle piante

Giusto per intenderci

Giusto per intenderci

Mendel per otto anni lavorò compiendo incroci artificiali su 20.000 piante di pisello coltivate

nell’orto del suo convento.

Mendel lavorò su piante di pisello che fecondava artificialmente: con un pennellino trasportava il

polline del fiore di una pianta su quello di un’altra, faceva quello che in natura fanno gli

insetti.

Studiò dapprima il comportamento di una sola coppia di caratteri alternativi, per esempio il colore giallo o verde dei semi, il colore bianco o viola dei fiori, ecc.

Mendel decide di studiare 7 caratteri distintivi che presentavano due forme nettamente differenti:

seme liscio o rugoso seme giallo o verde

Baccello verde o giallo

Fiori viola o bianchi

Fusti lunghi o corti

Baccello rigonfio o grinzoso

Fiori assiali o terminali

Con la fecondazione artificiale Mendel selezionò piante di razza pura per alcuni caratteri. A forza di incrociare artificialmente ottenne piante, ad esempio, dal fiore viola che davano sempre, autoimpollinandosi, piante con fiore viola.

Oppure piante dal fiore bianco che autoimpollinandosi davano sempre piante con fiore bianco.

Oppure piante dal seme liscio che, autoimpollinandosi, davano luogo a discendenti sempre con il seme liscio o piante dal seme rugoso che originavano sempre piante con il seme rugoso.

Mendel, una volta che si fu assicurato di aver piante pure per un determinato carattere iniziò la fecondazione incrociata: ad esempio, prelevò del polline da una varietà dal fiore bianco e lo andò a depositare sul pistillo di una varietà dal fiore viola.

Linea pura

AUTOIMPOLLINAZIONE AUTOIMPOLLINAZIONE

Modalità degli incroci fatti da Mendel

P

F1

TUTTI PURPUREI by GP&NA

Mendel osservò che sempre nella prima generazione (generazione filiale, F1) tutti i figli ottenuti (ibridi) possedevano il carattere di uno solo dei genitori.

F1

P

Mendel concluse che alcuni caratteri si manifestavano e li chiamò caratteri dominanti, altri invece si nascondevano, i caratteri recessivi. Formulò quindi la prima legge:

Legge della dominanza dei caratteri

Incrociando due individui appartenenti a linee pure, che differiscono per un solo carattere,

si ottengono ibridi in cui compare solo il carattere dominante.

Mendel si spinse oltre e incrociò le piantine ibride, o meglio fece in modo che gli ibridi di prima generazione (F1) si autoimpollinassero.

Cosa pensi possa nascere da piantine ibride che si autoimpollinano?

F1

? F2

Mendel, incrociando individui appartenenti alla prima generazione filiale, verificò che la seconda generazione filiale, F2, era costituita per ! da fiori viola e per " da fiori bianchi.

Gli esperimenti misero in evidenza che il carattere recessivo “fiore bianco” riappariva

nella seconda generazione (F2) .

Legge della segregazione dei caratteri Incrociando ibridi della prima generazione si ottiene una seconda generazione filiale nella

quale il carattere dominante e quello recessivo si presentano sempre nel rapporto

di 3:1

La stessa cosa si verificava con gli altri caratteri alternativi. Ad esempio, incrociando

piantine a seme giallo con quelle a seme verde, in prima generazione (F1) Mendel ottenne solo

piantine con semi gialli (carattere dominante) e, in seconda generazione (F2) comparivano piantine a seme giallo e a seme verde nel

rapporto 3:1

Incrociando due piante uscite nella generazione F1 (Mendel, 1865) ecco i risultati numerici che ottiene

esperimento 1 esperimento 2 forma del seme colore del seme piante liscio rugoso giallo verde 1 45 12 25 11 2 27 8 32 7 3 24 7 15 5 4 19 16 70 27 5 32 11 24 13 6 26 6 20 6 7 88 24 32 13 8 22 10 44 9 9 28 6 50 14 10 25 7 44 18 totale 336 107 356 124 l/r =3,14 g/v = 2,87

by GP&NA

Una tabella riassuntiva

Per spiegare i risultati ottenuti, Mendel intuì che ogni carattere preso in esame era determinato in

ogni pianta da una coppia di fattori, oggi chiamati alleli.

•  Oggi sappiamo che i vettori dei caratteri sono i cromosomi

•  Ciascuna specie ha un numero di coppie di cromosomi particolare (23 coppie per l’uomo, 48 per la trota)

Nelle piantine parentali, quelle iniziali pure, i due fattori che determinano un determinato

carattere sono uguali tra loro. Nella prima generazione filiale (F1) invece, un determinato carattere, era controllato da due fattori diversi di cui uno solo si manifestava

“dominando” sull’altro.

Ad esempio, il carattere fiore viola nella piantina parentale pura, è controllato da due fattori identici entrambi portatori dell’informazione “fiore viola”.

Il carattere fiore bianco nella piantina parentale pura, è controllato da due fattori identici entrambi portatori dell’informazione “fiore bianco”.

P

Fattori: V V

P Fattori: v v

Nella formazione dei gameti (polline e ovuli) questi fattori si separano in modo tale che ogni gamete ne contenga uno solo. Ad esempio, una piantina dal fiore viola avrà polline e ovuli con un solo fattore, quello che dà l’informazione “fiore viola”; mentre una piantina dal fiore bianco avrà polline e ovuli con un solo fattore, quello che dà l’informazione “fiore bianco”.

Fattori: V V Fattori: v v

Gameti: V Gameti: v

Procedendo all’impollinazione tra le due diverse varietà il risultato è che si hanno solo piantine viola. Ciò significa che il fattore “viola” prevale, in genetica si chiama dominante, su quello bianco.

Le piantine che nasceranno pertanto saranno tutte a fiore viola anche se i fattori in esse contenuti e che sono i responsabili di questo

carattere saranno diversi.

F1

P

Fattori: V V Fattori: v v

V v V v V v V v

I gameti (polline e ovuli) delle piantine della prima generazione (ibridi F1) conterranno ancora

uno solo dei fattori ma, per una metà saranno gameti con il fattore “fiore viola” e per l’altra

metà conterranno il fattore “fiore bianco”.

Fattori: V v

50% gameti col fattore V

50% gameti col fattore v

La tavola spiega ciò che succede incrociando o facendo autoimpollinare le piantine ibride F1.

DIAGRAMMA DI PUNNET

Successivamente Mendel si chiese se la separazione dei due alleli di un dato gene potesse influenzare quella degli alleli di un gene differente. Selezionò quindi linee pure di individui che differivano per due caratteri

Ad esempio: Seme giallo e liscio RRYY Seme verde e rugoso rryy

Nella prima generazione filiale F1 ottenne tutti individui gialli e lisci

Nella seconda generazione filiale F2 i due caratteri si distribuivano in modo indipendente, facendo comparire individui con nuove combinazioni: 9 liscio giallo 3 liscio verde 3 rugoso giallo 1 rugoso verde

Tutti i figli della Bocca di leone sono rosa!!!

Nei figli dei due bovini Non c’è un colore intermedio Entrambi sono espressi

Gli ibridi sterili

Asino stallone – 31 coppie di cromosomi

Cavallo giumenta – 32 coppie di cromosomi

Mulo

•  UTILIZZANDO IL DIAGRAMMA DI PUNNET, DETERMINA LA PROBABILITA’ DI AVERE IL FIORE PURPUREO DA UNA PIANTA OMOZIGOTE RECESSIVA ED UNA ETEROZIGOTE

•  OSSERVANDO LA POSIZIONE DEL FIORE IN UNA PIANTA, SI REGISTRANO 456 PIANTINE COL FIORE AL TERMINE DELLO STELO E 1322 PIANTINE COL FIORE AL LATO DELLO STELO. QUAL E’ IL CARATTERE DOMINANTE? PER OTTENERE QUESTO RISULTATO CHE GENOTIPO AVEVANO I GENITORI DI QUESTE PIANTE?

•  IN UN CERTO INSETTO SI NOTA CHE LA VARIETA’ CON COLORE GIALLO-NERO E’ DOMINANTE RISPETTO A QUELLO SOLTANTO NERO. CHE PROBABILITA’ SI HA DI OTTENERE IL CORPO COLOR NERO DALL’INCROCIO TRA UN GENITORE ETEROZIGOTE ED UNO OMOZIGOTE DOMINANTE?

Fine