Nasljedni Nedostatak G6PDH B Grupa

Nasljedni nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze

Haršanji, Kljaić, Kurevija, Lovrić, MajetićSeminarska grupa B

Ak.god. 2015/2016

Medicinski fakultet OsijekKatedra za medicinsku kemiju, biokemiju i kliničku kemiju

Put pentoza-fosfata (PPP)Alternativni put

metabolizma glukoze

Odvija se u citosolu

NE dovodi do nastanka ATP-a

Uloge:Stvaranje

NADPHSinteza riboze

Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza

Prvi enzim u procesu put pentoza-fosfata

Ovisan o NADP+

Katalizira dehidrogenaciju G6P u 6-fosfoglukonat

Njegov deficit dovodi do hemolize eritrocita

glukoza-6-fosfat dehidrogenaza

Deficit G6PDHEnzimopatija Nasljedna bolestDovodi do hemolitičke anemijeVažnost za eritrocite:

NADPH u eritrocitima nastaje isključivo u PPPglutation-peroksidaza ovisi o proizvodnji

NADPHza obranu eritrocita od peroksidacija lipida

zadužena je glutation-peroksidaza G6PD

H PPP NADPH

Glutation-peroksidaz

a

Genska podloga deficita G6PDHPrenosi se na X-kromosomu400 milijuna nositelja mutiranog genaMediteranski i afro-karipski tipSlijedi distribuciju malarije rezistentni

heterozigotiMediteranski tip Afrokaripski tip

Enzim stabilan Enzim nestabilan

Niska aktivnost u svim eritrocitima

Samo stariji eritrociti zahvaćeni

oksidacijskim stresom

Hemolitička kriza ozbiljnija

Hemolitička kriza ima tendenciju

samoograničavanja

Klinički aspektiKod nosioca mutiranog

gena dolazi do hemolize uslijed konzumacije supstanci s oksidativnim djelovanjemLijekovi; ANTIPIRETICI,

SULFONAMIDI, ANTIMALARICI

Neke infekcije ili hrana; grahorica (bob)

Povezanost sa grahoricomGrahorica – bob (lat. Victia fava)

Sadrži alkaloide vicin i convicin - imaju snažno oksidativno djelovanje

uzrokuju hemolitičku anemiju kod pacijenata s deficitom G6PDH favizam

Glavni uzrok hemolize eritrocita je nedostatak:

A fosfofruktokinaze 1 B transketolaze C transaldolaze D glukoza-6-fosfat dehidrogenaze E 6-fosfoglukonat-dehidrogenaze

Do hemolize kod ljudi koji imaju deficit G6PDH dolazi zbog konzumacije tvari

koje imaju kakvo djelovanje:A dehidrogenacijsko B redukcijskoC hidrolitičko D oksidativnoE svi odgovori su točni

Mediteranska inačica favizma ima sljedeća obilježja:

A Enzim je nestabilan, srednja aktivnost eritrocita je niska, samo stariji eritrociti su zahvaćeni oksidacijskim stresom

B Enzim je stabilan, srednja aktivnost crvenih krvnih stanica je niska, samo stariji eritrociti su zahvaćeni oksidacijskim stresom

C enzim je nestabilan, ima nisku aktivnost u svim eritrocitima, ozbiljna hemolitička kriza

D enzim je stabilan, niska aktivnost u svim eritrocitima, ozbiljna hemolitička kriza

E niti jedan odgovor nije točan