NOTA BENE. La consanguineità da sola non modifica le frequenze alleliche ma, alterando lunione dei...

NOTA BENE. La consanguineità da sola non modifica le frequenze alleliche ma, alterando l’unione dei geni a formare i genotipi, modifica la distribuzione genotipica

Si definiscono consanguinei due individui che hanno un antenato in comune.

Due alleli possono essere:

• uguali in istato quando non sono copie che provengono da uno stesso antenato identificabile;

• uguali per discesa quando sono copie dello stesso allele, individuabile in un antenato comune.

Il coefficiente di consanguineità tra due individui è definito come la probabilità che due geni estratti a caso dallo stesso locus dei due individui siano uguali per discesa.

CONSANGUINEITA’

CONSANGUINEITA’

FZ = coefficiente di inincrocio dell’individuo Z (probabilità che i due geni che l’individuo possiede a un locus siano identici per discesa).

FXY = coefficiente di consanguineità tra gli individui X e Y (probabilità che un gene designato a caso in uno dei due individui e un gene designato a caso nell’altro individuo siano uguali per discesa).

FXY = FZ

Il coefficiente di inincrocio di un individuo è uguale al coefficiente di consanguineità tra i genitori

CONSANGUINEITA’

X Y

Z

X Y

P ab cd

X Y

P ab cd

F1 ac

X Y

P ab cd

F1 ac ad

X Y

P ab cd

F1 ac ad bc

X Y

P ab cd

F1 ac ad bc bd

X Y

P ab cd

F1 ac ad bc bd

1/4 1/4 1/4 1/4

CONSANGUINEITA’

CONSANGUINEITA’: Unione genitore - progenie

Il coefficiente di inincrocio della progenie che nasce da incroci genitori/figli è uguale a 1/4 (uguale al coefficiente di consanguineità tra genitori e figli)

Probabilità ProbabilitàIncroci dell’incrocio di omozigoti Probabilità totale

ab x ac

ab x ad

ab x bc

ab x bd

1/4 aa

1/4 aa

1/4 bb

1/4 bb

= 4/16

1/4 x 1/4 = 1/16

1/4 x 1/4 = 1/16

1/4 x 1/4 = 1/16

1/4 x 1/4 = 1/16

= 1/4

1/4

1/4

1/4

1/4

Fratello

ac ad bc bd

ac

Sorella ad

bc

bd

Fratelli con due alleli in comune

Fratelli con un allele in comune

Fratelli con zero alleli in comune

Totale omozigoti 1/4 x 1/2 1/2 x 1/4 = 1/4

CONSANGUINEITA’: Unione tra fratelli

Probabilità Producono

4/16 = 1/4 1/2 omozigoti

8/16 = 1/2 1/4 omozigoti

4/16 = 1/4 0 omozigoti

2

2

2

21

1

1

1

11

11

0

0

0

0

Conclusione

Totale omozigoti 1/4 x 1/2 1/2 x 1/4 = 1/4

Conclusione

Totale omozigoti 1/4 x 1/2 1/2 x 1/4 = 1/4

che vuol dire che il coefficiente di inincrocio della progenie di fratello/sorella ha un valore pari a 1/4

Conclusione

Totale omozigoti 1/4 x 1/2 1/2 x 1/4 = 1/4

che vuol dire che il coefficiente di inincrocio della progenie di fratello/sorella ha un valore pari a 1/4

che è anche uguale al coefficiente di consanguineità tra fratelli

CONSANGUINEITA’: Unione tra fratelli

Incrocio tra fratelli

Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2.

ab cd

X Y

Z

Eredità in omozigosidell’allele a

aa

Eredità in omozigosidell’allele b

bb

Eredità in omozigosidell’allele d

dd

Eredità in omozigosidell’allele c

cc

Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2.Quindi l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)4 , b con una probabilità pari a (1/2)4 , c con una probabilità pari a (1/2)4 e d con una probabilità pari a (1/2)4 .

Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2.Quindi l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)4 , b con una probabilità pari a (1/2)4 , c con una probabilità pari a (1/2)4 e d con una probabilità pari a (1/2)4 .Quindi, nel complesso, l’individuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2)4 = 1/4

complessivamente

X Y

Z

Incrocio zio/nipote

ab cd

l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5

l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5

l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5 , c con una probabilità pari a (1/2)5

l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5 , c con una probabilità pari a (1/2)5 e d con una probabilità pari a (1/2)5 .

l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5 , c con una probabilità pari a (1/2)5 e d con una probabilità pari a (1/2)5 .Nel complesso,l’individuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2)5 = 1/8

X Y

Z

Incrocio tra primi cugini

ab cd

l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)6, b con una probabilità pari a (1/2)6 , c con una probabilità pari a (1/2)6 e d con una probabilità pari a (1/2)6 .Nel complesso,l’individuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2)6 = 1/16.

Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche

In una popolazione in cui c’è un certo grado di inincrocio, gli omozigoti A1A1 possono avere:

• alleli uguali per discesa

• alleli uguali in istato

pFFp 1

Gli omozigoti A1A1 totali della popolazione sono quindi

FppFp 11 2

pFFp 12 pFFpp 22

FpFpp pFpp 1

Fqpp pqFp 2

Gli eterozigoti A1A2 sono

Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche

Fpq 12

qFFq 1

FqqFq 11 2

pqFqqFFq 22 1

• alleli uguali per discesa

• alleli uguali in istato

e gli omozigoti A2A2 possono avere:

e in totale saranno

La frequenza di A1 alla generazione successiva sarà

Per riassumere, i genotipi avranno frequenze

Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche

A1A1

A1A1

A1A1

pqFp 2

Fpq 12

pqFq 2

FpqpqFpp 1' 2

pqFpqpqFp2

pqp2 qpp p

CONCLUSIONE: Le frequenze alleliche rimangono immutate

Livello medio di consanguineità di una popolazione

Si esprime come la media del coefficiente di inincrocio di tutti i suoi componenti. Si esprime come la media del coefficiente di inincrocio di tutti i suoi componenti.

Ad esempio se i una popolazione ci sono 100 coppie di cui:

5 sono primi cugini

7 sono secondi cugini

88 non hanno parenti comuni

Si esprime come la media del coefficiente di inincrocio di tutti i suoi componenti.

Ad esempio se i una popolazione ci sono 100 coppie di cui:

5 sono primi cugini

7 sono secondi cugini

88 non hanno parenti comuni

il coefficiente di inincrocio di questa popolazione è:

5 x 1/16 7 x 1/64 88 x 0 F = —————————————————— = 0,0042 100

Frequenza Frequenza genotipica q2 genica Rapporto q F = 0 F = 1/16

0.1 0.01 0.0156 1.56

0.01 0.0001 0.00072 7.2

0.001 0.000001 0.000063 63.4

Effetti della consanguineità

Aumento della frequenza degli omozigoti recessivi dannosi

Frequenza Frequenza genotipica q2 genica Rapporto q F = 0 F = 1/16

0.1 0.01 0.0156 1.56

Frequenza Frequenza genotipica q2 genica Rapporto q F = 0 F = 1/16

0.1 0.01 0.0156 1.56

0.01 0.0001 0.00072 7.2