View
257
Download
2
Category
Preview:
DESCRIPTION
pengayaan hipersombnia
Citation preview
TUGAS PENGAYAAN
Hypersomnia
Oleh :
Dicky Stevano Zukhri
0810710006
Pembimbing :
Dr. Machlusil Husna, Sp.S
LABORATORIUM/SMF ILMU PENYAKIT SARAF
FAK. KEDOKTERAN UNIVERSITAS BRAWIJAYA
RUMAH SAKIT UMUM DR. SAIFUL ANWAR
MALANG
2013
DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL.........................................................................1
DAFTAR ISI......................................................................................2
ALGORITME DIAGNOSA EDS.....................................................3
BAB I PENDAHULUAN..................................................................4
BAB II ETIOLOGI............................................................................6
BAB III PATOFISOLOGI.................................................................14
BAB IV DIAGNOSA........................................................................16
BAB V DIFFERENTIAL DIAGNOSIS............................................21
BAB VI MANAJEMEN HIPERSOMNIA........................................23
BAB VII RESUME............................................................................36
PERTANYAAN................................................................................37
DAFTAR PUSTAKA........................................................................41
2
ALGORITMA DIAGNOSA EDS 9
3
EDS
sleepiness
Waktu tidur adequate?
tidak
Sedating medication
Gejala OSA
Peningkatan aktivitas saat tidur
Peningkatan jumlah waktu tidur
ya tidak
sleepiness atau fatigue?
ya
Overnight polysomnogram
+MSLT
Overnight polysomnogram
Penghentian konsumsi obat obatnan
Masih mengantuk?
Medical check up atau konsultasi
psikiatri
Rasa kantuk berlebihan saat aktivitas
ESS>10
BAB I
PENDAHULUAN
Manusia mengalami 1/3 dari kehidupannya untuk tidur, namun sangat
diherankan sangat sedikit yang diketahui tentang peran biologi dari tidur dan
hanya sedikit perhatian yang diberikan sampai tahun terakhir ini terhadap
gangguan tidur sebagai penyebab penting dari gangguan kesehatan. 9
Salah satu gangguan tidur yang banyak diderita masyarakat adalah
Hypersomnia atau yang lebih dikenal dengan EDS (Excessive Daytime
Sleepines) adalah suatu gejala yang muncul sewaktu waktu dari kecendrungan
untuk mengantuk atau sampai jatuh tertidur disaat intensitas dan ekspektasi untuk
tetap terjaga dan bangun pada saat tersebut.1
Menurut National Sleep Foundation, sampai dengan 40% orang di
Dunia memiliki beberapa gejala hipersomnia dari waktu ke waktu.11
Penelitian menunjukkan EDS berpengaruh besar pada kesehatan
individu baik secara fisik maupun metal dan juga berpengaruh luas pada keluarga
, lingkungan kerja dan bidang ekonomi. William Dement MDPhD yang dikenal
sebagai bapak dari sleep medicine mengestimasi bahwa EDS bertanggung jawab
untuk 50.000 kematian dan lebih dari 100 $ trilyun untuk biaya sarana dan
prasarana akibat kecelakaan setiap tahunnya. Kecelakaan lalu lintas merupakan
efek paling sering ari EDS. National Highway Traffic Safety administration
America Serikat mengestimasi lebih dari 1500 orang meninggal setiap tahun
karena efek menyetir sambil mengantuk dan 71.000 lainnya tercatat luka luka.
Efek drowsiness atau rasa kantuk dari EDS yakni respon lambat, memiliki efek
yang sama pada alcohol. Sopir yang mengantuk mejadi tidak waspada dan tidak
bereaksi cepat dalam meghindari kecelakaan. Roehrs et al menunjukkan jika tidur
selama 4 jam atau kurang pada malam hari memiliki efek sedative yang sama
4
dengan minum 5-6 botol bir. Selain itu EDS juga bertanggung jawab pada
kecelakaan pada lingkungan kerja yakni sekitar 52,55% dari kecelakan kerja
disebabkan EDS. EDS berpengaruh pada hubungan antar individu bahkan studi
lain menyebutkan bahwa EDS menyebabkan masalah memori konsentrasi, &
perubahan mood. Gangguan tidur dapat menurunkan respon imun, perubahan
nafsu makan dan fungsi metabolic, berpegaruh pada fungsi jantung dan
berpotensi meningkatkan mortalitas. EDS disebutkan juga berhubungan dengan
depresi dan gangguan kecemasan.2
5
BAB II
ETIOLOGI
EDS dapat terjadi karena efek primer dari system saraf pusat yakni
seperti narcolepsy atau idiopatik hypersomnia atau efek sekunder dari gangguan
tidur , efek obat, penggunaan narkotika, Obstruksi Sleep Apnea (OSA) dan
berbagai obat lain serta kondisi psikiatri. Primer hypersomnia lebih jarang terjadi
dibandingkan sekunder hypersomnia3
6
7
(Pagel.JS. 2009)
I. Primer:
1) Narcolepsy
Prevalensi dari narkolepsi diperkirakan 0.03-0.05 %. EDS biasanya
merupakan gejala yang muncul dari narcolpepsy, tetapi pada beberapa
pasien memiliki karakteristik khusus yang muncul yakni Cataplexy
( kehilangan tonus otot secara mendadak dan tiba tiba , biasaya
merupakan respon pada stimulus emosi), sleep paralysis, hypnagogic
atau hypnopompic hallucination dan gangguang tidur pada malam hari
(disrupted nocturnal sleep).
Patofisiologi narkolepsi:
Narkolepsi terbagi menjadi 2 yakni narcolepsy dengan
cataplexy dan narcolepsy tanpa cataplexy. Patofisologi terjadinya 2
keadaan tersebut berbeda. Penelitian menunjukkan bahwa kekurangan
dari hypocretin-1 secreting cell di hypothalamus yang disebabkan karena
proses autoimun berperan penting pada sebagian besar kasus. CSF
hypocretin-1 biasanya normal pada narkolepesi tanpa catapelexy, dan
mengalami penurunan saat cataplexy muncul. Hal ini menunjukkan
penyebab narcolepsy tanpa cataplexy tidak melibatkan hypocretin-
secreting hypothalamic neuron. Patofisiologi dan patogenenesis dari
narkolepsi terlihat jelas pada gangguan pada tidur fase REM yang terjadi
di menit-menit awal tidur. Hal ini disebut tanda electrophysiology dari
narcolepsy. Narcolepsy dipercaya terjadi karena kelainan
monoaminergic regulasi dari kolinergic pada mekanisme yang terjadi
pada tidur fase REM.4
8
2) Idiopathic CNS hypersomnia
Pada gangguan ini dikarakterisikan dengan adanya EDS namun tanpa
ditemukan adanya cataplexy atau kekurangan tidur saat malam.
Idiopathic CNS hypersomnia lebih jarang ditemukan daripada
narcolepsy, namun prevalensinya masih belum diketahui pasti karena
belum adanya kepastian marker penegakan diagnosa. Onset gejalanya
terutama pada remaja. Etiologinya masih belum jelas diketahui namun
penyakit yang disebabkan virus dikatakan sebagai salah satu
penyebabnya. Selain itu genetic disebutkan juga berpengaruh dengan
ditemukannya penigkatan HLA-Cw2 pada pasien. Polysomography
menunjukkan pemendekan initial latensi tidur, peningkatan waktu total
tidur dan normal grafik tidurnya. MSLT menurun, biasanya pada range
8-10 menit.7
3) Kleine-Levin syndrome
Kleine levin syndrome merupakan kelainan yang jarag ditemukan.
Kelainan ini berupa periodic hypersomnia dan keanyakan terjadi pada
anak usia remaja. Ciri cinya adalah EDS, hyperfagia, sikap agresif, dan
hypersexuality, dan terjadi dalam hitungan hari sampai minggu lalu
berselang hitungan minggu dan bulan untuk serangan selanjutnya,
selama periode simptomatik didapatkan EDS lebih dari 18 jam per hari
dan didapatkan rasa kantuk bingung dan mudah terganggu pada waktu
pasien bangun.7
II. Sekunder
9
1) Sleep Deprivation
Sleep deprivation merupakan penyebab yang paling sering dari
EDS. Gejala dapat ditemukan pada orang sehat setelah keterbatasan waktu
untuk tidur walaupun hanya sedikit. Penelitian menunjukkan pembatasan
tidur pada orang dewasa sehatuntuk tidur 6 jam permalam selama 14 hari
menunjukkan gagguan fungsi neurobiological yang signifikan. Gejala dari
sleep deprivation dapat terjadi setelah hanya 1 hari kehilangan waktu
tidur,dan bagi orang dengan sleep deprivation secara kronik kadang tidak
merasa bahwa sebenarnya sudah terjadi penurunan fungsi kognitifnya.
Secara bertentangan pada hampir semua insomnia kronik berhubungan
dengan daytime hyperarousal disbanding EDS. 3
2) Medication And Drug Effects
Rasa kantuk merupakan efek samping obat paling sering dari obat
yang bekerja pada CNS. Meskipun tidak ada neurotransmitter tunggal yang
dapat diidentifikasikan sebagai neurotransmitter yang berperan dalam
mengontrol tidur, namun hampir semua obat degan mekanisme kerja sedative
akan berefek pada satu atau lebih nuerotransmiter central yang berimplikasi
pada neuromodulasi dari tidur dan bangun yakni seperti dopamine,
epinephrine, acetycholine , serotonin, histamine, glutamate, γ-aminobutyric
acid, and adenosine.6
10
11
(Mc Carty et al, 2012)
3) OSA (Obtructive Sleep Apnea)
EDS merupakan gejala yang paling sering didapatkan pada OSA.
Gangguang tidur (sleep disorder) disebabkan blokade jalan nafas atas, OSA
menyebabkan apneau atau penurunan aliran udara (hypopneau) dan dapat
menyebabkan lebih dari atau sama dengan 5 episode apnaou dan hypopneau
tiap jam tidur, hal ini menyebabkan hypoxia recurrent dan bangun berulang
dari tidur. Pada orang dewasa usia 30-60 tahun prevalensi OSA diestimasi
9% pada wanita dan setidaknya 23% pada wanita dan 16% pada pria akan
mengalami EDS. Dan kebanyakan tidak mengetahui bahwa dirinya
mengidap OSA.OSA dapat didiagnosa dengan menggunakan kriteria AHI
(Apnea-hypopnea index) yakni jumlah apneau dan hyponeau per jam selama
tidur.6
AHI = 0-4 Normal rangeAHI = 5-14 Mild sleep apneaAHI = 15-30 Moderate sleep apneaAHI > 30 Severe sleep apnea
Faktor resiko OSA:8
Orang dengan overweihght (BMI 25-29,9) dan obesitas
(BMI ≥30)
Pria atau wanita dengan uuran leher yang besar, untuk pria
≥ 17 inci untuk wanita ≥16
Pria usia pertengahan dan usia tua, dan wanita post-
menopouse
Orang dengan abnormalitas tulang dan struktur soft tissue
pada kepala dan leher
12
Anak dan dewasa muda dengan down syndrome
Anak dengan pembesaran tonsil dan adenoid
Memiliki keturunan OSA
Gangguan endokrin seperti hypothyroidism dan
acromegaly
Perokok
Sumbatan hidung seperti abnormal morfologi atau rinitis
4) Sebab lain
Termasuk di dalamnya trauma kepala, tumor, stroke, kondisi
inflamasi, encephalitis dan genetic serta penyakit neurodegenerarif dapat
menyebabkan EDS, kondisi psikiatri terutama depresi, gangguan tidur seperi
gangguan ritme cyrcardian (jetlag dan shift work), periodic limb movement,
dan restlesnees leg syndrome dapat meyebabkan EDS.6
13
(Hari Purnomo, 2013)
BAB III
PATOFISOLOGI HYPERSOMNIA
Mekanisme terjadinya hypersomnia sendiri masih belum bisa dipastikan
namun beberapa teori dapat menjelaskan terjadi adanya hypersomnia atau
excessive Daytime Sleepiness5
- EDS ditemukan pada pasien yang terinfeksi virus seperti Guillan Barre
Syndrome, hepatitis, mononucleosis, atypical viral pneumonia,selain itu
beberapa kasus yang bersifat genetic, EDS berhubungan dengan
genotype HLA-cw-2 da HLA-DR11. Namun pada mayoritas pasien
14
ditemukan dengan riwayat infeksi virus pada keluaga atau riwayat
penyakit dahulu pasien sendiri.5
- Pada penelitian yang dilakukan pada hewan, kerusakan neuron
nonadrenergik pada rostral ketiga dari locus cerleus complex
menyebabkan EDS. Trauma disebutkan memiliki hubungan pada EDS,
metabolit neurotransmitter pada pasen post traumatic EDS tidak berbeda
dengan pasien yang mengidap EDS dengan narkolepsi atau pasien EDS
lainnya. Kerusakan pada neuron adrenergic pada bundel istmus
berhubungan dengan peningkatan yang berarti pada tidur NREM
maupun REM5
- Penelitan menunjukkan pahwa disfungsi system dopamine dapat terjadi
pada pasien narcolepsy yang menyebabkan EDS, selain itu malfungsi
dari system norepeinefrin dapat menyebabkan primary hypersomnia
(EDS). Selain itu penurunan histamin pada CSF telah dilaporkan pada
hypersomnia primer dan narcolepsy namun tidak pada non CNS
hypersomnia, hal ini mengindikasikan histamine dapat dijadikan
indicator pembeda hypersomnia yang berasal dari CNS atau perifer5
- Pada penelitian pada hewa coba, ditemukan gen yang berperan pada
patologi dari hypocretin/ ligand orexin dan reseptorya. Konsentrasi
hypocretin1 dan hypocretin-2 pada HLA DQB*0602 pada CSF juga
ditemukan pada hypersomnia primer dan akan mengganggu pada
transmisi hcrt-2 dan hal ini akan menimbulkan gangguan, karena
hypocretin peptide mengeksitasi system histaminergic melalui receptor
hypocretin 2, deficiency hypocretin dapat menyebabkan EDS via
penurunan fungsi histaminergic5
15
(Preda, Adrian 2013)
- Kekurangan vitamin D yang dapat menyebabkan buruknya kualitas tidur
dan menyebabkan EDS6
BAB IV
DIAGNOSA
1) Anamnesis
Adanya keluhan yang khas: Rasa mengantuk yang tidak bisa ditahan,
sampai menimbulkan rasa malu dan menurunnya produktivitas, sampai
tabrakan saat mengemudi
2) Subjective Assesment
16
a) Epworth Sleepiness scale (ESS)
ESS merupakan instrument penting untuk menilai derajat rasa
kantuk dalam kegiatan sehari-hari. 8 item pertanyaan ,menanyakan
pasien untuk menilai potensi pasien untuk jatuh tertidur selama
berbagai macam aktivitas dan situasi. Nilai 0 (tidak ada rasa kantuk
sama sekali) sampai 3 (rasa kantuk yang amat sangat). Nilai
maksimalnya adala 24, jika nilai>10 dipertimbangkan untuk
kemungkinan adanya EDS, jika nilai>15 maka disimpulkan bahwa
adanya EDS berat.3,
b) Stanford Sleepiness scale
17
SSS bernilai 7 point skala likert-type dengan deskripsi dari sangat
terjaga sampai sangat mengantuk. Subjek diperintah untuk memilih
hal yang mendeskripsikan rasa kantuknya pada waktu tertentu. 3,7
c) Clinical Global Impression of Change
Clinical Global Impression of Change didesain untuk menilai
seberapa berat penyakit dan perubahan kondisi klinis dari waktu
kewaktu. 3,7
d) Diary tidur
18
Data tidur selama beberapa minggu dapat menyediakan informasi
tentang kebiasaan tidur pasien3,7
3) Sleep studies
a. Nocturnal Polysomnography
Keluhan rasa kantuk yang tidak bisa dijelaskan dengan adanya
penyakit lain merupakan indikasi polysomnography, biasanya
nocturnal polysomnography diikuti pemeriksaan MSLT,
polysomnography dilakukan pada pasien bebas obat pada jadwal
regular dan sesudah mendapatkan tidur yang cukup selama 10-21
hari. Pemeriksaan ini dapat mendiagnosa adanya sleap apneau dan
keparahnnya, periodic limb movement sleep, dan nocturnal sleep
disturbance. Polysomnography pada pasien narcolepsy didapatkan
gagguan tidur, bangun berulang, dan penurunan latensi tidur.
19
SOREMP (sleep-onset REM period) pada malam hari merupakan
indicator penting pada pasien narcolepsy. 3,4
b. Mean Sleep Latency Time (MSLT)
MSLT dilakukan selama periode bangun dan dibuat untuk menilai
kecendrungan pasien untuk jatuh tertidur. Untuk kevalidan, MSLT
biasanya dilakukan setelah polysomnography. kriteria narcolepsy
adalah MSL ≤8 menit dan ≥2 SOREMP. MSL yang sangat pendek
menunjukkan adanya kelainan pada CNS. biaasanya MSL sensitive
pada pasien yang kekurangan tidur. Sedangkan SOREMP dapat
untuk mengidentifikasi pasien dengan depresi gangguan jadwal
tidur/bangun, efek samping penghentian obat dan alcohol, serta
kekurangan tidur karena sleap apneau3,4
c. Maintenance of Wakefulness Test (MWT)
Berlawanan dengan MSLT, MWT meghitung kemampuan pasien
untuk tetap bangun. Protocol MWT adalah 40 menit dengan 4 sesi
dengan interval 2 jam. Pada orang normal tanpa EDS akan tetap
terjaga dan tidak akan jatuh tertidur dengan rata rata 15 menit dalam
4 atau 5 sesi. 3,4
d. Performance Vigilance Testing
Hypersomnia dapat dievaluasi menggunakan pekerjaan pekerjaan
repetitive , seperti simulasi mengemudi dimana akan dievaluasi
performance, vigilance, attention, dan alertness. 4
e. Pupillometry
Metode pengukuran pupil, pada pupil yang konstriksi dan tidak
stabil berhubungan dengan rasa kantuk dan sebaliknya pupil yang
dilatasi berkaitan dengan bangun. 4
20
f. Actigraphy
Actigraphy dipasang pada lengan untuk memonitoring aktivitas
seseorang. Pergerakan seseorang berkaitan dengan bangun.
Actigraphy dipasang di tangan seperti jam, dan dapat mengevaluasi
pola pasie tidur dan bangun dan dapat memvalidasi sleep diary.
Actigraphy dapat digunakan untuk mengevaluasi hypersomnia dan
insomnia.4
g. Screening blood test
Skrining obat obatan jenis opiate dan benzodiazepine dapat
dipertimbangkan.3,4
h. Psychiatric evaluation dan tes psikologi
Evaluasi psikiatri dan tes psikologi sangat membantu untuk
memnutkan pasien dengan gangguan mood, psikosis, dan berpura
pura3,4
21
BAB V
DIFFERENTIAL DIAGNOSE
5.1 Abulia
Sangat berbeda dari hypersomnia, abulia lebih kepada psikis dimana keluhannya
adalah ketidakmampuan untuk menentukan pilihan dan menurunnya keinginan
untuk melakukan aktivitas sehari-hari dan lebih memilih tidur daripada
beraktivitas.4
5.2 Fatigue
Fatigue yang disebabkan virus atau kelelahan biasanya berhubungan dengan
gangguan penyakit lainnya seperti penyakit kardiopulmonari, gangguan endokrin,
dan sindrom fatigue kronik.4
BAB VI
Manajemen Hipersomnia
6.1 Management of exessive daytime sleepiness 9
22
6.2 Manajemen Hipersomnia berdasarkan PERDOSSI 10
a) Insufficient Sleep (Sleep Restriction/Deprivation ) Hipersomnia karena kurang tidur, atau pembatasan tidur
Kriteria Diagnosis
23
a. Klinis :
1) Adanya pembatasan jumlah waktu tidur dalam sehari kurang dari 7 jam (6 jam atau kurang).
2) Mengantuk di siang harinya disertai perubahan mood dan psikomotor.
b. Laboratorium : Tidak diperlukanc. Radiologis : Tidak diperlukan
Tata Laksana
a. Non Medikamentosa:
Meningkatkan waktu tidur total sampai 8 jam atau lebih. Kadang kadang dibutuhkan perubahan pola hidup dan pekerjaan.
b. Medikamentosa:
Cara non medikamentosa biasanya berhasil, tetapi bila diperlukan obat stimulan jangka pendek (Methylphenidate, Ritalin® 5 – 20 mg pagi dan atau siang hari)
Differential Diagnosis: Hipersomnia sebab lain Penyulit :
- Pembatasan tidur parsial (4 – 6 jam per-malam), jangka pendek (kurang dari 2 minggu) menyebabkan perubahan mood dan psikomotor serta perubahan endokrin seperti peningkatan kadar kortisol dan resistensi insulin yang ringan.
- Pembatasan tidur parsial yang kronis menyebabkan peningkatan angka kematian karena penyakit jantung dan kematian pada umumnya.
Konsultasi: Bagian Saraf konsultan gangguan tidur
Jenis Pelayanan: Rawat jalan
Tenaga: Spesialis saraf dan atau konsultan sleep disorder
Lama Perawatan: Biasanya berlangsung jangka pendek, jarang kronis
24
Prognosis: Baik bila diobati dengan benar
b) Sedating Medication ( Hipersomnia Karena Obat Sedatif)
Kriteria Diagnosisa. Klinis :
Adanya pemakaian obat-obat yang mempunyai efek sedatif seperti obat hipnotik, anti psikotik (Chlorpromazine,Thioridazine), anti depresan golongan trisiklik (amitriptyline, doxepine) anti konvulsan, anxiolytics (Benzodiazepine), anti histamin (Chlorpheniramine, Dyphenhidramine), anti hipertensi (Alpha agonist, Alpha blockers), melatonin, putus obat golongan amphetamine.
b. Laboratorium : -
c. Radiologis : -
Differential Diagnosis: Hipersomnia sebab lain Tata Laksana:
a. Non Medikamentosa:Menghentikan obat atau ganti dengan golongan lain yang kurang mempunyai efek sedatif
b. Medikamentosa :Jika obat tidak dapat dihentikan dicoba dengan pemberian terapi stimulan antara lain Methylphenidate (Ritalin) 5- 80 mg dosis terbagi, Dextroamphetamine (Adderall) 5-60 mg dosis terbagi, Modafinil (Provigil) 100- 400 mg (sekali atau dua kali sehari).
Penyulit : Gangguan mood dan psikimotor di siang hari Konsultasi : Bagian Saraf Jenis Pelayanan : Rawat Jalan Tenaga: Spesialis saraf atau Spesialis saraf Sleep Consultant Lama Perawatan : Segera sembuh dengan penghentian obat sedatif. Prognosis : Baik
c) Narkolepsi
25
Kriteria Diagnosis a. Klinis
1. Gejala biasanya mulai dekade ke-2 (umur 20 – 30 tahun), walaupun kadang terjadi sebelum usia 10 tahun atau sesudah 50 tahun).
2. Ada 4 gambaran klasik (Classic tetrad) :a. Hipersomnia : merupakan gejala utama gejala utama yaitu
mengantuk berlebihan pada siang hari yang segera membaik dan kembali segar setelah tidur singkat kurang dari 30 menit
b. Cataplexy : mendadak kehilangan tonus otot dan berlangsung sebentar yang khas terjadi pada saat sedang emosi kuat, misalnya tertawa terbahak-bahak atau marah yang berlebihan. Kelumpuhan dapat komplit atau parsial dan biasanya singkat (detik – menit). Terjadi kira-kira 70% penderita narkolepsi.
c. Sleep paralysis (Jawa: tindihen) yaitu ketidakmampuan untuk bergerak atau bicara yang terjadi awal (hipnagogic) atau akhir tidur (hipnopompic).
d. Hipnagogic hallucination yaitu halusinasi penglihatan atau pendengaran yang muncul sebagai representasi mimpi dan terjadi segera pada awal tidur, kadang-kadang terjadi pada saat bangun pagi (hipnopompic). Halusinasi dapat berupa bayangan orang yang mengancam, binatang atau biasanya hantu/monster disertai rasa takut yang hebat dengan atau tanpa sleep paralisis.
26
d) Gejala penyerta :
Automatic behaviour dan amnesia: yaitu saat penderita mengantuk dan berusaha mengatasinya tiba-tiba muncul aktifitas yang terjadi dibawah alam sadar. Ia dapat melanjutkan tugasnya dengan benar tetapi tidak dapat menjawab pertanyaan yang komplek. Kadang keluar kata-kata yang tidak mengandung arti dan tidak relevan dengan pembicaraan dan hal ini mengakhiri serangan disertai amnesia terhadap apa yang diperbuat tadi. Serangan berlangsung beberapa detik tetapi kadang sampai beberapa jam, biasanya saat mengerjakan aktivitas monoton seperti mengendarai mobil, sehingga sering terjadi kecelakaan. Karena itu kalau mengantuk sebaiknya berhenti dan tidur singkat (10 – 30 menit) sudah bisa segar kembali. Dapat terjadi pada orang normal yang sangat mengantuk seperti dokter yang praktek sampai jauh malam.
Disrupted sleep yaitu terbangun beberapa kali semalam Sleep apneu: 20% penderita laki-laki.
3. Polisomnografi menunjukkan 1 atau lebih sebab :1. Sleep latency < 10 menit2. REM sleep latency < 20 menit3. MSLT yang menunjukkan rata rata sleep latency < 5 menit4. Sleep-onset REM period (SOREM) < 15 menit, paling sedikit pada 2
dari 5 kesempatan tidur kecil selama rekaman Polysomnography.4. HLA trapto type-DQB1 0602 dan DR2 positif (terdapat pada 90-100%
penderita narkolepsi tergantung ras-nya) b. Laboratorium
Polisomnografi (PSG)Khas :
o Pemendekan ‘sleep onset’ dan REM latencyo Gangguan kerangka tidur, sering terbangun singkat.o Penting untuk menyingkirkan gangguan tidur yang dapat
menyebabkan hipersomnia MSLT : rata-rata sleep latency <5 menit.
Khas :
27
o Muncul sleep onset REM (SOREM) kurang dari 15 menit paling sedikit 2 dari 5 kesempatan tidur kecil.
o Pada orang normal MSLT > 10 menit ( 8-10 menit masih dianggap abnormal.
o Onset tidur adalah jangka waktu antara lampu dimatikan dan munculnya gambaran tidur tahap pertama yaitu NREM.
o Pergantian NREM dan REM rata-rataantara 60-90 menit. Dianggap normal bila REM terjadi kurang dari 15 menit. Dianggap abnormal bila REM terjadi <15 menit (SOREM)
c. Radiologis
Neuroimaging dilakukan terutama bila hipersomnia dan cataplexy mulai pada usia < 5 tahun atau sesudah usia 50 tahun.
d. Golden Standard : Polisomnografi dan MSLT
e. Patologi anatomi : -
Differential Diagnosis
1. Dd Narkolepsi Dg Cataplexy
- narkolepsi skunder (symptomatic)
- epilepsy
2. Diagnosis Banding Narkolepsi Tanpa Cataplexy
- Sindroma Obstructive sleep apnoea-hypopnoea
- Kurang tidur pada malam hari
- Circadian rhythm sleep disorders
- Idiopathic central nervous system (CNS) hypersomnia- Periodic limb movement disorder
- Trauma kepala dan gangguan neurologi lainnya
28
- Depresi
- Efek samping obat
Tata Laksana
a. Medikamentosa
1. Obat stimulan
OBAT DOSIS (mg)
Methylphenidate 5 – 60 (dosis terbagi)
Methylphenidate–SR 20 - 60 / hari
Dextroamphetamin 5 - 60 / hari
Pemoline 75 – 150 /hari
Modafiline 100 - 400 ( sekali atau 2 kali sehari)
2. Obat cataplexy
OBAT DOSIS (mg)
Clomipramine 25 – 75
Imipramine 75 - 150
Protryptiline 15 - 20
Fluoxetin 20 - 40
Paroxetine 20 - 40
Sertraline 50 - 200
Venlafaxine 75 - 150
29
Sodium oxybate 3- 9 ( dosis terbagi pada malam hari)
b. Non Medikamentosa.
1. Informasi
Narkolepsi adalah ‘kelainan/penyakit’ seumur hidup. Pasien harus mendapat informasi yang adekuat tentang penyakitnya
Akan lebih baik lagi apabila informasi disampaikan kepada anggota keluarga, teman, guru, dokter keluarga, dll yang berhubungan dekat dengan penderita
Beberapa penderita sangat tertolong apabila berkomunikasi dengan sesama penderita
2. Tidur malam dan tidur siang sebentar
Tidur malam yang cukup, dilakukan pada jam yang teratur untuk mencegah terjadinya ngantuk siang hari
Tidur siang yang terencana atau tidur singkat di siang hari untuk mengurangi hipersomnia.
3. Pendidikan dan Pekerjaan
Meskipun narkolepsi tidak mengganggu intelektualitas, hipersomnia dapat mengganggu konsentrasi dan penampilan di sekolah dan tempat bekerja.
Guru harus diberi informasi tentang keadaan penderita sehingga kesulitan anak-anak penderita narkolepsi dapat dilakukan pendekatan dengan simpatik, diberi jadwal aktifitas yang sesuai, dan dapat tidur siang sejenak apabila memungkinkan.
Pasien memilih pekerjaan tertentu sehingga terhindar dari bahaya untuk pasien maupun orang lain
Diperlukan aturan hukum yang relevan untuk penderita narkolepsi misalnya dalam hal mengemudi kendaraan bermotor
30
4. Terapi psikologis
Keluhan psikologis, terutama depresi sering terjadi pada narkolepsi sehingga perlu diberi support psikologis.
Penyulit : - Konsultasi :
- Untuk Diagnosa Awal:
Dokter Spesialis Saraf
- Terapi Psikologis Awal:
Dokter Spesialis Kesehatan Jiwa
- Kondisi tidak membaik/ memburuk:
Dokter Spesialis Saraf
Jenis Pelayanan :
Rawat jalan
Lama Perawatan :
Untuk mengikuti perkembangan : kontrol secara berkala seumur hidup
Prognosis
- Penyakit seumur hidup, sulit disembuhkan
- Kadang-kadang pada beberapa kasus serangan cataplexia dapat menurun
- Dapat disertai gangguan tidur yang lain seperti OSA, PLMS,dan REM Sleep/Behaviour Disease.
31
e) Idiopathic Central Nervous System HypersomnolenceKriteria diagnosis
a. Klinis
1. Hipersomnia dan episode tidur malam yang memanjang, sulit bangun
dari tidur.
2. Tidur kecil-kecil di siang hari yang tidak membuat segar kembali 3. Kesulitan bangun dari tidur 4. Tidak ada manifestasi dan fenomena REM abnormalb. Laboratorium
PSG : yang khas menunjukan tidur yang memanjang dan efisiensi tidur yang tinggi dengan proporsi stadium tidur yang normal.
MSLT : pemendekan sleep latency (<10 menit, tetapi lebih lama dari narkolepsi) tanpa ada periode SOREM
Sulit dibedakan dengan narkolepsi tanpa cataplexyc. Radiologis
d. Gold Standard : PSG dan MSLT
e. Patologi anatomi : -
Differential diagnosis :
Narkolepsi tanpa cataplexy
Tata laksana
a. Non Medikamentosa
Sulit diobati dengan hasil memuaskan Modifikasi gaya hidup, membatasi pembatasan tidur, dan hygiene tidur
yang baik Tidur kecil-kecilan biasanya tidak berhasil (tidak seperti narkolepsi)
32
b. Medikamentosa
Modafinil adalah terapi awal pilihan Bila perlu dapat ditambah amphetamine dan methylphenidate Kombinasi obat long dan short acting sering memberikan efek terbaik
Penyulit : -
Konsultasi : Bagian saraf
Jenis pelayanan : Rawat jalan
Tenaga : Spesialis saraf
Lama perawatan : Seumur hidup
Prognosis : Tidak bisa sembuh
f) Sleep Disordered Breathing
(Hipersomnia karena gangguan pernafasan)Sleep disordered breathing merupakan penyebab terbanyak dari Hipersomnia di klinis
Terdapat 3 subtipe:1. Obstructive sleep apnoea ( OSA) : ditandai oleh serangan berulang kolaps dari farings selama tidur2. Central Sleep Apnea (CSA ) ditandai oleh periode hilangnya usaha respirasi yang dapat terjadi secara sporadis atau dalam bentuk tertentu seperti cheyne stokes respiration3. Sleep related hypoventilation : periode penurunan ventilasi dengan hiperkapnea yang berlebihan, terbanyak disertai dengan kelemahan neuromuskular atau abnormalitas dinding dada.
33
1) OBSTRUCTIVE SLEEP APNOE (OSA)
Kriteria diagnosis:
A. Klinis :
- sering asimtomatik- bila berat dan sering timbul,maka gejala kliniknya adalah sebagai berikut
Suara ngorok Gelisah selama tidur dengan gerakan-gerakanjerky,melompat,dan lain-lain Sering terbangun dari tidur Simtom lain selama tidur antara lain nokturia, gastro-oesophageal
reflux, keringat berlebihan, angina pektoris Mengantuk berat pada siang hari Gangguan kognitif Sakit kepala di frontal,nyeri tenggorok,penurunan libido/impotensi
B. Laboratorium:
- pemeriksaan fungsi tiroid,bila ada kecurigaan hipotiroid
- blood gas analisa
- kadar hemoglobin
- pemeriksaan elektrokardiografi dan ekokardiografi
- foto polos dada/toraks
- pemeriksaan Respiratory Function Test dan Polysomnography
Diferensial diagnosis:
UARS(Upper Airway Resistance Syndrome)
Tatalaksana:
- menghilangkan simtom dan memperbaiki kwalitas hidup
- mengurangi faktor-faktor resiko kejadian fatal
34
- mencegah komplikasi hipertensi,infark miokard,stroke,mati mendadak.
Penyulit : -
Konsultasi : Bagian Saraf, THT, Paru, Bedah Head and Neck
Jenis pelayanan : Rawat jalan
Tenaga : Spesialis saraf, THT.
Lama perawatan : jangka panjang dan cenderung seumur hidup
Prognosis :
- OSA dapat disertai dengan peningkatan resiko hipertensi, kecelakaan mobil, dan penurunan kualitas hidup
- Berhubungan secara independen dengan penyakit kardiovaskuler (IMA, CHF) dan Stroke
5. SNORING (Ngorok)
Kriteria diagnosis :
a. Klinis:
- suara gaduh/riuh timbul waktu tidur,saat inspirasi
- ngorok biasanya timbul secara reguler,jika terputus-putus
kemungkinan OSA atau UARS
- daytime sleepiness
- mengganggu pasangan tidur
b. Laboratorium:
c. Radiologis:
35
- foto X-ray lateral cephalometry,CT scan dan MRI, ini semua untuk menilai bentuk dan ukuran saluran nafas bagian atas dan level obstruksinya
- endoskopi/nasendoskopi,dilakukan dalam keadaan bangun dan tidur
Diferensial diagnosis:
UARS dan OSA
Tatalaksana :
- Tujuannya membuat pasangan tidurnya dapat tidur nyenyak - Sebaiknya pasangan/partner disarankan tidur lebih dahulu dari penderita.- Untuk penderita pemasangan mandibular advancement devices cukup
efektif jika snooring semakin memburuk pada posisi supine- Dilakukan tindakan pada Upper Airway Surgery :
o Nasal surgeryo Palatal surgeryo Tonsilectomy / Adenoidectomyo Linguoplastyo Excision of Obstructif mass dan orthognatic surgery
Penyulit : -
Konsultasi : Bagian Saraf,THT, Bedah Head and Neck, dan Bedah Gigi dan Mulut
Jenis Pelayanan : Rawat jalan dan rawat inap bila memerlukan tindakan operasi
Tenaga : Spesilis Saraf, THT, Bedah Gigi dan Mulut, Paru
Lama perawatan : Jangka panjang
Prognosis : Ngorok biasa tidak mempunyai efek yang berat
36
BAB VII
RESUME
Hypersomnia atau EDS (excessive Daytime sleeping) adalah suatu
gejala yang muncul sewaktu waktu dari kecendrungan untuk mengantuk atau
sampai jatuh tertidur disaat intensitas dan ekspektasi untuk tetap terjaga dan
bangun pada saat tersebut.1
Penelitian menunjukkan EDS berpengaruh besar pada kesehatan
individu baik secara fisik maupun metal dan juga berpengaruh luas pada keluarga
, lingkungan kerja dan bidang ekonomi. Selain itu EDS berpengaruh pada
hubungan antar individu bahkan studi lain menyebutkan bahwa EDS
menyebabkan masalah memori konsentrasi, perubahan mood. Gangguan tidur
dapat menurunkan respon imun, perubahan nafsu makan dan fungsi metabolic,
berpengaruh pada fungsi jantung dan berpotensi meningkatkan mortalitas. EDS
disebutkan juga berhubungan dengan depresi dan gangguan kecemasan.2 Hal ini
menunjukkan bahwa EDS merupakan sesuatu hal yang penting untuk dikenali
sejak awal.
Etiologi Hypersomnia dapat terjadi karena sebab primer pada CNS yakni
seperti narcolepsy, idiopathic primary hypersomnia, dan Kleine-Levin syndrome
dan sebab sekunder yakni seperti kurang tidur, OSA dan pengaruh obat obatan.
Berbagai macam cara baik secara subjective maupun objective dapat
dilakukan untuk mendiagnosa hypersomnia atau EDS.
37
Pertanyaan
1) Apa keluhan utamanya? Apakah mengenal tempat dan waktu? Apakah
mengganggu aktivitas dan fungsi sosial?
Rasa kantuk berlebihan yang tak bisa tertahankan saat aktivitas bekerja
di kantor dimana seharusnya pada saat tersebut tidak menimbulkan rasa
kantuk, pada heteroanamnesa keluarga pasien menyebutkan pasien
sering jatuh tertidur padahal pasien sedang diajak ngobrol atau bicara,
sering tertidur saat menyetir.
Yang dirasakan ngantuk teramat sangat sehingga sering jatuh tertidur
tidak mengenal waktu dan tempat, tidak didapatkan riwayat penyakit
dahulu seperti DM atau jantung (konfirmasi dengan medical check up
untuk menyingkirkan kemunginan adanya fatigue bukan karena EDS)
2) Apakah etiologi dari EDS dan apa saja pemeriksaan penunjang yang
dapat dilakukan untuk menunjang diagnosa?
1) Kurangnya waktu tidur: penyebab paling sering digali kembali lebih
dalam didapatkan riwayat habis berpergian jauh ( jetlag) atau
pekerjaan pasien dangan system shift
2) Penggunaan obat obatan sedasi:
Dapat dilakukan anamnesa penggunaan obat-obatan seperti
antihistamin anti tussive, antidepressant atau penggunaan obat
terlarang (dapat dikonfirmasi dengan pemeriksaan darah atau urin
lengkap jika kecurigaan penyalah gunaan obat obat terlarang)
38
3) Bagaimana patofisiologi Hipersomnia (EDS) ?
Mekanisme terjadinya hypersomnia sendiri masih belum bisa
dipastikan namun beberapa teori dapat menjelaskan terjadi adanya
hypersomnia atau excessive Daytime Sleepiness5
- EDS ditemukan pada pasien yang terinfeksi virus seperti Guillan Barre
Syndrome, hepatitis, mononucleosis, atypical viral pneumonia,selain itu
beberapa kasus yang bersifat genetic, EDS berhubungan dengan
genotype HLA-cw-2 da HLA-DR11. Namun pada mayoritas pasien
ditemukan dengan riwayat infeksi virus pada keluaga atau riwayat
penyakit dahulu pasien sendiri.5
- Pada penelitian yang dilakukan pada hewan, kerusakan neuron
nonadrenergik pada rostral ketiga dari locus cerleus complex
menyebabkan EDS. Trauma disebutkan memiliki hubungan pada EDS,
metabolit neurotransmitter pada pasen post traumatic EDS tidak berbeda
dengan pasien yang mengidap EDS dengan narkolepsi atau pasien EDS
lainnya. Kerusakan pada neuron adrenergic pada bundel istmus
berhubungan dengan peningkatan yang berarti pada tidur NREM
maupun REM5
- Penelitan menunjukkan pahwa disfungsi system dopamine dapat terjadi
pada pasien narcolepsy yang menyebabkan EDS, selain itu malfungsi
dari system norepeinefrin dapat menyebabkan primary hypersomnia
(EDS). Selain itu penurunan histamin pada CSF telah dilaporkan pada
hypersomnia primer dan narcolepsy namun tidak pada non CNS
hypersomnia, hal ini mengindikasikan histamine dapat dijadikan
indicator pembeda hypersomnia yang berasal dari CNS atau perifer5
39
- Pada penelitian pada hewa coba, ditemukan gen yang berperan pada
patologi dari hypocretin/ ligand orexin dan reseptorya. Konsentrasi
hypocretin1 dan hypocretin-2 pada HLA DQB*0602 pada CSF juga
ditemukan pada hypersomnia primer dan akan mengganggu pada
transmisi hcrt-2 dan hal ini akan menimbulkan gangguan, karena
hypocretin peptide mengeksitasi system histaminergic melalui receptor
hypocretin 2, deficiency hypocretin dapat menyebabkan EDS via
penurunan fungsi histaminergic5
40
- Kekurangan vitamin D yang dapat menyebabkan buruknya kualitas tidur
dan menyebabkan EDS6
3) Apa diagnosa banding paling mungkin dari EDS?
Fatigue
Karena, Fatigue atang disebabkan virus atau kelelahan biasanya
berhubungan dengan gangguan penyakit lainnya seperti penyakit
kardiopulmonari, gangguan endokrin, dan sindrom fatigue kronik.4
41
DAFTAR PUSTAKA
1. Johns,M.W.2009. What is Excessive Daytime Sleepiness. Sleep
Deprivation: Causes, Effects and Treatment chapter 2, page 1-37
2. Corson, Richard. Excessive Daytime Sleepiness: overview of diagnosis
and Treatment. Perspectives volume 8, issue 1. 2009. Page 10-13
3. Pagel.JS. 2009. Excessive daytime sleepiness. Issues of American
Family Physician volume 79 number 5, 1 Maret 2009
4. Avidan , AY. Narcolepsy and idiopathic hypersomnia. ACCP sleep
medicine board review course 2008
5. Preda, Adrian. Primary hypersomnia.
http://emedicine.medscape.com/article/291699. Diakses 13 Juli 2013.
6. Mc Carty et al, Vitamin D, race, and Excessive Daytime Sleeping.
Journal of clinical Sleep Medicine, vol 8, No.6, 2012
7. Guillemiault C, Brooks SN. Invited review: Excessibe daytime
sleepiness a challenge for practising neurologist. Brian (2001), 124,
1482-1491
8. American Academy of sleep medicine. Obstructive sleep Apnea.2008.
www.aasmnet.org ©AASM 2008. Diakses tanggal 14 Juli 2013.
9. Purnomo, Hari. 2013. Guidlines for the assessment and management of
patients with sleep disorders. Clinical Practice in Neurology. Page 156-
176.
10. Perdossi, 2012. Standar Pelayanan Medis Neurologi. www.scribd.com
diakses tanggal 8 agustus 2013.
11. Menurut National Sleep Foundation. 2010.
(http://www.webmd.com/sleep-disorders/guide/hypersomnia) Diakses
tanggal 3 Agustus 2013.
42
Recommended