Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo

Polipose Adenomatosa Familiar

Eliza de O. Borges

Ludmila B. Coelho

Nayara de M. Araújo

UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁSINSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICASFACULDADE DE MEDICINA

DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL

Disciplina: GENÉTICA

Curso: MEDICINA - Ano: 2005

Docente Responsável: Profa. Elisângela de Paula Silveira Lacerda

Turma: B1

Introdução

Doença hereditária autossômica dominante rara;

Mutação no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) do cromossomo 5;

Pólipos do tipo adenoma;

Crescimento lento;

Transmissão vertical.

Transmissão

Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A) do genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e, assim não ser afetado

(a/a).

Fig.1

Pólipos do tipo adenoma

Figura 2

Teste genético

Probando: pessoa portadora da FAP;

Pesquisa dos parentes de primeiro grau;

Coleta de sangue;

Localização do problema específico no gene APC.

Diagnóstico

EXAMES

Colonoscopia

Retossigmoidoscopia

Figura 3 Figura 4

Importância do diagnóstico precoce

Transformação dos pólipos benignos em câncer intestinal

Sintomas

Sangramento e/ou muco nas fezes;

Cólicas abdominais;

Alteração do hábito intestinal;

Dor abdominal;

Perda de peso;

Cistos sebáceos;

Anemia.

Sintomas extracolônicos

Osteomas;

Pólipos de estômago;

Manchas de retina;

Aumento de abdome.

Figura 5

Figura 6

Figura 7

Figura 8

Figura 9

Figura 10

Figura 11

Figura 12

Polipose múltipla familial.  Caso recente da rotina do Gastrocentro UNICAMP. Paciente do sexo feminino com idade de 18 anos. O segmento de cólon apresenta centenas de pólipos, sésseis ou pedunculados, de vários tamanhos. A superfície é lisa ou aveludada. Correspondem, na grande maioria, a adenomas tubulares. 

Tratamento

Colectomia total com anastomose

VANTAGENS: Mais rápida; Menor índice de complicações; Menor número de evacuações no pós-operatório.

DESVANTAGENS: Risco de crescimento de pólipos no reto

Proctocolectomia total com anastomose

VANTAGENS: A cirurgia é definitiva

DESVANTAGENS: Provável ileostomia temporária; Cirurgia mais demorada; Período de adaptação do paciente.

Obs: Medicamentos de controle ou regressão de pólipos ainda em estudo.

Exames de acompanhamento

Endoscopia digestiva alta;

Tomografia computadorizada do abdome;

Anuscopia e retoscopia;

Exame clínico.

Registro e orientação familiar

Registro das famílias portadoras;

Construção de heredograma;

Orientação quanto às características da doença.

Heredograma

Figura 13

Figura 14