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Caso Clínico
Polipose Intestinal: Como conduzir?
Apresentadora: Caroline Camargo (R2 de Gastroenterologia)
Orientadora: Dra. Luciana Vandesteen
16 de março de 2015
IMAGEM DA SEMANA
PSEUDODIVERTICULOSE INTRAMURAL DO ESÔFAGO
Imagens cedidas do HUAP/UFF
Caso Clínico
Identificação: Homem, 51 anos, branco, casado, auxiliar de manutenção, natural da Paraíba, reside em Ramos, católico.
História da doença atual: Há 03 anos - hematoquezia intermitente, enterorragia, dor
abdominal mesogástrica tipo cólica.
Hábito intestinal inalterado. Nega perda ponderal.
Encaminhado ao HUCFF para realização de colonoscopia.
História patológica pregressa: Nega comorbidades, alergia medicamentosa, cirurgia ou hemotransfusão prévias.
História familiar: Pai falecido, aos 35 anos, devido a “câncer de intestino”.
História social: Nega tabagismo. Etilista social.
Caso Clínico
Exame físico: Sem alterações.
Laboratório de admissão 22/01/15
Hemoglobina 14,2
Hematócrito 41,7%
Leucócitos 8200
Plaquetas 31600
INR 0,91
PT / Albumina 6,7/3,6
Glicose 84
Na/K 143/4,5
Ur/Cr 31/1,1
BT 0,5
FA/GGT 100/107
TGO/TGP 27/42
Ileocolonoscopia:
Caso Clínico
Nesse momento ...
QUAL É A PRINCIPAL HIPÓTESE DIAGNÓSTICA ?
QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS ?
Hipótese da enfermaria:
POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR
Poliposes Intestinais Revisão do Tema
Poliposes Intestinais
Revisão do Tema
Pólipos
adenomatosos Pólipos
hamartomatosos Pólipos hiperplásicos
Polipose
adenomatosa
familiar (PAF)
• Síndrome de Gardner
• Síndrome de Turcot
• Polipose associada ao
gene MYH (MAP)
• Polipose adenomatosa
familiar atenuada
(PAFA)
Síndrome polipóide
hiperplásica
Síndrome de Peutz –
Jeghrs
Síndrome de
polipose juvenil
Síndrome de Riley –
Bannayan –
Ruvalcaba
Síndrome de
Cowden
SOBED, 2013
Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)
Segunda síndrome hereditária associada ao CCR.
< 1% dos casos de CCR.
Incidência: 1 : 10000 nascimentos.
Caráter autossômico dominante: mutação do gene APC.
20-30% dos pacientes: mutação “de novo”.
Definição
Revisão do Tema
Averbach M. et al, 2014
Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)
Segunda síndrome hereditária associada ao CCR.
< 1% dos casos de CCR.
Incidência: 1 : 10000 nascimentos.
Caráter autossômico dominante: mutação do gene APC.
20-30% dos pacientes: mutação “de novo”.
Definição
Revisão do Tema
> 100 pólipos adenomatosos no cólon
Início entre a 1a e 2a décadas de vida
100% CCR entre a 3a e 4a décadas de vida
Averbach M. et al, 2014
PAF
Manifestações clínicas
Diagnóstico:
• Suspeição clínica: Imagem compatível + História familiar
• Teste Genético
Tratamento:
• Cirúrgico
• AINEs
Revisão do Tema
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009
Colecoxibe 800 mg/d
AAS
Endoscopia Digestiva Alta
Caso Clínico
Sobre a lesão duodenal ...
SUGERE ALGO ?
QUAL A CONDUTA:
Ressecção endoscópica?
Ressecção cirúrgica?
Expectante?
É NECESSÁRIA INVESTIGAÇÃO ADICIONAL DO TRATO GASTROINTESTINAL ?
Intestino delgado
Papila duodenal
Procedimento 1:
Caso Clínico
Procedimento 2:
Caso Clínico
Duodenoscopia:
Caso Clínico
Fundoscopia:
Caso Clínico
Hiperplasia de epitélio pigmentar da retina temporal AO
Manifestações extracolônicas - PAF Revisão do Tema
PAF – Manifestações extracolônicas
Estômago:
• Adenomas
• Pólipos de glândulas fúndicas
Duodeno:
• Adenoma de papila
Jejuno/Íleo:
• Adenomas
Revisão do Tema
Dtsch Arztebl Int, 2010
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009
PAF – Manifestações extracolônicas
Hiperplasia do epitélio pigmentar da retina
Tumores desmóides
Síndrome de Gardner:
• Osteomas de mandíbula
• Cistos epidermóides
• Dentes supranumerários
Síndrome de Turcot:
• Meduloblastomas
• Glioblastomas
Revisão do Tema
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009
Cancer Res Treat. 2015
Outros tumores:
• Hepatoblastoma (1,6%)
• Neoplasia de tireóide (2%)
• Adenocarcinoma mucinoso
de pâncreas (2%)
Lesões duodenais na PAF
Adenomas:
• Papilares:
Segunda causa de morte nos pacientes com PAF.
• Não papilares :
Raros
Baixo potencial de malignização
Tratamento endoscópico geralmente é curativo
Alta taxa de recorrência
Revisão do Tema
SOBED, 2013
Averbach M. et al, 2014
Lesões duodenais na PAF
Revisão do Tema
SOBED, 2013
Averbach M. et al, 2014
IMPORTANTE:
Biópsias do duodeno e da papila duodenal devem ser realizadas de
rotina, mesmo na ausência de lesões visíveis.
12% dos adenomas duodenais apresentam-se como microadenomas
diagnosticados apenas em análise histológica.
Lesões duodenais na PAF
Classificação de Spigelman: pólipos duodenais em pacientes com PAF
Critérios 1 ponto 2 pontos 3 pontos
Número de pólipos 1-4 5-20 >20
Tamanho dos pólipos (mm) 1-4 5-10 >10
Histologia Tubular Tubuloviloso Viloso
Displasia Baixo grau - Alto grau
Revisão do Tema
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009
Averbach M. et al, 2014
Estágio Pontos
0 0
I 1-4
II 5-6
III 7-8
IV 9-12
Estágio
de Spigelman
Recomendação
0-I EDA de controle em 5 anos
II EDA de controle em 3 anos
III EDA de controle em 1-2 anos
Considerar AINEs
IV Considerar cirurgia profilática
Lesões jejunoileais na PAF
Adenomas
• 30-75% dos casos.
• Taxa de malignidade mais baixa (comparada à duodeno).
Investigação recomendada:
• Cápsula endoscópica
• Enteroscopia com duplo balão
• Radiografia contrastada digital
Revisão do Tema
SOBED. 2013 Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009
Histopatológico Pólipos colônicos:
Ceco, transverso, descendente (2) e reto: Adenomas tubulares com displasia
epitelial leve (lesão de baixo grau).
Descendente (1): Hiperplásico.
Ascendente: Adenomas tubulares com displasia epitelial ora leve, ora
moderada (lesão de baixo grau).
Tumoração no cólon sigmoide:
Adenocarcinoma em pólipo viloso
Lesão duodenal:
Adenoma túbulo-viloso com displasia de baixo grau
Papila duodenal:
Aguardando resultado
Caso Clínico
Estadiamento tumoral:
Tomografias computadorizadas de tórax,abdome e pelve: Sem alterações.
CEA: 5,08
Caso Clínico
Dúvidas:
Qual é a melhor proposta cirúrgica?
Teste genético: é fundamental para o diagnóstico ?
PAF atenuada x PAF clássica ?
Como realizar o acompanhamento do paciente?
Tratamento cirúrgico - PAF
Colectomia profilática: 2ª década de vida.
Cirurgia imediata: casos graves!
• > 1000 pólipos colônicos;
• > 20 pólipos no reto;
• Pólipos grandes e/ou com displasia de alto grau irressecáveis
endoscopicamente;
• História familiar de fenótipo grave;
PAFA e alto risco de tumor desmóide: avaliar adiamento da cirurgia!
Revisão do Tema
Med Arh, 2014 / J Grastrointestin Liver Dis, 2014
World J Clin Oncol, 2014 / World J Gastroenterol, 2014
Opções cirúrgicas - PAF
Colectomia total +
anastomose ileoretal
Proctocolectomia + anastomose
ileoanal
Proctocolectomia + ileostomia
Indicação:
• < 20 pólipos no reto
• < 1000 pólipos colônicos
• PAFA e fenótipos brandos
• Mulheres que desejam
engravidar
Técnica simples, menor
morbidade
Sem dissecção da pelve
Acompanhamento do reto
(câncer metacrônico)
Indicação:
• > 20 pólipos no reto
• Pólipos grandes/displasia de alto
grau irressecáveis
endoscopicamente
• Fenótipo grave pessoal ou
familiar
Preferência para PAF clássico
Menor riso de tumor metacrônico
Possibilidade de disfunção sexual
Maior risco de complicações
Maior risco de tumores
desmóides
Vigilância da bolsa
Indicação:
• Câncer retal
• Disfunção esfincteriana
• Impossibilidade de
confeccionar bolsa ileal na
pelve
• Necessidade de prevenir
tumor desmóide.
Menos comum
Possibilidade de disfunção
sexual
Revisão do Tema
Med Arh, 2014 / J Grastrointestin Liver Dis, 2014
World J Clin Oncol, 2014 / World J Gastroenterol, 2014
Teste genético - PAF
10-30% dos pacientes com critérios de PAF não apresentam mutação do
APC detectada.
75% dos pacientes com PAFA não tem a mutação do gene APC
detectada.
Gene MUTYH = Polipose associada ao MUTYH (MAP).
Todos os pacientes com PAF devem receber aconselhamento genético.
Diagnóstico de PAF = > 100 pólipos adenomatosos são encontrados no
cólon.
Detecção do gene APC confirma diagnóstico.
Revisão do Tema
The European Society for medical Oncology, 2013
Gastroenterology, 2010
PAF clássica X PAF atenuada
Clássica
> 100 pólipos colônicos
Risco de CCR: 100%
Surgimento de pólipos: 15-20 anos
Surgimento do CCR: 35-40 anos.
Reto acometido
Achados extracolônicos
proeminentes
Atenuada
10-100 pólipos colônicos
Risco de CCR: 80%
Surgimento dos pólipos: 40-45 anos
Surgimento do CCR: 50-60 anos
Distribuição proximal dos pólipos. Tende a poupar reto.
Achados extracolônicos menos frequentes
Revisão do Tema
Hereditary Cancer in Clinical Practice, 2005
Acompanhamento do paciente com
PAF
EDA (visões frontal e lateral): 3/3 anos, a partir dos 30 anos.
o Pólipo duodenal identificado Spigelman
USG tireoide anualmente, a partir dos 25-30 anos.
AFP+USG abdome a cada 6 meses, desde o nascimento até 10 anos de
idade (hepatoblastoma).
Exame oftalmológico anual.
Em caso de sintomas ou fatores de risco para tumores desmóides: TC ou
RNM de abdome / pelve.
Em caso de sintomas: TC de crânio.
MAP: mamografia anual.
Revisão do Tema
SOBED, 2013
Acompanhamento do paciente com
PAF
Em caso de reto remanescente pós colectomia:
• Revisão endoscópica anual.
Familiares de pacientes com PAF:
• RS anualmente a partir dos 10-12 anos.
• Colonoscoscopia anual/bianual a partir dos 20-25 anos.
Revisão do Tema
SOBED, 2013
Ileocolectomia total + confecção de ileostomia terminal.
Programação de reconstrução de trânsito, pela Proctologia, em 6-8 meses.
Aguardando estadiamento da peça cirúrgica para avaliação da Oncologia.
Acompanhamento clínico no ambulatório de gastroenterologia.
Rastreamento e aconselhamento familiar
Voltando ao caso ...
Caso Clínico
Voltando ao caso ...
Caso Clínico
OBRIGADA !
MARAGOGI - AL