Sdr. Wagner

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 1/29

Sindromul

Wagner

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 2/29

Descrierea maladiei

  Sindromul Wagner este o rara maladie ereditara

ce se caracterizeaza prin distrofia polului

 posterior al ochiului caracterizata prin lichefiereacorpului vitros, formarea membranelor

avasculare si degenerescenta periferica retiniana.

Riscul major a acestei boli este dezlipirea retinei.

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 3/29

Maladia poarta numele oftalmologului

elvetian Hans Wagner care in 1!" a descris o

familie ce suferea de aceasta maladie.

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 4/29

  Sindromul a fost decris la familii deetnie caucaziana, chineza si japoneza

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 5/29

  De atunci 1# familii au fost raportate precum

si citeva cazuri individuale. $ste deci o

maladie foarte rara.  %amiliile raportate erau originari din $lvetia,

&landa, %ranta, 'nglia, (aponia, Statele )nite

si *anada.  Se presupune ca aceasta mutatie a aparut

apro+imativ 1 de ani in urma.

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 6/29

  Sindromul Wagner poate fi depistat in timpul

unei simple consultatii la oftalmolog. De fapt

daca pacientul sufera de acesta maladie lae+plorarea retinei medicul va observa prezenta

unor spatii optic vide in corpul vitros delimitate

de membrane subtiri, fenestrate, avasculare.

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 7/29

A fost demonstrat casindromul Wagner estecauzat de mutatia in genaVCAN

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 8/29

  -ena *'/ codifica proteina ersican. 'ceasta

este un proteoglican prezenta in matricea

e+tracelulara care ar juca un rol in mecanismul deconectare a celulelor cu matricea e+tracelulara.

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 9/29

  *'/ este o gena structurala.

  0ocusul ei este #12.!

  3nteractioneaza cu H'40/!  %unctia proteinei ersican este proliferarea,

migrarea celulara si contactul intercelular .

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 10/29

Functiile proteinei Versican

  Molecular : reprezinta un condroitinsulfat proteoglican

  Celular : adeziunea, proliferarea simigrarea celulara

rganismic: este o!ser"at indez"oltarea em!rionara, anume inghidarea celulelor. #n in$amatii sianume in interactiunea cu leucocitele.

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 11/29

  Mutatia ce cauzeaza aceasta maladie este deci

una ce afecteaza splicing5ul.

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 12/29

  Sindromul Wagner este unica maladiecunoscuta cauzata de mutatia in gena

Versican.  #n cazul unui splicing armonios, acesta

duce la sinteza % proteine izoformeV&,V',V( sau V) in dependenta deprezenta e*onului + sau e*onului .

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 13/29

  Mutatia are drept consecinta necitireae*onului si aparitia unei cantitati

anormal de importanta a izoformelorV( si V).

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 14/29

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 15/29

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 16/29

   6abloul *linic

  Simptomul cel mai distinctiv ar fi spatiile optic

vide in corpul vitros si corpul vitros putinvascularizat. 'cest simptom poate fi observat de

la o virsta ft fragida la copii si are drept

consecinte cataracta presinila inainte de 2 de

ani, degenerarea si atrofia retinei. *ea mai grava

fiind detasarea retinei.

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 17/29

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 18/29

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 19/29

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 20/29

-enetica 7olii

  6ipul de transmitere autosomal

dominant

  4enetranta pare a fi completa.

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 21/29

5*presi"itatea

  $+presivitatea variabila nu la toti pacientii

maladia este e+primata la fel

182 nu vor avea deloc sau vor avea problememinore

  189 vor prezenta afectiuni moderate

182 pot prezenta si scenariul cel mai grav adicadetasarea retinei.

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 22/29

  5ste de mentionat faptul ca celuleleconuri si !astonase din retina sufera inmod diferit in depedenta de tara deorigine a familiilor studiate.

  9e e*emplu in famillile din Franta silanda nu au fost o!ser"ate astfel de

de"ieri in structura acestor celule.  #n schim! fenomenul detasarii retinei este

foarte des intilnit in famillile din landa.

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 23/29

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 24/29

Diagnosticul 

Diagnosticul *linic este vizualizarea retinei laoftalmolog prin administrarea atropinei insa nu

este sufficient. 6rebuie neaparat sa fie completat

cu istoria familiala.

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 25/29

  #nca cite"a simptome care ar tre!ui sane puna in garda

  Miopia se"era sau ocazitionala - ( pinala 72

Cataracta precoce - mai putin de )& deani2

  r!ul gainei

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 26/29

Diagnosticul genetic

  $ste utilizat doar pentru a confirma diagnoza

 probantului. $ste recomandat secventierea

situsurilor donor sau acceptor a intronilor : si ".

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 27/29

Solutii de prevenire

  $ste o maladie autozomal dominanata deci daca

unul din parinti sufera de aceasta mutatie copii au

un risc de #; sa fie bolnavi de sindromulWagner.

  6estarea prenatala este posibila.

  $ste recomandat o consulatatie regulata si cit mai

 precoce la oftalmolog.

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 28/29

6ratament

)nicul tratament posibil este tratamentul

manifestatiilor.

Miopia este corectata cu ajutor lentilelor.

*ataracta prin interventie chirurgicala.

4roblemele retinale pot fi de asemeneatratate prin interventii chirurgicale in

dependenta de gradul de complicatie.

8/16/2019 Sdr. Wagner

http://slidepdf.com/reader/full/sdr-wagner 29/29

  Determinism genetic Monogenic

  Manifestare congenitala

6ransmitere genealogica 'utozomala Dominanta  'gregare familiala importanta

  *oncordanta la -M< 1;

%recventa populationala stabila  Marcher genetic mutatie in gena *'/