Síndrome FG

Síndrome FG

Christian Esther Ibarra Estrada

En 1974 Opitz y Kaveggia describieron 5 varones de una misma familia, denominandolo

sindrome FG

• Los autores sugirieron una herencia recesiva ligada al X, se confirmo posteriormente.

• Hasta 1984 se habían publicado 23 casos: 19 familias y 4 casos esporádicos.

• En la actualidad hay mas de 50 casos documentados.

AnomalíasFuncionalidad

Crecimiento

Craneofaciales

Gastrointestinales

Esqueléticas

Otras

FuncionalidadRetraso mental (97%)

Retraso en el desarrollo motor o hipotonía

(90%)

Trastornos Electroencefalograficos con

convulsiones(70%)

Endotropia-Exotropia (52%)

Conducta hiperactiva, con breve periodo de atención

(70%)

Personalidad paciente y extrovertida con berrinches ocasionales en respuesta a

frustraciones (54%)

• Inicio posnatal de una estatura corta

Crecimiento

CraneofacialesComienzo posnatal,

macrocefalia (74%)

Fontanela anterior grande

(77%)

Frente prominente (95%)

Pelo frontal dirigido hacia arriba

(91%)

Hipertelorismo ocular (83%)

Labio inferior prominente

(44%)

Craneofaciales

Orejas pequeñas (66%)

Arrugas en piel facial: pelo fino y escaso

(66%)

Epicanto (85%)

Paladar estrecho (75%)

Cornea de aspecto grande

(75%)

• Anomalías anales, como ano imperforado y ano situado anteriormente (38%)

• Estreñimiento (69%)

Gastrointestinales

EsqueleticasPulgares y dedos gordos del

pie anchos (81%)

Clinodactilia (53%)

Camptodactilia (55%)

Pliegue de simio (60%)

Defectos vertebrales menores

(64%)

Esternón anormal (69%)

• Agenesia completa o parcial de cuerpo calloso

Malformación cardinal que orienta para los diagnósticos diferenciales.

Otras

• Hoyuelo sacro (quiste pilonidal)

Otras

• Criptorquidia (36%)

Otras

• Recuento bajo del total de crestas dérmicas

Otras

• Almohadillas fetales persistentes en las puntas de los dedos (50%)

Otras

• Craneosinostosis, paladar hendido, labio leporino, hidrocefalia, conducto auditivo estrecho, cuello corto, ausencia de mesenterio, estenosis pilórica, dilatación del tracto urinario, hipostasias, defectos cardiacos, ectrodactilia, sordera, voz de tono alto…

Anomalías Ocasionales

Historia Natural• Puede producirse la muerte por complicaciones

pulmonares en los 2 primeros años de vida. El estreñimiento es común en la lactancia, se suele resolver en la etapa media de la infancia. Aunque el retraso mental ha sido importante, en los supervivientes su conducta es paciente llevándolo a un acomodo social adecuado. La hipotonía evoluciona a espasticidad con contracturas articulares y marcha inestable en adultos.

Kim Peek nació con macrocefalia y con agenesia de cuerpo calloso.

Peek recordaba el 98% de los 12.000 libros que había leído, leía dos páginas en ocho segundos (usaba cada ojo para leer una página distinta) y apenas tardaba una hora en memorizar un libro.

SU CAPACIDAD DE ALMACENAR INFORMACIÓN ERA VIRTUALMENTE

ILIMITADA.

No entendía lo que retenía porque no necesitaba recordarlo ni pensarlo, solo estaba ahí.

• Por sí mismo apenas podía abrocharse la camisa y ERA UNA PERSONA DEPENDIENTE.

No tenía ningún tipo de aptitud musical (por sus limitadas capacidades motrices) pero era capaz de escuchar cualquier canción y tocarla en un piano y era capaz de reconocer el autor de miles de piezas musicales escuchando pocos segundos.

Mostro un gran progresión social, relacionándose con gente desconocida por medio de sus demostraciones.

Tenía un calendario exacto de 10.000 años en la cabeza

TODO AQUELLO DESPERTABA LA ADMIRACIÓN DE CUANTOS LE ESCUCHABAN.

.

Un estudio de 2008 demostró que sufría el Síndrome FG, una rara enfermedad genética que causa anomalías físicas y retrasos del

desarrollo.

o Kenneth Lyons, Smith Jones Características Reconocibles de La Malformación Humana , 6 Edición, 2006 316 página

o http://www.pap.es/Empty/PAP/front/Articulos/Imprimir/_OrCjUxDG4coqIOw7cK57_GghuA0wdrkl, 21 Noviembre 2010, 6:00 pm

o http://www.revneurol.com/sec/busqueda.php?texto=S%EDndrome%20FG&criterio=clave&i=e 21 Noviembre 2010, 6:30 pm

o http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v57n6/art12.pdf 21 Noviembre 2010, 8:00 pm

Bibliografía