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Les anomalies chromosomiques:
Sommaire:
• Rappel• Comment peut-on les détecter?• Introduction:• Anomalies affectant les chromosomes sexuels:1. Le syndrome de Klinefelter2. Le syndrome de Turner• Quelques trisomies• Quelques monosomies
Rappel:
• 46 chromosomes dans chaque cellule dans notre corps.• 23 paires dont 1 paire de chromosomes sexuels XX chez la femme.• 23 paire dont 1 paire de chromosomes XY chez l’homme.
Comment les détecter?
• Mise en évidence par l’étude du caryotype.• En cas de grossesse à risque, proposition
d’une amniocentèse.• Anomalie grave: peut être envisagé de mettre
fin à la grossesse.• Le médecin: évalue les risques d’anomalies
pour les grossesse prochaines.
Introduction:
• Généralement: pas héréditaires• Le fœtus survit rarement, responsable de 50 %
des avortements spontanés du 1er trimestre de grossesse.
• 7 sur mille nouveaux nés touchés.• Ne peux pas être guéri, mais améliorer leur vie• Ne permet pas une longue survie.
Les anomalies affectant les chromosomes sexuels:
• Ont des effets moins sévères sur l’embryon.
• Fille possédant un chromosome X en plus ou garçon possédant un chromosome Y en plus ne présentent pas de symptômes particuliers.
Le syndrome de Klinefelter:
• Garçon possédant un chromosome X (ou plusieurs) en surnombre
• 1 sur 500 garçons touchés>pas rare
• Développement anormal sexuel• Stérilité• Souvent visible qu’à la puberté
Caryotype d’un garçon ayant le syndrome de Klinefelter:
Le syndrome de Turner:
• Monosomie: fille ne possédant qu’un seul chromosome X.
• Touche 4 filles sur 10 000.• Généralement: pas de retard mental.• De petite taille• Caractères sexuels secondaires absents• Stériles• Apparence de petite fille
Caryotype d’une fille ayant le syndrome de Turner:
Quelques trisomies:
La trisomie 21:• Plusieurs appellations: syndrome de Down ou mongolisme.• 1 chromosome en plus sur la 21e paire.• La plus fréquente des trisomies• Concerne 1 naissance sur 700 mais beaucoup plus
fréquente: 6 fœtus sur 7 en sont porteurs mais meurent dans l’utérus.
• Déficit intellectuel• Caractéristiques physiques particulières• Malformations des organes internes• Garçons souvent stériles• Filles parfois fertiles
Caryotype d’un garçon ayant la trisomie 21
La trisomie 13 ou le syndrome de Patau:
• Chromosome supplémentaire sur la 13e paire.• Crée des malformations• 97% des enfants meurent avant l’âge de 6
mois
Caryotype d’une fille ayant la trisomie 13:
La trisomie 18:
• Chromosome supplémentaire sur la 18e paire• Une naissance sur 8 000, 4 fois plus de filles
que de garçons touchées.• Souvent: décèdent avant l ’âge d’un an
Caryotype d’un garçon ayant la trisomie 18:
Le syndrome du cri du chat ou la monosomie 5p
• Anomalie chromosomique dans laquelle il manque un bras court du chromosome 5
• Malformations• Retard mental
Caryotype de la monosomie 5p:
FIN.Réalisé par Léa Louvion et Julien Oliveira.
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