View
216
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
Observation cliniqueObservation cliniqueThierry JAULT(HThierry JAULT(Hôôpital J.Rostand)pital J.Rostand)
Mme M, âgée de 37 ans
III Geste, II pare (une IMG pour omphalocèle)
Caryotype sur liquide amniotique pour nuque épaisse
Observation cliniqueObservation clinique
Echographie (20 SA)– RCIU sévère << 3rd P
– malformation cardiaque (asymétrie ventriculaire etanomalie des gros vaisseaux)
– membres grêles
– pieds équins bilatéraux
– AOU
Hypotrophie+++(=18SA) Imperforation choanale G Hypoplasie pulmonaire pondérale TGV, AP, CIV Mésentère commun Hypoplasie utérine Hémivertèbres Cerveau ( C.Fallet): arhinencéphalie, anomalies chambre ant de l’œil
Tissus fTissus fœœtaux et placentaires:taux et placentaires:Etude cytogEtude cytogéénnéétiquetique
69,XXX 47,XX+15 total cordon 99 (65%) 54 (35%) 153
Amnios 123 (82%) 27 (18%) 150 Chorion 78 (52%) 72 (48%) 150
peau (bras droit)
111 (74%) 39 (26%) 150
peau (bras gauche)
48 (96%) 2 (4%) 50
Discussion: PhDiscussion: PhéénotypenotypeCaractéristiques triploïdie et trisomie 15
69 XXX 47XX+15
RCIU +++ +/- dysmorphie Craniafaciale
+ +
anomalies des membres ++ + Amyotroph ie ++ - atresie des choanes ++ - Malrotation colon + - Cardiopathie congénitale
++ +
Petit placenta ++ -
Discussion: PhDiscussion: PhéénotypenotypeCaractéristiques triploïdie et trisomie 15
AsymAsyméétrie corporelle = trie corporelle = MosaMosaïïcismecisme
69 XXX 47XX+15
RCIU +++ +/- dysmorphie Craniafaciale
+ +
anomalies des membres ++ + Amyotroph ie ++ - atresie des choanes ++ - Malrotation colon + - Cardiopathie congénitale
++ +
Petit placenta ++ -
Dean 1997Dean 1997
Fille 2 ans et _ ans 69,XXX/47,XX,+15: amniocytes, cordon,
peau, muscle + rares cellules normales: LA, amnios,
chorion -> contamination maternelle? Décédée à 3 ans _ « rescue by the triploïd genomic
background »????
2n/3n 2n/3n mixoplomixoploïïdiesdies
Tharapel 1983
Carakushansky 1993
17 observations
69/46
69/47 : +13, +18,+15, +16,XXY..
M Méécanismescanismes (Daniel 2003 , (Daniel 2003 , Golubovsky Golubovsky 2003)2003)
Chimérisme
Incorporation au stade 2 cellules d’un globule polaire dansun blastomère (triploïdie) et non-disjonction dans l’autreblastomère (trisomie 15) = « delayed digyny » (Phelan, 2001)
Dispermie et fusion retardée d’un des pronuclei dans unblastomère (triploïdie) + non-disjonction dans l’autreblastomère (trisomie) = « delayed dispermy »
Fuseau tripolaire
69
MMéécanisme Cytogcanisme Cytogéénnéétique ?tique ?47XX+15/69XXX (1)47XX+15/69XXX (1)
Chimérisme =
fusion d ’un zygote diploïde trisomique15 et d’un zygote triploïde
MMéécanisme Cytogcanisme Cytogéénnéétique ?tique ?47XX+15/69XXX (1)47XX+15/69XXX (1)
Chimérisme =
fusion d ’un zygote diploïde trisomique15 et d’un zygote triploïde
MMéécanisme Cytogcanisme Cytogéénnéétique ?tique ?47XX+15/69XXX (1)47XX+15/69XXX (1)
Chimérisme =
fusion d ’un zygote diploïde trisomique15 et d’un zygote triploïde
69/4769/47
MMéécanisme Cytogcanisme Cytogéénnéétique?tique?47XX+15/69XXX (2)47XX+15/69XXX (2)
«Delayed digyny or delayed dispermy »
+Non-disjonction dans une lignée euploïde
MMéécanisme Cytogcanisme Cytogéénnéétique?tique?47XX+15/69XXX (2)47XX+15/69XXX (2)
«Delayed digyny or delayed dispermy »
+Non-disjonction dans une lignée euploïde
MMéécanisme Cytogcanisme Cytogéénnéétique?tique?47XX+15/69XXX (2)47XX+15/69XXX (2)
«Delayed digyny or delayed dispermy »
+Non-disjonction dans une lignée euploïde
46/47/6946/47/69
2323 23
4623
46
46
45 47,+1569
23
46
ovocyte
spz1
spz2
Blastomère 2 cellules« Delayed diandry »
Dispermie
Non disjonction mitotique
m/p1/p2 m/p1
46 4623
6946
45 47+15
GPIIBlastomère 2 cellules
69
« Delayed dyginy »
Non disjonction mitotiquem/p m1/m2/p
Fuseau tripolaire Fuseau tripolaire Embryon 3
cellules
Instabilité 34-57 Diploïdisation
2n+1->DUPx?
69
69
6946
45 47,+15
Autres mécanismesDiploïdisation post-zygotique et non disjonction
mitotique
69
69 Blastomère
DUPx47?
MMéécanisme Cytogcanisme Cytogéénnéétique ?tique ?
Microsatellites parentaux
études ségrégation
(en cours)
CONCLUSIONCONCLUSION
Association asymétrie corporelle : évoquer un mosaïque
Etude cytogénétique la plus exhaustive possible : plusieurs tissus
CONCLUSIONCONCLUSION
Association asymétrie corporelle : évoquer un mosaïque
Etude cytogénétique la plus exhaustive possible : plusieurs tissus
Etudes moléculaires +++
Recommended