View
3
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
19° DEBRA-DAG
JOURNÉE DEBRA
21 oktober 2018
Welkom - Bienvenue
Stief
Stief
Stief
Praktisch
• Pauze-lotgenotencontact in mezzanine
• Lunch beneden in Museumkafee (13u00-14u30)
• Kinderanimatie: Kip van Troje (Triclinium)
Kinderen 6j-12j workshop “De Oermens”
• Namiddag: vrij bezoek aan tijdelijke tentoonstelling met audioguide of rondleiding met gids NL of FR (vanaf 12 j) vertrek stipt om half 3
• Einde: Museumkafee 16u00 - ….
Vzw-asbl
• Algemene vergadering: 12 effectieve leden –nieuwe leden welkom!
• Voorstelling Raad van Bestuur 2018-2020
(oude foto)
• Annick, Ingrid, Nirmala
Daniel, Sylvie, Stief
+ Dorien + Bernard
Dank – Merci !
Bruxelles Millénaire / Brussel Munt
Dank – Merci !
www.debra-belgium.org
fondsenwerving / collecte de fonds
Music For Life
• https://dewarmsteweek.stubru.be
• Vraag een plaatje aan ten voordelevan Debra Belgium
• Vraag aan vrienden, collega’s, school …
om een actie te organiseren
• Vraag aan vrienden, collega’s, school enz. om mee te lopen met de Warmathon (Genk, Leuven, Brussel, Antwerpen, Gent, Brugge)
20ste verjaardag in 2019
DEBRA BELGIUM 1999 - 2019
Sprekers
• Verslag van conferentie Debra International, 7-10 september in Zermatt
Dorien De Man, Debra bestuurslid
Bernard Vandenheule, Debra bestuurslid
• Ethische vragen bij prenatale diagnostiek
Prof. Adelheid Rigo, doctor in de wijsbegeerte en docent psychologie aan Odisee, Kenniscentrum
Hoger Instituut voor Gezinswetenschappen in Schaarbeek
• Debra Zwitserland 20 jaar
• Debra International: > 50 Debra’s wereldwijd– Bekendheid en bewustzijn creëren
– Eensgezind handelen
Dorien De Man & Bernard Vandenheule
Bernard : impressions
• First participation
• 220 participants (patients, families, MD, Nurses, psycho, hypnotist, etc…)
• Motivation, enthusiasm
• Excellent organisation
• Zermatt and Matterhorn
Research summary
• Research Summary by John Mc Grath, London
– Diagnosis
– Treatment
Diagnosis
• Much progress
– Biomolecular technology (NGS….)
– New mutations described
– Double recessive mutations
Treatment : multiple
directions (1)
1. Treat the cause of illness
• Gene correction – gene replacement (genetherapy)
– Mesenchymal gene correction (collagen VII) : costs !
– Keratinocyte gene therapy
• Mesenchymal cell intra-venous grafts (promising)
• Bone marrow transplants (risk++) stopped for Ker7, continuing for RDEB
• Local gene therapy (fibroblasts)
Treatment : multiple
directions (2)
2. Treat the symptoms of illness
• Wound care
• Itch care
• Pain care
3. Treat as a systemic disease with a drug
• Losartan (anti angiotensin, receptor antagonist) in DEB col VII disease
– Works in other diseases (Marfan,…) as a prevention (not a cure) of fibrosis and deformities
– Works in mice
– Clinical studies on going
Treatment : multiple
directions (3)
4. Prevent the illness : genetic counselling
• Only possible when a family member is affected
• Problem of recessive forms
Clinical trials
• 72 clinical trials on going…(some with placebo comparison)
– Gels (thymosin)
– Botulinic toxin (France)
– Topical gene therapy
– Muting abnormal gene col VII
– Allogenic fibroblast grafts (Iran) from amnios
– Amryt (Leuven)
– Etc…
A new gene delivery
system
Lara Cutlar, Dublin
Non viral gene therapy
• Topical wound healing oleogel using birch tree (bouleau, berk) extract (Amryt Pharma, « orphan drug company »)
• Use of polymers to carry DNA, protect its transfer into the cell
• Spherical, branched, linear, highly branched polymers
• Topical colllagen VII : it works experimentally!
• Safer (non viral carrier)
Gene Therapy for RDEB
Peter Marinkovitch, Stanford
• Extremely heavy, costs +++
• Works but effect decreases with time (problems of auto-Ab prior to treatment)
• In vivo (mice) graft directy in wounds, promising and more economical
News from EBS KLHL24
Agnes Schwieger-Briel, Zurich
• New type of EB simplex
• Typical symptoms (scar decoloration, linear, reticularscars)
• Anomaly KLHL24 protein, playing a role in regulation and degradation of useless proteins (« ubiquinitation »), and therefore a role in cell adhesion
• 39 files reviewed
• Frequent nail dystrophy and cardiac anomalies
Whole skin replacement in
a boy with Junctional EB
Norbert Teig, Bochum
• Syrian boy, refugee, homozygous intron 4 of Lam B3
• Technique: first paper 2006 in Modena
• Modified skin stem cells :
- Biopsy 2cm
- Modena
- Murine Leukemia virus as carrier of
corrected gene
- Pregraft cultures
First graft after 4 weeks
• Normal laminin, no pilar follicles
Future (1)
• Multimodal
treatment
• Multiteam
research
Future (2)
• Serendipity : réaliser une découverte
ou une invention de façon inattendue
et fortuite dans le cadre d’un recherche
sur un autre sujet…
(p.e. penicillin, ocular airplane war
accidents…)
Syndrome de Christophe Colomb :
il faut chercher pour trouver, trouver ce que l’on ne cherchait pas et en tirer les conséquences…
Dorien: impressies
• Een mix van
- wetenschappelijk onderzoek
- praktische informatie
- sociale evenementen
- commerciële vertegenwoordiging
Wetenschappelijk
onderzoek
• Het publiek stelde vooral vragen over
- timing/resultaten?
- kosten?
Pijn in EB (1)
• Pijn beïnvloeden
• Pijn als vicieuze cirkel
Pijn in EB (2)
Pijn in EB (3)
• Pijn beïnvloeden:
- Voorbereiding
- Afleiding
- Emotionele steun
- Samen beslissingen maken
- Positief eindigen
Pijn in EB (4)
• Het belang van
- Positieve gevoelens
- Positieve gedachten
- Positief gedrag
- Positieve situatie
Pijn in EB (5)
• INFO:
- Brochure Pain Reduction
https://kinderpalliativzentrum.de/downloads/
- www.youtube.com/watch?v=HV_V4jl6zK8
• Multiprofessionele zorg
• Nagels
• Vitamine D
• Vitamine K
• Hydrotherapie
• Zout in bad
• Antibiotica (resistentie)
Verzorging : tips & tricks (1)
Verzorging: tips & tricks (2)
• Er bestaat geen ‘one size fits all approach’, ook niet binnen dezelfde vormen van EB
• Best Practice Guidelines for skin and wound
care in EB (expert working group consensus)
op www.debra-belgium.org
Psychosocial guidelines (1)
• Belgische deelname (co-chair): Sam Geuens, psycholoog in EB-team, UZ-Leuven
• Mix van professionals & patiëntenvertegenwoordigers
Psychosocial guidelines (2)
• De guidelines:
- aanbevelingen voor patiënten
- aanbevelingen voor families
- aanbevelingen voor professionals
Psychosocial guidelines (3)
• Uit navraag bij mensen met EB blijkt het belang van:
- Een multidisciplinair team
- Social participation
- Familie
- Algemeen welzijn
- Pain management
- Ondersteunend netwerk
Recommended