Síndrome de Angelman

Retraso en el desarrollo. Capacidad lingüística reducida. Escasa receptividad comunicativa. Escasa coordinación motriz. Problemas de equilibrio y movimiento. Ataxia. Estado permanente de alegría, risas y

sonrisas. Hipermotricidad. Déficit de atención.

El síndrome suele ser diagnosticado en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad.

Síntomas universales.

Síntomas frecuentes.

Grandes deleciones en el locus.

Anormalidades en cromosomas.

Disomía uniparental paterna.

Mutaciones en la diana de la impronta epigenética.

Mutaciones en UBE3A.

Desconocidos.

A nivel molecular, un primer análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías cromosómicas es la primera opción.

Prueba de FISH.

Test de metilación del ADN.

Con estos métodos se logra detectar si hay una deleción en el cromosoma 15.

Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas.

En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, como asimismo diversas otras formas de terapia de apoyo (musicoterapia, hidroterapia entre otras).

Marcos

Matías

Joaquín