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Manifestazioni cutanee di malattie sistemiche
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IRCCS Gaslini Genova
UNITArsquo OPERATIVA COMPLESSA DI DERMATOLOGIA PEDIATRICA
Disordine neurocutaneo a trasmissione autosomica dominante (gene identificato cromosoma 17)Prevalenza 13500 natiDovuta ad unalterazione di una proteina implicata nella differenziazione delle cellule della cresta neurale durante gli stadi precoci dellembriogenesi Tumori del sistema nervoso e alterazioni cutanee
Primo segno della NF
1048633 Presenti alla nascita o entro i primi aa di vita
sino allrsquoadolescenza max
1048633 Si osservano nel 90 degli adulti
1048633 Rotondeggianti o ovalari margini netti
diametro da 05 a 50 cm colore bruno o piugrave
o meno scuro distribuzione casuale
1048633 Il numero delle macchie non egrave correlato con
la severitagrave della malattia
Almeno 6 macchie
Le macchie caffersquo-latte e le lentiggini non sono sempresintomo di NF ma possono essere1048633 Idiopatiche1048633 S di Leopard1048633 S di Peutz-Jeghers1048633 Incontinentia Pigmenti1048633 S di McCune Albright1048633 Mosaicismi1048633 Sclerosi tuberosa
Piccole macchie caffegrave-latte1048633Suggestive per la diagnosi se alivello delle pieghe1048633ascellari (segno di Crowe)1048633inguinali1048633sottomammarie1048633collo1048633Presenti nellrsquo80 dei pazienti1048633Compaiono nella tarda infanzia
Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95) o nervi periferici (15)1048633Colorito roseo o traslucido1048633 Lisci o mammellonati comprimibili1048633Nel 25 dei casi pruriginosi o dolorosi1048633Compaiono nella tarda infanzia-pubertagrave1048633 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili1048633Neurofibrosarcoma nel 1-5 dei casi
CRITERI DIAGNOSTICI
gt 6 macchie caffegrave-latte (gt 5-15mm)1048633 Frecklinglentiggini (inguinale o ascellaresegno di Crowe)10486332 Neurofibromi o 1 plessiforme1048633 gt2 noduli di Lisch (amartomi dellrsquoiride)1048633 Parente di I grado affetto1048633Glioma del nervo ottico1048633 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoideassottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)
Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)
Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici
Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee
SCLEROSI TUBEROSA
Sindrome neurocutanea autosomica dominante
caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo
occhio cuore rene fegato polmoni)
Prevalenza 110000
CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA
Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o
placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale
Criteri minori1 Pits dello smalto dentale
2 Polipi rettali
3 Cisti ossee
4 Anomalie della sostanza bianca
5 Fibromi gengivali
6 Amartomi extrarenali
7 Macchie retiniche bianche
8 Lesioni cutanee a confetto
9 Cisti renali
2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore
ANGIOFIBROMI MULTIPLI
Segno diagnostico primario
Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto
connettivo e vascolare dermici
Ist G Gaslini
75
Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville
Ist G Gaslini
MACULE IPOPIGMENTATE
Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)
Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente
numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero
97
Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Disordine neurocutaneo a trasmissione autosomica dominante (gene identificato cromosoma 17)Prevalenza 13500 natiDovuta ad unalterazione di una proteina implicata nella differenziazione delle cellule della cresta neurale durante gli stadi precoci dellembriogenesi Tumori del sistema nervoso e alterazioni cutanee
Primo segno della NF
1048633 Presenti alla nascita o entro i primi aa di vita
sino allrsquoadolescenza max
1048633 Si osservano nel 90 degli adulti
1048633 Rotondeggianti o ovalari margini netti
diametro da 05 a 50 cm colore bruno o piugrave
o meno scuro distribuzione casuale
1048633 Il numero delle macchie non egrave correlato con
la severitagrave della malattia
Almeno 6 macchie
Le macchie caffersquo-latte e le lentiggini non sono sempresintomo di NF ma possono essere1048633 Idiopatiche1048633 S di Leopard1048633 S di Peutz-Jeghers1048633 Incontinentia Pigmenti1048633 S di McCune Albright1048633 Mosaicismi1048633 Sclerosi tuberosa
Piccole macchie caffegrave-latte1048633Suggestive per la diagnosi se alivello delle pieghe1048633ascellari (segno di Crowe)1048633inguinali1048633sottomammarie1048633collo1048633Presenti nellrsquo80 dei pazienti1048633Compaiono nella tarda infanzia
Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95) o nervi periferici (15)1048633Colorito roseo o traslucido1048633 Lisci o mammellonati comprimibili1048633Nel 25 dei casi pruriginosi o dolorosi1048633Compaiono nella tarda infanzia-pubertagrave1048633 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili1048633Neurofibrosarcoma nel 1-5 dei casi
CRITERI DIAGNOSTICI
gt 6 macchie caffegrave-latte (gt 5-15mm)1048633 Frecklinglentiggini (inguinale o ascellaresegno di Crowe)10486332 Neurofibromi o 1 plessiforme1048633 gt2 noduli di Lisch (amartomi dellrsquoiride)1048633 Parente di I grado affetto1048633Glioma del nervo ottico1048633 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoideassottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)
Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)
Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici
Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee
SCLEROSI TUBEROSA
Sindrome neurocutanea autosomica dominante
caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo
occhio cuore rene fegato polmoni)
Prevalenza 110000
CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA
Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o
placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale
Criteri minori1 Pits dello smalto dentale
2 Polipi rettali
3 Cisti ossee
4 Anomalie della sostanza bianca
5 Fibromi gengivali
6 Amartomi extrarenali
7 Macchie retiniche bianche
8 Lesioni cutanee a confetto
9 Cisti renali
2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore
ANGIOFIBROMI MULTIPLI
Segno diagnostico primario
Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto
connettivo e vascolare dermici
Ist G Gaslini
75
Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville
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MACULE IPOPIGMENTATE
Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)
Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente
numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero
97
Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
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FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
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ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
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LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Primo segno della NF
1048633 Presenti alla nascita o entro i primi aa di vita
sino allrsquoadolescenza max
1048633 Si osservano nel 90 degli adulti
1048633 Rotondeggianti o ovalari margini netti
diametro da 05 a 50 cm colore bruno o piugrave
o meno scuro distribuzione casuale
1048633 Il numero delle macchie non egrave correlato con
la severitagrave della malattia
Almeno 6 macchie
Le macchie caffersquo-latte e le lentiggini non sono sempresintomo di NF ma possono essere1048633 Idiopatiche1048633 S di Leopard1048633 S di Peutz-Jeghers1048633 Incontinentia Pigmenti1048633 S di McCune Albright1048633 Mosaicismi1048633 Sclerosi tuberosa
Piccole macchie caffegrave-latte1048633Suggestive per la diagnosi se alivello delle pieghe1048633ascellari (segno di Crowe)1048633inguinali1048633sottomammarie1048633collo1048633Presenti nellrsquo80 dei pazienti1048633Compaiono nella tarda infanzia
Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95) o nervi periferici (15)1048633Colorito roseo o traslucido1048633 Lisci o mammellonati comprimibili1048633Nel 25 dei casi pruriginosi o dolorosi1048633Compaiono nella tarda infanzia-pubertagrave1048633 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili1048633Neurofibrosarcoma nel 1-5 dei casi
CRITERI DIAGNOSTICI
gt 6 macchie caffegrave-latte (gt 5-15mm)1048633 Frecklinglentiggini (inguinale o ascellaresegno di Crowe)10486332 Neurofibromi o 1 plessiforme1048633 gt2 noduli di Lisch (amartomi dellrsquoiride)1048633 Parente di I grado affetto1048633Glioma del nervo ottico1048633 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoideassottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)
Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)
Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici
Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee
SCLEROSI TUBEROSA
Sindrome neurocutanea autosomica dominante
caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo
occhio cuore rene fegato polmoni)
Prevalenza 110000
CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA
Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o
placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale
Criteri minori1 Pits dello smalto dentale
2 Polipi rettali
3 Cisti ossee
4 Anomalie della sostanza bianca
5 Fibromi gengivali
6 Amartomi extrarenali
7 Macchie retiniche bianche
8 Lesioni cutanee a confetto
9 Cisti renali
2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore
ANGIOFIBROMI MULTIPLI
Segno diagnostico primario
Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto
connettivo e vascolare dermici
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75
Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville
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MACULE IPOPIGMENTATE
Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)
Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente
numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero
97
Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
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ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
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Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
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eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
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LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
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ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
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Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
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Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
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SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
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SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
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Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
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SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
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Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Le macchie caffersquo-latte e le lentiggini non sono sempresintomo di NF ma possono essere1048633 Idiopatiche1048633 S di Leopard1048633 S di Peutz-Jeghers1048633 Incontinentia Pigmenti1048633 S di McCune Albright1048633 Mosaicismi1048633 Sclerosi tuberosa
Piccole macchie caffegrave-latte1048633Suggestive per la diagnosi se alivello delle pieghe1048633ascellari (segno di Crowe)1048633inguinali1048633sottomammarie1048633collo1048633Presenti nellrsquo80 dei pazienti1048633Compaiono nella tarda infanzia
Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95) o nervi periferici (15)1048633Colorito roseo o traslucido1048633 Lisci o mammellonati comprimibili1048633Nel 25 dei casi pruriginosi o dolorosi1048633Compaiono nella tarda infanzia-pubertagrave1048633 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili1048633Neurofibrosarcoma nel 1-5 dei casi
CRITERI DIAGNOSTICI
gt 6 macchie caffegrave-latte (gt 5-15mm)1048633 Frecklinglentiggini (inguinale o ascellaresegno di Crowe)10486332 Neurofibromi o 1 plessiforme1048633 gt2 noduli di Lisch (amartomi dellrsquoiride)1048633 Parente di I grado affetto1048633Glioma del nervo ottico1048633 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoideassottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)
Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)
Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici
Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee
SCLEROSI TUBEROSA
Sindrome neurocutanea autosomica dominante
caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo
occhio cuore rene fegato polmoni)
Prevalenza 110000
CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA
Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o
placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale
Criteri minori1 Pits dello smalto dentale
2 Polipi rettali
3 Cisti ossee
4 Anomalie della sostanza bianca
5 Fibromi gengivali
6 Amartomi extrarenali
7 Macchie retiniche bianche
8 Lesioni cutanee a confetto
9 Cisti renali
2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore
ANGIOFIBROMI MULTIPLI
Segno diagnostico primario
Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto
connettivo e vascolare dermici
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75
Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville
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MACULE IPOPIGMENTATE
Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)
Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente
numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero
97
Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Piccole macchie caffegrave-latte1048633Suggestive per la diagnosi se alivello delle pieghe1048633ascellari (segno di Crowe)1048633inguinali1048633sottomammarie1048633collo1048633Presenti nellrsquo80 dei pazienti1048633Compaiono nella tarda infanzia
Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95) o nervi periferici (15)1048633Colorito roseo o traslucido1048633 Lisci o mammellonati comprimibili1048633Nel 25 dei casi pruriginosi o dolorosi1048633Compaiono nella tarda infanzia-pubertagrave1048633 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili1048633Neurofibrosarcoma nel 1-5 dei casi
CRITERI DIAGNOSTICI
gt 6 macchie caffegrave-latte (gt 5-15mm)1048633 Frecklinglentiggini (inguinale o ascellaresegno di Crowe)10486332 Neurofibromi o 1 plessiforme1048633 gt2 noduli di Lisch (amartomi dellrsquoiride)1048633 Parente di I grado affetto1048633Glioma del nervo ottico1048633 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoideassottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)
Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)
Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici
Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee
SCLEROSI TUBEROSA
Sindrome neurocutanea autosomica dominante
caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo
occhio cuore rene fegato polmoni)
Prevalenza 110000
CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA
Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o
placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale
Criteri minori1 Pits dello smalto dentale
2 Polipi rettali
3 Cisti ossee
4 Anomalie della sostanza bianca
5 Fibromi gengivali
6 Amartomi extrarenali
7 Macchie retiniche bianche
8 Lesioni cutanee a confetto
9 Cisti renali
2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore
ANGIOFIBROMI MULTIPLI
Segno diagnostico primario
Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto
connettivo e vascolare dermici
Ist G Gaslini
75
Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville
Ist G Gaslini
MACULE IPOPIGMENTATE
Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)
Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente
numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero
97
Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95) o nervi periferici (15)1048633Colorito roseo o traslucido1048633 Lisci o mammellonati comprimibili1048633Nel 25 dei casi pruriginosi o dolorosi1048633Compaiono nella tarda infanzia-pubertagrave1048633 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili1048633Neurofibrosarcoma nel 1-5 dei casi
CRITERI DIAGNOSTICI
gt 6 macchie caffegrave-latte (gt 5-15mm)1048633 Frecklinglentiggini (inguinale o ascellaresegno di Crowe)10486332 Neurofibromi o 1 plessiforme1048633 gt2 noduli di Lisch (amartomi dellrsquoiride)1048633 Parente di I grado affetto1048633Glioma del nervo ottico1048633 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoideassottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)
Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)
Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici
Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee
SCLEROSI TUBEROSA
Sindrome neurocutanea autosomica dominante
caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo
occhio cuore rene fegato polmoni)
Prevalenza 110000
CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA
Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o
placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale
Criteri minori1 Pits dello smalto dentale
2 Polipi rettali
3 Cisti ossee
4 Anomalie della sostanza bianca
5 Fibromi gengivali
6 Amartomi extrarenali
7 Macchie retiniche bianche
8 Lesioni cutanee a confetto
9 Cisti renali
2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore
ANGIOFIBROMI MULTIPLI
Segno diagnostico primario
Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto
connettivo e vascolare dermici
Ist G Gaslini
75
Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville
Ist G Gaslini
MACULE IPOPIGMENTATE
Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)
Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente
numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero
97
Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
CRITERI DIAGNOSTICI
gt 6 macchie caffegrave-latte (gt 5-15mm)1048633 Frecklinglentiggini (inguinale o ascellaresegno di Crowe)10486332 Neurofibromi o 1 plessiforme1048633 gt2 noduli di Lisch (amartomi dellrsquoiride)1048633 Parente di I grado affetto1048633Glioma del nervo ottico1048633 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoideassottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)
Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)
Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici
Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee
SCLEROSI TUBEROSA
Sindrome neurocutanea autosomica dominante
caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo
occhio cuore rene fegato polmoni)
Prevalenza 110000
CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA
Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o
placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale
Criteri minori1 Pits dello smalto dentale
2 Polipi rettali
3 Cisti ossee
4 Anomalie della sostanza bianca
5 Fibromi gengivali
6 Amartomi extrarenali
7 Macchie retiniche bianche
8 Lesioni cutanee a confetto
9 Cisti renali
2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore
ANGIOFIBROMI MULTIPLI
Segno diagnostico primario
Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto
connettivo e vascolare dermici
Ist G Gaslini
75
Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville
Ist G Gaslini
MACULE IPOPIGMENTATE
Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)
Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente
numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero
97
Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)
Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici
Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee
SCLEROSI TUBEROSA
Sindrome neurocutanea autosomica dominante
caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo
occhio cuore rene fegato polmoni)
Prevalenza 110000
CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA
Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o
placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale
Criteri minori1 Pits dello smalto dentale
2 Polipi rettali
3 Cisti ossee
4 Anomalie della sostanza bianca
5 Fibromi gengivali
6 Amartomi extrarenali
7 Macchie retiniche bianche
8 Lesioni cutanee a confetto
9 Cisti renali
2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore
ANGIOFIBROMI MULTIPLI
Segno diagnostico primario
Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto
connettivo e vascolare dermici
Ist G Gaslini
75
Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville
Ist G Gaslini
MACULE IPOPIGMENTATE
Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)
Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente
numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero
97
Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
SCLEROSI TUBEROSA
Sindrome neurocutanea autosomica dominante
caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo
occhio cuore rene fegato polmoni)
Prevalenza 110000
CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA
Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o
placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale
Criteri minori1 Pits dello smalto dentale
2 Polipi rettali
3 Cisti ossee
4 Anomalie della sostanza bianca
5 Fibromi gengivali
6 Amartomi extrarenali
7 Macchie retiniche bianche
8 Lesioni cutanee a confetto
9 Cisti renali
2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore
ANGIOFIBROMI MULTIPLI
Segno diagnostico primario
Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto
connettivo e vascolare dermici
Ist G Gaslini
75
Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville
Ist G Gaslini
MACULE IPOPIGMENTATE
Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)
Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente
numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero
97
Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA
Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o
placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale
Criteri minori1 Pits dello smalto dentale
2 Polipi rettali
3 Cisti ossee
4 Anomalie della sostanza bianca
5 Fibromi gengivali
6 Amartomi extrarenali
7 Macchie retiniche bianche
8 Lesioni cutanee a confetto
9 Cisti renali
2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore
ANGIOFIBROMI MULTIPLI
Segno diagnostico primario
Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto
connettivo e vascolare dermici
Ist G Gaslini
75
Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville
Ist G Gaslini
MACULE IPOPIGMENTATE
Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)
Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente
numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero
97
Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
ANGIOFIBROMI MULTIPLI
Segno diagnostico primario
Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto
connettivo e vascolare dermici
Ist G Gaslini
75
Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville
Ist G Gaslini
MACULE IPOPIGMENTATE
Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)
Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente
numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero
97
Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville
Ist G Gaslini
MACULE IPOPIGMENTATE
Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)
Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente
numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero
97
Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
MACULE IPOPIGMENTATE
Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)
Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente
numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero
97
Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente
amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore
48
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale
Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore
Prevalenza del 189 Possono insorgere
prima degli angiofibromi
Istologicamente Angiofibromi con poca
componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
19
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
FIBROMI PERIUNGUEALI
Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()
151
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato
Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)
Eritema a farfallarash eliotropohellip
Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite
livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini
MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE
AUTOIMMUNI
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
ORTICARIA-VASCULITE
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Ist G Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
FENOMENO DI RAYNAUD
Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso
Malattie reumaticheMalattie da proteine
anomale nel sangueFarmaciIdiopatico
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Ist G Gaslini
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO
Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo
cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e
sistemico
Ist G Gaslini
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)
Raro in etagrave pediatrica
Fotosensibilitagrave +++
Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia
Puograve evolvere verso LES (5)
Ist G Gaslini
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
eritemaipercheratosiatrofia
SEGNI DA CONSIDERARE
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
LUPUS PERNIO
CHILBLAIN LUPUS
CHILBLAIN LUPUS
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante
Ist G Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei
HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO
Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Ist G Gaslini
ERITEMA POLIMORFO
ERITEMA POLIMORFO
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Psoriasi anulare
Psoriasi anulare
Ist G Gaslini
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES
Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)
7777
Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474
FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040
Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)
3838
AlopeciaAlopecia 3232
Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919
Eritema periunguealeEritema periungueale 99
Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77
Livedo reticularisLivedo reticularis 22
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
LES
Diagnosi differenziale
Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)
Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari
figurate e desquamanti (lt 5 mese)
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE
Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica
Ist G Gaslini
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN
bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare
Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
DERMATOMIOSITELesioni tipiche
Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)
Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani
Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
DERMATOMIOSITE
Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo
sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
SCLERODERMIA
Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni
Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti
ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe
de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)
Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Diagnosi differenziale
VitiligineNecrosi tessuto
adiposo sotto cutaneo
Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema
Acrodermatite cronica atrophicans
Lichen sclerosus et atrophicus
Necrobiosi lipoidica
SarcoidosiIst G Gaslini
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Ist G Gaslini
Erhytema migrans
(fase precoce)
Erhytema migrans
(fase precoce)
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI LYME
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Acrodermatite cronica atrofizzante
(fase tardiva)
Ist G Gaslini
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio
minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia
faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei
polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da
sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega
ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia
ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
SCLERODATTILIA
SCLERODATTILIA
Ist G Gaslini
Ulcere in Raynaud
Ulcere in Raynaud
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che
interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene
ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso
petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti
Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e
confluenti
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed
edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
MALATTIA DI KAWASAKI
Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH
Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi
InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)
InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele
InteressamentInteressamento renaleo renale
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS
DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni
purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica
Ist G Gaslini
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
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Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta
Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
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Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco
mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip
Farmaci (ASA sulfamidici)
Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
MALATTIA DI BEHCcedilET
Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite
vasculite retinica)
Ist G Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
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Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
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Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
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BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
Ist G Gaslini
Ist G Gaslini
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
Ist G Gaslini
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA
DI ZNEreditaria autosomica recessiva
da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica
esordio 4-6 sett post svezzamento
Acquisitapseudoacrodermatit
e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine
esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-
crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino
Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)
e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO
PONDERALE
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso
secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave
gestazionale
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per
lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla
norma
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
INCONTINENTIA PIGMENTI
Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)
Non sono tutte fasi obbligatorie
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)
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Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
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Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
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LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
LIVEDO RETICOLARE
Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute
Livedo reticolare idiopatica
Livedo reticolare secondaria
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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)
EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali
Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori
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