《医学遗传学》网络课程

主讲人：郭奕斌

中山医学院医学遗传学教研室

第三章、单基因遗传病

第二节、遗传方式

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常染色体隐性遗传病

一、常见婚配型：

Aa( 亲代携带者 )×Aa( 亲代携带者 )

1/4 AA( 正常人 )+1/2 Aa( 携带者 )+1/4 aa( 患儿 )

( 风险 25%)

二、系谱特征（→→）

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近婚所生的 PKU 同胞 苯丙酮尿症患儿

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一个苯丙酮尿症的系谱

特征： (1)隔代遗传说明是隐性遗传； (2)近亲婚配生出患儿，也说明是隐性遗传。结论： AR。

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眼皮肤白化病

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一例白化病系谱

特征： (1)隔代遗传说明是隐性遗传； (2)男女患者比例 =1 ︰ 1，说明是常染色体遗传。结论： AR。

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先 天 性 聋 哑

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此系谱存在遗传异质性

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AR 病系谱的特点

1. 患者双亲都无病而是肯定携带者；

2. 患者同胞中 1/4 将会患病而且男女患病机会均等；

3. 患者子女中，一般并不发病，所以看不到连续传递，常为散发的病例；

4. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高。在那些致病基因频率低的 AR 病中，患者往往是近亲婚配后所生的。

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X 连锁遗传病一、 XD 类型： 包括完全显性、不完全显性 2 种；二、常见婚配型： 1. 女性杂合患者与正常男性婚配后，其子女中各有 1/2

为该病患者。 2. 男性患者与正常女性婚配后，子代中女儿都将发病，

儿子则都正常。

三、系谱特征（→→）

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抗维生素D佝偻病3例

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一例抗维生素 D 佝偻病系谱

特征： (1)每代都有患者说明是显性遗传； (2)女性患者︰男性患者 =3 ︰ 1≠1 ︰ 1 ，并有交叉遗传现象，故推出是 X连锁显性遗传。结论： XD。

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XD 病系谱的特点

1 、系谱中女性患者多于男性患者；

2 、患者双亲中一方患病；如果双亲都无病，则该患者来

源于新生的突变；

3 、由于交叉遗传，男性患者的女儿全都将发病，儿子则

都是正常的；女性患者的子女中，各有 1/2 发病；

4 、常可见到连续几代中都有发病患者，即连续传递。

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X 连锁隐性遗传病

一、常见婚配型： XR 病中常见的为男性患者，因为男性是半合子，有致

病基因即可发病，所以男性的发病率即为致病基因频率；女性必须纯合才发病，所以女性的发病率为致病基因频率的乘方。

女性携带者与正常男性婚配后，后代中女性 1/2 为携带者，男性 1/2 为患者。

二、系谱特征（→→）

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一个 DMD 家系及示及小腿假性肥大

23/4/19DMD 患者的 Gower 特征

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23/4/19DMD 患者的 Gower 特征 ( 续上图 )

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特征： (1) 出现隔代遗传说明是隐性遗传； (2) 男女患者比例悬殊，本系谱全为男患者，但患者的父亲并非患者，故推出不是 Y 连锁遗传，而是X 连锁隐性遗传。结论： XR 。

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血 友 病

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一个甲型血友病的系谱

特征： (1) 出现隔代遗传说明是隐性遗传； (2) 男女患者比例悬殊，本系谱全为男患者，但患者的父亲并非患者，故推出不是 Y 连锁遗传，而是 X 连锁隐性遗传。结论： XR 。

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XR 病系谱的特点

1 、系谱中男性患者远多于女性患者，在一些致病基因频

率低的疾病中，很少看到女性患者。

2 、双亲无病时，儿子有 1/2 风险患病；女儿则无患病

风险，这表明致病基因是从母亲传来。如果母亲不是

携带者，则这种病将是散发的，是由于母亲卵子发生

中的突变所致。

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3 、由于交叉遗传，患者兄弟，姨表兄弟，舅父，外甥有

患病的风险。

4 、患者的外祖父也可能是发病的患者，这种情况下，患

者的舅父中无发病患者。但是，因为一些 XR 病有致

死效应，所以很少看到有外祖父的连续传递。相反，

常在系谱中看到几代中都是经过女性携带者而传递。

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Y 连锁遗传病一、系谱的特点：

1. 系谱中患者全为男性；

2. 患儿都是由父亲传下来的，即男传男。

二、例子：

1. 外耳廓硬毛症

2. 箭猪病

3. 性腺发育不全症

4. 无精子症

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一例外耳廓硬毛症的系谱

特征：本家族中每代的男性成员都是患者，故可直接推出是 Y连锁遗传。

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一例抗维生素 D 佝偻病简谱

简谱的概念：未列出配偶的系谱就称之。特征 :(1)每代都有患者说明是显性遗传； (2)女患者明显多于男性，故可推出是 XD。

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斑秃和先天性脱发

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从 性 遗 传

致病基因位于常染色体上，基因性质有显性和隐性之

别。其所控制的性状，在表型上受性别影响而显出男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式就称之。

例 1 ：原发性血色病。

例 2 ：遗传性斑秃。

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限性遗传 致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是

显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递，这种遗传方式就称之。这类遗传主要是由于男、女解剖器官差异引起的。

[ 举例 ] 子宫阴道积水：为 AR 。女性只有在纯合子时才表现出相应症状，男性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都向后代传递。

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系谱分析注意事项 ① 系谱的系统性、完整性和可靠性。完整的系谱应有三

代以上有关患者及家庭的情况。在家系调查过程中应注意避免由于代诉人不合作而造成的假象，必要时应对患者亲属进行必要的检查。

②分析显性遗传病时，应注意对有延迟显性或外显不全而呈现隔代遗传的现象进行分析，不可误认为隐性遗传。

③新的基因突变。

④显性与隐性概念的相对性。

⑤在统计子女发病比值时应校正统计偏倚。