生物学Ⅱ　第二回目生物学Ⅱ　第二回目

1.1. DNADNA 変異の例（続き）変異の例（続き）2.2. DNADNA 変異の種類変異の種類3.3. DNADNA 変異のしくみ変異のしくみ

OO 型と型と BB 型の夫婦から型の夫婦から AA 型の子は生まれ型の子は生まれるかるか

血液型とは血液型とは　　　赤血球の表面　　糖鎖　　　プリント　図　　　赤血球の表面　　糖鎖　　　プリント　図 16-116-1　　　　　　 AA 型：型： NN アセチルガラクトサミンアセチルガラクトサミン　　　　　　 BB 型：ガラクトース型：ガラクトース　　　糖を結合させるのは酵素の働き　　　糖を結合させるのは酵素の働き　　　　　　 ABOABO 型：酵素の種類型：酵素の種類 塩基の違い塩基の違い　　　　　　 AA 型と型と BB 型　型　 77 つの塩基異なる　→　アミノ酸レベルではつの塩基異なる　→　アミノ酸レベルでは 44 つ異なつ異な

るる　　　　　　 OO 型と型と AA 型　塩基一カ所異なるのみ型　塩基一カ所異なるのみ　　　　　　　　 AA 型の型の 261261 番目の番目の GG が抜ける　→　が抜ける　→　 OO 型型　　　　　　　　 GG が抜けたまま読み続ける　　終始コドン　現れる　フレームシが抜けたまま読み続ける　　終始コドン　現れる　フレームシ

フトフト BB 型から　型から　 GG が補われると　が補われると　 AA 型と同じになる　型と同じになる　

動脈硬化が起こりにくい変異動脈硬化が起こりにくい変異 ポルタトリー遺伝子ポルタトリー遺伝子　　　　　　 16001600 塩基の塩基の 11 つ　つ　 CC からから TT に変換に変換　　　　　　 CGC→TGCCGC→TGC 　　アルギニン→システイン　　アルギニン→システイン ポルタトリー　「アポポルタトリー　「アポ A1A1 」タンパク」タンパク　　　　血管のコレステロール回収血管のコレステロール回収 173173 番目のアミノ酸　システインに置換番目のアミノ酸　システインに置換　　　　

　　　　　　　　システイン同士　　システイン同士　　 S-SS-S 結合 　　結合 　　結びつきやすい結びつきやすい　　　　　　　　 22 個一組で合体　　個一組で合体　　ふつうのふつうの 33 ～～ 55 倍のスピードでコレステロール除去倍のスピードでコレステロール除去

DNADNA 変異の種類変異の種類 塩基消失　　酸や熱でプリンが除去される塩基消失　　酸や熱でプリンが除去される　　　一細胞あたり　　　一細胞あたり 1010 の４乗個のプリンが除の４乗個のプリンが除

去去 塩基置換　　電離放射線・アルキル化剤塩基置換　　電離放射線・アルキル化剤 塩基の欠失・挿入　　　色素などの挿入剤　塩基の欠失・挿入　　　色素などの挿入剤　

組換えや複製中に取り込まれる組換えや複製中に取り込まれる ピリミジンの結合 ピリミジンの結合

　　紫外線照射により二量体形成　　紫外線照射により二量体形成

化学変異化学変異 点変異　点変異　　一つの塩基対が他の塩基対に置き換わる　一つの塩基対が他の塩基対に置き換わる 転位転位（トランジション）　プリンがプリン　（トランジション）　プリンがプリン　

　　 ピリミジンがピリミジン　　 ピリミジンがピリミジン 転換（転換（トランスバージョン）　プリンがピリトランスバージョン）　プリンがピリ

ミジンにミジンに 挿入・欠失変異　挿入・欠失変異　　一つまたはそれ以上の　一つまたはそれ以上の

塩基が挿入されるか除去される塩基が挿入されるか除去される

DNADNA 変異変異 変異原変異原 化学物質や紫外線・電離放射線化学物質や紫外線・電離放射線 塩基類似体塩基類似体 塩基に化学変化を起こす物質塩基に化学変化を起こす物質 変異誘起変異誘起

脱アミノ化（図脱アミノ化（図 16-316-3 ）） シトシンの脱アミノ化　　ウラシル　　アデシトシンの脱アミノ化　　ウラシル　　アデ

ニン　→　ヒポキサンチンニン　→　ヒポキサンチン CG→CG→ 　　 ATAT に置換に置換 亜硝酸塩　　肉製品の保存料　　　　酸化的脱アミ亜硝酸塩　　肉製品の保存料　　　　酸化的脱アミ

ノ化反応　　アミノ基→カルボニル基ノ化反応　　アミノ基→カルボニル基[[ 考えよう！考えよう！ ]]　　 このような反応が起こるとどのような不都合が生じると考え　　 このような反応が起こるとどのような不都合が生じると考え

られるかられるか[[ 試験対策試験対策 ]] 　　　　 DNADNA 中にウラシルが用いられないのはどのよう中にウラシルが用いられないのはどのよう

な理由が考えられるかな理由が考えられるか

　　　　　　　　　　　　

塩基類似体塩基類似体

構造が正常の塩基に似ている構造が正常の塩基に似ている 誤って誤って DNADNA に取り込まれるに取り込まれる アミノプリン（アミノプリン（ APAP ）　　チミンと対合）　　チミンと対合　　図　　図 16-216-2 　　　シトシンとも対合　　　シトシンとも対合 カフェイン　　チミンの塩基類似体カフェイン　　チミンの塩基類似体 グアニンと塩基　対合できるグアニンと塩基　対合できる カフェインの取り込みはトランジションを引カフェインの取り込みはトランジションを引

き起こすき起こす

紫外線（図紫外線（図 16-416-4 ）） ピリミジン　二量体形成ピリミジン　二量体形成 チミン二量体チミン二量体 複製・転写　抑制　　　誤った複製複製・転写　抑制　　　誤った複製