Сирота фон Виллебранд

Когда 3 года назад на таком же заседании в Хорватии мы

подняли разговор о сиротских технологиях все говорили –

что-что?

Сегодня это что-что

– 47 миллиардов рублей

Интрига нашей поездкисоздана благодаря усилиям

сотрудников фирмы Октафарма,

представителей которой здесь нет,

но которые выступили спонсором данного

мероприятия

Вот портрет нашего героя:Эрик Адольф фон Виллебранд

Мы с вами находимся в 300 км от города Васа, в котором 1 Февраля 1870 г. родился Виллебранд

И совсем недалеко отАланских островов,

где впервые он увиделдевочку с этой

болезнью

Бароны фон Виллебранды – известный российский дворянский род

• У Карла Эрика Маннергейма и Вендлы Софии фон Виллебранд 08.08 1797 родился сын - Карл Густав, родился, который был членом Финского комитета в Санкт Петербурге, секретарем императорской канцелярии и государственного секретариата Финляндии. Кавалер ордена Святого Владимира четвёртого класса, губернатор Выборга.

• Его дочь София Августа, родившаяся 10.08 1833 в Васа была фрейлиной при императрице Александре Федоровне - супруге Николая I

• Еще одна фрейлина - баронесса Аврора Карловна Шернваль фон Валлен, дочь Выборгского губернатора барона Карла Иоганна Шернваля и Евы Евстафьевны Виллебранд

Рок семьи Виллебрандов• Аврора Карловна – роковая Аврора: всех ее

обожателей преследовал смертельный рок• Первый ее жених умер при трагических

обстоятельствах за несколько дней до свадьбы. • Второй жертвой рока стал полковник А.А.Муханов,

приятель А.С.Пушкина, умерший за 2 дня до свадьбы• Через 2 года состоялась свадьба с почетным членом

Петербургской академии наук П.Н. Демидовым, но вскоре Аврора овдовела.

• Через 6 лет она вышла замуж за сына историка, полковника А.Н.Карамзина, но во время турецкой кампании полковник Карамзин был изрублен саблями.

• После ее смерти в 1902 г. ее поэт Г. Маслов решил написать поэму "Аврора", посвященную Шернваль. "И на смерть роком обречен, поцеловавший эти губы,". Работая над поэмой, Маслов заболел, и умер, до последней минуты шлифуя строки этих стихов.

• Ее мать, урожденная фон Виллибранд, в минуту гнева прокляла всех мужчин, которые посмеют влюбиться в ее дочь.

Эрик Адольф фон Виллебранд• Учился в медицинском университете, получил

степень бакалавра в 1888 году и поступил в Университет в Хельсинки.

• После окончания Университета в 1894 и 1895 гг. работал врачом в г. Мариегам (центр Аландских островов).

• В 1889 году получив квалификацию врача, написал научную работу по изменениям в кроветворной системе после значительных кровотечений.

• Читал лекции на кафедре внутренних болезней в Хельсинском Университете, в Госпитале Диаконисы, стал профессором лишь в 1930 г.

Открытие болезни в 1925 г• Обследовал 5-летнюю девочку по имени Хио из

деревни на Аландских островах. • Ее мать и отец страдали от спонтанно

возникающих кровотечений. • Она была 9-м ребенком из 12 детей, 4 из

которых умерли от тяжелых кровотечений в раннем возрасте.

• 66 членов этой семьи страдали от спонтанных кровотечений, чаще встречавшихся у женщин.

• В 1926 г. Виллебранд предположил, что это новая форма гемофилии и назвал ее «псевдогемофилией».

• В том же году он опубликовал статью на шведском языке.

Сиротская проблема!• Реально, в нашей стране диагноз этой болезни

не ставиться: в Москве 761 пациент, в Санкт Петербурге – 2622 пациента, в Кирове – 150 больных, какое-то количество больных в Алтайском филиале ГНЦ РАМН.

• На круг в России выявлено от 3,5 до 4 тысяч человек.

• Распространенность патологии – около 1% живущих, или от 1 до 1,5 миллионов человек.

• Следовательно: выявляются около 0,3% больных.

Сиротская проблема??!• У 1\2-2\3 больных носовые

кровотечения,

• У 1\3 – меноррагии и кровотечения после экстракции зубов,

• Реже – гематомы и гематрозы, желудочно-кишечные кровотечения.

• Никто толком не считал, сколько послеоперационных кровотечений связано с этой патологией

Диагностика• Изучение семейного анамнеза, • Выявление случаев повторных

кровотечений у пациента и в семье• В отличие от истинной гемофилии этой

патологией страдают и женщины • При подозрении следует сделать

исследование свертывающей системы крови, как ориентировочные тесты, так и тесты, направленные на уточнение формы и тяжести заболевания

• (увы, как и МНО, их у нас не делают, и не из-за дороговизны!!!)

3 формы болезни• 1-й тип - относительно небольшой

дефицит фактора Виллибранда,

• 2-й тип – его качественная неполноценность,

• 3-й тип – почти полное отсутствие этого фактора. 3-й тип –наиболее тяжелая форма болезни, при ней значительно чаще бывают выраженные кровотечения.

Лечение• 1-й тип: купирование кровотечений

десмопрессином, в тяжелых случаях – концентрат «Фактор VIII с фактором Виллебранда».

• 2-й тип - концентрат «Фактора VIII и фактор Виллебранда», терапией выбора является десмопрессин.

• 3-й тип - концентрат «Фактор VIII и фактор Виллебранда», если лекарственная терапия не срабатывает, необходимо применять тромбоциты

Что делать?

1. Составлять регистр больных

2. Писать стандарт медицинской помощи и протокол ведения больных (уже есть проекты)

3. Налаживать диагностику в регионах страны, экономически обосновав выгоду правильного диагноза

4. Учиться, учиться и учиться!

Цель этой мини-лекции

Показать, как сиротские технологии можно и нужно «двигать» в

массы: сегодня они редкие,

завтра – массовые, если есть чем лечить

Мы подняли этот разговор про

сироты в стране, нам его и продолжать

Формулярный комитетЕДИНСТВЕННАЯ структура в стране, которая на протяжении

10 лет планомерно, на основании правил, формирует политику

справедливого лекарственного обеспечения, объединяя мнения

ученых, практиков, производителей.

Давайте подключим и больных!