Наследственные Наследственные заболеваниязаболевания

Выполнила:Выполнила:

учитель информатики, учитель информатики,

МОУ «СОШ № 9», г. АнгарскМОУ «СОШ № 9», г. Ангарск

Сычёва Юлия ДмитриевнаСычёва Юлия Дмитриевна

Причина наследственного Причина наследственного заболеваниязаболевания

Дефекты в генетическом аппарате (мутации):

• Генные заболевания – повреждение генов

• Хромосомные заболевания – изменение числа и качества хромосом

Факторы рискаФакторы рисканаследственного заболеваниянаследственного заболевания

Родственные бракиРодственные браки Пожилые родителиПожилые родители Действие тяжёлыми Действие тяжёлыми

металлами, металлами, высокотоксичных веществ высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен)(диоксины, бензопирен)

Некоторые лекарстваНекоторые лекарства Наркотики, алкоголизмНаркотики, алкоголизм Вирусные заболевания во Вирусные заболевания во

время беременностивремя беременности

Болезнь «Дауна»Болезнь «Дауна»Причина болезниПричина болезни: мать 30-40 лет, наркотики.: мать 30-40 лет, наркотики.

Утраивается хромосома по 21 паре.Утраивается хромосома по 21 паре.

СимптомыСимптомы: голова с уплощенным затылком,: голова с уплощенным затылком,

раскосые глаза, плоская переносица, маленькиераскосые глаза, плоская переносица, маленькие

уши, на ладони поперечная складка, большой язык,уши, на ладони поперечная складка, большой язык,

толстая короткая шея.толстая короткая шея.

ПоследствияПоследствия: Врожденные пороки различных: Врожденные пороки различных

органов, умственная отсталость.органов, умственная отсталость.

ЛечениеЛечение: НЕ ВОЗМОЖНО!: НЕ ВОЗМОЖНО!

Синдром Шерешевского - ТернераСиндром Шерешевского - ТернераПричиныПричины: родственные браки, пожилые родители,: родственные браки, пожилые родители,

наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания вонаркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во

время беременности.время беременности.

СимптомыСимптомы: бывает только у девочек – низкий рост;: бывает только у девочек – низкий рост;

волосы на шее, на лбу.волосы на шее, на лбу.

ПоследствияПоследствия: Бесплодие, 50 % - умственная: Бесплодие, 50 % - умственная

отсталость.отсталость.

ЛечениеЛечение: Гормон – роста.: Гормон – роста.

Синдром «Патау»Синдром «Патау»Встречается 1 на 700 рождений.Встречается 1 на 700 рождений.Рождаются как мальчики, так и девочки сРождаются как мальчики, так и девочки ссиндромом «Патау».синдромом «Патау».ПричиныПричины: родственные браки, пожилые родители,: родственные браки, пожилые родители,действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,веществ (диоксины, бензопирен), некоторыевеществ (диоксины, бензопирен), некоторыелекарства, наркотики, алкоголизм, вирусныелекарства, наркотики, алкоголизм, вирусныезаболевания во время беременности.заболевания во время беременности.СимптомыСимптомы: «заячья губа» или «волчья пасть»,: «заячья губа» или «волчья пасть»,аномалия глаз, другие пороки.аномалия глаз, другие пороки.ПоследствияПоследствия: Часто смерть.: Часто смерть.

Синдром КлайнфелтераСиндром КлайнфелтераВстречается 2 на 1000 мальчиков.Встречается 2 на 1000 мальчиков.

Причины: Причины: родственные браки, пожилыеродственные браки, пожилые родители,родители,

действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,веществ (диоксины, бензопирен), некоторыевеществ (диоксины, бензопирен), некоторыелекарства, наркотики, алкоголизм, вирусныелекарства, наркотики, алкоголизм, вирусныезаболевания во время беременности.заболевания во время беременности.СимптомыСимптомы: признаки проявляются только в период: признаки проявляются только в периодполового созревания – высокий рост, ожирение,полового созревания – высокий рост, ожирение,женский тип телосложения, скудное оволосение,женский тип телосложения, скудное оволосение,антисоциальное поведение, дебильность.антисоциальное поведение, дебильность.

Синдром Вольфа - ХиршхорнаСиндром Вольфа - ХиршхорнаОн встречается с одинаковой частотой у мальчиковОн встречается с одинаковой частотой у мальчикови девочек и девочек ПричинаПричина: результат терминальной деления: результат терминальной делениякороткого плеча 4-й хромосомы.короткого плеча 4-й хромосомы.СимптомыСимптомы: задержка роста, расщелина губы и неба,: задержка роста, расщелина губы и неба,широкий или клювовидный нос; асимметрия костейширокий или клювовидный нос; асимметрия костейчерепа, низко расположенные деформированныечерепа, низко расположенные деформированныеушные раковины; гематомы кожи небольших размеровушные раковины; гематомы кожи небольших размеровв области лица.в области лица.Последствия: Последствия: Могут быть поражены внутренниеМогут быть поражены внутренниеорганы.органы.

Синдром ЭдвардсаСиндром ЭдвардсаПричинаПричина: рождаются у пожилых матерей. Причиной: рождаются у пожилых матерей. Причиной

заболевания является наличие дополнительной 18-йзаболевания является наличие дополнительной 18-й

хромосомы.хромосомы.

СимптомыСимптомы: низкий рост, маленький вес, аномалии: низкий рост, маленький вес, аномалии

мозгового и лицевого черепа, нижняя челюсть имозгового и лицевого черепа, нижняя челюсть и

ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие иротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и

короткие. Мочка и козелок часто отсутствуют.короткие. Мочка и козелок часто отсутствуют.

Наружный слуховой проход сужен, иногдаНаружный слуховой проход сужен, иногда

отсутствует.отсутствует.

ПоследствияПоследствия: Дефекты внутренних органов, лица и: Дефекты внутренних органов, лица и

тела.тела.

Профилактика наследственных Профилактика наследственных заболеванийзаболеваний

1.1. Не допущение родственных браковНе допущение родственных браков

2.2. Наиболее эффективной мерой профилактики Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутацийвыявление гетерозиготных носителей мутаций

3.3. Предупреждение о зачатии или наличии Предупреждение о зачатии или наличии

больного ребенкабольного ребенка 4.4. Обследование беременной женщиныОбследование беременной женщины

Берегите своё здоровье и Берегите своё здоровье и здоровье своих будущих детей!здоровье своих будущих детей!