00PORTADA Y CONTRA 13 16/4/08 09:57 Página 1ardilladigital.com/DOCUMENTOS/DISCAPACIDADES/ENFERMEDADES...Pardo Gimeno, 55, entlo. C 03007 Alicante Teléfono 965111105 [email protected]

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Foto Portada: Asociación Síndrome de Lowe.

Índice

Las colaboraciones publicadas con firma en la revista Papeles de FEDER expresan la opinión de sus autores. Dentro del respeto a las ideas de los demás, éstas no suponen identidad con nuestra línea de pensamiento.

NUEVA ESTRATEGIA DE ENFERMEDADES RARAS

Tres millones de personas esperaban —esperábamos— un pronunciamiento por parte de la Adminis-tración respecto a las Enfermedades Raras. Un pronunciamiento que llegó cuando el Senado, con el

apoyo unánime de todos los partidos políticos, instaban al Gobierno poner en marcha un Plan de Acciónpara combatir las Enfermedades Raras.

Meses más tarde, el Ejecutivo reunía a los interesados, entre ellos a Rosa Sánchez de Vega, presiden-ta, en representación de FEDER, para anunciar que el Ejecutivo asumía el compromiso acordado por elSenado, dándole la forma de Nueva Estrategia de Enfermedades Raras.

FEDER acogió con satisfacción este compromiso, conscientes de que la urgencia del momento con-duzca, sino a una final solución, sí a que esta solución encuentre el apoyo necesario en recursos humanosy económicos. Sólo así podremos afirmar que esta situación, la de los afectados de enfermedades raras ysus familias, han tenido la respuesta por la que se viene luchando tantos años.

EditaFEDER

PresidenteRosa Sánchez de Vega

Junta Directiva:Francesc Valenzuela

José Luis TorresMoisés Abascal

Emilio Martín AlonsoPilar de la Peña García-Tizón

Mónica MerinoIsabel Calvo

Jacinto Sánchez CasasDirector:

José Luis Rivas GuisadoConsejo de Redacción:

Antonio BañónM.ª José Sánchez

Francesc ValenzuelaEmilio Martín

José Luis TorresCoordinación:

Vanesa Pizarro OrtizMar Bustos GonzálezMaquetación y Diseño:

Nieves González CasadoComité Científico:

Manuel Posada, Investigación.Emili Esteve, Farmaindustria.Fernando Royo, Bioempresas.

Miguel García Fuentes, Pediatría.Enrique Galán Gómez, Pediatría-Genetista.

Teresa Español, Medicina Inmunológica.

Sede Social:FEDER

Avda. S. Francisco Javier,9 Planta 10 módulo 24,

Edificio Sevilla 241018 Sevilla

Teléfono: 954989892Fax: 954989893

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Teléfono: 932056082Delegación de Extremadura:

Sinforiano Madroñero, 16, 2.º, L06011 Badajoz

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Delegación de Comunidad Valenciana:Pardo Gimeno, 55, entlo. C

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[email protected]ón de Madrid y Redacción:

Comandante Zorita, 1328020 Madrid

Telefax: 915334008 / [email protected]

Servicio de Información y Orientación (SIO)

Tel.: 902181725www.enfermedades-raras.org/sio.htm

Imprime:Gráficas Arias Montano, S. A.28935 MÓSTOLES (Madrid)

Depósito Legal: M. 11.267-2002ISSN: 1699-1141

EN PORTADA:Aprobaciónde la recomendacióndel Plan de ER

ENTREVISTA:Bernat Soria Escoms,Ministro de Sanidady Consumo

INFORME:Impulso a la Investigación

ÚLTIMA HORA:Nueva Estrategia de ER

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FEDER 13 COMPLETA 16/4/08 04:54 Página II

entro

ES RARASn pronunciamiento por parte de la Adminis-

ciamiento que llegó cuando el Senado, con elobierno poner en marcha un Plan de Acción

ntre ellos a Rosa Sánchez de Vega, presiden-utivo asumía el compromiso acordado por eldades Raras.ientes de que la urgencia del momento con-ntre el apoyo necesario en recursos humanos, la de los afectados de enfermedades raras y

hando tantos años.

1F E D E R

Parafraseando a Unamuno diríamos… «como decíamosayer. Aunque este ayer sea hace doce meses. Lo quehace que Papeles de FEDER no llegue a nuestros

lectores con la periodicidad acostumbrada. No por esoFEDER y sus asociaciones han seguido luchando por susafectados, los pacientes de Enfermedades Raras.»

Y ha sido con un apretado programa de actos, encuentros ycelebraciones con el fin de conseguir adhesiones y apoyospara su causa: la defensa de los afectados de EnfermedadesRaras y sus familiares. Doce meses en los que FEDER havicto reconocido su gran esfuerzo en conseguir del Senado larecomendación al Gobierno de la Nación para la aprobaciónde un Plan de Acción de Enfermedades Raras. Un Plan que hacontado con el apoyo unánime de todos los gruposparlamentarios.

Al tiempo, en Andalucía y Extremadura aprobaban un Plande Acción ER para su demarcación autonómica. Aprobaciónque desde las distintas Asociaciones de FEDER se acogía conentusiasmo y optimismo, en la esperanza que las distintasautonomías sigan el ejemplo.

Pero no es esto lo único que hemos de poner en el haber deFEDER en estos últimos meses. FEDER, y las distintasdelegaciones han seguido trabajando en defensa de losderechos de sus asociados en el convencimiento de que sóloasí podremos llegar a la meta. Simposium de EnfermedadesRaras y Medicamentos Huérfanos en Sevilla, reiteradasjornadas y encuentros en Catalunya, reuniones en Madrid dealto nivel oficial, científico e investigador, y como colofón lacelebración de la II Semana de Concienciación en Alicante, dela Comunidad Valenciana, como Madrid lo había hecho en suprimera convocatoria.

Toda una actividad que desde FEDER se valora muypositiva y necesaria, en beneficio de sus pacientes y que sinduda ¡vale la pena!, pese al esfuerzo, siempre en la confianzade que el resultado será excelente. Y convencidos que cuantomás fuerte, pujante y combativo sea FEDER mejoresresultados se podrán conseguir para las asociaciones, y endefinitiva sus pacientes y familias.

Una acción que nos afecta a todos. Porque, como reza ellema de la Campaña de este año, «todos tienen su parte» quellevar a cabo, todos somos necesarios en este concierto que esFEDER, con la meta puesta en ese día en que estas personasconsigan unas atenciones sanitarias, laborales y sociales comoel resto de ciudadanos. ¡Es un derecho!

FEDER

¡Haz tu parte por las EnfermedadesRaras!

¡Haz tu parte por las EnfermedadesRaras!

... y además1 EDITORIAL2 Opinan los lectores3 Elche, declarada ciudad

inocente4-5 El Presidente recibe al

Consejo Nacional de laDiscapacidad

6-7 TRIBUNA ABIERTA: Mónica Merino, afectada de Gaucher

22 El SIO Informa31 ACCIÓN POLÍTICA36-37 CONCURSO

DE FOTOGRAFÍA38 MI VIDA CON...

Lidia León39 NOTICIARIO40 EURODIS, al habla41 Nuestros logros42-43 Nuestras Delegaciones45 TESTIMONIOS46-IV ASOCIACIONES INTE-

GRADAS EN FEDER

Editorial

FEDER 13 COMPLETA 16/4/08 04:54 Página 1

2 F E D E R

OPINAN LOS LECTORES

sa es la pregunta que nos hace-mos todos los miembros de

nuestra asociación.La Plagiocefalia es un tipo de de-

formidad craneofacial que afecta al12% de los bebés en España. Se ca-racteriza por el aplanamiento occi-pital de origen postural o mecánicode un lado del cráneo, asimetría fa-cial y orejas desalineadas y en mu-chas ocasiones va asociada a tortíco-lis muscular congénita. Si no se tra-ta a tiempo, la deformidad puedepersistir en la vida adulta con susposibles secuelas tanto psicológicascomo funcionales.

La mayoría de los pediatras nosdicen que se corrige sola y, que si no,el pelo la tapará. ¿Es esta la solu-ción? Nosotros pensamos que no, ymás cuando hay un tratamiento efi-caz para ello. Con el tratamiento co-rrecto realizado a tiempo la defor-midad se puede corregir bien y parasiempre.

Pero el hecho es que actualmen-te no hay suficiente información so-bre ésta patología y sobre su trata-miento y por ello cada vez se estánquedando más niños sin tratar.

El tratamiento consiste en el usode un casco o banda dinámica que co-rrige la deformidad. Este es más efec-tivo cuando el niño tiene 3 o 4 mesesde vida. Conforme el tiempo va pa-sando el porcentaje de mejoría se vareduciendo, y a pesar de las recomen-daciones oficiales de la AcademiaAmericana de Pediatría de tratarlosentre los 4 y los 12 meses, muchos ni-ños no son diagnosticados, y muchosde ellos llegan al tratamiento cuandoya es demasiado tarde.

Somos la Asociación de Padresde Niños con Plagiocefalia. Y, comoel título dice, la componemos padres

de niños afectos por la Plagiocefaliao algún otro tipo de deformidad cra-neal. Fue fundada hace más de unaño, y aunque es bastante joven des-de ella estamos llevando a cabo nu-merosas actividades. Nuestra finali-dad principal es la de orientar aaquellas familias que tengan unniño afectado por esta patología yfavorecer la divulgación de la mis-ma en la sociedad española.

A finales del 2005 iniciamos unacampaña de recogida de firmas paraentregar a la Asociación Españolade Pediatría, a las consejerías de sa-nidad, a todas las asociaciones pe-diátricas y otras instituciones acadé-micas y políticas.

En nuestra petición reclamamosque todos los padres sean informa-dos de una forma adecuada, ya queésta patología con una buena pre-vención se puede llegar a evitar, quesea correctamente diagnosticada yque las familias sean informadas dea qué sitios pueden dirigirse para sutratamiento, y también que el trata-miento sea subvencionado por laSeguridad Social, ya que actualmen-te solo está cubierto por cierta can-tidad en la Comunidad Valenciana yen parte por el colectivo de funcio-narios que está adscritos a MUFA-CE.

Lo más urgente que pedimos esque haya más información al res-pecto, porqué aunque es una patolo-gía poco conocida tiene una inci-dencia bastante alta.

La campaña finalizará el 31 dediciembre de éste año y de momen-to llevamos más de 11.000 firmas.Esperamos que, por el bien de losfuturos niños afectados, nos hagancaso en cada una de nuestras peti-ciones.

También desde la Asociación es-tamos iniciando una campaña divul-gativa consistente en el reparto decarteles y trípticos informativospara que sean colgados en los hospi-tales de nivel terciario de toda Es-paña. En un futuro inmediato pen-samos extendernos a todos los de-más hospitales españoles y a loscentros médicos de salud con áreasde pediatría, entre otros.

Porqué todos los padres que he-mos pasado por ello nos hemos te-nido que enfrentar a la falta de in-formación, a la falta de compresióny no deseamos que ningún padremás pase por lo mismo que hemospasado todos nosotros y lo más im-portante, por que no deseamos queningún niño más se quede sin tratar,eso es lo único que nos mueve a to-dos nosotros.

ENLACES DE INTERÉSCampañas de firmas

http://recogida-de-firmas.plagiocefalia-oscar.com

A.P.N.P.http://www.asociacion-plagiocefalia.comhttp://www.enfermedades-raras.org/sio.htm

E-mail: [email protected]@[email protected]@[email protected]

Teléfono: 902 181 725

¿Por qué tanta desinformación? E


3

Cristina Fernández, directora dela Fundación Inocente, Inocente, re-saltó en la pasada rueda de prensa,el hecho histórico y el encomiableesfuerzo de todos los comerciantesilicitanos en una campaña que yaera un éxito desde su concepcióninicial.

Entidades públicas y privadascomo el Ayuntamiento de Elche, laCámara de Comercio y Caja Medi-terráneo están ofreciendo su im-prescindible apoyo económico y pro-mocional.

Además de las recaudaciones através de la venta de los productossolidarios, la Fundación Inocente,Inocente, ha abierto una cuenta co-rriente en la CAM: 2090-0006-17-0040550021, para que cualquier per-sona interesada realice la aportaciónque desee.

Día a día, esta iniciativa va su-mando colaboraciones, como la delConcesionario Lancia en Elche, queha cedido un vehículo Lancia Ypsilonque será el coche oficial inocente.

El ministro de Sanidad, BernatSoria, quiso apoyar la solidaria ini-ciativa, dentro de las jornadas orga-nizadas por FEDER, recibiendo elpin inocente y las bolsas de la cam-paña de parte de la presidenta de laasociación de comerciantes.

Elche ha sido declarada la ciudadmás inocente de España, colabora yentre todos conseguiremos hacer másfeliz las vidas de los más inocentes.

corazón aportara un euro, 200.000corazones (población aproximada deElche), sumarían 200.000 euros».

Una acción solidaria de tal mag-nitud sólo era posible con la impli-cación del tejido comercial de la ciu-dad, que a través de sus centenas deestablecimientos asociados deseantransmitir la necesidad de implica-ción ante estas graves enfermedadesque sufren miles de niños en España.

La Fundación Inocente, Inocentese creó gracias al programa televisi-vo «Inocente, Inocente», que estosúltimos años ha emitido Antena 3 te-levisión el 28 de diciembre,día de lossantos inocentes. En estas galas soli-darias se recaudan fondos para aso-ciaciones y/o Ong’s de ayuda a la in-fancia en España. Este año, la Fede-ración Española de EnfermedadesRaras, FEDER (www.enfermeda-des-raras.org/), será la entidad re-ceptora de las donaciones prove-nientes de cualquier ciudadano o en-tidad solidaria.

La importante novedad radica enla denominación de Elche como laciudad más inocente de España, esdecir, nombrada por la FundaciónInocente, Inocente, a través de laAsociación de Comerciantes de El-che, la ciudad más solidaria de Espa-ña. Este preciado titulo es debido ala colaboración de los profesionalesdel comercio, ocio, restauración yservicios adheridos a la asociación decomerciantes de Elche, que hanpuesto a la venta una serie de obje-tos solidarios como bolsas, muñecosinocentes,bolígrafos, radios o choco-latinas, con el fin de apoyar a la in-fancia que sufre estas desconocidasenfermedades, que en muchos casosllegan a ser mortales.

Según palabras de la presidentade la asociación de empresarios ilici-tanos, Antonia Pomares, «se preten-de unir corazones solidarios, si cada

La Asociación de Comerciantes de Elche puso en marcha una pio-nera campaña de Navidad a favor de los más inocentes. Este lema

descubre una campaña solidaria de colaboración con la Fundación Ino-cente, Inocente con el objetivo de recaudar el máximo número de do-naciones para los proyectos específicos que la Federación Española deEnfermedades Raras desarrollará hacia los niños/as que padecen las de-nominadas enfermedades raras o de baja frecuencia.

Federación Española de Enfermedades R

aras

EELLCCHHEE DDEECCLLAARRAADDAACCIIUUDDAADD IINNOOCCEENNTTEELa Asociación de Comerciantes de Elche ha puestoen marcha una pionera campaña de navidada favor de los más inocentes.


4 F E D E R

Excmo. Sr. D. José Luis Rodríguez Zapatero:

La Federación Española de Enfermedades Raras(FEDER) es una organización sin ánimo de lucro, quese creó con la finalidad de dar voz a las asociaciones deenfermedades de baja incidencia en la población, asícomo defender los derechos de los afectados y familia-res que las padecen. Se constituyó en el año 1999. Y ac-tualmente cuenta con más de 130 asociaciones miem-bro. FEDER colabora activamente con la Organiza-ción Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)en la consecución de medidas políticas de la Comuni-dad Europea, de manera que se pueda mejorar la or-ganización de los servicios sanitarios y sociales y, deesta forma, mejorar la calidad de vida de los pacientesy sus familias.

La pasada semana, durante el Congreso Europeode Enfermedades Raras que se celebró en Lisboa, or-ganizado por EURORDIS, se presentó, por parte delos responsables de la Dirección General de Salud yConsumidores de la UE, el Comunicado de la Comi-sión al Parlamento y al Consejo sobre las medidas a

La presidenta de FEDER, Rosa Sánchez deVega, miembro del Consejo Nacional de la Dis-capacidad, participó en el encuentro que el mis-mo mantuvieron con el presidente del Gobierno,José Luis Rodríguez Zapatero, a quien hizo en-trega de una carta en nombre de la FederaciónEspañola de Enfermedades Raras. Este es sucontenido:

CARTA DE LA PRESIDENTADE FEDER AL PRESIDENTEDEL GOBIERNO

Ley de Dependencia,

un antes y un después

para las personas

con discapacidad

Repasó Zapaterotodas las leyes que,además de la Ley de la Dependencia,marcan «un antes yun después para laspersonas con disca-pacidad de este paísy para sus familias»,y que se han llevadoadelante esta legisla-tura para favorecerla igualdad de laspersonas con disca-pacidad.

El jefe del Go-bierno recordó queya hay 100.000 per-sonas que están reci-biendo prestacionesgracias a la Ley de

Autonomía personalporque, «con esta ley,vamos a cambiar lascircunstancias demuchas familias yseres humanos. Va-mos a abrir una eta-pa en la que el Esta-do de bienestaravanzará en su reali-zación».

Zapatero se refi-rió especialmente alas políticas de fo-mento de empleo,«uno de los objetivosmás importantes deeste Gobierno, el me-dio más idóneo parasuperar déficit deciudadanía».

Madrid.—El presidente del Gobierno, enel encuentro mantenido con los miembrosdel Consejo Nacional de la Discapacidad,agradeció en reiteradas ocasiones el trabajorealizado por las organizaciones que repre-sentan a las personas con discapacidad por-que «dignificáis a la sociedad», recordó quela voluntad del Gobierno es aplicar la Leyde Dependencia «porque disponemos de losrecursos necesarios».

EL PRESIDENTEDEL GOBIERNO RECIBEAL CONSEJO NACIONALDE LA DISCAPACIDAD

Representantes del mundo de la Discapacidad,con el Presidente del Gobierno, José Luis Rodríguez Zapatero.



aras

adoptar en estas enfermedades, en-tre las que cabe destacar la puestaen marcha de Planes de Acción enEnfermedades Raras (EERR) enlos países miembro de la UE, clavepara mejorar la situación de laspersonas que las padecen. Hay queañadir que Francia ha sido la pio-nera, con dos años de experienciaen la implementación del Plan, se-guida de Italia y de otros paísescomo Grecia, Rumanía, Dinamarcay Portugal, que se han comprometi-do en desarrollar dicho Plan, En to-dos los países de la UE se celebra-rán diferentes actividades el próxi-mo 29 de febrero de 2008, Día Eu-ropeo de las Enfermedades Raras,

En este mismo marco del Con-greso, al que tuve la ocasión deasistir, varias ponentes mostraronla situación comparativa de los di-ferentes países europeos donde sepodía comprobar las dificultadesque tienen los pacientes para acce-der a los servicios sanitarios y a losmedicamentos huérfanos, consta-tándose una relación directa entreel nivel socioeconómico de la fami-lia y las posibilidades de alcanzar elservicio deseado.

Desde la Federación, valoramospositivamente las iniciativas que seestán tomando por parte del Go-bierno en cuanto a investigación enEERR y en políticas globales dediscapacidad, pero, dada la especi-ficidad de los afectados por enfer-medades raras, pensamos que es in-suficiente y que es necesario abor-dar de forma global sus necesida-des como ciudadanos de derecho

que son, por medio del desarrollode un Plan Nacional de Enferme-dades Raras, tal y como se está ha-ciendo en otros países de nuestroentorno. Precisamente en este mo-mento, estamos inmersos en laCampaña de Solidaridad mediantela cual la que estamos recogiendofirmas en apoyo a ese Plan de Ac-ción.

La Comisión del Senado, ocu-pada de estudiar la situación espe-cial de las personas con Enferme-dades Raras, en su informe, publi-cado en el BOE del 23 de febrerode 2007, insta al Gobierno a lapuesta en marcha de dicho PlanNacional de ER y un OrganismoEstatal, dependiente del Ministe-rio de Sanidad y Consumo, quejunto al Consejo Interterritorialpudiera poner en marcha y de for-ma coordinada las acciones nece-sarias para resolver muchos de losproblemas que son exclusivos delas Enfermedades Raras. Este in-forme fue apoyado por todos lospartidos políticos, entre ellos elque Ud. representa. Algunas Co-munidades Autónomas, entre ellasla Andaluza y Extremeña, ambasdirigidas por su Partido, están im-pulsando Planes de Acción en ER.

Un punto esencial dentro deeste Plan Nacional de Acción es lapuesta en marcha de Centros deReferencia/Experiencia en patolo-gías raras o grupos de éstas. Estospacientes tienen que acudir a Cen-tros concretos, donde se haya acu-mulados casos y experiencia y secuente con las técnicas de diagnós-

tico y con el tratamiento adecuado.Llevamos más de un año sin que sedesarrolle el Real Decreto de Cen-tros de Referencia. Seguimos espe-rando la inauguración del Centrode Burgos para la Atención a Afec-tados y Familias con EERR, perosobre todo que el Ministerio deTrabajo y el de Sanidad se coordi-nen para el mejor funcionamientode este centro. Hemos escuchado,desolados, cómo el Instituto de In-vestigación de EERR se va a con-vertir en un mero Departamentodel Centro Nacional de Epidemio-logía.

Desde FEDER le rogamos queescuche las Recomendaciones delSenado y las de la Comisión Euro-pea, apoyando el Comunicado dela Comisión, poniendo en marchaun Plan Nacional de Acción en En-fermedades Raras y creando la Or-ganización Estatal de Enfermeda-des Raras antes de que acabe lapresente legislatura.

Estamos a la espera de una reu-nión con Ud., solicitada ya en va-rias ocasiones. Tal vez éste sea unbuen momento y tengamos así laposibilidad de aclararle cualquiertema concerniente al contenido deesta carta.

Le saluda atentamente:

Rosa Sánchez de VegaPresidenta de la Federación

Española de Enfermedades RarasFEDER

Vicepresidenta de la OrganizaciónEuropea de Enfermedades Raras

EURORDIS

5F E D E R

La Presidentade FEDER, enconversacióncon elPresidente delGobierno.

NTANTE


6 F E D E R

oy Mónica, tengo 33 años y soy afectada de una Enfermedad Rara quese llama Enfermedad de Gaucher, por eso entré a formar parte de este«mundillo».

Hace unas semanas me llamaron para pedirme que escribiera unas líneas enTribuna Abierta, para que expresara mis inquietudes, pero creo que después depedir o para quejarme, como he hecho otras veces, ya va siendo hora de que loaproveche para dar las gracias a todos aquellos que se lo merecen, que me hanapoyado, que me han brindado su apoyo y han estado conmigo en mis peoresmomentos.

Durante toda mi vida, mi familia y mis amigos, pero sobre todo mis padreshan estado ahí, ayudándome a dar cada paso. Cada minuto que he pasado conesta «Enfermedad Rara» lo he compartido con ellos, que han sido los que mehan hecho aprender a vivir con ello, a pensar en mi enfermedad con naturaleza,como el que tiene el pelo rubio o los ojos claros. Ellos me han hecho entenderque nadie se merece nada malo, pero que hay veces que a una persona le tocasufrir más que a otra sin merecérselo. Ellos han hecho todo lo posible paraencontrarme soluciones, costara lo que costara, estuviera donde estuviera. Elloshan sido quienes pasaban las malas noches en los sofás de los hospitales, yquienes contestaban a mis preguntas de ¿y por qué me a tocado a mí? Es aellos a los que hoy tengo que decir: GRACIAS.

«Os estaré eternamenteagradecida»

S



aras

7F E D E R

MÓNICA MERINO,AFECTADA DE GAUCHER

También tengo que agradecer a todo el personal sanitario por donde hepasado, pues han hecho todo lo posible por ayudarme, por intentar hacerme elmenor daño posible, por tratarme con cariño y por hacer que mis estancias enlos hospitales se me hicieran más llevaderas.

A mis amigos, que siempre han estado conmigo, demostrándome día a díaque podía contar con ellos, los que me hacían compañía al pie de mi cama envez de irse de fiesta, los que me arrancaban una sonrisa a pesar de misdificultades… a ellos,… que lo saben… GRACIAS.

Y en este apartado de agradecimientos no podía faltar esa empresafarmacéutica que a pesar de buscar un beneficio industrial, decidió apostar porla búsqueda de un tratamiento para los Enfermos de Gaucher y lo consiguió.

Yo hablo por mi caso concreto y creo que por muchos más que conozco demi asociación, y puedo decir que con Genzyme tenemos que estar más queagradecidos, porque ellos no nos miran como si fuéramos su negocio, sino comoverdaderos seres humanos a las que les ha tocado tener una enfermedad y ellosnos pueden ayudar con nuestro problema. Ellos y en especial, Fernando Royo,han sido capaces de buscarme soluciones que nadie encontraba y siempre conese toque de humanidad, y sobre todo cuando más lo necesitaba.

Y por todo esto, aprovechando estas líneas os quería decir: «OS ESTARÉETERNAMENTE AGRADECIDA, GRACIAS».


aras


8 F E D E R

Con esta iniciativa, el Gobiernode España “quiere articular

una respuesta factible y adecuada ala problemática de los afectadospor patologías raras, objetivo parael cual el trabajo conjunto de las so-ciedades científicas y de los pacien-tes es esencial”, según ha señaladoel ministro de Sanidad y Consumo,Bernat Soria,al comienzo de la reu-nión.

Por ello, el equipo constituidopara este primer encuentro incluyela participación de representantesde los pacientes y de las sociedadescientíficas, que se guiarán por crite-rios de evidencia científica, rigor yconsenso y que formarán el llama-do Comité Técnico de la Estrate-gia. Los resultados del trabajo seirán evaluando de forma periódicay con la máxima transparencia pararealimentar todo el proceso, quepodría estar finalizado al cabo deun año, según la experiencia de an-teriores Estrategias.

A este trabajo se sumarán lasComunidades Autónomas. Comoha subrayado el ministro: “El tra-bajo que hoy iniciamos deberá te-ner en cuenta las iniciativas que lasComunidades Autónomas han lle-vado y llevan a cabo en relación conlas enfermedades raras, la expe-riencia desarrollada por el Centrode Investigación Biomédica en Redde Enfermedades Raras y el Insti-tuto de Enfermedades Raras, la po-nencia aprobada por el Senado deEspaña y las experiencias afines deotros países de nuestro entorno”.

En todo caso, la Estrategia deEnfermedades Raras del SNS daráprioridad a la investigación, apos-tará por el área de medicamentoshuérfanos y contribuirá a reforzarel conjunto de actuaciones impul-sadas a lo largo de esta legislaturaen el ámbito de la investigación de

UNA PRIORIDAD EN LA POLÍTICA DE SALUD

PÚBLICA

Las enfermedades raras son en-fermedades potencialmente morta-les, o debilitantes a largo plazo, debaja prevalencia y alto nivel decomplejidad. Muchas de ellas sonde carácter genético. Se consideraque una enfermedad es rara o pococomún cuando afecta a menos de 5de cada 10.000 personas.

Según los datos de la DirecciónGeneral de Sanidad y protección delos consumidores de la ComisiónEuropea, se considera que entre5.000 y 8.000 enfermedades rarasdistintas afectan a hasta un 6 % dela población total de la Unión Eu-ropea en algún momento de la vida.Es decir, alrededor de 15 millonesde personas en la Unión Europea(Europa de los 27) están o se veránafectadas por una enfermedad rara.

En España, se estima que hayunos 3 millones de afectados porestas patologías, que ha sido unaprioridad en la política de salud pú-blica del Ministerio de Sanidad y

Madrid.—El pasado 23 de enero se celebró la primera reunión de trabajopara la elaboración de la Estrategia de Enfermedades Raras del SistemaNacional de Salud (SNS), que seguirá un proceso similar al de otras Estra-tegias nacionales aprobadas por unanimidad en el Consejo Interterritorialdel SNS a lo largo de esta legislatura.

Consumo, orientada a favorecer eltratamiento de estos pacientes y aavanzar en la búsqueda de solucio-nes a su enfermedad.

INVESTIGACIÓNINDEPENDIENTE

Y DE EXCELENCIA

En esta legislatura, para impul-sar la investigación con criterios deexcelencia científica en enfermeda-des raras, el Ministerio ha creado elCIBERER (Centro de Investiga-ción Biomédica en Red de Enfer-medades Raras) y ha resuelto la pri-mera convocatoria para promoverla investigación independiente enestas patologías. A través de estaconvocatoria, resuelta hace pocassemanas, se han destinado 20 mi-llones a proyectos orientados al es-tudio de medicamentos huérfanos ypatologías raras.

Por su parte, al CIBER de En-fermedades Raras se han destinado6,2 millones de euros en 2006 y 8 mi-llones de euros en 2007. Soria ha re-cordado que este CIBER “está for-mado por 61 grupos, que incluyen

Ministerio de Sanidad

NUEVA ESTRATEGIA DE ENFERMEDADES RARASDEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

excelencia,el diagnóstico precoz deestas patologías, la formación deprofesionales en todos los nivelesasistenciales o el acceso a los medi-camentos huérfanos.


9F E D E R


aras

ad

ATEGIA DE ENFERMEDADES RARASA NACIONAL DE SALUD

FEDER VALORA MUY POSITIVAMENTEESTA ESTRATEGIA

Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Federación Española deEnfermedades Raras, afirmó ante el anuncio por el Ministro de

sanidad de la puesta en marcha de la Estrategia de ER: «Gracias aesta estrategia, España se iguala a otros países de la Unión Europeaque ya están poniendo en marcha medidas de acción para la luchacontra las ER, como por ejemplo Francia —país muy avanzado enesta materia—, o Italia, Portugal, Grecia y Dinamarca, que tambiénhan recibido un compromiso por parte de la Administración para co-menzar con la elaboración de planes de actuación».

Además, esta estrategia va en consonancia con el comunicado querealizó la Comisión Europea en el que se insta a todos los paísesmiembros a elaborar medidas concretas para el abordaje de las ER.

Asimismo, la presidenta de FEDER asegura que esta nueva polí-tica planteada, «abre una nueva vía de esperanza para mejorar laatención y la calidad de vida de los afectados. Se va a incidir en el im-pulso a la investigación, en el acceso a los tratamientos y en la mejo-ra del diagnóstico, aspectos esenciales en el abordaje de las ER y queactualmente no reciben la suficiente atención por parte de la Admi-nistración». Además desde la Federación, se valora muy positiva-mente la implicación de Bernat Soria, «no sólo como ministro, sinotambién como investigador, que ha demostrado un interés especialen estas enfermedades».

Uno de los principales aspectos que desde FEDER se destaca esla continuidad en el tiempo de dicha estrategia. «El Ministerio ya tie-ne experiencia, con otros planes similares en otras patologías. Porello, nos parece muy positivo que esta política se haya concebido conuna idea clara de continuidad, independientemente del partido polí-tico que ostente el poder», afirma Sánchez de Vega.

535 investigadores, y supone uno delos esfuerzos de investigación en en-fermedades raras más relevantes enlos últimos tiempos, no sólo por lascuantías económicas sino tambiénpor los criterios de excelencia cien-tífica con los que trabaja”.

Los investigadores del CIBE-RER están distribuidos en ochoComunidades Autónomas y su tra-bajo afecta a las siete áreas de in-vestigación siguientes:

• Patología mitocondrial.• Enfermedades metabólicas he-

reditarias.• Enfermedades endocrinas.• Neurogenética.• Defectos congénitos y trastor-

nos del desarrollo.• Genética clínica y epidemiolo-

gía genética.• Inestabilidad genética y pre-

disposición al cáncer.

Por otro lado, entre 2005 y 2007se han financiado 166 proyectos deinvestigación en este campo a tra-vés del Fondo de Investigación Sa-nitaria por un importe de 11,87 mi-llones de euros.

Asimismo, se ha respaldado elpatrocinio de la investigación ge-nómica y proteómica, a través deGenoma España, que tiene apro-bados 810.000 euros para este capí-tulo en proyectos que se instru-mentalizarán por medio del CI-BER de Enfermedades Raras.


10 F E D E R

«Haz tu parte por las Enfer-medades Raras» es la propuestade FEDER para mejorar la si-tuación social y sanitaria de laspersonas afectadas por enferme-dades de baja prevalencia.

Con esta campaña, se pre-tende alcanzar los siguientesobjetivos:

• Sensibilizar sobre los proble-mas de integración social y sa-nitaria que afectan a los pa-cientes con ER y a sus familiascomo consecuencia del aisla-miento y la soledad que con-llevan estas patologías.

• Incrementar la visibilidad, elconocimiento y la solidaridadsobre las ER e insistir en la ne-

cesidad de un esfuerzo y ac-tuación conjunta por parte detodos los actores implicados —sociedad, representantes po-lí-ticos, medios de comunicación,asociaciones, afectados indivi-duales, familiares, cuidadores,industria farmacéutica y profe-sionales sociales y sanitarios—con el fin de actuar de maneraeficaz ante este grave proble-ma de salud pública.

• Fomentar la creación de re-des de pacientes, dando aconocer el Servicio de Infor-mación y Orientación en En-fermedades Raras (SIO), laúnica línea de ayuda en Es-paña para miles de familias,pacientes y cuidadores.

• Hacer del Plan de Acciónpara las Enfermedades Rarasuna realidad y conseguir quelas ER sean consideradas, porparte de las autoridades com-petentes, como patologías deinterés prioritario para la sa-lud pública española.

• Sensibilizar sobre los proble-mas de integración social ysanitaria que afectan a los pa-cientes con ER y a sus fami-lias como consecuencia delaislamiento y la soledad queconllevan estas patolo-gías.

• Incrementar la visibilidad, elconocimiento y la solidaridadsobre las ER e insistir en lanecesidad de un esfuerzo y

l objetivo de esta Campaña, que tuvo lugar en toda España, fueel de hacer un llamamiento a la acción para que todas las par-tes implicadas hagan su aportación, con el reto de conseguir un

futuro mejor para los niños, jóvenes y adultos afectados por ER y, en con-secuencia, facilitar su integración escolar, laboral y social.

La Campaña «HAZER: Haz tu parte por las Enfermedades Raras»,puso en marcha ocho iniciativas para movilizar a la acción a los represen-tantes políticos, los medios de comunicación, la comunidad científica, lasinstituciones sociales y sanitarias y la sociedad en general, así como subra-yar la necesidad de aunar esfuerzos para luchar juntos contra este graveproblema de salud pública.

CAMPAÑA DE SOLIDARIDAD«HAZ TU PARTE»

Objetivos de la campaña

E


11F E D E R


aras

actuación conjunta por partede todos los actores implica-dos —sociedad, representan-tes políticos, medios de co-municación, asociaciones,afectados individuales, fami-liares, cuidadores, industriafarmacéutica y profesionalessociales y sanitarios— con elfin de actuar de manera efi-caz ante este grave problemade salud pública.

• Fomentar la creación de re-des de pacientes, dando a co-nocer el Servicio de Informa-ción y Orientación en Enfer-medades Raras (SIO), la úni-ca línea de ayuda en Españapara miles de familias, pa-cientes y cuidadores.

• Hacer del Plan de Acciónpara las Enfermedades Rarasuna realidad y conseguir quelas ER sean consideradas, porparte de las autoridades com-petentes, como patologías deinterés prioritario para la sa-lud pública española.

Tres son las formas a través de las cuales puedes colaborar:— Entra a nuestra web:

www.enfermedades-raras.org— Apoya con tu firma la puesta en marcha del Plan de Acción para las ER.— Cuéntaselo a todos para que los demás también «hagan su parte».

• Medios de ComunicaciónVisibilidad, sensibilización y concienciación sobre las ER.A través de los men-

sajes sobre enfermedades de baja frecuencia en los medios de comunicación con-seguiremos dos importantes objetivos:

Informar sobre qué son las ER, evitando así el desconocimiento que, en no po-cas ocasiones, existe alrededor de estas patologías.

Evitar el aislamiento y la soledad en los que se ven inmersos las personas afec-tadas y sus familias.

* Representantes políticosSon una parte principal para que el Plan de Acción en ER pase de las pala-

bras a los hechos. Tras la aprobación en el Senado en febrero de este año —conla unanimidad de todos los grupos políticos— del Informe de la Ponencia de es-tudio encargada de analizar la especial situación de los pacientes con ER, ahorahay que pedirles que «hagan su parte» y pongan en marcha este Plan a escala na-cional y autonómica.

* Asociaciones de pacientes, afectados individuales sin asociación de referencia,familiares y cuidadores

Son, sin lugar a dudas, el eje y el centro de nuestras actuaciones. Con sus tes-timonios y su lucha diaria, son el verdadero motor que nos empuja para conse-guir un sistema social y sanitario justo, igualitario e incluyente.

También puedes colaborar dando tu firma para conseguir la puesta en mar-cha del Plan de Acción y pidiendo a los demás que firmen para apoyar dicha ini-ciativa.

* Industria farmacéuticaLa investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos que traten y pa-

lien los efectos de las ER son un aspecto fundamental en la vida de los pacientescon estas patologías. Pedimos, por tanto, a la industria farmacéutica que «haga suparte» y financie investigaciones que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

En este punto, no podemos pasar por alto que parte de la colaboración de estesector en nuestra campaña ha permitido que, por primera vez, FEDER esté a piede calle informando a la población española sobre las ER a través de 5.000 farma-cias repartidas por todo el país.

* Profesionales sociales y sanitariosEs a ellos a quienes les corresponde la difícil función de diagnosticar y comuni-

car a una persona que padece una ER. Es por esto que, desde FEDER, incidimosen la importancia de una completa formación específica relacionada con las pato-logías de baja prevalencia. Porque una detección precoz es importante a la hora debuscar un tratamiento eficaz que palie los efectos derivados de estas patologías.

Nos dirigimos, de forma especial, a los médicos de atención primaria según lapropuesta de la SEMFyC que reconoce la importante labor de estos profesiona-les para una detección temprana de las ER.

Y, al igual que el resto de sectores, pueden apoyar con su firma la puesta enmarcha del Plan de Acción para las ER.

En FEDER necesitamos tu apoyo para conseguir laintegración real de los afectados por las ER en el sistemasocial y por eso pedimos que cada uno «haga su parte» y

actúe.Si eres... Una persona interesada en ayudar a quienes padecenuna ER

LLAMADA A LA COLABORACIÓN


12 F E D E R

— Concurso de Fotografía2006: Categoría Momentosde Ilusión a la Asociación Na-cional Síndrome de Apert yCategoría Vivir con una En-fermedad Rara a Elena Ge-lado Rodríguez.

— Premio a la Solidaridad, a lasempresas que de forma con-tinua durante el año o pun-tualmente para la Semanade Enfermedades Raras noshan apoyado económica-mente.

— Especial reconocimiento al Di-rector de la revista PAPELESDE FEDER, José Luis RivasGuisado, por su colaboracióncon nuestra organización des-de su creación,en la difusión delas enfermedades raras.

Madrid. (Rosa Sánchez de Vega, Presidenta de FEDER).—La Fundación FEDER para la Investigaciónen las Enfermedades Rarasotorgó Premios a la Solidari-dad durante la Cena Benéficaque tuvo lugar en Madrid, elpasado 27 de octubre de 2006,en el último día de la Semanade Concienciación sobre lasER.

Hubo tres clases de Pre-mios:

— Medio de Comunicación: ElCorreo Farmacéutico, pordar información semanal so-bre enfermedades raras en elboletín que distribuye en to-das las farmacias españolas.

Con los Premios Anuales ala Solidaridad, la FundaciónFEDER quiere reconocer elesfuerzo que realizan: afecta-dos,profesionales,Administra-ción, empresas farmacéuticas,por el apoyo que prestan a laOrganización y por tanto a losafectados, y por luchar juntocon nosotros, para que estasenfermedades dejen de ser lasgran desconocidas e ignoradaspor la sociedad.

Premios FEDER 2006

delegaciones en Catalunya, Ex-tremadura, Andalucía y Ma-drid, y de forma especial en laComunidad Valenciana.

Actividades con la que FE-DER está luchando día a día,con denodado esfuerzo, desdesu creación en 1999 protagonis-ta este año de la organizaciónde esta campaña de sensibiliza-ción.

Por su parte, El Ministro deSanidad y Consumo Bernat

Alicante. El ministro de Sani-dad y Consumo, Bernat Soria,clausuró los actos que se cele-braron en Alicante, con motivodel inicio de la campaña «Haztu parte por las EnfermedadesRaras».

La ceremonia muy cercana,fue abierta por la Presidenta deFEDER, Rosa Sánchez de Ve-ga, quien hizo un breve repaso alas muchas actividades en lasque está inmersa FEDER, sus

Soria, hizo patente su compro-miso con las EnfermedadesRaras, con las que dijo estarmuy concienciado, como pro-fesional de la medicina y comotitular del Ministerio de Sani-dad.

El acto contó con represen-tantes locales y autonómicos,miembros de las asociacionesde FEDER y un nutrido públi-co que se solidarizó con la cau-sa de esta Campaña.

El Ministro de Sanidad y Consumo, Bernat Soria,clausuró los actos que se celebraron

en Alicante, con gran participación de público

* Con estos Premios FEDER quiere reconocer el es-fuerzo que realizan afectados, profesionales, Adminis-tración, empresas farmacéuticas, en apoyo a la Organi-zación y por tanto a los afectados de ER.

CAMPAÑA HAZ-ER «HAZ TU PARTEPOR LAS ENFERMEDADES RARAS»


13

ACTOS SOLIDARIOSLa Semana hizo posible que en

varias ciudades de nuestro país,como Barcelona,Sevilla,Badajoz,Alicante y Madrid, entre otras, sellevasen a cabo actividades detodo tipo con el fin de seguir in-sistiendo en la necesidad deque las Enfermedades Rarassean consideradas comouna de las prioridades sa-nitarias y sociales de lasdistintas administracio-nes.

Unas actividades quegozaron de un gran apo-yo por parte de afecta-dos, familiares y ciuda-danos en general.

En este acto se hizo entreda delos Premios Fundación FE-

DER, 2007Los premios destinados a aque-

llas entidades que se distinguieronpor su destacada labor solidaria enfavor de las Enfermedades Rarascorrespondieron a: FundaciónONCE, a las firmas farmacéuticasSwedish Orphan International,Es-teve Laboratorios, Biomarín, Ac-telion, Pfizer, Cofares, Farmain-dustria,Pharmamar,CSL Behring,Shire,Genzyme y las empresas Sis-temas Genómicos, La Bruja deOro y Planner Media.

Para SERVIMEDIA, fue elpremio a la mejor labor periodís-tica en la divulgación de las ERque recogió su director general

D. José Manuel GonzálezHuesca.Los premios de fotografia fue-

ron otorgados a Jon Revuelta deVizcaya y Luciana Giunta de Ma-drid en la categoría de «personasúnicas» y Luis Casaramona deBarcelona y para Joel AlejandroOrtiz de México en la categoría«mi vida en color».

Desde FEDER se ha valoradomuy positivamente el respaldoque ha recibido desde el Ministe-rio de Sanidad y Consumo a su

Campaña de Sensibilización yse espera poder seguir disfru-

tando de esa buena sintoníaentre FEDER y ese Minis-terio del que tanto depen-de el Plan de Acción quese pretende se dote pre-supuestariamente paraque su aplicación sea unarealidad.

Entregade los PremiosFEDER 2007

Imágenes de la IISemana de

Concienciación enAlicante.


aras

HAZ-ER «HAZ TU PARTENFERMEDADES RARAS»


14 F E D E R

Rueda de Prensa

PRESENTACIoN DE LA CAMPAnA EN MADRID

El acto contó con la pre-sencia de Rosa Sánchezde Vega, presidenta deFEDER, quien presentó

la campaña y los objetivos de lamisma. Por su parte, Pilar de laPeña, miembro de la Junta Direc-tiva, dio a conocer los resultadosdel Informe sobre las desigualda-des en políticas para Enfermeda-des Raras. Un informe que denun-cia que «el paciente de una enfer-medad rara es un huérfano del sis-tema de salud tanto del nacionalcomo de los autonómicos y a me-nudo está sin diagnosticar ni tratary se encuentra en una situación demarginación y exclusión social».Asimismo, el informe ha reveladoque existen desigualdades en laatención que se presta a los afecta-dos por una enfermedad rara se-gún la Comunidad Autónoma enla que se viva.

Asimismo, en la Rueda dePrensa participaron los senado-res de la ponencia sobre Enfer-medades Raras: Ignacio Burgos,Joaquín Bellón, Inmaculada Lo-roño, Rosa Nuria Aleixandre yJosé Ramón Urrutia. Cada unade ellos presentó un apartadoconcreto de la ponencia aproba-da y se sumaron a la iniciativa derecogida de firmas.

CAMPAÑA DE 2006El año pasado, en octubre de

2006, se llevaba a cabo la I Sema-na de Concienciación de Enfer-medades Raras, una iniciativa conla que se ha pretendía, como este

año, denunciar la situación en laque viven las personas con unaEnfermedad Rara y romper el ais-lamiento al que se enfrentan.

El primer acto tuvo lugar conla presentación a los Medios deComunicación de la Semana.Este evento, presidido por Víctor

Madrid. (Crónica de Teresa Obregón, PlanerMedia).—En Ruedade Prensa en Madrid tuvo lugar la presentación de la campaña desensibilización y concienciación social «Haz tu parte por las Enfer-medades Raras» promovida por la Federación Española de Enfer-medades Raras. Una iniciativa de alcance nacional con la que sepretende hacer un llamamiento a la población y recoger 8.000 fir-mas que apoyen la puesta en marcha del Plan de Acción para lasEnfermedades Raras.

‘-

SEMANA DECONCIENCIACIÓN

Alicante-Sevilla-Barcelona-Badajoz

En las distintas circunscrip-ciones, en las que FEDER

cuenta con delegaciones, tam-bién se presentó la Campañacon gran asistencia de público yla presencia de autoridades loca-les. Una muestra más de la vitali-dad y compromiso con los pa-cientes de ER y sus familias.

En Cataluña, Andalucía, Ex-tremadura, Comunidad Valen-ciana y Madrid, se llevaron acabo jornadas, encuentros ycampañas específicas con comu-nicados de prensa y resultadosmuy satisfactorios.

García Cegador, director generalde Participación Ciudadana delAyuntamiento de Madrid, contócon la participación, entre otros,de Rosa Sánchez de Vega, presi-denta de FEDER, Moisés Abas-cal, vicepresidente de FEDER, elDr. Ángel Nogales, jefe del Servi-cio de Pediatría del Hospital 12de Octubre de Madrid, y Ana,madre de un niño con síndromede Lowe.

Los Medios de Comunicaciónque asistieron pudieron conocerqué son las Enfermedades Raras,cuáles son algunos de los múlti-ples problemas a los que se en-frentan las personas afectadas,qué objetivos tiene FEDER ypor qué se organiza la Semana.

Tras esta Rueda de Prensa sefueron sucediendo distintas activi-dades que convirtieron a las En-fermedades Raras, y más en con-creto, a las personas que la sufren,en protagonistas de las noticias yreportajes de radios, televisiones ymedios escritos de toda España.Estas informaciones han abiertouna ventana a los ciudadanos pa-ra que conozcan la vida y las ne-cesidades de tres millones de per-sonas en nuestro país.


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Expertos europeos en ERFEDER, abierta a EUROPA

*Plataforma Europea de Organizacionesde Pacientes, Investigadores e Industria yFEDER, apostaron por las ER.

Madrid. Crónica de Mar Bustos González,administrativo de FEDER).—Como colofón ala «Semana de Concienciación de lasEnfermedades Raras» 2007, se celebraron en eledificio del IMSERSO de Madrid, las Jornadasdel «Séptimo Taller de Trabajo sobreColaboración para el Desarrollo de Terapiaspara las Enfermedades Raras» organizado porEPPOSI, la Plataforma Europea deOrganizaciones de Pacientes, Investigadores eIndustria, en su cita anual y esta vez, encolaboración con FEDER.

Al acto asistieron alrededor de 120 personas,con una participación activa y continuada, tantoen las exposiciones como en los debates, deentre 80 y 100.

Durante los dos días que duró el taller,expertos y personas implicadas en esta temáticarealizaron ponencias sobre la valoración, elbeneficio y el desarrollo de las terapias, asícomo el acceso al tratamiento de lasenfermedades raras.

Rosa Sánchez de Vega, Presidenta deFEDER, se encargó junto con Yann Le Cam,presidente de EURORDIS, de informar a losMedios de Comunicación sobre el retraso y lafalta de adecuación y acceso a losmedicamentos huérfanos.

Como conclusión podemos resumir algunasde las palabras que expresó Yan Le Cam: «Lasituación actual en el acceso a los tratamientos,que ahora sólo reciben algunos pacientes yotros no, necesita cambiar».

Presidenta deFEDER y eldirector deEPPOSI, yotras imagenesde la Campaña.


aras


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Expresiones creativas de per-sonas de todo el mundo que

sufren Enfermedades de Depó-sito Lisosomal (EDLs) han ser-vido de base a la Exposición deEsperanza, un programa mun-dial de Buena Voluntad y Con-cienciación, patrocinada porGenzyme y que estuvo presenteen la Semana de Concienciaciónde FEDER.

La Exposición sirvió de com-promiso para conseguir un im-pacto positivo en la vida de per-sonas con enfermedades graves.

«Exposición de Esperanza»resultó ser un programa podero-so, visitado por numeroso públi-co participante y asistente a los

actos de la Semana, y que repre-senta los esfuerzos colectivos deorganizaciones de pacientes, pa-cientes en particular, médicos yotros en la comunidad sanitariapara dar a conocer las EDLs.

Al sacar a luz las historias depersonas que viven con ésta en-fermedad, con esta «Exposiciónde Esperanza» sen ha intenta-do, en palabras de Henri Ter-metr, consejero delegado, presi-dente y CEO de Genzyme Cor-poration, sin duda lo ha conse-guido, contribuir alfortalecimiento de la comuni-dad, promoviendo un sentidode unidad beneficioso para to-dos.

MANIFIESTO:«Mensaje de un millón de personas únicas»

Madrid.—(Miriam Torregrosa,trabajadora social de FEDER).—La Plaza de Felipe II fue el espacioelegido para la Feria anual de Aso-ciaciones de Madrid.

En este escenario, FEDER soli-citó la colaboración de asociacionesy afectados para que realizaran unllamamiento a los representantespolíticos, medios de comunicación,la comunidad científica y las institu-ciones sociales y sanitarias en gene-ral, sobre la necesidad de que se im-pliquen y trabajen en una proble-mática que afecta a no menos de3.000.000 de personas en España,de las cuales más de la mitad songraves y discapacitantes.

Alrededor de 300 personas entreafectados y familiares por enferme-dades raras se dieron cita en la lec-tura del Manifiesto que presentó elperiodista Lorenzo Milá. El senti-miento de FEDER estuvo presenteen todo el acto que comenzó con eldespliegue de un paracaídas de colo-res sostenido por decenas de perso-nas que sostenían el nombre de lasenfermedades representadas, enfer-medades que deberían de ser consi-deradas de interés prioritario para lasalud pública española.

El acto simbólico que las asocia-ciones de FEDER y afectados pro-tagonizaron tuvieron su espacio ennumerosos medios de comunica-ción: Prensa, Radio local y nacional,TV (Tele 5) diversas Webs comoCiencia y Lejos, Cocemfe, Websa-lud, Yahoo, Web del IMSERSO,Web del Ayuntamiento de Madrid,solidaridad digital etc..,

El espíritu de FEDER se sintióen todo el acto, fue el espíritu demiles de personas que sufren cadadía la desigualdad en la disponibi-lidad de tratamientos, investiga-ción y cuidados.

NACE LA FUNDACIÓN FEDER

L a Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) elaboróun Plan Nacional de Enfermedades Raras que subrayaba, entre otras

cosas, la necesidad de iniciar estudios epidemiológicos que reflejaran la in-cidencia real de estas patologías.

Por este motivo, esta Federación creó la Fundación FEDER de Inves-tigación para las Enfermedades Raras desde la que se pretende «incenti-var, desde los afectados, la investigación como elemento para conocer lasenfermedades raras, su incidencia, sus causas y sus tratamientos, lo quepermitirá mejorar la calidad de vida de los enfermos», según explicabaMoisés Abascal, presidente de la Fundación.

Una de las principales actividades de esta entidad será la promoción delas campañas de difusión y sensibilización sobre los problemas que afec-tan a los enfermos, así como la investigación de los distintos aspectos epi-demiológicos de las principales enfermedades raras. En este momento hayentre 5.000 y 8.000 enfermedades raras identificadas, y cada semana sedescriben otras cinco nuevas dolencias.

EXPOSICIÓNDE ESPERANZA


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Madrid.—El Pleno del Senado aprobó un Informe en el que se ins-ta al Gobierno a poner en marcha un Plan de Acción para comba-tir las enfermedades raras, que permitirá fijar la política del Go-bierno para la atención sanitaria, educativa y social de los 3 millo-nes de afectados por estas patologías.

El Pleno de la Cámara altadio luz verde al dictamen

de la ponencia que durante unaño analizó la situación de lospacientes con enfermedades ra-ras para contribuir a su adecua-do tratamiento, constituida enel seno de la Comisión conjuntade la Comisión de Sanidad yConsumo y de la Comisión deTrabajo y Asuntos Sociales.

Las enfermedades raras enEspaña ponen en crisis el dere-cho a la salud y otros derechosfundamentales de los ciudada-nos y sus familias y plantean undesafío que sólo se puede tratarcon un enfoque integral comoel de un Plan de Acción, segúnel documento final de la ponen-cia.

El informe señala que las lí-neas maestras del Plan específi-co sanitario de enfermedadesraras incluirán las prestacionesque necesitan este tipo de en-fermos.

El Senado recomienda, asi-mismo, la creación de la Organi-zación Estatal para las Enfer-medades Raras (OEER), de-pendiente del Ministerio de Sa-nidad y Consumo, paraimpulsar la investigación, for-mación y recopilación de infor-

gente se pongan a trabajar encoordinación con el Gobiernodel Estado para dar solución alas necesidades de estos pacien-tes y sus familias.

El socialista José AntonioBellón destacó la importanciaparlamentaria, política y socialde esta ponencia, realizada des-

mación necesarias, además deestablecer quién puede dar laatención precisa a los pacientes.

Este órgano será el encarga-do de coordinar la gestión delos centros de referencia deasociaciones de familiares yenfermos de patologías rarascon el objetivo de que los en-fermos reciban una atenciónmultidisciplinar a cargo de mé-dicos especializados en estaspatologías.

Las enfermedades raras,también denominadas de bajaprevalencia, se definen en laUnión Europea como aquellascon peligro de muerte o invali-dez crónica, que afectan a me-nos de un paciente por cada2.000 habitantes o a menos decinco pacientes por cada10.000.

El número máximo de pa-cientes de una patología paraque pueda ser considerada raraes de 227.000 en la Unión Euro-pea y de aproximadamente22.000 en España. Se estimaque existen entre 6.000 y 8.000enfermedades.

En su intervención, el sena-dor del Grupo Popular IgnacioBurgos pidió a los gobiernosautonómicos que de forma ur-

* El Plan de Acción para las En-fermedades Raras es el resul-tado final de la Ponencia delSenado que ha estudiado du-rante un año la situación delos afectados por enfermeda-des raras.

* El Senado recomendará, asímismo, la creación de la Orga-nización Estatal para las Enfer-medades Raras (OEER), de-pendiente del Ministerio deSanidad y Consumo, para queimpulse la investigación, for-mación y recopilación de in-formación necesarias, asícomo establecer quién puededar la atención precisa a lospacientes.

* FEDER, en nombre de losafectados y sus familias, recla-mará un compromiso políticoserio que se traduzca en unpresupuesto claro para queeste plan sea una realidad enel 2007. Los pacientes haránun llamamiento al Ejecutivopara que aproveche el superá-vit de nuestro país, y destineun partida para atender el su-frimiento de estas familias.


aras

Luz verde al dictamende la Ponencia.El Senado, apuesta por las ER


fermedades; un plan especialsanitario y la creación de un or-ganismo de enfermedades raras—a nivel estatal— para impul-sar plan acción para combatirlas ER fomentando la informa-ción, la formación y la coordi-nación de la asistencia sanitariaa estos enfermos.

La presidenta de FederaciónEspañola de Enfermedades Ra-ras (FEDER), Rosa Sánchez dela Vega, consideró positivo este«primer paso» en el Senado yexpresó su deseo de que estasconclusiones vayan acompaña-das de un presupuesto específi-co este año para la financiacióndel plan.

La ponencia encargada deestudiar en el Senado las Enfer-medades Raras propone lapuesta en marcha de un orga-nismo estatal de este tipo de pa-tologías.

ACTO ENEL SENADO

Madrid.—(Claudia Delgado,directora de FEDER).—Los pa-cientes de Enfermedades Raras,representados por FEDER, sedirigieron al Gobierno, una vezmás para demandar ser oídas yque se les de solución a su pro-blema.

En esta ocasión, representan-tes de las distintas asociacionesde FEDER se reunieron con losmiembros de la Ponencia del Se-nado que estudia las Enferme-dades Raras.

Más de 20 representantes deAsociaciones acudieron a la citadel Senado en la Semana de lasEnfermedades Raras. Despuésde que hablara el presidente delSenado, un espacio de tiempopermitió a los representantestrasmitir las necesidades que pre-sentaban sus enfermedades.

Las principales manifestacio-nes fueron: Necesidad de gene-tistas, apoyo al movimiento aso-ciativo, mejoras en el ámbito la-boral,dificultades en los trámitesde ayudas técnicas, solicitabanestancias familiares durante eltiempo de hospitalización parapersonas de otras provincias(Apoyo a desplazados), apoyo alcuidador principal (que casisiempre es la mujer), reivindicanmejorías en el diagnóstico (pro-testas por el retraso), falta de co-bertura en los gastos de materialpara curas (caso de epidermólisisbullosa), falta de medidas reha-bilitadotas especializadas.

Al final de la exposición porparte de los representantes de lasasociaciones, FEDER incidió enla necesidad de un Plan de acciónen Enfermedades Raras.

Los senadores manifestaronla intencionalidad de sacar ade-lante las recomendaciones paramejorar la calidad de vida de losafectados por enfermedades ra-ras y sus familias.

de el consenso entre todoslos Grupos Parlamentarios, sincaer «en los vicios partidistas dearrogarse la defensa de los quesufren», y que refleja la rea-lidad del colectivo sin caer enconclusiones irresponsables.

Joan Sabaté, de Entesa Cata-lana de Progrés, resaltó el valordel informe de la ponenciacomo «reconocimiento» a losafectados y «sensibilización» ala Administración del Estadopara atender el «clamor» de losafectados y sus familias.

Por los Senadores Naciona-listas Vascos, Inmaculada Loro-ño indicó que «hoy los afecta-dos tienen con quién compartirsu soledad, su angustia y sus ne-cesidades, y cuentan con un ca-mino abierto para avanzar con-juntamente en la búsqueda desoluciones, que no curarán,pero sí aliviarán las vidas de losafectados y sus familias.

La senadora de CiU, RosaNuria Aleixandre, consideró queeste informe no va a resolver losproblemas de los enfermos, nide los familiares, pero intentarápaliarlos y darles confianza y es-peranza cuando se sienten «aco-rralados y desesperados» por lafalta de soluciones.

El representante del GrupoMixto, José Ramón Urrutia, re-clamó un esfuerzo de todas lasadministraciones, «sin guerraspartidistas ni de comunidades»,para prestar el mayor grado decobertura y asistencia a este co-lectivo con el fin de colmar suslegítimas demandas.

El texto de la ponencia plan-tea 78 medidas que se resumenen tres líneas de actuación: lacreación de un plan de accióncon objetivos precisos para tra-tar de forma integral estas en-

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19F E D E R


aras

res millones de enfermos no hacemucho se encontraban sumidos en ladesesperanza: eran los afectados deenfermedades raras. Sin diagnóstico,las más de las veces, sin tratamientocasi siempre, y lo que era más gravesin un horizonte claro y halagüeño parasu dolencia.

Hoy, aunque muchas son las me-tas a las que se ha llegado, todavía elhorizonte entraña nubarrones que en-turbian la vida de estos afectados delas más de 9.000 enfermedades dis-tintas.

Metas de representación y luchaque FEDER, constituida hoy por 125asociaciones ha asumido con gran en-tusiasmo, en el compromiso de defen-der a estos pacientes y sus familias,convencido de que su mediación serádefinitoria aunque largo es el caminoque todavía queda por recorrer.

Un camino que el Ministro de Sani-dad, Bernat Soria, nos clarifica en estaentrevista concedida a PAPELES DEFEDER.

—Tres millones de afectados deER llevan ya muchos años espe-rando solución a su enfermedad.¿Cuáles son las principales ofertasque les ofrece el Departamentoque Vd. preside?

—Las enfermedades raras son unaprioridad en la política de Salud Pública

del Ministerio de Sanidad y Consumo.Esta prioridad se traduce en:

• El Instituto de Investigación de Enfer-medades Raras (IIER), orientado es-pecíficamente al estudio de los as-pectos epidemiológicos y de saludpública de las enfermedades raras.

• Apoyo económico a proyectos deinvestigación en enfermedades ra-ras: entre 2000 y 2006 se han finan-ciado mediante fondos FIS 423 pro-yectos de investigación en enferme-dades raras por un importe de21.065.198 de euros.

• Constitución de un Centro de Inves-tigación Biomédica en Red de Enfer-medades Raras (CIBERER) dotadocon 6.200.000 de euros.

• Ayudas para la promoción de la investigación independiente en dife-rentes ámbitos con especial interésen los proyectos de investigación so-bre medicamentos huérfanos. Lasayudas para este programa, publica-das en el BOE el pasado 1 de febre-ro, ascienden a 20 millones de euros.

• Patrocinio de la investigación genómi-ca y proteómica, a través de GenomaEspaña (810.000 euros para diferen-tes proyectos aprobados por Geno-ma España y que se instrumentaliza-rán a través del CIBERER).

Las ER, en el contexto sanitario de España

Las EnfermedadesRaras, una prioridad para

la política deSalud Pública

““

BERNAT SORIA ESCOMS,MINISTRO DE SANIDAD Y CONSUMO

Consideramos lainvestigación, piedraangular de este proceso yapostar por investigar enmedicamentos huérfanospuede ser una de lasmejores ayudas que puedenrecibir estos enfermos.

Mi intención es que haya undiálogo fluido entre elGobierno de España yaquellos que viven en

primera persona laenfermedad, sea cual sea.

Los pacientes y losciudadanos juegan un papelesencial en nuestro sistema

público de Salud y esteministro quiere que la

confianza y la transparenciasean los valores que

sustentes esta relación.

El Gobierno de España,presidido por José LuisRodríguez Zapatero, hahecho una apuesta clara ysin fisuras por el avance enlas enfermedades raras.

(Entrevista José Luis Rivas Guisado, jefe de Prensa de FEDER)

””

T


20 F E D E R

Plan de Acción para ER

—Recientemente el Senadoaprobó la recomendación al Go-bierno de la aprobación del Plan deAcción para ER que desde ahoraha de inspirar toda la política queafecte a estas patologías. ¿Qué pa-pel ha de jugar y qué iniciativastendrá el Ministerio de Sanidad alrespecto?

—El Ministerio de Sanidad y Con-sumo, en coherencia con el trabajoque ya está desarrollando, tendrá queliderar el proyecto bajo este u otro títu-lo. Con esto quiero decir que, aunqueno haya un plan de acción como tal, elMinisterio como ya he indicado ha des-arrollado en esta legislatura una estra-tegia de acción para favorecer el trata-miento a estos enfermos y, sobre todo,para acelerar la búsqueda de solucio-nes a su enfermedad.

—¿Cómo se va a articular yprincipales pilares de este Plan,por la parte que afecta a su Depar-tamento?

—Dar respuesta a esta pregunta,me parece prematuro. No obstante, lediré que consideramos la investigaciónla piedra angular de este proceso yapostar por investigar en medicamen-tos huérfanos puede ser una de lasmejores ayudas que pueden recibir es-tos enfermos.

—El organismo estatal de ER, yen el que el Ministerio de Sanidadtiene mucho que decir. ¿Cuálesserán sus competencias, funcio-nes, objetivos y dotación econó-mica?

—Nuevamente, su pregunta seadelanta a los acontecimientos. Ade-más, el Ministerio de Sanidad y Consu-mo ya cuenta, como he indicado en laprimera pregunta, con el Instituto de In-vestigación en Enfermedades Raras,que depende del Instituto de SaludCarlos III.

Diagnósticoy tratamiento

—Diagnóstico, tratamiento ycuidados paliativos. ¿De qué formay manera se vienen dictando desdela Sanidad pública?

—El Sistema Nacional de Salud me-jora cada día el diagnóstico y trata-miento de estas y otras enfermedades.En este sentido, el Ministerio de Sani-dad y Consumo aportar un valor añadi-do muy importante: la información. Enfebrero de este año, la Agencia Espa-ñola de Medicamentos y Productos Sa-nitarios lanzó un conjunto de medidaspara aumentar cualitativa y cuantitativa-mente la información sobre medica-mentos. Entre ellas, destaca la Guía dePrescripción Terapéutica, con informa-ción de todos los medicamentos dispo-nibles en España a disposición de mé-dicos y farmacéuticos en la página webde la Agencia; y una nueva aplicacióninformática que permitirá a los usuariosconsultar la ficha técnica de los medi-camentos autorizados en España. Encuanto los cuidados paliativos, el Minis-terio ha elaborado junto a profesionalesy pacientes la Estrategia en CuidadosPaliativos del Sistema Nacional de Sa-lud con el objetivo de que la atenciónavance y se equipare en todas lasCCAA.

—Las transferencias quizá en-tren en conflicto con la necesidadde una mayor rapidez y flexibilidaden el diagnóstico y tratamiento delas ER. ¿Cómo podría darse res-puesta a esto desde el Ministeriode Sanidad?

—Entre otras medidas, la forma-ción de los profesionales es clave eneste sentido. El Ministerio lo incluyó ensu Plan Estratégico de Política Farma-céutica en 2004 y creó en 2006 elPrograma de Formación Continuadaen Uso Racional de Medicamentospara Médicos del Sistema Nacionalde Salud. Así, el Ministerio ha deriva-do 108 millones de euros en dos añosa las Comunidades Autónomas paraeste programa de formación. En la se-gunda edición (2007), el Plan mantie-ne las áreas de acción prioritaria de2006 y añade otras tres áreas queconvergen con políticas sanitarias na-cionales: medicamentos huérfanos,uso adecuado de antibióticos y recetaelectrónica.

—¿Qué papel podría —o bien,debería— desempeñar, al respec-to, el médico de atención primaria?

—Como en cualquier proceso cró-nico, los médicos de primaria son lareferencia más cercana al paciente. Y,

de nuevo, la formación para la detec-ción precoz de estas enfermedadeses clave para el Sistema Nacional deSalud. El programa de formación delMinisterio al que ya me he referidoconcreta que, en medicamentos huér-fanos, las acciones formativas debenincluir contenidos que contribuyan aldiagnóstico precoz de las enfermeda-des raras, a la preparación de profe-sionales sanitarios expertos en su ma-nejo terapéutico y a la captación deprofesionales para la investigación ydesarrollo de medicamentos huérfa-nos. Asimismo, el programa establececomo prioridad la difusión de un ma-yor conocimiento de estas patologíasa todos los niveles asistenciales, y quese favorezca la integración de la aten-ción primaria y la especializada.

Realidad del IIER

—¿Qué se hace en el Ministeriode Sanidad, concretamente el Ins-tituto Carlos III desde el IIER res-pecto de estas patologías?

—El Instituto de Investigación enEnfermedades Raras del ISCIII estáorientado específicamente al estudiode los aspectos epidemiológicos y desalud pública de las enfermedades ra-ras. Está previsto que su actividad semantenga en el seno de la nueva es-tructura como Agencia Estatal del IS-CIII en coordinación con el CIBER deEnfermedades Raras, con el que coo-perará estrechamente al objeto decomplementar actuaciones y provocarsinergias.

—¿Qué participación está pre-vista que tenga FEDER, en losgrandes objetivos de Sanidad y enconcreto en la Investigación?

—Las asociaciones de pacientestienen las puertas del Ministerio deSanidad y Consumo abiertas. Ya lodemostré con la reunión mantenidacon las asociaciones el apenas quince


21F E D E R


aras

días después de mi toma de pose-sión. Mi intención es que haya un diá-logo fluido entre el Gobierno de Espa-ña y aquellos que viven en primerapersona la enfermedad, sea cual sea.Los pacientes y los ciudadanos jue-gan un papel esencial en nuestro sis-tema público de salud y este ministroquiere que la confianza y la transpa-rencia sean los valores que sustentesesta relación.

Además, ya hemos demostradoque la colaboración de este Gobiernocon las asociaciones es al cien porcien. Sin ir más lejos, el Ministerio va afinanciar hasta 13 proyectos de investi-gación en terapias para enfermedadesraras auspiciados por sociedades cien-tíficas o asociaciones de pacientes. Es-tán involucradas, por ejemplo, las aso-ciaciones de síndrome de Williams o lade Enfermedad de Gaucher. Esta con-vocatoria se ha hecho por primera vezen España y va a hacer posible que188 grupos de investigación desarro-llen 98 proyectos (algunos son multi-céntricos), de los cuales 18 son exclu-sivamente sobre enfermedades raras.A esto, el Ministerio ha destinado 20millones de euros.

Investigacióncon células madre

—¿Qué expectativas les aguardaa los afectados de ER con la inves-tigación con células madre?

—Es difícil hacer prediccionesacerca de como las células madrepueden mejorar a ciertas Enfermeda-des Raras. Es improbable que unasola propuesta pueda responder lapregunta. En algunos casos, como ladistrofia muscular de Duchenne, haydatos de experimentación animal quesugieren que el uso de células madrepuede aliviar los síntomas. En losmodelos animales ha funcionadobien, pero es difícil prever que resul-tados observaremos en pacientes.En muchos casos la enfermedad lla-mada rara, consiste en un defectogenético que produce la ausencia deuna proteína. La célula madre o stemcell se puede utilizar como un trans-portador del gen o de la proteína quele falta a la célula. Este es un campode investigación en el que queda mu-

cho por hacer, pero al menos es unapuerta que se abre y nos permiteplantear hipótesis.

—Política del Medicamentopara los afectados de ER y sucomercialización. ¿Cómo se po-drá mejorar el acceso a los me-dicamentos huérfanos y paliati-vos?

—La Agencia Española de Medica-mentos y Productos Sanitarios ha tra-bajado estos años en la agilización delos expedientes relativos a los medica-mentos huérfanos para acelerar suproceso de autorización. A esto se su-man los esfuerzos de la Dirección Ge-neral de Farmacia en la agilización de lacomercialización de estos tratamien-tos. Seguimos trabajando pero ya seestán viendo los resultados en estecampo.

—En definitiva…, ¿en qué seconcreta el apoyo del Departamen-to que Vd. preside a los afectadosde ER y sus familias?

—Creo que esta pregunta ha que-dado ya contestada, si bien me gusta-ría recordar que sólo en el CIBER deEnfermedades Raras hay trabajando

47 grupos de investigación, 467 inves-tigadores pertenecientes a 27 institu-ciones, distribuidos en ocho comuni-dades autónomas en siete áreas de in-vestigación:

• Patología mitocondrial (7).• Enfermedades Metabólicas Heredi-

tarias (12).• Enfermedades Endocrinas (5).• Neurogenética (5).• Defectos congénitos y trastornos del

desarrollo (7)• Genética Clínica y Epidemiología

Genética (5)• Inestabilidad Genética y Predisposi-

ción al Cáncer (6)

—Tres millones de afectados,asociaciones de pacientes y susfamilias tienen sus miras puestasen la autoridad sanitaria pública yesperan respuestas de la Adminis-tración. ¿Qué les diría al respecto?

—Que este Gobierno ha demostra-do con hechos que se preocupa porellos. Como responsable del Ministeriode Sanidad y Consumo, creo que pue-do decir sin temor a equivocarme queel Gobierno de España, presidido porJosé Luis Rodríguez Zapatero, ha he-cho una apuesta clara y sin fisuras porel avance en enfermedades raras. Nun-ca antes como ahora, la investigaciónen soluciones terapéuticas, en medica-mentos huérfanos, se ha visto tan favo-recida. Y este es el único camino quenos llevará a solucionar los problemasde los tres millones de afectados y susfamilias. Por último, me gustaría añadirque lo importante no es el número, tresmillones puede parecer poco o muchosegún se mire o se compare: lo impor-tante, en éste, como en todos los ca-sos, es que la enfermedad se convierteen el centro de la vida de un paciente yde toda una familia y eso es lo que que-remos evitar.

Esta convocatoria se hahecho por primera vez en

España y va a hacer posibleque 188 grupos de

investigación desarrollen 98proyectos, de los cuales 18 son

exclusivamente sobreenfermedades raras

““

““


22 F E D E R

En 2007

SIO en Enfermedades Raras

El Servicio de Información yOrientación de FEDER

(SIO) tiene como objetivoprincipal la atención al afectado por

una ER y su familia. Colaborando paraque se conozca la problemática y semodifique, siendo parte activa en la

búsqueda e identificación deproblemas-necesidades-recursos.Es un servicio único en España y

supone el termómetro más importantede la situación de las personas

afectadas y sus familias. Está formado por un equipo que

ofrece soporte emocional yacompañamiento a las familias ante elimpacto de diagnóstico, el peregrinaje

médico y el aislamiento social.Desde la creación del SIO nos hanconsultado sobre 1.367 patologías.

Consultas recibidas: 2.932.Actualmente se han detectado en el

SIO 302 patologías con un soloafectado

Hemos recibido 273 consultas sindiagnóstico.

Total de actuaciones realizadas: 4.216

Información por la que nos consultan.

Consultas recibidas: 2.932.

Tipos de actuaciones que hemos realizado.


66Papeles de FEDER ■ EXTRA 2007

Publicación de la Federación Española de Enfermedades Raras

Impulso a la Investigación

FEDER apoya el pronunciamiento de EURORDISsobre la Investigación y el tratamiento con células

madre embrionarias que «Papeles de FEDER» recoge eneste Informe, dada la importancia del mismo.

No obstante, es consciente, y en esta medida lo hacesuyo, de que dentro de las asociaciones de FEDER puedehaber divergencia o disparidad de opiniones al respecto,por las diferentes convicciones religiosas y éticas de cadapersona. Pero como representante de los pacientes conER tiene la obligación de apoyar este documento, querespeta a todo aquel que no quiera someterse a dichas

terapias, pero deja las puertas abiertas para que lainvestigación avance y pueda mejorar la vida de laspersonas afectadas de ER y para que aquellas que

quieran someterse a estas terapias puedan hacerlo. Coneste criterio y en esta medida lo hacemos nuestro.

23F E D E R


24 F E D E R

Europa y las Enfermedades RarasEuropa y las Enfermedades Raras

Impulso a la InvestigaciónImpulso a la InvestigaciónEl propósito de esta

comunicación fueofrecer un balance éticode la perspectiva de losenfermos sobre el uso delas células madre em-brionarias (CMEs) parainvestigación.

Las CMEs se encuen-tran en el interior de lamasa celular de los blas-tocitos humanos, en unestadio muy temprano deldesarrollo embrionario(entre el 4.º y el 7.º día apartir de la fecundación).En un desarrollo embrio-nario normal, las CMEstienen el mayor potencialpara curar enfermedadesdegenerativas, debido aque han demostrado, alargo plazo, una potenciamúltiple y capacidad deauto-renovación.• Los enfermos en gene-

ral y los enfermos con

enfermedades raras enparticular tienen unaverdadera necesidadde tratamientos que noexisten. Han puestoenormes expectativasen la investigación conCMEs.

• EURORDIS consideraque los individuos de-ben poder elegir libre-mente tratamientos oterapias, y deben serlibres de rechazar o depedir tratamientos quese deriven de la inves-tigación con CMEs.

• A EURORDIS le preo-cupa que el actual de-bate pueda privar aproductos derivadosde la investigación so-bre CMEs de un pro-cedimiento centraliza-do entre los países dela Unión Europea(UE) que ofrezca cali-

dad, efectividad y ga-rantías de seguridad.

• El principio de la UEde subsidariedad per-mite a los estadosmiembros prohibir deforma individual, y anivel nacional, la in-vestigación con CMEs.Esto potencialmentepodría conducir a trata-mientos que estaríandisponibles sólo en al-gunos países creandomayores desigualdadesentre los ciudadanos dela UE (limitando el ac-ceso de los enfermos atratamientos que po-tencialmente les podrí-an salvar la vida). Estoatenta contra el princi-pio de libre elección delos individuos.

• Actualmente, la investi-gación sobre CMEs se lleva a cabo en un

número de países querepresentan la mitad dela población del mundoy que tienen una polí-tica permisiva o flexi-ble respecto a la in-vestigación con CMEs.Los productos de estainvestigación estaráneventualmente disponi-bles en la UE.

• Miles de blastocitos hu-manos creados por pa-rejas con problemas defertilidad descansan encongeladores de labora-torios de la UE, simple-mente para ser destrui-dos en el futuro. Parece ilógico que al-gunas personas conside-ren la investigación conCME como un asesina-to, mientras que la des-trucción de estos blasto-citos no se consideradade la misma forma.

• El último Eurobaróme-tro (Junio, 2006) mues-tra un considerable apo-yo a la investigacióncon CMEs. Lo mismoocurre en Estados Uni-dos, en donde en sep-tiembre de 2005, unaencuesta sobre la inves-tigación con CMEs en-contró un amplio apoyopara la misma.

Conclusión• EURORDIS cree que

la «protección» de losblastocitos humanospreimplantados (loscuales serán destruidosde todas maneras en elfuturo como embrionessupernumerarios) debevalorarse teniendo en

cuenta su potencialpara curar a ciudada-nos europeos condena-dos a una muerte dolo-rosa y lenta.

• Para, potencialmente,salvar vidas de millo-nes de personas afecta-das por enfermedadesraras o comunes, EU-RORDIS apoya la in-vestigación con CMEssiempre y cuando estose lleve a cabo dentrode un marco reguladorestricto.

• EURORDIS no apoyala prohibición del usode recursos de la UEpara la investigaciónsobre CMEs, ni tam-poco apoya que se rea-licen terapias relacio-

nadas con CMEs fueradel alcance de la futu-ra Regulación en Tera-pias Avanzadas.

• Al mismo tiempo queapoya la investigacióncon CMEs, EUROR-DIS apoya tambiéncon fuerza la investi-

gación sobre métodosque no destruyan losembriones y apoya lainvestigación con cé-lulas madre adultas,células madre del cor-dón umbilical o célu-las que provengan defetos abortados.

Acerca de EURORDISLa Organización Europea para las Enferme-

dades Raras (EURORDIS) representa más de 260organizaciones de enfermedades raras, de alrede-dor, de 30 países diferentes que cubren más de1000 enfermedades raras. Es, por lo tanto, la vozde 13 millones de personas afectadas por enfer-medades raras en Europa.

EURORDIS es una organización no guberna-


25F E D E R

mental compuesta y di-rigida por personasafectadas por enferme-dades raras, alianzas yorganizaciones de en-fermos e individuos ac-tivos en el campo de lasenfermedades raras de-dicada a mejorar la ca-lidad de la vida de todaslas personas que vivencon una enfermedadrara en Europa. Se man-tiene gracias a susmiembros, a la Asocia-ción Francesa de Dis-trofias Musculares, laComisión Europea ypor Fundaciones Cor-porativas y a la indus-tria de la salud. EU-RORDIS se fundó en1997. Más detalles refe-rentes a EURORDIS ylas enfermedades rarasestán disponibles enhttp://www.eurordis.org.

EURORDIS —la Or-ganización Europea paralas Enfermedades Ra-ras— representa 264 or-ganizaciones de enfer-medades raras de 31 pa-íses, 19 de los cuales sonmiembros de la UniónEuropea, y por lo tantorefleja la opinión de,aproximadamente, 30millones de personasafectadas por enferme-dades raras en la UniónEuropea (UE).

En respuesta al actualdebate sobre temas éti-cos relacionados con lainvestigación conCMEs, EURORDIS

como representante delas personas afectadaspor enfermedades rarasque carecen en la actua-lidad de un productomedicinal efectivo y quetienen altas expectativasen estas Terapias Avan-zadas siente la necesidadde presentar sus obser-vaciones sobre la pers-pectiva de las personasafectadas por enferme-dades raras referentes ala investigación conCMEs.

En particular con re-ferencia a la propuestade la Comisión en Tera-pias Avanzadas, EU-RORDIS está preocu-pado sobre el hecho deque estos productos de-rivados de la investiga-ción con CMEs puedan

ser privados de un pro-cedimiento centralizadoque beneficiaría a todaslas demás terapias avan-zadas, tales como la te-rapia genética y las te-rapias basadas en célu-las no embrionarias.

Las personas afecta-das por enfermedades

la investigación conCMEs, los científicos yel público ganarán nue-vos conocimientos en labiología del desarrollodel ser humano que, esprobable, sostenga unpotencial importantepara terapéuticas o cu-ras.

Además, el debateético actual está ligadoa los límites de la tec-nología disponible enel presente: hoy día, losembriones se destru-yen después de la ex-tracción de las CMEs.De todas maneras, enel futuro, este proble-ma podría desaparecercon el desarrollo denuevas técnicas quepodrían preservar elembrión. Existen bue-nas razones para la es-peranza en esta área deinvestigación que havisto recientemente laluz, con el anuncio, eldía 23 de agosto 2006,de una técnica para pa-ralizar el crecimientohumano de células ma-dre a partir de un em-brión, en un estadiomuy temprano de sucrecimiento, sin des-truirlo.

«EURORDIS —la Organización

Europea para lasEnfermedades

Raras—representa 264organizaciones

de enfermedadesraras de 31

países, 19 de loscuales son

miembros de laUnión Europea»

«El debate éticoactual estáligado a loslímites de latecnología

disponible en elpresente»

«Existen buenasrazones para laesperanza enesta área deinvestigaciónque ha visto

recientementela luz»

raras son perfectamenteconscientes de que, adía de hoy, todavía noexiste un tratamiento apartir de las CMEs yque la presente refle-xión está basada en ex-pectativas en estas pro-metedoras áreas de in-vestigación y en el esta-do actual de la investi-gación con modelosanimales. Aunque esimposible predecir losresultados precisos y elmomento en el que seproducirán resultadosen cualquier tipo de in-vestigación, incluyendo


26 F E D E R

En comparación conencuestas anteriores,

el retrato de los ciudada-nos europeos dibujadoen el año 2005 por el Eu-robarómetro, «Europeosy Biotecnología», nosmuestra unos ciudadanoseuropeos más optimistasacerca de la tecnología,más informados y másconfiados en los sistemasbiotecnológicos. El pú-blico europeo no teme elriesgo de las innovacio-nes tecnológicas que vencomo promesas tangiblesde beneficios. El Euro-barómetro muestra quela mayor parte de los eu-ropeos están a favor delas aplicaciones médicasen biotecnología sobretodo si se esperan bene-ficios para la salud hu-mana.

En particular, el Euro-barómetro, que se publicóen Junio de 2006, muestraun apoyo generalizado alas biotecnologías médi-cas, incluyendo un apoyoconsiderable para la in-vestigación con CMEs,siempre y cuando esto sehaga forma regulada porla ley. De hecho, la mayo-ría de los ciudadanos eu-ropeos están a favor deuna posición utilitaria y dela investigación conCMEs debido a que seasume que existe un be-neficio significativo. So-lamente un 9% «no aprue-ba la investigación conCMEs bajo ninguna cir-cunstancia».

Apoyo público para la investigación con células madres y políticas sobre células madre* Opinión pública en la UE según el último eurobarómetro14

Entre los países en loscuales la aprobación parainvestigación con CMEses mayor están Bélgica,Suecia, Dinamarca, Ho-landa e Italia. En paísesdonde la aprobación esmenor están países comolos Estados Bálticos, Es-lovenia, Malta, Irlanda yPortugal, alrededor de 1cada 3 personas dicenque no saben. Otro inte-resante hallazgo es,siempre y cuando la in-vestigación con CMEsesté regulada por la ley,una absoluta mayoríaaprueba esta investiga-ción con CMEs en 15 pa-íses, incluyendo Alema-nia, la República Checay España.

Granada.— Las nuevas instalaciones del Banco andaluz de Células Madre,situadas en el Centro de Investigación Biomédica del Parque Tecnológico deCiencias de Salud de Granada fueron inauguradas en la capital granadina. Las zo-nas de trabajo científico del Banco están dotadas de la tecnología más avanzadade Europa en materia de investigación biomédica y cuentan con una capacidadde producción única en el entorno público europeo.

El Banco andaluz de Células Madre incorpora estrictos criterios internacio-nales de bioseguridad y equipos de última generación, algunos de los cuales sonlos primeros que se instalan en Europa.

Las nuevas instalaciones ocupan un total de 620 metros cuadrados y han su-puesto una inversión en equipamiento superior a los 3,5 millones de e.

El Banco andaluz de Células Madre es la piedra angular del Programa Anda-luz de Terapia Celular y Medicina Regenerativa, un conjunto coordinado de me-didas legales, financieras, de infraestructura y de organización articuladas con elobjetivo de situar Andalucía a la vanguardia de las investigaciones en células ma-dre a escala nacional e internacional. Asimismo, el Banco andaluz es referentenacional en lo que al almacenamiento, gestión y control de calidad de este mate-rial celular se refiere, tras el acuerdo suscrito en julio de 2004 entre la Conseje-ría de Saluid de la Junta de Andalucía y el Ministerio de Sanidad, que posicionóel Bano granadino como nodo central del Banco Nacional de Líneas Celulares.

Banco Andaluz de Células Madre


27F E D E R

Cribado poblacional para ER:Comité de Ética

o14 Madrid.—(Crónica deConcepción Martín Arri-bas, Comité de Ética delIIER).—Desde su crea-ción el Comité de Éti-ca del Instituto de Inves-tigación de Enferme-dades Raras del Institu-to de Salud Carlos III(CEIIER) además de lavaloración de proyectosde investigación, tam-bién ha elaborado reco-mendaciones éticas conel objetivo de que sirvande orientación y fomen-ten la deliberación res-ponsable entre los impli-cados en la investiga-ción.

Presentamos en estedocumento el conjuntode directrices éticas ela-borado por el CEIIERpara la puesta en marchade programas poblacio-nales de cribado para en-fermedades raras.

Los 14 tópicos que secontemplan en 17 reco-mendaciones incluyen:

1. La convenienciasometer la propuesta decribado a un comitécientífico independiente;

2. La posibilidad derealizar un estudio pilotosobre la eficacia de la in-tervención que se plan-tea;

3. La validación delas pruebas de cribado encondiciones semejantesa aquellas en que vaya adesarrollarse en la prác-tica;

4. La necesidad dehacer una distinción pre-cisa entre programas deinvestigación y progra-mas de intervención;

5. La integración delprograma dentro de uncontexto de políticas so-cio-sanitarias;

6. La convenienciade controlar la puesta enmarcha del programa através de un grupo detrabajo interdisciplinario(incluyendo a una perso-na que será la responsa-ble de todo el progra-ma);

7. El desarrollo deun protocolo detalladode todos los procedi-mientos diagnósticos yterapéuticos antes de lapuesta en marcha delprograma;

8. El desarrollo de unprotocolo de seguimien-to individual con respec-

to a distintos posibles re-sultados finales;

9. La organización deun programa que garanti-ce la calidad de la inves-tigación, definiendo es-tándares de calidad;

10. La evaluación delprograma por un Comitéde Ética independiente(CE);

11. La garantía de laequidad de acceso alprograma;

12. La necesidad desolicitar un consenti-miento informado de losparticipantes o sus fami-liares;

13. El requerimientode informar a los partici-pantes de la validez yfiabilidad de la prueba

diagnóstica y de los po-sibles efectos adversosderivados de proceso decribado y,

14. de informar a losparticipantes sobre el al-macenamiento y uso enel futuro de las muestrasbiológicas;

15. El establecimien-to de indicadores de cali-dad del programa que se-rán claros y de conoci-miento público;

16. El sistema de in-formación deberá cum-plir las disposiciones le-gales sobre protecciónde datos personales;

17. Los componentesde los grupos de trabajoy los comités involucra-dos deberán declarar siexiste algún conflicto deintereses real o en poten-cia.

Desde su creación elComité de Ética del Ins-tituto de Investigaciónde Enfermedades Rarasdel Instituto de SaludCarlos III (CEIIER) ade-más de la valoración deproyectos de investiga-ción, también ha elabo-rado recomendacioneséticas con el objetivo deque sirvan de orientacióny fomenten la delibera-ción responsable entrelos implicados en la in-vestigación.


28 F E D E R

Sevilla.—El Pleno delParlamento de Andalucíaaprobó la «Ley por la quese regula la investigaciónen reprogramación celu-lar con finalidad exclusi-vamente terapéutica». Setrata, así, de la primeraley que autoriza en Espa-ña el uso de la clonaciónterapéutica para la obten-ción y desarrollo de célu-las madre con fines cura-tivos.

La clonación terapéu-tica consiste, básicamen-te, en retirar el núcleo deun óvulo y colocar en sulugar el de una célula detejido adulto, por ejemplodel corazón. Esta opera-ción permitiría, según secree, obtener células ma-dre capaces de generar ór-

ganos sanos, mediantetécnicas de laboratorioque están en desarrollo yque son precisamente lasque quiere potenciar la le-gislación andaluza.

La realización de estatécnica requiere el usode células madre, quetienen la capacidad demultiplicarse indefinida-mente hasta convertirseen células especializa-das, como las de la san-gre, los huesos, los mús-culos o cualquier otrotipo de tejido. Además,ésta tecnología permiteobtener células madrepara uso terapéutico, sinmanipular embrionespreexistentes.

Respecto a la dona-ción de los óvulos y de las

células adultas a las quese extraerá el núcleo, éstadeberá ser siempre anóni-ma y confidencial, y care-cer también de carácterlucrativo o comercial. Losdonantes tendrán que sermayores de edad y acre-ditar plena capacidad.Previamente a la dona-ción, los pacientes debe-rán ser informados acercade sus objetivos e impli-caciones. Una vez recibi-da esta información, po-drán prestar su consenti-miento por escrito, queserá revocable y modifi-cable en el tiempo.

Dicha legislación,que regula la investiga-ción biomédica mediantetécnicas de reprograma-ción celular con fines te-

rapéuticos, es una de lasnormas estrellas del Go-bierno andaluz, primeraautonomía española endar ese paso. Habíagrandes expectativas entoda la península por ladecisión de Andalucía,que al parecer despeja elcamino para la generali-zación de la ley, comoesperan varias asociacio-nes de enfermos y elCentro Andaluz de Bio-logía Molecular y Medi-cina Regenerativa. Nor-mas semejantes han sidoaprobadas en Austria,Reino Unido, Suecia,Bélgica, Japón, Israel,Corea del Sur y algunosestados de Estados Uni-dos, según el Centro an-daluz.

Andalucía permite la clonación de embrionescon fines terapéuticos

Sevilla.—El Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla ha hecho pública las Bases parala convocatoria de Becas de Investigación sobre Medicamentos Huérfanos y EnfermedadesRaras.

Se convocan tres becas para contribuir a un mayor desarrollo en elcampo de la Investiga-ción sobre ER.

Colegio de Farmacéuticos de Sevilla

Becas de Investigación MH


29F E D E R

Madrid.—La cons-titución de un Centro deInvestigación Biomédi-ca en Red (Ciber) y laconvocatoria de progra-mas de ayudas para lainvestigación indepen-diente. Éstas son las dosmedidas que el Minis-terio de Sanidad y Con-sumo presentó reciente-mente para hacer frentea los problemas queprovoca el manejo delas Enfermedades Ra-ras.

Estas patologíasafectan a unos tres mi-llones de personas ennuestro país y a un por-centaje que ronda el 8por ciento de la pobla-ción mundial. El obje-tivo de estos proyectoses, según la ministradel ramo, Elena Salga-do, «dar un fuerte im-pulso a la mejora de lacalidad asistencial»,que sufre un déficit defármacos para su trata-miento.

Para ello, el Ciber deenfermedades rarascontará con un equipointegrado de por 467 in-vestigadores que perte-necen a 47 grupos deinstituciones de ochocomunidades autóno-mas (Madrid, Cataluña,Valencia, Andalucía,Murcia, Aragón, Gali-cia y Canarias). Entreestas instituciones figu-ran algunas tan presti-giosas como la Unidadde MalformacionesCongénitas de InstitutoCarlos III o el ConsejoSuperior de Investiga-ciones Científicas(CSIC). Las ocho co-munidades trabajaránen red con el fin de apli-car los conocimientosgenerados por la inves-tigación básica a lapráctica clínica y servirde centros de referenciainternacional en el ma-nejo de estas enferme-dades. El presupuestocon el que cuenta este

Ciber, cuyo directorserá Francesc Palau, in-vestigador del Institutode Biomedicina de Va-lencia, es de 6,2 millo-nes de euros, gracias alos que se incrementarála investigación sobrelas bases moleculares ygenéticas de las ER y sutratamiento clínico. Delmismo modo, con elaumento de los recur-sos destinados a la in-vestigación se dará unfuerte impulso al diag-nóstico precoz ya que,en algunos casos comoen el síndrome de Eh-lers Danlos, éste puederetrasarse hasta 30años.

Uno de los principa-les problemas con losque se encuentran losespecialistas es la faltade fármacos específicospara tratar estas patolo-gías. Por este motivo, labúsqueda de dianas te-rapéuticas adquiere ma-yor importancia en en-

fermedades «poco ren-tables» para el sectorfarmacéutico y con bajointerés comercial.

En este sentido, Sa-nidad ha anunciado laconvocatoria de un nue-vo programa de ayudaspara la promoción de lainvestigación indepen-diente en el que tendráespecial importancia lainvestigación sobre me-dicamentos huérfanosdesvinculada del patro-cinio de las industriasfarmacéuticas.

Estos programas ten-drán un presupuesto de20 millones de eurosque se repartirán en seisáreas prioritarias entrelas que figuran, ademásde los medicamentoshuérfanos, aquellos di-rigidos a poblacionesespeciales, como la pe-diátrica; las resistenciasa antibióticos y la in-vestigación en la segu-ridad clínica de fárma-cos.

* Un Ciber y más apoyo para la investi-gación de las ER

* La falta de fármacos específicos paratratar las más de 5.000 enfermedadesraras (ER) identificadas junto a la fal-ta de investigación sobre el origen deestas dolencias constituyen las princi-pales dificultades a las que se enfrentanlos especialistas. Sanidad promoveráun Ciber y nuevos programas de ayu-das para investigar en ellas.

Primer Centro de Investigación Biomédica en Redpara Enfermedades Raras


30 F E D E R

A propuesta de FEDER

La Sociedad Científicade Neurologíacrea un Comitépara las ERMadrid.—La propuesta de FEDER para queexista en el seno de la Sociedad Española deNeurología (SEN) un Comité dedicado a lasenfermedades neurológicas raras, ha sidoacogida favorablemente por su presidenteJordi Matías-Guiú.

La convocatoria parala constitución de estegrupo de estudio ad hoc,ha sido hecha en el mesde julio y está previstoque su aprobación defini-tiva se realice en el mar-co de la siguiente JuntaDirectiva de la SEN en elmes de septiembre.

Según Matías-Guiú,los estatutos de la SENprevén en su artículo 44la formación por parte dela Junta Directiva de estetipo comités en ámbitosque no están cubiertospor los grupos de estudioactuales. De acuerdo conel presidente, este Comi-té estará coordinado porel Área Científica o per-sona que se delegue porel órgano directivo. Seestima que el Comitécontará con la participa-ción de 10 neurólogosprocedentes de diferen-tes Comunidades Autó-nomas.

Según fue informadaFEDER, la Sociedad Es-pañola de Neurologíacreó durante el 2006 la

medades neurológicas,así como a sus familiaresy cuidadores, fomentan-do las labores de infor-mación, formación e in-vestigación en este cam-po.

FEDER felicitó a laSEN por esta importanteiniciativa, al tiempo quepropuso trabajar conjun-

tamente con la FEEN enpro de la divulgación yconcienciación de la so-ciedad, de la problemáti-ca que viven los enfermosy sus familias, todo ellocon el fin último de me-jorar el bienestar de losafectados por las enfer-medades neurológicas ra-ras.

“El principalobjetivo es la

de brindarapoyo y

atención a lospacientes conenfermedadesneurológicas,así como a

sus familiaresy cuidadores.”

Vocalía de Relacionescon las Asociaciones deEnfermos Neurológicos,despacho que trabaja enestrecha colaboracióncon la Fundación Espa-ñola de EnfermedadesNeurológicas (FEEN).El principal objetivo deesta vocalía es la de brin-dar apoyo y atención alos pacientes con enfer-


31F E D E R


aras

En FEDER trabajamos para que las administraciones —central y autonómicas—

asuman un compromiso serio con el importante problema de salud pública que

suponen las patologías de baja prevalencia e impulsen actuaciones y programas

sociales y sanitarios específicos y preferentes para las familias pertenecientes a este grupo. En

concreto, pedimos la puesta en marcha del Plan de Acción para las Enfermedades Raras o

bien la puesta en marcha de una nueva Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema

Nacional de Salud, el cual permitiría que las personas con ER accedan en igualdad de

condiciones al sistema social y sanitario.

Entre las actividades llevadas a cabo en este período, 2007, y primeros meses de 2008

cabe citar, la petición de FEDER al Ministro de Sanidad y Consumo, Bernat Soria de una

entrevista para impulsar una Estrategia Nacional de lucha contra las Enfermedades Raras, las

propuestas sobre ER presentadas por FEDER a los programas electorales de los distintos

partidos políticos, a través del CERMI, la crítica hecha por la Federación por la ausencia de

los pacientes en el proceso de creación de la receta electrónica, la presentación de FEDER de

sus propuestas sobre las mujeres con ER ante representantes de los grupos parlamentarios, la

firma de un acuerdo de colaboración entre FEDER y el Consejo General de Colegios

Farmacéuticos, la reunión del Ministerio de Sanidad y la Agencia del Medicamento, el

planteamiento por parte de FEDER de la necesidad de dar participación a los pacientes en

materia de investigación al respecto, la petición de la Federación a Sanidad de la urgente

elaboración del Plan de Acción para las ER o compromiso equivalente, contando ya con la

aprobación unánime por parte del Senado, así como la aprobación por la Cámara Alta de la

creación de la especialidad de Genética clínica. Y finalmente, la garantía de contar con la

segunda opinión para los madrileños que padezcan ER.


32 F E D E R

A umentar el conocimiento de los profesionales sanitarios sobre las pa-tologías poco comunes, prevenir su aparición y mejorar los tratamien-tos y la atención que se presta a las personas que las padecen son los

objetivos del Plan 2008-2012, presentado recientemente por la consejera deSalud, María Jesús Montero, en Sevilla.

La Consejería de Salud hará nuevas pruebas a los recién nacidos para la de-tección precoz de enfermedades raras. Ésta es una de las medidas incluidasen este Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (2008-2012).

María Jesús Montero explicó que la Consejería de Salud incorporará a losque actualmente se realizan, nuevos análisis a los recién nacidos para la rá-pida detección de la fibrosis quística. En la misma línea, se incorporarán nue-vas tecnologías de análisis (espectometría de masas de tándem) que permi-ten determinar de 20 a 25 enfermedades por la determinación d aminoaci-dopatías y alteraciones de la betaoxidación de ácidos grasos.

El Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras nace comouna herramienta de trabajo pionera a nivel nacional con el objetivo de in-crementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorarlos tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que laspadecen.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a cinco personas por cada100.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 5.000 patologíasdiferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedadesque, por definición, tienen características de gran trascedencia para quieneslas padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesoscrónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida dequienes la sufren.

En esta línea, el Plan de Enfermedades Raras nace con cinco líneas espe-cíficas de actuación que se abren en 33 acciones concretas. En este sentido,el plan tiene por objeto:

Para el desarrollo de este Plan, que pretende un abordaje integral de es-tas patologías, la Consejería de Salud destinará 20 millones de euros en lospróximos cinco años.

ANDALUCÍA:PLAN DE ACCIÓN DE ER


33F E D E R

ENTREVISTA:M.ª Jesús Montero Cuadrado,Consejera de Salud-Junta de Andalucía:

EEll PPllaann,, uunn ccoommpprroommiissooccoonn llaass EEnnffeerrmmeeddaaddeess RRaarraass

Recientemente se ha presentado en Sevilla el Plan andaluz deEnfermedades Raras, 2008-2012. Pionero en España, este Plantiene previsto, entre otras acciones, la inversión de 20 millo-

nes de € en Enfermedades Raras.Desde FEDER se valora muy positivamente este Plan, que sien-

do «avanzadilla», quiere ser modelo de lo que otras ComunidadesAutónomas podrán hacer en los próximos meses en su compromisocon las Enfermedades Raras.

Para hablarnos de este Plan entrevistamos a la Consejera dealud de la Junta de Andalucía, María Jesús Montero Cuadrado:

—¿Qué valoración hace deeste Plan andaluz de ER?

—La puesta en marcha delPlan de Atención a las Personascon Enfermedades Raras es uncompromiso que teníamos enAndalucía y que ahora se vematerializado en un documen-to que recoge, además de laperspectiva profesional, lo quenos parece más importante, so-luciones para las necesidadesasistenciales que pacientes yfamiliares nos han transmitido.Por ello, no puedo más que re-ferirme al Plan como un docu-mento sin precedentes que es-pero que contribuya a iniciarun trabajo que, sin duda, tieneun largo camino por recorrer.

—Grandes contenidos deeste Plan.

—El Plan tiene un total de 33acciones concretas centradasen cinco objetivos claros: au-mentar el conocimiento epide-miológico sobre las enfermeda-des raras; mejorar el acceso de

las personas afectadas a unaatención y cuidados seguros yde calidad; mejorar la forma-ción de profesionales y fomen-tar la investigación; desarrollaruna información actualizada, yabordar estar patologías en suconjunto desde el sistema sa-nitario con una estrategia glo-bal, contando, como no podíaser de otra manera, con la par-ticipación de las asociacionesde afectados. Se trata, por tan-to, de un abordaje completo,en el que no sólo vamos a teneren cuenta la prevención, la de-tección precoz y el tratamien-to, sino que también vamos aincidir en la difusión de infor-mación y la investigación sobreestas patologías. Sin embargo,si tuviera que detenerme enuno de estos aspectos, me gus-taría incidir en la colaboraciónestrecha que el Plan de Enfer-medades Raras va a mantenercon las unidades de genética deAndalucía, y que va a permitiravanzar en el diagnóstico, evo-

lución del riesgo y consejo ge-nético, lo que va a suponer unimportante salto cualitativopara conocer mejor estas en-fermedades y desarrollar ac-tuaciones con la mayor rapi-dez.

—Compromisos de la Juntade Andalucía para con FEDER,y en concreto con las ER.

—En la Consejería de Saludestamos convencidos de que eldesarrollo de actuaciones sa-nitarias debe contar siemprecon las aportaciones de los pro-pios pacientes, de sus expec-tativas y necesidades, porqueson ellos los que de verdadpueden orientarnos sobreaquellos aspectos en los que esnecesario avanzar y mejorar.En el caso de las enfermedadesraras, hemos contado con lacolaboración de FEDER comoentidad que agrupa a estas aso-ciaciones de pacientes, y, através de ella, nos han trasla-dado su visión y experiencias,


aras


34 F E D E R

y puedo decir que nuestra re-lación ha sido en todo momen-to abierta, fluida y enriquece-dora. Con ellos hemos trabaja-do en un proceso largo, que hadado como resultado este plandirigido a mejorar la calidad devida de las personas afectadaspor enfermedades raras. Res-pecto a los compromisos de laJunta de Andalucía con estospacientes, puedo mencionar,además de esta iniciativa,otras actuaciones de las quetambién pueden beneficiarse,como el derecho a una segun-da opinión médica para confir-mar el diagnóstico de estas en-fermedades, o el diagnósticogenético preimplantatorio,que permite a los padres por-tadores de determinadas pato-logías genéticas tener hijos sa-nos. Son iniciativas que ponende relieve que la atención a laspersonas con enfermedades ra-ras viene constituyendo una denuestras líneas prioritarias deactuación.

—¿Algunos proyectos, pro-gramas o acciones previstospara los próximos meses?

—El Plan estará en vigor apartir de 2008 y durante cuatroaños vamos a empezar a im-pulsar y trabajar para incre-mentar el conocimiento sobrelas enfermedades poco co-munes, además de mejorarlos tratamientos y la atenciónsanitaria que se presta a laspersonas que padecen estetipo de enfermedades. Sin em-bargo, algunas de las líneasmás importantes ya las tene-mos cerradas y concretadas,como la creación de una unidadde referencia para el trata-

miento de las ataraxias e in-vestigación sobre la esclerosislateral amiotrófica en el Hospi-tal Virgen del Rocío de Sevillao la unidad de referencia parala enfermedad de Huntingtonen el Hospital Virgen Macarena.Además, se establecerán treslaboratorios como referentes(Granada, Sevilla y Málaga)para las nuevas pruebas que re-alizaremos a todos los reciénnacidos para la detección pre-coz de enfermedades raras.

—¿Algo que añadir al res-pecto?

—Me gustaría lanzar un men-saje de ánimo a todas las per-sonas afectadas por alguna en-fermedad rara, y trasladarles através de este medio que, des-de la Consejería de Salud, va-

mos a seguir trabajando paradar una respuesta adecuada asus principales necesidades,poniendo a su disposición todoslos medios que contribuyan amejorar su calidad de vida. Escierto que, ante una situaciónde enfermedad, todos los apo-yos son necesarios, pero creoque esto es aún más evidenteen los casos de patologías pocofrecuentes. Por eso, quisieraterminar insistiendo en queeste plan constituye un impul-so definitivo en nuestra apues-ta a favor de las enfermedadesraras, y que vamos a seguir tra-bajando con ellos, las asocia-ciones de pacientes, porque denuestra mutua colaboraciónpodremos conseguir importan-tes avances para mejorar su sa-lud.


35F E D E R


aras

Reunión MSC y Agenciadel Medicamento

La Federación Española de Enfermedades Raras presentó ante laAgencia Española del Medicamento (AEGEMED) y la Dirección Ge-neral de Farmacia del Ministerio de Sanidad una propuesta para

crear un comité de seguimiento para estudiar el acceso de los pacientescon enfermedades raras al tratamiento y medicamentos.

Con esta iniciativa, según explicó FEDER, se podría establecer,como ya existen en otros países europeos, un cauce oficial paraidentificar y dar respuesta a las enormes barreras que, diariamen-te, sufren los afectados por las enfermedades de baja frecuencia.

Al respecto, Cristina Avenda-ño, titular de la AEGEMED, valo-ró como muy positiva la pro-puesta y se ofreció a facilitar lapuesta en marcha de este comi-té de trabajo, que tendrá comoobjetivo convertirse en un canaldirecto para atender las dificul-tades en el acceso a la presta-ción farmacéutica, recogidos porFEDER a través de sus asociacio-nes miembros así como por elSIO.

Durante la reunión, que con-tó con la participación de MaríaTeresa Pagés, Directora de la D. G. de Farmacia del Ministeriode Sanidad, y Joseph Torrent, re-presentante por España en el Co-mité de Medicamentos Huérfa-nos de la Agencia Europea delMedicamento (EMEA), la Federa-ción entregó un dossier comple-to de casos, reales y representa-tivos, en los que se evidenciaronlas demandas, angustias y nece-sidades de las familias afectadaspor enfermedades raras, entrelas que se enumeraron proble-mas como:

— La retirada del mercado demedicamentos esencialespara los enfermos.

— El empobrecimiento de lasfamilias afectadas, ante el

alto coste de medicamen-tos de uso repetido en estasenfermedades crónicas y noreconocidos por el SNS.

— La escasa información yapoyo a los enfermos. Dis-criminación en el acceso alos medicamentos y tera-pias en las ER.

— El desconocimiento de lasterapias y tratamientospara estas enfermedades.

— Los retrasos en el acceso alos Medicamentos Huérfa-nos debido a su alto coste.

— Las desigualdades en lasprestaciones sanitarias, en-tre las diferentes CC.AA., loque origina importantes dis-criminaciones entre los pa-cientes.

— Necesidad de la agilizaciónen el trámite para el uso decompasivos, así como de lautilización de medicamen-tos en indicaciones no au-torizadas.

— Desabastecimiento comer-cial en medicamentos de in-terés no comercial.

— Necesidad de nuevos incen-tivos y ayudas, por parte delGobierno, para animar a laindustria nacional a des-arrollar medicamentos paraER.

FEDER Y EL CONSEJOGENERAL DE COLEGIOS

FARMACÉUTICOSFIRMAN UN ACUERDO

DE COLABORACIÓN

La Federación Española de En-fermedades Raras y el Con-

sejo General de Colegios Farma-céuticos han firmado un conve-nio de colaboración con el obje-tivo de establecer un cauce decolaboración directa y perma-nente, que permita una mejorformación e información de losprofesionales farmacéuticos so-bre los medicamentos huérfanosprescritos a los ciudadanos afec-tados por enfermedades o pato-logías raras de forma que ellopueda redundar en beneficio delos pacientes.

De forma complementaria, elConvenio tendrá por objeto faci-litar las actividades de difusión,sensibilización e información so-bre enfermedades raras y medi-camentos huérfanos, entre el co-lectivo de farmacéuticos.

De esta manera, el CGCF in-corporará en sus medios de difu-sión e información propios noti-cias previamente seleccionadassobre investigación farmacéuticaen relación con las ER y los MH,informará a los Colegios Oficialesde Farmacéuticos sobre el mate-rial de sensibilizacion sobre las ERque se elabore por FEDER.

Por su parte, FEDER colabora-rá en todos los estudios e infor-mes sobre MH que realice el Con-sejo General de Colegios Oficia-les de Farmacéuticos.

Federación Española de EnfermedadesRaras (FEDER)


36

ner en cuenta por el Jurado, concre-tándose en quienes pueden partici-par, cuando enviar las fotos, en quécategoría se puede participar,cómo enviar las fotos, premios yjurado, patrocinador y organiza-ciones, dando a conocer la Ex-posición itinerante «Uno en un

MILLÓN».La temática del concurso es li-

bre (más adelante se explicaránlas categorías del concurso). Noobstante, el jurado valoró es-pecialmente aquellas fotogra-fías que transmitan una visiónpositiva de la situación. El

objetivo fue concienciar a lasociedad sobre la fortaleza y afán delogro y superación de las familias, asícomo sobre la necesidad de actuarpara mejorar el difícil acceso a la in-formación, tratamiento y dispositi-vos de ayuda sobre este tipo de pa-tologías.

El Proyecto «UNO en un MI-LLÓN», es la segunda edicióndel Concurso de Fotografía,que tiene como objetivo di-vulgar a la sociedad españo-la, las importantes lecciones

de valor y esperanza que cada díalos afectados por enfermedades rarasdeben superar.

En 2007, la segunda edición com-plementó al excelente material foto-gráfico seleccionado en la primera, ycon las mejores fotografías de las dosse realizó el montaje de una Exposi-ción itinerante, que estuvo presenteen las principales ciudades de España.

El concurso se lanzó en el mes demayo, estuvo abierto hasta finales dejulio de 2007. En la celebración de lacampaña HAZ TU PARTE POR LAS EN-FERMEDADES RARAS, durante el mesdel 28 de septiembre, se publicarony premiaron públicamente a los ga-nadores.

Campaña de Sensibilización2007.

HAZ TU PARTE por las Enferme-dades Raras.

CONCURSO Y EXPOSICIÓN DE FO-TOGRAFÍA.

«UNO en un MILLÓN».

Dentro de la Campaña de Sensibili-zación, 2007 FEDER organizó el II

Concurso de Fotografía «UNO en unMILLÓN», a través del cual se buscadestacar la esperanza, el espíritu y lavalentía que tienen quienes sufrenuna enfermedad poco frecuente.

Esta iniciativa está dedicada a apo-yar la expresión artística (fotográfica)de los pacientes, familiares y cuida-dores para así contar al mundo la ne-cesidad de conseguir una socie-dad más preparada para integrara quienes padecen una de ellas.

El contenido del Concurso tienepor objetivo del Concurso es el defacilitar una plataforma de comuni-cación para que los pacientes puedanexpresar de forma creativa y positivacomo afrontan el vivir con una enfer-medad rara, no requiriendo que lospacientes cuenten como experienciaartística PATRA facilitar así la partici-pación y aumentar su alcance. Con-cretamente, el objetivo es concien-ciar a la sociedad sobre la fortaleza yafán de logro y superación de las fa-milias, así como sobre la necesidadde actuar para mejorar el difícil ac-ceso a la información, tratamiento ydispositivos de ayuda sobre este tipode patologías. La temática del con-curso será libre (más adelante se ex-plicarán las categorías del concurso).No obstante, el jurado valorará espe-cialmente aquellas fotografías quetransmitan una visión positiva de la si-tuación.

La creatividad y el espíritu de luchahan sido las principales variables a te-

La Federación Española de Enfermedades Raras

II CONCURSO DE FOTOGRAFÍA:«FEDER convoca la II edición de su Concursode Fotografía para concienciar sobre las ER»


37F E D E R


aras

Madrid (Crónica Claudia Delgado, di-rectora de FEDER).—FEDER, juntocon el patrocinio de la Fundación LaBruixa D’Or, había convocado en2006 el Ier Concurso de Fotografía«UNO en un MILLÓN»

FEDER, ya desde sus inicios, pre-tende, con esta iniciativa, concien-ciar a la sociedad sobre la proble-mática de las ER, al mismo tiempoque pone de manifiesto las impor-tantes lecciones de valor y esperan-za que superan cada día los pacien-tes con ER. Con dicho fin, y como no-vedad para este año, la Federaciónorganizará una exposición itinerantecon una selección de las imagenesque concursen.

Este concurso se enmarcó como asíeste año, dentro de la campaña desensibilización «Haz tu parte por lasEnfermedades Raras» que se cele-bró durante el mes de octubre, cul-minando con una cena benéfica en laque tuvo lugar la entrega de premiosdel Concurso Fotográfico y la entre-ga de diplomas y menciones.

«UNO en un MILLÓN» tiene porobjetivo facilitar una plataforma decomunicación para que los pacientespuedan expresar de forma creativa ypositiva cómo afrontan el vivir conuna ER. Dos son las categorías delconcurso: «Vivir con una enferme-dad rara_Soy único» y «Momentos deilusión_Mi vida en color». Para am-bas categorías, la temática será li-bre; no obstante, el jurado valoraráespecialmente aquellas fotografíasque transmitan una visión positiva dela situación de los enfermos.

Con la intención de hacer llegar atoda la sociedad española la proble-mática de las ER, de las imágenesrecibidas en las dos ediciones, se se-leccionarán las 50 mejores que pa-sarán a formar parte de una exposi-

ción itinerante que recorrerá dife-rentes ciudades de la geografía es-pañola.

Para la celebración de «UNO EN UNMILLÓN», FEDER contó con el patro-cinio de la Fundación La Bruixa d’Or(www.fundacionlabruixadeor.es) cuyo

principal cometido es potenciar eldesarrollo personal, las competenciassociales, las relaciones interpersona-les y la autonomía personal de niñosy adolescentes con enfermedades debaja prevalencia y Síndrome de Down.

La Fundación formó parte del jura-do y su presidente, Xavier Gabriel,fue el encargado de entregar los pre-mios. Tanto la Fundación como XavierGabriel se han implicado directa-mente en esta iniciativa ya que, enpalabras de Gabriel «aporta ilusión ymotivación a los niños y jóvenes, y esoes precisamente lo que queremos po-tenciar desde nuestra Fundación».

Por su parte, la 1.ª edición del Con-curso que llevaba por lema: «1.000RETOS = 1.000 ILUSIONES» podemosconsiderarla un éxito. Motivo por elcual desde FEDER felicitamos a quie-nes participaron en el mismo. De he-cho, ha sido un honor recibir tantas ytan bellas fotografías reflejando encada imagen una historia inolvidable.

No cabe duda, que los trabajos re-cibidos han sido la muestra más va-liosa de la valentía, el coraje y elafán de superación que caracterizana las familias afectadas por las en-fermedades poco frecuentes. Gra-cias por compartir a través de esteproyecto, vuestro ejemplo de vida ylucha para que la sociedad conozcamás y mejor loque significa vivir conuna de estas enfermedades.

El jurado ha tenido una enorme di-ficultad para seleccionar los gana-dores, pues en palabras de sus pro-pios miembros «cada participante haenviado una fotografía ganadora».

En definitiva, desde FEDER y laFundación FEDER pensamos que ga-nadores de una y otra ediciones he-mos sido TODOS al conseguir crearuna muestra artística llena de fuer-za, color e ilusión.


38 F E D E R

La primera etapa la recuerdo lle-na de confusión y «no aceptación»de la enfermedad, pues no dejaba depensar que me curaría y que todovolvería a ser como antes... Los sín-tomas de aquel momento (cojera yparálisis facial) no eran tan relevan-tes como para impedir que conti-nuara mi ritmo normal de vida: vivíacon mis padres, estudiaba, conducía,iba al gimnasio, salía con mis ami-gos...

A los veintiún años, tras la radiocirugía que se me aplicó, mi vida dioun vuelco impresionante: perdí laaudición por completo, parte de lavisión, y se acentuaron los proble-mas de inestabilidad y equilibrio...En fin, mi estado tanto físico comoanímico, se agrabó. Lo aparqué todoy me refugié en casa, con el fin de«encajar» la situación.

Ante la dificultad en comuni-carme, y la necesidad en desaho-garme, empecé a expresar por es-crito mis sentimientos, lo cual fuederivando en una especie de diariopersonal.

No tardé en buscar recursos paracomunicarme de una forma másfluida, y comencé mis clases de sig-nos a la vez que enseñaba a los decasa.

Esta llamita que se encendía, LACOMUNICACIÓN, me dio fuerzaspara reanudar mi vida adaptándomepoco a poco a mi nueva situación,retomando mis estudios en la uni-versidad, a la vez que aprendía adesplazarme y moverme por la ciu-dad con total autonomía.

Ir consiguiendo todos estos retosrealzaba mi autoestima y me anima-ba a seguir en esta gran lucha...

Tenía una nueva ilusión, que en-tonces creía imposible, pero que conla ayuda y el apoyo de todos hice re-alidad: MI INDEPENDENCIA.

En un principio todos dudába-mos de ello, pero me emancipé, y hepodido vivir, y vivo, de manera total-mente independiente, teniendo unaayuda asistencial, que poco a poco

ha sido mayor, dependiendo de miscambios físicos yconsecuente gradode autonomía.

Hoy por hoy me siento orgullosade lo que estoy consiguiendo y meconsidero una persona TOTAL-MENTE INDEPENDIENTE por-que para mí ser Independiente es«tener capacidad para controlar ydirigir nuestras vidas».

Llevar a cabo toda esta filosofíade vida me ha hecho comprender loimportante que resulta saber pedirayuda, pues será este el pilar basepara sentirnos realmente seguros eindependientes.

Podemos tener grandes limita-ciones pero tenemos total derecho aser felices, vivamos en la condiciónque vivamos, y si para ello necesita-mos pedir ayuda constante, lo debe-mos hacer gustosamente.

Me llamo Lidia León Esteban, tengo treinta y cuatro años deedad y padezco la Neurofibromatosis Tipo II, una dura y ex-

traña enfermedad genética, progresiva y degenerativa, que com-porta un «ir perdiendo facultades físicas» debido a la aparicióncontinua de tumorers benignos en diferentes terminales nerviosas.Esta enfermedad se me diagnosticó a los 17 años. ASÍ OPINA

Esto es lo que Lidia León piensa de:

• La vidaLa vida es para mí un regalo que

Dios nos da, y solo nosotros elegimoscomo vivirla, partiendo de una esencia,que nunca podremos elegir. Pero la vidasiempre es bella, es cuestión de aceptarlo que hay y aprender a vivirla.

• La saludEs de las cosas más valiosas en la

vida de las personas, pero la que es ver-daderamente importante es LA SA-LUD MENTAL, que nos permitirá po-der controlar, decidir y dirigir por nos-otros mismos.

La SALUD FÍSICA tiene la impor-tancia que uno mismo le quiera dar.

• El amorPara mí es este el primer requisito

para ser feliz, y en definitiva, para que-rer vivir... El amor me ha acompañadosiempre, y realmente me ha dado fuer-zas para seguir adelante.

También he podido conocer lo quees el amor de pareja; y os aseguro quepor muchas limitaciones que puedas te-ner, te llegas a sentir la persona más«bella» y afortunada de esta Tierra.

• El esfuerzoEsta palabra es relativa, no sabes

bien loque significa hasta que lo vivespor ti mismo.

Cuando he necesitado conseguiralgo, el esfuerzo más bien ha sido algoinvoluntario. Pienso que es un don, undon que se nos da, y quien lo tiene, tie-ne un pequeño tesoro.

• La familiaSin el apoyo constante que la fami-

lia me ha dado no hubiera conseguidoni la mitad de los objetivos que me heido proponiendo; incluso en alguna oca-sión ellos han creído más en mí que yomisma.

• La amistadDicen «un amigo es un tesoro», y yo

digo «vale más tener un amigo, pero delos de verdad, que ciento y que en cual-quier momento se puedan marchar».


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Un año más las Enfermedades Ra-ras unidas a los medicamentosHuérfanos han sido los protago-

nistas de la atención de eminentesexpertos que en conferencias y me-sas redondas expusieron la actuali-dad en la materia, y lo que es más im-portante, las líneas de futuro al res-pecto.

De hecho, la conferencia inaugural,pronunciada por Francisco Palau, di-rector del Centro de Biomedicina enRed (CIBER) de Valencia, versó sobrelas «Nuevas perspectivas en la inves-tigación de las Enfermedades Raras»,con temas de gran interés para lospacientes como su accesibilidad aldiagnóstico.

Desde el I Congreso celebrado porambas entidades que tuvo lugar en el

año 2000, y continuando con el II enel año 2004, se han experimentadoavances significativos en el logro delos objetivos comunes de ambas ins-tituciones.

Tanto el Colegio de Farmacéuticosde Sevilla, en la persona de su presi-dente, Manuel Pérez Fernández,como FEDER, enla de su presidentaRosa Sánchez de Vega, anunciaron lacelebración de este III Congreso, conel que se pretendía consolidar la im-plicación de toda la sociedad: Admi-nistraciones, mundo sanitario y far-macéutico, ONG’s y ciudadanía en ge-neral, así como poner de relieve lasdemandas más importantes que de-bería atender la Sanidad pública, quesupondrán una mejora para la calidadde vida de estos pacientes.

Sevilla (FEDER).—El Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, en colabora-ción conla Federación Española de Enfermedades Raras, celebró en Se-villa los días 14 al 17 de febrero el III Congreso Internacional de Medi-camentos Huérfanos y Enfermedades Raras.

Don Benito (Badajoz). (Crónica deM.ª José Sánchez, delegada de FE-DER-Extremadura y Estrella MayoralRivero, trabajadora social).—El IICongreso Español de Pacientes semarcó como objetivo dar continui-dad al I Congreso que se celebró losdías 20 y 21 de octubre de 2005 enBarcelona. La cita se enmarcó den-tro del I Forum Salud 2006.

El Congreso que contó con el apo-yo de la Consejería de Sanidad deExttremadura, estuvo abierto a to-das las personas que desarrollan unaactividad voluntaria en organizacio-nes de ámbito local, provincial, au-tonómico o estatal (asociaciones,fundaciones, federaciones) y quetrabajan en la defensa de los inte-reses de los pacientes, así como aprofesionales sanitarios y represen-tantes de las empresas privadas y dela administración sanitaria.

El II Congreso Español de Pacien-tes, constituyó una nueva oportuni-dad para establecer nuevos contac-tos, conocer y compartir experien-cias con otras asociaciones de pa-cientes y otros agentes de salud, eintentar crear alianzas para la me-jora del Sistema Sanitario Público.

II JornadasNacionales

de ER

Barcelona.—En la Ciudad Condaltuvo lugar las II Jornadas Naciona-les de Enfermedades Raras, dondese dieron cita exponentes de los te-mas que hoy preocupan a los afec-tados y familiares con Enfermeda-des Raras, arropados por una nu-merosa audiencia de participantesy asistentes.

Autoridades locales y autonómi-cas dieron su apoyo a esta cita, lasegunda que se celebra en su ám-bito nacional, lo que abrió grandesexpectativas ante un futuro de pro-puestas hechas desde FEDER quevienen calando hondo en la socie-dad. Lo que ha supuesto, como nopodía ser menos, una gran satis-facción en todos los órdenes.

II Congreso Españolde Pacientes

En Sevilla del 14 al 17de febrero, 2007

III CongresoInternacional de

Medicamentos Huérfanosy Enfermedades Raras


Madrid.—Con motivo del Día Europeo de las Enfermedades Raras, ElComité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CER-MI), junto con la Federación Española de Enfermedades Raras, organi-zaron el pasado 29 de febrero en Barcelona unas «Jornadas sobre Pre-vención y Diagnóstico Precoz de las ER y Emergentes, en Atención Pri-maria y Urgencias».

F E D E R40

Publicación del Pard III:«Servicios de

Información sobreEnfermedades Raras»

Publicación de investigaciónsobre «Servicios de Infor-

mación sobre EnfermedadesRaras», informe final, manualpara la creación y desarrollo

de líneas de ayuda en el marcodel Proyecto Europeo PARD III.

El Proyecto PARD III, de he-cho, es la última fase del Pro-

grama de Acción Europeo sobreEnfermedades Raras (2000-

2003), dirigido por Organiza-ción Europea de Enfermedades

Raras (EURORDIS).Pard III: disponible en la

web de FEDER

FEDER, en el Proyecto EuropeoCAPOIRA

FEDER es uno de los miembros del Proyecto Europeo CA-POIRA, «Construyendo la capacidad de participación de las

Asociaciones de pacientes de actividades de Investigación».Una iniciativa liderad por EURORDIS, cuyo objetivo es el au-mentar la capacidad de las asociaciones de pacientes y pro-mover su participación en las siguientes actividades de in-vestigación:

• Ensayos clínicos, privados y públicos, tanto en el ámbitonacional como europeo.

• Proyectos sanitarios de investigación (clínicos o no), fi-nanciados en el ámbito europeo bajo el VII Programa marcopara Investigación y Desarrollo.

En 2007, nuestra Federación, tiene previsto la realizaciónde dos talleres para fomentar la formación de sus miembrosen el área de ensayos clínicos.

EURORDIS, AL HABLA

Jornadas sobre Prevención y Diagnóstico Precoz de las Enfermedades

Día Europeo de las Enfermedades Raras

Con este encuentro se pretendeabrir un foro sobre el abordaje de es-tas patologías de baja prevalenciaque afectan a más de tres millones deespañoles y a más de 25 millones deeuropeos. De esta forma se trataronaspectos tan importantes para losafectados como la prevención, la de-tección, el tratamiento o la investi-gación. La exposición de dichos temascorrió a cargo de los más prestigiososprofesionales sanitarios y farmacéu-ticos, así como de las organizacionesde pacientes afectados y sus familia-res.

Entre las personalidades invitadas,se destaca la presencia de Bernat So-

ria, Ministro de Sanidad y Consumo.Además, contándose con SantiagoGrisolía, presidente de la FundaciónValenciana de Estudios e Investiga-ciones Avanzadas y premio Príncipede Asturias, Fernando Mulas Delgado,jefe del servicio de Neuropediatríadel Hospital La Fe de Valencia, Mi-guel García Ribes, coordinador delgrupo de enfermedades raras de laSociedad Española de Medicina de Fa-milia y Comunitaria (semFYC), y Ma-riona Creus, presidenta del ColegioOficial de Enfermería de Barcelona.

Desde el ámbito del paciente, lasjornadas contarán con la participa-ción —entre otros representantes de

afectados— de Rosa Sánchez de Vega,presidenta de FEDER y vicepresiden-ta de EURODIS, Teresa Palahí Juan, di-rectora territorial de ONCE Cataluña,Amalia Diéguez, secretaria de la Fe-deración Española de Daño Cerebral(FEDACE), y Albert Jovell, presiden-te del Foro Español de Pacientes.

Además, para que este encuentrosupusiera un avance en la investiga-ción y en el tratamiento de las En-fermedades Raras, las conclusionesque se desprendieron del mismo serecogerán en una publicación que setrasladará posteriormente a los ser-vicios de Pediatría y de Atención Pri-maria de toda España.


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Sensibilización sobre las ERBajo el lema «HAZ TU PARTE por las ENFERMEDADES RARAS» dejamos paten-

te que en este ámbito, no sólo hay mucho por hacer, sino que además, es una tarea de to-dos.

Gala de Televisión Inocente Inocente por los niños con ER Con los fondos captados se impulsarán los siguientes programas:• Fondo de Inocente Inocente para las ayudas integrales a los niños afectados por ER

2008-2009.• Servicio de Información y Orientación para menores con ER.

Colaboración institucionalA lo largo de 2007, hemos trabajado activamente conun gran conjunto de entidades y

organizaciones, que solidariamente nos han dado su apoyo, como parte de su Responsa-bilidad Social Corporativa.

Acción Política para las ERTrabajamos para que las administraciones -central y autonómicas- asuman un com-

promiso serio con el importante problema de salud pública que suponen las patologías debaja prevalencia e impulsen actuaciones y programas sociales y sanitarios específicos ypreferentes para las familias pertenecientes a este grupo. En concreto, pedimos la puestaen marcha del Plan de Acción para las Enfermedades Raras el cual permitiría que las per-sonas con ER accedan en igualdad de condiciones al sistema social y sanitario.

Impulso a la investigación en ERDesde FEDER hemos dado apoyo a los siguientes proyectos:• Proyecto de Investigación socio-sanitario sobre el «Estudio Clínico, molecular y Ca-

lidad de Vida en pacientes con Acondroplasia en España». • Proyecto RAPSODY de Eurordis.• Proyecto CAPOIRA de Eurordis.

Escuela de formación FEDER. Eventos organizados en 2007:• III Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras • I Jornada sobre Centros de Referencia en Enfermedades Raras.• III Encuentro de ER en la Comunidad Valenciana. • I Jornadas Extremeñas de ER.• Jornada de Trabajo: «Diálogo por las Enfermedades Raras».• IV Jornadas Andaluzas de ER y Diálogos por las Enfermedades Raras.• Concurso de Fotografía Uno en un Millón.

Las ER y medios de comunicaciónPara aumentar la visibilidad de las ER hemos firmado convenios de difusión con dife-

rentes medios de comunicación.

Publicaciones • Libro del «Servicio de Información sobre Enfermedades Raras».• Elaboración de Informes y posicionamientos sobre ER para la incidencia política a

nivel nacional y autonómico.• Informe de la Ponencia en el Senado encargada de estudiar la especial situación de

los pacientes con ER.• Libro del Plan de Atención a Personas con Enfermedades Raras.

Premios y reconocimientos Medalla de Oro a la Labor 2007, por parte de la Cruz Roja Española.


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Actividad de las Delegacionesde FEDER

ANDALUCÍA

EXTREMADURA

Las ER en Andalucía

Andalucía ha sido una de las CCAA que ha liderado la gestión al presentar, enoctubre de 2007, el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermeda-

des Raras (PAPER). Desde FEDER hemos valorado muy positivamente la apues-ta decidida que la sanidad pública andaluza viene haciendo para facilitar la par-ticipación de los afectados, en el objetivo de garantizar el acceso a los cuidadosy la mejora de la calidad de la atención sanitaria, a través de un plan que con-templa una asistencia coordinada y global para el conjunto de afectados.

Las ER en Extremadura

En 2007 se anunció el comienzo de la elaboración del Plan de Acción Ex-tremeño en ER. El fuerte compromiso e implicación de la Administración

Autonómica le ha merecido a Extremadura el liderazgo en España en el impulsode Políticas Socio Sanitarias para los afectados por ER.

Sevilla. (Crónica Delegación An-dalucía).—FEDER celebró en Se-villa el 9 y 10 de noviembre las IVJornadas Andaluzas y Mesas dDiálogo sobre Enfermedades Ra-ras.

Las Jornadas, declaradas de interéscientífico sanitario, tuvieron como ob-jetivo fundamental conocer el estadoactual de la Investigación y las Políti-cas Socio Sanitarias tanto en Españacomo en Andalucía, convirtiéndose asíen un punto de encuentro entre la ad-

ministración pública, las asociaciones,los pacientes, familiares, cuidadores,profesionales de la sanidad y de losservicios sociales, e industria farma-céutica.

A su vez el debate entre los dife-rentes grupos proporcionó las reco-mendaciones necesarias para poderavanzar en beneficio de los pacientestanto a nivel investigativo, y de políti-cas sanitarias y sociales.

En Sevilla se estima que podría ha-ber entre 110.000 y 140.000 afecta-dos. En Andalucía, sobre 500.000.

IV Jornadas Andaluzas y Mesas de Diálogosobre ER

II Jornadas Extremeñas de ER

La Delegación Extremeña de En-fermedades Raras celebró sus I

Jornadas Extremeñas de ER, un even-to muy importante para el colectivo deafectados y familiares.

De hecho, es este un compromiso detodos para salir del aislamiento; que se

conozcan sus problemas y necesidades;que se conozca el nombre de sus en-fermedades; pues sólo sí las personascon ER y sus familias serán capaces demejorar su calidad de vida y de impli-car a los profesionales en el estudio yabordaje de este tipo de patologías.


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aras

CATALUÑA

COMUNIDAD VALENCIANA

MADRID

ReuniónAyuntamiento/FEDER

Madrid.—El pasado 18 de julio de2007, tuvo lugar en la sede de FE-DER-Madrid la primera reunióncon Sandra M.ª de Lorite Buen-día, nueva concejala del Área deEconomía y Participación Ciuda-dana del Ayuntamiento de Madrid.

En la reunión también estuvo presen-tada por Víctor García Segador, directorgeneral del Área de Economía y Partici-pación Ciudadana del Ayuntamiento deMadrid, Rosa Sánchez de Vega.

Rosa Sánchez de Vega presentó lafederación con sus asociaciones en laComunidad de Madrid, mostró un cua-dro donde aparecen todas las asocia-ciones de Madrid y transmitió la nece-sidad de que FEDER disponga de un lo-cal donde poder desarrollar actividadesque beneficien a todas las asociaciones.

Claudia Delgado realizó la exposi-ción de nuestra Campaña HAZER:«Haz tu Parte por las EnfermedadesRaras»: resumió los eventos principa-les y su desarrollo, las partes implica-das y los objetivos.

Valencia.—(Crónica de ElviraMontes, Voluntaria FEDER Co-munidad Valenciana).—El III En-cuentro de ER de la ComunidadValenciana, tuvo lugar en la ciu-dad del Turia, concretamente enel Hospital General Universitario«La Fe». Este encuentro contó ensu acto inaugural con la presen-cia del Director General de Cali-dad y Atención al Paciente, de laConsellería de Sanidad, AntonioGalán Serrano, el Director Ge-rente del Hospital General Uni-versitario «La Fe» de Valencia,doctor Vicente Gil Suay, el Presi-dente del CERMI en la Comuni-dad Valenciana, Carlos Laguna, yel Delegado Territorial de laONCE enla Comunidad Valencia-na, José Ramón Garrido.

En la mesa redonda participaronlos representantes de las asociacionesde ASOCIDE (Síndrome de Usher),Española de Ictiosis, Retina C. V. (Re-

Concretamente, los objetivos de es-tas I Jornadas han sido conocerse pa-cientes, familiares y profesionales paracrear lazos de unión, difundir los dis-tintos tipos de Enfermedades Raras ydar a conocer sus propuestas e inquie-tudes.

Delegación FEDER en la Comuni-dad de Extremadura fue la encargadade organizar y llevar a cabo con granéxito el encuentro.

Las ER en la Comunidadde Madrid

Desafortunadamente, en materia depolíticas para las enfermedades

poco frecuentes aún queda todo porhacer en la Comunidad de Madrid. Latotal ausencia de iniciativas guberna-mentales en ER, describe el gran retoque tenemos que acometer todas laspartes interesadas en esta comunidad.

Las ER en Cataluña

En 2007, la Generalitat de Cataluña ha avanzado en algunos aspectos con-cretos, que aunque positivos, no describen una actuación integral para los

afectados. Sobre estas medidas concretas, cabe destacar el primer paso dado porla Generalitat para que las personas con ER dispongan de la información nece-saria y adecuada, publicando en su página web los listados de los centros don-de se estudian ER a fin de facilitar a los profesionales y afectados el acceso aestos centros. Recientemente, el Departament de Salut de la Generalitat ha pu-blicado, en septiembre de 2007, el estudio «las enfermedades minoritarias enCataluña: percepción de necesidades y propuestas de acción».

Las ER en Comunidad Valenciana

En 2007, la Comunidad Valenciana ha dado un gran paso en el compromisocon los afectados por ER al incorporar el Diagnóstico Genético Preim-

plantacional (DGP) a su cartera de servicios, con lo que el Hospital Universi-tario La Fe se ha convertido en el primer centro público de la Comunidad Va-lenciana que ofrecerá esta técnica. El DGP, disponible también en la Comuni-dad Andaluza, es vital para las ER teniendo en cuenta que el 80% de estas pa-tologías son de origen genético.

III Encuentro de ER

tinosis Pigmentaria) y SIMA (Síndro-me de Marfan). Expusieron tanto lasproblemáticas específicas de cada unade estas patologías como las comunesentre las que está el acceso al consejogenético a través de la Sanidad Públi-ca.

La mesa redonda médica contó conla participación de los doctores JoséAnastasio Montero, Jefe del Serviciode Cirugía Cardiovascular, Concep-ción Vilela, del Servicio de Neurofi-siología, Montse Evole, del Serviciode Dermatología, Chema Millán, delServicio Genético y Fernando Mulas,Jefe del Servicio de Neuropediatría

Delegaciones FEDER


AYUDA A LOS AFECTADOS EN 2007A través de nuestro trabajo, nuestras asociaciones se benefician

de los siguientes programas y servicios.

Cartera de Servicios de FEDERpara nuestras asociaciones:

Servicio de Atención Social Beneficiarias:Todas las asociaciones.

• Orientación en los planes de actuación de la asociación.

• Orientación sobre actividades en el ámbito de acción social.

• Orientación en los planes de actuación de la asociación.

• Asesoramiento en materia de valoraciones de discapacidad ypensiones.

• Apoyo en la elaboración y fundamentación de proyectos y jus-tificación.

• Colaboración en la organización de jornadas y otros eventosde sensibilización sobre sus patologías.

• Difusión de las asociaciones y patologías.

• Apoyo en la elaboración de publicaciones.

• Apoyo en encuentros de afectados.

• Envío de alertas y noticias de interés.

• Derivación de afectados a través de SIO, fortaleciendo así lasredes de pacientes.

• Información sobre cursos formación.

• Tramitaciones ante organismos públicos.

Servicio de Apoyo Psicológico: 117 beneficiarios.

Programa de Grupos de Apoyo: 606 beneficiarios.

Servicio de Asesoría Jurídica: 213 beneficiarios.

Programa CiberFEDER: 49 beneficiarios.(Grupos de Ayuda en Internet.)

Escuela de Formación FEDER: 2.102 beneficiarios.(Cursos, jornadas, conferencias sobre ER). Mayor información.Sensibilización sobre ER.

Servicio de Seguimiento de noticias sobre ER (mensual):Página web.

CIFRAS

• Más de 140 asociaciones deafectados.

• 12 Grupos de pacientes apoya-dos.

• 5 delegaciones de FEDER enEspaña.

• 606 beneficiarios de los Gru-pos de Ayuda Mutua.

• 2.102 beneficiarios en accio-nes de formación.

• 2.932 consultas atendidas y4.216 actuaciones realizadas através del Servicio de Informa-ción y Orientación en Enfer-medades Raras.

• Más 13.700 consultas atendi-das en 5 años de servicio.

Escuela de formaciónFEDER: Eventosorganizados en 2007

• III Congreso Internacional de Me-dicamentos Huérfanos y Enfer-medades Raras. Sevilla. Febrero de2007.

• I Jornada sobre Centros de Refe-rencia en Enfermedades Raras Or-ganizada por FEDER en el marcodel proyecto RAPSODY. Marzo de2007. 20 participantes.

• III Encuentro de ER en la Comu-nidad Valenciana. Alicante. Febre-ro 2007. 107 participantes.

• I Jornadas Extremeñas de ER. Ba-dajoz. Abril de 2007. 200 partici-pantes.

• Jornada de Trabajo: «Diálogo porlas Enfermedades Raras». Bada-joz. Noviembre de 2007. 17 parti-cipantes.

• IV Jornadas Andaluzas de ER yDiálogos por las EnfermedadesRaras.

• Concurso de Fotografía Uno en unMillón. 100 participantes de 5 pa-íses.

• II Premios de FEDER, por partedel Ministro de Sanidad, BernatSoria: A la Labor periodística enER. A la solidaridad con las ER.

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aras

«Sufrir una enfermedad rara ha cambiado mi vida. Tras el diagnóstico, me sentí sola y desolada.Gracias a FEDER he vuelto a entender que aunque la lucha es dura, hay gente maravillosa dispuestaa ayudarme.»

Testimonio de una afectada

«Como asociaciones de afectados podemos luchar y actuar por necesidades y/o problemas másconcretos de cada enfermo o familia e intentar que la sociedad se conciencie de ello.

Sin embargo, lo más importante es la unión con las otras asociaciones de ER, a través de FEDER,pues así tenemos una “voz” más fuerte para luchar y conseguir que se nos escuche. Luchamos unidosporque nuestros problemas son comunes.»

Asociación Española de Behcet

«El trabajo coordinado con el Centro de Enfermedades Raras de Burgos, cuando éste entre enfuncionamiento,establecerá un sólido eje para desarrollar, implementar y potenciar anualmente el Plande Acción.»

Federación Española de Enfermedades Raras

«Cuando Javier fue diagnosticado con esta enfermedad del hígado que amenazaba su vida, nues-tros sueños se desvanecieron. Nuestras ilusiones fueron sustituidas por otras nuevas como que pudié-ramos llevarlo del hospital a casa o tan sólo angelar que viviera lo suficiente para escucharle decir“Mamá o Papá”.»

Testimonio de un padre

«Una estrategia es la convicción plena de que nadie puede llegar a la meta si no llegan todos.»Virginia Burden

«Sufrir una enfermedad rara ha cambiado mi vida. Tras el diagnóstico, me sentí sola y desolada.Gracias a FEDER he vuelto a entender que, aunque la lucha es dura, hay gente maravillosa, dispues-ta a ayudarme.»

Testimonio de una afectada

«Antes de conocer a FEDER, pensaba que mi familia, por la enfermedad de mi hija, era una fa-milia especial, distinta. Me sentí reconfortado al saber que no éramos únicos.

Aunque también un poco apesadumbrado al darme cuenta de las carencias que existen y de cuán-ta gente injustamente está sufriendo, Una asociación como la nuestra dispone de poca capacidad deayuda incluso para nosotros mismos. Gracias de verdad, FEDER, por vuestra ayuda.»

Asociación Española de Padres de Niños con Nutrición Parentelar

H


ACONDROPLASIA - HIPOACONDROPLASIAAsociación de Familiares y Afectados por Patologías

del Crecimiento• C/ Horacio, 15 • 08022 Barcelona• Telef.: 932 17 32 25• E-mail: [email protected] • www.afapac.org

ALBINISMOAlba, Asociación de Ayuda a personas con albinismo

• C/ Eduardo Bosca, 1 Pta. 13 • 46023 Valencia• Teléf.: 665 26 06 10• E-mail: [email protected] • www.albinismo.es

ALFA 1Asociación Española para el Déficit de Alfa 1 Antitripsina

• Camino del Pato, 1 (Batería Colorada)• 11130 Chiclana de la Frontera - Cádiz • Teléf.: 956 53 71 86• E-mail: [email protected] • http://www.alfa1.org

ANDRADEAsociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade

• C./ Dr. Fleming, 60 A • 21600 Valverde del Camino (Huelva)• Teléf.: 670 59 99 09 • E-mail: [email protected]

ANEMIA FANCONIAsociación Española de Anemia de Fanconi

• C./ Morando, 8 2.º A • 28029 Madrid• Teléf.: 921 50 86 81 • E-mail: [email protected]• http://www.asoc-anemiafanconi.es

ANGELMANAsociación Síndrome de Angelman

• C./ Meléndez Valdes, 54 Local IX • 28015 Madrid• Teléf.: 670 90 90 07• E-mail: [email protected] • www.unangelencasa.com

ANGIOEDEMAAsociación Española de Angioedema Familiar por Deficit C1• C./ Las Minas, 6 • 28250 Torrelodones (Madrid)• Teléf.: 629 47 75 66• E-mail: [email protected] • http://www.aedaf-es.com

ANIRIDIAAsociación Española de Aniridia

• C./ Valladolid, 12 Of. 3 • 28922 Alcorcón (Madrid)• Teléf.: 916 43 97 99• E-mail: [email protected] • http://www.aniridia.com/

APERTAsociación Nacional Síndrome de Apert

• C/ Bravo Murillo, 39 - 41 escalera 20 6.º 2.º • 28015 Madrid• Teléf.: 914 47 51 63• E-mail: [email protected] • www.ansapert.com

ARNOLD CHIARIAsociación Nacional Amigos de Arnold Chiari

• Pje. Comendadores, s/n (Centro Socio Sanitario GracilianoUrbaneja) • 09001 Burgos • Teléf.: 628 53 79 25

• E-mail: [email protected] • http://www.chiari.biz

ARTRITIS REUMATOIDEAsociación Madrileña de Pacientes de Artritis Reumatoide

• C./ Cea Bermúdez, 14, portal B - 2.º A • 28003 Madrid• Teléf.: 915 35 88 07• E-mail: [email protected] • http://www.amapar.org

ATAXIACanf Cocemfe Ataxias Andalucía

• C./ Antonio Filpo Rojas, 13 bajo dcha. • 41008 Sevilla• Teléf.: 954 54 61 68 • E-mail: [email protected]• http://www.ataxiasandalucia.org/

Federación de Ataxias de España• C./ Covadonga, 22 2.º • 33201 Gijón (Asturias)• Teléf.: 985 09 71 52• E-mail: [email protected] • www.hispataxia.org

Asociación de Ataxias de Castilla La Mancha• C./ Pozo Dulce, 21 3.º A • 13001 Ciudad Real• Teléf.: 926 25 12 10 • E-mail: [email protected]• http://www.hispataxia.org

Asociación Ataxias de Extremadura• C./ Benito Pérez Galdós, 3 bajo• 68700 La Garrovilla (Badajoz) • Teléf.: 924 33 50 47• E-mail: [email protected]

Asociación Madrileña de Ataxias• C./ Doctor García Tapia, 126 • 28030 Madrid• Teléf.: 914 37 06 52• E-mail: [email protected] • www.terra.es/personal/atamad

Asociación Provincial de Ataxias de Jaén• C/ Alfredo Calderón, 2 Bajo • 23200 La Carolina (Jaén)• Teléf.: 953 68 09 01• E-mail: [email protected] • http://www.fejidif.org/aspaj/

ATROFIA MUSCULAR ESPINALFundación Atrofia Muscular Espinal

• Avda. Juan Pablo II, 36 - piso 11 B • 50009 Zaragoza• Teléf.: 652 14 10 93 • E-mail: [email protected]• www.fundame.net/

BEHÇETAsociación Española de la Enfermedad de Behçet

• E-mail: [email protected] • www.behcet.es

BUDD CHIARISíndrome de Budd Chiari

• C/ Inmaculada, 37, Bloque B, 1.º A• 28270 Colmenarejo (Madrid) • Teléf.: 918 42 48 21• E-mail: [email protected]• http://www.sierrasolidaria.org/sindrome-budd-chiari

CARDÍACAS, ENFERMEDADESFundación Menudos Corazones

• C/ Valdesangil, 19 - 4.º izq. • 28039 Madrid• Teléf.: 913 73 67 46• E-mail: [email protected]• www.menudoscorazones.org

Associació d’Ajuda als afectats de Cardiopatíes Infantilsde Calalunya

• P./ Sagrada Familia, 5, 2.º A • 08013 Barcelona• Teléf.: 934 58 66 53• E-mail: [email protected] • www.aacic.org

CASTLEMANAsociación Española de la Enfermedad de Castleman

• C./ Luchana, 16 1.º Dcha. • 28010 Madrid• Teléf.: 915 91 56 13 • E-mail: [email protected]• http://www.asociacion-castleman.org/

CEROIDOLIPOFUSCINOSISAsociación para el Apoyo e Investigación de la Enfermedad

de Ceroidolipofuscinosis• C/ Armando Buscarini, 13 - 2.º • 26280 Ezcaray (La Rioja)• Teléf.: 654 46 24 85 • E-mail: [email protected]• www.hispataxia.es/ELENA/HOME.htm

CISTITIS INTERSTICIALAsociación catalana de afectados de cistitis intersticial

• C/ Pareto, 55 Atc. 3.º• 08902 L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona)• Teléf.: 676 46 66 30 • E-mail: [email protected]• www.acaci.com.es

CORNELIA DE LANGEAsociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange

• C/ Parera, 9 - 1.º 2.ª• 08740 Sant Andreu de la Barca (Barcelona)• Teléf.: 936 82 11 35• [email protected] • www.corneliadelange.es

CRECIMIENTOAsociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento

y al Desarrollo• C./ Enrique Marco Dorta, 6 Local • 41018 Sevilla• Teléf.: 902 19 52 46 • E-mail: [email protected]• www.asociacionadac.org

Asociacion para Problemas de Crecimiento• C./ Cuartel de Artillería, 12 Bajos • 30002 Murcia• Teléf.: 968 34 62 18 • E-mail: [email protected]• www.crecimiento.org

CRIGLER NAJJARAsociación Española de Síndrome de Crigler Najjar

• C./ Cañada Rosal, 10 B • 33519 Asturias• Teléf.: 985 72 48 32 • E-mail: [email protected]

DÉF. INMUNIT. PRIMAsociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios

• C./ Río Manzanares, 4 • 28340 Valdemoro (Madrid)• Teléf.: 918 95 11 57• E-mail: [email protected] • http://www.aedip.com

DÉFICIT DE HORMONA DEL CRECIMIENTOAsociación de Pacientes Deficitarios de GH - Adultos

• C/ Macarena Tres Huertas, Bloque 10, local B• 41009 Sevilla • Teléf.: 954 90 48 70• E-mail: [email protected] • www.ghadultos.com

DISCAPACIDADES FÍSICAS VARIASSense barreres de Petrer

• C/ Alicante, 16 - Bajo • 3610 Petrer (Alicante)• Teléf.: 966 31 28 38• E-mail: [email protected]• www.sensebarreres.es

DISFONÍA ESPASMÓDICAAsociación Española de Disfonía Espasmódica

• C/ Pedro Muñoz Seca, 9• 11500 Puerto de Santa María (Cádiz) • Teléf.: 956 85 75 62• E-mail: [email protected]• http://www.disfoniaespasmodica.org/

DISPLACIA ECTODÉRMICAAsociación de Afectados por Displasia Ectodérmica

• C./ Poeta Andrés Bolarín, 2, bloque 7, 3.º Dcha.• 30011 Murcia • Teléf.: 968 35 00 26• E-mail: [email protected]• http://www.displasiaectodermica.org/

DISTONÍAAsociación de Lucha contra la Distonía en Andalucía

• C/ Camilo José Cela, 3 - 8.º 1 • 41018 Sevilla• Teléf.: 954 64 83 84 • E-mail: [email protected]

Asociación de Lucha Contra la distonía en Aragón• C/ Madre Genoveva Torres Morales, 9 - 2.º Dcha• 50006 Zaragoza • Teléf.: 976 38 76 43• E-mail: [email protected] • www.distonia-aragon.org

Associació de Lluita contra la Distonía a Catalunya• C./ Providència, 42, 16.ª • 08024 Barcelona• Teléf.: 932 10 25 12• E-mail: [email protected] • www.infodoctor.org/aldec

Asociación de Lucha contra la Distonía en España• C./ Camino de Vinateros, 97 • 28030 Madrid• Teléf.: 914 37 92 20• E-mail: [email protected] • http://www.distonia.org

DOLOR PÉLVICO CRÓNICOAsociación de Dolor Pélvico Crónico

• Avda. Nuestra Sra. Bellvitge, 150 - 8.º Puerta 1• 08907 L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona)• Teléf.: 667 73 67 74 • E-mail: [email protected]• www.usuarios.lycos.es/dopelcro

EHLERS DANLOSAsociación Nacional Afectados Síndromes de Ehlers-Danlos

e Hiperlaxitud• P./ Carme Monturiol, 3, 4.º 3.ª • 08026 Barcelona• Teléf.: 934 56 29 87• E-mail: [email protected] • http://asedh.org

ELAAssociació de Grups de Suport de l’ELA a Catalunya

• C./ Iris, 56 Bajos • 08911 Badalona (Barcelona)• Teléf.: 620 26 96 86

Asociación Catalana de Esclerosis Lateral Amiotrófica• C./ Providència, 42, 4.º 3.ª • 08024 Barcelona• Teléf.: 932 84 91 92 • E-mail: [email protected]

Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica• C./ Hierbabuena, 12, local bajo derecha • 28039 Madrid • Teléf.: 913 11 35 30• E-mail: [email protected] • www.adelaweb.com

ENF. DEGENERAT.Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr.

de la Infancia y Adolescencia• C./ 8 de Maig (Centre Social Llar del Pensionista), s/n• 3570 Villajoyosa (Alicante) • Teléf.: 965 89 54 09• E-mail: [email protected]

ENF. RENALES GENÉTICASAsoc. para la información e investigación sobre enfer.

renales genéticas• C./ Cartagena, 340 al 350 • 08025 Barcelona• Teléf.: 934 16 97 00• E-mail: [email protected] • www.airg-e.org

ENFERMEDADES VARIASAssociació M3 Serveis Social

• Avda. Santa Coloma, 54 - 4.º - 1.ª• 08922 Santa Coloma de Gramenet (Barcelona)• Teléf.: 666 95 05 10• E-mail: [email protected]

EPIDERMOLISIS BULLOSAAsociación Epidermolisis Bullosa de España

• C./ Real s/n (Conjunto Puerto Golf) Bloque 4 - 1.º C• 29660 Nueva Andalucía – Marbella (Málaga)• Teléf.: 952 81 64 34• E-mail: [email protected] • http://www.aebe-debra.org

EPILEPSIA MIOC. LAFORAAsociación Nacional de Afectados de Epilepsia Mioclónica

de Lafora• C./ Carreteros, 46 • 45125 Pulgar (Toledo)• Teléf.: 925 29 21 56

A s o c i a c i o n e s i n t e g r a d a s e n F E D E R


• E-mail: [email protected]• http://www.arrakis.es/~lafora

ESCLERODERMIAAsociación de Esclerodermia de Castellón

• Apdo de Correos, 197 • 12080 Castellón• Teléf.: 964 25 00 48• E-mail: [email protected]• www.esclerodermia-adec.org

Asociación Española de Esclerodermia• C./ Rosa Chacel, 1 (Concejalía de Salud)• 28230 Las Rozas - Madrid• Teléf.: 917 10 32 10• E-mail: [email protected]• http://www.esclerodermia.com/

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICAAsociación Andaluza de Esclerosis Lateral Amiotrófica

• C/ Manuel Arellano, 40 - 9.º A • 41010 Sevilla• Teléf.: 954 33 16 16• E-mail: [email protected] • www.elaandalucia.es

ESCLEROSIS TUBEROSAAsociación Nacional de Esclerosis Tuberosa

• C./ Camarena, 119, Bajo Local • 28047 Madrid• Teléf.: 917 19 36 85 • E-mail: [email protected]

ESPINA BÍFIDAFederación Española de Asociaciones de Espina Bífida e

Hidrocefalia• C/ Pechuan, 14 - local 6 • 28002 Madrid• Teléf.: 914 15 20 13• E-mail: [email protected] • www.febhi.org

Asociación Bizkaia Elkartea Espina Bífida e Hidrocefalia• C/ Sancho Azpeitia, 2 Bajo • 48014 Bilbao (Bizkaia)• Teléf.: 944 47 33 97 • [email protected]

EXTROFIA VESICALAsociación Española de Extrofia Vesical

• C./ Francisco Silvela, 71, 3.º F • 28028 Madrid• Teléf.: 656 36 66 22 • E-mail: [email protected]• http://www.extrofia.com/asexve/main.htm

FATIGA CRÓNICAAsociación Malagueña contra el Síndrome de Fatiga Crónica• C./ Del Remo (Resid. los Nidos Segunda Fase), 9 portal 1,

bajo B • 29620 Torremolinos (Málaga)• Teléf.: 617 63 58 50• E-mail: [email protected]

FIBROSIS QUÍSTICAAsociación Andaluza contra la Fibrosis Quística

• Avda./ Ronda de Triana, 47, 1.º Izqa. • 41010 Sevilla• Teléf.: 954 08 62 51 • E-mail: [email protected] • www.fqandalucia.org/

Associació Catalana de Fibrosi Quística• Pas./ Vall d’Hebrón, 208, 1.º 2.ª • 08035 Barcelona• Teléf.: 934 27 22 28• E-mail: [email protected]• http://www.fibrosiquistica.org

Federación Española contra la Fibrosis Quística• C/ Duque de Gaeta, 56, 5.º 14 • 46022 Valencia• Teléf.: 963 31 82 00• E-mail: [email protected] • www.fibrosis.org

Asociación Extremeña contra la Fibrosis Quística• C./ Carrera, 8 • 10002 Cáceres• Teléf.: 927 22 80 43 • E-mail: [email protected]

Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística• C/ Pedroñeras 41 F, Local Ext. 4 D • 28043 Madrid• Teléf.: 913 01 54 95• E-mail: [email protected] • http://www.fqmadrid.org/

FIEBRE MEDITERRÁNEAAsociación Nacional Familiares, Enfermos y Amigos Fiebre

Mediterránea• C/ Bernia 4, 3.º A - Puerta 13 • 46006 Valencia• Teléf.: 963 25 31 16• E-mail: [email protected]• http://fmf.portalsolidario.net

GALACTOSEMIASíndrome de Galactosemia

• C/ Padre Francisco Palau y Quer, 1 - 7.º B • 28046 Madrid• Teléf.: 913 23 28 61 • E-mail: [email protected]

GAUCHERAsociación Española de Enfermos y Familiares

de la Enfermedad de Gaucher• C/ Maestro Soler, n.º 10, 1.º Puerta 2 • 37008 Salamanca

• Teléf.: 923 26 33 29 • E-mail: [email protected] • www.aeefegaucher.es

GLUCOGENOSISAsociación Española de Enfermos de Glucogenosis

• C./ Pepe de los Santos, 18, 1.º B • 30820 Alcantarilla (Murcia)• Teléf.: 638 39 36 88• E-mail: [email protected] • www.glucogenosis.org

HEMIPLEJÍAAsociación Española del Síndrome de la Hemiplejía

Alternante• C/ Del Sol, 50, 2.º • 08505 Sta. Eulalia de Riuprimer (Barcelona)• Teléf.: 600 38 14 21• E-mail: [email protected]• http://www.aesha.esp.ccHEMOFILIAAsociación Andaluza de Hemofilia de la S.S.• C./ Castillo Alcalá de Guadaira, 7, 4.º A-B • 41013 Sevilla• Teléf.: 954 24 08 68• E-mail: [email protected]

Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid• C./ Virgen de Aránzazu, 29 local • 28034 Madrid• Teléf.: 917 29 18 73• E-mail: [email protected]• www.ashemadrid.org

HEMOGLOBINOPATÍAS Y TALASEMIASAsociación Española de Lucha contralas Hemoglobinopatías y Talasemias

• Avda. José M.ª Alcaraz y Alenda, 20 entreplanta• 06011 Badajoz• Teléf.: 637 70 21 39• E-mail: [email protected] • www.alheta.com

HIPERLAXITUDAsociación Nacional Afectados por Síndromes

de Hiperlaxitud y Patologías Afines• P./ Ingeniero Manuel Becerra, 1, 10.º E• 35008 Las Palmas de Gran Canaria• Teléf.: 679 70 17 85• E-mail: [email protected]• http://farmaguia.net/hiperlaxitud/

HIPERTENSIÓN PULMONARAsociación Nacional de Hipertensión Pulmonar

• Avda. de las Artes, 7 • 28300 Aranjuez (Madrid)• Teléf.: 685 45 43 49• E-mail: [email protected]• www.hipertensionpulmonar.es

HUNTINGTONAsociación Cordobesa para la investigación de Corea de

Huntington• Plaza de Cuba, 7 - 2.º 3.ª • 14014 Córdoba• Teléf.: 957 43 13 39 • E-mail: [email protected]

Asociación de Pacientes de la Enfermedad de Huntington,unidos por Comunidad Autónoma

• Apartado de correos 28 • 11510 Puerto Real (Cádiz)• Teléf.: 679 89 71 58• E-mail: [email protected]• http://www.usuarios.lycos.es/Apehuca/apehuca.htm

Asociación Corea de Huntington de Castilla y León• Paseo Comendadores, s/n (Centro Socio Sanitario «Graciliano

Urbaneja») • 09001 Burgos• Teléf.: 947 26 62 60• E-mail: [email protected]

Associació Catalana de Malalts de Huntington• C./ Pere Vergès ( Hotel Entitats La Pau ), 1-3, 7.º 1.ª• 08020 Barcelona • Teléf.: 933 14 56 57• E-mail: [email protected] • http://www.acmah.org

Asociación de Corea de Huntington Española• C/ Fray Junipero Serra, 23 • 08320 El Masnou (Barcelona)• Teléf.: 935 55 33 54• E-mail: [email protected] • www.e-huntington.org

Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington• C./ Gas Lebón, 5 Bajo • 46023 Valencia• Teléf.: 963 78 46 61• E-mail: [email protected] • http://usuarios.lycos.es/avaeh

Asociación Extremeña de Enfermos de Huntington• C/ Molino, 2 - portal 2, 4.º B • 06400 Badajoz• Teléf.: 924 80 54 13• E-mail: [email protected] • www.aexeh.es

ICTIOSISAsociación Española de Ictiosis

• C./ Dr. Pérez Feliú, 13, 19.ª • 46014 Valencia

• Teléf.: 963 77 57 40 • E-mail: [email protected]• http://www.ictiosis.org/inicio.htm

INSENSIB. ANDRÓGENOSGrupo de Apoyo de Insensibilidad a los Andrógenos

• C/ Providencia, 42 (hotel de entidades de Gracia)• 08024 Barcelona • Teléf.: 654 98 74 82• E-mail: [email protected] • www.grapsia.org

JOUBERTAsociación Española del Síndrome de Joubert

• C./ Pablo Neruda, 98, portal 4, 6.º B • 28038 Madrid • Teléf.: 917 78 22 86 • E-mail: [email protected]• http://webs.ono.com/sindrome_joubert

LESCH NYHANAsociación del Síndrome de Lesch - Nyhan España

• C/ Padilla, n.º 310 esc. izquierda, 3.º 4.ª• 08025 Barcelona• Teléf.: 913 03 78 37 • E-mail: [email protected]

Asociación Andaluza de Lucha contra la Leucemia«Rocío Bellido»

• C./ Solano, 10 • 41927 Mairena del Aljarafe (Sevilla)• Teléf.: 954 18 12 41• E-mail: [email protected]• www.leucemiarociobellido.org/

LEUCODISTROFIAAsociación Española contra la Leucodistrofia

• C/ Eraso, 25, Bajo A • 28028 Madrid• Teléf.: 912 97 75 49• E-mail: [email protected] • www.elaespana.com/

Asociación Española contra la Leucodistrofia en Canarias• C/ Las Arenas, 98• 38400 Puerto de la Cruz (Santa Cruz de Tenerife)• Teléf.: 922 37 41 21• E-mail: [email protected]• www.leucodistrofias-canarias.org

LINFANGIOLEIOMIOMATOSISAsociación Española de Linfangioleiomiomatosis

• Avda. Gregorio Espino, 3, 9.º C • 36205 Vigo (Pontevedra)• Teléf.: 986 12 93 40• E-mail: [email protected] • http://www.aelam.org

LOWEAsociación de Síndrome de Lowe de España

• C/ Húmera, 33 - 3.º B • 28023 Madrid• Teléf.: 630 02 45 99• E-mail: [email protected] • www.sindromelowe.es

LUPUSAsociación Valenciana de Afectados de Lupus

• C/ Alboraya, 18 - 4,º puerta 13 • 46010 Valencia• Teléf.: 676 05 97 92• E-mail: [email protected] • www.felupus.org/valencia

MALFORM. CRANEOCERVICALESAsociación Española de Afectados por Malformaciones

Craneocervicales• Apartado de correos 479 • 50080 Zaragoza• Teléf.: 647 95 64 08• E-mail: [email protected] • www.aemc-chiari.com

MARFANAsociación de Afectados Síndrome de Marfan

• C./ Pardo Jimeno, 55 entlo. C • 03007 Alicante• Teléf.: 965 11 11 02 • E-mail: [email protected] • http://www.marfansima.org

MASTOCITOSISAsociación de Enfermos de Mastocitosis

• C/ Los Metales, 18, Polígono industrial «La Fraila»• 28970 Humanes de Madrid (Madrid)• Teléf.: 916 09 72 89• E-mail: [email protected] • http://www.aedm.org/

MIASTENIAAsociación Española de Miastenia

• C./ Llano de las Fuentes, s/n• 14520 Fernan Nuñez (Córdoba) • Teléf.: 629 32 76 74• E-mail: [email protected] • www.aemiastenia.org

MITOCONDRIALAsociación de Enfermos de Patología Mitocondrial

• C./ Dr. Pedro de Castro, 2, bloque 3, 6.º A• 41004 Sevilla •Teléf.: 954 42 03 81• E-mail: [email protected] • www.aepmi.org

MOEBIUSFundación Síndrome de Moebius

• Calle 232, 98, Puerta 6 • 46182 Paterna (Valencia)• Teléf.: 961 32 92 03• E-mail: [email protected] • www.moebius.org

n t e g r a d a s e n F E D E R


MUCOPOLISACARIDOSISAsociación Española de las Mucopolisacaridosis y

Síndromes Relacionados• C./ Anselm Clavé, 1• 08787 La Pobla de Claramunt (Barcelona)• Teléf.: 617 08 01 98 • E-mail: [email protected] • http://www.mpsesp.org

MUCOPOLISACARIDOSISAsociación Valenciana de Sanfilippo i altres

mucopolisacaridosis• C/ Coladores, 24, 2.º 8 • 46960 Aldaia (Valencia)• Teléf.: 610 44 41 91 • E-mail: [email protected]

NARCOLEPSIAAsociación Española de Narcolepsia

• C/ Cronos, 4 (Sector III) • 28905 Getafe (Madrid)• Teléf.: 666 25 05 94• E-mail: [email protected]• http://www.narcolepsia.org/NEUROFIBROMATOSIS

Associació Catalana de les Neurofibromatosis• C./ Bilbao, 93-95, 5.º 1.ª • 08005 Barcelona• Teléf.: 933 07 46 64 • E-mail: [email protected]

NEUROFIBROMATOSISAsociación de Afectados de Neurofibromatosis

• C./ Cartagena, 80 - 1.º D • 28028 Madrid• Teléf.: 913 61 00 42• E-mail: [email protected] • • www.aeenf.com

NEUROMUSCULARESFederación Española de Enfermedades Neuromusculares

• C./ Jordi de Sant Jordi, 26-28 Bajos • 08027 Barcelona• Teléf.: 934 51 65 44•√E-mail: [email protected] • www.asem-esp.org

NEVUSAsociación de Nevus Gigante Congénito

• C./ Cuenca, 12 • 28990 Torrejón de Velasco - Madrid• Teléf.: 918 16 17 93•√E-mail: [email protected] • www.asonevus.org

NIEMANN PICKFundación Niemann Pick de España

• C/ Cronista Muntaner, 17, 1.º 1.ª • 25001 Lleida• Teléf.: 973 20 61 17•√E-mail: [email protected] • www.fnp.es

NUTRICIÓN PARENTERALAsociación Española de padres de niños con nutrición

parenteral•√C/ Mayor, 24, 2.º izq. • 28013 Madrid• Teléf.: 654 91 08 17•√E-mail: [email protected] • www.aepannupa.org

OPITZ CAssociació Síndrome Opitz C

•√C/ Arquímedes, 122, 1.º 2.ª • 08224 Terrassa (Barcelona)•√E-mail: [email protected] • www.asopitzc.org

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTAAssociació Catalana Pro Afectats d’Osteogénesis Imperfecta• Llibertad (Of Lliga Reumatológica), 48 - Bajos• 08012 Barcelona • Teléf.: 932 07 77 78•√E-mail: [email protected] • www.bcn.es/tjussana/acoi

ASOCIACIÓN HUESOS DE CRISTAL DE ESPAÑA• C./ San Ildefonso, 8, bajo dcha. • 28012 Madrid•√Teléf.: 914 67 82 66•√E-mail: [email protected] • http://www.ahuce.org

ASOCIACIÓN MADRILEÑA DE OSTEOGÉNESISIMPERFECTA• C./ Mayorazgo (Hotel Asociaciones), 25, 1.º, despacho 4.º• 28915 Leganés (Madrid) • Telef.: 916 80 22 84 • E-mail: [email protected] • http://www.amoimadrid.org/

OSTEONECROSISAsociación Afectados de Osteonecrosis

• http://www.aona.turincon.com

PARAPARESIAAsociación Española de Paraparesia Espástica Familiar

• Cerro Domingo Vicente, 22, ático B.• 28860 Paracuellos de Jarama (Madrid)• Telef.: 916 67 22 57• E-mail: [email protected] • http://es.geocities.com/aepef/

PKUAssociació Catalana de PKU i altres Transtors Metabòlics

Parq. Catalunya (Centre Cívic Can Taió), s/n08130 Sta. Perpètua de Mogoda (Barcelona)

• Telef.: 637 29 37 12• E-mail: [email protected]• http://www.usuarios.lycos.es/pkuotm

PLAGIOCEFALIAAsociación de padres de niños con Plagiocefalia y otras

deformidades craneales• C/ Corona de Aragón, 18 • 50195 Pastriz (Zaragoza)• Telef.: 976 58 31 98• E-mail: [email protected]• http://www.asociacion-plagiocefalia.com

PORFIRIAAsociación Española de Porfiria

• C./ Arcangel San Rafael, 12, 6.º 23.ª • 41010 Sevilla• Telef.: 616 15 38 26• E-mail: [email protected] • http://www.porfiria.org

POSTPOLIOAsociación Postpolio Madrid

• Avda./ Doctor García Tapia, 126, portal Loc Posterior• 28030 Madrid • • Telef.: 914 37 03 15• E-mail: [email protected]• http://es.geocities.com/postpoliomadrid/asociacion.htm

PRADER WILLIAsociación del Síndrome de Prader-Willi de Andalucía

• Ctra./ Socorro, 11 • 23200 La Carolina (Jaén)• Telef.: 953 66 09 57• E-mail: [email protected]

Asociación Catalana para el Síndrome de Prader-Willi• Pas. Dels Cireres ( Hotel Entitats San Feliu), 56-58• 08906 L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona)• Telef.: 933 38 79 15 • E-mail: [email protected]• http://www.xarxabcn.net/praderwillicat/

Asociación Valenciana Síndrome Prader de Willi• C./ Valle de Laguar, 12, 4.º 50.ª • 46009 Valencia• Telef.: 963 47 16 01 • E-mail: [email protected]

Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi• C./ Hileras, 4, 3.ª Dpcho. 14 • 28013 Madrid• Telef.: 915 33 68 29• E-mail: [email protected]• www.prader-willi-esp.com

PRODUCT. QUÍMICOSAsociación de Personas Afectadas por Productos Químicos

y Radiaciones Ambientales• C./ París, 150, 1.º 2.ª • 08036 Barcelona• Telef.: 933 22 46 25• E-mail: [email protected]• http://www.associacioadquira.org

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICOAsociación Española de Enfermos por pseudoxantoma

elástico• C/ Cartaya, Bloque 1, Piso 9 D • 29004 Málaga• Telef.: 952 30 35 31 • E-mail: [email protected]

RETINOSIS PIGMENTARIAAssociació d’Afectats per Retinosis Pigmentaria a Catalunya• C/ Sepúlveda, 1 - 3.º planta desp. 3 (asociaciones)• 8015 Barcelona • Teléf.: 933 25 92 00• E-mail: [email protected] • www.retinosiscat.org/

Retina Comunidad Valenciana. Asociación de afectadospor retinosis pigmentaria

• Avda. Barón de Carcer, 48, 7.º J • 46001 Valencia• Teléf.: 963 51 17 35• E-mail: [email protected] • www.retinacv.com

Asociación de Retinosis Pigmentaria Extremeña• C/ Alhucemas, 44 • 06360 Fuente del Maestre (Badajoz)• Teléf.: 924 53 10 84 • www.retinosis.org

RUBINSTEIN TAIBY, ENFERMEDAD DEEnfermedad de Rubinstein Taiby

• E-mail: [email protected]

SÍNDROME 5P-Fundación Síndrome Cinco P Menos de la C Valenciana

• C/ Calixte, 6 • /03690 San Vicente del Raspeig (Alicante)• Teléf.: 966 30 18 78 Pilar• E-mail: [email protected]• http://www.fundacionsindrome5p.org/

SÍNDROME DE GORLIN• C/ Núcleo Santa Justa, 6 - 1.º B • 41008 Sevilla• Teléf.: 954 06 20 20• E-mail: [email protected]

SÍNDROME DE JACOBSEN• C/ Castillo Alcalá de Guadaira, 17, Bloque C, Portal 2, 9.º C• 41013 Sevilla • Teléf.: 954 62 57 47

• E-mail: [email protected]• www.11q.org/

SÍNDROME DE MAULLIDO DE GATO 5P-Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome de

Maullido de Gato• C/ Tomelloso, 11 - A• 13710 Argamasilla de Alba (Ciudad Real)• Teléf.: 619 42 68 50• E-mail: [email protected]• www.asimaga.org

SÍNDROME DE RETTAssociació Catalana de la Síndrome de Rett

• C./ Emili Grahit, 2-d, 2.º 2.ª • 17002 Girona• Teléf.: 972 22 84 81• E-mail: [email protected] • www.rettcatalana.es

Asociación Valenciana de Síndrome de Rett• C./ Sollana, 28 Bajo • 46013 Valencia• Teléf.: 963 47 03 33• E-mail: [email protected] • www.rett.es

SÍNDROME X FRÁGILAsociación Síndrome X Frágil de Extremadura

• C/ Viviendas Camineros, 23 - 1.º A • 10001 Cáceres• Teléf.: 927 23 08 48• E-mail: [email protected]• www.perso.gratisweb.com/xfragil

SIRINGOMIELIAAssociació d’Afectats de Siringomielia

• C./ Pujades, 93, 3.º 1.ª • 08005 Barcelona• Teléf.: 639 25 33 56• E-mail: [email protected]• www.bcn-associacions.org/siringomielia

SJÖGRENAsociación Española del Síndrome de Sjögren

• C./ Cea Bermúdez, 14, A, 6.º 2.ª • 28003 Madrid• Teléf.: 915 35 86 53• E-mail: [email protected]• http://www.aesjogren.org/

SMITH MAGENISAsociación Española del Síndrome de Smith - Magenis• C/ Gorosibai, 33, 3.º Drcha. • 48960 Galdakao (Bizkaia)• Teléf.: 676 07 07 03• E-mail: [email protected] • www.smithmagenis.net

STICKLERSAsociación Española de Sticklers

• C/ Almendralejo, 7 • 06400 Don Benito (Badajoz)• Teléf.: 629 80 27 52• E-mail: [email protected]

TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIAAsociación HHT España

• C/ Ledesma, 18, 1. º • 48001 Bilbao• Teléf.: 944 24 29 052• E-mail: [email protected] • www.asociacionhht.org

TGDAsoc. Prov. de Transt. Generalizados del Desarrollo y Enfer.

Raras «Angel Riviere-Jaén»• Avda. de Andalucía, 45, portal 2, 8.º Izda. • 23005 Jaén• Teléf.: 953 22 14 82 • E-mail: [email protected]

TOURETTEAsociación Andaluza del Síndrome de Gilles de la Tourette

• C/ Sol, 26 • 14500 Puente Genil (Córdoba)• Teléf.: 627 57 37 06• E-mail: [email protected] • http://www.tourette.es.vg

Asociación Familias Aragonesas con Pacientes de Síndromede Tourette

• Avda. Valencia, 59, 1.º Dcha. • 50005 Zaragoza• Teléf.: 976 55 22 26• E-mail: [email protected] • www.aragontourette.org

Asociación Española para Pacientes con Tics y Síndromede Tourette

• Avda. Gran Vía de las Corts Catalanes, 562, Pral. 2.ª• 08011 Barcelona• Teléf.: 934 51 49 88• E-mail: [email protected] • www.astourette.com

Asociación Madrileña de Pacientes con Síndrome deTourette y Transtornos Asociad

• Avda. del Deporte, s/n - Casa de Asociaciones Desp. 8• 28529 Rivas Vaciamadrid (Madrid)• Teléf.: 639 13 03 23• E-mail: [email protected] • www.ampastta.org

A s o c i a c i o n e s i n t e g r a d a s e n F E D E R


TRIGONITIS Y CISTITISAsociación Balear de Afectados por la Trigonitis y la

Cistitis Intersticial• C./ Sineu, 2, portal C • 7220 Pina (Baleares)• Teléf.: 971 66 53 22• E-mail: [email protected]• http://usuarios.lycos.es/abatyci/principal.htm

VASCULITIS SISTÉMICAAsociación Española de Vasculitis Sistémicas

• C./ Fuensanta, 5 • 14640 Villa del Río (Córdoba)• Teléf.: 957 17 70 41• E-mail: [email protected]• http://www.aevasi.com

VON LIPPEL LINDAUAlianza Española de Familias de Von Hippel Lindau

• C./ Campoamor, 93-95, Aptdo. 5• 08204 Sabadell (Barcelona)• Teléf.: 937 12 39 89• E-mail: [email protected]• http://www.alianzavhl.org

WILLIAMSAsociación Valenciana Síndrome de Williams

• P. Alquería Nova, 18, 10.º 49.ª • 46950 Xirivella (Valencia)• Teléf.: 962 23 00 15• E-mail: [email protected] • http://perso.wanadoo.es/avsw/

Asociación Síndrome Williams de España• Avda. Doctor García Tapia, 208, Local 1 • 28030 Madrid• Teléf.: 914 13 62 27 • E-mail: [email protected]• http://www.sindromewilliams.org

WILSONAsociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson

• C./ Juan de Valladolid, 4, 1.º D • 47014 Valladolid• Teléf.: 986 41 00 77 • E-mail: [email protected]• http://www.enfermedaddewilson.org/

WOLFRAMAsociación Española para la Investigación y Ayuda

al Síndrome de Wolfram• C/ Fiesta de la Cremá, 1, 1.º A

• 29640 Fuengirola (Málaga)• Teléf.: 952 32 27 47• E-mail: [email protected]• http://www.apascide.org/Aewlfram.htm

X FRÁGILAsociación para la integración de personas afectadas

por X-Frágil u otro TGD en Andalucía• C/ Dr. Barnard, 51• 41908 Castilleja de Guzmán (Sevilla)• Teléf.: 658 94 75 98• E-mail: [email protected]

Asociación del Síndrome X-Frágil de Madrid• C./ Villajimena, 25, Bajo B • 28032 Madrid• Teléf.: 917 39 80 40• E-mail: [email protected]• http://www.xfragil.com/

Somos una organización formada por cien asociaciones depacientes, que tiene como misión ayudar a los enfermos y asus familias a conseguir una mejor calidad de vida. Asimismo,fomentamos la investigación en Medicamentos Huérfanosque son los destinados a combatir los síndromes minoritarios.

En cada una de nuestras acciones, promovemos la sensibili-zación de la sociedad para la integración social de los afecta-dos.

Pero esto no podemos hacerlo solos. Necesitamos tu ayuda.Colabora con nosotros. Hazte socio de FEDER.

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