Foto Portada: Asociación Síndrome de Lowe.

Índice

Las colaboraciones publicadas con firma en la revista Papeles de FEDER expresan la opinión de sus autores. Dentro del respeto a las ideas de los demás, éstas no suponen identidad con nuestra línea de pensamiento.

¿Quiénes somos?La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es la organización que integra

comunes, defiende sus derechos y representa su voz.Fundada en 1999, FEDER es una entidad sin ánimo de lucro, dirigida íntegramente

Directiva). FEDER actúa para hacer visible este grave problema de salud pública y paranecesidad de un Plan de Acción para las Enfermedades Raras, capaz de abordar de forma dramática situación que sufren los pacientes, sus familias y sus cuidadores.

La visión de FEDER es la de un mundo en donde los niños, jóvenes y adultos afectados mismas oportunidades en la vida, sin importar la rareza de su enfermedad.

Liderezgo en la lucha contra las Enfemedades Raras (ER) FEDER representa a:• todos los afectados, directa o indirectamente, por una ER en España;• más de 110 asociaciones de afectados;• España en EURODIS, la mayor plataforma europea de asociaciones de Enfermedades

EditaFEDER

PresidenteRosa Sánchez de Vega

Junta Directiva:Francesc Valenzuela

José Luis TorresMoisés Abascal

Emilio Martín AlonsoPilar de la Peña García-Tizón

Mónica MerinoIsabel Calvo

Jacinto Sánchez CasasDirector:

José Luis Rivas GuisadoConsejo de Redacción:

Antonio BañónM.ª José Sánchez

Francesc ValenzuelaEmilio Martín

José Luis TorresCoordinación:

Vanesa Pizarro OrtizMar Bustos GonzálezMaquetación y Diseño:

Nieves González CasadoComité Científico:

Manuel Posada, Investigación.Emili Esteve, Farmaindustria.Fernando Royo, Bioempresas.

Miguel García Fuentes, Pediatría.Enrique Galán Gómez, Pediatría-Genetista.

Teresa Español, Medicina Inmunológica.

Sede Social:FEDER

Avda. S. Francisco Javier,9 Planta 10 módulo 24,

Edificio Sevilla 241018 Sevilla

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Servicio de Información y Orientación (SIO)

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Imprime:Gráficas Arias Montano, S. A.28935 MÓSTOLES (Madrid)

Depósito Legal: M. 11.267-2002ISSN: 1699-1141

ESPECIAL:Enfermedades Raras, en el Senado

Las Enfermedades Raras han estadopresente en el Senado en una sesión especialdedicada a su realidad y futuro. Un tema queha merecido el apoyo de todos los gruposparlamentarios de senadores.

INFORME:El Niño con ER

Infancia y ER, tema al que la revista dedicaesta sección y en la que se trata el tema conaportaciones de gran interés y con apuestasmuy prometedoras.

TEMA DE ACTUALIDAD:Reproducción Asistida

Reproducción Asistida, de interés para ungran colectivo de enfermos que ven en sustécnicas, una ventana al tratamiento yatención de sus enfermedades de grancomplejidad y, en tantos casos, sin ni siquieraun diagnóstico.

ÚLTIMA HORA:Cita de EURORDIS en Berlín

En Berlín se dieron cita representantes deEURORDIS. Los españoles, participantes enel encuentro, hicieron aportaciones deinterés, siendo nombrados dos miembros deFEDER para la Junta Directiva de laOrganización Europea de ER.

46

44

6

21

a los afectados por enfermedades poco

por afectados (Juntaello, promueve laintegral la

tengan las

Raras.

1F E D E R

Tres grandes citas aguardan para los próximos meses: la Semana deConcienciación de Enfermedades Raras, a celebrar en todo elterritorio nacional en octubre, las II Jornadas Nacionales de ER en

noviembre, en Barcelona, y en un horizonte un poco más lejano el IIICongreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y ER en Sevilla enfebrero de 2007. Una muestra de la pujanza con la que vive hoy laFederación Española de Enfermedades Raras.

En los tres encuentros, FEDER apuesta por aumentar el conocimiento ydifusión de lo que significa vivir con una de estas enfermedades y de estemodo, buscar un mayor apoyo para los pacientes y sus familias.

En este sentido, el principal mensaje de estas actividades será elsubrayar que sólo el esfuerzo conjunto entre todas las partes interesadaspodrá mejorar la calidad y esperanza de vida de los afectados.

La Federación quiere ser motor del cambio para los pacientes. Por ello,quiere impulsar la filosofía de que son muchas las iniciativas útiles que seestán poniendo en marcha y deben ser aún más las propuestas que sepuedan acometer con la implicación de la administración, los profesionales,la comunidad científica, la industria y la sociedad en general.

FEDER se fundó en 1999, y aunque todavía pueda considerársela unaorganización joven, no por ello deja de ser pujante en sus resultados yambiciosa en sus objetivos. Le avalan los dos millones y medio de afectadosque en muchos casos siguen a la espera de un diagnóstico acertado, untratamiento eficaz y una atención socio-sanitaria adecuada.

En este cuadro general sembrado de dificultades, hay que subrayar quesiempre hay algo útil que se puede hacer incluso con los conocimientos ymedios existentes, limitados pero en aumento: con la ayuda de programasde re-educación y rehabilitación, la recientemente designada y autorizadaOrphan Drugs, los progresos realizados en los campos de la fisioterapia,nutrición y dietética, gestión del dolor, sicología, mecanismos médicos,terapias avanzadas, prácticas de intercambio de información, los sistemas desalud pública nacionales podrían lograr mucho más para mejorar la calidadde vida y la esperanza de vida de los pacientes de enfermedades raras.

En los últimos días de octubre las calles de toda España serán un reclamopara que la ciudadanía conozca y se solidarice con las miles familias afectadas.FEDER pretende con esta Semana de Concienciación que la invisibilidad quepadecen estos ciudadanos sea compensada con la creación de un Plan deAcción para las Enfermedades Raras, que fomente auténticas políticas socialesy sanitarias que puedan abordar de forma integral este problema de saludpública. Adicionalmente, a través de esta campaña se buscará captar fondospara fortalecer el Servicio de Información y Orientación en ER, que sólo en el2005 creció en un 108% en el número de consultas, respecto al 2004.

En Barcelona, a mediados de noviembre, se darán cita profesionales,expertos y pacientes para reflexionar sobre las ER, y buscar nuevas salidasa situaciones desconocidas no hace mucho, y que reclaman una respuesta, yque si no la hay habrá que buscarla.

Finalmente, en febrero de 2007 FEDER, con el apoyo del Colegio deFarmacéuticos de Sevilla y la Comunidad de Andalucía, celebrará su IIICongreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y ER. Una cita en la queprimerísimos expertos del tema dictarán lecciones de gran interés para todos.

FEDER

Tres citas importantes y un mismomensaje: «Para luchar contra las

Enfermedades Raras necesitamos todoslos apoyos posibles»

Tres citas importantes y un mismomensaje: «Para luchar contra las

Enfermedades Raras necesitamos todoslos apoyos posibles»

... y además1 EDITORIAL2 Opinan los lectores3 TRIBUNA ABIERTA:

Jacinto Sánchez, vocal de FEDER-Esclerodermia

4-5 En PORTADAAsamblea General de FEDER

16-19 ENTREVISTA:Rosa Sánchez de Vega,presidenta de FEDER

20 Hablamos de …Andalucía

26-27 El SIO Informa28-29 Semana

de Concienciación30-31 II Jornadas Nacionales32-33 FEDER en marcha:

Nuestros logros31-40 Nuestras Asociaciones 41 TESTIMONIO

Enrique Gilabert42-43 REPORTAJE

El síndrome X Frágil47-III Asociaciones FEDER

Editorial

2 F E D E R

OPINAN LOS LECTORES

E star fuera del Sistema Nacional de Sanidad, parecería una afirmación muy fuerte, por mi parte, para definir yexpresar el sentir y la situación en la que se encuentran los afectados y familiares de las llamadas Enferme-dades Raras.

Y sin embargo, cada vez que buceo más en esta realidad, estoy más convencido de ello. Basta lanzar al airetres o cuatro cuestiones básicas.

A quién se le pasa por la cabeza que no se conozca ya, y además no se haga por estudiar el número de afec-tados en estas patologías. No existen estudios epidemiológicos básicos que den una mínima luz al Sistema de laproblemática de esta realidad. Es una necesidad urgente y desgraciadamente previa a otras cuestiones, un abor-daje que nos ayude a conocer al menos la prevalencia de estas enfermedades. Debe establecerse las bases paraun registro oficial de pacientes, pero por ahora sólo la Comunidad de Extremadura ha concretado este punto.

Muchas de nuestras enfermedades no aparecen en la clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10),no tienen código y tampoco aparecen en la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidady de la Salud (CIF), por lo que en estos casos es imposible acceder a ayudas, provocando todo esto una cargaañadida al proceso de la enfermedad.

Las Enfermedades Raras,fuera del Sistema Nacional

de Sanidad

Las Enfermedades Raras,fuera del Sistema Nacional

de Sanidad JACINTO SÁNCHEZ,VOCAL DE FEDER

(ASOCIACIÓN DE ESCLERODERMIA)

Nadie tan feliz

Todas las madres delmundo cuentan los

dedos de sus hijos al nacer.Todas quieren saber si subebé está sano. Pero ¿quépasa cuando después dedos años de vida, comien-zan a sospechar que tubebé tiene un problema ynadie te sabe decir concerteza qué es? ¿Qué pasacuando tienes que ir demédico en médico, de co-legio en colegio, de hospi-tal en hospital sin obtenerrespuestas? La periodistaAmparo Mendo narra elarduo camino que ella y sufamilia han tenido que re-correr hasta conseguir undiagnóstico seguro para laafección de su hijo Javier:discapacidad intelectual.Pero podría ser otra disca-

pacidad o síndrome. Testi-monio conmovedor llenode las alegrías, frustracio-nes e inquietudes que ha-cen de la vida con Javieruna auténtica lección deamor. Una realidad queestá a la orden del día yque este libro, con su guíade recursos, ayuda a clari-ficar.

«40 años después»

Soy un hombre de 46años que ha llevado

una vida completamentenormal (familiar, social, la-boral, etc.), desde los sieteaños en que por una infec-ción me estirparon el bazo(esplenectomía) hastaenero del año pasado enque tuve una caída severade plaquetas sin causa co-

nocida (5.000), tras ingre-sar en el hospital 12 deOctubre de Madrid, dondeme diagnosticaron que te-nía Púrpura Trombocito-pénica Idiopática, estuveingresado nueve días, enlos cuales de hicieron to-das las pruebas y análisisprocedentes y después desiete meses sin respondera ningún tratamiento co-nocido, mi hematólogo Dr.Grande García, me propu-so participar en un progra-ma con el laboratorioamericano AMGEN INGpara probar un fármaco enfase III de experimenta-ción, llamado AMG 531,con unos resultados a díade hoy totalmente satis-factorios.

Aprovecho estas líneaspara mostrar mi agradeci-miento a todo el equipo

médico del hospital 12 deOctubre, así como al labo-ratorio AMGEN ING, porel gran avance científicoconseguido, y expreso mideseo de que dicho estu-dio acabe siendo un éxitoy del que se puedan bene-ficiar todas las personasafectadas por ésta enfer-medad.

«No somos unos bichos raros»

Me leí el libro que medejaste. Antes de le-

erlo pensaba que mi fami-lia, por la enfermedad demi hija, era una familia es-pecial, distinta. Me sentíreconfortado al saber queno éramos unos bichos ra-ros, también me sentí unpoco apesadumbrado al

3F E D E R

Se realiza la primera reuniónpreparatoria para un Curso en Rehabilitación de Enfermedades Neurológicas

NOMBRESPROPIOS

No se ha planteado aún ni el más mínimo abordaje adecuado para una realidad que nos habla de gran dis-persión de pacientes, grandes dificultades diagnósticas y de tratamiento, de profesionales no formados en es-tas cuestiones y por tanto desbordados incluso a nivel de sospecha. Por no existir, no existen ni protocolosdiagnósticos ni de tratamientos. ¿Para qué? Teniendo en cuenta todo esto, cabría pensar como lógico, esta-blecer un mapa de derivaciones o un amplio abanico de centros de referencias a disposición de profesionalesy pacientes. Pero no es así. Cuesta hoy sudores hacer entender, a los responsables políticos, la especificidad delas Enfermedades Raras y la necesaria coordinación entre CC. AA. y Estado para que ese abordaje sea inte-gral y profundo.

Sobre los aspectos de Investigación, basta presentar el panorama de las dificultades en conocer cuántos sony donde están los afectados; la dudosa rentabilidad para la industria farmacéutica, que apuesta a lo seguro; la di-ficultad añadida en la investigación pública no ya de encontrar, sino de formar e incluso mantener grupos de in-vestigación exigiéndoles los mismos niveles de competitividad que a grupos muy consolidados. Imposible, por lomenos podemos acceder a lo ya investigado para las enfermedades frecuentes, y le damos la curiosa denomina-ción de medicamentos de «uso compasivo». Para paliar, está bien. Y menos mal que existen.

No, no, ¡basta! He dicho sólo tres cuestiones básicas que aporten luz sobre mi profunda convicción de quelas Enfermedades Raras están fuera del Sistema Nacional de Sanidad. No necesito más. Ojalá necesitara justifi-carlo con más realidades, pues al menos algo se estaría moviendo.

Y, ¿qué hacer? Pues la receta aprendida desde mi juventud. Concienciación política y Sensibilización ciuda-dana. No queda otra. Una gran presión a los políticos, para que sus políticas giren hacia la resolución de los pro-blemas que tienen planteadas las Enfermedades Raras. En esta dirección, vamos caminando, y lo hacemos for-taleciendo el tejido asociativo. En FEDER estamos ya representados 112 asociaciones y un potente número deafectados. Siempre se dijo que, con las fuerzas de igual a igual, las cosas se negocian de otra forma.

Llegará el día, que tengamos que poner encima de la mesa el número de afectados a los cuales el Sistemaestá ninguneando, desprotegiendo en lo sociosanitario, en lo científico, obviando su dolor y su salud. Recorda-remos, cada caso sangrante que conocemos y que le tenemos puesto cara, ojos, corazón y vida.

Pero si a pesar de todo esto, faltan fuerzas para esa igualdad necesaria, tendremos que poner también enci-ma de la mesa todas las soledades, aislamientos, sufrimientos, e impotencias, y si hace falta más aún, contabiliza-remos a nuestros muertos. Sí, cada uno de nosotros, todo esto lo tenemos bien contado pues lo sufrimos en nues-tras propias carnes, día tras día. Y seguro, seguro, que aún el Sistema tampoco lo habrá contabilizado.

E l pasado día 15 de febrerotuvo lugar en el HospitalNacional de Parapléjicos

de Toledo (HNPT) la primerareunión para la realización de unMaster sobre la Rehabilitaciónde Enfermedades Neurológicas.

La Asociación Española de Paraparesia Espástica Fa-miliar (AEPEF) propuso al HNPT la realización de uncurso de especialización para fisioterapeutas en el trata-miento específico de la PEF.

En dicha reunión se consideró la posibilidad de quela organización fuese asumida por la Fundación quedicho hospital tiene.

Se acordó iniciar las gestiones para la confección delprograma adecuado.

A la hora de cerrar esta revista se tiene conocimien-to de que la programación está terminada y que dichocurso se dará a conocer para la convocatoria sobre losmese de mayo o junio.

E l Gobierno ha nom-brado a Cristina

Avendaño Solá, directorade la Agencia Españolade Medicamentos y Pro-ductos Sanitarios, en sus-titución de María del ValDíez.

Avendaño dirigió laaplicación de la reciénaprobada Ley del Medi-camento.

darme cuenta de las caren-cias que existen y de cuán-ta gente, injustamente, loestá pasando mal. Una aso-ciación como la nuestra(40-50 casos, repartidospor todo el país, conscien-tes del grave quebrantoeconómico y de tiempoque nos supone la enfer-medad de nuestros hijos)dispone de poca capacidadde ayuda incluso para nos-otros mismos, pero esta-mos dispuestos a ayudarosen todo lo que podamos, aFEDER y a otras asocia-ciones de enfermedadesraras por el bien de los pa-cientes y de sus familiares-cuidadores.

Gracias de verdad porvuestra ayuda.

Francisco (Vicepresidente

de AEPANNUPA)

Se realiza la primera reuniónpreparatoria para un Cursoen Rehabilitación de Enfermedades Neurológicas

4 F E D E R

Bajo el lema: «Juntos hacemosun mundo más preparado paralos afectados», la Federación

Española de Enfermedades Raras ce-lebró su Asamblea General el pasado22 de abril de 2006 en Madrid.

En ella se analizaron las nuevas es-trategias que FEDER viene utilizan-do en 2006, para conseguir que elPlan de Acción para luchar contra lasEnfermedades Raras sea una realidaden nuestro país, como ya lo está ha-ciendo en muchos países europeos.

«Juntos hacemos un mundo máspreparado para los afectados» estelema resume nuestra fuerza principal:el crecer juntos haciendo cada vezmás fuerte la voz de los pacientes. FE-DER eres tú, soy yo, y lo más impor-tante, FEDER somos todos. Y portanto, tu colaboración es necesaria.

Durante la Asamblea se presenta-ron los nuevos comités de trabajo deFEDER, en donde estamos seguroslos asociados se sentirán muy a gustoparticipando y aportando sus conoci-mientos e ideas. Los nuevos comitésde trabajo serán una oportunidad ide-al para crear entre todos propuestas

concretas a presentar y poner en mar-cha con nuestros públicos de interés.

Claudia Delgado, coordinadora deFEDER hizo una exposición de loslogros conseguidos por FEDER y delos próximos objetivos para los próxi-mos meses, resaltando.

En el Orden del Día figuraba laelección de la nueva Junta Directivade FEDER para la que se había pre-

sentado una sola candidatura encabe-zada por Rosa Sánchez de Vega, vice-presidenta de FEDER y presidentade Aniridia, siendo aprobada por una-nimidad. En su exposición la nuevapresidenta de FEDER confirmó quesu mandato sería de continuidad, ex-presando en nombre propio y de todala Federación, el agradecimiento alpresidente saliente, Moisés Abascal,por su labor encomiable durante estalarga trayectoria desde la creación deFEDER hasta la fecha, tiempo en elque se han conseguido grandes logros,pero sobre todo el que FEDER, lasEnfermedades Raras, y la situación delos afectados y sus familias sean cono-cidos suficientemente.

Rosa Sánchez de Vega, tras suelección, hizo la presentación de suequipo que estará formado por: Moi-sés Abascal, (Asociación ADAC), vi-cepresidente, Francesc Valenzuela iBenavent, (Asociación Catalana parala Neurofibromatosis), secretario, JoséLuis Torres Benítez, (Asociación An-daluza de Fibrosis Quística), tesorero,Emilio Martín Alonso, (AsociaciónAndaluza de Síndrome de Tourette),Pilar de la Peña García Tizón, (Aso-ciación Española de Síndrome de Sjö-gren), Mónica Merino Madrazo,(Asociación Gaucher), Isabel Calvo(Asociació de afectats per RetinosisPigmentaria a Catalunya) y JacintoSánchez Casas, (Asociación Españolade Esclerodermia), vocales.

«Juntos hacemos un mundo más preparado para los afectados»,este lema resume nuestra fuerza principal: el crecer juntos ha-ciendo cada vez más fuerte la voz de los pacientes. FEDER erestú, soy yo, y lo más importante, FEDER somos todos. Y por tan-to, tu colaboración es necesaria.

La nueva presidenta

de FEDER confirmó

que su mandato sería

de continuidad

““ ““ASAMBLEA GENERAL DE FEDERASAMBLEA GENERAL DE FEDER

Federación Española de Enfermedades Raras

Claudia Delgado, coordinadorade FEDER presentó el Plan es-tratégico para el 2006 e hizo una

amplia exposición de los logros de FE-DER en 2005.

Respecto al primer punto. Propusocomo puntos esenciales: Fortalecer la re-lación con las asociaciones, aumentar laincidencia política de las EnfermedadesRaras, impulsar su investigación, propi-ciar unas mayor visibilidad ante la socie-dad y los Medios de Comunicación, con-solidar las fuentes de financiación de FE-DER, potenciar los sistema de Informa-ción y mejorar la coordinación corporati-va, entre otros objetivos.Y en el apartadode prioridades en 2006: seguir luchandopor los derechos de los afectados, impul-sando el Plan de Acción contra las ER,articulado entorno a 10 ejes, potenciar lossistemas de información de la propia or-ganización, motivar al personal para me-jorar los servicios, establecer conveniosde colaboración con organismos, entes yentidades. Y sobre todo trabajar en laconsolidación de la Fundación FEDER.

Los logros de FEDER en 2005 mere-cieron un tratamiento aparte, que la co-ordinadora de FEDER presentó en cincoapartados: atención social y sanitariapara los afectados y sus familias, acciónpolítica para las ER, investigación paralas ER, difusión y sensibilización en la so-ciedad de las ER y captación de fondos.

En el capítulo de los datos, ClaudiaDelgado, los presentó así:— 112 asociaciones de pacientes

miembros de FEDER.— 5 delegaciones en España.— 11 técnicos y profesionales.— 47 grupos de Ayuda Mutua coordi-

nados.— 35 voluntarios.— 3.644 personas beneficiadas, a tra-

vés del SIO.— Más de 300 beneficiarios en las ac-

ciones formativas.

Claudia Delgado:«Mayor incidencia política

e investigación enEnfermedades Raras»

5F E D E R

Momentos de laAsamblea en la queTeo Mayayo presentóla Fundación deFEDER, FrancescValenzuela, secretariode FEDER diolectura del acta yacuerdos tomados,con instantáneas delos asambleístasasistentesy la entrega dedocumentación.

6 F E D E R

Burgos, tras saludar a FE-DER y a sus más deochenta representantes delas distintas asociaciones

que componen esta Federación, pre-sentes en el hemiciclo, recordó queuna enfermedad se dice que es rara siafecta a menos de uno por cada 2.000habitantes -en España esta cifra re-presentaría menos de 20.000 parauna enfermedad dada-. En conjunto,cerca de 7.000 enfermedades hansido identificadas; cinco nuevas pato-logías son descritas cada semana enrevistas científicas; el 80% son de ori-gen genético; se estima que entre el 6y el 8% de la población está afectadapor estas enfermedades, entre afecta-dos y potencialmente afectados, se-gún fuentes europeas, es decir, alre-dedor de 3 millones de españoles, 27millones de europeos y 25 millonesde norteamericanos.

Las características comunes de lasEnfermedades Raras, precisaba Bur-gos, consisten en que son graves omuy graves, crónicas, a menudo dege-nerativas y ponen en peligro la vida.El comienzo de la enfermedad tienelugar en la niñez para el 50% de las

ER, son incapacitantes y la calidad devida de los pacientes está a vecescomprometida por la falta o pérdidade autonomía, desarrollan déficit mo-tor, sensorial o intelectual en la mitadde los casos, lo que origina discapaci-dad y pérdida de la autonomía perso-nal en uno de cada tres casos, siendomuy dolorosas en términos de cargapsicosocial. Sufrimiento de pacientesy sus familias que se agrava por ladesesperación psicológica, la falta deesperanza terapéutica y la ausenciade ayuda práctica para la vida diaria.

Son enfermedades frecuentemen-te incurables, por lo general sin trata-miento efectivo. En algunos casos sepueden tratar síntomas para mejorarla calidad y la esperanza de vida peroel pronóstico vital está en juego encasi la mitad de los casos, ya que a lasenfermedades raras se les puede atri-buir el 35% de las muertes que ocu-rren antes del primer año de vida, el10% de las que suceden entre el pri-mero y los 5 y el 12% de las acaeci-das entre los 5 y los 15 años.

Las ER son difíciles de tratar ylas familias encuentran enormes di-ficultades para obtener el trata-

El pleno del Senado

acordó el pasado21 de febrero de

2006 por asentimiento crearuna ponencia para estudiar la

especial situación de lospacientes con enfermedades

raras y diseñar las medidassanitarias, educativas y

sociales que contribuyan a unmejor tratamiento de estos

enfermos y a mejorar su calidadde vida.

La ponencia se crearágracias a una moción del PP,

respaldada por todos losgrupos y por más de cien

asociaciones de afectados porenfermedades poco frecuentes,cuyos representantes asistieronhoy al pleno para pedir un plan

de acción contra estaspatologías que, según sus

cálculos, afectan a casi tresmillones de españoles.

Las enfermedades raras,unas 5.000, se denominan asípor su baja prevalencia, pues

no afectan a más de 5 de cada10.000 habitantes; una de cadatres causa una discapacidad yse estima que el 35 por cientode las muertes de niños en suprimer año de vida se debe a

ellas.

Para el presidente de laFederación de Enfermedades

Raras, Moisés Abascal, esurgente despertar el

compromiso político paraluchar contra estas patologías,

ya que «nuestros enfermosseguirán muriendo mientras elGobierno español no asuma la

responsabilidad de poner enmarcha un plan de acciones

concretas par ayudar a lasfamilias afectadas».

El presidente del Senado, Javier Rojo presentó el pasado 21 de febrero Día por el que se acordaba, a propuesta de Ignacio Burgos Pérez del ación de una ponencia en el seno de la Comisión de Sanidad y Consumotuación de los pacientes con Enfermedades Raras. Moción a la que seAntonio Bellón Martínez, del Grupo Parlamentario Socialista.

Las Enfermedades Raras,

7F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

mientos, y desarrollar colaboracio-nes nacionales y europeas en elcampo de la ER.

Estas enfermedades tienen gravesconsecuencias sociales. Vivir con unaER tiene implicaciones en todas lasáreas de la vida: el colegio, la eleccióndel trabajo futuro, el tiempo de ocio,los amigos, la vida afectiva. Puede lle-var a la estigmatización, el aislamien-to y la exclusión de la comunidad so-cial, e incluso a la discriminación en lasuscripción de seguros. Carecen deuna apropiada calidad de vida y de unadecuado cuidado de la salud. Falta,asimismo, coordinación entre las dife-rentes esferas de los conocimientostécnicos que son necesarios para estospacientes, tales como fisioterapia, nu-trición, psicología, etc. Los pacientespueden vivir durante varios años ensituaciones precarias sin atención mé-dica competente, incluyendo inter-venciones de rehabilitación, y perma-necen frecuentemente excluidos delsistema de cuidado sanitario, inclusodespués de hacerse el diagnóstico.

Se enfrentan, también, al altocoste de los medicamentos existen-tes y del correspondiente cuidado. Elgasto adicional para hacer frente a laenfermedad en términos de ayudashumanas y técnicas, combinado conla falta de beneficios sociales actua-les y de reembolsos, causa un empo-brecimiento total de la familia y au-menta dramáticamente la desigual-dad de acceso al cuidado de lospacientes de enfermedades raras.

Los políticos, advirtió el senadorBurgos, tienen que darse cuenta deque las ER son un asunto crucial de

Salud para unos 30 millones de habi-tantes de la Unión Europea. Las ERplantean un grave problema sociosa-nitario. Si el Gobierno quiere garanti-zar en condiciones de equidad el ac-ceso a los cuidados médicos, al trata-miento y al seguimiento, seráimprescindible que adapte el sistemasanitario a las necesidades de los ciu-dadanos afectados, donde los niños,jóvenes o adultos tengan las mismasoportunidades de vivir, sin que la ra-reza de su enfermedad afecte a suproyecto de vida; que reconozca lasdificultades añadidas a la propia en-fermedad generadas por la discapaci-dad que acompaña a las ER en susdiversos aspectos médicos, científicosy sociales, mejorando el acceso aldiagnóstico, adaptando la atenciónmultidisciplinar médica y social a lasnecesidades sociales reales de los pa-cientes con ER; que incentive el des-arrollo de proyectos de investigaciónbásica clínica y social sobre las ER yque fomente la plena integración delos afectados.

Es necesario que el Gobiernoapoye y comprenda el Plan de Ac-ción para las enfermedades rarasque propone la FEDER como unprograma que aborde y resuelvacon un enfoque integral las necesi-dades de nuestros enfermos, pro-mocionando la investigación, edu-cando sobre las ER, aumentando lasensibilidad y visibilidad de estasenfermedades ante la sociedad ylos medios de comunicación, y di-vulgando el Servicio de Informa-ción y Orientación de enfermeda-des raras, SIO.

de 2006 el tercer punto del Orden delGrupo Parlamentario Popular, la cre-encargada de analizar la especial si-

presentó la enmienda de senador José

miento adecuado. Actualmente, de-bido a la rareza de estas patologías,los enfermos y sus familias sufrenpor causas diversas, entre las quecabe destacar: el peregrinaje diag-nóstico que refieren todos los afec-tados, que supone gastos ingentespara las familias y perjuicios para laSalud de los afectados; el descono-cimiento para los pacientes y losmédicos que los tratan de la patolo-gía y de la existencia de centros es-pecializados que tienen una expe-riencia sobre la enfermedad o gru-po de enfermedades; la ausencia deotros profesionales de salud prepa-

rados; la insuficiencia del contactoentre los especialistas del hospital yel médico de cabecera que atiendedía a día a los afectados; el aisla-miento y la sensación de exclusiónsocial del sistema sociosanitario.

Una cincuentena de ER afectansolamente a algunos millares de per-sonas en España, unas quinientas noafectan más que a unos centenares yvarios miles sólo a decenas de perso-nas. Es necesario conocer mejor laepidemiología de las ER y reconocersu especificidad; desarrollar informa-ción para los enfermos, los profesio-nales de la Salud y el público en ge-neral; formar a los profesionalespara identificarlas mejor; mejorar elacceso a los cuidados y a la calidadde la atención de los afectados; apor-tar iniciativas de desarrollo de losMedicamentos Huérfanos; respon-der a las necesidades de acompaña-miento específicas de las personasafectadas por enfermedades pococomunes y desarrollar el apoyo delas asociaciones de afectados.

Asimismo, hay que promover lainvestigación e innovación sobre lasER, especialmente para los trata-

en El Senado

8 F E D E R

E S P E C I A L

Ignacio Burgos presentó a continuación algunos testi-monios que avalaban esta situación. Dice uno de lospadres: «Todos los padres se preocupan del futuro deun hijo. Cuando tienes un hijo que está profunda-

mente discapacitado, o con discapacidades múltiples, estaspreocupaciones son muy diferentes y adquieren proporcionesenormes. El futuro es tan sobrecogedor que, a menudo, las fa-milias tienen que elegir vivir el presente, el día de hoy, porquepensar en el futuro es demasiado doloroso». Otro padre dice:«Cuando diagnosticaron a mi hija esa enfermedad metabóli-ca que afecta gravemente al hígado, que pone en peligro suvida, nuestras esperanzas y sueños para su futuro se hicieronañicos. Cuando nace tu primer hijo sueñas que llegue a ser unfutbolista profesional o quizá médico. Estos sueños fueron re-emplazados por nuevos sueños, como esperar poderlo llevardel hospital a casa y que viva lo suficiente para oírle decirmamá o papá. Hay escaso apoyo escolar y laboral. Los maes-tros tienen miedo o dicen que no están preparados y no sa-ben cómo tratar a mi hija. Necesitaría un cuidador para ellasola. No sé como se va a resolver, pero mi niña se tiene queescolarizar, porque ella no tiene problemas de cabeza».

En temas de logística, queda mu-cho por hacer para asegurar la igual-dad real entre ciudadanos discapacita-dos y ciudadanos sanos. En resumen,las ER plantean múltiples problemas: por un lado, médicos,de conocimiento, de diagnóstico precoz y frecuente peregri-naje a médicos de referencia —no ya a centros, pues en Es-paña existen pocos centros de referencia y muy pocos mé-dicos de referencia de ER—, de coordinación de especialis-tas con los médicos de cabecera; por otro, sociales, pues esalgo difícil de asumir por la familia por la angustia ante eldiagnóstico y el pronóstico, la incertidumbre de las compli-caciones frecuentes, la necesidad de un cuidador permanen-te y el recabar las emociones, el trabajo, el ocio y el presu-puesto de toda la familia, al ser todo más difícil, más caro y,generalmente estar más lejos.

En nombre de los cientos de miles de afectados, FE-DER pide a las administraciones públicas que lideren unproceso de concertación que asocie a los expertos en ER,clínicos e investigadores, y FEDER como representantesde los enfermos.

Testimonios

Los principales problemasde las familias, añadió elsenador Burgos, son la fal-ta de información sobre la

enfermedad, el diagnóstico y el cuidadoy los tratamientos. Dice así una afecta-da: «Cada vez que voy a urgencias co-mienza mi agonía, pues al decir el nom-bre de la enfermedad veo que no sabenqué hacer. Necesitaría un informe mé-dico, un protocolo de atención, en fin,información especializada para saberqué hacer cuando llegan las crisis».

Estas dolencias causan empobreci-miento; debido al desconocimientoque existe por parte del Sistema Na-cional de Salud de las necesidades delos pacientes en cuanto a medicamen-tos, numerosos y de elevado precio,desplazamientos, crisis, los pacientesdeben asumir una costosa carga queorigina el empobrecimiento de toda lafamilia. Dicen así: «Todos los días metengo que desplazar 100 kilómetrospara llevar al niño a estimulación».

«Cada día tengo que vendar a miniño por las ampollas que le salen; megasto un dineral en vendas y cremas

protectoras que no están incluidas enel Sistema Nacional de Salud. Tieneuna inmunodeficiencia, tiene conti-nuos catarros y neumonías, por lo queme gasto más del dinero que gano enmedicinas».

Hay descoordinación entre losprofesionales de la Salud. Los afecta-dos, familiares y cuidadores lamentanla descoordinación entre los distintosprofesionales al tratarse de una ER,algo que hay que evitar al ser éstasmultisistémicas.

Dice otro paciente: «Cada vez quevoy al médico tengo que explicar unay otra vez mi historia. Tengo un dos-sier con todo, pero nunca es suficien-te. Tengo que hacer yo mismo de co-ordinador, de psicólogo y de especia-lista. Siento miedo ante el miedo demis médicos. Me dicen que no habíanvisto un caso como el mío. Gracias aDios, a través de FEDER he encon-trado más casos y estamos ayudándo-nos unos a otros.

Hay deterioro de la salud física ypsicológica de los afectados y de loscuidadores».

Todos los díasme tengo quedesplazar 100

kilómetros parallevar al niño aestimulación

““ ““

Principales problemas de las familias

9F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

mo tiempo, desarrolla su propia in-vestigación interna a través de pro-yectos y prioridades de investigacióneuropeos, su colaboración con redesnacionales y el trabajo en líneas deinvestigación que le son propias y enlas que tiene una experiencia consoli-dada.

En este sentido el Instituto de Sa-lud Carlos III viene trabajando en laelaboración de un programa de In-vestigación para las ER apoyado enlas siguientes acciones: Impulso de lasacciones de investigación a través delas Redes Temáticas de InvestigaciónCooperativa Sanitaria, promoviendouna mayor coordinación entre las dis-tintas redes existentes; inclusión delas ER entre las prioridades de inves-tigación de las convocatorias públicasde proyecto de investigación en susdiversas modalidades, atrayendo agrupos e investigadores a dichas con-vocatorias, de forma que se favorezcala exposición de hipótesis de trabajode manera libre y competitiva; mejo-ra de la formación de los profesiona-les, tanto de aquellos que están inclui-

Creación de una ponencia

Por todo ello, reconocía Burgos, el Grupo Parlamentario Popular enel Senado ha querido presentar una moción que plantea la creaciónde una ponencia. Desde nuestro grupo, afirmaba, hemos entendido,aun habiendo sido sencillo presentar una moción concreta instando

al Gobierno a un aspecto determinado, que era mejor que todos los miembrosde esta Cámara, a ser posible con acuerdo por unanimidad y con el compromi-so de trabajo de las comisiones que finalmente constituyan esta ponencia, tra-bajáramos para oír, escuchar, atender y entender a los pacientes, a las asocia-ciones, a los ministerios, a las administraciones públicas, a las comunidades au-tónomas, a los medios de comunicación, con el fin de entre todos estructuraruna solución, que necesariamente ha de ser paso a paso, que necesariamente vaa ser lenta, pero que tiene el compromiso de subir cada día un escalón y podercumplir con el principio de equidad de nuestro sistema sanitario, que es darmás al que más lo necesita, algo que probablemente el Sistema Nacional de Sa-lud incumple con los enfermos de ER.

Por ello, el Grupo Parlamentario Popular en el Senado propone la siguien-te moción: «El Senado acuerda la creación de una ponencia en el seno de laComisión de Sanidad y Consumo, encargada de analizar la especial situaciónde los pacientes con ER y, especialmente, las medidas sanitarias, educativas ysociales que contribuyan a un adecuado tratamiento de los enfermos y a la me-jora de sus condiciones de vida». Proposición que fue acogida con aplausos.

En la Comisión de Sanidad yConsumo se presentó re-cientemente una mociónrespecto a la Fibrosis Quís-

tica, que fue aprobada por unanimi-dad, y, sin ir más lejos, en esta mismaComisión de Sanidad y Consumo, enla comparecencia del director del Ins-tituto de Salud Carlos III, a peticióndel Grupo de Convergència i Unió, lasER estuvieron presentes en el análisisque aquél hizo sobre los centros de in-vestigación en red y sobre las redes te-máticas de investigación, entre las quese encuentran estas enfermedades, conun importante presupuesto, como to-das sus señorías saben.

En 2003 se creó el Instituto de In-vestigación de Enfermedades Raras,dentro de la estructura del Institutode Salud Carlos III, con la idea de re-forzar la línea de actuación existente.Este Instituto tiene como objetivoimpulsar y coordinar acciones de In-vestigación en el campo de las ER,tomando como base las redes de in-vestigación y los grupos de expertosindependientes ya existentes. Al mis-

dos en las propias estructuras de in-vestigación de nuestros grandes cen-tros como de aquellos que desarro-llan su trabajo en la atención prima-ria; mejora de acceso a los fondoseuropeos y colaboraciones con gran-des redes de excelencia en este ámbi-to.

El Instituto de Investigación deEnfermedades Raras participa en va-rias de estas redes de investigación ya su vez es el impulsor y creador de laúnica red que desarrolla investigaciónepidemiológica del conjunto de lasER, Farmacoepidemiología y Vigilan-cia de anomalías congénitas. Esta redse denomina Red Epidemiológica deInvestigación en ER y en la mismaparticipan instituciones ubicadas enmás de 11 Comunidades Autónomasy cerca de 100 investigadores con experiencia en Salud Pública, en Epi-demiología, en Farmacología y enBiología Molecular. Desde esta red seestán promoviendo acciones impor-tantes encaminadas a lograr un ma-yor conocimiento de los posibles fac-tores de riesgo de las ER.

Centro de Investigación en ER

E S P E C I A L

10 F E D E R

Participación en programas Europeos

El Instituto de Investiga-ción de EnfermedadesRaras participa en las ac-ciones de investigación

europea sobre el tema en cuestión.Asimismo participa en el «Task Forceon Rare Diseases», en donde se esta-blecen las líneas de actuación futuraen este ámbito, lo que sin duda deter-minará la estrategia a seguir tanto anivel local como nacional. Este Insti-tuto ha tenido un importante papelen las actividades en relación con lasasociaciones de enfermos, con el co-mité asesor de asociaciones de enfer-mos y la información a pacientes.

No obstante y abundando en loanterior, aclaraba el senador Bellón,en la misma comparecencia se pusode manifiesto la creación, en el Insti-tuto de Salud Carlos III, de los Cen-tros de Investigación Biomédica enRed, CIBER, en aquellas áreas de es-pecial interés sanitario, siendo una deestas áreas estratégicas la de las ER.

El objetivo del nuevo CIBER seráaumentar el conocimiento sobre lasbases moleculares de estas enfermeda-des de base genética y escasa preva-lencia para avanzar en su tratamientoclínico y en su diagnóstico precoz, loque permitirá también fortalecer lasbases de datos y bancos de ADN.

Además del campo de la investi-gación y por lo que a asistencia sani-taria se refiere, los distintos serviciosregionales de salud competentes enesta materia ofrecen a aquellos enfer-mos que padecen este tipo de patolo-

gías la asistencia sanitaria que necesi-tan.

Dentro de la asistencia sanitaria ysu repercusión en el campo de estas pa-tologías también hay que señalar queen la actualidad se está trabajando paracorregir las deficiencias de los centrosde referencia, con el fin de incluirlos enel Sistema Nacional de Salud.

La Ley 16/2003, de 28 de mayo, deCohesión y Calidad del Sistema Na-cional de Salud en su artículo 27.1, re-lativo a garantías de seguridad, prevéla existencia de los servicios de refe-rencia, señalando que cuando se tratede técnicas, tecnologías o procedi-mientos para cuya correcta utiliza-ción sea conveniente concentrar loscasos a tratar, se designarán serviciosde referencia, de acuerdo con lo quese establece en su artículo 28 relativoa garantías de calidad y de serviciosde referencia. Este artículo en su pun-to 2 recoge que en el seno del Conse-jo Interterritorial del Sistema Nacio-nal de Salud, se acordará la designa-ción de servicios de referencia, elnúmero necesario de estos y su ubica-ción estratégica dentro del SistemaNacional de Salud, con un enfoque deplanificación de conjunto, para laatención a aquellas patologías queprecisen para su atención correctauna concentración de los recursosdiagnósticos y terapéuticos, a fin degarantizar la calidad, la seguridad y laeficiencia asistenciales.

Por ello en la futura definición delos servicios de referencia muy proba-

blemente uno de los elementos a teneren cuenta va a ser el de centros de en-fermedades poco prevalentes. En todocaso se han iniciado los trabajos con elobjetivo de establecer la normativaque permita la designación de los ser-vicios y unidades de referencia.

A la vista de lo anteriormente ex-puesto, precisó el senador Bellón,puede considerarse que en el ámbitodel estudio, la investigación y la asis-tencia sanitaria se están desarrollan-do actuaciones tendentes a avanzar ymejorar la atención que se presta aquienes sufren estas enfermedades.Ahora bien, los problemas derivadosde las mismas afectan, no sólo en esteámbito, y no sólo a los enfermos, sinotambién a los familiares, implicandoen su solución a distintas administra-ciones. El Grupo Parlamentario So-cialista, anunció Bellón, va a apoyaresta moción porque de las conclusio-nes a que se llegue en la ponencia sederivarán mejoras en la acción y en laatención integral de los pacientes quesufren este tipo de enfermedades.

11F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

PSOE: Una ponencia en la Comisión de Sanidad

Tras la presentación de la mo-ción, el presidente del Con-greso, dio la palabra al sena-dor Bellón Martínez, del

Grupo Parlamentario Socialista quienreconoció que cada vez que se presen-tan iniciativas parlamentarias que hacenreferencia a la promoción de la Salud, ala prevención de la enfermedad o bien ala atención sanitaria de los enfermos seproduce en el ambiente de la Cámaraun cierto clima de consenso, quizá por elhecho de que a nivel conceptual todosentendemos que la Salud es el bien máspreciado para el individuo y para la so-ciedad, y que todo cuanto conduzca aprotegerla y mejorarla debe ser acepta-do y bienvenido sin muchos reparos.

Pero no siempre sucede así, comohemos visto recientemente en el Con-greso de los Diputados con la Ley deReproducción Asistida, que fue vota-da en contra por el Grupo Parlamen-tario Popular. A veces, reconoció Bei-con, ni la Salud ni los temas relacio-nados con la misma tienen aseguradoun consenso parlamentario.

Pero ese no va a ser el caso de hoy,estoy convencido, por lo que respecta ala moción que oportunamente ha pre-sentado el Grupo Popular, en la se queinsta a la creación de una ponencia enel seno de la Comisión de Sanidad yConsumo encargada de analizar la es-pecial situación de los pacientes con ERy, especialmente, las medidas sanitarias,educativas y sociales que contribuyan aladecuado tratamiento de los enfermosy a la mejora de sus condiciones devida. Creo que todos los grupos parla-mentarios vamos a estar de acuerdo en

aprobar esta iniciativa, con la enmiendade adición que mi grupo ha presentado.

Como ya se ha dicho, precisó él, lasER son patologías cuya incidencia yprevalencia son muy bajas y, por defini-ción, son poco frecuentes, pero, en con-junto, afectan a un porcentaje impor-tante de la población, en torno al 5%de los ciudadanos en los países des-arrollados. Sin embargo, no han sido

extrañas en el ambiente parlamentario.En más de una ocasión han estado pre-sentes en las Cámaras, gracias a la sen-sibilidad de los grupos parlamentarios,contemplando esa realidad que generagrandes dramas individuales y familia-res, al tiempo que altos costes sociosa-nitarios. De ahí que hayan sido nume-rosas las iniciativas parlamentarias pre-sentadas al respecto.

CC: Problemas que deben tomarse en consideración para buscarsoluciones

Finalizada la intervención delGrupo Socialista y la réplicadel Partido Popular, el presi-dente del Senado, Ángel

Rojo dio la palabra al representante delGrupo Parlamentario de Senadores deCoalición Canaria, Perestelo Rodrí-guez, dentro del Grupo ParlamentarioMixto, quien lo hizo para fijar su posi-ción, quien por respeto a las personasque nos visitan, precisó él, a los familia-res de las personas afectadas, merece lapena saludarles desde la tribuna y com-partir y comprender sus preocupacio-nes. Su presencia en el Senado no es ca-sual. Las instituciones conocen estosproblemas y debaten sobre ellos poriniciativa de los familiares de las perso-nas que los sufren. Les agradecemos,pues, su presencia y su trabajo, por elque trasladan a las instituciones proble-mas que deben tomar en consideraciónpara buscar soluciones.

Para poner en marcha las solucio-nes, precisó el senador Perestelo es pre-ciso ser consciente de la existencia deun problema. Hoy puedo contar a laCámara la experiencia de una isla pe-queña en Canarias, la isla de La Palma,donde un grupo de familiares ha cons-tituido una asociación —Niños Espe-

ciales de La Palma— que trabaja y co-labora con las instituciones, ha tomadola iniciativa de recaudar recursos y escapaz de hacer viable un proyecto tera-péutico del que pueden beneficiarsesus familiares y muchas más personas.

Por todo esto es oportuna la inicia-tiva que presenta hoy el Grupo Popu-lar, así como el consenso obtenido. Laintervención del portavoz del GrupoParlamentario Popular en defensa de lainiciativa ha sido brillante, y también loha sido la del portavoz del Grupo Par-lamentario Socialista al presentar suenmienda. Las fuerzas políticas agrade-cemos este marco de consenso.

En nombre de mi Grupo no tengomucho más que decir. Sólo quiero aña-dir el deseo de que se produzca un tra-bajo fructífero en la ponencia. Seguroque participarán en ella expertos quenos podrán aclarar muchos conceptos,que pueden dar pie a un gran debate y—lo que es más importante— lograr loque esperan los familiares: medidasconcretas y singularizadas para cadauno de los casos. Creo que hoy, declara-ba el senador Perestelo, del Grupo Par-lamentario Coalición Canaria, podre-mos felicitarnos, porque la moción a es-tar aprobada por unanimidad.

Bellón Martínez,del Grupo Parlamentario

Socialista

Ángel Rojo,del Grupo Parlamentario

de Coalición Canaria

E S P E C I A L

12 F E D E R

Finalizada la intervención delGrupo Coalición Canaria, elpresidente del Senado, diola palabra a la senadora

Alaxandre i Cerarols, del Grupo Parla-mentario Catalán de Convergencia iUnió, quien, al igual que venían hacién-dolo los distintos representantes, dio labienvenida a los representantes de FE-DER, en nombre propio y de su grupo.

Nuestra sociedad se preocupa deestos enfermos en Europa y en España.En esta misma Cámara, y en la Comi-sión de Sanidad y Consumo, se ha ha-blado ya de los CIBER, a los que tam-bién se ha hecho referencia —los Cen-tros de Investigación Biomédica enRed—, uno de los cuales está dedicadoa las ER y se ha creado con el fin —yleo textualmente— de aumentar los co-nocimientos sobre las bases molecula-res de estas enfermedades y de su basegenética, con el objeto de avanzar en sutratamiento clínico y en su diagnósticoprecoz, así como para aunar esfuerzosen este ámbito que permitan fortalecerlas bases de datos y los bancos deADN. El senador Bellón ha hecho alu-

sión a ellos: ha hablado de servicios dereferencia, de concentración de pacien-tes, de planificaciones y de estrategias.Éste es el camino: la investigación decada una de estas enfermedades en dis-tintas vertientes.

Estamos convencidos de que la po-nencia que se va a crear no tiene comomisión el estudio científico, que ya rea-lizan varias estructuras sanitarias, sinoel impulso del conocimiento de estasenfermedades y de su entorno; de losproblemas humanos de los afectados, yde los problemas técnicos y la forma enque afectan a los familiares. La ponen-cia pretende el contacto con las asocia-ciones de afectados para conocer deprimera mano sus problemas.

En este punto, y ya que están pre-sentes algunos de los afectados, a míme gustaría utilizar esta tribuna paraalertarles muy especialmente sobre lasnoticias que llegan a través de los me-dios de comunicación respecto a descu-brimientos científicos sobre estas enfer-medades, porque aunque sean muy im-portantes en el desarrollo y en eltratamiento de las mismas, no siempre

CiU: Medidas oportunas,a partir de las conclusiones de la ponencia

se traducen inmediatamente en solu-ciones y levantan muchas falsas espe-ranzas, provocan desplazamientos y vi-sitas inútiles, hasta el punto de que al-guna familia se pueda romperprecisamente porque no hay esperan-za, creyendo que sí la había.

Nosotros, anunció la representantedel Grupo Coalición Canaria, votare-mos a favor de la creación de esta po-nencia para que, a partir de sus conclu-siones, se puedan establecer las medi-das oportunas para paliar, ya que nocurar —porque de momento pareceimposible—, los estragos que hacen enlos pacientes y en sus familiares, nosólo en el mundo sanitario sino tam-bién en el sociosanitario y en el laboral—como pedía la enmienda del GrupoParlamentario Socialista—, así como enel educativo, tal y como han descritoperfectamente los anteriores ponentes.

Por ello, finalizó la senadora Ala-xandre, votaremos a favor y esperamosque, a través de la ponencia, podamoscolaborar en la mejora si bien no encuanto al pronóstico, al menos en laevolución de estas enfermedades.

Alaxandre i Cerarols,del Grupo

Parlamentario Convergencia i Unió

Miembreos deFEDER

asisten a lasexplicaciones

sobre la laborde los

senadores…

13F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

Por el Grupo Parlamentariode Senadores NacionalistasVasco, tomó la palabra la se-nadora Loroño Ormaechea,

quien, tras iniciar su intervención comohicieron quienes le precedieron en eluso de la palabra, dando la bienvenida ala Federación y Asociaciones de afecta-dos de ER, asociaciones integradas enFEDER, la moción presentada por elGrupo Popular, con la incorporación dela enmienda del Grupo Socialista, la se-nadora Loroño la consideraba lógica,precisamente por las connotaciones tan-to de carácter social y asistencial queplantean las personas afectadas por ER,como las que se plantean desde el pun-to de vista sanitario.

En este sentido, es preciso dar unarespuesta adecuada a los problemassociofamiliares y asistenciales, tantodesde su vertiente social como sanita-ria, a los problemas económicos, quetampoco hay que olvidarlos, y decualquier otra índole que tengan laspersonas afectadas por una ER, a lapar que establecer un adecuado siste-ma de información, asesoramiento yayuda, tanto para los afectados comopara su familias.

PNV: Mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias

Vamos a apoyar, aseguro la repre-sentante del Grupo Parlamentario deSenadores Nacionalistas Vasco, la ini-ciativa del Grupo Parlamentario Popu-lar con la incorporación de la enmien-da del Grupo Parlamentario Socialista,pero creo que también es importante—y lo digo humildemente desde estatribuna en nombre y representación denuestro Grupo Parlamentario— haceruna reflexión en voz alta respecto a lasposibles expectativas que puedan ge-nerarse de la creación de la ponencia ydel informe que pueda derivarse de lamisma. Primero, la ponencia nos va aacercar a un problema diverso, com-plejo, con realidades dispares y situa-ciones críticas en algunos casos, por nodecir en la mayoría de ellos. Segundo,las posibles medidas que puedan resul-tar del informe final no van a solucio-nar los problemas de todos los afecta-dos, pero sí puede que mejoren la cali-dad de vida de los afectados y, porextensión, la de sus familias. En tercerlugar, todos sabemos que una lagunaimportante radica en la investigación ydesarrollo de los medicamentos huér-fanos, por una sencilla razón que aquíse ha dicho: no son rentables económi-

camente. Habrá que incidir en este as-pecto a nivel de la ponencia y analizarlas posibilidades de fomentar esta in-vestigación.

Este Grupo Parlamentario de Se-nadores Nacionalistas Vascos esperay confía en que esta Ponencia sirvapara mejorar sustancialmente la cali-dad de vida y las condiciones socioa-sistenciales de los afectados y sus fa-milias, puesto que habrá aspectos ge-nerales que afecten a la totalidad o ala mayoría de ellos que quizás pue-dan tener un posible cauce de solu-ción, y pueda abrirse así el inicio deuna cierta luz al final del túnel paraestos afectados y, por extensión, parasus familias.

En este sentido, desde esta tribunaapoyamos esta iniciativa, aseguró lasenadora Loroño y, desde luego, agra-decemos sinceramente al Grupo Par-lamentario Popular que haya traídode nuevo a debate en esta Cámara,como hizo en la pasada legislatura, elasunto de las enfermedades rarasque, como he comentado anterior-mente, ha sido debatido en variasocasiones, tanto en sesión plenariacomo en comisión.

… en laCámara Alta,en estaocasión, en lasinstalacionesantiguas, hoymotivo devisita.

Loroño Ormaechea,del Grupo Parlamentario

Nacionalista Vasco

E S P E C I A L

14 F E D E R

ECP: …Un problema social que afecta a la familia y al entorno social

En nombre de la Entesa Ca-talana de Progrés tomó lapalabra el senador Espasa IOliver, quien después de sa-

ludar la presencia en el hemiciclo de re-presentantes de FEDER y otras asocia-ciones similares, que asisten a las deli-beraciones desde la tribuna pública, ytras expresar su satisfacción de que elGrupo Popular hubiera aceptado la en-mienda del Grupo Socialista, que veníaa añadir un elemento importante y fun-damental a esta moción, expresó su in-tención de aprobarla por unanimidad.Y es que no estamos hablando sólo,precisó el senador Espasa, de un pro-blema médico y sanitario, es decir, dediagnóstico, pronóstico y tratamiento—los familiares y amigos de estas per-sonas lo saben mucho mejor que el queles está hablando—, sino fundamental-mente de un problema social, de vidacotidiana, que afecta a la familia y alentorno social de quienes pasan por esedoloroso trance. Por tanto, sean bienve-nidas la enmienda y su aceptación.

Y añadiré algo más, procurando noabundar en lo ya dicho. El senadorBurgos hacía una reflexión al final desu intervención. Se preguntaba si el Sis-tema Nacional de Salud, ese magníficoservicio público y gratuito en el mo-mento del uso del que nos hemos dota-do los españoles, es lo suficientementeequitativo en relación con un grupo deenfermos: los que padecen ER. Puesbien, es una buena pregunta, senadorBurgos, porque seguramente no lo seade forma suficiente. Pero vamos a in-tentar corregir esa situación con su ini-ciativa, con la creación de esa ponencia.Vamos a intentar que el Sistema Públi-co Sanitario español, a través de las Co-munidades Autónomas, sea equitativo.Porque, en definitiva, el principio rectorfundamental de un modelo sanitariouniversal y público como el españoldebe ser la equidad; y ésta no consisteen un falso igualitarismo sino en darmás a quien más necesita y menos a

quien menos lo requiera. Y para ello esfundamental la organización pública yuniversal de la sanidad.

Por otra parte, ahora que está tande moda hablar del futuro de la Sani-dad a través de los copagos, etcétera,creo que es el momento de recordar ala izquierda y a la derecha que no haymejor sistema sanitario que el sistemapúblico universal y gratuito en el mo-mento del uso, como ocurre con elsistema sanitario español. Y no haynada más equitativo que la seguridadde contar con un sistema que dará acada uno lo suyo. Y la introducciónde cualesquiera barreras económicasen un sistema que debe ser público,universal y gratuito no hace más queaumentar su falta de equidad. Portanto, si somos fieles a lo que todoshemos dicho hoy aquí confío en quetambién lo seremos al modelo de quenos hemos dotado los españoles: unsistema público universal y gratuitoen el momento del uso.

Y la tercera y última reflexión quequería hacer para las personas que nosestán escuchando, manifestó el repre-sentante del Grupo de Entesa Catalanade Progrés, y para otras, es sobre la im-portancia del asociacionismo de enfer-

mos y de familiares de enfermos en elmundo de la Sanidad, no sólo porqueasí adquieren más fuerza y pueden rei-vindicar o llamar la atención sobre susituación, que también es importante yes por donde se empieza, sino porquese tenga la seguridad de que ello es así,creando asociaciones de enfermos, seapor ER o por otras enfermedades, nosólo mejoran la calidad de vida de estosenfermos y de sus familiares, sino quemejoran la calidad del Sistema Sanita-rio, pues obligan al mismo a llevar acabo un diálogo más horizontal, másigualitario desde el saber que monopo-lizan los científicos, los médicos, losprofesionales en el sistema de Saludcon las necesidades sociales y sanitariasdel propio enfermo.

Por tanto, el asociacionismo sani-tario que ustedes representan, asícomo los otros muchos que hay, nodeben verse sólo como una mera acti-tud reivindicatoria o para llamar laatención, sino que ustedes son, afirmóel senador ESPASA I OLIVER, diri-giéndose a los representantes de FE-DER, y deben serlo aún más en el fu-turo, una pieza fundamental para queel sistema sanitario español funcionecada vez mejor.

Espasa I Oliver,Entesa Catalana de Progrés

El senador Ignacio Burgo en un momento de la visita de los representantes de lasAsociaciones de FEDER.

15F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

Finalmente, para cerrar la se-sión, tomó la palabra el sena-dor Burgos Pérez para dar lasgracias a todos por la acogida

favorable de su ponencia. Hoy se ha pro-ducido aquí, afirmó él, un pequeño mila-gro. Esperemos que ese milagro continúedando soluciones a los múltiples proble-mas de los pacientes con enfermedadesraras y de sus familiares, que son auténti-cas fortalezas de coraje, de generosidad,de solidaridad y de entrega. Hoy se haproducido aquí un pequeño milagro, pri-mero, porque hemos conseguido la unani-midad. Quiero dar las gracias por ello alGrupo de Senadores de Coalición Cana-ria, al Grupo Parlamentario Catalán en elSenado de Convergència i Unió, al GrupoParlamentario de Senadores NacionalistasVascos, al Grupo Entesa Catalana de Pro-grés, y también al Grupo ParlamentarioSocialista, pero es que se ha producido un

milagro porque el Grupo ParlamentarioSocialista ha defendido las realizacionesdel Gobierno del Partido Popular en sumomento, y el Grupo Parlamentario Po-pular ha presentado la enmienda de adi-ción del Grupo Parlamentario Socialista.

Yo quiero agradecer al senador Be-llón y al Grupo Parlamentario Socialistael reconocimiento que ha hecho de la la-bor del Instituto de Enfermedades Raras,creado en la pasada legislatura, y quieroagradecer a todos los grupos que, supera-das distintas ambigüedades anteriores,con decisión, con claridad, con rotundi-dad, hayan venido a apoyar esta ponen-cia, que es difícil, que sabemos que escomplicado que se lleve adelante, comotodos desearíamos, pero que indudable-mente va a ayudar a subir escalón tras es-calón, y a dar solución a los problemas demuchos de los pacientes y de los familia-res de enfermos con ER.

Por eso les ofrezco a todos mi mássincero reconocimiento. Mi grupo ha te-nido conmigo el gusto de aplaudir mu-chas de las intervenciones del resto de losgrupos, y creo que ese pequeño milagro—y quiero agradecer especialmente la to-lerancia del presidente— se ha produci-do hoy. A todos muchas gracias: a FE-DER, gracias por estar aquí, gracias porsu coraje, gracias por su esfuerzo, graciasporque vienen de todas partes de Espa-ña; muchas gracias a todos. Entre todosseremos capaces de construir, segura-mente, un mundo un poco mejor para us-tedes y sus hijos. Muchas gracias a todos.

El presidente del Senado, ÁngelRojo, tras las distintas intervenciones, yen la medida en que hay un acuerdo uná-nime, entendió que quedaba aprobada lamoción por asentimiento.

El senador del PP por Ávila,Ignacio Burgos, denunció enla Cámara Alta la «exclusiónsocial que padecen los afecta-

dos por enfermedades raras», Burgoshizo estas declaraciones en la presenta-ción de la ponencia parlamentaria sobreeste tipo de enfermedades, de la que élmismo es el portavoz popular.

Durante su intervención, pidió al Go-bierno que invierta en investigación y«cumpla con su obligación de dar más aquien más lo necesita». Recordó que «apesar de su baja incidencia, las enferme-dades raras constituyen el 25 por cientodel total de las enfermedades» y en la ma-yor parte de los casos «pueden conllevarpeligro de muerte o invalidez crónica».

«Al ser tan poco frecuentes, estas en-fermedades presentan un mayor gradode incertidumbre y desinformación, tantopara el paciente como para el profesio-nal, así como falta de inversiones en asis-tencia sanitaria especializada, investiga-ción, educación y prestaciones sociales

entre otros campos necesarios para laadecuada asistencia al paciente y su fami-lia», señaló Burgos, que aseguró que exis-ten más de 5.000 patologías de este tipocatalogadas.

En este sentido, aludió a la «falta deayudas económicas suficientes y la falta

de medicamentos específicos para tratarla enfermedad» y manifestó que «es nece-sario poner el máximo esfuerzo para se-guir trabajando y avanzando en el estudioy la prevención de este tipo de enferme-dades y en la mejora de la calidad de vidade los que las padecen».

Intervención final del GrupoPopular

Para avanzar en la búsqueda de tratamientos

Burgos pide más apoyo al Gobierno para las ER

Ignacio Burgos,del Grupo Popular

MoisésAbascaly el senadorIgnacio Burgo.

E N T R E V I S TA

16 F E D E R

Nuestro gran objetivo, la normalización de las

EnfermedadesRaras

—¿Con qué talante ha asumidosu nombramiento?

—Con entusiasmo y con gran res-ponsabilidad, al saber que seré la vozde todas esas familias de afectadospor enfermedades poco frecuentes,cuya vida diaria es a veces tan difícil.

—¿Cómo podría definir sumandato?

—Será un mandato de continui-dad. He pertenecido a la Junta Direc-tiva desde su fundación y estoy deacuerdo con la trayectoria que FEDERha seguido en este periodo 1999-2006. Mi intención es fortalecer yconsolidar la organización, potencian-do sus posibilidades, y proyectos,siempre al servicio de las necesidadesde sus socios, las asociaciones, y delos afectados en general.

En estos años se han abierto mu-chas expectativas, que han ido au-mentando exponencialmente, sin em-

bargo la estructura de la federaciónno ha crecido al mismo ritmo. Portanto, uno de nuestros esfuerzosdebe ir enfocado a conseguir apoyosinstitucionales y privados para podercumplir los compromisos que nosplanteamos para el futuro.

Trayectoria de FEDER

—¿Cuál ha sido, en grandes lí-neas, la trayectoria de FEDERdesde 1999 a hoy?

—Mis primeras palabras quieroque sean de agradecimiento al ante-rior presidente y fundador de FEDER,Moisés Abascal, que ha impulsado ala Federación desde su creación has-ta el lugar que ocupa ahora. Su dedi-cación generosa y su afán en estarpresente en todos aquellos lugaresdonde los afectados tenían algo que

““

”ROSA SÁNCHEZ DE VEGA,

PRESIDENTA DE FEDER

”

El éxito o fracaso de FEDER

depende de todos. Hay

muchos frentes abiertos y

los necesitamos a todos

Mi intención es fortalecer y

consolidar la organización,

potenciando sus

posibilidades, y proyectos,

siempre al servicio de las

necesidades de sus socios,

las asociaciones, y de los

afectados en general.

Una de nuestras prioridades

es impulsar y dar a conocer la

Fundación FEDER que

acabamos de crear y la puesta

en marcha de proyectos de

investigación, un sueño que

llevamos acariciando desde

hace mucho tiempo y que en

breve se va a hacer realidad.

Nuestra prioridad son

nuestras asociaciones, a ellas

nos debemos. Debemos

darles voz y visibilidad. Allí

donde ellos no llegan,

llegamos nosotros.

(Entrevista José Luis Rivas Guisado, jefe de Prensa de FEDER).Rosa Sánchez de Vega ha sido elegida presidenta de FEDER. Sucede en el

cargo a Moisés Abascal que había llevado las riendas de la Federación desdesu creación en 1999.

La nueva presidenta fue elegida por aclamación en la Asamblea General quetuvo lugar el pasado 22 de abril en Madrid. Presidenta de Aniridia y con gran expe-riencia y conocimiento de la organización, Sánchez de Vega ha asumido el cargo,consciente del futuro con el que se encara FEDER. Un camino en modo alguno«de rosas», y con grandes reto por delante, pero contando con la fuerza y el tesónque le caracteriza y con el convencimiento de estar defendiendo una causa justa: ladefensa de los intereses de casi 3 millones de afectados y sus familias. Ocasiónesta que «Papeles de FEDER» aprovecha para hacerle esta entrevista:

E N T R E V I S TA

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Federación Española de Enfermedades Raras

cientes, del que somos miembro de laJunta Directiva y en el CERMI, ComitéEstatal de Representantes de Minus-válidos, en el que estamos presentesen varios Comités, en el Consejo Na-cional de Discapacidad, por no men-cionar las incontables conferencias enlas que hemos participado, como porejemplo, las organizadas por el RealPatronato de Discapacidad. En unprincipio, en el que se tenía escasopersonal esto supuso una actividadfrenética y un esfuerzo inimaginable.

Progresivamente, la organizaciónha ido creciendo y así se ha podidofortalecer su actividad en otros cam-pos como explicaremos más adelante.

—Grandes hitos para el futuro.—Lo deseable sería que no hiciera

falta hablar de enfermedades poco fre-cuentes, es decir, que todos los ciuda-danos recibieran la atención sociosani-taria adecuada, independientemente dela incidencia en la población de la enfer-medad que padecen, pero esto es unailusión, una entelequia. La realidad esque tenemos que hacer ver a los políti-cos que es un grave problema sociosa-nitario, para que adopten las leyes ne-cesarias que hagan posible un accesoadecuado al diagnóstico, tratamiento yprestaciones sociosanitarias indispen-sables. Nuestro gran objetivo es la nor-malización de las ER.

Próximos objetivos de FEDER

—¿Cuáles son los objetivosque se ha marcado para estosdos próximos años, hasta la reno-vación de cargos?

—Nuestra prioridad son nuestrasasociaciones, a ellas nos debemos. De-bemos darles voz y visibilidad por me-dio de nuestra revista y nuestra páginaweb. Allí donde ellos no llegan, llega-mos nosotros. Por medio de encuestasconocemos sus necesidades y las ele-vamos a organismos públicos y priva-dos en nuestras entrevistas y reunio-nes. También les damos la posibilidadde participar en los medios de comuni-cación, que acuden a la federaciónpara recabar información sobre el temay que buscan testimonios concretos.

Crecer, continuar promoviendonuevas asociaciones y grupos deayuda mutua, tan necesarios en estecampo de las ER donde el afectadose siente único, aislado, olvidado y elapoyo mutuo e intercambio de expe-riencias es tan confortador, es una denuestras metas a través de nuestroServicio de Información y Orientación(SIO), una línea de ayuda telefónica,personal y por Internet, atendida porpersonal especializado, que sólo esteaño ha recibido 3600 consultas, un108% más que el año pasado. Apartede mejorar, esta actividad, se pon-drán en marcha nuevos servicios encuanto nuestra infraestructura lo per-mita y tenemos previsto mejorar lacomunicación interna y externa, conun nuevo diseño de nuestra páginaweb y un la edición de un boletínelectrónico.

Por otra parte, una de nuestrasprioridades es impulsar y dar a cono-cer la Fundación FEDER que acaba-mos de crear. La investigación, aun-que a largo plazo es la esperanzapara muchas familias con enferme-dades raras. La puesta en marcha

decir, ha hacho que la FEDER searespetada y reconocida como porta-voz de las personas que padecen en-fermedades raras. Moisés Abascalseguirá muy activo en la federación ypresidirá la Fundación.

Puesto que el problema base de lasenfermedades raras es su desconoci-miento, el primer paso era, lógicamen-te, la concienciación y difusión. Es muyimportante dar a conocer las enferme-dades raras o poco comunes y lo queimplica el padecer una de ellas. Sinesta premisa no se podrá comprendera estas personas y será muy difícil quese puedan integrar en la sociedad.

Es esencial reconocer la especifici-dad de las enfermedades raras, las ne-cesidades específicas de las personasque las padecen, que deben ser cu-biertas de la misma manera que soncubiertas las de aquellos que padecenenfermedades más frecuentes. Estaspersonas necesitan el apoyo necesarioen el colegio, en el trabajo y en su vidadiaria para poder sentirse útiles a la so-ciedad. El hecho de que tengas una ca-pacidad disminuida no significa que nopuedas realizar montones de cosas, in-cluso las mismas que los demás, si re-cibes el apoyo necesario.

Con ese objetivo, FEDER, duranteeste periodo, ha organizado diferentesCongresos: junto con el Colegio deFarmacéuticos en Sevilla, junto conEURORDIS en Barcelona y junto conel IMSERSO en Madrid, aparte deotras a nivel autonómico. También, enel año 2001 se empezó a publicar larevista «Papeles de FEDER», para laque contamos con la colaboración deun periodista experto en el mundo dela discapacidad y creamos una páginaWeb que nos permitió darnos a cono-cer más allá de nuestras fronteras.

El segundo paso era ser visible. Sino se conoce lo que haces, es comosi no lo hicieras. Como ya he comen-tado, Moisés Abascal ha creído indis-pensable estar presenten todos los fo-ros donde se trataran temas que nosconcernían y así desde la creación dela federación, él representó a FEDERen la Junta Directiva de la Organiza-ción Europea de Enfermedades Raras(EURORDIS) y en el Comité de Medi-camentos Huérfanos (COMP) de laAgencia Europea del medicamento.Esto en el ámbito europeo, porque enel nacional hemos colaborado en lagestación del Centro de Atención a lasAfectados con ER y a sus Familias deBurgos y tomado parte en el IIER, Ins-tituto de Investigación de Enfermeda-des Raras, en el Foro Español de Pa-

Rosa Sánchez de Vega y Moisés Abascal, presidentes entrante y saliente de FEDER.

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de proyectos de investigación es unsueño que llevamos acariciando des-de hace mucho tiempo y que en bre-ve se va a hacer realidad. Somosconscientes de que en los presu-puestos generales del Estado se de-dican pocos fondos para la Investi-gación, por eso pedimos que se nospermita contar con herramientas,como puede ser un Telemaratón entelevisión, tal y como se hace ya enotros países europeos, que nos pro-vea de fondos a través de nuestraFundación. Para nosotros el estudiode estas enfermedades, su epide-miología, centros de referencia, ban-cos de tejidos, terapias innovadoras,medicamentos huérfanos es esencialy prioritario, es un reto para nuestrofuturo y el de nuestros hijos. DesdeFEDER se ha apoyado estudios decalidad de vida y dependencia y sehan firmado acuerdos de colabora-ción con algunas sociedades médi-cas y esto nos gustaría seguir poten-ciándolo.

Como representante de la Federa-ción, me gustaría que, se reconocierala papel de FEDER, como aglutinadorde experiencias de pacientes con ERy por la labor de asesoramiento, infor-mación y apoyo al afectado que estádesempeñando; como consecuencia,que esto se materializara en más apo-yos institucionales.

También desearía que se tuvieraen cuenta la opinión de FEDER ypor tanto de los afectados, en cual-quier decisión política que nos vayaa afectar. Con este fin, elaboramos ypresentamos documentos de posi-cionamiento sobre las distintas leyesy normativas que salen, como es lade dependencia, conciliación fami-liar, diagnóstico genético preimplan-tacional, medicamentos huérfanos,etc.

En el ámbito interno, me gustaríafortalecer la estructura de FEDER yabrir nuevas Delegaciones y a nivelexterno, mantener y aumentar la visi-bilidad de FEDER y estrechar la cola-boración con los dos centros que sevan a ocupar de estas enfermedades,pilares básicos para nuestro futuro: elCentro de Atención a los Afectadospor ER y a sus Familias, en Burgos,dependiente del Ministerio de Trabajoy Asuntos Sociales y el Instituto de In-vestigación en Enfermedades Raras,situado en el INS Carlos III, en Ma-drid, dependiente del Ministerio deSanidad.

—Por lo que vemos por el equi-po, es un equipo de continuidad,

¿qué le pediría a los miembros delequipo?

—A los miembros de la Junta Di-rectiva les pido compromiso, respon-sabilidad en la dirección de la organi-zación.

FEDER cuenta con una Junta Di-rectiva voluntaria, formada por afecta-dos o familiares de afectados, queaparte de su familia tiene su asocia-ción respectiva y su trabajo y quehace un esfuerzo extra y solidario portodas las enfermedades raras. Losmiembros de Junta, representan, porsu formación personal, a un abanicomuy amplio de profesiones: farma-céutico, médico, informático, aboga-do, graduado social, psicólogo, admi-nistrativo, filólogo, muy útiles a nivelconsultivo y para una buena marchade la federación. Por tanto, me sientoorgullosa del equipo que me corres-ponde ahora liderar y tengo confianzaen que con todos ellos podremosconseguir los objetivos que nos he-mos marcado para estos años.

Por otra parte, tengo también quedecir que FEDER cuenta con un equi-po de personal muy competente ycualificado: trabajadoras sociales, psi-cólogos, administrativos, periodistas,etc. capaces de llevar de forma efi-ciente el trabajo diario de la organiza-ción.

Plan de Acción de FEDER

—¿Y a las asociaciones inte-gradas en FEDER?

—Les pido apoyo, colaboración ysolidaridad. El éxito o fracaso de FE-DER depende de todos. Hay muchosfrentes abiertos y los necesitamos atodos. En este sentido estamos orga-

nizando grupos de trabajo en los quetodos pueden participar de forma di-recta y activa.

—¿Cuáles son los programasen los que espera trabajar y losque más le preocupan?

—Aquellos que no estén cubiertospor la Administración. En el ámbitosocial: favorecer la integración escolary laboral de las personas que pade-cen ER. En el ámbito sanitario: impul-sar la designación de centros de refe-rencia o excelencia para que estaspersonas reciban una buena atencióny tratamiento y la promoción de líneasde investigación por medio de la Fun-dación.

—¿Cómo piensa que podría di-namizarse el proyectado Plan deAcción de FEDER?

—El Plan de Acción de FEDER,vertebrado en 10 ejes, pretende elabordaje global del problema de lasEnfermedades Raras, y para que estose pueda llevar a cabo es necesario laimplicación de varios Ministerios: elde Sanidad, el de Trabajo y AsuntosSociales y el de Educación. Como sepuede deducir, es difícil de implemen-tar pero sólo haría falta un poco desensibilidad y buena voluntad por par-te de los políticos, poniéndose en lapiel de estas familias, para hacerloposible. Tendremos que trabajar concada Ministerio la parte del Plan deAcción que sea de su competencia ysolicitarles que se apoye con una do-tación económica que lo haga viable.Lo que esperamos es que se vehiculi-ce la forma de afrontar esta situaciónde emergencia. Las enfermedades ra-ras, por su gravedad en muchos ca-sos, tienen impacto no sólo en elafectado sino en toda la familia, nosreferimos al aspecto sanitario, social yeconómico.

Sin acción política, sin leyes o nor-mativas no avanzaremos nada. EnEspaña tenemos la dificultad añadidade que, aunque se aprueben leyes,luego es competencia de las CC.AA.su aplicación y administración en loscampos en los que se tenga compe-tencia. Es por lo que FEDER tieneque trabajar tanto a nivel del Estadocomo a nivel autonómico y por ello lacreación de Delegaciones en las dife-rentes CC.AA. Esto hace mucho máscompleja la organización.

Para entender la necesidad de unPlan de Acción, es necesario, comohe dicho anteriormente, conocer laespecificidad de las ER, conocer elestado de abandono, aislamiento,desinformación y desconcierto en que

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viven estos ciudadanos españoles, endesigualdad con respecto a sus con-ciudadanos,

Entonces, podremos hablar ya denecesidad de posibles reformas delsistema sanitario y hospitalario, paraque los profesionales especializadospuedan atender adecuadamente aestos pacientes, de prestaciones sa-nitarias equivalentes en las distintasCC.AA. de ayudas económicas paraacceder al tratamiento en estos cen-tros, de coordinación de equipos deinvestigación y bancos de muestras,de promoción de la investigación, deapoyo escolar y laboral necesariopara poder llevar una vida con norma-lidad.

En este momento se está cele-brando una Ponencia en el Senado,un grupo de trabajo para estudiar lasenfermedades raras y la necesidad deun Plan de Acción Nacional para lasER. Esto ya es un paso, es un éxitoque a nivel político se esté tomandoen consideración este tema, pero noes bastante, pues este grupo de tra-bajo, que está realizando entrevistas apersonas implicadas en este mundo,dará sus recomendaciones al final dedichas entrevistas, es decir, tal vez enla primavera del 2007, que elevará alGobierno. Estas recomendaciones,después de esperar casi un año, pue-den ser seguidas o no por el Gobier-no, tal vez ya volcado en las próximaselecciones generales, no digamos yasi se dilata tanto que cambia el Go-bierno de la Nación... Por eso nos ve-mos en la obligación de solicitar diver-sas entrevistas con los diferentes par-tidos políticos y con miembros delGobierno par agilizar estas medidastan esperadas. Los enfermos no pue-den esperar tanto.

Centros de Referenciae Investigación

—¿Y los Centros de Referen-cia?

—Este tema para mí es clave. Nohabrá una buena atención sanitariahasta que no se designen centros dereferencia para cada una de las ER ogrupos de ER, siempre en coordina-ción con el médico de zona. Esto agi-lizaría el diagnóstico y tratamiento,evitando o retrasando en muchos ca-sos un deterioro irreversible

Somos conscientes que es difícilque todos los médicos conozcan to-das las ER, pero al menos que los pe-diatras o médicos de familia dispon-

gan de la información necesaria parapoder redirigir a un paciente con sos-pecha de ER a un centro de experien-cia, Esperamos del Sistema que sepaorganizar y gestionar el proceso deatención a estos pacientes.

Creemos imprescindible la forma-ción de especialistas en las facultadesde medicina, la creación de equiposmultidisciplinares y redes de equiposo centros especializados para quepuedan intercambiar o canalizar la in-formación actualizada y la dotaciónde infraestructura y aparatos a dichosequipos.

—¿Cuál va a ser su actuación yla de su equipo respecto al temade Investigación en ER? Estamosa años luz respecto a otros paí-ses, ¿a qué meta piensa que de-bemos llegar al respecto?

—Aparte de lo dicho anteriormen-te, tengo que señalar que estoy a fa-vor de todo avance científico quepueda mejorar la calidad de vida delos afectados por ER. Lo que hay quehacer es legislar, controlar y vigilar esatipo de investigaciones, pero nuestrodeber es apoyarlas, teniendo sumocuidado de que se respete la confi-dencialidad y anonimato de estaspersonas que participan en la investi-gación y se garantice la informaciónsobre los procesos de la misma.

Efectivamente, en España faltanincentivos a la investigación, tantoeconómicos como de motivación alos investigadores, pero no sólo seestá a años luz de otros países euro-peos en este tema, sino también enprestaciones socioeconómicas quepalien la minusvalía que te produce laenfermedad rara. En los países nórdi-cos, el Estado se hace cargo de suplirtodas las deficiencias que tiene undiscapacitado por medio de ayudastécnicas, adaptación del hogar, delcoche y apoyo personal. También cu-bren los gastos de traslado, atencióny tratamiento a un centro especializa-do o con experiencia en tu enferme-dad. En esto queda mucho por haceraún.

FEDER en Europa eIberoamérica

—Respecto a Europa, ¿va acambiar algo la actuación de FE-DER como miembro de EUROR-DIS, quizá mayor presencia, ma-yor presentación de iniciativas?

—Casualmente, en la últimaAsamblea de EURORDIS, a primeros

de mayo, he sido elegida vicepresi-denta de EURORDIS, lo que quieredecir que estaremos aún más infor-mados e involucrados en todas lasactividades y proyectos de esta orga-nización.

Nuestra trayectoria en EURORDISha sido de continua y activa colabora-ción, pues varios miembros de FE-DER hemos sido miembros de suJunta Directiva. Pero aparte de eso,también he ejercido de coordinadoraen España de proyectos como elPARD I (MH) y PARD III (líneas de ayu-da). Actualmente represento a FEDERen el Consejo de Alianzas Nacionales,comité asesor a la Junta de EUROR-DIS y de apoyo mutuo entre Federa-ciones Nacionales de ER y lidero ungrupo de trabajo del proyecto RAP-SODY, Rare Disease Patient Solidarity,subvencionado por la comisión Euro-pea, que se va a poner en marcha enestos días. Gracias a EURORDIS te-nemos voz en las Instituciones Euro-peas, y hemos participado en susConferencias Europeas de ER, comola última celebrada en Luxemburgoen el 2005.

En muchas ER, en las que la inci-dencia es tan pequeña, hay que ac-tuar a nivel europeo para acumular loscasos necesarios para un estudio oinvestigación y para tener un centrode referencia de diagnóstico y trata-miento

—Somos conscientes de la la-bor que FEDER ha iniciado en Ibe-roamérica, en acciones de aseso-ramiento y colaboración ¿cuál vaa ser la colaboración de esos paí-ses hermanos?

—Desde FEDER, nuestra posturacon los países de Iberoamérica hasido siempre de apoyo y colaboracióny lo seguirá siendo, pero hay que aña-dir que desde nuestras asociacionesmiembro se está haciendo tambiénuna labor loable, cada una de ellasestá compartiendo información consus homólogas en Iberoamérica siexisten y, en caso negativo, promo-viendo la formación de éstas. Lasnuevas tecnologías, como es el usogeneralizado de Internet, ha facilitadomucho el hecho de estrechar de la-zos entre países de habla hispana, alexpresarse en el mismo idioma y en-contrar comprensión al otro lado delOcéano. Tanto en la página web deFEDER como en las de sus asocia-ciones se reciben muchas consultasdiarias de estos países que son aten-didas con toda la atención y el cariñoque se merecen.

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II JORNADAS INTERDISCIPLINARESSOBRE EL SÍNDROME X-FRÁGIL YTRASTORNOS GENERALIZADOSDEL DESARROLLO

II JORNADAS INTERDISCIPLINARESSOBRE EL SÍNDROME X-FRÁGIL YTRASTORNOS GENERALIZADOSDEL DESARROLLO

Sevilla. (Crónica de M.ª Angeles Martinez, equipo psicosocial FEDES Anda-lucía).— Durante 36 horas distribuidas en tres días, del 3 al 5 de diciembre seha debatido, por 50 expertos y 150 participantes con representantes de casi to-das las autonomías, Estados Unidos y Chile, entre profesionales y afectados,la problemática actual del Síndrome X-Frágil y los trastornos generales deldesarrollo (TGD); han estado organizados por el Grupo de investigación entrastornos mentales de la Fundación IMABIS (Hospital Carlos Haya de Má-laga). La Asociación Andaluza del Síndrome de X-Frágil (ARFRAX) y la Fe-deración Española de Enfermedades Raras (FEDER), y han sido financiadaspor el Real Patronato sobre Discapacidad, la Junta de Andalucía y Janssen-Cilag.

Andalucía

Estas Jornadas han permitidoponer de manifiesto las ca-rencias existentes actual-

mente en la atención que reciben es-tos trastornos, en especial el Síndro-me X-Frágil que siendo la discapaci-dad intelectual más frecuentedespués del Síndrome de Down, esen la actualidad un gran desconoci-do en todos los ámbitos implicados(sanitario, educativo y social), lo quepospone el diagnóstico de los afec-tados, reduce la etapa de atencióntemprana, retrasa el desarrollo de

las personas afectadas, y evita quepersonas portadoras del carácter he-reditario puedan decidir, en base alas técnicas disponibles en la actuali-dad, aquellos procedimientos másadecuados para prevenir la enfer-medad que, por ser hereditarias, pu-diesen padecer sus hijos.

El equipo psicosocial de la dele-gación de FEDER en Andalucíaparticipó activamente en la realiza-ción de este evento.

Estas Jornadas han permitido pner de manifiesto las

carencias existentesactualemnte

en la atención que reciben estos

transtornos,en especial el Síndrome

X-Frágil

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En la actualidad este Síndrome es ungran desconocido en

todos los ámbitosimplicados (sanitario,

educativo y social), lo que pospone eldiagnóstico de los

afectados, reduce laetapa de atención

temprana, retrasa eldesarrollo de las

personas afectadas

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El equipo psicosocial de la

delegación de FEDERen Andalucía

participó activamenteen la realización

de este evento

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ANDALUCIA

55Papeles de FEDER ■ Enero-Julio 2006

Publicación de la Federación Española de Enfermedades Raras

"Nelly Toral Suria, trabajadora social FEDERMª Mar Barquín López, trabajadora social FAMS

Mª José Sánchez Martinez, médica-Delegación FEDER ExtremaduraEstrella Mayoral Rivero, trabajadora social-Delegación FEDER Extremadura

Infancia y Enfermedades Raras

En cualquier momento, en cualquier colegio unprofesor se encuentra con un alumno a afectado

por fibrosis quística, o llega a las urgencias de unhospital un menor que padece el síndrome de huesos de

cristal, o en un centro de atención socioeducativa lospadres informan a los cuidadores de que su hija está

afectada por el síndrome de Apert.

Estas enfermedades son muy distintas entre sí, perotodas tienen un denominador común, enfermedades

raras, y eso hace que pese a las diferencias en suorigen, evolución y grado de afectación todos los

menores que las padecen compartan un handicap, ladesinformación y la falta de recursos sanitarios,

educativos y sociales.

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INFANCIA Y ENFERMEDADES RARASINFANCIA Y ENFERMEDADES RARAS

* La Unión Europea define lasEnfermedades Raras como todoproceso patológico cuya preva-lencia es menor de 5/10.000 ha-bitantes

* La mayoría tienen algún defectogenético asociado, se dice que el80%.

* Según la OMS hay más de 5.000Enfermedades Raras.

* En conjunto suponen el 6-8%de la población.

* Se manifiestan al nacimiento, enla infancia y en la edad adulta.

* Las Enfermedades Raras en sumayoría son enfermedades cró-nicas que producen una granmorbilidad y mortalidad pre-matura, además de un alto gra-do de discapacidad y, por tanto,un deterioro significativo de lacalidad de vida de los afectados

* Según el Informe SESPA 2002(Sociedad Española de saludPública y Administración Sa-nitaria). «Uno de los retos queplantea el nuevo mapa sanita-rio es la atención a pacientesdesplazados y el funciona-miento de los centros de refe-rencia. Es inviable que las co-

munidades pequeñas tenganuna cartera de servicios com-pleta porque se dispararían loscostes fijos, por lo que el des-plazamiento de pacientes va aseguir existiendo».

* Las Enfermedades Raras presen-tan dificultades añadidas conrespecto a otro tipo de enferme-dad grave e importante, debidoprecisamente a la rareza de laenfermedad.

* Estas dificultades se asientan enlos agravantes que presentan,tanto desde el punto de vista dela familia como del médico.

El Consejo de Europa en una Recomendación relativa a la dependencia(1998) la definió como «un estado en el que se encuentran las perso-

nas que por razones ligadas a la falta o la pérdida de autonomía física,psíquica o intelectual, tienen necesidad de asistencia y/o ayudas impor-tantes a fin de realizar los actos corrientes de la vida diaria y, de modoparticular, los referentes al cuidado personal».

Las Enfermedades Raras en el Libro Blanco sobre la Atención a laspersonas en Situación de Dependencia en España.

El Libro Blanco sobre la Atención a las personas en situación de De-pendencia en España supone el primer paso hacia la creación de un Siste-ma Nacional de Atención a la Dependencia. Este documento servirá debase para la elaboración de la futura Ley Atención a la Dependencia.

El objetivo de este trabajo es ofrecer al conjunto de AdministracionesPúblicas, a los agentes sociales, a los movimientos representativos, a lacomunidad científica, a los proveedores de servicios y a la sociedad gene-ral los elementos esenciales para poder debatir y llegar a un consenso pre-vio a la iniciativa legislativa, que será presentada al Parlamento en el pri-mer semestre de 2006.

En cuanto a los menores con graves problemas de desarrollo los defi-ne como uno de los grupos más importantes de las personas con discapa-cidad en situación de dependencia. Incluyendo en esta categoría, entreotros, enfermedades poco frecuentes como el autismo atípico, el Síndro-me de Rett, el Síndrome de Asperger y el Trastorno desintegrativo infan-til.

Además destacamos la apuesta que el Libro Blanco sobre la Atencióna las Personas en Situación de Dependencia en España por un enfoque so-ciosanitario de la atención a las personas con discapacidad grave, que sa-tisfaga la demanda de servicios de esta índole por parte de la ciudadanía.Este enfoque de trabajo es desde el que FEDER ha trabajado desde sucreación, ya que entendemos que es el modelo más operativo y que atien-de a la persona desde una visión integral.

Definiciónde las Enfermedades Raras

Contenido1. Definición de las Enfermedades Raras2. Enfermedades Raras y Dependencia 3. Pediatría y Enfermedades raras4. Dificultades del médico5. Problemas para la familia6. Propuestas de mejora7. Educación y Enfermedades Raras8. Intervención Psicosocial9. Recursos desde la Administración pública

10. Intervención social de las asociaciones de Ayuda Mutua

11. Servicios de FEDER

Enfermedades Raras y Dependencia

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Pediatría y Enfermedades Raras

En este punto queremos dar voz a los propios implicados en la atención sanitaria a los menores, los profesionales de la medicina y las fami-lias, exponiendo las conclusiones a las que hemos llegado conjuntamente, dejándoles expresar sus opiniones y sentimientos en primera

persona.

Dificultades del médico1. La baja prevalencia difi-

culta alcanzar una casuística sufi-ciente para desarrollar estudiosrobustos y relevantes que permi-tan fijar adecuadamente las com-plicaciones de estas enfermedadeso establecer protocolos de trabajoy de tratamiento con fundamentoscientíficos sólidos.

2. Dificultad en la adquisi-ción de experiencias.

3. Ante la dificultad diagnós-tica el médico tiende a inhibirsederivando a otros médicos. Mu-chas veces no conoce si existen cen-tros que puedan orientarles, otrasveces desconocen los cauces paradar respuesta a las sucesivas nece-sidades que van surgiendo.

4. El abordaje de estas enfer-medades de forma descentralizaday disgregada, plantea problemas

tanto a nivel ético como profesio-nal.

5. Un profesional puede estarmuy motivado e «ilusionado» poruna E.R., revisando la literaturacientífica, de la cual no puede sacarconclusiones por las series cortas,impidiendo quizás mejores cuida-dos de profesionales con más expe-riencia, a veces únicamente por elnúmero de casos que atienden.

6. Desconocimiento del ma-nejo de la enfermedad por el pro-fesional, debido a la falta de for-mación por la escasez de casos.

«...la inseguridad en generales la que me domina a la hora dever a estos niños...».

«...A veces el médico no quierederivar, pero trasmite al pacientela inseguridad que tiene ante laenfermedad, por haber visto pocoscasos e incluso el único...».

Problemas para la familia1. Falta de recursos:Financiación incompleta de

los medicamentos que en ocasionesson numerosos y de elevado pre-cio, y en los desplazamientos.

«...todos los días tengo quedesplazarme 100 Km. para llevar alniño a estimulación...».

«...todos los días tengo quevendar a mi niño por las ampollasque le salen me gasto un dineral envendas...».

«...tiene una inmunodeficien-cia, tienes continuos catarros yneumonías por lo que gasto muchodinero en medicinas...».

2. En relación con los profe-sionales que atienden a estos pa-cientes:

Las familias atribuyen a lospediatras escaso interés por el en-fermo una vez alcanzado el diag-nóstico, insuficiente atención a lospadres cuando piden información.Pero destacan como el nivel de im-plicación del pediatra de AtenciónPrimaria es mayor que la del pe-diatra de hospital.

Coinciden en la necesidad demejorar la coordinación entre los

distintos profesionales, hecho quese nota de manera especial en estasenfermedades porque suelen sermultisistémicas.

«...los médicos no tienen reu-niones para hablar de los niños,porque cada vez que voy a una con-sulta me preguntan a mí que me hadicho el otro especialista...».

«...hay pediatras que están ha-ciendo negocios con estos casos, te-nemos que ir a su consulta privada,debido a las listas de espera...».

«...si mi hijo no tiene diag-nóstico, yo no sé si la estimula-ción que le están haciendo le vabien o no, voy a la seguridad so-cial, voy a su consulta privada,pero no me quiere firmar para quea mi hijo le vean en otro sitio y yosé que es un caso raro donde tie-nen que hacerle pruebas que talvez aquí no puedan...».

«...cada vez que voy a urgenciasporque el niño se pone malo mesiento fatal, pues al decir el nombrede la enfermedad me trasmiten queno saben que hacer con el niño, ne-cesitaría un informe del pediatraque lo atiende sobre medidas a uti-lizar en caso de urgencias...».

3. La enfermedad afecta ne-gativamente a las relaciones fa-miliares y sociales y a la salud fí-sica y psicológica de los cuidado-res.

«...me cuesta aceptar la enfer-medad de mi hijo y no le he dicho anadie lo que tiene, ni siquiera mifamilia lo sabe pues no quiero quediscriminen al niño. No conozco aningún niño que tenga esta enfer-medad...».

«...he llegado a estar fatal,pues no sólo es aceptar la enferme-dad del niño sino todo lo que le ro-dea, familia, sociedad. Ahora estoyhaciendo un tratamiento psicológi-co y estoy mejor...».

4. El escaso apoyo escolar seconsidera un problema importan-te, encontrando problemas desdepreescolar.

«...los maestros tienen miedo,pues dicen que no están prepara-dos y no saben cómo tratarle, ne-cesitarían un cuidador para elsólo, no sé cómo se va a resolverpero mi niño se tiene que escolari-zar porque el no tiene problemasde cabeza...».

«...mi niño lo quieren meter eninfantil de 4 años, pero por su retrasopsicomotor iría mejor en 3 años, medicen que no puede ser porque la leyestá así, pienso que para estos casosse tendría que ser mas flexibles...».

5. Son muchas las dudas quetienen las familias sobre el manejofísico del paciente, alimentación,cuidados especiales.

«...al principio tienes muchomiedo y no sabes como hacerlo,porque nadíe te enseña cómo debescuidarle, gracias a que he encontra-do una asociación a nivel nacionaly me ha orientado...»

6. Las familias valoran mu-cho que el médico les trasmitacomprensión, apoyo y ayuda, in-cluso que les haga participes en labúsqueda de posibles soluciones,pues así ellos se sienten libres paratrasmitirles lo que encuentran so-bre la enfermedad.

«...el médico me dijo: si en-cuentras información sobre la enfermedad me la traes, que yo estoy dispuesto a mandarte dondesea...».

Propuestas de mejora

Los padres y madres piden quese acorten los tiempos de espe-

ra para hacer pruebas diagnosticay para recibir resultados, mejorarel diagnóstico precoz, el cribadoneonatal y el consejo genético.

La figura del «COORDINA-DOR» y del Centro de Referencia

es fundamental evitando pruebasinnecesarias y acelerando el proce-so diagnóstico, y la elaboración deinformes apoyando y dirigiendo alos padres ante la angustia que su-pone un niño sin diagnóstico ocon un diagnostico de enfermedadpoco común.

La familia siente que si la enfer-medad es rara y la mayoría de las ve-ces sin tratamiento que cure y conmúltiples complicaciones, es necesa-rio tener un trato diferencial encuanto listas de espera, pues a vecestienen que ir a consultas privadaspara evitar las listas de espera.

Eduación y Enfermedades Raras

El proceso de escolarización delos menores con enfermedades

raras supone en muchas ocasionespara ellos y para sus familias unabarrera más contra la que han deluchar. Las continuas pruebasdiagnósticas, ingresos hospitala-rios intermitentes y desconoci-miento de sus características y ne-cesidades por parte del personaldocente hacen que la historia de suescolarización sea en demasiadasocasiones la de un fracaso.

Especialmente significativa esla dificultad con que se encuentranlos menores que sufren enfermeda-des neurológicas que afectan a laconducta, como pueden ser el Sín-drome de Tourette o el de PraderWilli, ya que su enfermedad les im-pide mantener una conducta nor-malizada, y esto en muchas ocasio-nes conlleva la incomprensión y elrechazo de sus compañeros. Aisla-miento que padecen tambien losmenores cuya enfermedad incluye

características físicas poco frecuen-tes, como la talla baja, que sufrenlas burlas de sus compañeros.

Todas estas dificultades condi-cionan el proceso de escolariza-ción y dan lugar a una situaciónde fracaso escolar y falta de cuali-ficación académica y profesional.

Las repercusiones posterioresde esta situación son obvias, comolo es la necesidad de romper estadinámica, y de que la escuela searealmente un instrumento de com-

pensación de las desigualdades. Laformación de los profesionales y elintercambio de información y ex-periencias, junto con la interven-ción coordinada con asociacionesde padres y madres son algunos delos instrumentos con los que con-tamos para conseguir que la etapaescolar contribuya a una mayorintegración de los menores con en-fermedades raras, y les abra laspuertas a una completa integra-ción laboral y social.

Intervención PsicosocialRecursos desde la Administración Pública

Unas de las reivindicacionesmás importantes del movi-

miento de personas con enfermeda-des raras en España ha sido la crea-ción, a nivel estatal, de un Centrode Referencia. El Ministerio deTrabajo y Asuntos Sociales, a travésdel IMSERSO, está en proceso delcreación del Centro Estatal de Re-ferencia de Atención Sociosanitariaa personas con Enfermedades Ra-ras, cuyo objetivo estratégico seráconseguir una mayor atención paralas personas que tienen enfermeda-des poco comunes.

Este centro priorizará la aten-ción la atención a niños y jóvenesafectados por Enfermedades Ra-ras.

Se trata de un centro concebi-do como un recurso estatal, quetiene encomendadas misiones decoordinación, investigación, inno-vación, formación de profesiona-les, divulgación y sensibilización,apoyo a los recursos y otros.

En cuanto a las dificultades conrespecto a las prestaciones sociales ysanitarias radica en que estas enfer-medades, debido a su desconoci-miento, no son evaluadas con crite-rios específicos para enfermedadesraras, ya que el Real Decreto1971/1999, de 23 de Diciembre, deprocedimiento para el reconoci-miento, declaración y calificacióndel grado de minusvalía no los in-cluye, motivo por el cual se les valo-ra con un grado que no está acordecon las desventajas reales que su en-fermedad les supone, llegando in-cluso a reconocérseles un grado deminusvalía inferior al 33%. A estose suma el hecho de que muchas deestas enfermedades pese a su cronici-dad no se consideran como «enfer-medades crónicas», negándose así alas familias el acceso a la prestaciónfarmacéutica y una aportación re-ducida de los medicamentos necesa-rios, que no suponga otra barreraeconómica insalvable para muchas

familias, una vez más discriminadascon respecto a otras enfermedadescrónicas más comunes.

La falta de estudios y registrosde personas con enfermedades rarasy la falta de intercambio de infor-mación entre los profesionales de lasdistintas áreas es un problema máspara la atención a los menores conenfermedades raras. La creación en2002 de la Red Epidemiológica deInvestigación en Enfermedades Ra-ras por parte del Instituto de SaludCarlos III trata de aportar un mayorconocimiento de la situación de lasmismas, en términos clínicos y epi-demiológicos, con el fin de orientarel desarrollo de pautas de interven-ción socio-sanitarias adecuadas.

En este sentido hemos de desta-car como elemento novedoso y mo-delo de actuación, la creación porparte de la Consejería de Salud yConsumo de la Junta de Extremadu-ra, mediante la Orden de 14 deMayo de 2004, del Sistema de Infor-

mación sobre Enfermedades Rarasde la Comunidad Autónoma de Ex-tremadura. El Sistema de Informa-ción sobre Enfermedades Raras de laComunidad Autónoma de Extrema-dura quedará incluido como un sis-tema de información especial dentrode la Red de vigilancia epidemioló-gica de Extremadura y se ajustará entodo momento a los protocolos vi-gentes establecidos por la autoridadcompetente en base a los conoci-mientos científicos del momento.Este Sistema de Información sobreEnfermedades Raras contempla lapuesta en marcha de un Registro deEnfermedades Raras de la Comuni-dad Autónoma de Extremadura, cu-yos fines son aportar la informaciónespecífica a la administración sani-taria sobre la incidencia y evoluciónde los enfermos con patologías en-globadas dentro de la rúbrica de en-fermedades raras, para conocer losfactores que la determinan y plante-ar así las estrategias de prevención,

24 F E D E R

así como realizar estadísticas perió-dicas y contribuir a la investigacióncientífico-médica.

Desde FEDER hemos valoradoigualmente como muy positivo el re-conocimiento por parte de la sani-dad andaluza del derecho de losusuarios al acceso al diagnóstico ge-

nético preimplantatorio. El Decreto156/2005, de 28 de Junio, por elque se regula el Diagnóstico Genéti-co Preimplantatorio permitirá a lasparejas con enfermedades heredita-rias tener hijos sanos. Con ello, An-dalucía se convierte en la primeracomunidad autónoma española que

incorpora esta prestación a la carte-ra de servicios sanitarios. La nuevanorma establece la aplicación de esteprocedimiento, con cargo al sistemasanitario público, para todas aque-llas personas residentes en Andalucíaque presenten riesgo de transmitir asus descendientes cualquiera de la si-

guientes patologías raras graves:Atrofia Muscular Espinal, DistrofiaMuscular de Duchenne, Enfermedadde Huntington, Fibrosis Quística,Hemofilia A y B y Síndrome de Al-port ligado al cromosoma X, asícomo otras patologías hereditariasrelacionadas con este cromosoma.

Intervención social desde lasasociaciones de ayuda mutua

El papel de las asociaciones deayuda mutua, y más concreta-

mente aquéllas que tienen como ob-jeto de atención a personas afecta-das por ER y sus familias, es básicopara el abordaje integral de estaspatologías, convirtiéndose en mu-chos casos en el único soporte (emo-cional, informativo…) que tienenlas familias, sobre todo en aquelloscasos en los que la patología es diag-nosticada durante la infancia.

Las asociaciones pretenden rea-lizar una intervención global, queabarque todos los ámbitos: psicoló-gico, laboral, educativo, sanitario y,por supuesto, social, teniendo treslíneas de trabajo bien diferenciadas,aunque íntimamente relacionadasentre sí y en absoluto excluyentes:

Atención directa a personasafectadas y sus familias. Quizá estasea la labor que requiere de las aso-ciaciones un mayor esfuerzo y dedi-cación, invirtiéndose gran númerode profesionales y recursos con losque éstas cuentan. Las asociacionescubren una de las principales de-mandas de las personas afectadas ysus familias, además de ser una delas más olvidadas en general, comoes la INFORMACIÓN, entendidaésta como un acercamiento progre-sivo a la patología y sus consecuen-cias, en un lenguaje claro y senci-llo, no olvidando aquellos aspectosnegativos, que por supuesto debenconocer, sino aportando tambiéntodas aquellas potencialidades y re-cursos de los que se dispone para elafrontamiento de las situacionesque se darán, probablemente, en elfuturo. Es muy importante señalarque en esta transmisión de infor-mación juegan un papel fundamen-

tal profesionales de todos los ámbi-tos (sanitario, psicológico, so-cial…) que facilitan y «traducen»a un lenguaje inteligible dicha in-formación y que en muchos casosson colaboradores desinteresadosde las asociaciones. Dentro de lasasociaciones las personas afectadasy las familias, como hemos dichojuegan el papel principal cuando esun/a menor el diagnosticado, en-cuentran también el soporte emo-cional necesario para afrontar bienla falta de un diagnóstico o la con-firmación de éste, pudiendo com-partir sus experiencias, temores,expectativas… con otras personasafectadas y otras familias que se en-cuentran en la misma situación.

Mejorar el conocimiento de la/spatologías específicas, en su caso,con una descripción de sintomato-logía, centros de referencia, guíaspara padres y/o profesionales… loque hace que sepan compaginar per-fectamente actividades informativascon otras formativas (cuestión vitalpara algunos profesionales que des-conocen en su mayoría las ER,como puede ser el profesorado), sinolvidar que tanto unas como otrasincluyen siempre la sensibilizaciónsobre la situación, características ynecesidades del colectivo.

Promoción de la labor investi-gadora, fundamentalmente en elámbito clínico, instando a la ela-boración de protocolos diagnósti-cos y de intervención. En este sen-tido es fundamental el papel rei-vindicativo de estas acciones, quese acompañan de estudios y pro-puestas elaboradas a partir de laexperiencia de las propias perso-nas afectadas y sus familias.

Como recurso sociosanitario, FEDER gestiona desde el año 2000el Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades

Raras, una línea de ayuda telefónica, que también realiza interven-ciones través de correo electrónico y atención personal en sede. Setratad e un servicio pionero en nuestro país que trabaja con una basede datos a nivel nacional, que nos permite crear Redes de Pacientes yfamiliares y romper la cadena de aislamiento, dispersión y soledaden que se encuentran.

Dado que un 80% de las ER son de origen genético, FEDER in-forma y orienta a los padres sobre los pasos a seguir para que desdela administración sanitaria se le facilite la realización de cariotiposy prevención primaria mediante el consejo genético.

El Servicio de Información y Orientación sobre EnfermedadesRaras está gestionado y atendido desde su creación por TrabajadorasSociales y cuenta con la colaboración de otros profesionales de lapsicología, del derecho y de la medicina. El servicio ofrece los si-guientes servicios a afectados, familiares y profesionales:

Búsqueda de profesionales de referencia de una determinada en-fermedad.

Puesta en contacto con otros afectados para que se intercambieninformación y apoyo.

Apoyo para unirse en asociaciones y puedan obtener respuesta asus demandas por parte de la administración.

Búsqueda de información concreta, ( Ej. donde se puede obtenerun determinado compuesto para la elaboración de un medicamento,donde se realizan test genéticos de enfermedades, etc).

Apoyo a los profesionales en sus necesidades para una mejoratención.

Búsqueda de recursos en general (educativos, sociales, psicológi-cos, etc).

Elaboración de informes para la Administración y autoridadescompetentes para que se contemple la necesidad de atención de laproblemática detectada por Feder sobre enfermedades raras.

Atención psicológica a afectados que lo necesitan.Apoyo y orientación en la creación y en la puesta en marcha y

gestión de las asociaciones de ayuda mutua. El deseo de FEDER es que todos aquellos familias con hijos

afectados por una Enfermedad Rara, sientan que no están solos yque desde nuestra debilidad cada uno de nosotros somos un granitode arena en esta gran playa de la vida que nos ha tocado vivir. Todostenemos algo que aportar, por ello afectados, profesionales, institu-ciones y personas interesadas formamos FEDER, trabajando con-juntamente para mejorar la calidad de vida de las personas afectadaspor enfermedades raras.

Servicios de FEDER

25F E D E R

26 F E D E R

¿Están satisfechas las necesidades delos afectados por enfermedades Raras?

La importancia del análisis de las nece-sidades de este colectivo reside en la iden-tificación de las necesidades específicasque permitirán asignar recursos de maneraeficiente. Agradecer también a los pacien-tes quienes tanta información nos aportandesde su propia experiencia.

Tal y como expuso en su día MoisésAbascal, presidente de FEDER, entre loservicios con los que cuenta la Federaciónnos encontramos el Servicio de Informa-ción y Orientación en Enfermedades Ra-ras (SIO) es un servicio único en España.Supone el Termómetro más importante dela situación de las personas afectadas porenfermedades raras y sus familias en Espa-ña.

Mensajes como estos son recogidospor el servicio desde sus inicios:

Enfermedad de Günter. Fide Miróncuenta su historia:

«¿Hay personas en algún lugar con lamisma enfermedad que yo? ¿Podrían porfin interesarse por esta enfermedad los mé-dicos, investigadores y fabricantes? ¡Bueno,decidles que se pongan en contacto conmi-go!» Fide no está enviando una llamadadesesperada, sino un mensaje optimista apesar de su mutilación marcada que inca-pacita a esta española de treinta años quesiempre camina hacia delante.

Servicio de Información y Orientaciónsobre Enfermedades Raras (SIO)

FEDER gestiona desde el año 2000 elServicio de Información y Orientación so-bre Enfermedades Raras consistente en:

Línea de ayuda telefónica:902 18 17 25

www.enfermedades-raras.org

— Atención presencial en las sedes: Setrata de un servicio que trabaja con unabase de datos a nivel nacional que nospermite:

— Crear redes de pacientes: Romper lacadena de aislamiento, dispersión y so-ledad en que se encuentran.Además se constituye en canal de in-

formación y apoyo para este colectivo.El primer planteamiento del SIO fue la

de ofrecer toda la información y recursosposibles sobre la enfermedad de la perso-na afectada, el familiar o profesional en elcaso de que no contasen con asociación dereferencia. Con el tiempo nos fuimos dan-do cuenta que el SIO se convertía en unRecurso en sí mismo que generaba infor-mación y documentación respecto a estecolectivo.

Además, pasaba a ser un recurso en síporque amortigua el impacto del diagnós-tico, la angustia de falta de tratamiento y laincertidumbre de la desinformación. Enmuchas ocasiones los profesionales reali-zan labores de acompañamiento, conten-ción y soporte emocional.

El SIO en cifras

Para valorar la dimensión que alcanzael SIO vamos a presentar las cifras más lla-mativas:

El Servicio está siendo atendido en laactualidad por un equipo de siete profesio-nales formado por trabajadores sociales ypsicólogos en las cinco delegaciones de laentidad.

Desde sus comienzos hemos vivido uncrecimiento muy llamativo y hemos senti-do que se producía una respuesta positivahacia nuestro proyecto.

El incremento más importante se pro-dujo en 2005 puesto que se llegaron a aten-der 3664 consultas.

Este incremento ha sido motivado por:Aparición en los Medios de Comunica-

ción generales y especializados. Siempreque se ha producido una aparición en losMedios el SIO se ha visto desbordado.

Incremento de la capacidad de FE-DER para la atención de las consultas.

Principalmente por la necesidad de losenfermos y sus familias de conocer más so-bre la enfermedad.

A día de hoy, en el año 2006, se llevanatendidas 1850 consultas sobre 550 enfer-medades distintas. Este dato nos adelantaun nuevo aumento por quinto año conse-cutivo y también nos habla de más de11.000 consultas atendidas.

Se ha fomentado la creación de 47 Re-des de apoyo formal.

Se han producido más de 300 contactosfacilitados entre afectados/familias que nocuentan con asociación de referencia.

¿Cuáles son las necesidades de susafectados?

Llegados a este punto hablaremos delas necesidades de las personas afectadaspor enfermedades raras y sus familias.

Es necesario recordar que las ER songraves o muy graves, el 80% de ellas con-génitas, pueden aparecer en la niñez o enla edad adulta y son incapacitantes y muydifíciles de tratar.

Cuando en el seno de la familia naceun hijo con una ER, el grupo familiar ex-perimenta un cambio impactante que re-percutirá a lo largo de todo el ciclo vital.

En la primera fase la pérdida de expec-tativas, el miedo y el desencanto será de-moledor, después se abrirán paso los senti-mientos de sobreprotección y rechazo, elintento de comprensión y, por fin la fase deadaptación.

Cada persona, cada familia, busca losapoyos instrumentales que va necesitandosobre la marcha y apoyos emocionales quesuelen encontrarse entre quienes puedendisponer de soluciones médicas (ámbito

El informaEl SIO, en el SenadoEl SIO, en el Senado

El Servicio de Información y Orientación de FEDER fue el protagonista ante la po-nencia encargada de analizar la especial situación de los pacientes de ER y espe-cialmente de las medidas sanitarias, educativas y sociales que contribuyan a un

adecuado tratamiento de los enfermos y de sus condiciones de vida del Senado del pasado14 de junio, en Madrid.Vanesa Pizarro, trabajadora social de FEDER, en representación de la Federación expu-so el tema enmarcándolo en el gran contexto de las Enfermedades Raras en España y laimportancia de contar con este Servicio, estructurando su ponencia en varios apartados:

4000

3000

2000

1000

0

3664

17641802

615103

2000

2001

2002

2003

2004

2005

Consultas

Lineal(Consultas)

Durante la exposición en el Senado se analizaroncasos reales representativos

de las dificultades de estas familias

““ ““

27F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

médico sanitario), o asociaciones de afec-tados que son el único punto de referenciapara el choque emocional que supone elsentirse enfermo y único.

Las Asociaciones y grupos de ayudamutua significan para muchas familias unafuente segura y fiable de información y se-guimiento de la enfermedad en los térmi-nos que la familia y el afectado son capa-ces de comprender.

Las Necesidades de los afectados. CasosReales

En los últimos seis años hemos venidorecogiendo las demandas, angustias y ne-cesidades de este colectivo. Consideramosque FEDER y el Servicio que nos ocupahabla en nombre de las familias y las per-sonas afectadas por enfermedades raras.Más allá de centrarnos en una u otra en-fermedad podemos extraer la problemáti-ca común a todas ellas.

¿Qué podemos hacer?

Desde el SIO consideramos básico unabordaje integral de estos pacientes.Seplantean tres líneas de trabajo bien dife-renciadas pero relacionadas entre sí:

— Facilitar toda la información y re-cursos recogidos de lo propios pacientespara ello se ha implementado una base dedatos nacional y accesible a los técnicos deFEDER con un tratamiento de máximaconfidencialidad. El SIO es fuente de in-formación y documentación.

— Atención directa a la persona afec-tada y su familia: En la que se utilizan unastécnicas de comunicación mediante unproceso que incluye cuatro fases:

1. Recogida de la información que nosfacilita la persona que consulta y acogi-miento.

2. Clarificamos significados con él.3. Ver las limitaciones del SIO. Infor-

mando de que no contamos con personalmédico que pueda orientar sobre trata-mientos, pronósticos, etc.

4. Abrir nuevas opciones: contactocon otras personas afectadas, fomentar lasredes de pacientes con el fin de constituiruna masa crítica, buscar información en unacercamiento progresivo a la patología, suscuidados, etc.

— Traslada las necesidades y reivindi-caciones de las personas afectadas y sus fa-milias a quien corresponda. Lanzar estu-dios y propuestas a partir de experienciasde las propias personas.

Es importante tener en cuenta que larespuesta que ofrece el SIO no es solo laque se ofrece hoy sino que mañana, dentrode un mes, un año podemos contactar denuevo con esa persona y facilitarle infor-mación nueva, la creación del un grupoque le pueda interesar, o un nuevo casocomo el suyo recién diagnosticado.

¿Qué no podemos hacer?

El resto de necesidades. Corresponde alas autoridades establecer una serie depropuestas que vayan favoreciendo laigualdad en la atención.

En nombre de los afectados, agradece-mos la puesta en marcha de esta ponencia,así como su participación y compromisopara que alcance una propuesta concreta,que aborde de forma integral las necesida-des de los afectados por EnfermedadesRaras.

Rafael, Paula, Alicia, Roberto y Fideson solo un ejemplo de la desfavorable si-tuación en que viven miles de personas ysus familias.

A Vds. y a todos ellos, gracias también.

Intervenciones complementarias

La exposición de la representante deFEDER, se complementó con el análisisde la especial situación de los pacientes deER, y especialmente de las necesidades sa-

nitarias, educativas y sociales que contri-buyen a un adecuado tratamiento de losenfermos y de sus condiciones de vida.

A este respecto, resultó especialmenteinteresante asistir a la comparecencia de ladirectora de MUFACE, Ángeles Fernán-dez Simón quien se mostró dispuesta paracualquier apoyo que se pudiese requerirde su institución para localizar a las perso-nas afectadas por enfermedades raras y di-fundir la información a través de los me-dios de los que disponen: web, revista, etc.

La intervención de la directora de Far-macia, Sra. Pajares fue más compleja ydensa, explicó los mecanismos para la de-signación de medicamentos huérfanos ytrasmitió su sensación de que las protec-ciones para las enfermedades raras esta-ban contempladas suficientemente. En miintervención manifesté nuestro desacuer-do al respecto.

La intención de FEDER, en exposi-ción de Vanesa Pizarro, trabajadora socialde FEDER consistió en mostrar, mediantela exposición de casos reales, todas y cadauna de las necesidades de las personasafectadas por enfermedades raras y sus fa-milias, de este modo pudimos poner cara ynombre a cada situación. Creo que conse-guimos nuestro objetivo: que los miembrosde la Comisión fueran conscientes de to-das las personas que saldrán beneficiadascon motivo de la Ponencia en la que esta-ban trabajando, además mostrábamos loque desde FEDER podíamos hacer y loque quedaba pendiente y no estaba ennuestras manos.

En el turno de preguntas agradecieronla labor que FEDER viene realizando, fe-licitando a la Federación por tener un Ser-vicio excepcional. Se interesaron por el po-sicionamiento de FEDER ante la Ley deDependencia, la relación con los diferen-tes organismos autonómicos y corporacio-nes locales, el modo en que difundimosnuestro servicio, el personal con el quecontamos.

También se interesaron por la situa-ción de la mujer ante las EnfermedadesRaras y también el modo en que FEDERse coordina con las diferentes entidadessocio sanitarias para desarrollar su labor.

Vanesa Pizarro fue respondiendo acada una de sus cuestiones, explicando laestructura de FEDER y el Servicio, las ca-rencias en cuanto a la dotación y la «juven-tud» de la Federación en lo que respecta apropuestas en áreas más avanzadas de (em-pleo, formación, etc...), recalcando la grave-dad de los aspectos urgentes de atención.

Como resultado quedó patente la im-portancia de esta Ponencia para este colec-tivo y la absoluta disponibilidad de FE-DER para cualquier cuestión que se consi-derase oportuno.

El Servicio está siendoatendido en la actualidad por

un equipo de siete profesionalesformado por trabajadores sociales y psicólogos en las

cinco delegaciones de la entidad.

Desde sus comienzos hemos vivido un crecimiento muy llamativo y hemos sentido

que se producía una respuesta positiva hacia

nuestro proyecto.

““““

28 F E D E R

La principal meta es conseguir nosólo una sociedad mucho más infor-mada, concienciada y preparada paraluchar contra esta enfermedad sinotambién la capacitación de fondospara fortalecer nuestro Servicio de In-formación y Orientación en ER pues-to que tanto niños, adolescentes comoadultos necesitan que ampliemosnuestra capacidad de servicios paraatenderles mejor.

«…Un problema de esta naturale-za, te convierte en un ser incompren-dido. Hemos oído barbaridades comoque ara qué invertir recursos en niñosque jamás serán productivos y mori-rán pronto. ¿Pero es que mi hijo notiene derecho a vivir?».

(Testimonio de una madre)

¿Qué es la Semana de Enfermedades Raras?

Se trata de una iniciativa con gran-des perspectivas ya que supone la pri-mera «fiesta» de la solidaridad con losafectados por este tipo de patologías.No debemos de olvidar que las Enfer-medades Raras afectan a más de 3 mi-llones de personas en nuestro país y,que éstos, se ven totalmente desampa-rados. A ello se une la desinforma-ción, falta de tratamientos, médicosespecialistas, etc.

«No hay un manual de instruccio-nes que te indique como sobreponer-te a una enfermedad rara. Pero sí hayun equipo dispuesto a ayudar a todosquienes los necesiten».

(FEDER)

Con la celebración de esta Semanade Enfermedades raras FEDER sepropone aportar un poco de luz, au-mentar la visibilidad, acerca de éstasdolencias.A través de un programa deactividades para todos los públicos, laFederación, en colaboración con la

Fundación FEDER de Investigaciónpara las ER, buscarán concienciar alos representantes políticos, medios decomunicación, la comunidad científi-ca, instituciones sociales y sanitarias yciudadanía en general, de la necesidadde aunar esfuerzos para luchar juntoscontra el impacto que están causandoeste tipo de enfermedades en la vidade quienes las padecen.

Serán una semana única en Espa-ña. La Semana de ER tendrá un al-cance nacional, pues se desarrollaránactividades en Madrid, Sevilla, Bada-joz, Alicante y Barcelona.

¿A quién va dirigida?

La celebración de la Semana deConcienciación de Enfermedades Ra-ras tiene por destinatarios:

— Representantes políticos (ámbi-to nacional y autonómico).

— Medios de comunicación (rue-das de prensa, campañas de no-tas de prensa, publicación detestimonios, etc.).

— Asociaciones de afectados y fa-miliares.

— Profesionales sociales y sanita-rios interesados en las ER.

— Industria farmacéutica.— Sociedad española.

¿Por qué colaborar?

Las razones por las que FEDERpide la colaboración de toda la socie-dad son, entre otras:

— Para que su voz se escuche altopara pedir que las ER seanconsideradas de interés priori-tario para la salud pública es-pañola y se impulse un plan deAcción en ER.

— Porque con esta actividad po-drá darse esperanza e informa-ción a muchas personas afecta-das que sufren en silencia suenfermedad.

— Porque con ello se creará con-ciencia de que en este cuadrosembrado de dificultades, estátodo por hacer y los pacientesse movilizan para ser parte dela solución.

— Porque cada día en algún lugarde España, nuevos pacientesreciben un diagnósticos de unaER, y llega entonces el derrum-be psicológico, la desinforma-ción, etc.

— Porque en el 50% de los casosde ER, el pronóstico vital estáen riesgo.

— Porque el 65% de las ER songraves, discapacitantes y se ca-racterizan por:

— Porque es necesarios creer enel Servicios de Información yOrientación (SIO) para satis-facer a todas la familias y aso-ciaciones que nos pidan ayu-da.

— Porque será una campaña in-formativa nacional y su partici-pación como empresa, alcanza-rá una alta visibilidad en térmi-nos de su responsabilidad so-cial corporativa.

SEMANA DE CONCIENCIACIÓNDE ENFERMEDADES RARAS

SEMANA DE CONCIENCIACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS

Madrid (Crónica de Claudia Delgado, coordinadora de FE-DER).—Bajo este lema se celebrará la primera Semana de Enfer-medades Raras que tendrá lugar entre los días 21 y 27 de octubrede 2006. Este nuevo proyecto pretende ser una semana de sensibi-lización y apoyo con las miles de familias que, en nuestro país, su-fren el dramático impacto de una enfermedad rara (ER).

29F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

* Objetivo:Aumentar la

visibilidad y dara conocer a la

sociedad laproblemática

de las mismas.

* Propósito:Transmitir atodos y cadauno, la idea de que si es

posible haceracciones parasolucionar lasituación de

desprotecciónen que viven los

pacientes deenfermedades

raras.

30 F E D E R

FEDER CATALUÑA

Este año se celebrarán las II Jornadas Nacionales de EnfermedadesRaras, evento que patrocina la Fundación La Caixa y que tendránlugar en Barcelona.

En estos días se trataran temas importantes para el colectivo de afec-tados como son las últimas novedades en el campo científico desde dife-rentes puntos de vista: la medicina regenerativa, la atención al afectado y ala familia desde la perspectiva de la medicina familiar, la atención precoz aniños con síndromes minoritarios, los protocolos de atención, etc; la pro-blemática en cuanto a la integración en las escuelas ordinarias de niños yadolescentes con enfermedades raras, el acceso al mundo laboral por partede los afectados y las sinergias entre enfermedades raras y discapacidad.

Serán dos jornadas plagadas de información de primer orden tanto paraafectados como para profesionales de la salud y del campo social en las quese pondrán muchas cuestiones en común de forma que podamos entre to-dos reconocer la importancia de algunos temas que benefician tanto a pro-fesionales como a los propios afectados.

Se debatirán cuestiones sobre la ponencia que se está desarrollando enel Senado, la situación de los afectados por enfermedades raras, podremostambién opinar acerca del debate de la comisión interterritorial para laasignación de los centros de referencia y muchos otros temas que aunquenos afectan directamente a las personas que convivimos con una enferme-dad rara son también de máximo interés para los profesionales de los que

II JORNADAS NACIONALES

DE ENFERMEDADES

II JORNADAS NACIONALES

DE ENFERMEDADES

31F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

depende en gran medida nuestra sa-lud y calidad de vida.

Creemos que es prioritario quetanto desde las administracionespúblicas, profesionales de la salud ylos servicios, partidos políticos,como desde los demás agentes im-plicados; entiendan que sin ellosnuestros principales objetivos sonmuy difíciles de alcanzar.

Desde FEDER se hacen verda-deros esfuerzos para implicar a losdiferentes agentes en la tarea deconseguir el derecho fundamentalde todo ser humano que es el dere-cho a la vida y a una vida digna.

Nos encontraremos los días 17 y18 de Noviembre en Barcelona paraponer sobre el papel estos y otrostemas; las jornadas se desarrollaránen el marco privilegiado del edificio

Caixa Forum, institución dedicada ala difusión de la cultura.

Esperamos una amplia participa-ción por parte de todos los colecti-vos de interés para alcanzar juntosesos dos objetivos que son la razónde la existencia de FEDER.

POR EL DERECHO A LAVIDA.

POR UNA VIDA DIGNA.

RARASRARAS

Distintos aspectos de las maravillosasinstalaciones de Caixa Forum.

32 F E D E R

Misión de FEDER

Nuestra misión es representar y de-fender los derechos de las personasafectadas por ER en España. Desde FE-DER lideramos la lucha contra las ER,para garantizar la igualdad en el accesoal sistema social y sanitario para los en-fermos, sus familias y cuidadores, a tra-vés del Plan de Acción contra las enfer-medades poco frecuentes.

Una Enfermedad Rara puede afec-tar a cualquier persona.

Siete de cada 100 personas en Espa-ña sufren una de ellas.

En FEDER trabajamos para defen-der los derechos de los pacientes y mejo-rar su calidad de vida y la de sus familias.

Nuestras áreas estratégicas

— Atención social y sanitaria para losafectados y sus familias

— Acción Política con las administra-ciones públicas

— Desarrollo e Investigación terapéu-tica para las ER

— Información y sensibilización sobreER (sociedad)

— Financiación y organización

FEDER está representada en las siguientes organizaciones

En España:

— CERMI (Comité Estatal de Minus-válidos)

— Foro Español de Pacientes— Consejo Estatal de la Discapacidad— Instituto de Investigación en Enferme-

dades Raras IIER (Comité de ética)— Plataforma Andaluza de Afectados

por E. Neurológicas con trastornosconductuales

En Europa:

— EURORDIS: Organización Euro-pea de Enfermedades Raras

— CNA: Concejo Europeo de Alianzasde Enfermedades Raras

— EMEA: Agencia Europea del Medi-camento. (Grupo de trabajo de Me-dicamentos Huérfanos).

Ayuda con afectados y familiares

— 103 asociaciones de pacientes miem-bros

— 5 delegaciones en España— 47 Grupos de Ayuda Mutua coordi-

nados 35 Voluntarios— 3.644 personas beneficiadas, a través

del Servicio de Información y Orien-tación en ER

— Más de 300 beneficiarios en las ac-ciones formativas

Servicios de FEDER en 2006

Atención social: ayuda en la bús-queda de financiación, diseño y gestiónde proyectos para las asociaciones(subvenciones, asesorías): 103 benefi-ciarios.

Atención psicológica (online y pre-sencial): 156 beneficiarios.

Asesoría jurídica: 39 beneficiarios.P. de Vacaciones en la naturaleza: 18

beneficiarios.CIBERFEDER: 7 grupos de ayuda

mutua beneficiados a través de esta ayu-da por Internet P. Seguimiento de noti-cias de ER (mensual): 103 asociacionesbeneficiarias.

Alertas de interés: subvenciones, tra-bajo y eventos.

Agenda Web de Feder: publicaciónpor las asociaciones.

Programas de Sensibilización sobreER: (presencia en medios, conferen-cias, jornadas y otros importantes even-tos).

Acción Política para las ER

— Ha insistido en la necesidad del Plande Acción para las ER (10 ejes es-tratégicos) al Gobierno Español.

— Ha conseguido impulsar una Ponen-cia en el Senado, para estudiar lasER, posicionando las ER como unaprioridad para la política sanitaria (anivel nacional y autonómico).

— Ha contribuido al proyecto del Cen-tro de ER en Burgos.

— Contribución a la Ley del Medica-mento, logrando la inclusión de losMedicamentos Huérfanos en el texto,así como en múltiples proyectos deLey, en defensa de los derechos de losafectados: Cartera de Servicios, Leyde Dependencia, entre otros.

— Contribución en el Comité de éticadel IIER.

Nuestros Logros en 2005Nuestros Logros en 2005

Nuestra misión es representar y

defender los derechos de las personas

afectadas por ER en España

““ ““FEDER es la organización española que integra a los pacientes con enfermedadesde baja prevalencia y representa su voz. Es una sólida red de asociaciones en todaEspaña que trabaja para hacer visible este grave problema de Salud pública, altiempo que promueve la necesidad de adoptar un Plan de Acción para las Enfer-medades Raras, que aborde de forma integral la dramática situación que sufren lospacientes, sus familias y sus cuidadores.Fundada en 1999, FEDER es una organización sin ánimo de lucro dirigida ín-tegramente por afectados (todos los miembros de su Junta Directiva). En la ac-tualidad, FEDER reúne 103 asociaciones de enfermos, representa más de 700enfermedades distintas y, lo que es más importante, actúa en nombre de todoslos pacientes (con diagnóstico o en espera de él) que padecen una de estas do-lencias: 3 millones de afectados en España.

33

— Contribución en el Consejo Euro-peo de Alianzas de ER.

— Co-organizadores de la ConferenciaEuropea de ER.

— Participación en el COMP, Comitéde Medicamentos Huérfanos de laEMEA, Agencia Europea de Medi-camento.

— Ha colaborado en el funciona-miento del Registro de ER en Ex-tremadura.

— Miembros Comité de DiagnósticoGenético Preimplantacional (Juntade Andalucía).

— Contribución en el libro «Por laigualdad unidas en la diversidad»,presentado en el Congreso de losDiputados (CERMI).

Investigación

— FEDER ha colaborado con los in-vestigadores en los proyectos de in-terés ara las ER:• Estudio de Calidad de Vida y ne-

cesidades terapéuticas.• Análisis de la Dependencia en las

ER.• Proyecto PROFIT.

— FEDER ha impulsado directamentelos siguientes proyectos:• Directorio de profesionales exper-

tos y centros de referencia en ER.• Análisis de los tipos de ayuda recla-

mados por los pacientes a las aso-ciaciones y a la propia FEDER.

• Dossier de Casos Reales del SIO.— Contribución en el trabajo de la Red

Epidemiológica de Investigación enER REpIER.

— FEDER en la constante búsquedapor mejorar el conocimiento científi-co sobre las ER está dedicando ungran esfuerzo para conseguir 2006:• El 1er Comité de expertos médicos

y sociales en Enfermedades Ra-ras.

• La clasificación de las ER (Tipo-logías por grupos de enfermeda-des).

• Firma de convenios de colabora-ción con sociedades científicaspara la conformación de Gruposde trabajo, del Plan de Acciónpara las ER.

Difusión y Sensibilización

— FEDER ha sido considerada interlo-cutora de referencia, en nombre del

colectivo de afectados por enferme-dades poco comunes.

— Hemos fortalecido los lazos con losmedios: lo que ha impulsado la pu-blicación de más de 840 noticias enmedios audiovisuales y escritos so-bre ER.

— Inicio vía mail del nuevo servicio deseguimiento de noticias mensualessobre ER.

— Hemos realizado campañas de sensi-bilización y comunicación (a nivelnacional y autonómico) para reivin-dicar todas las situaciones derivadasde ser un colectivo en desventaja so-cio sanitaria.

— Publicación de la Revista «Papelesde FEDER» (6.000 ejemplares en2005 más de 2.500 destinatarios: ad-ministración, investigadores, profe-sionales sociales y sanitarios, indus-tria, asociaciones y afectados).

— 300.000 visitas a nuestra página web— III Jornadas Andaluzas de familiares

y afectados por ER. (Sevilla).— II Jornadas de concienciación en

ER. (Barcelona).— I Jornadas Nacionales de ER (Madrid).— I Encuentro de asociaciones y afec-

tados en la Comunidad Valencia-na.(Alicante).

— FEDER ha elaborado y aprobadoen asamblea su Plan Estratégico2005- 2007: consolidando su misión,visión y áreas de acción.

— En este plan se han establecido 7ejes estratégicos,

para impulsar las acciones prioritariascon cada uno de nuestros públicos de in-terés, en 3 años en las 5 delegaciones.— FEDER ha creado 7 departamentos:

• Servicios Socio Sanitarios.• Relaciones Institucionales.• Investigación para las ER.• Comunicación.• Contabilidad.• Sistemas de Información.• Coordinación.

— Cada departamento, inspirado en la Mi-sión de FEDER, ha formulado un planespecífico, que revisa de forma anual.

Captación de fondos

— FEDER ha recibido el apoyo conti-nuado de instituciones públicas yprivadas, conscientes del importantevalor añadido realizado en benefi-cios de los niños, jóvenes y adultosque padecen estas dolencias.

— Creación de la Fundación FEDERde Investigación para las ER, con elfin de potenciar el conocimientocientífico en el campo de las ERpara detectar las causas, incidencias,factores de riesgo y posibles trata-mientos para los afectados.

34 F E D E R

NUEVAS ASOCIACIONESINTEGRADAS EN FEDER

(Julio - 2006)

Asociación Española de laEnfermedad de Castleman.

Asociación de Afectados por DisplaciaEctodérmica.

Asociación Valenciana Síndrome deWilliams.

Asociación de Lucha Contra laDistonia de Andalucía.

Asociación Síndrome Prader WilliAndaluza.

Federación de Ataxias Española.

Asociación Provincial de TranstornosGrales del Desarrollo y EnfermedadesRaras Ángel Riviere – Jaén.

Asociación Hemofilia de laComunidad Madrid.

Asociación Ataxias de Extremadura.

Asociación Madrileña de Ataxias.

Asociación de Esclerosis LateralAmiotrófica.

Taller de Yoga y Charla-Coloquio de la Asociación de Esclerodermia

Castellón.—En este primer semestre del 2006 nuestra Asociación continua realizando el Taller de Yoga tan bene-ficioso para los afectados de Esclerodermia con la única novedad de que hemos cambiado de lugar.

Además hemos realizado una Charla-Coloquio Esclerodermia Tratamiento Básico: Afectación Pulmonar yDetección Precoz de Hipertensión Pulmonar por Dr. D. Juan Beltran Fabregat (Reumatólogo del Hospital Ge-neral de Castellón) y Dr.D.Juan AntonioRoyo Prats (Neumólogo del Hospital General de Castellón) en ella setrataron consejos que los afectados tienen que saber para llevar mejor la enfermedad, se resolvieron dudas ypreguntas. Todo aquello que el enfermo debe saber y cuando se acerca a la consulta el médico no se lo puede ex-plicar tan pausadamente por motivos de tiempo.

El objetivo de la AsociaciónEspañola de Miastenia conla publicación y edición del

libro: «Aprende a convivir con laMiastenia», no es otro que solven-tar parte de los problemas con losque se encuentran los afectados a lahora de recibir un diagnóstico deMiastenia Gravis. Así pues, se pre-tende dar respuesta a las dudas delpaciente y de sus familias, no sóloen el momento del diagnóstico, sinoa lo largo de los diferentes estadiosde la enfermedad: periodos de me-joría, brotes, remisiones y exacerba-ciones que estarán presentes en mu-chos de los afectados por Miasteniaa lo largo de sus vidas.

Así pues, el libro recoge un am-plio número de temas relacionadoscon la Miastenia

A dicha celebración asistieroncomo invitados la delegada de Sa-lud, Isabel Baena, la presidenta dela Federación Española de Enfer-medades Neuromusculares: ASEM,Teresa Baltá, la delegada en Anda-lucía de FEDER. Susana Díaz, lapresidenta de la Asociación Espa-

ñola de Miastenia (AEM), EstherChiquero Lozano y el presidente dePadres y Protectores de Niños Dis-capacitados de la Campiña SurCordobesa: Apapnidicsur, AlfonsoAriza.

Asimismo, contamos con la pre-sencia y opinión de importantesneurólogos: el doctor GuerreroSola, responsable de la Unidad dePatología Neuromuscular del Hos-pital Clínico de San Carlos de Ma-drid y el doctor López Laso, miem-bro de la Unidad de Neuropedia-tría del Hospital Reina Sofía deCórdoba.

Presentado el libro «Aprendera convivir con la Miastenia»Presentado el libro «Aprendera convivir con la Miastenia»

* Objetivo: solventar parte de los problemas con los que se encuentranlos afectados a la hora de recibir un diagnóstico de Miastenia Gravis.

Córdoba.—La Asociación Española de Miastenia: AEM, presentó el pa-sado 3 de febrero en el Salón de Actos del Hospital Reina Sofía de Córdo-ba, el libro: «Aprende a convivir con la Miastenia», contando con una granafluencia de público.

35F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

Las mutaciones en el genACVR1, localizado en el cro-mosoma 2, se asocian con el

desarrollo de fibrodisplasia osifican-te progresiva, una enfermedad here-ditaria muy rara del tejido conectivoblando, caracterizada por una osifi-cación heterotópica, es decir, por eldesarrollo anormal de hueso en áre-as del organismo donde normalmen-te no existe, como por ejemplo liga-mentos, tendones y músculos.

Según explica el Sistema de Infor-mación de Enfermedades Raras enEspañol del Instituto Carlos III, enMadrid (Siere), dependiente del Mi-nisterio de Sanidad y Consumo, entrelos síntomas de la dolencia se inclu-yen las malformaciones del esqueletoy los dedos, siendo estos últimosanormalmente cortos e irregulares.

El desarrollo anormal del huesoorigina una rigidez extrema de lasáreas afectadas, lo que llega a blo-quear y a limitar el movimiento enlas articulaciones, sobre todo en lasrodillas, las muñecas, los hombros, lacolumna vertebral y el cuello.

La enfermedad comienza en losprimeros años de la vida y progre-sa lentamente hasta la edad adulta,por lo que también se conoce conel término miostitis osificante pro-gresiva, pero hay otro aun másilustrativo: el hombre de piedra.

El equipo de Eileen Shore, de laUniversidad de Pensilvania, Filadel-fia, en Estados Unidos, ha dedicadoa investigar las causas genéticas deesta enfermedad durante más de 15años y publica los resultados de sudescubrimiento en el último númerode Nature Genetics (Nature Gene-tics 2006; DOI 10.1038/ ng1783).

El hallazgo del gen implicadoen la enfermedad no sólo ayudaráa comprender, diagnosticar y tratarmejor esta alteración, sino que re-dundará en un mejor conocimientode otras patologías musculoesque-léticas más comunes y de mayormorbilidad.

Prevalencia en España: Uno decada dos millones.

Las II Jornadas Interdiscipli-nares internacionales sobreSíndrome X-frágil y TGD,

han sido presididas en su comité dehonor por su Majestad la Reina.Fueron inauguradas por la Directo-ra del Real Patronato sobre Disca-pacidad (Ministerio de Trabajo yAsuntos Sociales), Doña NatividadEnjuto García, acompañada porotras autoridades autonómicas. Hanestado organizadas por el Grupo deinvestigación en trastornos menta-les de la Fundación IMABIS (Hos-pital Carlos Haya), la asociación deafectados AsanXF-TGD de Anda-lucía y la Federación española deenfermedades raras, y han sido fi-nanciadas por el Real Patronato so-bre Discapacidad, la Junta de An-dalucía y Janssen-Cilag. Estas jorna-das han permitido poner demanifiesto las carencias existentesactualmente en la atención que re-ciben estos trastornos, en especial elSíndrome X-Frágil que siendo ladiscapacidad intelectual más fre-cuente después del Síndrome deDown, es en la actualidad un grandesconocido en todos los ámbitosimplicados (sanitario, educativo ysocial), lo que pospone el diagnósti-co de los afectados, reduce la etapade atención temprana, retrasa eldesarrollo de las personas afecta-das, y evita que personas portado-ras del carácter hereditario puedan

decidir, en base a las técnicas dispo-nibles en la actualidad, aquellosprocedimientos más adecuadospara prevenir la enfermedad que,por ser hereditaria, pudiesen pade-cer sus hijos.

La Jornadas de actualización so-bre el Síndrome X-Frágil y losTGD, han contado con representa-ción de muchos profesionales impli-cados. Entre ellos, la doctora RandiHagermann, y el doctor Paul Ha-germann, catedrático de Bioquími-ca del MIND Institute.

El Síndrome X-frágil, está in-cluido dentro del grupo de enfer-medades raras, como el trastornohereditario más frecuente que cau-sa discapacidad intelectual en la in-fancia. Las características genéticasdel síndrome se establecen definiti-vamente en 1991, con una preva-lencia estimada de 4 afectadoscada 10.000 españoles, lo que indi-caría que existen más de 2500 afec-tados en Andalucía y 18000 afecta-dos en España. Su manifestaciónmás importante es el retraso en eldesarrollo infantil que conduceposteriormente a una discapacidadintelectual, en un porcentaje altode los varones afectados y en me-nor numero de mujeres, aunque lavariabilidad de síntomas es tan am-plia que confunde a los profesiona-les implicados en la atención de losniños.

(Crónica de Grupo de investigación en Trastornos mentales.Fundación IMABIS).—Más de 50 expertos de reconocidoprestigio internacionales de EE.UU. y Chile, con la presenciade 150 participantes, representantes de casi todas las Comuni-dad autónomas, debatieron en Málaga la problemática actualdel Síndrome X-frágil y los trastornos generalizados del des-arrollo (TGD).

II Jornadasinterdisciplinares sobre el Síndrome X-frágil

Hombres de piedra:FibrodisplasiaOsificante

36 F E D E R

I Congreso de Familias conMucopolisacaridosisI Congreso de Familias conMucopolisacaridosis

Esta ha sido una de las iniciati-vas de la Asociación para lasenfermedades dismorfológi-

cas, de acúmulo lisosomal y del creci-miento (ADAC), que hoy celebra enMadrid su I Congreso nacional de fa-milias con mucopolisacaridosis paraponer en común los últimos avances ytratamientos de esta patología genéti-ca.

La mucopolisacaridosis es una delas denominadas enfermedades rarasy afecta aproximadamente a uno decada 25.000 bebés nacidos vivos, conlo que se calcula que hay en el paísentre 120 y 130 afectados.

La cifra es tan baja, según expli-có a Efe José Luis Díaz, médico co-laborador de ADAC, porque la es-peranza de vida es muy corta y losafectados viven de media entre 10 y15 años.

La mucopolisacaridosis englobasiete subtipos de enfermedades meta-bólicas hereditarias, causadas por laausencia o el mal funcionamientos delas enzimas encargadas de procesarlas moléculas llamadas mucopolisacá-ridos.

Esas moléculas se van acumulan-do en las células de órganos y huesosy causan multitud de discapacidadesfísicas y mentales.

Los primeros síntomas, apuntóDíaz, suelen aparecer entre el primery el tercer año de vida; los más llama-tivos son los físicos, que pueden serexternos, como los rasgos faciales tos-cos, las baja estatura, las irregularida-des esqueléticas o las manos agarro-tadas; e internos, como el crecimientoanormal de órganos como el hígado oel bazo.

Son comunes las enfermedadescardiacas, las infecciones respirato-rias, las patologías oculares, las altera-

ciones del sueño y, en muchos casos,el retraso mental.

Según explicó José Luis Díaz, elbebé recién nacido puede no presen-tar ningún síntoma, pero la enferme-dad es evolutiva y muy progresiva.

Al ser una enfermedad genética,los padres con antecedentes familia-res pueden someterse a un diagnósti-co prenatal para comprobar si el fetoporta una copia del gen defectuoso.

Una de las principales reivindica-ciones de ADAC es la simplificaciónde los trámites exigibles para la apro-bación de fármacos, ya que, destacóDíaz, pasan meses desde que se ga-rantiza la seguridad de un medica-mento hasta que llega a los pacientes,por cuestiones tan burocráticas comoel precio o el cartonaje.

En esos meses hay niños que pue-den morir, subrayó este especialistatras recordar que ningún medicamen-to puede curar le enfermedad, irre-versible desde el momento en que lasmoléculas han comenzado a acumu-larse, pero sí retrasarla.

Por el momento, sólo uno de lossubtipos de mucopolisacaridosis tieneun medicamento, pero las familias es-peran que salga otro al mercado eneste primer semestre de 2006 y confí-an en que otro de los subtipos tengaun fármaco aprobado el año que vie-ne.

Según explicó Díaz, el objetivo delCongreso nacional se aglutinar a to-dos los padres que puedan tener uncaso familiar de mucopolisacaridosis(ADAC tiene registrados a 78 afecta-dos en toda España) para poner encomún sus conocimientos y sus expe-riencias, ya que, como en todas las en-fermedades raras, muchas veces lospacientes se convierten en informa-dores de los médicos.

I Encuentro de MPS

Valencia. (Crónica deAntonia Herrera y Fran-cisco Soto). El I Encuen-tro de MPS ComunidadValenciana se celebró el

pasado 22 de abril , con granéxito de participantes e interés delos temas tratados. De hecho, nues-tra valoración personal del eventoes muy positiva, ya que cada vezque se habla de nuestros descono-cidos síndromes lo son menos, co-nocimos a nuevas familias que vi-nieron a visitarnos y a nuestros ni-ños afectados, que en la mayoríade casos no hablan pero los que losconocéis, sabéis que una sonrisasuya dice mucho mas que lo que sepueda expresar con palabras y es lamejor recompensa de cualquier es-fuerzo que se realice.

Se invitó a todos los padres ymadres de afectados a desarrollarsedes en las comunidades autóno-mas, como se ha hecho en CastillaLa Mancha y en Comunidad Va-lenciana, y aun sin ser asociaciónactos de comunicación, charlas,partidos benéficos o cualquier otroacto que pueda aportar difusión delos síndromes, promover mejorasde la calidad de vida y no menosimportante recabar fondos paracontinuar con la investigación y so-lución de estas enfermedades, seque puede parecer difícil y no osquiero engañar lo es y mucho, perotodo es empezar a nuestro ritmocon nuestros conocimientos, nues-tros amigos y con gente solidariaque estamos conociendo y quecuando ven el problema y se les so-licita ayuda la dan dentro de susposibilidades.

Madrid. (Crónica de Francisco Soto, presidente de MPS de la Comunidad Valenciana).—Lascaras de los niños afectados por mucopolisacaridosis son toscas, con el puente nasal plano ylos labios gruesos, y ese puede ser el primer paso para diagnosticar su enfermedad, por lo quelos padres han decidido ayudar a los médicos y les han enviado fotografías de ejemplo.

37F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

Punta Umbría (Huelva).—(Cró-nica de Patricia Arias, trabaja-dora social de AESPW).—

Punto de encuentro para familias yafectados de Síndrome de PraderWilli, durante los días 16 al 18 deseptiembre. A este encuentro hanacudido familias de distintos puntosde España, donde han podido disfru-tar de las distintas actividades queprogramaron la AESPW y la AS-PWA.

Este II Respiro y Convivencia delaño 2005 de la AESPW; como enocasiones anteriores, fue todo un éxi-to. Las personas afectadas y sus fa-milias encuentran en este tipo de ac-tividades una ocasión perfecta paraconocerse e intercambiar experien-cias; que en su vida diaria no poseen.Se desvanece así el sentimiento deaislamiento y soledad que padecenlas familias; y las personas afectadascrean lazos de amistad con sus igua-les.

Se comentó también la posibilidadde conseguir dictámenes de minusva-lía, tema que concitó el interés de lossocios.

Por su parte, en cuanto a los voca-les, se ofrecieron otros socios a traba-jar con nosotros. Equipo que estará

de forma permanente informados detodas las noticias importantes que nosafecten y serán la «voz cercana de laAsociación» en vuestras respectivascomunidades. Si alguno de vosotros,de las regiones que quedan (Galicia eIslas Canarias) tiene ganas de ayudar-nos, os animamos a comunicárnoslo.

Días antes se había celebrado lareunión regional celebrada en Vigo(Galicia) el día 6 de mayo de 2006,reunión que fue un éxito contandocon una afluencia de público y unascharlas muy informativas y de grandivulgación sobre la enfermedad. Elpunto «negro» de la reunión fue,por supuesto, el recuerdo del pa-ciente recientemente fallecido y laconstatación de la sensación de des-atención que tenía la familia. Desdeaquí, y en nombre de todos nos-otros, quiero dar el pésame a la fa-milia, y esperamos que con su afilia-ción a AEDAF, podremos servir, deahora en adelante, de apoyo y ayu-da. Creo que hemos avanzado mu-cho en los últimos años, pero no losuficiente. Queda mucho por hacer,mientras que haya pacientes que sesientan desatendidos, no informadosy, lo peor de todo, amenazados desufrir un ataque mortal.

Madrid.—(Crónica de Sara L. Smith, presidenta de AEDAF).—La AsociaciónEspañola de Angiodema Familiar por Deficiencia de Inhibidor de CI, celebrósu Junta Ordinaria General el pasado 1 de abril en Madrid. En la reunión, ade-más de los temas propios del caso, los asistentes se centraron en los ensayos clí-nicos y los nuevos medicamentos, hablando del producto en uso actualmente,el Brinert-P. Los socios, al menos los que viven en las zonas donde se llevan acabo los ensayos, piensan en la posibilidad de participar en uno de dichos ensa-yos clínicos en marcha, ya que será la única forma de registrar Berinert en Es-paña y probar la eficacia y seguridad de los nuevos medicamentos para su pos-terior aprobación.

Utrera (Sevilla).—(Crónica de Pa-loma Barbancho).—Un año más laAsociación Andaluza contra la Fibro-sis Quística , celebró su Carrera Popu-lar contra la Fibrosis Quística en elpueblo sevillano de Utrera, en colabo-ración con el Ayuntamiento de Utreray el Club de Atletismo de Utrera.Aunque es obligado destacar el es-fuerzo personal que en cada ediciónviene haciendo Juan Garrido, padre deun niño afectado de FQ, que junto a sufamilia pone todo su empeño en lograrque esta cita deportiva se convierta enun evento de solidaridad y sensibiliza-ción en la lucha contra esta enferme-dad que les ha tocado de forma tan di-recta.

Bajo el pretexto de la prueba atlé-tica, la carrera se convierte en unpunto de encuentro para las familiasde los afectados en un entorno dife-rente al cotidiano, que consigue reu-nir a muchos de los que vienen cola-borando con la Asociación. Esteevento es una palpable demostraciónde lo que una familia y su entornopuede aportar al colectivo de afecta-dos de FQ, y que debería ser ejemplopara muchas otras personas que sien-ten que sólo desde la Asociación esposible realizar este tipo de actos. Lafamilia Garrido, consigue que cadaaño esta carrera sea más conocida ycon mayor repercusión social, exten-diendo con ello el grado de conoci-miento y de sensibilidad sobre losproblemas de los afectados de FQ.

Entre los numerosos participantes,estaba el mismo hijo de Juan Garrido,Juanito, y sabe que junto a sus medi-cinas y revisiones, la practica habitualdel deporte le ayudará en su carreracontra la FQ.

Predisposición para los Ensayos clínicos

y Nuevos Medicamentos

IV Carrera popular contra la Fibrosis Quística

Juanito llega a la meta.

Encuentro para familias y afectados de AESPW

38 F E D E R

Madrid.—(Crónica de Alvaro Cobello).—Pacientes y especialistas debatieron,en el marco de la I Jornada Nacional de Artritis, el estado de una enfermedadque afecta a 300.000 pacientes en nuestro país, la artritis reumatoide, la artritispsoriásica y la artritis idiopática juvenil.

I Jornada Nacional de Artritis

La Coordinadora Nacional deArtritis, CONARTRITIS, orga-niza esta Jornada que tendrá

lugar en 12 ciudades españolas simul-táneamente. La Jornada, en palabrasde Antonio Torralba, presidente deCONARTRITIS, «surge con el objeti-vo de dar a conocer estas enfermeda-des, que a pesar de su importancia,son grandes desconocidas para la so-ciedad en general». Al mismo tiempo,reclaman un mayor esfuerzo desde laAdministración para lograr que lasartritis sean consideradas como prio-ritarias.

Javier Ballina, adjunto al Serviciode Reumatología del Hospital Univer-sitario Central de Asturias, explica laincidencia de la enfermedad en la mu-jer «la artritis afecta a 3 mujeres porcada varón y comienza con mayor fre-cuencia entre los 40 y los 60 años».

Los inconvenientes que se plante-an en la vida diaria de los pacientesson múltiples. Torralba explica el porqué: «Por un lado, porque nuestro en-torno físico no está pensado para per-sonas con algún tipo de dificultad; porotro lado, porque, en muchas ocasio-nes, existe una incomprensión porparte de las personas más cercanas,tanto del entorno familiar y amigos,como del laboral».

«Pacientes y especialistasreclaman más recursos y mejor

acceso a los Servicios deSalud»

Ballina también comenta los me-canismos más eficaces para lograruna mejoría de la enfermedad «hoyya sabemos que la enfermedad no esbenigna sino severa y progresiva; he-mos comprobado que la enfermedadresponde mejor al tratamiento en lasprimeras semanas de aparición por loque es necesario tratar a los pacientescuanto primero mejor y con los medi-camentos más eficaces».

Así, según un estudio de la Socie-dad Española de Reumatología, la

media de retraso en el diagnóstico dela artritis reumatoide es de 18 meses.

Por su parte, Juan Carlos Hermo-sa, médico de familia del equipo deatención primaria del sector III deGetafe, defiende la importancia de ladetección precoz ya que «evitar el de-terioro funcional para mantener laautonomía articular del paciente esuno de nuestros objetivos finales quemuchas veces no se consigue precisa-mente por la tardanza en el diagnósti-co de la enfermedad».

Los pacientes esperan unamedia de 18 meses para ser

diagnosticados

La relación con el médico es, pre-cisamente, para los pacientes una delas claves en el transcurso de su en-fermedad. Como recuerda AntonioTorralba, «la confianza y el respetomutuo facilita la adhesión a un trata-miento y tranquiliza con respecto a laenfermedad. Todo ello tendría queser una labor de un equipo multidisci-plinar. Y aparte de los temas sanita-rios, los equipos médicos deberíanempezar a valorar otros aspectoscomo el social o el laboral».

Por otra parte, Ballina aseguraque la detección precoz reduciría elgasto sanitario ya que «un diagnósti-co y tratamiento precoz reduciría losgastos generados por invalidez e inca-pacidad. A los 3 años de haber co-menzado la enfermedad, un 25% depacientes pierde su trabajo y a los 10años se han jubilado».

En Madrid, estándiagnosticados más de veinte

mil pacientes de artritis

Hermosa reflexiona sobre el inci-piente papel del Médico de Familiaen el diagnóstico de una enfermedadcomo la artritis «las posibilidades des-de Atención Primaria son tremendasy en muchas ocasiones poco desarro-lladas».

Encuentrosde AEBE

y ComunidadesAutónomas

Madrid.—(Crónica de Luis Ca-rretero).—Algunas de las principa-les necesidades detectadas por laAsociación respecto a familias afec-tadas por «Piel de Mariposa» soncausadas por la falta de conocimien-to sobre recursos socio-sanitariosdisponibles y formas de abordar laenfermedad (realizar curas, evitar in-fecciones y desnutriciones con con-secuencias letales).

Como respuesta a estas proble-máticas, la Asociación de Epider-molisis Bullosa de España tieneprevisto la celebración de once En-cuentros Autonómicos cuyos obje-tivos son proporcionar a los sociosuna guía de recursos socio-sanita-rios existentes en cada ComunidadAutónoma así como formación detipo práctico para afrontar proble-máticas diarias. Hasta el momentose han celebrado cuatro Encuen-tros Autonómicos: Asturias, Ara-gón, Cataluña y País Vasco.

Los Encuentros se desarrollan enun entorno muy familiar. Permitenun mayor acercamiento de la Aso-ciación a las personas con EB y a susfamilias, a sus necesidades y a suscondiciones particulares y, hasta elmomento, están gozando de muybuena acogida.

Objetivo: proporcionar a lossocios de Epidemolisis Bullosa

una guía de recursos socio-sanitarios existentes en cada

Comunidad Autónoma

39F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

«Vivir y convivir con el Síndrome de Tourette»

Sevilla. (Crónica de Salud Jurado,presidenta Síndrome de Touret-te).—La Asociación Andaluza

de pacientes con Síndrome de Touret-te y trastornos asociados (ASTTA),ha realizado en Sevilla la SegundaFase del Programa de intervenciónPsicosocial y Comunitaria «Vivir yconvivir con el Síndrome de Touret-te», destinado a mejorar la calidad devida y el Apoyo Psicosocial a las per-sonas afectadas por el Síndrome deGilles de la Tourette y sus familias.

Este Programa cuenta con la cola-boración de la Administración Sani-taria Pública de la Comunidad Autó-noma de Andalucía, en el marco delos Programas de Promoción de laSalud. Su autora y directora es Dña.Diana Vasermanas, Psicóloga y Mas-ter en Terapia de Conducta, Asesoray Socia de Honor de ASTTA.

El Programa se fundamenta en lanecesidad de compensar situaciones dedesconocimiento y desventaja socialque inciden en el colectivo de afecta-dos por el Síndrome de Tourette y lostrastornos asociados a su espectro.

En esta 2º Fase se desarrollarondistintas actividades Psicoeducativasy de Formación, con el objeto deabordar positivamente el desafío devivir y convivir con el ST.

Principales objetivos de la Segun-da fase del Programa realizado porASTTA:

* Aumentar recursos imprescindi-bles para mejorar la salud y calidad devida de las personas afectadas por elST y sus familias, así como para favore-cer su integración y convivencia nor-malizada en todos los ámbitos sociales.

* Promover el desarrollo y manteni-miento de conductas y pautas de autoa-yuda, ayuda mutua y educación para lasalud entre el colectivo de afectados.

* Contribuir al conocimiento delas necesidades educativas de los es-tudiantes con ST, apoyando a pa-dres y profesores en la búsqueda devías de actuación para prevenir si-tuaciones de aislamiento y fracasoescolar.

* Obtener nuevos datos empíri-cos para el Estudio de Investigaciónsobre la Incidencia de los Trastornos

Afectivos en los niños y jóvenesafectados por ST y en sus padres, enel que ASTTA participa activamen-te.

Las actividades se han desarrolladoen el primer trimestre de 2006, con laentusiasta participación de varias fami-lias de distintas ciudades de Andalucía.

El apoyo y reconocimiento obteni-do demuestra la calidad y repercusiónsocial de este Programa y el esfuerzorealizado por ASTTA para continuarofreciendo sus valiosos servicios de asis-tencia y asesoramiento en materia deST a las personas afectadas, sus familiase instituciones implicadas en el tema.

Encuentro Nacional Síndromes deEhlers-Danlos e Hiperlaxitud

Barcelona.—(Crónica de DoloresMayán, presidenta deAsedh).—El II Encuentro Nacional Sín-

dromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxi-tud se celebró el pasado 6 de mayo enBarcelona, concretamente en el CentroCívico Casa Groga de la Ciudad Con-dal, momento que dio la oportunidadde convivir con otras personas afecta-das, generando un espacio para inter-cambiar y compartir experiencias.

Este año se ha contado con la in-estimable presencia de Grahame, mé-dico-reumatólogo de reconocidoprestigio y al que tod@s admiramos yestimamos por su enorme esfuerzopor investigar y dar a conocer estossíndromes; vino desde Inglaterra parahablarnos de diferentes aspectos de

nuestra enfermedad y nos explicócómo podemos ayudarnos a nosotrosmismos a convivir con ella.

También contamos con la incondi-cional presencia de Bulbena, jefe delServicio de Psiquiatra del Hospitaldel Mar de Barcelona, coautor delCD titulado: «Hiperlaxitud Articular:Exploración y Definición» y jefe delequipo médico que ha descubiertouna asociación de carácter genéticoentre la hiperlaxitud articular y lostrastornos de ansiedad. Asimismocontamos con la presencia de M.ª Án-geles Valero que iba a explicarnos di-versos aspectos del Chi-Kung, una delas técnicas chinas más antiguas paraentrenar nuestra energía y mejorar lasalud, pero que debido a lo interesan-te del coloquio y a la falta de tiempo

nos vimos obligados a dejar para me-jor ocasión.

Después de una comida en común,y por la tarde, se celebró la AsambleaGeneral Ordinaria de la Asedh 2006que por un lado nos permitió mostrar alos socios el trabajo que hemos realiza-do a lo largo del año y por otro, hizoque pudiéramos conocer de cerca susopiniones e inquietudes.

Este 2º Encuentro Nacional de laAsedh ha supuesto un impulso decisi-vo para nuestra asociación y un puntode apoyo y ayuda muy importante yaque, como comentaba una socia, «esimpresionante lo que se aprende conunas pocas horas de intercambio deexperiencias con personas que te en-tienden e incluso pueden haber vivi-do lo mismo que tu».

* Programa de Intervención Psicosocial y Comunitaria desarrollado por la AsociaciónAndaluza de pacientes con Síndrome de Tourette y trastornos asociados (ASSTTA)

Salud Jurado, presidenta de AAPST yTA y Diana Vasermanas, directora delProyecto.

40 F E D E R

que el objetivo principalde las convivencias es lacata de productos típicosespañoles. El queso, elchorizo, el buen vino, la sidra asturia-na y un largo etc están presentes du-rante todas las jornadas. Para tratarde quemar algunas calorías ingeridas,por las tardes, padres, madres y niños,saltan a la comba.

Para los afectados se organizanactividades como cerámica, tirolina,pastelería, etc. a las que asisten loshermanos o primos que lo desean.Por las mañanas se efectúan visitas alugares turísticos de la zona. Por lasnoches después de cenar nos junta-mos en una sala donde se charla, secanta, se baila y todo lo demás. De-rrengados los asistentes van disimula-damente yendo a la cama; a los másvalientes, les dan las cuatro o cinco dela mañana y al día siguiente vuelta aempezar.

Cada año es más gratificante asis-tir y todos soñamos con la organiza-ción de las próximas convivencias.

DÍAMUNDIAL

DE LAELA

Con este día pretende concienciar ala sociedad, haciendo un llama-miento de atención a las autorida-

des sanitaria, agentes sociales y mediosde comunicación sobre la realidad deesta enfermedad, cuya difusión se con-vierte en una meta importante para quela sociedad se sensibilice con los más de4.000 casos, más de 4.000 personas queviven «en la cárcel de su cuerpo».

Con motivo del Día Mundial de laELA, que se celebró el pasado 21 de ju-nio, la asociación ADELA llevó a caboel III Encuentro Nacional de Pacientes,en los salones de los servicios centralesdel IMSERSO, en Madrid, en el que lasesión inaugural corrió a cargo de la di-rectora general del Servicio Madrileñode Salud, Almudena Pérez Hernando,quien disertó sobre «La Unidad deELA y su contribución a la atención delpaciente». Completaron el programa lasponencias de Salvador Martínez, direc-tor del laboratorio de Embriología Ex-perimental y Neurogenética , y coordi-nador de la cátedra E.L.A. de la Univer-sidad Miguel Hernández, con el títulode: «Terapia celular en ELA :estudio ex-perimental y ensayo clínico», y PedroMartínez Núñez, presidente del Comitéde Entidades de Representantes de Mi-nusválidos (CERMI) de la ComunidadAutónoma de Madrid, quien habló delas «Expectativas sobre la Ley de De-pendencia», para concluir con la presen-tación del estado de elaboración del Li-bro Blanco de la ELA, a cargo de FélixMiaja. es sanitarias y sociales.

Previamente, se celebró un ConciertoGala ADELA, el día 14 de junio, por elEnsamble Nacional de España de MúsicaContemporánea, con obra de CristóbalHalffter, y Gustav Mahler, con arreglo deSchonber-Riehn, y la dirección de SergioAlapont.

Cerró la celebración del Día Mun-dial de ELA una Cena de Gala ADE-LA, el día 23 de junio, en los SalonesOndarreta de Madrid, con la asistenciade numerosos socios y simpatizantes.

Madrid. (Crónica de Paz GonzalezDíaz, secretaria de Dirección).- LaAsociación Española de EsclerosisLateral Amiotrófica (ADELA) cele-bró el Día Mundial de la ELA.

III Reunión y XVI Simposio Internacional de ELA/MNDA lo largo de estos primeros seis meses del año, muchos han sido los eventosen que ADELA, ha estado presente

Dublín (Irlanda).—(Crónica de José Julián Pérez).—La III Reunión Anualde la Alianza Internacional de Asociaciones de ELA/MND, y el XVI SimposioInternacional sobre ELA/MND se han convertido en el evento mundial másimportante, relacionado con la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Esta edición secelebró durante el mes de diciembre, en Dublín. Más de 1.000 asistentes y cercade 150 ponencias dan una idea de la importancia de la cita anual donde, desdeinvestigación, hasta calidad de vida de los enfermos, se muestra el esfuerzo demiles de personas y la lucha contra esta terrible enfermedad.

El arte español con ADELADe Tápies a Barceló, 30 artistas se unieron por los enfermos de Esclerosis

Lateral Amiotrófica. Los nombres indiscutibles del arte contemporáneo estuvie-ron presentes en esta subasta benéfica en la que se combinó calidad plástica y lasolidaridad. Trabajos, cuyas tasaciones iniciales oscilaban entre los 650 y los10.000 euros, fueron cedidas por los artistas gratuitamente. Estos primeros seismeses del año culminan con la gran cena gala de junio y todos los eventos que,con motivo del día mundial de la ELA (21 de junio), se celebran en toda Espa-ña. Destacamos en Madrid, día 14 de junio, el Concierto Gala de ADELA, a car-go de la Orquesta Ensemble Nacional de España, en el Auditorio Nacional.También interesante, el III Encuentro Nacional de Pacientes, que se celebrará el20 de junio, en la sede del IMSERSO, con intervenciones oficiales de la Comuni-dad de Madrid, presentación de proyectos de investigación celular por SalvadorMartínez, y el libro «Ojos que hablan», escrito por una paciente de ELA, tam-bién será presentado durante el evento.

Los días 29, 30 de abril y 1 demayo se celebraron por octavoaño consecutivo, las Conviven-

cias Familiares de la Asociación Sín-drome Williams. A ella asistieronafectados y familiares de todos lospuntos de España. Nos juntamos du-rante tres días en la «Granja EscuelaPuerta del Campo» antiguo campa-mento de milicias universitarias «ElRobledo», cerca de la Granja de SanIldefonso, en Segovia

Asistieron más de 90 personas conel objetivo de todos los años, charlar,compartir experiencias y divertirnoscantando, bailando y tocando la gui-tarra.

Hace cuatro o cinco años,a algu-no de los asistentes, se le ocurrió lle-var productos típicos de su tierra paraque los demás los probáramos. Estehecho puntual se ha convertido enuna costumbre que ha ido creciendode año en año y da la impresión de

Segovia, (Crónica de Alicia Martí-nez Martínez, presidenta de ASWE)

VIII CONVIVENCIAS FAMILIARESVIII CONVIVENCIAS FAMILIARES

41F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

Esta es mi vivencia, mi experiencia con la Miastenia. Espero poder serles de granayuda.A primeros de Agosto de 2001 recibí múltiples picaduras de avispas, no sé si esto fue

lo que provocó la Miastenia, o aceleró su aparición, pues al cabo de unos días noté que a ra-tos hablaba con dificultad, no hice caso, acudí al dentista, que dijo era la muela del juicio yno tenía importancia.

A mediados de Noviembre de 2001, la dificultad para hablar, comer, caída de párpados,boca torcida y la sensación de cansancio se agravaron. En el hospital me diagnosticaron unaparálisis facial.

El día 26 de Noviembre me quedé bloqueado totalmente y tras una nueva visita al hospi-tal los médicos no sabían lo que tenía, pues tanto análisis, como radiografías estaban bien,pero yo ni hablaba bien, ni podía comer. Fue entonces cuando visité a un neurólogo, el cualme diagnosticó Miastenia Gravis II.

El día 10 de Enero de 2002 tengo una recaída, tras varias pruebas, (incluida la de Tensi-lón, que dio positivo) me mandaron a neurología muscular del Hospital de Bellvitge en Bar-celona, donde fui sometido a más pruebas, algunas de las cuales fueron muy duras. Fue cuan-do me mandaron 90 mg. de Darcotín y me subieron la dosis de Mestinon.

Como no mejoraba lo suficiente, en Noviembre de 2002 me practican una Timectomía,tras la que he ido progresando muy lentamente, y gracias a la que mis desvanecimientos sehan ido espaciando en el tiempo, aunque no desaparecen.

El día 10 de Enero de 2005 me quedo bloqueado e ingreso en el hospital, la prueba delTensilón de nuevo da positivo y me suben la medicación. A últimos de Abril tras una lentarecuperación, vuelvo a tener una crisis.

Paso bien el verano, pero el día 28 de Agosto sufro un cólico al riñón, los cálculos son decal, ya que tomo una pastilla de cal al día, pues el Darcotín me come la de los huesos. Y soyalérgico e intolerante a la lactosa.

En Diciembre vuelvo a hablar mal, comer con dificultad, boca torcida, párpado caído, yocreo que con el frío se agravan mis recaídas.

Y en cuanto a cómo me impactó la enfermedad, ahora no puedo realizar mi trabajo habi-tual (mecánico tornero y fresador), y ¿cómo voy a trabajar de otra cosa, con el cansancioque arrastro y 60 años encima?

Tampoco puedo leer, ni escribir mucho rato, incluso el comer se vuelve una aventura paramí.

Por todo ello mi carácter ha cambiado, mi vida ya no es lo que era, aunque intento hacer-la lo más parecida posible.

Enrique Gilabert Gauxachs,afectado de Miastenia

42 F E D E R

El síndrome X Frágil (SXF) esla forma hereditaria más co-mún de discapacidad intelec-

tual, problemas de desarrollo, com-portamiento y aprendizaje, por elloestaría dentro de los trastornos deldesarrollo. Es el segundo más fre-cuente después del síndrome deDown. Se estima que en la poblacióngeneral 1 de cada 2.500 hombres y 1de cada 4.000 mujeres está afectadopor el Síndrome x frágil, y que 1 decada 238 mujeres y 1 de cada 1000varones serían portadores de la alte-ración genética sin padecer los sínto-mas graves de la enfermedad.

Las características clínicas delSíndrome abarcan una serie de con-ductas y de rasgos físicos, más apre-ciables en niños varones que en ni-ñas. Los rasgos físicos son variablesy poco evidentes en los primerosaños de vida, observándose en mu-chos casos cara alargada y orejasgrandes y evertidas, aumento del ta-maño de los testículos (macroorqui-dismo), hiperflexibilidad articular,

hipotonía en la primera infancia,deficiencias visuales y auditivas,problemas cardíacos y, en algunoscasos, crisis epilépticas.

Conducta y aprendizaje

La afectación de la conducta yel aprendizaje incluye retraso psi-

comotor, problemas de memoriaespacial y secuenciación, hiperac-tividad, falta de atención y con-

centración, escasa comunicaciónsocial, actividades y leguaje repeti-tivos, problemas en la adquisicióndel lenguaje y, en algunos casos,comportamientos autodestructivosy rasgos autistas por lo que pue-den ser diagnosticado dentro detrastornos del desarrollo de etio-logía desconocida, si no han sidoestudiados correctamente. Por lodatos de diagnostico actuales enEspaña quedan por diagnosticarde forma exacta mas del 80% delos casos.

Para el Síndrome X Frágil se co-noce que es la falta de la proteínaFMRP lo que provoca la sintomato-logía. La ausencia de FMRP en lascélulas de los pacientes se debe a lamutación dinámica del gen llamadoFMR1, localizado en un extremodel cromosoma X donde apareceuna fragilidad en los individuosafectados, de ahí el nombre del Sín-drome X Frágil.

La causa genética del síndromees la alteración del gen FMR1 locali-

Dra. Yolanda de Diego Otero.Fundación IMABIS. Hospital Universitario Carlos Haya

Laboratorio de investigación. Hospital Civil, Pabellón 5 Sótano.29009 Málaga. Spain

Phone: +34 951290346. Fax: +34 951290302web: http://www.imabis.org http://www.xfragilmalaga.net

e-mail: yolanda.diego.exts@juntadeandalucia.es

EL SÍNDROME X FRÁGIL:La causa de discapacidadintelectual genética másfrecuente

43F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

zado en el brazo largo del cromoso-ma X, en la región Xq27.3. La altera-ción o mutación genética es la ex-pansión de una zona de repeticioneso tripletes «CGG» en la secuenciadel gen, que es un polimorfismo enla población general sana que tieneun numero de entre 6 y 50 tripletes«CGG» en el gen FMR1. En algu-nos pacientes la expansión de triple-tes «CGG» se manifiesta como unafragilidad en el cariotipo, cuando serealizan estudios citogenéticas.

El Síndrome X Frágil se hereda através del cromosoma X tanto porvía materna como paterna. Mostra-mos en el gráfico siguiente un mode-lo de herencia del síndrome en unafamilia, vemos que aparecen tantovarones como mujeres afectadas, asícomo varones y mujeres portadores.

Las personas portadoras (varo-nes y mujeres), no muestran los ras-

gos de la enfermedad, por presentarla alteración del gen FMR1 (el úni-co implicado en este trastorno), enun estado de premutación (entre 50y 200 tripletes CGG). La mujer por-tadora tiene un 50% de posibilida-des de tener hijos —niños o niñas—con el Síndrome. Los varones porta-dores trasmiten el cromosoma conel gen FMR1 premutado a todas sushijas, que serán portadoras obliga-das no afectadas. Los descendientesde estas portadoras tienen un 50%de probabilidad de llevar la altera-ción genética, siendo los varonesmás afectados que las mujeres si he-redan la mutación (más de200CGG).

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico del Síndrome XFrágil, se realiza a través una ex-tracción de sangre o de muestrade bulbo pilos. Lamuestra seráanalizada utilizando técnicas debiología molecular que permitiránestudiar el DNA y detectar la pre-sencia de la mutación por expan-sión de tripletes CGG en el genFMR1 del cromosoma X. Esta téc-nica es efectiva para detectar tan-to a personas afectadas con unamutación completa como a porta-dores del estatus intermedio lla-mado premutación, que trasmitela patología a generaciones poste-riores pero que no provoca gran-

des alteraciones enel desarrollo. Estámisma técnica dediagnóstico mole-cular puede utili-zarse para la de-tección prenatal opreimplantacionaldel síndrome, en elmomento actualpuede realizarseuna prevención dela enfermedad enpersonas portado-ras, detectando elsíndrome en un es-tudio de liquidoamniótico, o en

embriones tras una fertilización invitro por técnicas de reproducciónasistidas y seleccionando los em-briones sanos antes de la implan-tación en la madre.

En la actualidad, no existe untratamiento de cura específicopara el Síndrome X Frágil. Noobstante, es muy importante queestos niños reciban una atenciónespecializada y multidisciplinardesde los primeros días de vida. Aesta edad, los niños obtienen unbeneficio incalculable de las tera-pias de estimulación precoz yatención temprana, a su vez ayudaen su desarrollo la terapia del len-guaje o logopedia, las técnicas demodificación de conducta, las te-rapias de integración sensorial, asícomo la educación en clases de in-tegración en escuelas ordinariascon adaptación curricular. Muyimportante sería el tratamientofarmacológico para aliviar los sín-tomas que manifiestan a los largodel desarrollo como hiperactivi-dad, ansiedad, agresividad, ect enel caso de que aparezcan. El diag-nóstico del recién nacido es cru-cial para el desarrollo intelectualde estos niños, su futura autono-mía y, en definitiva, para su favo-rable integración socio-laboral enla vida adulta. De este modo suscualidades afectivas, sentido delhumor, capacidad de imitación ybuena memoria pueden contribuirtambién en su propio beneficio yen el de una integración socialadecuada para todos las personasafectadas por este tipo de trastor-no conocido como Síndrome Xfrágil.

Cariotipo de afectado varón con SíndromeX frágil.

MADRID.—El Pleno del Con-greso aprobó el pasado 16 de febre-ro la Ley sobre Técnicas de Repro-ducción Humana Asistida, sin loscambios introducidos durante la tra-mitación del proyecto en el Senado,por lo que se permitirá finalmente eldiagnóstico preimplantacional paraprevenir enfermedades.

El pasado 26 de abril, debido a laausencia de varios senadores socialis-tas y de los grupos parlamentariosque apoyan al Gobierno, el Plenodel Senado aprobó el proyecto deLey con la inclusión de todas las en-miendas presentadas por el PP loque, según las mismas fuentes cam-biaba por completo el núcleo de laley.

Entre otras cosas, las enmiendasde los populares se referían al esta-blecimiento de límites y responsabi-lidades en el diagnóstico preimplan-tacional y la selección embrionaria;favorecer el tratamiento de enferme-dades que requieran de donantes in-compatibles; y promover el uso deovocitos en vez de embriones preim-plantatorios para la investigación.

No obstante, todos los gruposparlamentarios, excepto el Popular,se han manifestado en contra de lasmodificaciones introducidas en el

Senado, por lo que la Ley ha sidoaprobada tal y como salió del Con-greso de los Diputados antes de pa-sar a la Cámara Alta.

Según la ministra de Sanidad yConsumo, Elena Salgado, los objeti-vos principales de esta ley son facili-tar al máximo que parejas con pro-blemas de fertilidad o mujeres solaspuedan tener hijos biológicos, así

como la regulación de la aplicaciónde técnicas de diagnóstico para laprevención de enfermedades, y el in-cremento de la seguridad y las ga-rantías que se ofrecen en estos pro-cesos.

En este sentido, en la norma serelacionan las técnicas ya acredita-das y se establece el procedimientopara incluir las que puedan apareceren el futuro. También se fijan lascondiciones que deben cumplirsepara aplicar estas técnicas.

Como novedad, la Ley suprime lalimitación de fecundar un máximode tres ovocitos en cada ciclo repro-ductivo, dejando la decisión cuanti-tativa al criterio médico; se deja avoluntad de la decisión de la mujer o

44 F E D E R

La nueva norma

permite la selección

preimplantacional

de embriones para

curar a hermanos

““ ““

El Congreso aprueba la Ley de Reproducción Asistida

Más seguridad y garantías

van y otras cuestiones sobre la cali-dad de cada centro que deberán ha-cerse públicos al menos una vez alaño, requisito indispensable para au-torizarlos o mantener la acredita-ción.

Así, se contemplan sanciones sirevelan la identidad de los donantes,en casos de mala práctica con técni-cas de reproducción asistida y mate-riales biológicos, si lesionan los inte-reses de donantes o usuarios, o sitransmiten a los descendientes en-fermedades congénitas o heredita-rias evitables.

Por último, la ley fija un régimensancionador, con multas cuya grave-dad variará según los riesgos para lasalud de la madre o los preembrio-nes a generar, el grado de intencio-

nalidad, la gravedad de la alteraciónsanitaria o social producida, la gene-ralización de la infracción y la reinci-dencia. En concreto, contempla in-fracciones leves, graves o muy gra-ves, con las correspondientessanciones (hasta 1.000 euros, desde1.001 euros hasta 10.000 euros, y lasmuy graves desde 10.001 hasta1.000.000 euros).

la pareja el destino de los preem-briones sobrantes; y se amplía la po-sibilidad de utilizar el diagnósticopreimplantacional para evitar enfer-medades hereditarias graves.

Clonación terapéutica

Igualmente, la normativa prohíbela práctica de las "madres de alqui-ler" y la clonación de seres humanoscon fines reproductivos, con una for-mulación idéntica a la que apareceen la Constitución Europea. Encuanto a la aplicación de la clona-ción con fines terapéuticos, al no tra-tarse de una técnica de reproducciónhumana asistida sino de investiga-ción, será regulada en la Ley de In-vestigación en Biomedicina.

Tras la entrada en vigor esta ley, ygracias al diagnóstico genéticopreimplantacional con fines terapéu-ticos para terceros, será posible lle-var a cabo estas técnicas preimplan-tacionales, definiendo la compatibili-dad de tejidos para poder, en elfuturo, ayudar a un hermano.

De este modo, ya no será precisoque las familias tengan que acudir aotros países, como venía ocurriendohasta ahora, para permitir que sedesarrollen este tipo de técnicas quepermitan curar a un hermano, aun-que será necesaria la autorización dela Comisión Nacional de Reproduc-ción Humana Asistida, que analizarácaso por caso.

En este sentido, Salgado ha ase-gurado que unas 150 familias espa-ñolas se encuentran actualmente a laespera de estas nuevas técnicas dediagnóstico preimplantacional.

Por otro lado, la norma crea unRegistro de Actividad de los centrosde reproducción asistida, con infor-maciones sobre tipología de técnicasy procedimientos, tasas de éxito, nú-mero de preembriones que conser-

45F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

Se prohíbe la

clonación de seres

humanos con fines

reproductivos

““ ““

El debate

ha enfrentado

argumentos científicos

y morales

““ ““

La ciencia ha abierto una puerta a las esperanzas dequienes en la Reproducción Asistida creen haber dadocon la solución a su problema sanitario. Unos resultadosque habrá que recibir con reserva y cautela.

46 F E D E R

Este acontecimiento de dos díascomenzó con la Asamblea Ge-neral Anual de EURORDIS,

según comenta Anja Helm, directorade Relaciones con organizaciones dePacientes de EURORDIS. En laAsamblea se debatió sobre el Plan deAcción para 2006 y la estrategia para2007. Además se eligieron cuatro nue-vos miembros de la Junta Directiva.

Seguidamente se dio comienzo a laConferencia de Concienciación de En-fermedades Raras. Köhler……………,primera dama de Alemania y patroci-nadora de ACHSE, la Alianza Alema-na de Enfermedades Raras Crónicas,que organizaba el Encuentro junto conEURORDIS, pronunció el discurso deapertura. El tema de la conferencia fuCentros de Referencia, tema en el que,de acuerdo con una encuesta rápidallevada a cabo por Eurordis en noviem-bre 2005, están trabajando el 64% delos miembros. El grupo de expertos delGrupo de Trabajo de EnfermedadesRaras (DG Sanco) publicó reciente-mente su informe final sobre los cen-tros de referencia; no habiendo mejorocasión para tratar el tema. Anja Helmenfatizó la calidad de los conferencian-tes. «Contaremos con personas como elcatedrático Dian Donnai, de la UnidadAcadémica de Medicina Genética en elhospital St. Mary (Nowgen), la Doctora

Ségolène Aymé, directora de Orphanety presidenta del Grupo de Trabajo deEnfermedades Raras, y Antoni Mont-serrat, de DG Sanco».

Los tres talleres paralelos que se ce-lebraron el segundo día se centraron enlos temas en que, según la encuesta que

antes mencionamos, la mayoría de losmiembros están implicados. El primertema es centros de asistencia especiali-zados de enfermedades raras, y DortheLysgaard (Director Ejecutivo, Enfer-medades Raras Dinamarca) será elmoderador de esta sesión. «Queremosdefinir nuestro punto de vista con res-pecto a los centros de asistencia», diceAnja Helm. «La sesión de la mañana secentrará en los centros de asistencia na-cionales y por la tarde en los centroseuropeos».

El segundo taller, dirigido porFrançois Houyëz, Jefe de Política deSalud de EURORDIS, trata de lasbases de datos y registros de pacien-tes. Un registro de pacientes de enfer-medades raras es una base de datosque contiene datos clínicos de todoslos pacientes afectados por una enfer-medad rara específica. La finalidadde los registros de pacientes es pro-porcionarles información valiosa parala investigación y ensayos clínicos ymejorar la gestión sanitaria. Los re-gistros de pacientes son costosos por-que, para que valgan, necesitan serexhaustivos. También presentan te-mas que representan un reto, como lapropiedad de los datos. Se presenta-rán ejemplos prácticos, como el regis-tro de Neutropenia Severa Crónica.En el taller se debatirán aspectos ét-nicos y legales de registros, junto conaspectos financieros, de organizacióny médico-epidemiológico.

Berlín.—EURORDIS celebró los días 5 y 6 de mayo pasado en Berlín suAsamblea General Anual con la participación de una nutrida participación desus miembros. Al tiempo se celebró la Conferencia sobre Concienciación delas Enfermedades Raras y tres talleres.

Cita anual de Eurordis 2006

Componentes españoles deEURORDIS

En la Asamblea Anual celebra-da en Berlín se nombraron nuevosmiembros de la Junta Directiva dela organización europea de Enfer-medades Raras, siendo elegidos re-presentantes de España en la mis-ma, Rosa Sánchez de Vega, presi-denta de FEDER, quien fuereelegida vicepresidenta de EU-RORDIS y Susana Díez, de laAsociación ADAC, miembro de lamisma. Una representación quehará presente las inquietudes delos afectados y sus familiares antela organización europea.

La primera dama de Alemania conversacon la presidenta de FEDER Rosa Sán-chez de Vega.

Asociaciones integradas en FEDER

Andrade, Enfermedad de:Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade• C./ Dr. Fleming, 60 A• 21600 Valverde del Camino (Huelva)• Teléf.: 636031062 / 670599909• E-mail: asvea01@wanadoo.es

Anemia de Fanconi:Asociación Española de Anemia de Fanconi (AEAF)• C/ Morando 8, 2A • 28029 Madrid• Teléf.: 921508681 • E-mail:info@asoc-anemiafanconi.es • Web: http://www.asoc-anemiafanconi.es

Angelman, Síndrome de:Asociación Síndrome de Angelman• C/ Cea Bermudez, 14-A, 6.º Dcha. 1 • 28003 Madrid• Teléf.: 670909007 • Fax: 925794090• E-mail: asa-esp@ya.com • Web: www.unangelencasa.com

Angioedema Familiar:Asociación Española de Angioedema Familiar. (AEDAF)• C/ Las Minas 6, Urb. Las Minas• 28250 Torrelodones (Madrid)• Teléf.: 629477566 (De 15 a 20 h.)• E-mail: aedaf-es@telefonica.net• Web: http://www.aedaf-es.com

Aniridia:Asociación Española de Aniridia• C/ Cristóbal Bordiú 35 - Of. 202• 28003 Madrid• Telefax: 915344342• E-mail: asoaniridia@telefonica.net• Web: http://www.aniridia.com

Apert, Síndrome de:Asociación Nacional Síndrome de Apert. (ANSAPERT)• C/ Cristóbal Bordiú, 35 Ofc. 301• 28003 Madrid• Teléf.-Fax: 915350005• E-mail: ansapert@gmail.com• Web: http://www.ansapert.org

Artritis y Enfermedades Reumáticas:Asociación Nacional de Artritis y EnfermedadesReumáticas Pediátricas. (ANAYERP)• C/ Gran Vía, 69 – 4º I• 26005 Logroño (La Rioja)• Teléf.: 699818703 / 965941132• E-mail: pvalerope@coma.es• Web: http://usuarios.lycos.es/anayerp

Asociación Madrileña de Pacientes con ArtritisReumatoide (AMAPAR)• C/ Cea Bermúdez, 14 Portal A 5º 5 • 28003 Madrid• Teléf.: 656546714 • E-mail: amapar@amapar.org

Ataxias Hereditarias:Asociación Andaluza de Ataxias Hereditarias• C/ Antonio Filipo Rojas, 13 Bajo izda.• 41008 Sevilla• Teléf.: 954537964 • Fax: 954546168• E-mail: asadahe@interbook.net• Web: http://clientes.vianetworks.es/personal/asadahe/

Asociación de Ataxias de Castilla la Mancha• C/ Pozo Dulce 21, 3 A• 13001 Ciudad Real• Teléf.: 985097152• E-mail: acampo4@almez.pntic.mec.es• Web: http://humano.ya.com/hispataxia/

Federación Española de Ataxias (FEDAES)• C/ Camino Viejo de Simancas 23• 47008 Valladolid• Teléf.: 983279383• E-mail: fedaes-sede@hispataxia.es

Asociación Ataxias de Extremadura (ASATEX)• Teléfs.: 606841609 / 924335047• E-mail: asatex@telefonica.net

Asociación Madrileña de Ataxias (AMA)• Teléfs.: 914370652 • Fax: 914370315• E-mail: atamad@teleline.es / ama@famma.org

Cardiopatías Infantiles:Associació d´Ajuda als Afectats de Cardiopatíes Infantilsde Catalunya. (AACIC)• Pza. Sagrada Familia 5 2A • 08013 Barcelona• Teléf.: 934586653 • Fax: 933387408• E-mail: info@aacic.org• Web: www.aacic.org

Crigler Najjar, Síndrome de:Asociación Española de Síndrome de Crigler Najjar• C/ Cañada Rosal, 10 B • 33519 Siero (Asturias)• Teléf.: 985724832• E-mail: laplazacorreo@yahoo.es

Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo:

Asociación para las Deficiencias que afectan alCrecimiento y al Desarrollo. (ADAC)• C/ Enrique Marco Dorta, 6• 41018 Sevilla• Teléf.: 902195246 / 954989889• Fax: 954989790• E-mail: administracion@asociaciacionadac.org• Web: http://www.asociacionadac.org

Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento.(CRECER)• C/ Cuartel de Artilleria 12 bajo • 30002 Murcia• Teléf.: 968346218 / 968902202• E-mail: crecer@crecimiento.org• Web: http://www.crecimiento.org

Déficit de Alfa 1 Antitripsina:Asociación Española de Déficit de Alfa 1 Antitripsina• Camino del Pato, 1• 11130 Batería Colorada, Chiclana (Cádiz)• Teléf.: 678806635• E-mail: alfa1info@arrakis.es• Web: http://www.alfa1.org/

Déficits Inmunitarios Primarios:Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios• C/ Río Manzanares, 4• 28340 Valdemoro (Madrid)• Teléf.: 918951157• E-mail: aedip@telefonica.net • Web: www.aedip.com

Displasia Ectodérmica:Asociación de Afectados por Dislasia Ectodérmica(AADE)• C/ Poeta Andrés Bolarín, 2, 7-3ª Dcha. • 30011 Murcia• Teléfs.: 968350026 / 626267988• E-mail: info@displasiaectodermica.org • Web: www.displasiaectodermica.org

Distonía:Asociación de Lucha contra la Distonía en España.(ALDE)• C/ Camino Vinateros, 97 • 28030 Madrid• Teléf.: 914379220 • Fax: 914379220• E-mail: alde@distonia.org• Web: http://www.distonia.org/

Associació de Lluita contra la Distonía a Catalunya.(ALDEC)• C/ Providencia 42, Aptdo 16 • 08024 Barcelona• Teléf.: 932102512 / 933528334 • Fax: 932102512• E-mail: alde.c@terra.es • Web: http://infodoctor.org/aldec/

Asociación de Lucha contra la Distonía en Andalucía• C/ Alameda de Hércules, 30. Centro Cívico las Sirenas• 41002 Sevilla • Teléf.: 954648384• E-mail: ndcor@hotmail.com

Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud, Síndromes de:Asociación Nacional de Afectados por Síndromes deEhlers-Danlos e Hiperlaxitud. (ASEDH)• Pza. Carmen Monturiol 3, 4º-3ª • 08026 Barcelona• Teléf.: 934562987• E-mail: asedh@asedh.org • Web: http://asedh.org/

Asociación Nacional de Síndromes de Hiperlaxitud oHipermovilidad y Otras Patologías Afines• Pza. del Ingeniero Manuel Becerra 1, piso 10, pta. E• 35008 Las Palmas de Gran Canaria• Teléf.: 679701785 • Fax: 928466125• E-mail: hiperlaxitud@canarias.org • Web: http://farmaguia.net/hiperlaxitud/

Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y Adolescencia:

Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativasy Síndrome de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA)• C/ 8 de Maig, s/n. «Llar del Pensionista»• 03570 Villajoyosa (Alicante)• Teléf.: 965895409 / 619928244• E-mail: ahedysia@wanadoo.es

Epidermólisis Bullosa:Asociación de Epidermólisis Bullosa de España. (AEBE)• C/ Real, Conjunto Puertogolf, apartamento 39• 29660 Nueva Andalucía. Marbella (Málaga)• Teléf.: 952816434 • Fax: 952816434• E-mail: aebe@aebe-debra.org• Web: http://www.aebe-debra.org/

Epilepsia Mioclónica Lafora:Asociación Nacional de Afectados de EpilepsiaMioclónica de Lafora• C/ Carreteros 46 • 45125 Pulgar (Toledo)• Teléf.: 925292156 / 925817952• E-mail: laforaa@hotmail.com• Web: http://www.arrakis.es/~lafora/

Esclerodermia:Asociación Española de Esclerodermia. (AEE)• C/ Rosa Chacel, 1 (Concejalía de Salud)• 28230 Las Rozas (Madrid)• Teléf.: 917103210 • Fax: 916376780• E-mail: a.e.esclerodermia@wanadoo.es• Web: http://www.esclerodermia.com/nuke/

Asociación de Esclerodermia de Castellón. (ADEC)• Aptdo de correos n.º 197 • 12080 Castellón de la Plana• Teléf.: 964250048 / 630579866• E-mail: adec@esclerodermia-adec.org• Web: http://www.esclerodermia-adec.org/

Esclerosis Lateral Amiotrófica:Asociación Catalana de Esclerosis Lateral Amiotrófica(ACELA)• C/ Providencia, 42, 4º, 3ª• Hotel d’Entitas Gracia• 08024 Barcelona • Teléf.: 932849192 • Fax: 932130890• E-mail: ac.ela@suport.org

Asociació de Grups de Suport de l´ELA a Catalunya• C/ Iris, 56, bajo • 8911 Badalona (Barcelona)• Teléf.: 933890973

Esclerosis Tuberosa:Asociación de Esclerosis Tuberosa de Madrid• C/ Camarena 119, Bajo, Local • 28047 Madrid• Teléf.: 917193685 • E-mail: escletuber@ya.com

Espina Bífida e Hidrocefalia:Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida eHidrocefalia• Teléf.: 650396341• E-mail: jms@febhi.org

Extrofia Vesical:Asociación Española de Extrofia Vesical. (ASEXVE)• C/ Francisco Silvela 71, 3º F • 28028 Madrid• Teléf.: 952880048 / 913169327 • Fax: 952908030• E-mail: asexve@extrofia.com• Web: http://www.extrofia.com/asexve

Fatiga Crónica:Asociación Andaluza del Síndrome de Fatiga Crónica• C/ Maestro Rafael Leña, 10, 3º, 4• 41500 Alcalá de Guadaira (Sevilla)• Teléf.: 955085440 / 952369490• E-mail: aaasfc@lycos.es• Web: http://club.telepolis.com/aaasfc/home.htm

Asociación Malagueña Contra el Síndrome de FatigaCrónica• C/Del Remo, 9, portal 1, Bajo B• Residencial Los Nidos 2ª Fase• 29620 Torremolinos (Málaga)• Teléf.: 617635850• E-mail: fatigacronicamalaga@telefonica.net

Fenilcetonuria (PKU) y Otros Transtornos Metabólicos:

Asociación Catalana de PKU y otros TrastornosMetabólicos• Centro Cívico Can Taió - Parc Catalunya s/n.• 08130 Santa Perpetua de Mogoda (Barcelona)• Teléf.: 637293712 • Fax: 93 574 80 16• E-mail: opku@hotmail.com• Web: http://www.usuarios.lycos.es/pkuotm/

Fibrosis Quística:Asociación Andaluza Contra la Fibrosis Quística• Avda. Ronda de Triana, 47, 1º izda • 41010 Sevilla• Teléf.: 954086251 • Fax: 954086251• E-mail: fqandalucia@supercable.es• Web: http://www.fqandalucia.org/

Associació Catalana de Fibrosi Quística• Passeig Vall d´Hebron, 208, 1r. 2ª • 08035 Barcelona• Teléf.: 934272228 • Fax: 934272228• E-mail: fqcatalana@fibrosiquistica.org• Web: http://www.fibrosiquistica.org/~jp50893/

Asociación Extremeña Contra la Fibrosis Quística• Avda. de la Estación, 64, 1.ºA• 06300 Zafra (Cáceres) • Teléf.: 924555709 / 639281778• E-mail: fibqextremadura@terra.es

Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística• C/ Corregidor Juan de Bobadilla, 47, 1ºA• 28030 Madrid• Teléf.: 913015495 / 915630727 • Fax: 913411403• E-mail: fqmadrid@jet.es• http://geocities.com/HotSprings/2677/AMCFQ.HTM

Fiebre Mediterránea Familiar:Asociación Fiebre Mediterránea Familiar• Avd. Peris y Valero, 42, 3º 6ª • 46006 Valencia• Teléf.: 963253116• E-mail: fiebre_mediterranea_familiar@yahoo.es• Web: http://fmf.portalsolidario.net/

Gaucher, Enfermedad de:Asociación Española de Enfermos y Familiares de laEnfermedad de Gaucher (AEEFEG)• C/ Pérez del Toro 41• 35004 Las Palmas de Gran Canaria• Teléf.: 928242620• E-mail: gaucher@eresmas.com

Glucogenosis:Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis. (AEEG)• C/ Pepe de Santos 18, 1ª E, 1º B• 30820 Alcantarilla (Murcia)• Teléf.: 968808437 • Fax: 968938813• E-mail: amhernan@ual.es • Web: http://www.glucogenosis.org

Hemiplejía Alternante:Asociación Española de Hemiplejía Alternante• Avd. de la Diputación, 12, 1º• 14840 Castro del Río (Córdoba)• Teléf.: 917300012 • E-mail: miguelnavajas@telefonica.net

Hemofilia:Asociación Andaluza de Hemofilia • Castillo Alcalá de Guadaira, 7, 4º A-B • 41013 Sevilla • Teléf.: 954240868 • Fax: 954240813• E-mail: asahemo@arrakis.es

Asociación Hemofilia de la Comunidad de Madrid(ASHEMADRID)• Teléf.: 917291873 • Fax: 913585079• E-mail: secretaria@ashemadrid.org• Web: www.ashemadrid.org

Huntington:Asociación Catalana de Malalts de Huntington• Pere Vergés s/n, 7º, desp. 1. Hotel d´Entitats• 8020 Barcelona • Teléf.: 933145657 • Fax: 932780174• E-mail: acmah.b@suport.org• Web: http://www.acmah.org/

Asociación de Pacientes de Huntington de la Provinciade Cádiz. (APEHUCA)• Avda. Segunda Aguada, 8, 4º D • 11012 Cádiz• Teléf.: 679897158 • E-mail: apehuca@hotmail.com • http://www.usuarios.lycos.es/Apehuca/apehuca.htm

Asociación Valenciana de la Enfermedad de Huntington(AVAHE)• C/ Gas Lebón 5, Bajo • 46023 Valencia• Teléf.: 963309040 • E-mail: avaeh@yahoo.es

Ictiosis:Asociación Española de Ictiosis. (ASIC)• C/ Dr. Pérez Feliú, 13, puerta 19 • 46014 Valencia• Teléf.: 963775740 • E-mail: info@ictiosis.org• Web: http://www.ictiosis.org/

Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de:Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos yPatologías Afines. (GRAPSIA)• Apartado de Correos 1338 • 36200 Vigo (Pontevedra)• Teléf.: 654987482 • E-mail: grapsia@jazzfree.com• www.medhelp.org/www/ais/spanish/introduccion.htm#Start

Joubert, Síndrome de:Asociación Española del Síndrome de Joubert.(ASINJOU)• Avda Pablo Neruda, 98, Portal 4, 6º B • 28038 Madrid• Teléf.: 917782286• E-mail: bruano@ree.es • Web: http://www.asinjou.org

Lesch-Nyhan, Síndrome de:Asociación del Síndrome de Lesch-Nyhan España• C/ Arroyo del Olivar, 79, 5.º C • 28038 Madrid• Teléf.: 954962458

Leucemia:Asociación Andaluza de Lucha contra la Leucemia«Rocío Bellido» (A.A.L.LEU)• C/ Solano 10. Urbanización Brisas 3• 41927 Mairena del Aljarafe (Sevilla)• Teléf.: 954181241 / 616024241• E-mail: aaleurociobell@telefonica.net• Web: http://www.leucemiarociobellido.org/

Leucodistrofia:Asociación Española contra la Leucodistrofia. (ALE)• C/ Eraso, 25, bajo • 28028 Madrid• Teléf.: 915360893 / 912986969 / 912977549• E-mail: contacto@elaespana.org • Web: http://www.elaespana.com/

Linfangioleiomiomatosis:Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis.(AELAM)• C/ La Fragua 16 • 28260 Galapagar (Madrid)• Teléf.: 918582735 / 616405744 (Pilar)• E-mail: aelam@aelam.org • Web: www.aelam.org

Malformaciones Craneocervicales:Asociación Española de Afectados por MalformacionesCráneo Cervicales. (AEMC)• C/ Emeline Pankhurst 24, local 6• 50015 Zaragoza• Teléf.: 976599242 / 647956408• E-mail: chiari@arrakis.es• www.aeamcc-enfermedadescraneocervicales.arrakis.es/

Marfan, Síndrome de:Asociación de Afectados del Síndrome de Marfan deEspaña. (SIMA)• C/ San Agatángelo 44, bajo izda. • 03007 Alicante• Teléf.: 966141580 / 619191665 • Fax: 966141580• E-mail: sima@marfansima.org• Web: http://www.marfansima.org/

Mastocitosis:Asociación de Enfermos de Mastocitosis. (AEDM)• C/ Melquíades Álvarez, 17 • 28914 Leganés (Madrid)• Teléf.: 916097289 / 667610680 • Fax: 916907937• E-mail: majerez@desinsl.com• Web: http://www.aedm.org/

Miastenia:Asociación Española de Miastenia• C/Llamo de las Fuentes, s/n.º• 14520 Fernán Núñez (Córdoba)• Teléf.: 629327674 • E-mail: aemiastenia@terra.es• Web: www.aemiastenia.org

Moebius, Síndrome de:Fundación Síndrome de Moebius• Calle 232, 98 6º • 46182 La Cañada, Paterna (Valencia)• Teléf.: 961329203 • E-mail: moebius@digitel.es

Mucopolisacaridosis y otros Síndromes RelacionadosAsociación Española de las Mucopolisacaridosis ySíndromes Relacionados (MPS-España)• C. Anselm Clavé, 1 • 08787 La Pobla de Claramunt,

Barcelona • Teléf.: 617080198 • Fax: 938086112• info@mpsesp.org • www.mpsesp.org

Musculares, Enfermedades:Federación Española de Enfermedades Musculares.(ASEM).• C. Jordi de Sant Jordi, 26-28 • 08027 Barcelona• Teléf.: 934516544 • Fax: 934083695• E-mail: asem15@suport.org• Web: http://www.asem-esp.org/

Narcolepsia:Asociación Española de Narcolepsia. (AEN)• Apartado de correos 67• 28670 Villaviciosa de Odón (Madrid)• Teléf.: 666250594• E-mail: informacion@narcolepsia.org• Web: http://www.narcolepsia.org/

Neurofibromatosis:Asociación Catalana para la Neurofibromatosis. (ACNEFI)• C/ Bilbao, 93-95, 5º primera • 08005 Barcelona• Teléf.: 933074664 • Fax: 933074664• E-mail: info@acnefi.com• Web: http://www.acnefi.com/

Nevus Gigante Congénito:Asociación Española de Nevus Gigante Congénito(ASONEVUS)• C/ Cuenca, 12 • 28990 Torrejón de Velasco (Madrid)• Teléf.: 918161793 • E-mail: asonevus@wanadoo.es• Web: http://www.asonevus.org/

Osteogénesis Imperfecta:Asociación de Huesos de Cristal de España. (AHUCE)• C/ San Ildefonso, 8, Bajo - derecha • 28012 Madrid• Teléf.: 914678266 • Fax: 915283258• E-mail: ahuce@vodafone.es• Web: http://www.ahuce.org/

Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta(AMOI)• C/ Mayorazgo 25, 1ª planta, 4• 28915 Leganés (Madrid)• Teléf.: 916802284 • Fax: 916802284• E-mail: info@amoimadrid.org• Web: http://www.amoimadrid.org/

Associació Catalana Pro-Afectats OsteogènesisImperfecta• Gran Vía de las Cortes Catalanas 1126, 7º 1ª• 08020 Barcelona • Teléf.: 933056205 / 933137610• E-mail: osteogenesisbcn@teleline.es• Web: http://www.bcn.es/tjussana/acoi/

Osteonecrosis:Asociación Afectados de Osteonecrosis (AONA)• Web: http://aona.turincon.com/

Paraparesia Espástica Familiar:Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiarde Strumpell Lorrain. (AEPEF)• C/ Algeciras 3, 2º, C • 28005 Madrid• Teléf.: 913663260 / 659468978• E-mail: aepef@yahoo.es• Web: http://es.geocities.com/aepef/

Patologías Mitocondriales:Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales.(AEPMI)• C/ Dr. Pedro de Castro, 2, Bl. 3, piso 6, pta. A• 41004 Sevilla • Teléf.: 954420381• E-mail: aepmi@hotmail.com

Porfirias:Asociación Española de Porfiria• C/ Arcangel San Rafael, 12, 6º-23• 41010 Sevilla• Teléf.: 954340071 • E-mail: porfiria.es@terra.es

Postpolio, Síndrome de:Asociación Postpolio Madrid• Avda. del Dr. García Tapia, 126 Local Puerta Posterior• 28030 Madrid • Teléf.: 914370315• E-mail: postpoliomadrid@hotmail.com

Prader Willi, Síndrome de:Asociación Catalana para el Síndrome de Prader Willi.(ACSPW)• Pg. dels Ciceres 56-58• 89006 Hospitalet de Llobregat (Barcelona)• Teléf.: 933387915 / 646055545 • Fax: 933388408• E-mail: praderwillicat@xarxabcn.net• Web: http://www.xarxabcn.net/praderwillicat/

Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi.(AESPW)• C/ Cristobal Bordiu, 35 oficina 212 • 28003 Madrid• Teléf.: 915336829 • Fax: 915547569• E-mail: aespw@prader-willi-esp.com• Web: http://www.prader-willi-esp.com/

Asociación Valenciana para el Síndrome de Prader Willi• C/ Molinell, 1 Bajo • 46010 Valencia• Teléf.: 963471601 / 963890599 • Fax: 963890599• E-mail: avspw@avspw.org

Productos Químicos y Radiaciones Ambientales:Asociació d´Afectats pero Productes Quimics iRadiacions Ambientals. (ADQUIRA)• C/ París 150, 1º, 2ª • 08036 Barcelona• Teléf.: 933224625 • Fax: 933226554• E-mail: caps@pangea.org / junta@associacioadquira.org• Web: http://www.adquirabcn.com/• Web: www.associacioadquira.org

Retinosis Pigmentaria:Asociació d´Afectats per Retinosis Pigmentaria aCatalunya• C/ Calabria, 66, despacho 5, Edificio ONCE• 08015 Barcelona • Teléf.: 933259200• E-mail: aarpc@virtualsd.net• Web: http://www.retinosiscat.org/

Rett, Síndrome de:Asociación Catalana del Síndrome de Rett• Carrer Emili Grahit, 2, D, 2º, 2ª• 17002 Gerona • Teléf.: 972228487• E-mail: catalana@rett.es • Web: http://www.rett.es/

Asociación Valenciana del Síndrome de Rett• C/ Sollana 28, Bajo • 46013 Valencia• Teléf.: 962998313 / 963740333 • Fax: 963740333• E-mail: valenciana@rett.es• Web: http://www.rett.es/

Siringomielia y Síndrome de Arnold Chiari:Associació d´Afectats de Siringomielia• C/ Pujades 93, 3º 1ª • 08005 Barcelona• Teléf.: 639253356• E-mail: siringomielia@bcn-associacions.org• Web: http://www.bcn-associacions.org/siringomielia/

Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari (ANAC)• C/ Riaño, 11, 4 • 28042 Madrid • Teléf.: 605244961• E-mail: amigosdechiari@hotmail.com• Web: http://www.chiari.biz/

Sjögren, Síndrome de:Asociación Española de Síndrome de Sjögren (AESS)• C/ Cea Bermúdez, 14, 6º planta, despacho 2• 28003 Madrid• Teléf.: 915358653 • Fax: 915358654• E-mail: aessjogren@hotmail.com• Web: http://www.aesjogren.org/

A s o c i a c i o n e s i n t e

Transtornos Generales del Desarrollo y Enfermedades Raras:

Asociación Provincial de transtornos Generales delDesarrollo y Enfermedades Raras Angel Riviere TGD• Teléf.: 953221482 (Julia García)• E-mail: maiteortegamorillas@hotmail.com

Tourette, Síndrome de:Asociación Andaluza de Síndrome Tourette y TrastornosAsociados. (ASTTA)• C/ Don Gonzalo, 4, 2º• 14500 Puente Genil (Córdoba)• Teléf.: 957603161 / 627573706• Fax: 957606953• E-mail: tourette@mixmail.com• Web: http://www.tourette.es.vg

Asociación Española para Pacientes con Tics y Sindromede Tourette• Avda. Gran Vía de las Corts Catalanes, 562 Pral. 2ª• 08011 Barcelona• Teléf.: 934 515 550• Fax: 934 516 904• E-Mail: tourette4@hotmail.com

Asociación Madrileña de Pacientes con Síndrome deGilles de la Tourette y Trastornos Asociados (AMPASTTA)• C/ Cea Bermúdez 14 A, 6º, n.º 1• 28003 Madrid• Teléf.: 639130323 • 915360893• E-mail: ampastta@terra.es• Web: http://www.ampastta.org/

Asociación Familias Aragonesas con Pacientes deSíndrome de Tourette (AFAPSTTA)• Avd. Valencia, 59 1ª dcha. • 50005 Zaragoza• Teléf.: 976552226 • E-mail: aragontourette@tiscali.es

Trigonitis y la Cistitis Intersticial:Asociación Balear de Afectados por la Trigonitis y laCistitis Intersticial. (ABATYCI)• C/ Sineu 2, Adosado C • 07220 Pina-Mallorca (Baleares)• Teléf.: 971665322 • E-mail: abatycipina@hotmail.com• Web: http://usuarios.lycos.es/abatyci/principal.htm

Vasculitis:Asociación Española de Vasculitis Sistémicas (AEVASI)• C/ Fuensanta, 5 • 14640 Villa del Río (Córdoba)• Teléf.: 660626471 • E-mail:aevasi@terra.es

Von Hippel Lindau:Alianza Española de Familias de Von Hippel Lindau.(VHL)• C/ Campoamor 93-95, • Centro Cívico Rogelio Soto• 08204 Sabadell (Barcelona)• Teléf.: 616050514 / 937240358• E-mail: alianzavhl@alianzavhl.org• Web: http://alianzavhl.org/

Williams, Síndrome de:Asociación Síndrome Williams de España• Avda. Doctor García Tapia, 208 Local 1• 28030 Madrid • Teléf.: 914136227 • Fax: 915102261• E-mail: sindromedewilliams@gmail.com

Asociación Valenciana Síndrome de Williams (AVSW)• Plaza Alquería Nova, 18, 10º-49• 46014 Xirivella (Valencia) • Teléfs.: 963833547 /616490840 • Fax: 963833547• E-mail: avsw@wanadoo.es• Web: http://perso.wanadoo.es/avsw

Wilson, Enfermos de:Asociación Española de Familiares y Enfermos deWilson. (AEFE de Wilson)• C/ Juan de Valladolid 4, 1º D • 47014 Valladolid• Teléf.: 983372150 • E-mail: wilsons@teleline.es• Web: http://www.infovigo.com/wilson/

Wolfram, Síndrome de:Asociación Española para la Investigación y Ayuda alSíndrome de Wolfram.• C/ Bolivia, 2 • 41012 Sevilla • Teléf.: 954610327• E-mail: matimoragomez@eresmas.com• Web: http://www.apascide.org/Aewlfram.htm

X Frágil, Síndrome de:Asociación Síndrome X Frágil de Andalucía (ARFRAX)• C/ Alfonso Chávez 10• 41950 Castilleja de la Cuesta (Sevilla)• Teléf.: 658947598• E-mail: maruben@terra.es

Asociación del Síndrome X Frágil de Madrid (ASXFM)• Plaza Carballo, 8, 10-3º • 28029 Madrid• Teléf.: 917398040 • E-mail: info@xfragil.com• Web: http://www.xfragil.com

e g r a d a s e n F E D E R

Somos una organización formada por cien asociacionesde pacientes, que tiene como misión ayudar a los enfermos ya sus familias a conseguir una mejor calidad de vida. Asimis-mo, fomentamos la investigación en Medicamentos Huérfa-nos que son los destinados a combatir los síndromes minori-

tarios. En cada una de nuestras acciones, promovemos la sen-sibilización de la sociedad para la integración social de losafectados.

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