1 CAPITOLO 11 STRUTTURA GENETICA DELLE POPOLAZIONI LIGUORI EDITORE

11

CAPITOLO 11

STRUTTURA GENETICA DELLE POPOLAZIONI

LIGUORI EDITORE

22

GeneticsGenetics

Genetica delle Genetica delle popolazionipopolazioni

33

Cosa è una popolazione?Cosa è una popolazione?

Entità continua nello spazio e nel tempoEntità continua nello spazio e nel tempo

La successione è garantita dalla capacità La successione è garantita dalla capacità di susseguirsi delle generazioni di susseguirsi delle generazioni

Capacità di un individuo di originare Capacità di un individuo di originare altri individuialtri individui

44

Perché le popolazioni Perché le popolazioni sonosono

importanti?importanti?I processi evolutivi avvengono I processi evolutivi avvengono principalmente all’interno delle popolazioniprincipalmente all’interno delle popolazioni

E’ la popolazione che si evolve nel tempo, E’ la popolazione che si evolve nel tempo, non l’individuonon l’individuo

Una specie è raramente composta da una Una specie è raramente composta da una singola popolazione (cioè da un unico singola popolazione (cioè da un unico gruppo di individui che si incrociano gruppo di individui che si incrociano casualmente)casualmente)

Le specie sono suddivise in popolazioniLe specie sono suddivise in popolazioni

55

Eredità e variabilitàEredità e variabilitàEredità :Eredità : la trasmissione dei caratteri la trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra da una generazione all’altra garantisce che la discendenza garantisce che la discendenza presenterà dei fenotipi somigliati ai presenterà dei fenotipi somigliati ai genitori e tra di lorogenitori e tra di loro

Variabilità:Variabilità: un individuo può mostrare un individuo può mostrare delle differenze rispetto ai genitori e delle differenze rispetto ai genitori e tra loro, e questa variabilità è tra loro, e questa variabilità è strettamente legata al tipo di strettamente legata al tipo di riproduzione riproduzione specie prevalentemente allogame,specie prevalentemente allogame,

specie prevalentemente autogame,specie prevalentemente autogame,

apomissiaapomissia

propagazione vegetativapropagazione vegetativa

66

Il sistema riproduttivo è importante Il sistema riproduttivo è importante perché influenza la struttura genetica perché influenza la struttura genetica delle popolazioni e regola la capacità delle popolazioni e regola la capacità adattativa di una specie e la adattativa di una specie e la possibilità di interagire in presenza di possibilità di interagire in presenza di eventuali modificazioni dell’ambiente eventuali modificazioni dell’ambiente esterno. esterno.

77

PopolazionePopolazione

Che cosa caratterizza una popolazione?Che cosa caratterizza una popolazione?

Membri della stessa specie Membri della stessa specie

Individui che possono accoppiarsi con Individui che possono accoppiarsi con qualsiasi altro della popolazionequalsiasi altro della popolazione

Geograficamente contigui Geograficamente contigui

Entità finiteEntità finite

Non immutabiliNon immutabili

Diversità genetica all’interno degli individui Diversità genetica all’interno degli individui di una popolazione di una popolazione

Le specie possono avere diverse popolazioni Le specie possono avere diverse popolazioni con differenti diversità genetichecon differenti diversità genetiche

88

Per analizzare e studiare le Per analizzare e studiare le caratteristiche di una caratteristiche di una

popolazione :popolazione :

Genetica delle Genetica delle popolazionipopolazioniStudia la frequenza dei geni e dei genotipi in Studia la frequenza dei geni e dei genotipi in

gruppi di individui, e la variazione di queste gruppi di individui, e la variazione di queste frequenze in generazioni successive, frequenze in generazioni successive,

basandosi sui principi mendeliani a livello di basandosi sui principi mendeliani a livello di popolazione -> popolazione -> popolazione mendelianapopolazione mendeliana

Dominanza, Dominanza,

Recessività, Recessività,

Segregazione Segregazione

Posizione dei geni sul Posizione dei geni sul cromosomacromosoma

99

Una popolazione è un gruppo di individui Una popolazione è un gruppo di individui sessuati e interfertili che condividono un sessuati e interfertili che condividono un pool genicopool genico, ovvero un insieme di alleli in , ovvero un insieme di alleli in

comunecomune

Descrivere Descrivere quantitativamente il quantitativamente il

pool genicopool genico

Frequenze genotipicheFrequenze genotipiche Frequenze allelicheFrequenze alleliche

Per ogni locus si calcola:Per ogni locus si calcola:

- il numero e la frequenza relativa dei genotipiil numero e la frequenza relativa dei genotipi

- il numero e la frequenza relativa degli alleliil numero e la frequenza relativa degli alleli

1010

Popolazione naturale di specie a propagazione Popolazione naturale di specie a propagazione vegetativa:vegetativa:

Variabilità contenuta perché costituiti solo da cloni. Variabilità contenuta perché costituiti solo da cloni. Variabilità garantita solo attraverso il seme.Variabilità garantita solo attraverso il seme.

Popolazione naturale di specie anfimittiche Popolazione naturale di specie anfimittiche (riproduzione sessuale):(riproduzione sessuale):

Variabilità accentuataVariabilità accentuata

Specie autogame (frumento, pisello)-> Specie autogame (frumento, pisello)-> autofecondazione autofecondazione Specie allogame (mais, patata, radicchio)-> Specie allogame (mais, patata, radicchio)-> fecondazione incrociatafecondazione incrociataFenotipicamente, specie allogame molto più variabili Fenotipicamente, specie allogame molto più variabili di autogamedi autogame

Importanza del tipo di Importanza del tipo di riproduzioneriproduzione

1111

Variazione del numero dei componenti nelle Variazione del numero dei componenti nelle generazioni successive in funzione della generazioni successive in funzione della

lunghezza del ciclo vitale tipico della specielunghezza del ciclo vitale tipico della specie

Il numero di individui di una popolazione può variare Il numero di individui di una popolazione può variare nel tempo e nello spazio, in generazioni e ambienti nel tempo e nello spazio, in generazioni e ambienti diversidiversi

Importanza della Importanza della dinamica delle dinamica delle

popolazionipopolazioni

Variazioni = dinamica <- lunghezza del ciclo vitaleVariazioni = dinamica <- lunghezza del ciclo vitale

Specie annuali = specie poliennaliSpecie annuali = specie poliennali

Nessuna sovrapposizione Nessuna sovrapposizione del ciclo vitale tra genitori del ciclo vitale tra genitori

e discendenzae discendenza

Sovrapposizione del ciclo Sovrapposizione del ciclo vitale tra genitori e la vitale tra genitori e la

discendenzadiscendenzaPopolazioni a generazioni Popolazioni a generazioni

separateseparatePopolazioni a generazioni Popolazioni a generazioni

sovrappostesovrapposte

1212

Tasso di riproduzione = valore adattativo e Tasso di riproduzione = valore adattativo e capacità riproduttiva => capacità riproduttiva => fitnessfitness ( (ww) = ) =

contributo di individui dato alla discendenzacontributo di individui dato alla discendenza

w < 1 w < 1 popolazione in estinzionepopolazione in estinzione

w > 1 w > 1 popolazione aumenta in modo popolazione aumenta in modo esponenzialeesponenzialew = 1 w = 1 popolazione costante (generazioni separate popolazione costante (generazioni separate o discontinue)o discontinue)w = 0 w = 0 popolazione costante (generazioni popolazione costante (generazioni sovrapposte o continue)sovrapposte o continue)

1313





Diffuso ma non è il modello generale, perché per molte Diffuso ma non è il modello generale, perché per molte specie più generazioni possono coesistere nello stesso specie più generazioni possono coesistere nello stesso ambienteambiente

1414





Condizioni poco realiste perché il tasso di mutazione può Condizioni poco realiste perché il tasso di mutazione può non essere uguale per tutti gli individui e rimanere non essere uguale per tutti gli individui e rimanere costante in tutte le generazionicostante in tutte le generazioni

1515





Evento raro ma possibile e funzione di drastici Evento raro ma possibile e funzione di drastici cambiamenti climaticicambiamenti climatici

1616





Evento raro frutto della competizione tra individui di uno Evento raro frutto della competizione tra individui di uno stesso ambiente nel corso delle generazionistesso ambiente nel corso delle generazioni

1717





Nelle popolazioni naturali la tendenza è Nelle popolazioni naturali la tendenza è diminuire la velocità di crescita diminuire la velocità di crescita

all’aumentare della numerosità della all’aumentare della numerosità della popolazionepopolazione

1818

Frequenza dei geni è determinata dalla fitness Frequenza dei geni è determinata dalla fitness dei genotipidei genotipi

La La capacità riproduttivacapacità riproduttiva è strettamente è strettamente correlata con:correlata con:

Dinamica delle Dinamica delle popolazionipopolazioni

Struttura delle Struttura delle popolazionipopolazioni

Tipo di Tipo di riproduzioneriproduzione

Tipo di Tipo di generazionegenerazione

AutogamaAutogama: differenza tra generazioni discontinue e continue : differenza tra generazioni discontinue e continue non è molto evidente perché gli individui possono solo non è molto evidente perché gli individui possono solo autofecondarsiautofecondarsi

AllogamaAllogama: differenza tra generazioni discontinue e continue è : differenza tra generazioni discontinue e continue è molto evidente perché gli individui si incrociano liberamentemolto evidente perché gli individui si incrociano liberamente

1919

11.3 Struttura genetica delle 11.3 Struttura genetica delle popolazioni di popolazioni di specie apomittiche e a specie apomittiche e a propagazione vegetativapropagazione vegetativa

Piante geneticamente identiche tra loro, Piante geneticamente identiche tra loro, costituite da costituite da clonicloni

ApomissiaApomissia = processi di = processi di produzione di seme senza produzione di seme senza la fecondazione di una la fecondazione di una cellula uovo da parte di cellula uovo da parte di un nucleo spermatico un nucleo spermatico (processi agamospermici, (processi agamospermici, riproduzione asessuata)riproduzione asessuata)

Propagazione vegetativaPropagazione vegetativa = moltiplicazione di un = moltiplicazione di un genotipo mediate parti genotipo mediate parti vegetative (tuberi, stoloni, vegetative (tuberi, stoloni, talee, bulbi, …)della talee, bulbi, …)della pianta prelevati da una pianta prelevati da una singola pianta madresingola pianta madre

Consentono la clonazione e la fissazione di Consentono la clonazione e la fissazione di genotipi materni, per favorire una rapida genotipi materni, per favorire una rapida

selezione di individui con elevata selezione di individui con elevata adattabilità all’ambienteadattabilità all’ambiente

2020

11.3 Struttura genetica delle 11.3 Struttura genetica delle popolazioni di specie apomittiche e a popolazioni di specie apomittiche e a propagazione vegetativapropagazione vegetativa

Variabilità ambientale tra cloni ed entro Variabilità ambientale tra cloni ed entro clonicloni

Variabilità genetica tra cloniVariabilità genetica tra cloni

Apomissia e propagazione vegetativa NON Apomissia e propagazione vegetativa NON garantiscono variabilità genetica, a meno garantiscono variabilità genetica, a meno

della comparsa di mutazionidella comparsa di mutazioniGenotipi altamente eterozigoti. Variabilità Genotipi altamente eterozigoti. Variabilità

rilasciata:rilasciata:

ApomissiaApomissia = in seguito ad = in seguito ad eventi sessuali occasionali eventi sessuali occasionali (fecondazione incrociata)(fecondazione incrociata)

Propagazione vegetativaPropagazione vegetativa = quando si ricorre al = quando si ricorre al seme (autofecondazione e seme (autofecondazione e incrocio)incrocio)

2121

11.4 Struttura genetica delle 11.4 Struttura genetica delle popolazioni di popolazioni di specie specie prevalentemente autogameprevalentemente autogame

Costituite la mescolanza di linee omozigoti, Costituite la mescolanza di linee omozigoti, ovvero linee pure, strettamente imparentate ovvero linee pure, strettamente imparentate

che rimangono più o meno indipendenti che rimangono più o meno indipendenti nella riproduzione pur vivendo nello stesso nella riproduzione pur vivendo nello stesso

ambienteambiente

Tutti gli individui sono il risultato di Tutti gli individui sono il risultato di generazioni di autofecondazione, omozigoti generazioni di autofecondazione, omozigoti

a tutti i locia tutti i loci

Ogni individuo può autofecondarsi e dare Ogni individuo può autofecondarsi e dare vita a una linea puravita a una linea pura

2222

L’autofecondazione assicura l’omozigosi e dà L’autofecondazione assicura l’omozigosi e dà vita a discendenza omogeneevita a discendenza omogenee

La variabilità genetica è solo tra le linee e La variabilità genetica è solo tra le linee e dovuta a differenze tra i genotipi omozigotidovuta a differenze tra i genotipi omozigoti

11.4 Struttura genetica delle 11.4 Struttura genetica delle popolazioni di specie popolazioni di specie prevalentemente autogameprevalentemente autogame

Tollerano bene l’unione tra individui imparentati Tollerano bene l’unione tra individui imparentati (inbreeding)(inbreeding)Ottimo adattamento all’ambienteOttimo adattamento all’ambiente

Poco flessibili ad eventuali cambiamenti ambientaliPoco flessibili ad eventuali cambiamenti ambientali

2323


L’omozigosi a tutti i loci viene ostacolata da:L’omozigosi a tutti i loci viene ostacolata da:

1) Incrocio occasionale1) Incrocio occasionale

2) Mutazione spontanea 2) Mutazione spontanea

3) Segregazione e 3) Segregazione e ricombinazionericombinazione

VariabiliVariabilitàtà

EvoluzioEvoluzione ne

Adattamento Adattamento all’ambienteall’ambiente

2424

Tab 11.1Tab 11.1

La frequenza di mutazione in un locus è La frequenza di mutazione in un locus è molto bassa e i mutanti vengono eliminati molto bassa e i mutanti vengono eliminati dalla pressione selettiva. La mutazione in dalla pressione selettiva. La mutazione in

eterozigosi si esprime solo quando eterozigosi si esprime solo quando raggiunge la condizione omozigote raggiunge la condizione omozigote


2525

La quota di eterozigosi dopo La quota di eterozigosi dopo nn generazioni generazioni di autofecondazione è pari a:di autofecondazione è pari a:

x = x = (½ )(½ )nn

Le mutazioni nel corso del processo Le mutazioni nel corso del processo evolutivo, sono sotto il controllo della evolutivo, sono sotto il controllo della

selezione naturaleselezione naturale


2626


La frequenza di mutazioni spontanee La frequenza di mutazioni spontanee dipende dal carattere considerato e per dipende dal carattere considerato e per

ogni locus è piuttosto bassa, tranne ogni locus è piuttosto bassa, tranne qualche eccezione = 10qualche eccezione = 10-4 -4 - 10- 10-7 -7 per per

generazionegenerazione

Solo l’accumulo di mutazioni è in grado di Solo l’accumulo di mutazioni è in grado di spiegare la variabilità tra linee pure nelle spiegare la variabilità tra linee pure nelle popolazioni naturali di specie autogamepopolazioni naturali di specie autogame

2727


L’effetto dell’incrocio rimane nella L’effetto dell’incrocio rimane nella popolazione considerando che gli popolazione considerando che gli

eterozigoti presentano un vantaggio eterozigoti presentano un vantaggio selettivo rispetto agli omozigoti in termini selettivo rispetto agli omozigoti in termini

di di fitnessfitness

xx = = 2pq 2pq

2c2c

2 - s2 - s

xx = proporzione di eterozigoti mantenuta dopo = proporzione di eterozigoti mantenuta dopo infinite generazioniinfinite generazionip(A)p(A) = frequenza “A” = frequenza “A”

q(a)q(a) = frequenza “a” = frequenza “a”

ss = quota di autofecondazione = quota di autofecondazione

cc = (1 – s) = quota di incrocio = (1 – s) = quota di incrocio

2828


In natura può succedere che la proporzione In natura può succedere che la proporzione degli eterozigoti può variare rispetto alla degli eterozigoti può variare rispetto alla situazione descritta, perché un aumento della situazione descritta, perché un aumento della frequenza degli eterozigoti può determinare un frequenza degli eterozigoti può determinare un aumento della aumento della capacità riproduttivacapacità riproduttiva::

- Alta, quando gli eterozigoti sono 2-4%Alta, quando gli eterozigoti sono 2-4%

- Sopra il 10%, non differisce dalla capacità Sopra il 10%, non differisce dalla capacità riproduttiva degli omozigotiriproduttiva degli omozigoti

Generalmente nelle specie Generalmente nelle specie autogame gli eterozigoti hanno una autogame gli eterozigoti hanno una

frequenza molto contenuta e frequenza molto contenuta e presentano un vantaggio selettivo presentano un vantaggio selettivo

rispetto agli omozigotirispetto agli omozigoti

2929

11.4 Struttura genetica delle 11.4 Struttura genetica delle popolazioni di specie popolazioni di specie prevalentemente autogameprevalentemente autogameMutazione Mutazione spontaneaspontanea

Incrocio Incrocio occasionaleoccasionale

Insorgenza Insorgenza della della

condizione condizione ibridaibrida

Eterozigosi Eterozigosi <- <- segregazione segregazione e e

ricombinazionericombinazione

A singoli lociA singoli loci A loci multipliA loci multipli

3030


xx = =22mm - 1 - 1

22mm[ ]nnxx = frazione di omozigoti a tutti i loci = frazione di omozigoti a tutti i locinn = coppie alleliche in condizione eterozigote = coppie alleliche in condizione eterozigote

mm = generazioni segreganti = generazioni segreganti

3131


All’aumentare del numero delle generazioni in All’aumentare del numero delle generazioni in autofecondazione, la popolazione risulterà autofecondazione, la popolazione risulterà

costituita esclusivamente alle possibili costituita esclusivamente alle possibili combinazioni di omozigoti combinazioni di omozigoti

Dopo infinite generazioni di autofecondazione, la Dopo infinite generazioni di autofecondazione, la popolazione sarà costituita da un numero di linee popolazione sarà costituita da un numero di linee

omozigoti per caratteri diversi omozigoti per caratteri diversi x = x = 22nnn = numero di loci inizialmente ibridin = numero di loci inizialmente ibridi

3232


Le popolazioni naturali di specie Le popolazioni naturali di specie prevalentemente autogame saranno prevalentemente autogame saranno

costituite da linee omozigoti per alleli costituite da linee omozigoti per alleli diversi.diversi.

Anche se le linee pure non saranno tutte Anche se le linee pure non saranno tutte ugualmente presenti, ma prevarranno le ugualmente presenti, ma prevarranno le combinazioni parentali sui ricombinanticombinazioni parentali sui ricombinanti

3333

11.5 Struttura genetica delle 11.5 Struttura genetica delle popolazioni di popolazioni di specie specie prevalentemente allogameprevalentemente allogame

Piante Piante dioiche dioiche (sessi (sessi

separati)separati)

Ermaroditi Ermaroditi

Incrocio Incrocio

3434

11.5 Struttura genetica delle 11.5 Struttura genetica delle popolazioni di specie popolazioni di specie prevalentemente allogameprevalentemente allogame

Gi individui sono eterozigoti ad un gran Gi individui sono eterozigoti ad un gran numero di loci.numero di loci.

Variabilità genetica distribuita tra la Variabilità genetica distribuita tra la popolazionepopolazioneCaratteri quantitativi: variabilità di tipo Caratteri quantitativi: variabilità di tipo additivo, in minor grado di tipo dominante additivo, in minor grado di tipo dominante ed epistaticoed epistatico

3535


Le popolazioni naturali sono caratterizzate Le popolazioni naturali sono caratterizzate da unioni sessuali casuali che mantengono da unioni sessuali casuali che mantengono inalterate nel tempo le frequenze geniche inalterate nel tempo le frequenze geniche

e le frequenze genotipichee le frequenze genotipiche

Composizione genetica di una popolazione Composizione genetica di una popolazione sufficientemente numerosa rimane costante:sufficientemente numerosa rimane costante:

- in presenza di unioni casuali in presenza di unioni casuali

- in assenza di fattori di disturboin assenza di fattori di disturbo

Popolazioni in equilibrio Popolazioni in equilibrio

geneticogenetico

3636


Frequenza genotipica = la proporzione di un certo genotipo nella popolazione

Frequenze genotipiche e geniche

3737


Frequenze genotipiche assolute e relative

Rapporto tra la frequenza assoluta e il numero totale di individui


f(AA) = D/N = df(Aa) = H/N = hf(aa) = R/N = r

Frequenza genotipica di AAFrequenza genotipica di AaFrequenza genotipica di aa

3838



Frequenza genica (allelica) = frequenza di un gene ad un dato locus ed è uguale alla proporzione di un certo allele sul totale degli alleli possibili ad un locus nella popolazione

f(A) = AA/ Aa/2 = p

Frequenza dell’allele A

f(a) = aa/ Aa/2 = q

Frequenza dell’allele a

p + q = 1

p = 1 - q

q = 1 - p

3939


Frequenze genotipiche utili per analizzare gli effetti di specifici processi evolutivi di una

popolazione

Frequenze alleliche presentano alcuni vantaggi:

- i genotipi si riducono agli alleli al momento della meiosi

- sono gli alleli e non i genotipi ad essere trasmessi da una generazione all’altra

attraverso la fecondazione

- esistono meno alleli che genotipi (caratterizzare una popolazione con meno

parametri)

4040


Calcolo delle frequenze Calcolo delle frequenze allelichealleliche

Calcolo del numero di genotipi

Calcolo della frequenza dei genotipi

Quadro 11.1

4141



Calcolo del numero di genotipi

Popolazione di individui = N

Numero alleli = 2N (perché 2 gameti)

AA = D individui derivano da 2D gametiaa = R individui derivano da 2R gameti

Aa = H gameti con allele A, H con a

Numero totale di alleli = 2D+H (A)

2R+H (a)

f(A) = p = (2D+H)/2N = (D+½ H)/N f(a) = q = (2R+H)/2N = (R+ ½ H)/N

4242



Calcolo della frequenza dei genotipi

f(AA) = D/N = d

f(Aa) = H/N = h

f(aa) = R/N = rf(A) = p = d + ½ h

f(a) = q = r + ½ h

4343

Cosa succede Cosa succede nelle successive nelle successive generazioni???generazioni???

Stabilite le frequenze geniche e le frequenze genotipiche di una generazione di una

popolazione

Specie allogame -> unioni sessuali casuali -> frequenze geniche e

genotipiche inalterate nel tempo

Equilibrio

4444

Utilizzarono l’algebra per spiegare come le Utilizzarono l’algebra per spiegare come le frequenze alleliche possono predire le frequenze alleliche possono predire le

frequenze genotipiche e fenotipichefrequenze genotipiche e fenotipiche

Godfrey Harold HardyGodfrey Harold HardyMatematico ingleseMatematico inglese

(1877-1947)(1877-1947)

Wilhelm WeinbergWilhelm WeinbergFisico tedescoFisico tedesco(1862-1937)(1862-1937)

11.6 Legge dell’equilibrio genetico di 11.6 Legge dell’equilibrio genetico di Hardy-Weinberg Hardy-Weinberg

4545

AssunzioniAssunzioni

• L’organismo è diploide a riproduzione sessuale.L’organismo è diploide a riproduzione sessuale.

• Le generazioni non sono sovrapposteLe generazioni non sono sovrapposte

• Frequenze alleliche sono uguali nei due sessiFrequenze alleliche sono uguali nei due sessi

• La segregazione dei geni è di tipo mendelianoLa segregazione dei geni è di tipo mendeliano

• La popolazione è costituita da un numero elevato La popolazione è costituita da un numero elevato di individuidi individui

• Gli incroci avvengono completamente a caso Gli incroci avvengono completamente a caso (popolazione panmittica)(popolazione panmittica)

• Gli individui non differiscono tra loro per il tasso Gli individui non differiscono tra loro per il tasso di riproduzione e la capacità riproduttiva (assenza di riproduzione e la capacità riproduttiva (assenza di selezione)di selezione)

• Gli alleli sono del tutto stabili (assenza di Gli alleli sono del tutto stabili (assenza di mutazione)mutazione)

• Non c’è migrazioneNon c’è migrazione

Il modello di Hardy -Il modello di Hardy -WeinbergWeinberg

4646

Descrive cosa succede alle frequenze Descrive cosa succede alle frequenze geniche e genotipiche di una geniche e genotipiche di una

popolazione mentre i geni vengono popolazione mentre i geni vengono trasmessi nelle generazioni successive trasmessi nelle generazioni successive

in assenza di forze evolutivein assenza di forze evolutive

Il modello di Hardy -Il modello di Hardy -WeinbergWeinberg

Le popolazioni di specie allogame Le popolazioni di specie allogame sono IN EQUILIBRIO perché la sono IN EQUILIBRIO perché la composizione genetica rimane composizione genetica rimane

costante nel corso delle generazionicostante nel corso delle generazioni

Nelle popolazioni NON IN Nelle popolazioni NON IN EQUILIBRIO questo si raggiunge in EQUILIBRIO questo si raggiunge in

una sola generazione di unioni casuali una sola generazione di unioni casuali

4747

La Legge di Hardy-La Legge di Hardy-WeinbergWeinberg

A = “giallo giallo” a = “nero nero”A = “giallo giallo” a = “nero nero”

AA = Individuo “giallo”AA = Individuo “giallo”

Aa = Individuo “rosso”Aa = Individuo “rosso”

aa = Individuo “nero”aa = Individuo “nero”

4848

Immaginiamo di avere Immaginiamo di avere

120 alleli gialli 80 alleli 120 alleli gialli 80 alleli nerineri

distribuiti in distribuiti in

36 individui gialli

48 individui rossi

16 individui neri16 individui neri120 + 80 = 200 120 + 80 = 200 → → 0.6 + 0.4 = 0.6 + 0.4 = 1 1 →→

freq A (freq A (pp) + freq a () + freq a (qq) = 1 ) = 1 → → p p + + q q = 1= 1

La Legge di Hardy-WeinbergLa Legge di Hardy-Weinberg

(36 + 24)/100 + (16 + (36 + 24)/100 + (16 + 24)/100 = 1 24)/100 = 1

4949


Se l’incrocio tra gli individui della popolazione è casuale, si ha:Se l’incrocio tra gli individui della popolazione è casuale, si ha:

5050


pp22 2pq2pq qq22

0.36 AA + 0.48 Aa + 0.16 aa = 10.36 AA + 0.48 Aa + 0.16 aa = 1

P’P’ H’H’ Q’Q’

3636 4848 1616 = 100= 100

Le proporzioni tra i vari colori non sono Le proporzioni tra i vari colori non sono cambiate e non cambieranno più, a meno cambiate e non cambieranno più, a meno che ....che ....

FrequenzeFrequenzegenotipichegenotipiche

5151

Quali sono le frequenze alleliche nella Quali sono le frequenze alleliche nella progenie?progenie?


PP ’ = P’ + ’ = P’ + H’H’22

Le frequenze genotipiche non sono Le frequenze genotipiche non sono mutate dopo una generazionemutate dopo una generazione

== p p 22++

22pqpq

22 Se la popolazione non era in Se la popolazione non era in equilibrio lo sarà dopo una sola equilibrio lo sarà dopo una sola generazione di incroci casualigenerazione di incroci casuali= = p p 2 2 + + pqpq

= = p (p+q)p (p+q)

= = pp

Ecco perchè si parla di Ecco perchè si parla di equilibrio di equilibrio di equilibrio di equilibrio di Hardy-WeinbergHardy-Weinberg

5252

La Legge di Hardy-WeinbergLa Legge di Hardy-Weinberg

Data la costanza delle Data la costanza delle frequenze geniche, frequenze geniche,

frequenze genotipiche frequenze genotipiche raggiungono in una raggiungono in una

generazione di unioni a caso, generazione di unioni a caso, un equilibrio ai valori: pun equilibrio ai valori: p22

per per AAAA 2pq per 2pq per AaAa

qq22 per per aaaaLa popolazione viene detta in equilibrio La popolazione viene detta in equilibrio perché tali frequenze rimangono costanti perché tali frequenze rimangono costanti finchè le assunzioni rimangono verificatefinchè le assunzioni rimangono verificate

5353

Questa relazione rimane fino a quando permangono le Questa relazione rimane fino a quando permangono le assunzioni della legge di Hardy-Weinberg e cioè fino a assunzioni della legge di Hardy-Weinberg e cioè fino a quando la composizione genetica della popolazione rimane quando la composizione genetica della popolazione rimane costante di generazione in generazione rispetto al locus costante di generazione in generazione rispetto al locus consideratoconsiderato

5454

L’unione casuale tra individui implica che L’unione casuale tra individui implica che la frequenza di una particolare unione tra la frequenza di una particolare unione tra due genotipi sia uguale al prodotto delle due genotipi sia uguale al prodotto delle rispettive frequenze genotipicherispettive frequenze genotipiche

La frequenza di La frequenza di AA x AA AA x AA = p= p44

aa x aa = qaa x aa = q44

AA x aa = AA x aa = 4p4p22qq22

5555

Il test statistico da usare è quello delIl test statistico da usare è quello del

χ2 (chi-quadrato)χ2 (chi-quadrato)

- Il test ci permette di verificare se le frequenze Il test ci permette di verificare se le frequenze genotipiche osservate si discostano da quelle attese per genotipiche osservate si discostano da quelle attese per solo effetto del casosolo effetto del caso

- Se questo scostamento è significativo questo vuol dire Se questo scostamento è significativo questo vuol dire che una o più assunzioni sono state violate.che una o più assunzioni sono state violate.

- N.B. Il contrario non è vero!! - N.B. Il contrario non è vero!! ????????

- Calcolare le frequenze geniche- Calcolare le frequenze geniche- Calcolare le frequenze genotipiche attese.- Calcolare le frequenze genotipiche attese.- Confrontarle con le frequenze genotipiche - Confrontarle con le frequenze genotipiche osservateosservate

11.6.1 Accertamento dell’equilibrio di 11.6.1 Accertamento dell’equilibrio di Hardy-WeinbergHardy-Weinberg

5656

AAAA

AaAa

aaaa

OsservatiOsservati AttesiAttesi

1717

5353

5757

N*pN*p22

127(0.34127(0.3425)25)22

14.9014.90

N*2pqN*2pq2(0.3425)2(0.3425)(0.6575)(0.6575)

57.2057.20

N*qN*q22

127(0.65127(0.6575)75)22

54.9054.90

N =57+53+17 = 127N =57+53+17 = 127

frequenze frequenze genotipichegenotipicheP = f(AA) = 17/127 = P = f(AA) = 17/127 = 0.1340.134H = f(Aa) = 53/127 = H = f(Aa) = 53/127 = 0.4170.417Q = f(aa) = 57/127 = Q = f(aa) = 57/127 = 0.4490.449

frequenze genichep = P +H/2 = 0.134 + 0.417/2 = 0.3425 = (P + ½ H)/N

q = 1-p = 1- 0.3425 = 0.6575q = 1-p = 1- 0.3425 = 0.6575

11.6.1 Accertamento dell’equilibrio di 11.6.1 Accertamento dell’equilibrio di Hardy-WeinbergHardy-Weinberg

5757

χχ2 2 == ∑ ∑(oss – att)(oss – att)22

attatt

Gradi di libertà ? (numero delle classi – 1) – numero di Gradi di libertà ? (numero delle classi – 1) – numero di parametri stimatiparametri stimatiGradi di libertà = (3-1) -1 = 1Gradi di libertà = (3-1) -1 = 1

5858

Tabella del chi-quadratoTabella del chi-quadrato

L’ipotesi non può essere rifiutataL’ipotesi non può essere rifiutataLa nostra popolazione è all’equilibrio

5959

L’accertamento dell’equilibrio di Hardy-L’accertamento dell’equilibrio di Hardy-Weinberg consente:Weinberg consente:

- in presenza di equilibrioin presenza di equilibrio, di presumere che la , di presumere che la sua composizione genetica rimarrà costante sua composizione genetica rimarrà costante nel corso delle generazioninel corso delle generazioni

- in assenza di equilibrioin assenza di equilibrio, di prevedere quale , di prevedere quale sarà la sua composizione genetica dopo una sarà la sua composizione genetica dopo una generazione con unioni casuali, generazione con unioni casuali, indipendentemente dalle frequenze alleliche indipendentemente dalle frequenze alleliche inizialiiniziali

6060

La Legge di Hardy-WeinbergLa Legge di Hardy-WeinbergAlleli multipliAlleli multipli

Allele selvatico = maggiormente diffuso nella popolazioneAllele selvatico = maggiormente diffuso nella popolazione

Allelismo multiplo Allelismo multiplo -> quando in -> quando in una popolazione è presente un una popolazione è presente un allele selvatico e molte varianti allele selvatico e molte varianti

(anche se un individuo diploide avrà al (anche se un individuo diploide avrà al massimo 2 alleli diversi)massimo 2 alleli diversi)

Allele mutante = allele alternativoAllele mutante = allele alternativo

6161


Sistema del gruppo sanguignoSistema del gruppo sanguigno

Gli alleli che determinano il gruppo Gli alleli che determinano il gruppo fungono da antigeni attaccati alla fungono da antigeni attaccati alla

superficie dei globuli rossisuperficie dei globuli rossi

Esiste incompatibilità tra alcuni gruppi Esiste incompatibilità tra alcuni gruppi sanguignisanguigniGruppo sanguignoGruppo sanguigno Antigene Anticorpi nel siero Antigene Anticorpi nel siero

Genotipo Genotipo (Fenotipo)(Fenotipo)

0 - 0 - e e iiiiA A A A IIAAIIAA (I (IAAi)i)B B B B IIBBIIBB (I (IBBi)i)AB A e B -AB A e B -IIAAIIBB

6262


(p + q + r + …..)(p + q + r + …..)22

Le frequenze genotipiche si ottengono dall’espressione multinomiale:Le frequenze genotipiche si ottengono dall’espressione multinomiale:

Nel caso di 3 alleli in un locus (es. gruppo sanguigno nell’uomo A B O)Nel caso di 3 alleli in un locus (es. gruppo sanguigno nell’uomo A B O)

Frequenze pFrequenze p2 2 + 2pq + 2pr + q + 2pq + 2pr + q22 + 2qr + r + 2qr + r22

Genotipo IGenotipo IAAIIAA I IBBIIAA I IAAi Ii IBBIIB B I IBBi iii ii

Fenotipo A AB A B B 0Fenotipo A AB A B B 0

6363

11.6.2 Relazione tra frequenze geniche 11.6.2 Relazione tra frequenze geniche e genotipiche, e rappresentazione e genotipiche, e rappresentazione dell’equilibrio geneticodell’equilibrio genetico

(p + q)2 = p2 + 2pq +q2

All’equilibrio, le frequenze genotipiche derivano dall’espansione del binomio delle frequenze geniche

p + q = 1

p = 1 - qq = 1 - p

p2

q2

2pq

p2 + 2pq +q2 = 1

6464

11.6.2 Relazione tra frequenze geniche 11.6.2 Relazione tra frequenze geniche e genotipiche, e rappresentazione e genotipiche, e rappresentazione dell’equilibrio geneticodell’equilibrio genetico

In presenza di dominanza completa sarà impossibile distinguere il fenotipo degli omozigoti dominanti dagli eterozigoti

p2 + 2pq +q2

f(aa) = q2 √ f(aa) = q(a)

p(A) = 1 – q(a)

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1 CAPITOLO 11 STRUTTURA GENETICA DELLE POPOLAZIONI LIGUORI EDITORE