108743108 Embriologie Si Genetica

7/26/2019 108743108 Embriologie Si Genetica

1/24

.

PARTEA I - EMBRIOLOGIE UMAN

EMBRIOLOGIE GENERALITI

GAMETOGENEZA

FECUNDAIA I NIDAIA

SEGENTAIA ZIGOTULUI

DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE

PERIOADA EMBRIONAR

PERIOADA FETAL

PROCESUL DE CRETERE - VIAA EXTRAUTERIN

DEZVOLTAREA PIELII I A DERIVATELOR EI

DEZVOLTAREA FEEI

REGIUNEA BRANHIAL

DEZVOLTAREA MEMBRELOR

DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS

DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR

DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR

DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIOVASCULAR

DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV

DEZVOLTAREA APARATULUI EXCRETOR

DEZVOLTAREA APARATULUI GENITAL

DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS

DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIM

PARTEA a-II-a - GENETIC UMAN

DIVIZIUNEA CELULAR

STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI

CROMOZOMII UMANI. CONCEPTUL DE GEN

MUTAII I FACTORI MUTAGENI

LEGILE LUI MENDEL

MALFORMAIILE I ETIOLOGIA ACESTORA. MALADII METABOLICE EREDITARE

1


2/24

EMBRIOLOGIE UMAN

EMBRIOLOGIE - GENERALITI

Embriologia uman constituie o tiin care prezint originea i dezvoltarea fiecrui organism viu, de la fertilizarepn la natere. Dezvoltarea embrionar ncepe odat cu fertilizarea, care are ca rezultat formarea zigotului. Urmeaz

numeroase diviziuni celulare, diferenieri ale acestora, care adaug mereu ceva nou structural i funcional produsului de

cincepie. Astfel, pornind de la zigot, celula ou mic, se ajunge la organismul uman pluricelular definitiv structurat.

iaa prenatal cuprinde trei perioade!

Perioada embrionar" dureaz trei luni i se caracterizeaz printr#o organogenez rapid.

Perioada fetal precoce" trimestrul $$ al vieii intrauterine " are loc desv%rirea organogenezei.

Perioada fetal tardiv" trimestrul $$$ " se produce perfecionarea maturaiei &istologice i bioc&imice a ftului.

'enomenul pregtitor preconcepional cuprindegametogeneza.

GAMETOGENEZA

(uprinde spermatogeneza i ovogeneza.

Spermatogeneza

Spermatogeneza este procesul de formare a spermiilor i ncepe la pubertate.

(uprinde urmtoarele faze!

Spermocitogeneza, care cuprinde perioada germinativ sau de proliferare i perioada de cretere i de maturizare.

Spermiogeneza.

)n perioada de proliferare, celulele germinale ale tubilor seminiferi ncep s se divid activ i s dea natere unor

celule mici i rotunde, numite spermatogonii, care au un reticul endoplasmatic bogat.

*erioada de cretere i de maturizare se manifest prin aceea c, spermatogoniile acumuleaz material nutritiv,

devenind spermatocite de ordinul $+ sunt cele mai mari celule din linia seminal i sufer dou diviziuni succesive!

prim diviziune &eterotipic, reducional, din care rezult spermatocitele de ordinul $$, celule care conin numai

jumtate din numrul de cromozomi ai spermatocitului de ordinul $ -/ de cromozomi0.

A doua diviziune de maturaie este o diviziune &omotipic ecvaional, n care din spermatocitul de ordinul $$rezult spermatidele , celule mici care conin acelai numr de cromozomi ca i spermatocitele de ordinul $$ i care,

prin spermatogenez, se transform direct, fr diviziune, n spermii mature. permiile devin mobile numai n

lic&idul spermatic, produsul de secreie al glandelor ane2e spermatice " veziculele seminale i prostata. 3le sunt

e2pulzate odat cu sperma, prin actul de ejaculare. )n sperm, printr#o singur ejaculare, se elimin apro2imativ

/44 de milioane de spermii.

spermie matur are aspect flagelat i este alctuit dintr#un cap, o pies intermediar i o coad.


3/24

Capul spermieieste ovalar i format n ntregime din nucleu. )n partea anterioar, are un corpuscul ascuit, numit

acrozom, cu care spermia perforeaz membrana ovulului n timpul fecundaiei.

Piesa intermediara spermiei este alctuit din g%t i dintr#o pies de legtur.

Coada spermieieste poriunea cea mai lung, care se subiaz treptat spre e2tremitatea sa. permiile sunt foarte

mobile, e2ect%nd micri &elicoidale de mm pe minut. 5icrile i vitalitatea lor sunt n funcie de condiiile de mediu n

care se gsesc i variaz cu temperatura. oluiile acide i alcoolul le distrug, n timp ce soluiile slab alcaline le activeaz.

Oogeneza

3ste procesul de formare a ovulelor i se desfoar n ovare.

varele sunt formate din!

poriune central -medulara0.

poriune periferic -corticala0. 6a acest nivel se gsesc o serie de vezicule numite foliculi ovarieni. 'orma

iniial este foliculul primordial, care este format dintr#o celul central, numit ovocit, nconjurat de un strat de

celule foliculare.

vocitul sufer prima diviziune de maturaie, devenind ovocit de ordinul al !lea.

(elulele foliculare se divid i se dispun n mai multe straturi, form%nd, la periferia foliculului, membrana

granular.

)ntr#un stadiu mai avansat de dezvoltare, se constat c ntre celulele membranei granulare apare o cavitate

folicular "antrul#, n care se adun lic&idul folicular,numitfoliculin.

'oliculul ajuns n aceast stare se numetefolicul matur.

'oliculul matur se apropie de suprafaa ovarului, pe care o rupe n zona n care este amplasat. e e2pulzeaz

lic&idul folicular i odat cu el i ovocitul+ aceast eliminare se numete ovulaie. Dup e2pulzarea din folicul, ovocitul

sufer a doua diviziune de maturaie i ptrunde n trompa uterin, unde devine ovul, fiind acum apt pentru fecundare.

6a nivelul ovarului, locul unde s#a rupt foliculul ovarian ia denumirea de corp galben. (orpul galben secret

&ormonulprogesteron. Dac ovulul a fost fecundat, ncep%nd deci sarcina, corpul galben se dezvolt, ating%nd # / cm n

diametru, i rm%ne n stare de funcionare 7 # 8 luni. Acest corp galben se numete corp galben de sarcin. )n a doua parte

a sarcinii, el ncepe s involueze i se transform ntr#un corp fibros, corpus albicans.

Dac ovulul nu a fost fecundat, corpul galben involueaz ntr#un interval foarte scurt, de 11 # 1 zile, i poart

numele de corp galben menstrual.

FECUNDAIA I NIDAIA

$ecundaia reprezint procesul de fuziune a spermei cu ovulul "un singur spermatozoid fecundeaz un singur

ovul#. )n urma procesului se formeaz celula ou "zigotul#.

6a om, fecundaia este intern i are loc n dou faze!

'aza de nsm%nare, c%nd spermiile vin n contact cu ovulul matur.

'aza de amfimi2ie, care reprezint fecundaia propriu#zis.

/


4/24

'ecundaia are loc n treimea lateral a trompei uterine, dup care zigotul, prin micrile peristaltice ale

musculaturii tubei uterine, este mpins n uter, unde, n decurs de apro2imativ trei zile, se fi2eaz n mucoasa uterin prin

nidaie. Devine astfel o sarcin uterin normal.

unt ns cazuri n care oul nu poate ajunge p%n la uter i sarcina rm%ne 9e2trauterin:+ n astfel de cazuri, ovulul

fecundat este mpins n cavitatea peritoneal sau abdominal, prin micri antiperistaltice ale trompei uterine i se fi2eaz n

abdomen, determin%nd o sarcin 9abdominal:. De asemenea, este posibil i situaia n care, din cauza unor deformri aletrompei uterine, sau din cauza unei dezvoltri prea rapide a oului, acesta nu mai poate nainta p%n n uter i rm%ne pe

traiectul trompei uterine. )n acest caz, apare o sarcin 9tubar:. ;i ntr#un caz i n altul de sarcin 9ectopic:, produsul de

concepie nu este viabil, iar sarcina nu poate fi dus la termen, determin%nd o ruptur a trompei cu &emoragii masive+

singura atitudine terapeutic n asemenea stri este intervenia c&irurgical -de urgen0.


5/24

Din mezoderm se formeaz! esutul muscular, esutul conjunctiv, s%ngele, mduva osoas, esutul limfatic,

epiteliile de la nivelul vaselor sanguine, a rinic&ilor, ureterelor, gonadelor, corticalei suprarenalelor. Din endoderm iau

natere! epiteliile din structura faringelui, tubei auditiv, amigdalelor, tiroidei, paratiroidelor, laringelui, timusului, tra&eei,

plm%nilor, tubului digestiv i glandelor ane2e, vaginului i uretrei.

DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE

1. V$,!"#a a%+!&t!( ia natere din fisura ectodermului. Aceasta este plin cu lic&id i are rol de

protecie n dezvoltarea embrionului i a ftului.

. V$,!"#a &%)!#!a#(se dezvolt din endoderm. Aceasta are caracter tranzitoriu. Dup a doua lun

ncepe s regreseze i s dispar complet. Are rol n! formarea primei circulaii " circulaia vitelin

transport substanele nutritive la embrion.

/. A#a+t&!a " ia natere din endoderm sub forma unui tub scurt. asele sanguine formeaz o cale

important pentru circulaia sanguin ntre ft i placent.

=. C&'&+"# &%)!#!a#" ia forma definitiv ntre cea de a 1#7#a zi a vieii embrionare. *rezint ninterior dou artere i o ven ce conine s%nge arterial o2igenat, cu circuit de la mam la ft. Arterele

sunt dispuse n spiral n jurul venei i conin s%nge venos ncrcat cu (, cu circuit de la ft la mam.

7. P#a$+ta" la nivelul acesteia se petrec toate sc&imburile ce au loc ntre mam i ft. Aceasta este fi2at

pe peretele uterului. 3ste legat cu embrionul prin cordonul ombilical. *lacenta este alctuit din dou

pri! fetal -placenta fetal0 i matern -placenta matern0. Ambele pri formeaz un organ unitar.

*lacenta mai are urmtoarele funcii! endocrin -secret diferii &ormoni! foliculin, progesteron,

gonadotropin, &ormoni de cretere0 i de aprare a ftului contra infeciilor -permite trecerea

anticorpilor de la mam la ft i se opune trecerii microorganismelor0.

PERIOADA EMBRIONAR

/4 de ore " celula#ou este clivat.

/ zile " celula#ou " zigotul " se divide n 18 celule.

7 zile " oul clivat prezint trei foie embrionare. Astfel, din ectoderm se formeaz apoi celulele pielii, sistemul

glandular, prul , ung&iile, organele senzoriale i sistemul nervos. Din mezoderm, vor apare muc&ii, structurile

profunde ale pielii, sistemul e2cretor. Din endoderm vor lua natere organele interne -plm%nii, glanda tiroid,

timusul, glandele salivare0. >igotul migreaz din trompa utern n uter.

sptm%n " zigotul capt o nou identitate " blastocit, form sub care se implanteaz n uter.

14 zile " volumul embrionului crete de ?444 de ori, iar diametrul de 4 de ori.

1= zile " se constituie celulele stem " fiecare n parte este capabil s editeze memoria protogenetic a individului.

/ sptm%ni " ritmul de multiplicare a celulei nervoase este de 4444 de neuroni pe minut. $nima ncepe s bat.

= sptm%ni " embrionul de /mm secret &ormoni speciali care mpiedic menstra mamei.

7


6/24

7 sptm%ni " embrionul i dezvolt placenta i bursa amniotic. *lacenta se fi2eaz n pereii uterului pentru a#i

e2trage o2igenul i substanele nutritive din organismul mamei.


7/24

)n sptm%nile /4#=4, pielea devine neted, cantitatea de grsime alb ajunge la @#?F din greutatea corpului.

Gefle2ul pupilar la lumin este prezent din sptm%na a /4#a.

)n sptm%na a /8#a, circumferina capului este egal cu cea a abdomenului, dup care ultima poate deveni mai

mare. (u c%t se apropie termenul de natere, creterea ncetinete, la termen, fetusul are o lungime de 74#71cm verte2#clc%i

i o greutate de /44#/=44g.

)n ultimile sptm%ni, fetusul scade cu cca 1=g grsime pe zi, grsime care la natere reprezint cca 18F dingreutatea corporal. *ielea devine alb sau roz#albstruie, toracele este proeminent, testiculele sunt n scrot.

)n aceast ultim perioad, creterea fetal este influenat de glucoza matern i de ctre aminoacizii materni ca

surs de energie pentru metabolismul fetal. $nsulina necesar metabolismului glucidic este secretat de pancreasul fetal+

insulina matern strbate placenta n cantitate insuficient. Ali factori care influeneaz dezvoltarea sunt! alimentaia

mamei, fumatul, sarcina gamelar, circulaia placentar, factorii genetici

PROCESUL DE CRETERE - VIAA EXTRAUTERIN

6a natere, e2ist apro2imativ 144 de trilioane de celule n organism.

+, &e ore ( copilul poate pierde cca 14F din greutatea natal " 744g. Calia natal este de =cm. Geacioneaz la

figura uman i este sensibil la lumin. uspensia ventral nu permite controlul asupra poziiei capului. (opilul neo#natal

are cel mai frecvent oc&ii albatri, deoarece irisul nu dispune nc de melanocite. Creptat ns, acetia produc pigmeni care

determin i e2plic sc&imbarea culorii irisului. *runcul ntoarce capul dintr#o parte n cealalt.

"#pt#m$ni" apare suferina.

'/n#" ridic pieptul. 5embrele inferioare sunt destinse. Hine capul n suspensie ventral c%teva secunde. 3mite

sunete laringiene. e constat refle2ul de mers i de apucare prin flectarea degetelor n pumn. *rivete persoane i urmrete

obiecte cinetice. 3ste atent la faa mamei atunci c%nd aceasta i vorbete. (omut privirea n direcia sunetului. *l%nge lafoame i disconfort. 'ace micri atunci c%nd i se vorbete sau z%mbete.

0 '/n#" apar lacrimile.

, '/ni# localizeaz i fi2eaz obiectele. Gecunoate figura mamei. Apar sur%sul i plcerea. 3mite vocale solitare.

3 atent c%nd i se vorbete. >%mbete la contacte sociale.

'/ni# ntinde m%na spre jucrie dar nu o nimerete. Apare r%sul i se constat mimica dezolrii. Urmrete

micrile propriilor m%ini. 6ocalizeaz direcia sunetului. ia sunete articulate se manifest g%nguritul. *%n s coboare

laringele cu cca /cm, copilul n acelai timp emite sunete i degluteaz.

Gefle2ul &idrocinetic al pruncului se e2plic prin e2periena ancorat intrauterin n oceanul amniotic.

1 '/ni# greutatea se dubleaz n raport cu cea natal. *oziia capului e ferm iar m%inile se#ating n joac.


8/24

c%nd l scap. Geine n m%n un obiect i privete la altul. 5ama devine persoana privilegiat. Deosebete persoanele

strine de celelalte.

3 '/ni # volumul creierului atinge 74F din valoarea definitiv. >%mbete imaginii din oglind. )ncearc s

recupereze obiectul pierdut. ur%de persoanei cunoscute. Crece repede de la pl%ns la r%s. $mit mimica anturajului.

+ '/ni# se sprijin pe o m%n i se rostogolete. Gidic spontan capul. Duce m%ncarea la gur cu o singur m%n.

Cransfer un cub dintr#o m%n n cealalt. pune Ia sau Da ori 3a. rea s fie cu mama i n braele ei n momentele derela2are ori avanictemerale.

Un grup de cercettori de la Universitatea CJrKu din 'inlanda a descoperit c, dac bebeluilor adormii li se creeaz

un mediu cu anumite sunete, n dimineaa urmtoare ei le vor recunoate. Una din e2plicaiile date de medici acestui

fenomen este aceea c bebeluii nu debraneaz creierul atunci c%nd dorm, aa cum se nt%mpl n cazul adulilor. 6a o

v%rst precoce se tie faptul c intuiia i instinctele acioneaz n mod prioritar, pentru c lipsesc e2perienele i elementele

care structureaz o judecat analitic a puiului de om. Dar bebeluii rm%n conectai n mare msur la stimulii e2terni #

sunet, lumin, miros, contactul fizic # pentru a acumula e2periene n mod continuu, dincolo de bariera ciclului veg&e#somn.

*e msur ce omul se ndreapt spre maturitate, trec%nd prin copilrie i adolescen, emisfera st%ng a creierului e

stimulat prioritar -memorie, analiz, strategie, logic0, n detrimentul emisferei drepte -instinct, intuiie, creativitate0.

Astfel, la aduli, n timpul somnului, creierul se deconecteaz de la realitate, ceea ce permite 3 s se refac. )n locul ei este

activat 3D # somnul este una dintre metodele de ani&ilare a discernm%ntului, alturi de stres puternic, consum de droguri

i buturi alcoolice. L%ndirea alternativ e puin productiv M unilateral M infirm.

Emi"4ere'e cere5ra'e - principa'e'e "pecia'iz#ri 6

3(# 3(#D

(apacitate lingvistic dezvoltat (apacitate lingvistic pauper

Are nevoie de cuvinte (onstruiete imagini

Gespect sinta2a *rivete aspecte non#verbale M para#verbale

pirit logic#analitic#raional

inta2 vizual

inta2 fonic

Atenie focalizat Atenie difuz

(ontiina timpului


9/24

6a copii # p%n la o anumit v%rst # creierul rm%ne, n timpul somnului, conectat la stimulii e2terni, ceea ce

nseamn c bebeluii acceseaz concomitent serviciile ambelor emisfere ale creierului. )n starea de veg&e se pstreaz

acelai tip de g%ndire izocron #mult mai productiv i mai vast.

Crecerea la g%ndirea alternativ ncepe odat cu intrarea copilului n sistemul educaional instituionalizat, unde # n

mod eronat # se stimuleaz o g%ndire analitic, ceea ce provoac un grav dezec&ilibru n personalitatea, comportamentul i

modul de a raiona i relaiona al omului din viitor.7'/ni# apare bucuria. (uvintele sunt tranate sau mcelrite. 3lementele izofone sunt iterate # 5A#5A i CA#CA.

Ceama fa de persoanele alogene este manifest. Gevendic prezena mamei. 3 capabil de furie pentru a obine sau refuza

ceva. *l%nge c%nd e certat i se bucur atunci c%nd i se vorbete frumos.

% '/ni# adopt i speculeaz poziia arpelui. (aut i descoper obiectele ascunse. e ridic singur n picioare.

Arat un obiect cu arttorul.

*ronun un cuv%nt cu sens. Iea din can. e e2prim prin gestic.

8 '/ni# greutatea n raport cu cea natal se tripleaz.

Ascult ceasul. Geacioneaz c%nd i se pronun numele. uge policele.

an# copilul cu un volum al creierului de 84F din valoarea celui definitiv se ridic i face c%iva pai, dar cade.e deplaseaz sprijinindu#se n m%ni i picioare. 5erge inut de#o m%n. G%de c%nd i vede c&ipul n oglind. rea s#l

ating, dar nu#1 recunoate nc. Geuete s emit sunete crora li se d sau recunoate un sens. 6ovete mingea i

selecteaz jocurile. $mit c%inele sau vaca i ceasul. 5anipuleaz linguria.

an )i '/ni# merge singur. e car pe scri. t n genunc&i. (ldete un turn din cuburi. Craseaz o linie cu

creionul. *rivete atent imaginile tomice. 5anifest c%teva dorine sau necesiti. e &rnete singur cu linguria. )i

mbrieaz prinii.

0 an# copilul e sigur pe mersul lui. (onstruiete un turn din / cuburi. )l intereseaz pozele. are pe ambele

picioare. 'uge cu dificultate. Gsfoiete cartea ventil%nd pagini deodat. (unoate semnificaia a 14 cuvinte. orbete

despre el la alt persoan.


10/24

indicat sau ve&iculat de cuvinte. Gepet regulile jocurilor. *e linia generalizrii observm plasarea simetric a punctelor de o

parte i de alta a mijlocului -intercalrile0.

3 ani# interogarea sau interpelarea celorlali vizeaz F e2plicaii etiologice, 74F motivri psi&ologice i 1F

justificarea e2igenelor societii. (apul reprezint OM8din corp.


11/24

Apar sub forma unui mugure plin al tecii e2terne a foliculului pilos. Ulterior, capt lumen prin degenerescena

gras a celulelor centrale.

DEZVOLTAREA FEEI

Dezvoltarea feei se realizeaz ntre sptm%nile 7#?, pe seama mugurilor formatori ai feei.

'ugurele frontalgenereaz fruntea, osul frontal, oasele nazale.

'ugurele nazal medial genereaz poriunea medial a oaselor nazale, septul nazal membranos, vomerul, lama

perpendicular a etmoidului, poriunea median profund a buzei i gingiilor superioare, fr%ul buzei superioare, oasele

incisive.

'ugurele nazal lateralgenereaz partea lateral a nasului p%n la ung&iul medial al orbitei, partea lateral a

oaselor nazale, procesul frontal al ma2ilarului, masele laterale ale etmoidului cu cornetul nazal superior i cornetul nazal

mijlociu, cornetul nazal inferior, lama ciuruit a etmoidului, osul lacrimal.'ugurele ma%ilar genereaz buza superioar, regiunea superioar a obrajilor, ma2ilarul, oasele zigomatice, oasele

palatine, scuama temporalului.

'ugurele mandibular genereaz buza inferioar, gingiile, fr%ul buzei inferioare, brbia, partea inferioar a

obrajilor, mandibula.

REGIUNEA BRANHIAL

Aceast regiune are ca limite stomodeumul -situat superior0, proeminena cardiac -situat inferior0 i pereii

laterali ai capului i g%tului -situai lateral0.

3a genereaz formaiuni din structura gurii primitive, a g%tului i a toracelui. Gegiunea este format din arcuri ianuri bran&iale.

*e peretele faringian, n regiunea dorsal, e2ist o zon de form triung&iular, unde nu e2ist anuri. Aceast

zon se numete c%mp mezobran&ial. Derivatele sale sunt! limba, epiglota i tiroida.

L!%)ase formeaz prin fuziunea a trei muguri linguali!

Un mugure central impar

Doi muguri laterali perec&e

E!*#&ta.e dezvolt din arcurile bran&iale $$$ i $. 3a se formeaz din prelungire eminenei &ipobran&iale

-furcula0 i se continu cu prelungirile aritenoide, care vor genera cartilajele aritenoide.

T!'&!a.Apare la sf%ritul sptm%nii a /#a. 3a se dezvolt din planeul viitorului faringe, unde, pe linia median,

anterior de eminena &ipobran&ial, se formeaz o nfundare a endodermului -canalul tireoglos0, care strbate planeul

cavitii bucale. 6a e2tremitatea anterioar, canalul prezint o dilataie care d natere unui mugure, prin diviziunea cruia

se formeaz lobii tiroidieni. )n tiroid se formeaz o serie de caviti -care vor genera foliculii tiroidieni0.

)n luna a $$$#a, apare coloidul, care umple cavitile foliculare.

DEZVOLTAREA MEMBRELOR

11


12/24

5odul lor de dezvoltare arat c sunt prelungiri ale peretelui lateral al corpului, care reprezint primordiile

membrelor.

)n decursul sptm%nii a asea, are loc o prim segmentare a primordiilor, prin apariia unui an circular, distal, ce

separpaletele de restul membrului. *aletele sunt lite, n timp ce restul membrului a devenit cilindric. )n sptm%na a

aptea, apare un nou an care separ braul de antebra -coapsa de gamb0 i concomitent apar ngrorile digitale, pemarginea liber a paletelor.

DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS

:ezo'tarea "c9e'et/'/i a;ia'

C&a+a 0$'t$)'a#(i are originea n celulele peretelui ventro#medial al somitelor care i pierd aranjamentul lor

regulat i formeaz o mas difuz numit sclerotom, care migreaz i nconjoar tubul neural. Aceast teac

mezenc&imatoas este divizat transversal prinsepturi intersegmentare.

C&ast$#$apar ca prelungiri ale arcurilor vertebrale trimise ntre miotoame.

St$'+"#. c&ia sternului alctuiete barele sternale. Iarele se apropie una de alta, pe linia median i fuzioneaz

form%nd sternul.

:ezo'tarea crani/'/i

Stadiul mezenc&imatos.Apare dintr#o condensare a mezodermului nconjurtor, care formeaz o capsul n jurul

encefalului.

Stadiul cartilaginos. Apare sub forma unor centri n care esutul conjunctiv mezenc&imatos se transform n esut

conjunctiv cartilaginos.

Stadiul osos.6a nivelul craniului cartilaginos, ncepe procesul de osificare prin apariia unor centri primari de

osificare. Dup natere, apar centrii secundari de osificare, care duc la formarea osului definitiv.

:ezo'tarea "c9e'et/'/i mem5re'or

M$%)'"# t&'a! 1! $+t"'a sa"#a'(.

Clavicula. Ilastemul ei apare n sptm%na a 8#a i la embrionul de 17mm, la cele dou e2tremiti, se observ c%te

un centru de condrificare, dar, n acelai timp, n blastem apar i centrii de osificare. Acetia fuzioneaz la finele lunii a doua

i trimit prelungiri spre cartilajele e2tremitilor, care ntre timp s#au format.

Scapulaposed o sc&i unic cartilaginoas, n care apar! un centru primar pentru corp, spin i acromion+ un al

doilea centru primar pentru procesul coracoid, n primul an de la natere.

(umerusul.)n perioade diferite, apar trei centri primari de osificare -unul pentru diafiz i c%te unul pentru fiecare

epifiz0.

1


13/24

)adiusul se condrific n sptm%na a aptea, iar centrii de osificare apar dup cum urmeaz! pentru epifiza

pro2imal p%n la ? ani, iar pentru epifiza distal n primul an dup natere.

*lna. (entrii de osificare apar pentru epifiza distal la 8 ani+ pentru olecran, acetia apar ntre 1#4 ani.

+asele carpuluise osific dup natere.

Primul metacarpianare un centru epifizar pro2imal, spre deosebire de toate celelalte metacarpiene, care au c%te un

centru epifizar distal.At%t metacarpienele, c%t i falangele, au toi centrii prezeni, la v%rsta de / ani.

M$%)'"# $#0!+ 1! $+t"'a $#0!+(.

Co%alul se osific prin trei centri care i fac apariia n primele sptm%ni, c%te un centru de fiecare os. asele

co2ale, mpreun cu sacrul, formeaz bazinul care, pe msur ce crete, sufer modificri importante n diametrele sale.

$emurul are mai muli centri de osificare pentru epifiza pro2imal! pentru capul femural apare la 14 luni dup

natere+ pentru tro&anterul mare ntre /#7 ani+ pentru tro&anterul mic ntre #14 ani.

ibia. 'uzionarea epifizei pro2imale cu diafiza se face la pubertate. (entrul epifizei distale apare dup luna a asea.

$ibula are un centru epifizar pro2imal care apare n jurul v%rstei de 8 ani i un centru epifizar distal, ce apare nprima jumtate a celui de#al #lea an.

+asele tarsului. unt prezente n momentul naterii, deoarece i funcional sunt solicitate mai devreme. )n toate

cazurile, calcaneul i astragalulau centrii aprui la aceast dat+ cuboidulare acest centru numai n 84F din cazuri+ n cel

de#al doilea an, apare centrul e%ocuneiformului. *entru celelalte tarsiene centrii apar n anul al 1/#lea. (entrul cel mai tardiv

este cel pentru tuberul calcanean, care apare ntre ?# ani.

'etatarsienele i falangeleprezint aceleai caracteristici ca i metacarpienele i falangele m%inii i degetelor.

DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR

*rimul semn al diferenierii celulelor musculare, din masa de esut mezenc&imatos, const n alungirea celulelor ce

vor deveni mioblaste. $ndiferent de felul muc&iului cruia i vor da natere, aceste celule au un caracter comun! la data

apariiei sunt anastomozate ntre ele prin prelungirile lor. )n protoplasma lor, numit sarcoplasm, e2ist formaiuni

granulare, prin unirea crora se formeaz miofibrile.

5ioblastele, ce vor deveni fibre ale %"1/!"#"! +$t$, se alungesc i pstreaz nucleul cu form alungit n poziie

central. *rimul muc&i neted care apare este cel din peretele esofagului -sptm%na a cincea0.

'ibrele ce vor deveni componente ale %"1/!#&' st'!a2!, i difereniaz n luna a treia, n miofibrile, benzi clare

altern%nd cu benzi ntunecate limitate la fasciculele de fibrile. pre finele lunii a treia, mioblastele muc&ilor striai prezint

nuclei numeroi dispui central. )n decursul lunii a cincea, nucleii sunt mpini la periferie prin nmulirea fibrilelor.

M"1/!"# a'!a deriv din mezodermul care nconjoar tubul cardiac primitiv. 5iofibrilele apar la periferia

celulei i se continu pe distane mari, trec%nd n protoplasma celulei vecine.


14/24

DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR

Laringe'e

6aringele are oorigine dubl! regiunea supragloticse dezvolt din peretele ventral al faringelui, iar regiunea sub!glotic

din e2tremitatea cranial a tra&eei.

Tra9eea )i 5ron9ii'e

Dup ce spre finele sptm%nii a treia mugurele primitiv s#a bifurcat n cele dou bron&ii, segmentul cuprins ntre locul de

bifurcare i locul de origine se alungete devenind tra&ee.

P'#m$nii

Iron&iile primare ncep s se ramifice! bron&ia dreapt d dou ramuri laterale, una superioar mic pentru lobul superior

pulmonar, alta mijlocie pentru lobul mijlociu, captul caudal al bron&iei primitive rm%n%nd s deserveasc lobul inferior al pulmonulul

drept. Iron&ia primar st%ng d o singur ramificaie lateral pentru lobul superior st%ng, captul terminal al bron&iei form%nd bron&ia

secundar inferioar pentru lobul inferior al pulmonului st%ng. 5ugurii bron&iali secundari se vor divide di&otomic, n grosimea

esutului nconjurtor dorsal i vor mpinge treptat acest esut, care mbrac aceste ramificaii.

Aceste ramificaii i nveliul lor alctuiesc o proeminen oval denumitproeminen pulmonar.

DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIOVASCULAR

*rimordiul cordului se formeaz ntr#o regiune numit arie cardiogen, dintr#o structur numit tubul cardiac

primitiv.

)ntre sptm%nile cinci#opt, tubul cardiac primitiv sufer un proces de remodelare i septare prin care lumenul unic

va fi transformat n cele patru camere ale cordului definitiv.

)n timpul sptm%nii a asea se formeaz un sept interventricular muscular ce va separa parial ventriculele.

)n jurul zilei 8, n timpul remodelrii atriale, partea superioar a atriului va fi cobor%t pe linie median. )n ziua

?, aceast cobor%re determin apariiaseptului prim, de form semilunar.

)n timp ce septul prim se dezvolt, o poriune de esut n forma de semilun apare n partea superioar a atriului

drept, adiacent septului prim. Acesta esteseptul secund. Septul interatrial maturse formeaz prin fuzionarea celor dou

septuri pariale embrionare, septul prim i septul secund. *e msura dezvoltrii septului prim, patru e2pansiuni tisulare se

dezvolt la periferia canalului atrioventricular. Aceste ngrori poart numele de pernue! dreapt, st%ng, superioar i

1=


15/24

inferioar. *ernuele superioar i inferioar se unesc form%nd septul intermediarcare divide canalul atrioventricular comun

n dou canale atrioventriculare drept i stng.

-alvele atrioventriculare ncep s se formeze ntre sptm%nile 7#?. 5iocardul nconjurtor al canalelor

atrioventriculare drept i st%ng formeaz anterior i posterior cuspidele. Aceste cuspide sunt str%ns legate de marginea

canalelor. 5arginea liber a fiecrei cuspide este ataat de pereii posteriori i anteriori ventriculari prin tendoane subiri

numite coarde tendinoase care se inser pe mici ridicturi ale miocardului, numite muc&i papilari.DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV

A"pecte genera'e

Aparatul digestiv i are originea n segmentele tubului digestiv primitiv format din!

ntestinul cefalic. e ntinde de la nivelul membranei faringiene i p%n la jumtatea celei de a doua poriuni a

duodenului.

ntestinul milociu. e ntinde p%n la fle2ura splenic.

ntestinul posterior.e ntinde de la fle2ura splenic i p%n la membrana cloacal -separ intestinul posterior de

e2terior0.

E"o4ag/'3sofagul prezint dou segmente, fiecare av%nd o origine separat! un segment retrotra&eal provenit din poriunea

faringian a intestinului cefalic i un segment infratra&ealprovenit din poriunea pregastric a intestinului cefalic.

Stomac/'

Apare sub forma unei dilataii fuziforme, aezat n plan mediosagital. Deci prezint dou fee, una dreapt i una st%ng i

dou margini -anterioar i posterioar0. 6a data apariiei este situat n poziie nalt, n regiunea viitorului g%t. )n timpul cobor%rii,

stomacul sufer modificri de form i poziie. tomacul se curbeaz mai mult pe marginea sa posterioar - marea curbur0 i

mai puin pe marginea anterioar -mica curbur0.

Cot ca o consecin a acestui proces, concomitent apare deplasarea de 4 de grade a stomacului spre dreapta.

Inte"tin/'$ntestinul este un tub cu calibrul uniform, ntinz%ndu#se de la pilor p%n la cloac. entral comunic cu vezicula

ombilical prin intermediul canalului vitelin. )n raport cu originea canalului vitelin, intestinul este mprit ntr#o ramur superioari

o ramur inferioar. Din ramura superioar se difereniaz duodenul, jejunul i cea mai mare parte din ileon, iar din cea inferioar

restul ileonului i colonul cu segmentele sale.

Cloacaeste poriunea dilatat, terminal, a intestinului posterior ce servete ca rezervor comun pentru urin i fecale.


16/24

TEMA =III ( ptm%na a#14#a

DEZVOLTAREA APARATULUI EXCRETOR

Aparatul uro#genital i are originea ntr#o band de esut, ntins din regiunea cervical p%n n regiunea caudal a embrionului, numit creast uro#genital.

)n ontogeneza i filogeneza rinic&iului, se succed trei etape!pronefros, mezonefros i metanefros.

Prone4ro"/'

*ronefrosul reprezint prima etap n dezvoltarea rinic&iului ce apare nc de timpuriu. 6a om, el este un organ abia sc&iat, rudimentar, av%nd o e2isten pasager.Astfel, n ziua a ?#a nu mai e2ist nici o urm a pronefrosului.

Mezone4ro"/'

6a sf%ritul sptm%nii a =#a, nainte ca pronefrosul s regreseze definitiv, apare a doua sc&i a rinic&iului # mezonefrosul. 3l va da natere, la brbat, canalelor

e2cretoare ale testiculului, iar la femeie dispare fr a da derivate.

Metane4ro"/' !rinic9i/' &e4initi*

5etanefrosul -rinic&iul definitiv0 i face apariia nc din sptm%na a 7#a, nainte ca mezonefrosul s involueze. 5etanefrosul are o dubl origine! diverticulul

metanefrogen sau diverticulul ureteral i blastemul metanefrogen -poriunea caudal a cordonului nefrogen0.

6a captul terminal, diverticulul metanefrogen -mugurele ureteral0 prezint o dilataie numit ampul.

Din mugurele ureteral se va forma ureterul.ub aciunea inductoare a blastemului metanefrogen, cu care ampula mugurelui ureteral este n contact, ampula prolifereaz i se ramific di&otomic, repetat, d%nd

naterepelvisului renal, calicelor mari, calicelor mici i tubilor colectori ai rinic&iului.

TEMA =I> ( ptm%na a#14#a

DEZVOLTAREA APARATULUI GENITAL

Organe'e genita'e e;terne

6a finele sptm%nii a 7#a, sub cordonul ombilical, se formeaz o ridictur conic numit tuberculul genital.Cuberculul genital crete form%nd sc&ia penisului, sau a clitorisului.

:i4eren?ierea te"tic/'/'/i

)n esutul central care formeaz medulara testiculului, se difereniaz cordoane celulare, pline, aezate radiar, n care se observ celulele germinale. Aceasta este

sc&ia viitorilor tubi seminiferi.

'iecare cordon testicular se divide n /#= cordoane fle2oase numite tubi contori.'iecare grup de tubi contori este separat de ceilali prin septuri conjunctive plecate de la albuginee spre

mediastinul testicular, form%ndu#se astfel lobulii testiculului.

18


17/24

:i4eren?ierea oar/'/i

)n masa central a glandei apar ngrmdiri de celule indiferente printre care se vd i rare celule germinale. ub epiteliul germinativ, periferic i nconjur%nd

medulara primitiv, se produce o ngrmdire celular care formeaz corticala primitiva ovarului.

)n decursul lunii a /#a, ovarul crete si epiteliul germinativ prolifereaz d%nd natere corticalei secundare, n timp ce medulara i corticala primar degenereaz i

sunt invadate de o reea vasculo#fibroas. )n acest mod ia natere medulara definitiv.

TEMA => ( ptm%na a#11#a

DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS

A"pecte genera'e

istemul nervos i are originea n placa neural, ntins de o parte i de alta a liniei mediane a spatelui embrionar. *e mijlocul ei apare un an, anul neural.

5arginile anului, care se nal, formeaz plicile neurale.*licile neurale se unesc i formeaz tubul neural.

M#&/a "pin#rii

5duva spinrii este format pe seama poriunii mijlocii i inferioare a tubului neural.

Ence4a'/'

3ncefalul se dezvolt din poriunea cefalic a tubului neural. Dup nc&iderea tubului neural, se vd cele trei vezicule! prozencefalulsau creierul anterior+

mezencefalulsau creierul mijlociu i rombencefalul sau creierul posterior.Dinprozencefaliau natere!

)inencefalulsau creierul olfactiv, corpii striai, corte%ul cerebral.

-eziculele optice, talamusul,metatalamusul, &ipotalamusul, c&iasma optic, &ipofiza nervoas, tuberculii mamilari .

'ezencefalulrm%ne ca atare i va da coliculii cvadrigemeni, tegmentul i pedunculii cerebrali.

Din rombencefal iau natere!

Cerebelul, puntea.

/ulbul ra&idian.

TEMA =>I ( ptm%na a#11#a

DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIM

Organe'e g/"t/'/i

rganele gustului sunt reprezentate prin mugurii gustativi. 3i se difereniaz n decursul lunii a $$#a sub forma unei ngrori a epiteliului lingual, a vlului palatin, a

epiglotei, fiind foarte numeroi n peretele lateral al anului care nconjoar papilele circumvalate. (elulele epiteliale ale mugurilor se alungesc perpendicular pe suprafaa

1@


18/24

epiteliului de origine i se difereniaz n celule gustative i celule de susinere. (elulele gustative se termin printr#o prelungire receptoare i pe corpul lor se gsesc butonii

terminaiilor nervilor cerebrali $$, $Q i Q. Aceti muguri sunt coninui ntr#o cavitate ovoid a epiteliului, care se desc&ide la suprafa prin porul gustativ, prin care ies fibrele

receptoare.

Na"/' )i 4orma?i/ni'e o'4actie

*rimordiul organului olfactiv apare sub forma a dou plci de ectoderm ngroat,placodele olfactive, situate pe faa infero#lateral a creierului anterior. )n sptm%na

a 7#a, placodele se gsesc situate n fundul unor depresiuni, fosetele olfactive.*rocesele nazale se unesc ntre ele i cu mugurele ma2ilar, form%nd doisaci olfactiviorbi. rificiile

de intrare n sacii olfactivi reprezint narinele primitive0membrana buconazal,care separ sacii olfactivi de stomodeum, se resoarbe i apar coanele primitive.

eptul nazal crete, se unete cu prema2ila i cu palatul dur, separ%nd cele dou fose nazale.

Oc9i/' )i ane;e'e "a'e

6a formarea oc&iului i a ane2elor sale, iau parte tubul neural -care genereaz retina0, ectodermul -care genereaz cristalinul0 i mezodermul -care genereaz tunicile

oc&iului0.

Urec9ea

U'$/$a !+t$'+(este de origine epitelial i primordiul ei este o ngroare ectodermal situat de o parte i de alta a creierului posterior.

U'$/$a %$!$este derivat a pungii bran&iale endodermice.

U'$/$a $3t$'+(.5eatul acustic e2tern este derivatul primei pungi ectodermice.

PARTEA a-II-a

GENETIC UMAN

1?


19/24

TEMA =>II ( ptm%na a#1#a

DIVIZIUNEA CELULAR

:iizi/nea mitotic#

*rincipalele etape ale mitozei sunt urmtoarele!

Profaza# se caracterizeaz prin 9apariia: cromozomilori afusului de diviziune.

Prometafaza# membrana nuclear dispare. (romozomii se ataeaz prin centromerpe fibrele fusului e2tins ntre centrioli.

'etafaza# este faza n care se observ cel mai bine c, cromozomii sunt scindai n dou cromatide. 3i se dispun ntr#un plan ecuatorial al celulei.

1nafaza ! cromatidele aceluiai cromozom se separ i se ndreapt spre fiecare pol al fusului.

elofaza # membrana nuclear se reformeaz. (romozomii nu mai sunt individualizai.

Diviziunea mitotic are loc n celulele somatice ale corpului i conduce la apariia a dou noi celule fiice, fiecare cu n - =8 0 de cromozomi, care vor rm%ne 9n

repaus: p%n la urmtoarea diviziune.

:iizi/nea meiotic#

5eioza comport dou stadii, unul reducional i altul divizional sau ecvaional.

)n profaza primei diviziuni meiotice se disting cinci faze!

2eptoten! cromozomii au forma unor filamente subiri+ ei sunt deja replicai+

3igoten! se distinge prin mperec&erea cromozomilor omologi.

Pa&iten! este un stadiu n care sinapsa este complet. (romozomii continu s se contracte. *erec&ile de cromozomi asociai se numesc bivaleni+

4iploten5atracia dintre cromozomii omologi nceteaz i ei tind s se separe.

4iac&inez# se distinge prin spiralizarea accentuat a cromozomilor.

A doua diviziune meiotic este similar cu diviziunea mitotic. Urmeaz fazele!

Prometafaz! membrana nuclear dispare i ncepe formarea fusului.

'etafaza! (romozomii se dispun ntr#un plan ecuatorial al celulei

1nafaz5cromozomii omologi, fiecare format din dou cromatide, se separ i fiecare migreaz spre unul dintre polii celulei.

elofaz5ncepe despiralizarea cromozomilor.

5eioza are loc n gonade, n cursul creia din celule diploide se formeaz gamei &aploizi+ numrul de cromozomi diploid se reduce la numrul &aploid -/0.

TEMA =>III( ptm%na a#1#a

STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI

Acizii nucleici sunt biomolecule cu grad nalt de polimerizare, unitatea de structur fiind nucleotidul.


20/24

Aci&/' &ezo;iri5on/c'eic !A:N*

St'"t"'a '!%a'(este rezultatul succesiunii a patru tipuri de nucleotide, cu formarea lanului polinucleotidic -monocatena0 din componena moleculei de AD

1)7!r# localizat n masa ribozomilor.

1)7!t ! ndeplinete funcia de cru 9specificR al aminoacizilor spre locul de formare a proteinelor.

Co&/' genetic

$nformaia genetic este nregistrat n moleculele de acizi nucleici sub forma unui cod, iar acest cod este determinat de ordinea nucleotidelor n cadrul structurii

primare a AD


21/24

)n funcie de poziia centromerului i diferena de lungime ntre braele 9p: i 8:9, folosim urmtoarea nomenclatur!

Cromozom metacentric este cromozomul la care braele 9p: i 8:9 sunt egale.

Cromozom submetacentric este atunci c%nd centromerul delimiteaz un bra scurt pro2imal 8p9 i un bra lung distal 8:9.

Cromozom acrocentric este atunci c%nd centromerul cu poziie aproape terminal delimiteaz un bra 9p: foarte scurt.

Cromozomul telocentric este cromozomul care nu prezint dec%t un singur bra 8:9 datorit poziiei strict terminal a centromerului

Concept/' &e gen#

86ena;poate fi definit ca un 9segment polinucleotidic din molecula de 147 "cromozomial sau mitocondrial# care deine informaia genetic necesar sintezei

unui lan polipeptidic cu structur i funcie specifice9.

Din punct de vedere structural, genele sunt formate dintr#o alternan de secvene informaionale - e%oni# i secvene noninformaionale - introni0. $ntronii sunt

transcrii iniial n AG< -AG< premesager0, dar, ulterior, sunt eliminai. AG


22/24

4uplicaia cromozomic.

Cromozomii policentrici.

ranslocaii "fuziuni# intercromozomiale.

M"ta2!! *$+!$

5utaia genic se realizeaz prin urmtoarele mecanisme!

Substituia unei baze azotate.

4eleia unei baze.

1diia unei baze.

nversia unui codon.

n cazul a dou perec&i de caractere, raportul de

segregare este de ?5


23/24

TEMA ==II ( ptm%na a#17#a

MALFORMAIILE I ETIOLOGIA ACESTORA.

MALADII METABOLICE EREDITARE

Ma'4orma?ii congenita'e

'alformaia congenital este o anomalie anatomo!structural important, prezent la naterea copilului . Aceste malformaii sunt rezultatul unor tulburri ale

dezvoltrii embrionare survenite n cursul primelor trei luni de via intrauterin.

(ele mai frecvente malformaii sunt! malformaiile membrelor, malformaiile cardiace, malformaiile organelor genitale e2terne, malformaiile digestive i ale

diafragmului, aberaiile cromozomice, malformaiile faciale, malformaiile sistemului nervos, malformaiile renale i urinare.

Mor4o&i"p'azii genomice

5orfodisplaziile determinate de 9alterarea: genomului sunt cele mai severe pentru individ. Datorit malformaiilor majore, induse de aberaiile genomice i

cromozomice, majoritatea sunt neviabile. 'recvent nt%lnite n populaie la nou#nscui sau la embrionii spontan avortai sunt! trisomia 1, trisomia 1?, trisomia 1/, sindromulCurner =7, Q4+ trisomia Q -=@, QQQ0+ sindromul tetra sau penta -=?, QQQQ+ =, QQQQQ0, sindromul Vlinefelter -=@, QQS0+ dublul cromozom S -=@, QSS0.

Genopatii'e

Lrupul de boli date de mutaii genice sunt condiionate de mutaia unei gene sau a mai multor gene.

Lenomutaiile pot fi mprite n dou mari grupe de boli! boli moleculare monogenice i boli poligenice.

/olile moleculare monogenicesunt!

indromul DoEn -trisomia 10.

indromul 3dEards -trisomia 1?0.

inromul *atau -trisomia 1/0.

indromul Curner -=7, Q 40.

indromul Vlinefelter -=@, QQS0.

indromul e2tra Q -=@, QQQ0 i e2tra S -=@, QSS0.

/olile poligenice.

5ajoritatea acestor boli de predispoziie genetic sunt condiionate poligenic. )n acest grup, indivizii motenesc nu boala ca atare, ci predispoziia genetic pentru o

anume boal, iar factorii de mediu direcioneaz efectul morbid.

(a boli de predispoziie genetic menionm! diabetul za&arat, &ipertensiunea arterial esenial, ulcerul gastroduodenal, cardiopatiile isc&emice, disc&ineziile

biliare, boala litiazic, majoritatea malformaiilor viabile -cauzate de mutaii poligenice0, sc&izofrenia, unele forme de cancer -de e2emplu, cancerul de s%n0 etc.


24/24

organismul matern gestant, mresc incidena de avorturi spontane i natere de copii malformai.

5edicamente de tipul! barbiturice, c&inin, talidomid, sedative, &idro2izine, antimitotice, unele tipuri de antibiotice -streptomicin i tetraciclin0, &ormoni -steroizi,

androgeni, progestogeni, cortizon, &ormoni &ipofizari0+ ele induc, de asemenea, efecte teratogene la embrion.

De e2emplu, anticonvulsivantele -cum este &idantoina0, antagoniste ale acidului folic, dau anomalii ale dezvoltrii feei i malformaii cardiace.

Fat&'! )!&*!!. Agenii infecioi de natur viral ca! rubeola, rujeola, &epatita viral, &erpesul, parotidita, poliomielita, virusul gripal etc. pot induce efecte

teratogene.

Ma'a&ii genetice &e meta5o'i"m ce a4ecteaz# "inteza aminoacizi'or

$enilcetonuria sau oligofrenia fenil piruvic. 3ste o maladie metabolic uman cu o frecven de 1M7444 de nou#nscui. Ioala este uor detectabil, deoarece

prezena acidului fenil piruvic n urina bolnavilor poate fi evideniat cu 'e(l/, care d o coloraie verde caracteristic. (auza acestei maladii este blocarea transformrii

fenilalaninei n tirozin datorat deficienei enzimei &epatice fenilalanin#&idro2ilaza. Din aceast cauz, n organism se acumuleaz acid fenil piruvic, care prin analogia sa

structural cu fenil#alanina se substituie acesteia n procesele metabolice i le deregleaz, n primul r%nd fiind afectat sistemul nervos -idioi fenil piruvici0. Cratamentul acestei

maladii se realizeaz printr#un regim alimentar aplicat copiilor p%n la v%rsta de / ani, din care s#a eliminat fenilalanina. Lena mutant ce determin blocajul sintezei enzimei

fenilalanin#&idro2ilaza este o gen autozomal recesiv, responsabil de o distribuie egal la ambele se2e a maladiei.

1lcaptonuria. 3ste o maladie metabolic ereditar, provocat de o mutaie a genei implicate n transformarea acidului &omogentizic -alcapton0 n acid fumaric i

acid acetoacetic. 3nzima care catalizeaz aceast reacie este &omogentizat#o2idaza din ficat i rinic&i, iar gena care determin sinteza sa este recesiv, plasat pe autozomi.

Din cauza absenei enzimei respective la bolnavii de alcaptonurie, acidul &omogentizic -alcaptonul0 nu este degradat, se acumuleaz n organism i este eliminat

direct n urin. 'iind un agent puternic reductor, alcaptonul se o2ideaz uor i determin o coloraie nc&is a urinei.

1lbinismul. 3ste o maladie metabolic provocat de o gen autozomal recesiv, implicat n sinteza enzimei tirozinaza, care catalizeaz formarea D*A Kinonei

din /,=#de&idro2ifenil#alanina -D*A0 ce provine din tirozin. Ilocarea formrii D*A Kinonei determin imposibilitatea sintezei indol 7,8 Kinonei, care prin copolimerizare cuo protein formeaz granulele de melanin. Absena acestui pigment din piele, pr i oc&i este asociat cu defecte de vedere, sensibilitate la lumin etc. 'iind determinat de o

gen autozomal recesiv, maladia apare n majoritatea cazurilor la descendenii indivizilor &eterozigoi aparent sntoi.

irozinoza. 3ste o maladie metabolic foarte rar, cauzat de deficiena enzimei p#&idro2ipiruvat#o2idaza, care catalizeaz transformarea acidului p#

&idro2ifenilpiruvic n acid ,7#di&idro2ifenilpiruvic. (a urmare, are loc o eliminare e2cesiv de acid p#&idro2ifenilpiruvic i tirozin n urin.

Cretinismul sporadic cu gu. 3ste o maladie metabolic ereditar, provocat de absena unei enzime ce catalizeaz transformarea tirozinei n tiro2in. )n acest fel

are loc un blocaj al &ormonogenezei tiroidiene. Unele cercetri par s arate c blocajul poate avea loc i la alte niveluri ale &ormonogenezei tiroidizilor.

Documents

108743108 Embriologie Si Genetica