7
18/04/16 1 Neuropsykiatriska funk6onsnedsä9ningar och samsjuklighet med psykisk ohälsa Föreningen för Kogni6vt stöd, FKS, inspira6onsdagar Stockholms sjukhem 15 april 2016 Susanne Bejerot Psykiater, leg psykoterapeut, professor Örebro universitet För a& hjälpa någon måste jag visserligen förstå mer än vad han gör, men först och främst förstå, det han förstår. Om jag inte kan det, så hjälper det inte a& jag kan och vet mer. Sören Kierkegaard (1813-1855) Den diagnos6ska manualen, DSM-5, Diagnos6c and Sta6s6cal Manual of Mental Disorders 410 sidor 991 sidor ADHD och autismspektrum kan betraktas som en medfödd personlighetssyndromett varaktigt mönster av upplevelser och beteenden som påtagligt avviker..Tolka sig själv, andra och omvärld (kognitioner) Känslomässiga gensvar (affektivitet) Mellanmänskligt samspel Impulskontroll ADHD Uppmärksamhetsstörning med hyperak6vitetssyndrom ADHD- som en röd tråd genom livet Uppmärksamhetsproblem Impulsivitet Överak6vitet/rastlöshet ADHD - ETT SPEKTRUM – något man är, snarare än har Impulsivitet Överväger noga ”normal” EnergiBllgång Energilös påtagligt lugn ”normal” Energisk Kontaktbenägenhet Ointresserad Reserverad ”normal” Talför Växlingar i stämningsläget Ingen Liten varia6on ”normal” Irritabilitet Extremt lugn ”normal” Lä9störd Omsorgsfullhet Extremt omsorgsfull Noggrann ”normal” Lite slarvig

18/04/16 Neuropsykiatriska funk6onsnedsäningar och mer än

  • Upload
    others

  • View
    3

  • Download
    0

Embed Size (px)

Citation preview

18/04/16

1

Neuropsykiatriskafunk6onsnedsä9ningaroch

samsjuklighetmedpsykiskohälsa

FöreningenförKogni6vtstöd,FKS,inspira6onsdagarStockholmssjukhem15april2016

SusanneBejerot

Psykiater,legpsykoterapeut,professorÖrebrouniversitet

Föra&hjälpanågonmåstejagvisserligenförståmeränvadhangör,

menförstochfrämstförstå,dethanförstår.

Omjagintekandet,såhjälperdetintea&jagkanochvetmer.

SörenKierkegaard(1813-1855)

Dendiagnos6skamanualen,DSM-5,Diagnos6candSta6s6calManualofMentalDisorders

410sidor

991sidor

ADHD och autismspektrum kan betraktas som en ”medfödd personlighetssyndrom”

”ett varaktigt mönster av upplevelser och beteenden som påtagligt avviker..”

•  Tolka sig själv, andra och omvärld (kognitioner)

•  Känslomässiga gensvar (affektivitet)

•  Mellanmänskligt samspel •  Impulskontroll

ADHD Uppmärksamhetsstörningmedhyperak6vitetssyndrom

•  ADHD-somenrödtrådgenomlivet

•  Uppmärksamhetsproblem•  Impulsivitet•  Överak6vitet/rastlöshet

ADHD-ETTSPEKTRUM–någotmanär,snarareänhar

ImpulsivitetÖvervägernoga ”normal” ExtremtimpulsivEnergiBllgångEnergilös påtagligtlugn”normal”EnergiskUppvarvadKontaktbenägenhetOintresserad Reserverad ”normal” Talför DistanslösVäxlingaristämningslägetIngen Litenvaria6on ”normal” ExtremtväxlandeIrritabilitetExtremtlugn ”normal”Lä9stördLä_rriteradExplosivOmsorgsfullhetExtremtomsorgsfullNoggrann”normal”LiteslarvigExtremthafsigt

18/04/16

2

AD/HD Impulsivitet

Hyperaktivitet

Uppmärksam-hetsstörning =ADD

ADHD = en, två, tre eller fler diagnoser?

•  ”ADD” med motoriska & perceptuella svårigheter

•  Uppfattas mer ”annorlunda” •  Större kamratproblem •  Mer ängsliga

”Ständigt på gång-typ” •  Bättre motorik (bättre prognos) •  Mer aggressiva/ konfrontativa •  Mer varierande prognos

HosVUXNA-Andratypiskasymtom…

•  morgontrö9/vänderdygnet•  läcrustrerad,kortstubin•  humör/energisvängningar•  stresskänslighet•  dåligtarbetsminne•  o6llräcklighetskänsla•  smärtproblema6k•  ljudkänslighet•  ”utbrändhet”/utma9ningssymtom

1.  Huroeahardusvårighetermeda9avslutadesistadetaljernaien

uppgie/e9projektnärdemerkrävandemomentenharavklarats?Ibland OeaMycketoea

2.  Huroeahardusvårighetermeda9fåordningpåsakeroch6ngnärduskaugöraenuppgiesomkräverorganisa6on?Ibland OeaMycketoea

3.  Huroeaharduproblema9kommaihågavtalademöten,texläkarbesök,elleråtaganden?Ibland OeaMycketoea

4.  Huroeahänderdeta9duundvikerellerskjuterpåa9sä9aigångmedenuppgiesomkrävermyckettankemöda? Oea Mycketoea

5.  Huroeahänderdeta9dusi9erochplockarmednågot,ellerskruvarpådigochrörhänderellerfö9ernärduärtvungena9si9aenlängrestund?Oea Mycketoea

6.  Huroeakännerdudigöverak6vochtvungena9hållaigång,somomdugickpåhögvarv? Oea Mycketoea

arbete-utmaningar

•  impulsivitet•  kortarbetsminne•  slarvighet•  lä9u9råkad•  dåliguthållighet•  svårtmedauktoriteter•  belöningsberoende

Au6smspektrum(ASD)

– Au6s6sktsyndrom– Aspergerssyndrom– Au6smliknande6llstånd,atypiskau6sm

Autistiska symtom – Lorna Wings triad

•  Social funktionsinskränkning –  Svårt att föstå hur andra tänker och känner ”mentalisera” –  Annorlunda värderingar –  Uppfattas udda, märklig, konstig eller som särling –  Socialt samspel (komma in i samtalet – föra ett samtal)

•  Kommunikativ störning –  Kroppsspråk –  Gester –  Blick –  Sätt att tala, ordval eller språkmelodi

•  Begränsade intressen och aktiviteter –  Avgränsade intressen –  Stereotypt beteende ffa utvecklingsstörda

•  Överdriven eller utebliven reaktion på sensoriska stimuli i miljön (tex, smärta/ hetta/ kyla, annorlunda reaktion på ljud eller på textilier, överdrivet luktande eller beröring av objekt eller en fascination av ljus eller snurrande objekt).

LornaWing1928-2014

18/04/16

3

Autismspektrum - att vara osynkad •  Röstochmimik•  Reak6onpåomgivning•  Kläderochtemperatur•  Innehålloch6dsramar•  Taochge,talaochlyssna•  Ålderirela6on6llbeteende•  Sinnesintrycksomreak6on6lle9s6muli•  Köns6llhörighet•  Fysisktåldrande

Exeku6vförmåga

•  Prioritera•  Följastrategiföra9nåe9mål•  Skieauppmärksamhet•  Planeraochorganisera•  Hållainfoiminnet•  Varaflexibel•  Avgöra6dsåtgång•  Anpassasi9beteende•  Sesambandmellanolikahändelser•  Läraaverfarenheter•  Automa6sera•  Simultankapacitet

styrkor

•  Självständigttänkande•  ”högevärden”t.ex.miljö•  Spännandeu6frånperspek6v•  Pålitliga-ärliga•  Räcramma,inteinställsamma•  Uthålliga•  Noggranna•  Specialbegåvningar/specialintressen

–  kraeledningar

ESSENCEChristopherGillberg

•  =EarlySymptoma6cSyndromesElici6ngNeurodevelopmentalClinicalExamina6ons

•  13%avallapojkar,7%avallaflickor•  rastlöshet,uppmärksamhetsproblem,impulsivitet,

språkstörning,klumpigmotorik,percep6onsstörningar,svårtmedkamrater,”lindrigainlärningsproblem”(t.ex.dyslexiochdyskalkuli),uppförandestörning,6cs,svängningarihumöret,epilepsietc.

Regulatoriskaproblem

•  Skrik,sömnstörning,uppfödningssvårigheter

•  2ellerflerBVCkonsulta6onerförbarnetvidenåldermellan3månoch2år

•  44%avbarnsomsenarediagnos6seradesmedASD16%hoskontroller

Mar6naBarnevikOlsson

84 personer med autismspektrum

•  69% av männen och 39% av kvinnorna hade

haft barnpsykiatrisk kontakt •  84% haft psykiatrisk kontakt i vuxen år •  22% postgymnasial utbildning •  56% sjukskrivna eller sjukbidrag •  8% i heltidsarbete

– Jfr 10% för schizofreni och 50% för bipolär I

Rydén & Bejerot, Clinical Neuropsychiatry, 2008

18/04/16

4

autismspektrumgruppen –tidigare diagnoser

•  Depression 35% •  Bipolär sjukdom 4% •  Psykos 9% •  Social fobi 7% •  OCD/tvångssyndrom 23% •  Paniksyndrom 11% •  Generaliserad ångest 6% •  PTSD 2% •  Anorexia nervosa 13% •  Borderline 14% •  Alkoholmissbruk 5% •  Självmordsförsök 17%

Rydén & Bejerot, 2008

Croenetal,2015

•  1507vuxnamedau6smdiagnoserjämförtmed15.070kontrollermatchadeförkönochålder.

•  Vuxnamedau6smhadeökadförekomstavpsykiatriskasjukdomar:–  depression,ångest,bipolärsjukdom,tvångssyndrom,schizofrenioch

självmordsförsök.•  Nästanallamedicinska6llståndvarbetydligtvanligarehosvuxna

medau6sm,inklusive:–  immunologiskasjukdomar,mag-tarmsjukdomar,sömnstörningar,

epilepsi,fetma,högablodfe9er,högtblodtryckochdiabetes.•  Ovanligaresjukdomar,såsomstrokeochParkinsonssjukdom,var

ocksåbetydligtvanligareblandvuxnamedau6sm

Autism 1 –10© The Author(s) 2015Reprints and permissions: sagepub.co.uk/journalsPermissions.navDOI: 10.1177/1362361315577517aut.sagepub.com

IntroductionAutism spectrum disorders (ASDs) are a heterogeneous group of complex neurodevelopmental conditions apparent in early childhood, characterized by persistent deficits in social communication and social interaction and restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities (APA, 2013). While a small minority of individuals develop suf-ficient adaptive skills that they no longer meet criteria for an ASD diagnosis, ASDs are generally considered lifelong developmental disabilities (Anderson et al., 2014; Fein et al., 2013). The prevalence of ASD has been rising since the 1980s as the definition has evolved and awareness has increased. The most recent estimate suggests that 1 in 68 children in the United States are on the autism spectrum (CDC, 2014). As the number of children diagnosed with ASD increases, the number of autistic children entering adulthood will continue to rise. To date, however, very little is known about ASD in adults, including their health status and healthcare needs (Mandell, 2013).

Children and adolescents with ASD have been reported to have many medical and psychiatric conditions, includ-ing seizure, sleep disorders, gastrointestinal (GI) disor-ders, metabolic disorders, hormone dysfunction, obesity, nutritional deficits, anxiety, depression, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), and oppositional defiant disorder (Bauman, 2010; Bradley and Bolton, 2006; de Bruin et al., 2007; Ghaziuddin et al., 1998; Joshi et al., 2010; Levy et al., 2010; Leyfer et al., 2006; Schieve et al., 2012; Simonoff et al., 2008). Robust estimates of the rate

The health status of adults on the autism spectrum

Lisa A Croen1, Ousseny Zerbo1, Yinge Qian1, Maria L Massolo1, Steve Rich2, Stephen Sidney1 and Clarissa Kripke3

AbstractCompared to the general pediatric population, children with autism have higher rates of co-occurring medical and psychiatric illnesses, yet very little is known about the general health status of adults with autism. The objective of this study was to describe the frequency of psychiatric and medical conditions among a large, diverse, insured population of adults with autism in the United States. Participants were adult members of Kaiser Permanente Northern California enrolled from 2008 to 2012. Autism spectrum disorder cases (N = 1507) were adults with autism spectrum disorder diagnoses (International Classification of Diseases-9-Clinical Modification codes 299.0, 299.8, 299.9) recorded in medical records on at least two separate occasions. Controls (N = 15,070) were adults without any autism spectrum disorder diagnoses sampled at a 10:1 ratio and frequency matched to cases on sex and age. Adults with autism had significantly increased rates of all major psychiatric disorders including depression, anxiety, bipolar disorder, obsessive–compulsive disorder, schizophrenia, and suicide attempts. Nearly all medical conditions were significantly more common in adults with autism, including immune conditions, gastrointestinal and sleep disorders, seizure, obesity, dyslipidemia, hypertension, and diabetes. Rarer conditions, such as stroke and Parkinson’s disease, were also significantly more common among adults with autism. Future research is needed to understand the social, healthcare access, and biological factors underlying these observations.

Keywordsadults, autism spectrum disorders, medical comorbidity, psychiatric comorbidity

1Kaiser Permanente Northern California—Oakland, USA2Kaiser Permanente Northern California—Santa Rosa, USA3University of California, San Francisco, USA

Corresponding author:Lisa A Croen, Division of Research, Kaiser Permanente Northern California—Oakland, 2000 Broadway, Oakland, CA 94612, USA. Email: [email protected]

577517 AUT0010.1177/1362361315577517AutismCroen et al.research-article2015

Special Issue Article

at Karolinska Institutets Universitetsbibliotek on May 6, 2015aut.sagepub.comDownloaded from

Autism och könsdysfori J Autism Dev Disord. 2010 Aug;40(8):930-6.

Autism spectrum disorders in gender dysphoric children and adolescents. de Vries AL, Noens IL, Cohen-Kettenis PT, van Berckelaer-Onnes IA, Doreleijers TA.

Source

Department of Child and Adolescent Psychiatry, VU University Medical Center, Amsterdam, The Netherlands. [email protected]

Abstract Only case reports have described the co-occurrence of gender identity disorder (GID) and autism spectrum disorders (ASD). This study examined this co-occurrence using a systematic approach. Children and adolescents (115 boys and 89 girls, mean age 10.8, SD = 3.58) referred to a gender identity clinic received a standardized assessment during which a GID diagnosis was made and ASD suspected cases were identified. The Dutch version of the Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders (10th rev., DISCO-10) was administered to ascertain ASD classifications. The incidence of ASD in this sample of children and adolescents was 7.8% (n = 16). Clinicians should be aware of co-occurring ASD and GID and the challenges it generates in clinical management.

!

•  Vadstyrätstörningen?–  E9särskiltförhållningssä9ochsärskildpedagogikbörövervägasvidutredningochbehandlingavpersonermedbådeau6smspektrum6llståndochätstörning

implika6oner

Adultoutcomeofa9en6on-deficit/hyperac6vitydisorder:acontrolled16-yearfollow-upstudy.

•  Atthe16-yearfollow-up,

subjectswithADHDcon6nuedtosignificantlydifferfromcontrolsinlife6meratesofan6social,mood,andanxietydisorders

•  Prevalenceofanxietydisorders(20%vs8%)

•  Smokingdependence(27%vs11%)

Biederman2012

utåtskelning

•  ADHD, anpassningsstörning, drogberoende, depression och inlärningsproblem var 3.1 vanligare hos barn med utåtskelning

•  25/141 har ADHD

MohneyGetal.Pediatrics,2008

18/04/16

5

Life6mePrevalence,AgeofRisk,andGene6cRela6onshipsofComorbidPsychiatricDisordersinToure9eSyndrome(TS)

•  Par6cipantswithTS(n = 1374)•  Thelife6meprevalenceofanypsychiatriccomorbidityamongindividualswithTSwas85.7%;

•  57.7%ofthepopula6onhad2ormorepsychiatricdisorders

•  72.1%oftheindividualsmetthecriteriaforOCDorADHD.•  Otherdisorders,includingmood,anxiety,anddisrup6vebehavior,eachoccurredinapproximately30%ofthepar6cipants.

•  Theageofgreatestriskfortheonsetofmostcomorbidpsychiatricdisorderswasbetween4and10years,

•  withtheexcep6onofea6ngandsubstanceusedisorders,whichbeganinadolescence(interquar6lerange,15-19yearsforboth).

Hirschtri9etal,JAMA2015

Comorbidity of Physical and MentalDisorders in the NeurodevelopmentalGenomics Cohort StudyKathleen R. Merikangas, PhDa, Monica E. Calkins, PhDb, Marcy Burstein, PhDa, Jian-Ping He, MSca, Rosetta Chiavacci, BSN, CCRCc,Tarannum Lateef, MDa,d, Kosha Ruparel, MSEb, Ruben C. Gur, PhDb, Thomas Lehner, PhDe, Hakon Hakonarson, MD, PhDc,f,Raquel E. Gur, MD, PhDb

abstractOBJECTIVES: To examine patterns of associations between a broad range of mental and physicalconditions by using a large, systematically obtained pediatric registry.

METHODS: The sample included 9014 youth ages 8 to 21 years (4349 males and 4665 females; 3585aged ,13 years, 3678 aged 13 to 18 years, and 1751 aged 19 to 21 years) from the PhiladelphiaNeurodevelopmental Cohort identified through pediatric clinics at the Children’s Hospital ofPhiladelphia health care network by the Center for Applied Genomics. Measures were as follows:physical condition based on electronic medical records and interview data on 42 physical conditionsof 14 organ systems/specialties and mental disorders based on an abbreviated version of thestructured Kiddie-Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia psychiatric diagnostic interview.

RESULTS: There was a direct association between the severity of the physical condition and mostclasses of mental disorders, as well as with functional impairment. Models adjusted forsociodemographic correlates, other physical and mental disorders, and false discovery andrevealed broad patterns of associations between neurodevelopmental disorders with behaviordisorders (odds ratio [OR]: 1.5; 95% confidence interval [CI]: 1.3–1.8; P , .004) and attention-deficit/hyperactivity disorder (OR: 3.1; 95% CI: 2.7–3.6; P , .0001), and neurologic/centralnervous system conditions (OR: 1.3; 95% CI: 1.1–1.9; P, .05) with mood disorders and attention-deficit/hyperactivity disorder (OR: 1.3; 95% CI: 1.1–1.5; P , .001), and autoimmune/inflammatory conditions with mood disorders (OR: 1.4; 95% CI: 1.1–1.8, P , .05).

CONCLUSIONS: Findings show the strong overlap between physical and mental conditions andtheir impact on severity and functional impairment in youth. Specific patterns of comorbidityhave important implications for etiology. Prospective tracking of cross-disorder morbidity willbe important to establish more effective mechanisms for prevention and intervention.

WHAT’S KNOWN ON THIS SUBJECT: Althoughthere is evidence regarding comorbidity of physicaland mental disorders from clinical samples ofspecific disorders and treatment registries, thereis limited evidence from systematic samples ofyouth with comprehensive information on the fullrange of mental and physical disorders.

WHAT THIS STUDY ADDS: This report is the firststudy to investigate the specificity of associationsbetween a broad range of mental and physicalconditions by using a large, systematically obtainedpediatric sample with enriched information fromelectronic medical records and direct interviews.

aGenetic Epidemiology Research Branch, Division of Intramural Research Program, and eTranslational GenomicsBranch, National Institute of Mental Health, Bethesda, Maryland; bNeuropsychiatry Section and Brain BehaviorLaboratory and fDepartment of Pediatrics, The Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania,Philadelphia, Pennsylvania; cThe Center for Applied Genomics, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia,Pennsylvania; and dDepartment of Neurology, Children’s National Medical Center, Washington, District of Columbia

Dr Merikangas participated in the study concept and design, developed plans for analysis andinterpreted the data, and prepared the first draft and all revisions of the manuscript; Drs Calkins,Burstein, Lateef, R.C. Gur, and Lehner participated in the study concept and design, provided inputinto the analyses and interpretation, and revised the manuscript; Mr He participated in the studyconcept and design, carried out the analyses, and reviewed and revised the manuscript; MsChiavacci participated in the study concept and design, reviewed and coded all medical records,reviewed the manuscript, and provided input into the study methods; Ms Ruparel participated inthe design, oversaw the data management, and reviewed the accuracy of the manuscript;Dr Hakonarson established the entire genetics cohort, participated in the concept and design of theneurodevelopmental cohort, and reviewed the manuscript; Dr R.E. Gur was the principalinvestigator of the neurodevelopmental cohort, reviewed plans and data analyses, and criticallyrevised drafts of the manuscript; and all authors approved the final manuscript as submitted.

PEDIATRICS Volume 135, number 4, April 2015 ARTICLE

•  Över9000barnochungamedutvecklingsrelateradesvårigheter

•  Detvare9direktsambandmellanallvarlighetsgradenidenfysiskasjukdomen,psykiskasjukdomenochfunk6onsnedsä9ningen

MerikangasetalPediatrics,2015

…tänksedany9erligaretyp6dimensionerförvarjeenskildpa6ent…

ADHD$ $$ $ $$$$$$$$$$$$Anorexia$nervosa$$$$$$$$$$$$$$$$$$$matvägran$

Bulimi

ADD$Perceptuell-motorisk störning

Bejerot, 2007, 2014

Tvångssyndrom$

Depressivitet

bipolaritet/ ångestsyndrom

Beroende/an8sociala$

Procedurminnesstörning$

Samlarsjuka$

Autism- spektrumsyndrom

1.  Svårighetsgradförvarjediagnos2.  Sam6digkroppsligohälsa3.  Socioekonomiskbakgrund4.  Psykosocialtstöd&nätverk5.  Stresskänslighet6.  Förståndsnivå

∑=FunkBonsnedsäMningen

16% har en begåvning IK på 85 eller under

84% 16%

Ffff

h

Största ”samsjukligheten” vid autism i barndomen

Psykiskutvecklingsstörning–dessorsaker

•  Oeaokänd,sskvidlindrigform/Samverkandefaktorerl  Vid lindrig utv. störning oftare låg begåvning hos föräldrar som kan

ha påverkat uppväxtförhållandena negativt•  Gene6sktellerkromosomalt(t.ex.Downssyndrom)•  Inavel/kusingiee•  Ämnesomsä9ningsrubbningar-oeagene6sktt.ex.PKU•  För6digtfödd(v25eller<1500gram)•  Trauma6skhjärnskada•  Syrebristisambandmedförlossning•  Endokrinasjukdomar•  Missbildningavhjärnan•  Infek6oner•  Förgiening•  Näringsbrist källa:KFranklin

Downssyndrom

18/04/16

6

CorneliadeLangessyndrom

•  Specielltutseende,missbildningar

•  Smär_llståndifö9er,leder•  Vanebeteenden•  Självskadandebeteende

–  föra9minskaångestochstress–  föra9fåuppmärksamhet–  periodiskt

•  Benägenhet6llmagsår

22q11.2Dele6onSyndrometHosmånga:–  Lä9aavvikelseriformavblabrednäsrot,

–  Kortaögonspringor–  Pla9akindben–  Speciellugormningavy9eröronen.

–  Långaochavsmalnandefingrar.

–  Långtmellanögonen–  Kortsnorfåra(filtrum)–  Kortväxta30-50%

22q11-dele6onsyndromet

•  E9på3-4000•  ISverigefödsminst20-30barnmedsyndrometperår,200

diagnos6seradefall,mångaoupptäckta.•  90%avdemsomhar22q11-dele6onssyndrometharen

nymuta6on.•  Medföddahjärgel(49-90%)gomspaltochsvaghetimjuka

gommen,defektutveckladbrässsamtunderutvecklingavbisköldkörtlarnakanförekomma.

•  Infek6onsproblem(25%)•  Talsvårigheterhosdeyngrebarnen•  Lågkalkhalt

–  skakighet–  iblandmuskelkramper–  diffusasymtomsommuskelsvaghet,domningar,s6ckningar,orooch

sömnsvårigheterförekommer–  underuppväxten”växtvärk”

22q11-dele6onsyndromet

•  Inlärningssvårigheterochbeteendeavvikelserärvanligt•  Utvecklingsstörningärvanligt•  Au6s6skadragförekommer•  ADHDliknandebildvanlig•  Psykiskasymtomavolikaslag

–  ångest-ochdepressions6llstånd/manodepressivitet–  schizofreniochschizofreniliknande6llstånd–  tvångssyndrom(typiskt)

Prader-Willissyndrom

•  40-60personerpermiljoninvånare.

•  70%saknarenlitendelpåkromosom15q11-13

•  Kortvuxna•  Fö9erochhänderäroeapåtagligt

små•  smalpanna,mandelformadeögon,

tunnöverläppochtrekan6gmun.•  Begåvningsutvecklingenvarierar

frånnormalbegåvning6llsvårutvecklingsstörning

Prader-Willissyndrom

•  Matningsproblemi6digålderpågrundavsvagasugreflexer.

18/04/16

7

Prader-Willissyndrom

Prader-Willissyndrom•  Svagasugreflexer•  Energibehovetärlågt,runt50-60procentavvadsombrukarvaranormalt.•  Ökadriska9utvecklatyp2-diabetessamthjärt-ochkärlsjukdomar.•  E9annatsymtomärlågproduk6onavkönshormonersomleder6llunderutveckladey9re

könsorgan•  Snedrygg(skolios)•  Muskulärasvaghet•  Skelning(strabism).Översynthetkanocksåförekomma.•  Olikaformeravepilepsikaningåisyndromet.•  Tändernaäroeasmåochutvecklassent.Extratänderochdefekteritandemaljen.•  Minskadsalivbildning,ökarde9ariskenförkaries.•  Olikagradavslapphetimunmuskulaturenpåverkartalethosendel.•  Känslomässiglabilitetsomkanökaundertonårsperioden,humörsvängningar,

tvångsbeteendenRiskförsjälvdestruk6vabeteenden,sombitandeochpetandepåkroppen.

•  Sömnbehovetärstort.Iblandtäta,kortaandningsuppehåll(apnéer).•  Mångaharenstördregleringavkroppstemperaturenvilketinnebärblandannata9

infek6onerinteall6dgerupphov6llfeber.•  Smär9röskelnärhög,vilketkräverextrauppmärksamhetfrånomgivningensåa9inte

allvarligasjukdomarochskadorförbises.Blåmärkenuppståroealä9.•  Reageraroeaannorlundapåvissaläkemedelochnarkosgaser.

Ovanligadiagnoser

•  h9p://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser