Genética de poblaciones

Es un conjunto de individuos que tienen características comunes, pero que tienen la propiedad de compartir un pool de genes.

Ello implica, la capacidad de reproducirse y la reproducción involucra el proceso de transmisión de genes de una generación a otra.

Población:

Ideas Fundamentales

El objetivo de la genética de poblaciones es comprender la composición genética de las poblaciones y las fuerzas que determinan y cambian dicha composición.

En cualquier especie, gran parte de la variación genética dentro de una población y entre poblaciones aparece por la existencia de varios alelos de diferentes loci.

Una medida fundamental en la genética de poblaciones es la frecuencia con que se encuentran los alelos de un gen de interés.

La frecuencia de un alelo concreto en una población puede variar por:

Mutación recurrente Selección Migración Efecto de muestreo aleatorio

En una población ideal, sobre la que no actúan fuerzas de cambio, las frecuencias genotípicas de un locus concreto permanecerán constantes si los cruzamiento son al azar

Ideas Fundamentales

La revolución de DarwinCharles Darwin (1809-1882).Publico en 1859, ¨ El origen de las especies ¨

Evolución

Selección natural

Caricatura de Darwin en la revista Hornet. Darwin es representado con las características propias de un primate, como burla a su supuesta observación de la evolución del simio al hombre actual.

Teoría de Darwin

Su argumentación consistía en que la población de una determinada especie en un momento concreto incluye individuos con características variables, la población de la siguiente generación contendrá una mayor proporción de los tipos que sobrevivan y se reproduzcan con mayor éxito en las condiciones medio ambientales existentes.

De este modo , las frecuencias de los distintos tipos de las especies varían con el tiempo

Principio de variación (Entre los individuos de una población hay variación por morfología, fisiología y comportamiento) Principio de herencia (Los descendientes se parecen a sus progenitores mas de lo que se parecen a otros individuos no emparentados Principio de selección (en un ambiente concreto, algunas formas tienen mas éxito que otras en cuanto a su supervivencia y reproducción)

Teoría de Darwin de la evolución mediante selección natural

La Genética de poblaciones es la traducción de los tres principios de Darwin a términos genéticos precisos . En este sentido , describe la variación genética de las poblaciones y determina experimental y teóricamente , como cambia esa variación en el espacio y en el tiempo

La genética de poblaciones es el estudio de la variación hereditaria y su modulación en el tiempo y el espacio.

Nuevas evidencias de los primeros Americanos

Los primeros habitantes de América llegaron desde Asia en tres oleadas distintas hace 15.000 años o más y no en una como sostenían hasta ahora algunas teorías (Revista nature).

Equipo internacional de investigadoresAnálisis de datos:52 grupos indígenas (Canadá hasta Tierra del Fuego ) 17 de Siberia, Se estudió más de 300.000 variaciones de sus ADN, conocidas como polimorfismos de nucleótido simple (SNP), para lo cual examinaron los patrones de similitudes y diferencias genéticas entre los grupos de población.

"Durante años se ha discutido si la ocupación de América ocurrió en una o varias oleadas procedentes de Siberia", dijo el profesor Andrés Ruiz-Linares de la University College London (UCL), coautor de la investigación.

• La mayoría de las tribus descienden de la primera oleada a la que han denominado los "primeros americanos".

• La segunda y tercera oleada se limitaron a Norteamérica y solo generaron impacto en las poblaciones del Ártico, cuyas lenguas pertenecen a la familia esquimo-aleutianas y a los chipewyan canadienses.

• Estas poblaciones, heredaron de la primera migración la mayor parte de su genoma.

• Quienes hablan esquimo-aleutiano obtuvieron más del 50% de su ADN de los primeros americanos, mientras que los chipewyan obtuvieron alrededor del 90%.

• Eso significa que las tres olas terminaron mezclándose.• "Hay por lo menos tres linajes en los indígenas americanos,

la cepa asiática de la que provienen los primeros americanos es la más antigua, mientras que los linajes que otorgaron parte de su ADN a los esquimales-aleutianos y a los chipewyan canadienses están más estrechamente relacionados con las poblaciones actuales de Asia Oriental". David Reich, profesor de genética de la Harvard Medical School

• Una vez que se encontraban en el continente americano, las personas se movieron hacia el sur, a lo largo de una ruta que bordeó la costa y que luego se dispersaron por el camino.

• Después, hubo poco flujo genético entre los grupos de indígenas americanos, especialmente en América del Sur.

• Dos excepciones notables a esta dispersión también fueron descubiertas por el estudio. En primer lugar, los hablantes de lenguas chibchas en América Central tienen ancestros del norte y el sur de América, lo que refleja que la población del sur regresó al norte en algún momento.

• En segundo lugar, los hablantes de la lengua naukanski y chukchi en la costa norte de Siberia poseen ADN de los "primeros americanos". Por lo tanto, se considera que los hablantes esquimal-aleutianos emigraron de vuelta a Asia, llevando sus genes nativoamericanos.

• Los autores desarrollaron métodos que les permitieron concentrarse en las secciones de los genomas de los pueblos indígenas que eran de origen completamente americano.

52 grupos etnicos

• ¿Cuanta variación genética existe?

• ¿Cuál es el efecto de los diferentes patrones de • apareamiento?

• ¿Cuáles son las fuentes de variación genética?

• ¿Cómo ocurren los cambios en variación genética en poblaciones?

Variación genética= polimorfismo• Al menos 2 alelos• 2 o 3 fenotipos

A . aa

Aa

AA

dominancia

dominancia incompleta

• Frecuencias alélicas- AA: todos A- Aa : ½A + ½a- aa : todos a

• p(A) = fA/A + ½fA/a

• q(a) = fa/a + ½fA/a

• Por definición: p + q = 1 aa Aa

AA

aa

aa

aa

aa Aa

Aa

Aa

AA

AA

AA AA

AA

¿Frecuencias alélicas?

¿A? ¿a?

A: 6x2 + 4 = 16 = 0.53

a: 5x2 + 4 = 14 = 0.47

p = 0.53, q = 0.47

aa Aa

AA

aa

aa

aa

aa Aa

Aa

Aa

AA

AA

AA AA

AA

¿Frecuencias alélicas?

¿A? ¿a?

En caso de DOMINANCIA de A:

¡Marcadores codominantes ligados a A/a !

Apareamiento aleatorio• Sorteo de gametos• A se une con A: p x p = p2

• A se une con a: 2 x pq• a se une con a: q x q = q2

• Equilibrio de Hardy-Weinberg: p2 + 2pq + q2 Especies alógamas,

apareamiento aleatorio

Huevos/Óvulos

Esperma/Polen

• El equilibrio de Hardy-Weinberg, significa que la reproducción sexual no provoca una reducción constante de la variación genética en cada generación; por el contrario , la cantidad de variación permanece constante generación tras generación en ausencia de fuerzas distorsionadoras

• El equilibrio es la consecuencia directa de la segregación de los alelos en meiosis en los heterocigotos.

6 plantas rojas (AA)

4 plantas rosadas (Aa) y

5 plantas albinas (aa)

¿Cuáles son los valores de p y q?

Tras ‘apareamiento aleatorio’ ¿qué frecuencia de plantas rojas, rosadas y albinas esperamos?

Los valores de p y q permanecen constantes

en poblaciones grandes ¡si no ocurre selección!

LAS FUENTES DE VARIACION

Para una población concreta hay tres fuentes de variación:

Mutación (Fuente de variación principal)

Recombinación (no provoca variación por si misma, a menos que haya alelos que ya están segregando en diferentes loci)

Inmigración de genes ( no aporta variación si toda la especie es homocigota para el mismo alelo)

Posibilidad de que la evolución sea duradera depende críticamente de que la variación sea renovable.

1. cambio aleatorio por “deriva genética”

cambios en p y q

Población siguiente:

cambios en p y q

Población siguiente:

Población original:

1. cambio aleatorio por “deriva genética”

Deriva génica.

Causas de la Deriva Génica

Recursos(Disponibilidad de

alimentos, territorio)

Efecto fundador

Cuello de botella

Efecto fundador- Amish (USA)63 casos de enanismo y polidactilia -Tribu Mlabri (Tailandia)

Variación proveniente de la migraciónUna fuente de variación adicional es la migración hacia una población de otras poblaciones con frecuencias génicas distintas.La mezcla de poblaciones resultantes tendrá una frecuencia alélica intermedia en algún punto entre su valor original y la frecuencia de la población donante

1. cambio aleatorio por “deriva genética”

cambios en p y q

2. cambio aleatorio por migración y “efecto colonizador”

Sierra

u

Océano

1. cambio aleatorio por “deriva genética”

cambios en p y q

2. cambio aleatorio por migración y “efecto colonizador”

3. cambio por diferencias en “capacidad de reproducción” (fitness)

Por ejemplo• Las rojas atraen más polinizadores → más semillas• Las antocianinas protegen contra ciertos hervívoros o contra estres por frío• El alelo para color rojo está ligado a un alelo para una mejor tolerancia a cierta condición adversa• Selección humana

Pleiotropía

Variación proveniente de la mutaciónLas mutación es una fuente de variación, pero el proceso de la mutación no conduce por si mismo a la evolución. La tasa de cambio de la frecuencia génica por mutación es muy lenta. La tasa de mutación se define como la probabilidad de que una copia de un alelo cambie a otra forma alélica en una generación

A a 1) 1/100 0002) 1.0 x 1/100 000 = 0.00001 Frecuencia

alelo a3) 0.99999 x 1/100 000=0.00009 Nueva frecuencia seria 0.000019 (alelo a) 0.999981 (alelo A)

Las tasas de mutación son tan bajas que la mutación por si sola no explica la rápida evolución de las poblaciones y las especies

1. cambio aleatorio por “deriva genética”

cambios en p y q

2. cambio aleatorio por migración y “efecto colonizador”

3. cambio por diferencias en “vigor” (aptitud)

4. cambio por mutaciónA a es raro*

A A’ es muy raro

a A es rarísimo

* ~ 1 en 1,000,000

Cambios en las frecuencias alélicas: efecto sólo de la mutación

Número de generaciones

Cambios en las frecuencias alélicas : efecto de la deriva genética aleatoria

Número de generaciones

Frec

uenc

ia d

e nu

eva

mut

ació

n

Marinero boracho

Cambios en las frecuencias alélicas: efecto de mutación y selección para

un nuevo alelo favorable

Número de generaciones

Frec

uenc

ia d

e A

Desviaciones del equilibrio de Hardy-Weinberg El PHW establece que la población tendrá las frecuencias

genotípicas especificadas (llamadas proporciones de Hardy-Weinberg) tras una generación de apareamiento aleatorio dentro de la población sin selección, migración y mutación.Cuando suceden violaciones de este requisito, la población no tendrá proporciones de Hardy-Weinberg. Endogamia, que provoca un aumento de la

homocigosidad en todos los genes. Emparejamiento selectivo, que causa un aumento en

la homocigosidad de los genes implicados en el carácter que se está seleccionando para el apareamiento (y de los genes que están en desequilibrio de ligamiento con ellos).

Población de poco tamaño, que causa un cambio aleatorio en las frecuencias genotípicas, especialmente si la población es muy pequeña.