大腸ポリポーシス症患者における生殖細胞系列遺伝子変異検出率(平成 19年度)
APC微小変異検出率
( 78.8%)
遺伝子変異不明( 11.5%)MYH微小変異
( 3.8% )
MYH大領域異常( 1.0% )
APC大領域異常( 4.8 %)
Mutation typeNonsense mut.Missense mut.InsertionDeletionSplicing site mut.
Number (%)31 (37.8%)0 6 (7.3%)37 (45.1%)8 (9.8%)