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大腸ポリポーシス症患者における生殖細胞系列遺伝子変異検出率(平成 19年度)

APC微小変異検出率

( 78.8%)

遺伝子変異不明( 11.5%)MYH微小変異

( 3.8% )

MYH大領域異常( 1.0% )

APC大領域異常( 4.8 %)

Mutation typeNonsense mut.Missense mut.InsertionDeletionSplicing site mut.

Number (%)31 (37.8%)0 6 (7.3%)37 (45.1%)8 (9.8%)

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