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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICASParte 2
Prof. Dr. Gabriel FeresinBiologia
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias da espécie humana
Cariótipo normal: 46 cromossomos (23 pares)
44 autossômicos
2 sexuais ou alossomos
Cariótipo masculino
44A + XY ou 46, XY OU 44A + XX ou 46, XX Cariótipo feminino
Aneuploidias autossômicas
Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
Todos os cromossomos aparecem
em pares, com exceção do
cromossomo 21 que aparece
em trinca.
Cariótipo
45A + XX ou XY OU
47, XX ou XY + 21
Mutações Numéricas: Aneuploidias
Aneuploidias autossômicas
Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
Mutações Numéricas: Aneuploidias
O que causa?
Erro na distribuição dos cromossomos na formação dos gametas (espermatozóidese óvulos)
- Erro meiótico, ao acaso
- Idade avançada
- Exposição a altas taxas de radiação
- Uso de drogas alucinógenas (LSD, Heroína, Ecstasy)
Fenótipo da criança com a trissomia do 21
Quadro clínico:
• Pequena estatura
• Única prega palmar
• Dedos curtos
• Língua fissurada
• Prega típica no canto dos olhos
• Quociente intelectual (Q.I.) é menor que a media da população
Mutações Numéricas: Aneuploidias
• Hipotonia muscular
• Cabelos finos, ralos e sedosos
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)
• Deformação dos pés
• Orelhas baixas
• Hérnia umbilical
• Malformações congênitas
• Óbito por volta dos seis meses
• Deficiência física e mental
Cariótipo
45A + XX ou XY OU
47, XX ou XY + 18
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias autossômicas
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)
• Deformação dos pés
• Orelhas baixas
• Hérnia umbilical
• Malformações congênitas
• Óbito por volta dos seis meses
• Deficiência física e mental
Cariótipo
45A + XX ou XY OU
47, XX ou XY + 18
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias autossômicas
Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)
• Encéfalo, globo ocular e
mandíbula pequenos
• Lábio leporino
• Problemas renais e cardíacos
• Problemas no sistema nervoso
• Malformação das mãos
• Sobrevida pós-natal: metade das crianças morrem logo no 1° mês de vida
Cariótipo
45A + XX ou XY OU
47, XX ou XY + 13
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias autossômicas
Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)
• Encéfalo, globo ocular e
mandíbula pequenos
• Lábio leporino
• Problemas renais e cardíacos
• Problemas no sistema nervoso
• Polidactilia
• Sobrevida pós-natal: metade das crianças morrem logo no 1° mês de vida
Cariótipo
45A + XX ou XY OU
47, XX ou XY + 13
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias autossômicas
Síndrome de Turner
Cariótipo
44A + X0 ou OU 45, X0
• Sexo feminino
• Baixa estatura
• Pescoço curto e largo
• Ovários atrofiados
• Esterilidade
• Mamilos muito espaçados
• Alta frequência de anomalias renais e cardiovasculares
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais
Síndrome de Turner
Cariótipo
44A + X0 ou OU 45, X0
• Sexo feminino
• Baixa estatura
• Pescoço curto e largo
• Ovários atrofiados
• Esterilidade
• Mamilos muito espaçados
• Alta frequência de anomalias renais e cardiovasculares
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais
Síndrome de Klinefelter
Cariótipo
44A + XXY OU 47, XXY
• Sexo masculino
• Homens altos
• Aparelho reprodutor atrofiado
• Braços e pernas longos
• Esterilidade
• Desenvolvimento de mamas
• Alargamento dos quadris
• Podem apresentar distúrbios cognitivos e comportamentais
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais
Síndrome de Klinefelter
Cariótipo
44A + XXY OU 47, XXY
• Sexo masculino
• Homens altos
• Aparelho reprodutor atrofiado
• Braços e pernas longos
• Esterilidade
• Desenvolvimento de mamas
• Alargamento dos quadris
• Podem apresentar distúrbios cognitivos e comportamentais
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais
Síndrome do Triplo X
• Só ocorre em mulheres
• Grau de fertilidade é variável
• Estatura geralmente acima da média
• Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas
• Apresentam certo gral de deficiência mental
• Puberdade precoce
Cariótipo
44A + XXX OU 47, XXX
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais
Síndrome do Triplo X
• Só ocorre em mulheres
• Grau de fertilidade é variável
• Estatura geralmente acima da média
• Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas
• Apresentam certo gral de deficiência mental
• Puberdade precoce
Cariótipo
44A + XXX OU 47, XXX
Mutações Numéricas: AneuploidiasAneuploidias sexuais
Cromossomo normal
Mutações Cromossômicas
Cromossomo normal
Perda de Material Genético
Mutações Cromossômicas
Cromossomo normal
Perda de Material Genético
Perda de cromossomo inteiro
Mutações Cromossômicas
Cromossomo normal
Perda de Material Genético
Perda de cromossomo inteiro
Deleção
Mutações Cromossômicas
Cromossomo normal
Ganho de Material Genético
Mutações Cromossômicas
Cromossomo normal
Ganho de Material Genético
Cromossomo extra
Mutações Cromossômicas
Cromossomo normal
Ganho de Material Genético
Cromossomo extra
Duplicação
Mutações Cromossômicas
Cromossomo normal
Realocação de Material Genético
Mutações Cromossômicas
Cromossomo normal
Realocação de Material Genético
Translocação
Mutações Cromossômicas
Cromossomo normal
Realocação de Material Genético
Translocação
Inversão
Mutações Cromossômicas
Cromossomo normal
Realocação de Material Genético
Translocação
Inversão
Ganho de Material Genético
Cromossomo extra
Duplicação
Perda de Material Genético
Perda de cromossomo inteiro
Deleção
Mutações Cromossômicas
Prof. Dr. Gabriel Feresin