1

e-TMTL

ตลาคม ๒๕๖๐

ธ สถตยในดวงใจตราบนรนดร

ดวยส ำนกในพระมหำกรณำธคณอนหำทสดมได

2

จดหมายขาว e-TMTL

บรษท กรงเทพอารไอเอ จากด เจาของและผพมพโฆษณา 6 สนธวฒนา แยก 3 ถ.ลาดพรว แขวงพลบพลา เขตวงทองหลาง กทม. 10310 โทร. 02-106-6999 www.facebook.com/briagroup www.brianet.com

กองบรรณาธการ ดร.จตรพร พรศลปทพย นางสลพรรณ เหลองมหามงคล นางสาวสกญญา วาลกะพนธ นางสาวภทรา วาดวงศศร นางสาวฐตพร โทมโสภา

ทปรกษา นายทศพล พชญโยธน

บรรณาธการแถลง

TMTL ฉบบน ผมไดรวบรวมความรทเกยวกบการตรวจคดกรองกอน

คลอด โดยเฉพาะอยางยงการตรวจโครโมโซมของทารกในครรภเพอ

คนหาความผดปกตของโครโมโซมคท 13, 18 และ 21 วทยาการ

สมยใหมชวยใหสามารถตรวจโครโมโซมของทารกจากเศษ

โครโมโซมทอยในเลอดของมารดา การตรวจดงกลาวมความไวสง

กวารอยละ 99 เปนการตรวจกรองทสาคญ เพราะการเจาะนาครา

อาจเกดผลแทรกซอนทาใหเกดการแทงได นอกจากน ยงเปนปท

กรงเทพอารไอเอกอตงมาครบ 35 ปเตม เรากาลงกาวเขาสปท 36

“มองอดตแลวแลไปขางหนา” เปนบนทกแตละยางกาวของกรงเทพ

อารไอเอ เพอเลาเรองราวเกบไวเปนหนาหนงของบทบาทเทคนค

การแพทยไทย

จตรพร พรศลปทพย

สารบญ

เรอง หนา

บรรณาธการแถลง 2

การตรวจคดกรองกอนคลอด 3

ปญญาออน 5

ความผดปกตของโครโมโซมเพศ 7

การตรวจคดกรองดาวนซนโดรม 8

การเจาะเลอดแมเพอหาเศษโครโมโซมของทารก 9

NIPT มความนาเชอถอเพยงใด 11

ซบซบหองแลป 12

มองอดตแลวแลไปขางหนา 13

ขาวกจกรรม 19

3

การตรวจคดกรองกอนคลอด

การตรวจคดกรองกอนคลอดมงประเดนไปทการตรวจตวออนเพอหา

ความบกพรองทางกายวภาคและสรระ หากทราบผลการตรวจกรอง

เรวเทาใดยงด แพทยอาศยการทดสอบตางๆ เชน วดความหนาของ

เนอเยอดวยการอลตราซาวด, การเจาะนาคราเพอตรวจหา

โครโมโซมทผดปกตของทารก, การตรวจหายนกลายพนธเพอหา

ความผดปกตทางพนธกรรม, การเจาะเลอดเพอวดระดบตวบงช

ตางๆ และคนหาความผดปกตของการสรางอโมโกลบน เหลานมา

เปนเครองชวยตดสนใจในการตงครรภหรอยตการตงครรภ

แตเดมการตรวจทารกในครรภนยมการใชเขมเจาะนาคราโดยแทง

ทะลผานมดลก แพทยจะดดนาคราทมเซลรกปะปน แยกเซลรกไป

เพาะเลยงเพอยอมสโครโมโซม นามาจดเรยง นบจานวน ดขนาด

และความสมาเสมอของการตดส การเจาะนาคราจะทาไดเมอ

มารดาตงครรภอยในชวง 17-20 สปดาห ความเสยงของการเจาะ

นาคราทพบนอกจากขนกบความชานาญของแพทยแลว ยงอาจเกด

การตดเชอ, มดลกหดเกรงตว อนเปนสาเหตของการแทงได ตอมา

ไดมการพฒนามาเจาะรกแทน (chorionic villus sampling) โดย

การแทงเขมผานชองคลอดเขาไปทจดตอของสายรกกบถงนาครา

เพอเกบชนสวนของรกมาวเคราะหโครโมโซม การเกบตวอยางแบบ

นสามารถทาไดในอายครรภ 9.5-12.5 สปดาหซงทาใหทราบผล

โครโมโซมเรวกวาเดม แตกลบเพมความเสยงในการแทงสงกวาการ

เจาะนาคราในไตรมาสทสองเสยอก เนองจากการเจาะนาคราม

อตราเสยงตอการแทงบตรประมาณ 1 ใน 350 ราย แพทยจงมกใช

วธตรวจนาคราเฉพาะสตรตงครรภทมความเสยงสงเทานน ไดแก

สตรทตงครรภอายตงแต 35 ปขนไป มประวตการคลอดลกคนกอน

เปนทารกดาวน สตรทตรวจคดกรองเลอดแลวไดผลบวก เปนตน

ภาพแสดงการเจาะนาครา (a) amniocentesis และการเจาะรก (b) chorionic

villus sampling ทมา: https://medicalfoxx.com/chorionic-villus-

sampling.html

นอกจากการตรวจทารกในครรภดวยอลตราซาวดแลว แพทยยง

ตรวจคดกรองจากเลอดของมารดาทอายครรภตางๆกน เชนตรวจ

ระดบสารชวเคมทเปนตวบงช 3-4 ตวมาคานวณหาอตราเสยงการ

ตงครรภทารกปญญาออนหรอดาวนซนโดรม ปจจบนใน

สหรฐอเมรกาวางแนวทางเจาะเลอดตรวจไตรโซมสาหรบดาวนซนโด

รมเปนระเบยบปฏบตในหญงตงครรภ แตในจนตรวจทงดาวนและ

เอดเวดสซนโดรม อนง ไตรโซม (trisomy) คอปรากฏการณท

โครโมโซมคใดคหนงม 3 แทง เกนมาหนงแทง การตรวจหา

โครโมโซมลกทเกนมาคหนงหรอไตรโซม สามารถตรวจหาโครโมโซม

ลกจากเลอดของแมไดดวยเทคนคทางชวโมเลกล ทาใหไมตองเจาะ

นาคราหรอเกบเซลรก (non-invasive prenatal testing, NIPT)

การตรวจกรองโดยการหาระดบตวบงชและการตรวจโครโมโซมม

ความไวและความถกตองแมนยาแตกตางกน ยงมความถกตอง

มากโอกาสทจะกรองมารดาทตงครรภปกตออกไปใหมากทสดยอม

ลดความเสยงการเจาะนาคราไดมาก เนองจากการตรวจเจาะนาครา

มความเสยงมาก แพทยมกหลกเลยงการเจาะนาคราหากไมจาเปน

4

ภาพโครโมโซม 23 คของสตร ทมา: http://www.open.edu

การตรวจคดกรองกอนคลอดเพอใหแพทยทราบลวงหนาวาจะตอง

ทาอยางไรตงแตกอนจนหลงคลอด และรวมวางแผนกบพอแมวา

สมควรจะใหตงครรภตอหรอยต สาหรบพอแมจะไดเตรยมตววาจะ

วางแผนชวตอยางไรทงทางจตวทยา, สงคม, การเงน และปญหา

สขภาพ สาหรบลกทเกดมาผดปกต ไมสามารถชวยเหลอตวเองได

ตลอดชวต ปญหาความบกพรองทางระบบหลอดเลอดและหวใจ

มกเกดควบคกบภาวะดาวน

ใครทมความเสยงควรตรวจเลอด

หญงตงครรภทมอายเกน 35 ป

หญงทเคยตงครรภทารกทมหวใจทางานผดปกต มความ

บกพรองทางพนธกรรม

หญงทมความดนโลหตสง, เบาหวาน, หอบหด, โรค

ภมคมกนทาลายเนอเยอตวเอง (ทเรารจกกนวาโรคพม

พวงนนคอหนงในกลมโรคภมคมกนทาลายเนอเยอ

ตวเอง), โรคลมชก

หญงทมประวตคนในครอบครวมความบกพรองทาง

พนธกรรม

หญงตงครรภแฝด

หญงทมประวตการแทงบตรมาหลายครง การแทงมกเกด

ในอายครรภตากวา 20 สปดาห ประมาณวามโอกาสแทง

บตรรอยละ 10-25 ทงนขนกบอายของแม โอกาสแทงใน

หญงตงครรภเมออายมากจะมมากกวา การแทงตาม

ธรรมชาตในไตรมาสแรกของการตงครรภมกเกดจากทารก

มโครโมโซมทผดปกต โครโมโซมผดปกตนเกดจากไข หรอ

สเปรมไมสมบรณ หรอเกดจากไซโกทแบงเซลทผดปกต

(ไซโกท zygote คอไขทไดรบการผสมแลว และแบงเซล

เจรญเปนตวออนในขนตอไป) อยางไรกตาม การแทงม

สาเหตอนทตองพจารณารวมดวย เชน ลกษณะการใชชวต

การดมสรา สบบหร ระดบของฮอรโมนของแม การตดเชอ

ระหวางการตงครรภ เปนตน

5

ปญญาออนจากดาวนซนโดรม

ภาวะดาวน

Down syndrome

เปนลกษณะทารกทผดปกตทางพนธกรรม คอมโครโมโซมคท 21

เกนมาหนงแทง ทาใหมโครโมโซมคนรวม 3 แทง เราเรยกไตรโซม 21

(trisomy21) โดยปกตคนรามโครโมโซม 23 ค รวม 46 แทง เดกทม

โครโมโซมคท21 เกนมาจะมโครโมโซม 47 แทง เปนผลใหมสมองท

พฒนาชาถงชามากแลวแตรายบคคล โดยเฉลยมไอควไมเกน 50

หรอประมาณเดกอาย 8-9 ปเทานน หากไอควตากวานอาจถงขน

ชวยเหลอตวเองไมได การตงครรภทารกดาวนซนโดรมนพบ 1 ราย

ในมารดาทตงครรภ 800 ราย เกดไดกบทกเชอชาต ทกสถานะทาง

สงคม ทกชวงอายของมารดาแตพบมากในมารดาทอายมากกวา

35 ปขนไป

โครโมโซมคท 21 ของเดกปญญาออนมเพมขนมาหนงแทง

ทมา: www.emaze.com

ลกษณะใบหนาของเดกภาวะดาวนซนโดรม

ทมา: http://www.whatsonweibo.com/china-end-syndrome/

ลกษณะใบหนาของเดกปญญาออนคอนขางคลายคลงกน คอ เดก

จะมใบหนาคอนขางแบนและกวาง ไมมดงจมก มชองระหวาง

นยนตากวาง ดวงตาเรยว หางตาเฉยงขน มชองปากทเลกแตลน

ใหญทาใหพดไมชด มลาคอสน รางกายไมมกลามเนอ เสนลายมอ

นอย มหวแมเทาใหญและแยกหางจากนวอน เดกทมภาวะดาวนมก

เกดมาพรอมกบภาวะหวใจผดปกต ตอมธยรอยดทางานตาผดปกต

ตอมธยรอยดควบคมการเจรญเตบโตและกจกรรมตางๆเมอผดปกต

สงผลใหเดกไมสงและเสยงกบการเปนโรคอวน นอกจากนยงมการ

ไดยน การมองเหนจากดมาก

ท าไมจงเกดความผดปกตมโครโมโซมเพมมาได

โดยปกตเซลสบพนธประกอบดวยนวเคลยสตดสเขมลอยอยกลาง

เซล นวเคลยสนคอกลมของสายดเอนเอทเปนสารพนธกรรม จด

เรยงลาดบ เมอจะสรางเซลสบพนธจะตองมการลดจานวน

โครโมโซมลงครงหนงกอนโดยการแบงเซลสองครง เพอวาเมอไขกบ

สเปรมผสมกนเปนตวออนแลว ตวออนจะมจานวนโครโมโซมเทา

เดม คอแทงหนงมาจากพอและแทงหนงมาจากแม

กระบวนการแบงเซลลดโครโมโซมอาจมความผดพลาดเกดขนคอ

ไมไดลดจานวนโครโมโซมคท 21 ซงอาจผดพลาดทเซลสบพนธของ

พอหรอเซลสบพนธของแมกได แตโดยสวนใหญรอยละ 80 นน

6

ผดพลาดทเซลแม ยงแมมอาย โอกาสทมการแบงเซลแบบลด

จ านวนโครโมโซมผดปกตยงมมาก

นอกจากนยงมทารกดาวนรอยละ 5 ทมสาเหตมาจากโครโมโซม

เคลอนมาอยผดท (translocation) โดยทโครโมโซมคท 14 มสวน

ของโครโมโซมคท 21 แปะตด ทารกดาวนซนโดรมบางรายพบวา

บางเซลมโครโมโซม 46 แทงตามปกต แตบางเซลมโครโมโซม 47

แทงกม ลกษณะแบบนเรยกโมเซอค (mosaic) กรณแบบนพบเพยง

รอยละ 1 เทานน

สวนของโครโมโซมคท 21 ทเคลอนไปอยบนโครโมโซมคท 14 อกหนงสาเหต

ของภาวะดาวนซนโดรม

ทมา: http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/translocation-

down-syndrome.aspx

นอกจากไตรโซม 21แลว แพทยยงใหความสาคญกบโครโมโซมคท

13 และ 18 ดวย ภาวะพาทซนโดรม หรอ Patau syndrome,

Patau D เกดจากทารกมโครโมโซมคท 13 เกนมาหนงแทง รวมเปน

3 แทง มสาเหตการเกดจากความบกพรองของเซลสบพนธใน

ขนตอนการแบงเซลเพอลดจานวนโครโมโซมทานองเดยวกบการเกด

ไตรโซม 21 การเกดพาทซนโดรมนพบ 1 ในมารดาทตงครรภ

10,000 ราย เฉลยอาย 31 ป ตวออนจะมพฒนาการบกพรองตาม

แนวแกนกลางลาตว ทารกทเกดมาจงมศรษะเลกหลม สมองไมโต

อวยวะภายในเชนหวใจ ไต บกพรองแตกาเนด ตาบอด หเลอนตา

ปากแหวงเพดานโหว องมอองเทาผดปกต มนวเกน

ตวอยางภาพทารกภาวะพาทซนโดรม

ทมา: www.emaze.com

ไตรโซม 18 หรอ เอดเวดสซนโดรม (Edwards syndrome)

เปนอาการผดปกตของทารกทมโครโมโซมคท 18 เกนมาหนงแทง

มกเกดกบทารกเพศหญง เดกมกเสยชวตตงแตอยในครรภ ม

โอกาสพบ 1 ใน 5,000 รายของทารกทคลอดออกมา เมอคลอดแลว

รอยละ 92.5 มชวตอยไมเกนหนงป ลกษณะของทารกเอดเวดสซน

โดรมมศรษะเลก คางหลบเพราะกรามสน ปากแหวงเพดานโหว

สมองไมพฒนาถงขนปญญาออนรนแรง มหวใจบกพรองมาแต

กาเนด กระดกและขอผดปกตทาใหมอเทาแป นวตดกน

ลกษณะทารกไตรโซม18 ทเกดภาวะเอดเวดสซนโดรม

ทมา: pinterest

7

มนษยมโครโมโซม 23 ค เปนโครโมโซมทไมเกยวของกบการกาหนด

เพศ (autosome) จานวน 22 ค มโครโมโซมทเกยวของกบการ

กาหนดเพศ (sex chromosome) คเดยว โครโมโซมของเพศหญงม

ลกษณะเหมอนกนเรยกเปน โครโมโซม XX สวนโครโมโซมเพศชายม

ลกษณะและขนาดทตางกนเรยก โครโมโซม XY โรคทเกดขนบน

โครโมโซมเพศมทงทเกดในเพศชายและหญง แตมบางลกษณะท

พบมากในเพศหนง เชน ตาบอดส, ศรษะลาน, ภาวะขาดเอนไซม

G6PD ผชายมโอกาสพบขอบกพรองสงกวาหากมความผดปกตบน

โครโมโมโซม X เพราะมโครโมโซมชนดX เพยงแทงเดยว ตาบอดส

มกเกดขนกบบรษมากกวาสตร บรษพบไดรอยละ 8 แตในสตรพบ

เพยงรอยละ 0.4 ภาวะตาบอดสไมสามารถรกษาได มกแยกความ

แตกตางภายในคสแดง-เขยว และ ภายในคสเหลอง-นาเงนไมออก

แผนชารตทดสอบตาบอดส

ทมา: http://haamor.com/th/ตาบอดส/

เทอเนอรซนโดรม (Turner syndrome)

เดกหญงทมกลามเนอลาคอแผกวางจากสาเหตโครโมโซม X หายไปหนงแทง

ทมา: https://online.epocrates.com/diseases/1106/Turner-syndrome

เทอเนอรซนโดรม (Turner syndrome) เกดในเพศหญง เปนภาวะท

โครโมโซม X หายไปหนงแทง (46, X) ทาใหเดกหญงแคระแกรน ไม

มการเจรญพนธเมอโตเปนสาวเนองจากรงไขไมทางาน ไมม

ประจาเดอนและเปนหมน มกลามเนอขางลาคอแผออกกวาง เกอบ

ครงหนงของทารกมหวใจบกพรองมาแตกาเนด

ไคลนเฟลเตอรซนโดรม (Klinefelter syndrome) เปนภาวะ

บกพรองทพบในเพศชายเพราะมโครโมโซม X เกนมา 1-2 แทง (47,

XXY หรอ 48, XXXY) จงมลกษณะของสตรมาก สรางฮอรโมนเทส

โตสเตอโรน (ฮอรโมนเพศชาย) นอยผดปกต รปรางสง มหนาอก

ผวพรรณละเอยด ไมมขน อณฑะเลก เปนหมนเพราะไมสรางอสจ

ภาพโครโมโซมของชายทเปนไคลนเฟลเตอรซนโดรมทมFครโมโซม X เกนมา

หนงแทง ทมา: http://www.iflscience.com/health-and-medicine/klinefelter-s-

syndrome-being-unable-produce-testosterone-has-serious/

ทรปเปลเอกซซนโดรม (triple X syndrome) เกดในเพศหญงทม

โครโมโซม X เกนมาหนงแทง (47, XXX) พบได 1 ใน 1,000 ของ

ทารกเพศหญง เมอเปนผ ใหญจะดไมแตกตางจากปกตมากนก ม

สวนสงทสงกวาปกตเลกนอย กลามเนอไมแขงแรง มพฒนาการ

ทางการพดชา สามารถมลกได

ดบเบลวายซนโดรม (double Y syndrome) พบในชายทม

โครโมโซม Y เกนมา 1 แทง (47, XYY) ชายทมโครโมโซมแบบน

เรยก ซปเปอรเมล เพราะมรปรางสงใหญมากกวา 180 ซม.ขนไป ม

พฒนาการชากวาเดกปกตทงการเดน การพด มอารมณกาวราว

กลามเนอไมแขงแรง สตปญญาตากวาปกต มการเจรญพนธปกต

พบได 1 ใน 1,000 ของทารกเพศชาย

8

การตรวจคดกรองดาวนซนโดรม

การเจาะนาคราเพอตรวจโครโมโซมทผดปกตของทารกเปนวธทด

ทสด อายครรภทเหมาะสมกบการตรวจนาคราคอ 17-20 สปดาห

แตการเจาะนาครามความเสยงตอการแทงบตร 1 ใน 350 ราย

แพทยจงมกทาเฉพาะในแมทมความเสยงตอการตงครรภดาวนซน

โดรมสงเทานน การตรวจกรองดวยการเจาะเลอดแมเปนทางเลอก

ทางหนง หากผลการตรวจกรองระบวามความเสยงตอการตงครรภ

ทารกดาวน การเจาะนาคราตรวจโครโมโซมจงใชเปนทางเลอก

สดทายเพอยนยน การตรวจคดกรองดวยการเจาะเลอดแมสามารถ

แบงไดเปนสองชนด คอตรวจคดกรองโดยการหาระดบตวบงชใน

เลอดแม 3-4 ชนดมาเปรยบเทยบ (triple and quadruple

screening) และตรวจคดกรองโดยการวเคราะหเศษชนโครโมโซม

ของทารกทปะปนอยในเลอดแม (NIPT) ในทนจะกลาวถงวธแรก

สวนการตรวจคดกรองชนโครโมโซมของทารกในเลอดแมจะไดแยก

กลาวถงตอไป

การเจาะเลอดแมเพอตรวจสารชวเคมทเปนตวบงชในขณะตงครรภ

ชวงไตรมาสแรกรวมกบการตรวจอลตราซาวดเพอวดความหนาของ

ผวหนงบรเวณตนคอทารกในครรภ เปนวธทมประสทธภาพสง

สามารถคดกรองทารกดาวนไดถงรอยละ 85-90 ทงยงเปนวธท

สดวกรวดเรว คาใชจายไมสง แตมขอจากดทตรวจไดเฉพาะอาย

ครรภ 10-14 สปดาหเทานน หากเลยชวงเวลาดงกลาวจะมการ

ตรวจอกชนดหนงทเรยกวาการตรวจคดกรองทรบเปล triple

screening เปนการตรวจคดกรองในชวงการตงครรภไตรมาสทสอง

(อายครรภ 14-18 สปดาห) การตรวจคดกรองแบบทรปเปลมความ

ไวเพยงรอยละ 65-70 เทานน

ตวบงชทแพทยเลอกตรวจในยคแรกๆคอ เบตา-เอชซจ (b-hCG),

อลฟาฟโตโปรตน (AFP) และเอสตรออล (estriol) แพทยจะนาระดบ

ของตวบงชทงสามตวมาเปรยบเทยบกบการใชอลตราซาวดวดขนาด

ของความหนาผวหนงตนคอ และอายครรภ เพอประเมนความเสยง

ของการตงครรภทารกดาวน หากพบวามความเสยงสงกวา 1:200

แพทยจะแนะนาใหเจาะนาคราเพอตรวจโครโมโซม ตวบงชสาม

ชนดนมความไวรอยละ 65-70 และมผลบวกลวงรอยละ 5

หมายความวาสามารถตรวจพบทารกดาวนได 65-70 ราย จาก

ทารกดาวน 100 ราย และรายงานผลทารกปกตเปนทารกดาวน 5

รายใน 100 ราย ตอมามการนาตวบงชอนๆเขามาชวยเปน 4 ตว

บางก 5 ตว คอเพมแปบ-เอ (PAPP-A) และอนฮบน-เอ (inhibin-A)

เขามา การเพมชนดของตวบงชชวยทาใหความไวในการตรวจหา

ทารกดาวนเพมมากขน แตในขณะเดยวกนกเพมผลบวกลวงดวย

การแปลผลการตรวจกรอง หากผลการคานวณแลวพบวามารดาม

ความเสยงตอการตงครรภทารกดาวนสงกวา 1:200 ณ เวลาทเจาะ

เลอด หมายความวามารดามความเสยงเทากบแมทมอายมากกวา

35 ป (แมวาจะเปนครรภสาวทแมมอายตากวา 35 ปกตาม) การ

ตรวจคดกรองทใหผลบวกนไมไดหมายความวาเปนการตงครรภ

ทารกดาวน แตหมายถงมความเสยงตอการตงครรภทารกดาวนสง

กวาคณแมทวไป หากผลการตรวจกรองรายงานวาเปนผลลบ

หมายความวาผลการตรวจปกต คณแมมความเสยงตอการเกด

ทารกดาวนตากวา 1:200 ซงถอวามความเสยงนอยไมจาเปนตอง

เจาะตรวจนาคราเพราะอาจไมคมกบความเสยงของการแทงจาก

การเจาะนาครา พงระลกวา การตรวจกรองทใหผลลบ ไมได

หมายความวาทารกไมมอกาสเปนดาวน เพยงแตระบวามโอกาส

เกดนอยมาก

การตรวจคดกรองทารกดาวนดวยการตรวจสารชวเคมในเลอด

ในชวงไตรมาสท 1-2 รวมกบการตรวจอลตราซาวดพบวา การ

ตงครรภเมอมอายมากมความเสยงตอการเกดทารกดาวนสงกวา

การตงครรภเมออายนอย แมทตงครรภเมออายตากวา 25 ป ม

โอกาสใหผลการคดกรองเปนบวก 1 ใน 50 เปรยบเทยบกบแมทม

อาย 30-34 ป และ 35-39 ป ทมโอกาสใหผลบวก 1 ใน 25 และ 1

ใน 9 ตามลาดบ ยงมอายขณะตงครรภ 40-44 ป จะมโอกาสให

ผลบวกสงถง 1 ใน 3 ( พบ 1 ราย จากแมทตงครรภ 3 ราย)

9

การเจาะเลอดแมเพอหาเศษโครโมโซมของ

ทารก

เมอตวออนฝงตวกบมดลก จะมการสรางเยอบางเปนถงหมตวออน

ไว ถงนเรยกถงนาครา ตวออนจะพฒนาเปนตวทารกและมสายรก

เกาะกบผนงมดลกเพอทารกจะไดรบอาหารและออกซเจน และ

ขบถายของเสยจากรางกายทารกออกไปผานทางรก กวาทตว

ออนจะพฒนาขนจนเปนตว มการแบงเซล สรางเนอเยอ จนมเซล

ปะปนออกมาในนาคราและมาอยในสายรกไดมากพอทจะเจาะไป

เพาะเลยงและตรวจโครโมโซมไดตองมอายครรภไมนอยกวา 12

สปดาห นอกจากเซลแลวยงพบวามเศษโครโมโซมทมาจากเซลท

หมดอายถกยอยสลายปะปนเขามาในกระแสเลอดของแมผานทาง

รกดวย

NIPT non-invasive prenatal test

เมอความกาวหนาทางการตรวจอณชววทยามมากขน ประกอบกบ

ฐานขอมลลาดบเบสบนโครโมโซมของมนษยมพรอมแลว การตรวจ

ดเอนเอของเศษชนโครโมโซมทมปะปนในเลอดแมจงเปนสงททาได

ไมยากอกตอไป เมอเจาะเลอดแมมาแลว นกวทยาศาสตรจะเตรยม

เลอดอยางระมดระวง โดยใชแรงเหวยงแยกเอาเมดเลอดออกใหมาก

ทสดแลวนาสวนนาเหลองไปสกดแยกดเอนเอ นาไปเพมจานวนชน

ดเอนเอดวยหลกการพซอาร (polymerase chain reaction, PCR)

ดเอนเอทเพมจานวนนมปนกนทงของแมและของลก และเปนชนด

เอนเอทมาจากสวนตางๆของโครโมโซมเสมอนเปนตวจกซอวจานวน

มากมาย คอมพวเตอรจะอานลาดบเบส(รหสชวต)ของดเอนเอแต

ละชน ระบบประมวลผลจะรวบรวมลาดบเบสแตละชนดเอนเอมา

รอยเรยงเสมอนการตอจกซอวทงหมดแยกเปนทละโครโมโซม อาน

และคดแยกดเอนเอทมาจากแมและลกออกจากกนแยก โดยวธนทา

ใหไดขอมลทเปนรายละเอยดของโครโมโซมลก เมอเปรยบเทยบกบ

ฐานขอมลโครโมโซมของมนษยทาใหทราบวาโครโมโซมแทงใดม

แหวงหายไปหรอมสวนทเกนมา ลกษณะการเกนมามทงเกนมาบาง

สวนบนแทงโครโมโซม และเกนมาทงแทงกม โครโมโซมแทงไหน

ขาดหายไปบางสวนหรอขาดหายไปทงแทง นอกจากนยงสามารถ

แยกไดวาเปนการตงครรภเดยวหรอตงครรภแฝด สาหรบการตรวจ

NIPT เพอคนหาภาวะบกพรองทางสมองแพทยจะใหความสนใจกบ

5 โครโมโซมเปนพเศษ ไดแก คท 13, 18, 21, X และ Y นอกจากจะ

ทราบเพศของทารกแลว ยงทราบความผดปกตอนๆของโครโมโซม

เพศได เชน turner syndrome, triple X, double Y เปนตน

การตรวจโครโมโซมของลกจากเลอดแมนมความไวสงถงรอยละ 99

สงกวาการตรวจเลอดเพอหาสารชวเคมซงมความไวรอยละ 65-70

ชวยกรองแมทมความเสยงตาออกไปไมตองเจาะนาคราเพอตรวจ

ยนยนไดเปนจานวนมาก หากผลการตรวจ NIPT เปนผลบวก

แพทยแนะน าใหเจาะน าคร าเพอยนยนผล หากผลการตรวจ

เปนผลลบแสดงวามความเสยงต าตอการตงครรภดาวนซนโดรม

และภาวะไตรโซมอนๆ แพทยจะใชการตรวจตดตามการ

เจรญเตบโตและความผดปกตตางๆของทารกดวยอลตราซาวด

นอกจากการอานลาดบเบสดวยการสแกนทกโครโมโซมขางตนจาก

เศษชนดเอนเอหลายลานชนในเลอดของแมแลว ยงมเทคนคทาง

หองปฏบตการทนามาใชกนไดแก การสแกนอานลาดบเบสเฉพาะ

บางชวงโครโมโซมและการเลอกสแกนเพอศกษาเฉพาะ 5 โครโมโซม

(เฉพาะคท 13, 18, 21, X, Y) เทานน เรยกวา digital analysis of

selective region (DANSR) โดยวธนจะมการเพมจานวนชนดเอน

เอเฉพาะชวงทสนใจ และนาไปเปรยบเทยบลาดบเบสหรอ

เปรยบเทยบทงชดยนโดยการประมวลผลและจดกลมดวยโปรแกรม

คานวณทออกแบบไว ทางวชาการเรยกการประมวลผลและจดกลม

แบบจาเพาะนวาอลกอรทม (algorithm) อกเทคนคหนงทนยม

นามาใชคอการคนหาชนดเอนเอทปรากฏบนโครโมโซมทสนใจเพยง

5 ชนด เขาจะเลอกตวตดตามเพอคนหาชนดเอนเอเหลานน โดยท

ตวตดตามนมความแตกตางเพยงเบสตาแหนงเดยว จงเรยกเทคนค

นวาสนป (SNP, single nucleotide polymorphism) หนง

10

โครโมโซมสามารถกาหนดตวตดตามหลายๆตาแหนงได การตด

ฉลากบนตวตดตามจะชวยใหแยกดเอนเอของแมและของทารกออก

จากกน เมอไดชนดเอนเอออกมาแลวจงนาไปอานลาดบเบส และ

คานวณอตราสวนของแตละตาแหนงเปรยบเทยบระหวางของ

มารดากบทารก แมวาเทคนคตางๆเหลานพบวามความไวไม

แตกตางกน แตประโยชนทจะไดไมเทากน บางเทคนคใชตรวจกรณ

ตงครรภแฝดไมได บางเทคนคตรวจครรภแฝดชนดทปฏสนธจากไข

ใบเดยวเทานน บางเทคนคเหมาะกบการตรวจตวออนในจานผสม

เทยมกอนยายฝากกลบเขามดลกได บางเทคนคไมไดบอกความ

ผดปกตทเกดขนจากการขาดแหวงหรอมชวงของโครโมโซมทซาซอน

ขนมา บางเทคนคมความไวสงกบการตรวจภาวะดาวนจากไตรโซม

21 แตประสทธภาพลดลงเปนอยางมากกบโครโมโซมคอนๆ เปน

ตน

นฟต Nifty Non-Invasive Fetal TrisomY

การตรวจโครโมโซมทารกจากเลอดแม (NIPT) อาศยการเพมจานวน

ชนดเอนเอ การตรวจโครโมโซมทเพมจานวนชนดเอนเอมสองวธ

ไดแก การเพมจานวนดเอนเอทกโครโมโซม และการเพมจานวนชนด

เอนเอเฉพาะ 5 โครโมโซมทสนใจ (คท 13, 18, 21, X และ Y)

วธการของ Nifty เปนการตรวจทกโครโมโซมโดยเทคนค MPSS,

massively parallel shortgun sequencing มผลการตรวจ 5

โครโมโซมทสนใจถกตองสงถงรอยละ 99 นอกจากโครโมโซมทงหา

แลว ยงสามารถบอกถงความผดปกตทโครโมโซมอนๆอยางคราวๆ

เชน ลกษณะแหวงหายในบรเวณนอกยน (sub-chromosomal

deletion) ลกษณะซาซอนเกนมาบนโครโมโซม (sub-duplication)

ประโยชนของการสแกนทกโครโมโซมทาใหทราบความผดปกตท

นอกเหนอจากโครโมโซมหาคทสนใจชวยใหพอแมสามารถเลอกตว

ออนทสมบรณทสดเมอตงครรภดวยการผสมเทยม

จดเดนอกประการของนฟตคอ การเปรยบเทยบลาดบดเอนเอบน

ฐานขอมลขนาดใหญ โดยเฉพาะฐานขอมลของคนเอเชย นฟตม

ฐานขอมลของคนไทยกวาหมนรายทเคยตรวจมากอนหนา ยงม

จานวนฐานขอมลของคนในชาตนนและคนจนทมเชอสายใกลกนยง

ชวยใหการวเคราะหมความถกตองมากยงขน ปจจบนทวโลกม

ผตรวจดวยเทคนคของนฟตแลวประมาณ 1 ลานราย ปญหาตางๆ

ไดรบการแกไขเพอใหมความถกตองและแมนยาเปนทเชอถอได

การตรวจ NIPT มผลถกตองมากเพยงใด

ในการวเคราะหทางหองปฏบตการมศพทอย 2-3 คา คอความไว

(sensitivity) ความจาเพาะ (specificity) มหนวยเปนรอยละ ความ

ไวใชแสดงความสามารถทจะตรวจพบความผดปกตทางพนธกรรม

หากทารกรายนนผดปกตจรง สวนความจาเพาะใชแสดง

ความสามารถในการคดกรองทารกปกต หากผลการวเคราะห

รายงานวาทารกปกต (ผลการวเคราะหเปนลบ) แตคลอดทารก

ผดปกตออกมา เราเรยกผลนนวาเปนผลลบลวง ในทางกลบกนหาก

ผลการวเคราะหรายงานเปนผลบวกแตทารกปกตด เราเรยกวา

ผลบวกลวง ยงไมมวธการวเคราะหใดในโลกทถกตอง ไมมผลการ

ทดสอบทไมผดพลาดแมจะใชอางองเปนวธมาตรฐานเชนการเจาะ

นาครามาตรวจโครโมโซมกตาม

การตรวจ NIPT มความผดพลาดไดเนองจากดเอนเอของลกทปะปน

มาในเลอดแมนนมตนกาเนดมาจาก 3 แหลงคอ จากเซลรางกาย

ของทารกเอง จากสวนของรก และจากแม

1. สาเหตจากทารก เชน ลกษณะผดปกตทมาจากการตงครรภแฝด

มทารกคนหนงแทงตงแตไตรมาสแรก (เรยกภาวะเชนนวา

vanishing twin) โครโมโซมของทารกทแทงไปยงหลงเหลออยใน

เลอดของแมทาใหการทดสอบผดพลาด อกลกษณะทพบคอทารกม

โครโมโซม 2 แบบ บางเซลมโครโมโซมเหมอนปกต แตบางเซลม

โครโมโซมผดปกต เชน โครโมโซมเพศ 45, XO/46, XX ทางวชาการ

เรยกโครโมโซมสองแบบวาเปนรอยดาง mosaicism

2. สาเหตจากเซลรก ลกษณะ confined placental mosaicism,

เปนลกษณะทรกมเซลสองแบบ บางเซลมโครโมโซมปกต แตบางเซล

มโครโมโซมคเดยวกนนนผดปกต

3. สาเหตจากมารดา เชน มโครโมโซมผดปกตแตไมแสดงออกหรอ

อยในภาวะเปนรอยดาง แมทมะเรงกอตวในระหวางการตงครรภ

11

(maternal malignancy) มกใหผลบวกลวง พบวาโครโมโซมคท 13

และ/หรอ คท18 และ/หรอ คท 21 และ/หรอ โครโมโซม X ม

โครโมโซมเกนมา 1 แทง (trisomy) บางครงโครโมโซมหายไป 1

แทง (monosomy) โดยตรวจพบวามารดาเปนมะเรงภายหลงการ

ตรวจ NIPT ไปแลวระยะหนง

สาหรบผลลบลวงของ NIPT นนมรายงานวา สาเหตหนงคอดเอนเอ

ของตวออนหลดออกมาในกระแสเลอดนอยเกน นอยกวาดเอนเอ

ของแม ทาใหโปรแกรมคอมพวเตอรประมวลผลผดพลาดอานดเอน

เอของแม (Smith et al, 2014) มกพบวาแมทมนาหนกมากมกพบ

ปรมาณดเอนเออสระในเลอดนอยกวาแมทมนาหนกตามเกณฑ

อาจมสาเหตจากดเอนเอของแมในเลอดมมากขน หรอมปรมาตร

ของเลอดสงขนตามนาหนกตวทาใหดเอนเอของลกเจอจางลงไป

อายครรภกมสวนสาคญ พบวายงมอายครรภมากขน จะมดเอนเอ

จากลกปะปนเขามาในกระแสเลอดของแมมากขน อายครรภตงแต

10 สปดาหขนไปเปนอายครรภทเหมาะสมเพราะมดเอนเอของลก

มากพอ การตรวจดวยอลตราซาวดเพอใหทราบอายครรภทแนนอน

กอนเจาะเลอดแมจงมความสาคญเปนอยางยง

เอกสารอางอง:

Meagan Smith, Kimberly M. Lewis, Alexandrea Holmes, and Jeannie

Visootsak. 2014. A Case of False Negative NIPT for Down Syndrome-

Lessons Learned. Case Reports in Genetics. Vol. 2014, Article ID

823504,

NIPT มความนาเชอถอมากเพยงใด

จากผลการเกบขอมลระหวางเดอนมกราคม 2554-สงหาคม 2556

เจาะเลอดมารดาตงครรภจานวน 146,958 ราย นามาตรวจ

วเคราะหดวย nifty ซงเปนการสแกนทกชวงทกโครโมโซม (MPSS)

เพอประเมนความไวในการตรวจจบไตรโซม 3 แบบ คอ T21, T18

และ T13 พบวามความไวรอยละ 99.17, 98.24 และ 100

ตามลาดบ และมความจาเพาะสงถงรอยละ 99.95 ดงตารางท 1

เปาหมาย ผลบวก ผลบวกลวง

ความไว (รอยละ)

ความจาเพาะ (รอยละ)

คาทานายผลบวก (รอยละ)

คาทานายผลลบ

(รอยละ)

T21 720 61 99.17 99.95 92.19 99.99 T18 167 51 98.24 99.95 76.61 100 T13 22 45 100 99.96 32.84 100 T21 + T18 + T13 909 157 99.02 99.86 85.27 99.99

ตารางท 1 ผลการตรวจ NIPT ดวยการอานลาดบเบสทกโครโมโซม (Nifty)

ดดแปลงจาก Zhang, et al., Ultrasound Obstet. Gynecol. 2015; 45:530–

538.

Stokowski และคณะ ศกษาหญงตงครรภจานวน 647 ราย จากศนย

ในสวเดน สหราชอาณาจกรและสหรฐอเมรกา เมอนามาตรวจ

วเคราะหดวยการสแกนเฉพาะโครโมโซมเปาหมาย 5 คบางตาแหนง

(DANSR) พบวามความไวในการตรวจจบ T21 รอยละ 99.1

(107/108) , T18 รอยละ 96.7 (29/30) และ T13 รอยละ 100

(12/12) และมความจาเพาะรอยละ 100 แตเมอประมวลเขากบ

ขอมลทงหมดทเคยมรายงานแลว สรปวา จากหญงตงครรภจานวน

23,000 ราย โดยเทคนค DANSR สามารถตรวจพบไตรโซมทงสาม

ชนดคอ T21 รอยละ 99, T18 รอยละ 97 และ T13 รอยละ 94 ม

ความจาเพาะรอยละ 99.9 จากผลการศกษานสะทอนใหเหนวาเทคนคทางอณชววทยามความไวและละเอยดออน ผลการทดลอง

แปรตามหองปฏบตการททดสอบ และจ านวนตวอยางเลอดทสงเขา

มา ความถกตองแมนย าไมไดขนกบหลกการหรอเทคนคเพยง

ประการเดยว แตยงขนกบหองปฏบตการ ความช าชองของผทดสอบ

และดเหมอนวาจะส าคญยงกวาเทคนคเสยดวยซ า

12

จากการศกษาหญงมครรภจานวน 1,051 ราย (Pergament, et

al.,2014) เมอวเคราะหเฉพาะโครโมโซมดวยหลกการ SNP พบวาม

ความไวในการตรวจจบ T21 รอยละ 100 (58/58 ราย), T18 รอยละ

96 (24/25 ราย), T13 รอยละ 100 (12/12 ราย) , โครโมโซม X แทง

เดยว (Monosomy X) รอยละ 90 (9/10 ราย) และ Presence of Y

รอยละ 100 มความจาเพาะตอ การตรวจ T21, T18, T13,

monosomy X และ presence of Y รอยละ 99.9, 100, 99.9, 100

และ 99.9 ตามลาดบ

เอกสารอางอง:

Pergament, E., Cuckle, H., Zimmermann, B., Banjevic, M., Sigurjonsson, S., Ryan, A., Hall, M.P., Dodd, M., Lacroute, P., Stosic, M., Chopra, N., Hunkapiller, N., Prosen, D.E., McAdoo, S., Demko, Z., Siddiqui, A., Hill, M., Rabinowitz, M. 2014. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet. Gynecol. 124:210-218.

Stokowski R., Wang, E., White K., Batey A., Jacobsson B., Brar H., Balanarasimha M., Hollemon D., Sparks A., Nicolaides K. and Musci T.J. 2015. Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenatal Daiag. 35:1243-1246.

Zhang, H., Gao Y., Jiang, F., Fu, M., Yuan, Y., Guo, Y., Zhu, Z., Lin, M., Liu, Q., Tian, Z., Zhang, H., Chen, F., Lau, K.K., Zhao, L., Yi, X., Yin, Y., Wang, W. 2015. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 45: 530–538.

“เลอดแมทเจาะแลวมฮโมไลซสตรวจ nifty ไดไหมคะ”

ใหพจารณาดงนวาหากเมดเลอดแดงมการแตก โอกาสทเมดเลอด

ขาว (แมจะแขงแรงกวา) จะแตกกมไดเชนกน ในขนตอนการเตรยม

ตวอยางกอนการวเคราะหมการปนแยกเมดเลอดขาวของแมออก

สองครง เพอใหมนใจวาจะไดพลาสมาทมดเอนเอของลก และมด

เอนเอของแมปะปนมานอยทสด หากเมดเลอดขาวของแมแตก จะม

ดเอนเอของแมปะปนออกมามากกวาปกตซง ไมสามารถแยกออก

จากดเอนเอของลก เมอนาไปเพมจานวนชนดเอนเอจงมดเอนเอ

ของแมสงกวาปกตเกดเปนแบคกราวนดอานผลไมได (high

maternal background) ดงนนในการสงเลอดเพอตรวจ nifty จง

ควรปฏบตตามขอแนะนาโดยเครงครด

เจาะเลอด 10 ซซ ถายลงใน Streck tube

(Streck’s cell free DNA BCT) หามใชหลอดชนด

อน พลกกลบหลอดใหเขากนอยางเบามอเพอใหสารกน

เลอดแขงตวผสมเขากบเลอดเปนเนอเดยว สงหลอดใหถงมอหองปฏบตการ ภายใน 72 ช วโมง

อาจน าสงสงตรวจแชเยน แต หามแชแขงเดดขาด ระวงภาชนะหบหอไมใหถกแสงแดดโดยตรง อณหภมทเหมาะสมของการจดสงอยในชวง 6-35 ๐ซ

13

ดร.นลวรรณ เพชระบรณน อดตประธานและผกอตงกรงเทพอารไอเอ

มองอดตแลวแลไปขางหนา กบยางกาวของกรงเทพอารไอเอ ป 2525 ยคทคนไทยเรมตนตวกบสขภาพ เรมรจกอนตรายของ

ไวรสตบอกเสบชนดบและเรมตนตวในการรบวคซน แตกลบไมมท

รองรบการตรวจภมคมกนภายหลงการฉดวคซนไปแลว ในขณะท

โรงพยาบาลของรฐในขณะนนมผ ปวยเตมมอและเนนการรกษา

มากกวาเวชศาสตรเชงปองกน สวนโรงพยาบาลเอกชนมคาใชจาย

ทสงมากเกนกวาสามญชนจะเขาถงได ซงดร.นลวรรณ เพชระ

บรณน นกวจยประจาศนยวจยคณะแพทยศาสตรรามาธบดเหน

ชองทางธรกจบรการสขภาพแบบน การใหบรการตรวจเลอดโดย

หองปฏบตการทตรวจวเคราะหโดยนกเทคนคการแพทยเปน

ทางเลอกใหมสาหรบธรกจสขภาพของคนไทย ภายในหองเชาเลกๆ

ขางบนไดในตกออจอเหลยง ถนนพระรามส มพนกงานคอนก

เทคนคการแพทยคนเดยวชอนลวรรณ เพชระบรณน จากงานบน

โตะเลกๆในวนท 1 กนยายน พ.ศ. 2525 คอจดเรมตนของธรกจน

ดร.นลวรรณ เพชระบรณน เกดเมอวนท 1 กนยายน พ.ศ.2492 ท

จงหวดเพชรบรณ สาเรจชนมธยมศกษาตอนปลายจากโรงเรยน

ศกษานาร สอบไดตด 1 ใน 50 ของนกเรยนทงประเทศตาม

มาตรฐานวดผลกลางในสมยนน และเขาศกษาตอในคณะเทคนค

การแพทย มหาวทยาลยมหดล จนสาเรจการศกษาในป 2514 เมอ

สาเรจการศกษาแลวบรรจเขารบราชการในคณะแพทยศาสตร

รามาธบด มหาวทยาลยมหดล และลาออกจากราชการมาเรยนร

จนเปนนกธรกจเตมตว อาศยประสพการณและเรยนตอยอดจน

สาเรจการศกษาปรญญาโทและปรญญาเอกในสาขาการจดการทาง

ชววทยาศาสตรจากประเทศสหรฐอเมรกา ไดรบการแตงตงใหเขา

ดารงตาแหนงสมาชกวฒสภาประเภทสรรหาถงสองสมย (ป 2551-

57) ดร.นลวรรณ เพชระบรณนถงแกกรรมโดยโรคหวใจลมเหลวเมอ

วนท 14 กมภาพนธ พ.ศ. 2559 ธรกจของกลมกรงเทพอารไอเอสง

ตอมาสทายาทรนทสอง ไดแก นายฐตยต พชญโยธน และดร.นปทม

พชญโยธน โดยมนายทศพล พชญโยธน เปนประธานเจาหนาท

บรหาร และกรรมการผจดการใหญ

เทคนคทใชในการตรวจวเคราะหทางหองปฏบตการในยคแรกใช

หลกการทางเรดโออมมโนแอสเซ (radioimmunoassay, RIA) นน

เปนทมาของชอกรงเทพอารไอเอ หรอ Bangkok RIA ซงสอถง

ภาพลกษณของหองปฏบตการทใชเทคโนโลยการตรวจวเคราะหท

ทนสมย มความไวและประสทธภาพสงสดในสมยนน แมเวลาจะ

ผานไปเทคโนโลยนจะลาสมยและมเทคโนโลยใหมๆ เขามาแทนท

แตเรากยงคงรกษาชอของ RIA ไวเพอเลาเรองราวจดเรมตนของเรา

ความกาวหนาของงานบรการเจรญเตบโตมาตามลาดบ จากนก

เทคนคการแพทยเพยงหนงทานขยายมาเปนหองแลปทมคนทางาน

หลายสบคนในเวลาไมกป มการแบงงานเปนแผนกวเคราะห แผนก

ธรการ แผนกบรการรบสงตวอยาง มการจดพนกงานออกไปรบสง

สงตรวจจากโรงพยาบาลและคลนคทวกรงเทพฯ จนตองออกมาเชา

พนทสานกงานในซอยทวมตร ถนนรชดาภเษกเพอทางาน และ

กอสรางตกกรงเทพอารไอเอ เปนตกสชนบนเนอท 2 งานในซอยสนธ

14

วฒนา ถนนลาดพราว เปดเปนททาการแหงใหมตงแตป 2535 ใน

วาระทฉลองครบรอบ 10 ป

ภาพพธเปดอาคารอานวยการ ถนนลาดพราว ป 2536 ดร.นลวรรณ เพชระบรณน, ผแทนจากสถาบนคแนน, ผแทน PATH รวมเปนสกขพยาน

ในชวงทศวรรษทสอง กรงเทพอารไอเอแลปมการขยายตวอยางมาก

ในทกดาน ในดานการเปลยนแปลงเทคโนโลยการตรวจ ในดานการ

สอสารโทรคมนาคมของโลกทเขาสยคโลกาภวฒน กรงเทพอารไอ

เอแลปไดยกมาตรฐานการตรวจวเคราะหเขาสระดบสากลดวยการ

นาเทคนคเคมลมเนสเซนส (chemiluminescence) มาทดแทนการ

ตรวจวเคราะหแบบเดม โดยสงเครองวเคราะหอตโนมตความไวสง

ACS-180SE จานวน 2 เครอง จากบรษทไบเออร สหพนธรฐ

เยอรมนน นบวาเปนเครองททนสมยทสดในสมยนน และทบทวน

การตรวจวเคราะหอนๆเพอเขาสการสอบเทยบผลการทดสอบทาง

หองปฏบตการกบหองแลปอนๆทวโลก กรงเทพอารไอเอไดรบการ

รบรองคณภาพมาตรฐาน ISO9002 ในป 2541 นบเปน

หองปฏบตการวเคราะหทางการแพทยแหงแรกในประเทศไทยท

ไดรบมาตรฐานดงกลาว และปรบปรงใหทนสมยขนเปนมาตรฐาน

ISO9001 ในเวลาตอมา และผานการรบรองมาตรฐาน

หองปฏบตการทางคลนค (lab accreditation, LA) จากสภาเทคนค

การแพทยแหงประเทศไทย ในป 2549 กรงเทพอารไอเอไดรบการ

รบรองมาตรฐานนานาชาต ISO15189 สาหรบหองปฏบตการทาง

คลนคโดยเฉพาะอกดวย

นอกจากการนาระบบปฏบตการวเคราะหอตโนมตมาใชงานแลว

กรงเทพอารไอเอแลปยงไดรวมทาวจยกบคณะแพทยศาสตร

จฬาลงกรณมหาวทยาลย ไดตพมพผลงานวจยดงกลาวในระดบ

นานาชาต นนคอการหาคามาตรฐานตวบงช 3- 4ชนดทรางกาย

สรางขนสาหรบสตรไทยขณะตงครรภ และและสรางอลกอรทมของ

อายแมทตงครรภวามความเสยงตอการตงครรภทารกปญญาออน

มากนอยเพยงใด ผลการวจยดงกลาวเปนทยอมรบในวงการแพทย

ไทยและยงใชเปนมาตรฐานปฏบตกนจนทกวนน

การเปลยนแปลงสาคญประการทสองคอการรวมศนยขอมลทาง

หองปฏบตการ เพอสามารถรองรบการจดการขอมลจานวนมาก

ไดแก ขอมลทเกยวกบเวชระเบยนของลกคา ผลการตรวจวเคราะห

กรงเทพอารไอเอแลปเรมเขยนโปรแกรมการจดการขอมลสาหรบ

หองปฏบตการ (laboratory information system, LIS) ในป 2538

และใชเวลาเกอบสามปกวาการทดสอบระบบตางๆจะเขาท ชวยให

การตรวจสอบอนมตผล, การสงรายงานผลการทดสอบไปถงลกคา

และการเกบรายงานผลการตรวจวเคราะหไวนานถง 5 ปเปนไปได

อยางมประสทธภาพ การพฒนาระบบ LIS ของกรงเทพอารไอเอ

แลปยงคงดาเนนมาอยางตอเนอง ในปจจบนน ลกคาสามารถลอค

อนเขามาอานผลไดตลอดเวลา 24 ชวโมง สามารถสงพมพใบ

รายงานผลไดเอง ในโรงพยาบาลหลายแหงสามารถสงตรวจแลป

ออนไลน กรงเทพอารไอเอแลปคานงถงความปลอดภยของการ

เขาถงขอมล การจดเกบขอมลดจตล จงไดประยกตใชขอกาหนด

มาตรฐาน ISO27000 และผานการรบรองมาตรฐานดงกลาวในป

2560 เพอใหลกคามนใจไดวาระบบมความปลอดภยไวใจได

เครองวเคราะหอตโนมต ACS:180SE (ภาพจากอนเทอรเนต)

15

การเขาสทศวรรษทสามของกรงเทพอารไอเอแลป เปนกาวสาคญทม

วฒนาการขนมาอกระดบหนง จานวนคารองขอสงวเคราะหปละ

กวา 500,000 ราย (ในหนงคาขออาจมากกวาหนงรายการตรวจ

วเคราะห) และเพมขนอยางตอเนองทกป กรงเทพอารไอเอแลป

สรางอาคารปฏบตการโดยเฉพาะหลงใหมมพนทปฏบตการกวา

3,000 ตร.ม. และสรางอาคารปฏบตการอกสาขาหนงทจงหวด

เชยงใหมเพอรองรบงานบรการในสจงหวดภาคเหนอตอนบน จาก

พนกงานเพยงหนงคนเมอแรกกอนตงปจจบนมนกเทคนคการแพทย

พนกงานวทยาศาสตร เจาหนาทศนยขอมลหองปฏบตการ และ

พนกงานประสานงานรบสงสงสงตรวจกวา 150 ชวตปฏบตงาน

รวมกน หองปฏบตการรองรบการตรวจวเคราะหจาแนกไดเปน 5

กลมงานคอ การตรวจวเคราะหทางเคมคลนค, อมมโนวทยา, งาน

เพาะเลยงเชอทางจลชววทยาและปรสตวทยา, งานชณสตรทาง

พยาธวทยา, งานวเคราะหทางอาชวอนามย สงแวดลอม และ

พษวทยา, และงานวเคราะหทางอณชววทยา (การตรวจทางดเอนเอ

และสารพนธกรรม) สามารถใหบรการครอบคลมในกรงเทพและ

ปรมณฑลโดยมพนกงานประสานงานไปรบสงสงตรวจวนละ 2 รอบ

มการปฏบตงาน 7 วนตอสปดาห สาหรบตางจงหวด กรงเทพอาร

ไอเอตงศนยรบสงสงตรวจขนอก 8 แหง ไดแก สโขทย, พจตร,

เพชรบรณ, นครสวรรค, อดรธาน , ขอนแกน, สรนทร และ

นครศรธรรมราช นอกจากนยงมรถรบสงสงตรวจทกวนในสาม

เสนทางหลก กลาวคอสายเหนอขนไปถงสระบร สายตะวนตกผาน

อาคารปฏบตการ ถนนลาดพราว ป 2558

นครปฐม, ราชบรและกาญจนบร สายใตนนวงลงไปถงหวหนทกวน

เพอใหสามารถบรการแกหวเมองหลกไดอยางทวถง

การขยายงานทางดานพยาธวทยานน กรงเทพอารไอเอแลปไดนา

เทคโนโลยการสงภาพดจตล (digital image processing in remote

sensing) มาใชในระบบปฏบตการ เพอชวยพยาธแพทยในการอาน

ผล และสรางเครอขายพยาธแพทยเพอใหผลการอานการวเคราะห

ถกตอง แมนยาและเพมความรวดเรวในงานบรการ

งานวเคราะหทางดานพษวทยา อาชวอนามยสงแวดลอมนน ได

จดหาเครองมอวเคราะหททนสมย ไดแก เครองอะตอมมคแอพ

ซอรบชนสเปคโตรโฟโตมเตอร (atomic absorption

spectrophotometer) เครองโครมาโตกราฟกาช (gas

chromatography, GC) และเครองโครมาโตกราฟของเหลว

สมรรถนะสง (high performance liquid chromatography,

HPLC) มาใหบรการ

งานวเคราะหทางดานอณชววทยา นอกจากการตรวจวเคราะหหา

สารพนธกรรมเพอพสจนโรคตดเชอตางๆ และตดตามผลการรกษา

โรคตดเชอ ไดแกการเพมจานวนชนสารพนธกรรมสาหรบไวรสเอดส,

ไวรสตบอกเสบชนด เอ, บ และซ, การตรวจคนสารพนธกรรมของ

โรคตดเชอทมแมลงเปนพาหะ เชน ไขเลอดออก, รกเกตเซย, ไข

สมองอกเสบแลว กรงเทพอารไอเอยงไดลงทนซอเครองวเคราะห

ลาดบเบสสมรรถนะสงทพฒนาขนลาสดสาหรบการอานรหส

พนธกรรมบนโครโมโซมทงหมดของมนษย (next generation whole

genome sequencer) ผลงานการวเคราะหลาดบเบสบนโครโมโซม

คท 13, 18 และ 21 ในกลมประชากรไทยเพอคนหายนผดปกตของ

ทารกทหลดเขามาในเลอดแมในขณะตงครรภ ชวยใหแพทยประเมน

วามโอกาสตงครรภทารกปญญาออนไดตงแตอายครรภนอยๆ (10-

12 สปดาห) สามารถใชเทคนค nifty นมาตรวจกรองเพอลดความ

เสยงในการแทงจากการเจาะนาคราตรวจโครโมโซมทารกในครรภ

มความไว มความถกตองนาเชอถอกวาการตรวจตวบงช 3-4 ชนดใน

เลอดแมทปฏบตกนมาแตเดม ผลการศกษานทารวมกบคณะ

16

แพทยศาสตร จฬาลงกรณมหาวทยาลย ไดรบการตพมพ เปนท

ยอมรบและไดรบการอางองอยางกวางขวางในวงการแพทยทวโลก

กรงเทพอารไอเอแลปมความเชอมนในบคลากรของตนเอง ไดจดให

มการฝกอบรมอยางตอเนองทงในและตางประเทศ ทงในดานการ

บรการและทางดานเทคนค ในสายงานปฏบตการ มการทบทวน

วธการตรวจวเคราะหใหทนสมย แกไขความผดพลาด จนไดรบ

ประกาศนยบตรยอดเยยมการประยกตใช Westguard Sigma ใน

งานควบคมคณภาพถง 6 กลมงาน

ผบรหารกรงเทพอารไอเอแลปในรนทสอง ตงเปาทจะขบเคลอน

ธรกจใหเหมาะสมกบการเปลยนแปลงของโลก การตรวจวเคราะห

โรคตางๆทมสาเหตจากไลฟสไตลของคนทเปลยนไป เทคโนโลย

หลายอยางพฒนาจนทาใหการวนจฉยทเคยยงยากกลายเปนเรอง

งาย สดวก เชน การตรวจภมแพอาหารแฝง การตรวจไขมนเกาะตบ

การตรวจหาตวบงชใหมๆ ทเกยวของกบหวใจและหลอดเลอด โรคท

เปนปญหาเรอรงและนาไปสตบแขง ตบวายในทสด เชนกลมไวรส

ตบอกเสบ การวเคราะหโครโมโซมในแนวลกเพอประโยชนในเชง

ปองกนโรคภยไขเจบและขอบกพรองตางๆทแฝงมาในพนธกรรม

ไดแก โรคทเกยวของกบพฤตกรรมการเรยนร การรบร เชนออทสตก

สมาธสน ตลอดจนความเสอมโทรมกอนวยอนควร กรงเทพอารไอ

เอมความพรอมในการตรวจวเคราะหระดบของฮอรโมน ระดบการ

หลงสารนาทบงบอกถงความเครยดและการอกเสบตางๆภายใน

รางกาย การวดความสนยาวของปลายโครโมโซมทเปนดชนบงบอก

ความเสอมของวยทเพมขน ทงนเพอตอบโจทยของแพทยในสาขา

เวชศาสตรชะลอวยและสาขาอนทเกยวของทงในเชงปองกนและใน

เชงการรกษา

ตงแตป 2535 เปนตนมา แนวคดเรองตงโรงงานผลตชดทดสอบและ

นายาทใชในหองปฏบตการเรมเปนรปธรรม โรงงานอมมโนเคมคอล

แลป Immuno Chemical Lab กอตงขนบนชน 4 และ 5 อาคาร

อานวยการปจจบน โดยมหองปฏบตการกรงเทพอารไอเอแลปอยท

ชน 2 ชดตรวจทผลตในยคแรกเปนการนานายาเขามาจาก

ตางประเทศมาแบงบรรจและประกอบชดลงกลอง มทงนายาตรวจ

เอดส, ไวรสตบอกเสบชนด บ, ชดตรวจการตงครรภ, ชดตรวจสาร

เสพตด การผลตทสรางชอใหกบอมมโนเคมคอลแลปจนเปนทรจก

กนทวโลกคอชดตรวจเอดส Dipstick HIV1/2 โดยไดรบการ

ถายทอดเทคโนโลยการผลตจาก Program for Appropriate

Technology in Health (PATH) ไดรบเงนอดหนนจาก USAID

เปนคาถายทอดเทคโนโลย ชดตรวจ Dipstick HIV1/2 เปนชด

ตรวจหาภมตานทานตอไวรส ใชการตรงแอนตเจนชนดเปปไทดบน

ซหวโพลสไตรนทออกแบบมาเปนหว 8 ซสวมลงในไมโครไตเตอร

เพลตไดพอด เมอทาปฏกรยากบนาเหลองในหลม หากมแอนตบอด

ตอเชอเอชไอว เราสามารถมองเหนปฏกรยาเปนแตมจดสแดงเมอ

จมลงในนายาโปรตนเอ-โกลด ชดตรวจ Dipstick HIV1/2 ผานการ

ขนทะเบยนกบสานกงานคณะกรรมการอาหารและยา เปนชดตรวจ

เอดสทผลตในประเทศไทย โรงงาน ICL จงเปนโรงงานทผลตชด

ตรวจโรคแหงแรกไมใชของประเทศเทานน แตเปนแหงแรกใน

ภมภาคเอเชยตะวนออกเฉยงใต และในเอเชยถอวาเปนรองจาก

ประเทศญป นเทานน

ชดตรวจ Dipstick HIV1/2 ทผลตจากโรงงาน ICL

พนทการทางานของโรงงาน ICL มอยางจากดในขณะทยอดการ

สงซอเพมขน อกทงโรงงานไดรบการวาจางใหผลตชดตรวจไวรสตบ

อกเสบและชดตรวจการตงครรภจากประเทศญป น โครงการยาย

ฐานการผลตไปจงหวดเพชรบรณจงไดเรมขนในป 2539 เรม

17

ออกแบบโรงงานใหมบนพนท 10 ไร และยายฐานการผลตทงหมด

ออกจากกรงเทพฯในป 2540 พรอมทงเปลยนชอเปน”บรษท แปซฟค

วนเปดโรงงานแปซฟคไบโอเทค เพชรบรณ (17 มกราคม 2541)

ไบโอเทค จากด” มพธเปดโรงงานอยางเปนทางการในวนท 17

มกราคม 2541 ถอวาเปนโรงงานผลตชดตรวจโรคของประเทศแหง

แรกทไดรบใบรบรองคณภาพ ISO9002 นอกจากมาตรฐานการ

ผลตทดแลว โรงงานแปซฟคไบโอเทคยงไดรบการรบรองมาตรฐาน

ISO13485 ในเวลาตอมา ซงเปนขอกาหนดมาตรฐานสาหรบการ

ผลตเครองมอแพทยชนด IVD จาก TUV เยอรมนน ปพ.ศ. 2545

ถอเปนจดเปลยนทสาคญจากโรงงานประกอบผลตภณฑ เขาส

โรงงานทผลตชดตรวจเตมรปแบบ แปซฟคไบโอเทคจายคา know-

how การผลตชดตรวจโรคชนด lateral flow เพอมาตอยอดกบ

ความรในเรองการผลตคอลลอยดอลลโกลดทมอยเดม ตลอดสบป

นบจากนน เราใชฐานความรนฝกปรอฝมอ รวมมอในงานวจยกบ

ภาครฐ ไดแก ภาควชาจลชววทยาคณะแพทยศาสตร ศรราช

พยาบาล, ภาควชาชววทยา มหาวทยาลยศรนครนทรวโรฒประสาน

มตร, คณะวทยาศาสตร จฬาลงกรณมหาวทยาลย, คณะ

แพทยศาสตร จฬาลงกรณมหาวทยาลย, กองโรคพช กรมวชาการ

เกษตร, สานกงานพฒนาวทยาศาสตรและเทคโนโลยแหงชาต,

สานกงานนวตกรรมแหงชาต เปนตน เพอทาตนแบบชดตรวจโรคทง

จากสตวและพช ชดตรวจโรคเหลานมการวางจาหนายและทาตลาด

ทงในและตางประเทศ ไดแก ชดตรวจเลปโตสไปโรซส, ชดตรวจไวรส

กลวยไม CyMV และ ORSV, ชดตรวจไวรสโรคกง YHS, WSSV,

IMNV และโรคกงจากแบคทเรย EMS, ชดตรวจไขหวดนก, นอกจาก

ชดตรวจทอาศยหลกการทางอมมโนวทยาแลว เรายงรวมวจยและ

พฒนาชดทดสอบทางอณชววทยาดวย ไดแก ชดตรวจสาร

พนธกรรมไวรสโรคกงหลกการ LAMP, ชดตรวจพนธกรรมไวรสเอช

ไอวสายพนธตานยา สาหรบชดตรวจไขหวดนกของพบนนไดรบ

รางวล Animal Pharm Industry Excellence Awards’ 06 รวมกบ

บรษทรอคเคบบไบโอเมดในฐานะผแทนจาหนาย

ชดตรวจโรคชนดเรวประเภท IVD ทผลตออกจาหนายมทงทผลตใน

แบรนดของตนเองและแบรนดทลกคาสงมา กลมของผลตภณฑท

สรางชอเสยงใหกบแปซฟคไบโอเทคแบงไดเปน 4 กลมใหญ ไดแก

กลมชดตรวจโรคตดเชอ เชน เอชไอว, ไวรสตบอกเสบ, ไขเลอดออก,

มาเลเรย กลมชดตรวจหาสารเสพตด เชน แอมเฟตามน, ยาบา,

กญชา, ยาเค กลมชดตรวจฮอรโมนทเกยวของกบการตงครรภ เชน

เอชซจ, แอลเอช และกลมชดตรวจโรคสตว เชน ไวรสทเกยวของกบ

โรคกง, โรคพยาธหวใจและหดสนข, ไวรสโรคแมว เปนตน นอกจาก

การผลตสนคาในประเทศแลว แปซฟคไบโอเทคยงรบจางผลตสนคา

ใหกบแบรนดระดบโลกทงของอเมรกา ออสเตรเลย องกฤษ และ

สงคโปร จากผลงานการพฒนาผลตภณฑและเปนโรงงานผลตชด

ตรวจโรคชนนาของประเทศทาใหแปซฟคไบโอเทคไดรบรางวล

วทยาศาสตรสความเปนเลศประจาป 2556 จากกรรมาธการ

วทยาศาสตร เทคโนโลยและการสอสารโทรคมนาคม วฒสภา

ในชวงเวลาเปลยนผานเขาสโลกดจตลเตมรปแบบ โรงงานแปซฟค

ไบโอเทคตงเปาทจะเปนโรงงานผลตของโลก การปรบเปลยน

กระบวนการผลต การออกแบบโรงงานใหเหมาะสมกบเทคโนโลย

และโลกของคนรนใหมทาใหแปซฟคกาลงเตรยมตวกาวเขาสระบบ

ออโตเมชนเตมรปแบบ อาศยการควบคมระบบปฏบตการและระบบ

คลงสนคาทางไกล และเพมชองทางโลจสตกสใหมๆ ระบบตางๆ

ดงกลาวจะชวยใหแปซฟคไบโอเทคตอบสนองตอความตองการของ

ลกคาไดหลากหลายรปแบบ และรวดเรวภายใตคอนเซปเลกและ

วองไว

18

นอกจากการปรบระบบปฏบตการของโรงงานแปซฟคไบโอเทคแลว

เรองของการวางแผนระบบปฏบตการวเคราะหเปนอกประเดนหนงท

กรงเทพอารไอเอใหความสาคญเปนอยางมาก เพราะ

ระบบปฏบตการทดชวยลดขนตอน ลดขอผดพลาดทงสวนทเกดจาก

บคคลและความเสอมของสงสงตรวจระหวางการรอวเคราะห ใน

การเปลยนแปลงของโลกทกวนน การตดตงและรบรอง

ระบบปฏบตการอตโนมตเปนสงทหลกเลยงไมได เสรมเขากบการ

ยายฐานขอมลไปเกบไวในทปลอดภย และมขนาดใหญพอทจะ

รองรบขนาดของขอมลจานวนมาก เพอสามารถทางานจากทใดกได

ในทกภาคสวน กรงเทพอารไอเอวนนพรอมทจะกาวสปท 36 ดวย

ค าขวญทวา เราคอองคกรทมมาตรฐานการปฏบตงานและหวใจของ

การบรการสง (benchmarking), มงสรางผลตภณฑ คณภาพ

รายงานผลการวเคราะหและการบรการทเชอถอได (reliability), โดย

เปนผน าแหงการเปลยนแปลงไปสสงใหมในทางทดขน

(innovativeness) และผลการปฏบตงานมความถกตอง

(accuracy)

คณทศพล พชญโยธน กรรมการผจดการใหญ, ผบรหารกรงเทพอารไอเอ และ

พนกงานปจจบน ในวนท 1 กนยายน 2560

19

ขาว กจกรรม

27-30 มถนายน 2560 เบรยรวมออกรานงานประชมวชาการ

ประจาปสมาคมเทคนคการแพทย ครงท 41 ณ อมแพคฟอรม เมอง

ทองธาน ภายใตชองาน MT 4.0 for Advancement of Thai

Healthcare

1 กนยายน 2560 เบรยแลปจดประชมวชาการ Lab Leader of

Innovation ณ หองคอนเวนชนเซนเตอร โรงแรมเซนทารา แกรนด

แอท เซนทรลเวรล ภายใตหวขอ Trend of Future Anti-Aging

Medicine, New Biomarkers: PIVKA-II and HCV Core Antigen

in Liver Disease และ BeBe Gene งานนเปนสวนหนงของการ

ฉลอง BRIA 35th Anniversary

หมอโอค นพ.สมทธ อารยะสกล มามอบความรแนวโนมเวชปฏบตทเกยวกบ

ศาสตรการชะลอวย

พอตกคาจงไดถอโอกาสจดงานเลยงตอบแทนลกคาภายใตคอนเซป

Neon Party

คณทศพล พชญโยธน ประธานเจาหนาทบรหาร กลาวขอบคณลกคา

คณทศพล พชญโยธน ในนามกรงเทพอารไอแอ และแขกผ มเกยรต พรอมใจกน

บรจาคสมทบทนแกสมาคมผปกครองผพการทางสตปญญาแหงประเทศไทย

มนคอนเสรต “นว-จว” เปนทถกใจแขกผ มเกยรตเปนอยางยง

20