Blga. Aracely Pea de Navarro

Cdigo Gentico

puedes descifrar este cdigo ?

El ADN constituye el material gentico de las clulas del cuerpo humano.

Con un tipo de excepcin (mtADN que se encuentra en las mitocondrias),

el nADN se encuentra exclusivamente en el ncleo de las clulas.

mt ADN

n ADN

Acidos Nucleicos y la Traduccin del Cdigo Gentico

En el genoma humano se estima que hay 40,000 ms genes (trozos

funcionales del DNA compuestos a su vez de 1,000 a 200,000 nucletidos).

Los nucletidos se complementan y forman un par de cadenas apareadas que

toman la forma tridimensional de un doble hlix o hlice. Hay ms de

3,000'000,000 de pares de bases que constituyen el genoma de una sla clula

humana.

gen gen gen gengen

Cada nucletido del ADN est compuesto de tres subunidades: una base

nitrogenada, una desoxiribosa y un grupo fosfato. Hay cuatro tipo de bases

nitrogenadas en los nucletidos del ADN: timina (T), citosina (C), guanina (G) y

adenina (A) y en el ARN : adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C).

Las caractersticas del cdigo gentico, estn ahora bien establecidas: es un

cdigo de tripletes con tres bases de nucletidos adyacentes, denominado

codn, que especifica cada aminocido, por ejemplo: CAG, AUC, GAC; aqu

encontramos tres codones, cada uno de tres nucletidos.

Por tanto, el CODIGO GENETICO es el conjunto de normas por las que la

informacin codificada en el material gentico (secuencias de ADN o ARN) se

traduce en protenas (secuencias de aminocidos) en las clulas vivas. El cdigo

define la relacin entre secuencias de tres nucletidos, llamadas codones, y

aminocidos. Un codn se corresponde con un aminocido especfico.

El cdigo no tiene cromosomas; no necesita puntuacin porque el cdigo

se lee comenzando en un punto fijo y se lee toda la tira, tres nucletidos a la

vez, hasta que el mecanismo de lectura llega a un cdigo de terminacin

especfica el cual le indica donde debe terminar el proceso de la lectura, que

seala el final del mensaje. La naturaleza de la seal comience a leer en

aqu, por lo menos en las bacterias tambin es determinado por una

secuencia determinada de bases.

El ARN es un filamento de una sola cadena, no forma doble hlice.

El filamento de RNA se puede enrollar sobre s mismo mediante la formacin de pares

de bases en algunas secciones de la molcula.

Dogma Central de la Biologa Molecular

Replicacin del ADN: El proceso de replicacin de ADN es el mecanismo que permite al ADN

duplicarse (es decir, sintetizar una copia idntica).

Transcripcin : La transcripcin del ADN es el primer proceso de la expresin gnica, mediante el cul

se transfiere la informacin contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de protena utilizando

diversos ARN como intermediarios.

Traduccin : La traduccin es el segundo proceso de la sntesis proteica (parte del proceso general de la

expresin gnica). La traduccin ocurre en el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas. Los

ribosomas estn formados por una subunidad pequea y una grande que rodean al ARNm. En la

traduccin, el ARN mensajero se decodifica para producir un polipptido especfico de acuerdo con las

reglas especificadas por el cdigo gentico. Es el proceso que convierte una secuencia de ARNm en una

cadena de aminocidos para formar una protena.

USUARIOResaltado

Dentro de cada cromosoma se encuentran numerosos factores hereditarios, es

decir genes, cada uno distinto del resto y con la misin de controlar uno o ms

caracteres hereditarios, es decir que contiene la informacin para un carcter

o rasgo

Ejm: En el Cromosoma 8 se halla es gen responsable de los grupos sanguineos

(ABO)

El gen de cada carcter esta situado en un punto especial del cromosoma

llamado locus. El locus se utiliza para designar la localizacin de un gen

especifico en el cromosoma.

A la forma alternativa y variable de un gen se le llama alelo

Patrones Hereditarios

El nADN que es el material que contiene los genes y es considerado el pilar

fundamental del cuerpo humano y se encuentra en pares de cromosomas.

Las clulas en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en

total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Cromosomas autosmicos, son los pares de cromosomas del 1 al 22

Cromosomas sexuales, son el X y el Y, que determinan el sexo.

Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre siempre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede

contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Por lo tanto, es el

cromosoma del padre el que determina el sexo del nio.

Genes: Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cmo producir

una protena especfica. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada clula del cuerpo humano

y la combinacin de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y

sus funciones.

La composicin gentica de una persona se llama genotipo.

Los genes estn localizados en hebras de ADN, de manera similar a una sarta de cuentas. Las

hebras de ADN conforman los cromosomas.

Los cromosomas contienen pares apareados de una copia de un gen especfico. El gen se

encuentra en la misma posicin en cada cromosoma.

Ejm: No todos tenemos el mismo Factor Rh (antigeno D), debido a que el gen tiene dos

variantes o alelos: el alelo D indica presencia del antgeno D (factor Rh positivo)

el alelo d indica ausencia del antgeno D (factor Rh negativo)

Genotipo:

Es el conjunto de genes de un individuo. Para cada gen una alelo ser heredado del padre y el

otro de la madre y asi formar su propio genotipo.

Ejm: Si el padre y la madre han aportado el mismo alelo para el factor Rh, el

genotipo ser DD, es decir homocigoto (raza pura)

Pero si el padre aporta D y la madre d, el genotipo ser:

Dd, es decir heterocigoto (hibrido)

Si es heterocigoto para el carcter Dd, hay dos opciones:

1) Que solo se manifieste uno de los alelos del gen : Dominancia

el alelo dominante se indica con mayscula D

el alelo recesivo es indica con minscula d

Ejm: El gen que determina el factor Rh positivo siempre domina sobre el que determina el Rh negativo.

As , el genotipo Dd ser Rh positivo

2) Que se manifiesten ambos alelos : Codominancia (ambos dominan)

Ejm: El gen para el grupo A y el gen del grupo B son codominantes y una persona que tenga ambos

tendr el genotipo AB

Fenotipo: es la manifestacin externa del genotipo.

Ejm :Una persona con genotipo DD (homocigoto dominante) expresar un fenotipo D y ser factor Rh (+)Una persona con genotipo Dd (heterocigoto) expresar un fenotipo D y ser factor Rh (+)

Una persona con genotipo dd (homocigoto recesivo) expresar un fenotipo d y ser factor Rh (-)

Gentica Mendeliana

Alteraciones Cromosmicas

Alteraciones en los autosomas

En el hombre, existen varios sndromes provocados por la falta de separacin de una

pareja de cromosoma homlogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se

desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina trisoma, es decir un

individuo con un cromosoma triplicado.

En los siguientes esquemas, tenemos las trisomas ms frecuentes tanto en los autosomas,

como en los cromosomas sexuales.

Alteraciones en los gonosomas