ALBINISME

Dr. Yuli Kurniawati, SpKK

Departemen Dermatologi & VenereologiFK UNSRI/RSMH Palembang

ALBINISME1Penyebab Hipopigmentasi yg diturunkan (genetik)

Ontogenesis melanosit abnormal penyimpangan perkembangan dan/atau migrasi prekursor ke epidermisBiogenesis & transfer melanosom abnormal mutasi yg mempengaruhi maturasi & transfer melanosom serta produksi melaninKelainan sistensis melanin pembentukan melanosit & melanosom normal tapi sintesis melanin abnormal ALBINISME

2Albinisme...Kelompok penyakit heterogen beberapa kelainan diturunkan ditandai hipopigmentasi/depigmentasi generalisata pd kulit, mata & rambut.Penyebab tdk ada/berkurang produksi melaninGenetik: autosomal ResesifOkulokutanX-linked varian okular

3Albinisme okulokutanMengenai laki-laki & perempuanSemua rasPrevalensi tertinggi 1% populasi suku Cuna di Kepulauan San Blas, Panamamoon children fotofobia, fotosensitif

4Gambaran klinisKulit & rambut: hipopigmentasi/depigmentasiKulit Kerusakan aktinik (Atrofi kulit, Telangiektasis, keratosis aktinik, kerut), tumor ganas kulitRambut kuning kemerahanMata fotofobia, nistagmus, strabismus, penurunan penglihatan hingga buta

5Gambaran Klinis6

Diagnosis bandingHipopigmentasi pada histidinemiaHomosistinuriaFenilketonriaSindrom Hermansky-PudlakSindrom Chediak-HigashiSindrom CrossSindrom Tietz7DIAGNOSIS Berdasarkan gambaran klinisMikroskop elektron makromelanosomAnalisis DNA

PENATALAKSANAANPerlindungan thdp matahari, kacamata hitamPemeriksaan mata teratur8