Albinismo oculocutáneo tipo

IIGuillermo Pérez-García, Martha Leticia

Ornelas-Arana

María de Lourdes López López

• Albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo (OCA , tipo II) es una enfermedad autosómica recesiva en la que la biosíntesis de melanina se reduce en la piel , el cabello y los ojos.

• Está ligado al cromosoma X

• Es la forma mas común de albinismo

• La tirosina es un aminoácido aromático no esencial que entre sus muchas otras funciones, es indispensable para la síntesis de la melanina, pigmento responsable del color de pelo y piel.

C a r a c t e r í s t i c a s c l í n i c a s

Ojos: • Nistagmus• Disminución de la agudeza

visual• Iris translúcido (azul, gris o

café claro)

Piel y anexos• Blanca al nacimiento, • El tono no cambia aparentemente

con la edad• Pecas y no bronceado en áreas

expuestas al sol• Pelo color blanco, amarillo o rojo

(se pigmenta con la edad)• Talanginectasia

Laborator io

• El bulbo del pelo se pigmenta cuando se incuba con tirosina

• Ausencia de melanosomas estadio IV cuando se examinan con microscopio electrónico

Genét ica

• Es ocasionada por mutación en el gen homólogo del ratón “pink-eyed dilution” o gen P.

• El gen P codifica para una proteína de membrana del melanocito y su función es introducir tirosina al melanocito, el gen se localiza en 15q11.2-q12

• Tiene un fenotipo muy variable, el pelo se puede hacer más oscuro con la edad, en algunas razas puede ser color amarillo y en otras azul-gris. Pueden aparecer nevi o pecas.

Ca

so

Clí

nic

o

• Gen: OCA2• Locus: 611409• Célula: Melanocito• Vía metabólica: Incapacidad de introducir

tirosina en el melanocito, síntesis de tirosina• Polipéptido: Tirosina

Bib l iograf ía

• Bioquímica, Casos Clínicos – Martha Leticia Ornelas-Arana Ph. D., Guillermo Pérez-García Ph. D.[Internet].México: Jaypee-Higlights Medical Publisher [Consulta el 1 de diciembre de 2013]. Disponible en:http://www.jphbioquimica.info/biocasos2.html• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) [Internet].USA: National Center for Biotechnology Information [Consulta el 1 de diciembre de 2013]. Disponible en:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim