ALTERACIONES CONGENITASCLAUDIA YAMILE RINCON C.ENFERMERA PROFESIONAL

ESPECIALISTA EN ENFERMERÍA NEONATAL

TRISOMIAS OALTERACIONES GENETICAS

TRISOMIA 21

ES UN DEFECTO CONGENITO CAUSADO POR LA PRESENCIA DE 3 CROMOSOMAS EN EL PAR 21. CARACTERIZADO POR LA DISCAPACIDAD COGNITIVA Y UNA SERIE DE RASGOS FISICOS COMO SON:

CRANEO CORTO Y REDONDO CON UN OCCIPUCIO APLANADO OJOS INCLINADOS HACIA ARRIBA Y AFUERA. MANCHAS DE

BRUNSHFIELD (IRIS). OREJAS REDONDAS DE IMPLANTACION BAJA NARIZ CORTA CON PUENTE PLANO LENGUA SOBRESALIENTE PIEL LAXA CUELLO CORTO

MANOS: DEDOS CORTOS, FORMA CUADRADA, PLIEGUE SIMIO UNICO O BILATERAL EN EL 40% DE LOS PACIENTES.

PIES: GRAN ESPACIO ENTRE EL 1RO Y 2DO DEDO. OMBLIGO HERNIADO HIPOTONIA MUSCULAR DEFECTO DEL TABIQUE INTERVENTRICULAR ATRESIA DUODENAL

COMPLICACIONES: ICC, INFECCION DE VIAS RESPIRATORIAS SUPERIORES, RETRASO DEL DESARROLLO, RETRASO MENTAL LEVE O PROFUNDO.

CUIDADOS DE ENFERMERIA.

EL SINDROME DE EDWARDS ES UNA ANOMALÍA CROMOSOMICA CARACTERIZADA POR LA PRESENCIA DE UNA COPIA ADICIONAL DE MATERIAL GENETICO DEL CROMOSOMA 18.

TRISOMIA 18

CARACTERISTICAS FISICAS PESO BAJO AL NACER EN RNAT. MICROCEFALIA OCCIPUCIO PROMINENTE FRENTE ESTRECHA OREJAS DE IMPLANTACION BAJA

Y MALFORMADAS MICROGNATIA OJOS: PTOSIS DE UNO O DE AMBOS

PARPADOS.

HERNIA UMBILICAL MANOS CONTRAIDA CON DEDOS EN

FLEXION, PULGAR CON LIMITACION FUNCIONAL.

PIES EN MECEDORA POLIDACTILIA DEFECTO DE LAS VIAS URINARIAS HIPOPLASIA DE LABIOS MAYORES /

MICROPENE. DEFECTOS CARDIOVASCULARES: CoA, DAP,

TRANSPOSICION DE GRANDES VASOS, DEXTROCARDIA.

TRISOMIA 13

EL SINDROME DE PATAU ES UNA ENFERMEDAD GENETICA QUE RESULTA DE LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA SUPLEMENTARIO EN EL PAR 13.

LOS AFECTADOS POR ESTE SINDROME MUERON POCO TIEMPO DE NACER, SE CREE QUE EL 80-90% DE LOS FETOS CON ESTE SINDROME NO LLEGAN A TERMINO.

LOS RECIEN NACIDOS CON SX DE PATAU MUESTRAN ANOMALIAS EN LAS ESTRUCTURAS DE LA LINEA MEDIA Y UN CONJUNTO DE MALFORMACIONES COMO:

RETRASO MENTAL LABIO LEPORINO DILATACION DE LOS VENTRICULOS CIA, CIV, TETRALOGIA DE FALLOT ONFALOCELE. PRESENCIA DE ARTERIA UMLICAL UNICA. MALFORMACIONES RENALES (RIÑON EN HERRADURA) POLIDACTILIA HIPOTONIA MUSCULAR. ANORMALIDADES ESQUELETICAS.

ALTERACIONES NEUROLOGICAS

TIENE LUGAR EN LOS PLEXOS COROIDEOS DE LOS 4 VENTRICULOS, ESPECIALMENTE LOS LATERALES, POR SEPARACION DE LIQUIDO DE LA SANGRE.

FORMACION LCR

CIRCULACION LCR

VENTRICULOS LATERALES

4TO VENTRICULO

Agujero de Monro

3ER VENTRICULO

Acu

ed

ucto

de

Silv

io

CISTERNA MAGNA

1. Mantener flotante el encéfalo, actuando como colchón o amortiguador, dentro de la sólida bóveda craneal.

2. Sirve de vehículo para transportar los nutrientes al cerebro y eliminar los desechos.

3. Fluir entre el cráneo y la médula espinal para compensar los cambios en el volumen de sangre intracraneal , manteniendo una presión constante.

FUNCIONES DEL LCR

ES UN DEFECTO DE VARIOS SITIOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL, DANDO COMO RESULTADO UNA MALFORMACION CONGENITA CARACTERIZADA POR:

AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL CEREBRO, CRANEO Y CUERO CABELLUDO.

ANENCEFALIA

EL PRODUCTO TERMINA FALLECIENDO IN UTERO EN EL 75% DE LOS CASOS.

ES UN TRASTORNO CUYA PRINCIPAL CARACTERISTICA ES LA ACUMULACION DE LCR EN LOS VENTRICULOS CEREBRALES.

HIDROCEFALIA

La hidrocefalia congénita se halla presente al nacer y puede ser ocasionada por influencias ambientales durante el desarrollo del feto o por predisposición genética.

CUADRO CLINICO MACROCEFALIA ENSANCHAMIENTO DE LAS SUTURAS

CRANEALES FONTANELAS ABOMBADAS Y TENSAS. OJOS EN PUESTA DE SOL (SUGIERE DAÑO DEL

TEJIDO CEREBRAL) VENAS PERICRANEALES VISIBLES.

TRATAMIENTO: DVP

CUIDADOS DE ENFERMERIA

ES UNA MALFORMACION CONGENITA DEL TUBO NEURAL, QUE SE CARACTERIZA PORQUE UNO O VARIOS ARCOS VERTEBRALES POSTERIORES NO HAN FUSIONADO CORRECTAMENTE DURANTE LA GESTACION Y LA MEDULA OSEA QUEDA SIN PROTECCION ÓSEA. ESPINA BIFIDA OCULTA ESPINA BIFIDA ABIERTA O QUISTICAo MIELOMENINGOCELE

ESPINA BIFIDA

ESPINA BIFIDA OCULTA

APARECE UN PEQUEÑO DEFECTO O ABERTURA EN UNA O MAS VERTEBRAS. ALGUNAS TIENEN UN LIPOMA, MANCHA OSCURA O UNA PROTUBERANCIA SOBRE LA ZONA AFECTADA.

SINTOMAS Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores,

atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.

Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.

Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.

SE PUEDE LOCALIZAR A LO LARGO DE LA COLUMNA VERTEBRAL, DEBIDO A QUE LA COLUMNA Y EL CANAL MEDULAR NO SE CIERRAN ANTES DEL NACIMIENTO.

EL MENINGOCELE ES LA PROTUSION DE LAS MENINGES, QUE ESTAN DIRECTAMENTE DEBAJO DE LA PIEL.

EL MIELOCELE ES LA EXPOSICION DE LA SUPERFICIE INTERNA DE LA MEDULA ESPINAL.

ESPINA BIFIDA ABIERTA

CUIDADOS DE ENFERMERIA

TRATAMIENTO

ALTERACIONES PULMONARES

HERNIA DE ORGANOS ABDOMINALES EN LA CAVIDAD TORACICA A TRAVES DE UN DEFECTO EN EL DIAFRAGMA.

CUADRO CLINICO DIFICULTAD RESPIRATORIA CIANOSIS TORAX EN BARRIL

HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA

DIAGNOSTICO ECOGRAFIA PRENATAL. RX DE TORAX.

TRATAMIENTO MEDIDAS INICIALES: O2 (VM), SOG

(DESCOMPRESION GASTRICA) REPARACION QUIRURGICA.

INHIBICION DEL CRECIMIENTO DE LOS PULMONES EN UNO O AMBOS LADOS, QUE ORIGINA DISMINUCIÓN EN EL NÚMERO DE LAS UNIDADES FUNCIONALES DEL PULMON.

CAUSASTRASTORNOS QUE COMPRIMEN LOS PULMONES O LIMITAN SU CRECIMIENTO.

HIPOPLASIA PULMONAR

CUADRO CLINICO DIFICULTAD RESPIRATORIA SEVERA

DIAGNOSTICO RX DE TORAX: SE OBSERVA DISMINUCIÓN DEL

VOLUMEN PULMONAR

TRATAMIENTO MEDIDAS DE SOSTEN

ALTERACIONES GASTROINTESTINALES

DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL

ONFALOCELE

HERNIA DE LAS VISCERAS ABDOMINALES EN EL CORDON UMBILICAL

GASTROSQUISIS

HERNIA DEL CONTENIDO ABDOMINAL A TRAVES DE UN DEFECTO DE LA PARED DEL VIENTRE, POR LO COMUN A LA DERECHA DEL OMBLIGO.

CAUSAS

GASTROSQUISIS

NO HAY UNA CAUSA PRECISA, ENTRE LA TEORIAS DE SU ETIOPATOGENIA ESTA EL HECHO DE QUE NO SE CIERRE EL PLIEGUE LATERAL DE LA PARED ABDOMINAL.

ONFALOCELE

PUEDE SER CAUSADO POR EL CIERRE INCOMPLETO DE LA PARED ANTERIOR DEL ABDOMEN O EL RETORNO INCOMPLETO DE LAS ASAS INTESTINALES AL INTERIOR DEL VIENTRE.

EN EL MOMENTO DEL NACIMIENTO, CUBRIR LOS INTESTINOS EXPUESTOS, CON APOSITOS HUMEDOS.

MINIMA MANIPULACION. VALORACION DEL PATRON RESPIRATORIO. NVO TRATAMIENTO FARMACOLOGICO: • ANALGESIA.• ANTIBIOTICOTERAPIA.

CUIDADOS DE ENFERMERIA

ES LA PERDIDA DE LA CONTINUIDAD DEL ESOFAGO; LA TEF ES UNA COMUNICACIÓN ANORMAL ENTRE EL ESOFAGO Y LA TRAQUEA.

CAUSAS ELONGACION INCOMPLETA Y SEPARACION

DEL ESOFAGO Y LA TRAQUEA DURANTE LA SEMANA 4TA DE LA GESTACION.

ATRESIA ESOFAGICA Y FISTULA TRAQUEOESOFAGICA

TIPOS DE TEF

SACO CIEGO PR OXIMAL CON TEF DISTAL.

ATRESIA ESOFAGICA AISLADA SIN TEF.

TEF AISLADA SIN ATRESIA ESOFAGICA.

CUADRO CLINICO

LAS MANIFESTACIONES DEPENDEN DEL TIPO DE ANOMALIA.

ACUMULACION DE SECRECIONES EN LA BOCA

INCAPACIDAD PARA PASAR LA SOG TOS, AHOGO O CIANOSIS CON LOS

ALIMENTOS DISTENSION ABDOMINAL

DIAGNOSTICOANTECEDENTE DE POLIHIDRAMNIOSRX DE TORAX: LA SONDA GASTRICA TIENE UN ENROSCAMIENTO EN LA BOLSA ESOFAGICA SUPERIOR. LA AUSENCIA DE GASES EN EL ABDOMEN INDICA QUE EXISTE ATRESIA ESOFAGICA AISLADA.

TRATAMIENTOREPARACION QUIRURGICA

CUIDADOS DE ENFERMERIA

PRE-OPERATORIOS

NVO LEV Y REPOSICION DE

PERDIDAS ANTIBIOTICOS

POST-OPERATORIOS

ANALGESIA VM TR (ASPIRACION) A

NECESIDAD. CUANTIFICAR

DRENAJES

MALFORMACION ANORRECTAL QUE SE CARACTERIZA POR ATRESIA O ESTENOSIS DEL CONDUCTO ANAL.

ANO IMPERFORADO

TRATAMIENTO: QUIRURGICO

CUIDADOS DE ENFERMERIA NVO DESCOMPRESION GASTRICA CUIDADOS CON LA OSTOMIA