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X I I I C u r s o B á s i c o d e D o e n ç a s H e r e d i t á r i a s d o M e t a b o l i s m o
21 a 23 de setembro 2015
Local: Sala 21 - Centro de Congressos dos Hospitais da Universidade de Coimbra CHUC
Doenças Hereditárias do Metabolismo
As Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) constituem um grupo cada vez mais vasto de patologias genéticas raras, de reconhecimento obrigatório dadas as implicações terapêuticas e a necessidade de aconselhamento familiar.
São transversais às diversas especialidades da Medicina e podem ser reconhecidas em qualquer idade e em qualquer contexto clínico.
Este curso, dirigido aos profissionais de saúde e estudantes pré e pós-graduados que pretendam iniciar o seu conhecimento nesta área, proporciona uma aprendizagem generalista, focando os principais grupos de DHM de uma forma didática, ilustrada com casos clínicos muito diversos.
Será fornecida bibliografia básica no ato da inscrição.
No final do curso, os formandos serão objeto de avaliação escrita (facultativa)
Comissão CientíficaLuísa Diogo - HP-CHUC, EPE
Lélita Santos - CHUC, EPE
M. Carmo Macário - CHUC, EPE
Ana Faria - HP-CHUC, EPE
Corpo Docente Ana Faria, Nutricionista - HP-CHUC, EPE
Anabela Bandeira, Pediatra - CHP
Carmen Costa, Neuropediatra - HP- CHUC, EPE
Cláudia Costa, Pediatra - CHLN
Cristina Pereira, Neuropediatra - HP- CHUC, EPE
Esmeralda Rodrigues, Pediatra –- CHP
Hugo Clemente, Int. Med Interna - CHUC, EPE
Inês Vicente, Pediatra - CHUC, EPE
Júlio Rocha, Nutricionista - CHP
Maria Carmo Macário - Neurologista, CHUC, EPE
Mónica Vasconcelos, Neuropediatra - HP- CHUC, EPE
Nanci Baptista, Nutricionista - HP-CHUC, EPE
Patrícia Cardoso, Int. Pediatria - CHUC, EPE
Paula Garcia, Pediatra - HP-CHUC, EPE
Renata Oliveira, Geneticista - HP-CHUC, EPE
Sandra Ferreira, Pediatra - HP-CHUC, EPE
Sérgio Sousa, Geneticista -–HP-CHUC, EPE
Sílvia Sequeira, Pediatra - CHLC
www.asic.pt
Secretariado:
Organização:
1ª parte – noções básicas
XIII Curso Básico Doenças Hereditárias Metabolismo 21, 22 e 23 de setembro de 2015
21 de setembro, segunda-feira09:15 Abertura do Curso Jorge Saraiva, Luísa Diogo, Lelita Santos 09:30 Café de boas vindas09:45 Introdução às Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM)
Paula Garcia10:30 Doenças do catabolismo dos aminoácidos I - ciclo da ureia
Esmeralda Rodrigues11:15 Doenças do catabolismo dos aminoácidos II - esqueleto carbonado
Cláudia Costa12:15 Almoço13:15 Tratamento dietético das DHM tipo intoxicação proteica
Júlio Rocha14:00 Apresentação e discussão de casos clínicos14:30 Doenças de intoxicação por açúcares - Sandra Ferreira15:00 Tratamento dietético das DHM de intoxicação por açúcares
Nanci Baptista 15:30 Intervalo para café15:45 Particularidades das DHM no adulto
Maria do Carmo Macário16:45-17:30 Apresentação e discussão de casos clínicos
22 de setembro, terça-feira09:00 Doenças da oxidação dos ácidos gordos e da cetogénese
Sílvia Sequeira09:45 Intervalo para café10:00 Glicogenoses hepáticas e musculares Hugo Clemente 10:45 Défice do transportador cerebral da glicose
Mónica Vasconcelos
11:15 Doenças dos neurotransmissores Cristina Pereira
12:00 Almoço13:00 Apresentação e discussão de casos clínicos13:45 Défices de creatina cerebral - Inês Vicente14:30 Doenças mitocondriais - Renata Oliveira15:30 Dieta cetogénica - Ana Faria16:00 Intervalo para café16:15-17:30 Apresentação e discussão de casos clínicos
23 de setembro, quarta-feira 09:00 Doenças dos peroxissomas - Carmen Costa
09:45 Intervalo para café10:00 Doenças de acumulação lisossómica
Anabela Bandeira11:00 Defeitos congénitos da glicosilação - Sérgio Sousa11:45 Apresentação e discussão de casos clínicos 12:15 Almoço13:15 Apresentação e discussão de casos clínicos 13:45 Diagnóstico das DHM: rastreio neonatal alargado
Paula Garcia14:15 Condições e tipos de colheitas, processamento, armazenamento e
transporte de produtos biológicos. Colheitas SOS Patrícia Cardoso15:00 Apresentação e discussão de casos clínicos 15:45 Intervalo para café16:00 Teste de avaliação final17:00-17:15 Encerramento