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ANEMIAS EN LA INFANCIA
MC MENDOZA SÁNCHEZ PEDIATRA HOSPITAL UNIVERSITARIO SALAMANCA
USAL Curso 2013-2014
Se considera que un niño tiene “anemia” cuando su concentración de hemoglobina (Hb) en sangre se encuentra por debajo de dos desviaciones estándar con respecto al valor normal para su edad y sexo.
DEFINICIÓN
“APELLIDOS” DE LA ANEMIA
RETICULOCITOS
VCM + HCM MICROCÍTICA NORMOCÍTICA MACROCÍTICA
HIPORREGENERATIVA REGENERATIVA
• Normal: 0,5-1% en los primeros meses de vida y el 1,5% después
• En valores absolutos: normal 25.000-75.000 /mcl • Índice reticulocitario (IR): si es > 3,0 indica que la
respuesta de la médula está siendo adecuada. IR = reticulocitos (%) x Hb actual/Hb esperada
RETICULOCITOS
CLASIFICACIÓN FISIOPATOLÓGICA
a/ Arregenerativas (producción insuficiente de hematíes) •Ferropénica •Megaloblástica: déficit B12, ácido fólico o ambos. •Anemia de la enfermedad crónica: infecciones crónicas, enfermedades del colágeno, insuficiencia renal crónica, tumores sólidos •Aplasias medulares globales (congénita o adquirida) •Eritroblastopenia selectiva (congénita o transitoria)
CLASIFICACIÓN FISIOPATOLÓGICA
a/ Arregenerativas (producción insuficiente de hematíes) •Síndromes mielodisplásicos •Por desplazamiento en la MO: invasión medular maligna, metástasis, mielofibrosis, enfermedades de depósito (Gaucher, Tay-Sacks, Nieman-Pick) •Intoxicación por plomo •Déficit de EPO o de hormonas tiroideas •Sideroblásticas refractarias
CLASIFICACIÓN FISIOPATOLÓGICA
b/ Regenerativas (por pérdida acelerada de hematíes) b.1. Anemias hemorrágicas b.2.Hemolíticas corpusculares (Congénitas) • Defectos de membrana: esferocitosis, eliptocitosis • Defectos enzimáticos: vía Embden Meyerhof (piruvato
kinasa) y vía de las pentosas (glucosa 6P deshidrogenasa), porfirias
• Alteraciones en la Hb: talasemias (alteraciones en la síntesis de las cadenas de globina), Hb anómalas (alteraciones estructurales)
CLASIFICACIÓN FISIOPATOLÓGICA
b.3.Hemolíticas extracorpusculares (Adquiridas) • Inmunes: Autoinmunes (Acs calientes o fríos), isoinmunes
(enfermedad hemolítica del RN, transfusionales). Las autoinmunes pueden ser idiopáticas o secundarias
• Mecánicas: anemia hemolítica microangiopática (SHU, CID, PTT, hemangioma gigante).
• Infecciosas: malaria • Tóxicas: agentes oxidantes, arsénico, venenos de serpientes • Agentes físicos: quemaduras graves • Hiperesplenismo
APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA
Lo primero: valorar signos de gravedad (repercusión hemodinámica, sangrado activo • ANAMNESIS
• EXPLORACIÓN FÍSICA
• PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
ANAMNESIS
•Factores de riesgo perinatales: prematuridad, infección CMV, rubeola, enfermedad materna autoinmune, hemorragia, ictericia en las primeras 24 h de vida o ictericia persistente •Raza, sexo y edad •Consanguinidad •Historia familiar de anemia (¿sólo en varones?), de litiasis biliar o de colecistectomía
ANAMNESIS
•Dieta: pica, excesiva ingesta de leche, malnutrición •Medicamentos. Anticonvulsivos, sulfamidas •Nivel socioeconómico •Enfermedad renal (Déficit de EPO) •Infecciones previas: Mycoplasma, Parvovirus B19 •Enfermedades crónicas •Síntomas indicadores de hemorragia digestiva
EXPLORACIÓN FÍSICA
Piel: palidez, ictericia (hemólisis), petequias (aplasia medular, infiltración MO, SHU), hemangiomoma cavernoso, úlceras crónicas en MMII (drepanocitosis), hiperpigmentación cutánea (Fanconi) Huesos maxilares o malares prominentes por hematopoyesis extramedular (talasemia maior) Estomatitis angular (ferropenia), glositis (déficit B12) Microcórnea: Fanconi
EXPLORACIÓN FÍSICA
•AC: ritmo de galope, taquicardia •Abdomen: hepatomegalia, esplenomegalia (anemia hemolítica, leucemia, linfoma) •Extremidades: hipoplasia del pulgar o de la eminencia tenar (Fanconi), pulgares con tres falanges (eritroblastopenia congénita), uñas y pelo quebradizo (ferropenia)
EXPLORACIÓN FÍSICA
• PALIDEZ, TAQUICARDIA, AGITACIÓN • SUDOR FRÍO • DISMINUCIÓN NIVEL CONCIENCIA • MALA PERFUSIÓN PERIFÉRICA • HIPOTENSIÓN
SINDROME ANÉMICO AGUDO
• PALIDEZ • ASTENIA • IRRITABILIDAD • CEFALEA • TAQUICARDIA EN REPOSO
SÍNDROME ANÉMICO CRÓNICO
LO PRIMERO: FIJARNOS EN LAS OTRAS DOS SERIES - Indices eritrocitarios - RDW (anisocitosis) - Indice de Mentzer : VCM / Recuento hematíes IM > 13 : Ferropenia IM < 12 : Talasemias
HEMOGRAMA
- Sideremia - Ferritina: en general se consideran bajas si < 10-
12 mcg/l - Capacidad total de fijación del hierro - Porcentaje de saturación de la transferrina - Protoporfirina libre eritrocitaria - Receptor soluble de la transferrina
METABOLISMO DEL HIERRO
• Niveles de ácido fólico y B12 • Haptoglobina, LDH, transaminasas, bilirrubina • VSG • Electroforesis de Hb para determinación de HbF, Hb A2 • Test de Coombs: puede ser positivo sin haber síntomas de
hemólisis. Hasta un 5-10% de pacientes con AHAI pueden tener test de Coombs directo negativo
• Otros: estudio de médula ósea (aspirado/biopia), niveles de enzimas eritrocitarios, test de resistencia osmótica
OTRAS PRUEBAS ORIENTADAS
APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA
¿HAY HEMORRAGIA AGUDA?
SI
BUSCAR ORIGEN TRATAMIENTO
NO
RETICULOCITOS
NORMALES O BAJOS
FALTAN “INGREDIENTES” (FE, FÓLICO, B12)
FALLA LA “COCINA” (MÉDULA OSEA):
MIRAR LAS OTRAS DOS SERIES
ALTOS
HEMATÍES DEFECTUOSOS (MEMBRANA, ENZIMAS, HB)
ALGO DE “FUERA” DESTRUYE A LOS
HEMATÍES
• Anemia más frecuente en la infancia en nuestro medio
• Más frecuente en el primer año de vida y en la adolescencia (en estos últimos la prevalencia del déficit de hierro puede llegar al 9%, 3% con anemia).
ANEMIA FERROPÉNICA
1. Disminución de los aportes: • Origen prenatal: bajo peso, prematuridad • Carencia nutritiva: alimentados exclusivamente con LM o
fórmula adaptada no enriquecida en Fe de forma prolongada (>4-6 meses), introducción precoz de LV, alimentación basada predominantemente en leche no suplementada y harinas, con dieta vegetariana o con baja ingesta de carnes.
• Disminución absorción: fibrosis quística, celíaca, alergia proteínas LV, parasitosis intestinal, enfermedad inflamatoria intestinal, disminución del Ph gástrico y con la ingesta de cafeína cereales integrales, proteínas de soja.
ANEMIA FERROPÉNICA: ETIOLOGÍA
2. Pérdidas hemáticas • Digestivas: divertículo de Meckel, úlcera péptica, alergia a la
leche de vaca no mediada por IgE, parasitosis intestinales • Menstruación: tenerla en cuenta en adolescentes • Pérdidas excesivas en período perinatal
3. Aumento de las necesidades • Primeros dos años de vida • Adolescencia • Infecciones de repetición • Deportes de competición
ANEMIA FERROPÉNICA: ETIOLOGÍA
• Hiporexia (habitualmente precoz) • Queilitis angular • Estancamiento pondero-estaturaL • Dermatológico: cabello escaso, uñas quebradizas o en forma de
cuchara (coiloniquia), xerosis y descamación cutánea • Pica (tendencia a ingerir sustancias no nutritivas) • Alteraciones en la termorregulación • Trastornos del sueño • Síndrome de piernas inquietas • SNC: irritabilidad, déficit de atención y dificultad para el aprendizaje,
efectos sobre la maduración cerebral • Clínica de la causa que produce el déficit así como síntomas
secundarios a hipovolemia en caso de que sea aguda.
ANEMIA FERROPÉNICA: CLÍNICA
ANEMIA FERROPÉNICA: TRATAMIENTO
MEJORAR APORTE NUTRICIONAL
SUPLEMENTOS DE HIERRO
TRATAMIENTO ETIOLÓGICO
• Mejor sales ferrosas (sulfato de hierro) • Mejor en ayunas o con cítricos, peor con lácteos • 3-5 mg/kg/d de hierro elemental • Cuidado con algunos preparados en pacientes alérgicos • En situaciones graves a veces vía parenteral • En algunos grupos está indicada profilaxis • Evitar tratamientos inadecuados
ANEMIA FERROPÉNICA: TRATAMIENTO
• Secundaria a procesos infecciosos, inflamatorios o enfermedades malignas
• No se libera adecuadamente el hierro de los depósitos tisulares
• Normocítica o microcítica y normocrómica, con sideremia baja pero depósitos elevados de hierro. RDW normal.
• Tratamiento: el de la enfermedad de base. No debe administrarse hierro. Valorar administración de EPO recombinante humana (en este caso también Fe) en los casos de pacientes renales o neoplásicos.
ANEMIA PROCESOS CRÓNICOS
- Afectación de todas las series - Asocian megaloblastosis en MO - Déficit de fólico: hemolíticas crónicas, fármacos, dietas
vegetarianas, enfermedades intestinales - Déficit de B12: vegetarianos estrictos, resección ileal,
déficit FI - Clínica: lesiones en mucosas, alteraciones SNC - Tratamiento: reposición
ANEMIAS MEGALOBLÁSTICAS
• Mayor incidencia entre los 6 meses y los 3 años • Habitualmente tras infección vírica por Parvovirus B19 o
Virus herpes tipo 6 • En ocasiones también neutropenia asociada • Habitualmente recuperación espontánea en 1-2 meses
ERITROBLASTOPENIA TRANSITORIA
• Congénita y rara • Déficit selectivo en la maduración de los precursores de
serie roja en la MO • Anomalías asociadas especialmente en las extremidades
superiores (pulgares con 3 falanges) y craneofaciales. También urogenitales o cardíacas
• Diagnóstico en las primeras semanas de vida • Marcado incremento de la actividad de la ADA eritrocitaria • Incrementada la incidencia de tumores malignos • A veces respuesta a corticoides
ANEMIA DE DIAMOND BLACKFAN
• Concentración sérica de plomo > 10 mcg/dl implica riesgo • Anemia microcítica e hipocrómica en la que el estudio del
hierro es normal • También sintomatología digestiva inespecífica y del SNC • Punteado basófilo en los hematíes
INTOXICACIÓN POR PLOMO
• Muy raras en niños. • Debidas a trastornos en la síntesis del hem. • Microcítica e hipocroma pero con sideremia elevada.
También elevado RDW y el índice de saturación de la transferrina.
• Algunos casos se asocian a mielodisplasia • Típicos sideroblastos en anillo en la médula ósea mediante
la tinción de Pearls (hematíes con mitocondrias cargadas de hierro inorgánico)
ANEMIAS SIDEROBLÁSTICAS
• Síndrome complejo caracterizado por insuficiencia medular progresiva, anomalías somáticas constitucionales, predisposición a desarrollar LMA-SMD y tumores sólidos e hipersensibilidad a lesiones en el ADN
• Incidencia: 1 / 1.000.000 RN • Herencia AR excepto en unos pocos casos que se asocia al X • Genética heterogénea
ANEMIA DE FANCONI
• Fenotipo muy variable. Un 25% no presentan anomalías o son mínimas. Puede haber anomalías a cualquier nivel
• Típicas: talla baja, frente ancha, hipoplasia o ausencia de pulgar, hipoplasia eminencia tenar, microcefalia.
• Pancitopenia. En el 38% de los casos la primera alteración es una trombocitopenia
• En la MO celularidad reducida, rasgos diseritropoyéticos y aumento relativo de linfocitos y macrófagos. Es estadios tempranos puede ser normal
• Test de fragilidad cromosómica
ANEMIA DE FANCONI
• En el 90% de los casos, muerte se debe a alteraciones hematológicas (aplasia medular, SMD, LMA) o complicaciones derivadas del tratamiento.
• Tumores sólidos más frecuentes: carcinomas de células escamosas de cabeza y cuello y los de vulva, cuello uterino y ano.
• El TPH es el único tratamiento que puede restaurar la hematopoyesis normal, pero no previene el desarrollo de tumores sólidos.
• Otras medidas: soporte con transfusiones hematíes y plaquetas, G-CSF, derivados androgénicos
ANEMIA DE FANCONI