dr.Rosfanty's Blog

Kumpulan artikel-artikel Kedokteran dari berbagai sumber

Aneuploidi

Aneuploidi adalah kondisi abnormalitas pada jumlah kromosom, baik kelebihan maupun kekurangan. Misalnya jika seorang manusia memiliki jumlah kromosom 45 maka manusia ini mengalami kondisi aneuploidi.

Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi yaitu:

* Monosomi

Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner.

* Disomi

Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi.

* Trisomi

Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. Trisomi kromosom menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau).

PenyakitAngka kejadianKelainanKeteranganPrognosis

Trisomi 21

(Sindroma Down1 dari 700 bayi baru lahirKelebihan kromosom 21Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisikBiasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun

Trisomi 18

(Sindroma Edwards)1 dari 3.000 bayi baru lahirKelebihan kromosom 18Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelaminJarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat

Trisomi 13

(Sindroma Patau)1 dari 5.000 bayi baru lahirKelebihan kromosom 13Kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telingaYg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat

* Tetrasomi

Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY).

* Pentasomi

Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY).

http://dokterrosfanty.blogspot.com/2009/07/aneuploidi.html