dr.Rosfanty's Blog
Kumpulan artikel-artikel Kedokteran dari berbagai sumber
Aneuploidi
Aneuploidi adalah kondisi abnormalitas pada jumlah kromosom,
baik kelebihan maupun kekurangan. Misalnya jika seorang manusia
memiliki jumlah kromosom 45 maka manusia ini mengalami kondisi
aneuploidi.
Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi yaitu:
* Monosomi
Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom.
Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena
sindrom Turner.
* Disomi
Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada
manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah
keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga
kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme
tersebut mengalami aneuploidi.
* Trisomi
Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. Trisomi
kromosom menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. Salah satunya
yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan
sindrom Down. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi
kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13
(menyebabkan sindrom Patau).
PenyakitAngka kejadianKelainanKeteranganPrognosis
Trisomi 21
(Sindroma Down1 dari 700 bayi baru lahirKelebihan kromosom
21Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai
kelainan fisikBiasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun
Trisomi 18
(Sindroma Edwards)1 dari 3.000 bayi baru lahirKelebihan kromosom
18Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah
langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara
jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan
saluran kemih-kelaminJarang bertahan sampai lebih dari beberapa
bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat
Trisomi 13
(Sindroma Patau)1 dari 5.000 bayi baru lahirKelebihan kromosom
13Kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah
langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin
& kelainan bentuk telingaYg bertahan hidup sampai lebih dari 1
tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yg terjadi sangat
berat
* Tetrasomi
Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom.
Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY,
dan XYYY).
* Pentasomi
Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom.
Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY,
XXYYY, dan XYYYY).
http://dokterrosfanty.blogspot.com/2009/07/aneuploidi.html
