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Inhaltsverzeichnis
2
Inhaltsverzeichnis
Einleitung ___________________________________________ 5
Abstract ____________________________________________ 6
Eidesstattliche Erklärung _______________________________ 7
Danksagung _________________________________________ 8
Allgemein __________________________________________ 10
Hornhautdegenerationen _________________________ 11
Hornhautdystrophie _______________________ 12
Keratokonus _____________________________ 12
Angeborene Katarakt ____________________________ 14
Juveniles Glaukom _____________________________ 15
Papillenanomalien ______________________________ 16
Retinopathia pigmentosa _________________________ 17
Definition _____________________________________ 17
Anatomische Übersicht __________________________ 18
Ursache ______________________________________ 19
Anatomischer Verlauf ___________________________ 22
Diagnostik ____________________________________ 22
Funktioneller Verlauf ____________________________ 24
Therapie _____________________________________ 27
Versorgung ___________________________________ 30
Praxisteil ________________________________ 30
Subjektive Refraktion ______________________ 31
Hilfsmittel im Alltag ________________________ 31
Fundusbild ______________________________ 32
Perimetermessung ________________________ 33
Anamnese ______________________________ 34
Ursache der Augenerkrankung _______________ 35
Inhaltsverzeichnis
3
Persönliche Einschränkungen _______________ 36
Persönliche Erfahrungen ___________________ 37
Conclusio _______________________________ 38
Morbus Stargardt _________________________________ 40
Definition _____________________________________ 41
Betroffene Teile der Netzhaut _____________________ 41
Was passiert bei Morbus Stargardt? ________________ 43
Genetische Aspekte der Krankheit _________________ 44
Wo und wie entsteht Lipofuszin? ___________________ 44
Der Verlauf der Krankheit ________________________ 45
Diagnostik ____________________________________ 47
Untersuchungsmethoden ________________________ 47
Fundusautofluoreszenz ____________________ 47
Elektroretinogramm _______________________ 48
Therapie _____________________________________ 50
Versorgung ___________________________________ 51
Praxisteil ________________________________ 51
Subjektive Refraktion ______________________ 52
Hilfsmittel im Alltag ________________________ 52
Perimetermessung ________________________ 53
Amsler-Test _____________________________ 54
Kontrasttest _____________________________ 55
Vergrößerungsbedarf ______________________ 55
Anamnese ______________________________ 55
Ursache der Augenerkrankung _______________ 56
Persönliche Einschränkungen _______________ 56
Persönliche Erfahrungen ___________________ 56
Conclusio _______________________________ 57
Optikusatrophie __________________________________ 59
Definition ________________________________ 59
Ursache ________________________________ 60
Optikusatrophie durch Tumordruck _________________ 60
Inhaltsverzeichnis
4
Traumatische Optikusatrophie _____________________ 61
Optikusatrophien durch Intoxikationen ______________ 61
Hereditäre Optikusatrophien ______________________ 63
Primäre hereditäre Optikusatrophie _________________ 63
Ursache ________________________________ 63
Pathologische Auffälligkeiten und Sehverhalten __ 64
Sekundäre hereditäre Optikusatrophie ______________ 65
Leber-Optikusatrophie ___________________________ 66
Entdecker _______________________________ 66
Ursache ________________________________ 66
Pathologische Auffälligkeiten und Sehverhalten __ 67
Untersuchungsmethoden ________________________ 68
Ophthalmoskopie und Funduskamera _________ 68
OCT ___________________________________ 68
Perimetrie _______________________________ 68
MRT ___________________________________ 69
CT _____________________________________ 69
Diagnose _____________________________________ 70
Therapie _____________________________________ 70
Versorgung ___________________________________ 71
Praxisteil ________________________________ 71
Subjektive Refraktion ______________________ 71
Fundusbild ______________________________ 72
Hilfsmittel im Alltag ________________________ 73
Anamnese ______________________________ 74
Ursache der Erkrankungen __________________ 75
Sehverhalten ____________________________ 75
Persönliche Erfahrungen ___________________ 76
Conclusio _______________________________ 77
Quellenverzeichnis ___________________________________ 79
Abbildungsverzeichnis ________________________________ 82
Arbeitszeitaufzeichnung _______________________________ 84
Einleitung
5
Einleitung
Das Ziel dieser Diplomarbeit ist es, SchülerInnen der optischen
Schulen einen Überblick über angeborene Augenerkrankungen zu
geben, da während der Schulzeit meist nicht genügend Zeit zur
Verfügung steht, um auf diese Themen im Detail einzugehen. Drei
dieser Erkrankungen – Retinopathia pigmentosa, Morbus Star-
gardt und Optikusatrophie – werden detailliert behandelt.
Zu Beginn wird ein Überblick über die verschiedenen angebore-
nen Augenerkrankungen gegeben. Im zweiten Teil werden die
drei Erkrankungen Retinopathia pigmentosa, Morbus Stargardt
und Optikusatrophie, welche die Netzhaut und den Sehnerv
betreffen, genau beschrieben. Jeder Beschreibung folgt ein Pra-
xisteil in Form einer Fallstudie.
Alle drei Erkrankungen sind nicht heilbar und fortschreitend. Be-
troffene haben drastische Sehverschlechterungen und können
zum Beispiel ohne vergrößernde Sehhilfen nicht mehr lesen. Das
Ziel ist es, zu zeigen, wie man diese Erkrankungen erkennen und
Kunden und Kundinnen mit den bestmöglichen optischen Hilfsmit-
teln unterstützen kann.
Abstract
6
Abstract
The aim of this thesis is to provide an overview of congenital eye
diseases for optical students, since there is often not enough time
to deal with the topic in detail in class. Three of the diseases –
retinopathy pigmentosa, Stargardt’s disease and opticus atrophy –
are dealt with in detail.
To start with, the thesis provides an overview of different kinds of
congenital eye diseases. In the second part, retinopathy pigmen-
tosa, Stargardt’s disease and opticus atrophy, three diseases af-
fecting the retina and the optic nerve, are described in detail. Each
description is followed by a case study of a patient with the re-
spective disease.
These three diseases are incurable and progressive. People suf-
fering from them have drastically reduced eyesight and, for exam-
ple, are not able to read without optical instruments any more. The
aim is to show how to recognize the diseases and how to supply
the customer with the best optical support possible.
Eidesstattliche Erklärung
7
Eidesstattliche Erklärung
Ich erkläre hiermit an Eides statt durch meine eigenhändige Un-
terschrift, dass ich die vorliegende Arbeit selbständig verfasst und
keine anderen als die angegebenen Quellen und Hilfsmittel ver-
wendet habe. Alle Stellen, die wörtlich oder inhaltlich den ange-
gebenen Quellen entnommen wurden, sind als solche kenntlich
gemacht.
Die vorliegende Arbeit wurde bisher in gleicher oder ähnlicher
Form noch nicht als Diplomarbeit eingereicht.
Rist Katharina __________________
Schatz Lisa __________________
Wagner Carina __________________
Hall in Tirol, am 22.Mai 2017
Danksagung
8
Danksagung
Wir möchten allen unseren Probanden für ihre Mitarbeit danken.
Danke, dass ihr euch für uns Zeit genommen und uns Einblick in
euren Alltag gewährt habt. Erst durch eure Erzählungen konnten
wir verstehen, was es bedeutet, mit einer Augenerkrankung zu le-
ben und so den Alltag zu meistern.
Wir möchten uns auch herzlich bei unseren Betreuern Frau Dr.
Cornelia Stieldorf und Herrn Ing. Helmut Schernthaner bedanken.
Wir konnten jederzeit auf ihre Hilfe zählen, egal ob wir Rat zu me-
dizinischen Fakten, der praktischer Versorgung oder zum struktu-
rellen Aufbau unser Arbeit benötigten. Sie hatten immer für uns
Zeit, gaben uns wertvolle Tipps und nur durch ihre Anregungen
konnten wir diese Arbeit vervollständigen.
Ein weiteres Dankeschön geht an den Blinden- und Sehbehinder-
tenverband Tirol, der uns äußerst engagiert bei der Suche nach
unseren Probanden unterstützt hat.
Bedanken möchten wir uns auch bei Mag. Annemarie Sieß dafür,
dass wir mit allen Fragen bezüglich dem formellen Aufbau der
Diplomarbeit zu ihr kommen konnten und dass sie uns jederzeit
Korrektur gelesen hat, wenn wir sie darum gebeten haben.
Wir möchten uns auch bei Herrn Eckehard Schmidl für das Lesen
und Korrigieren unserer Arbeit bedanken.
Danksagung
9
Das größte Dankeschön geht an unsere Familien und Freunde.
Ohne ihre Unterstützung in den letzten zweieinhalb Jahren wäre
wahrscheinlich weder die Ausbildung noch diese Diplomarbeit
möglich gewesen. Danke, dass ihr uns in jeder Hinsicht unter-
stützt, uns den Rücken freigehalten und uns immer wieder aufge-
baut habt. Ihr seid immer für uns da gewesen. Ohne euch wären
wir nicht so weit gekommen.
Dankeschön.
Allgemein
10
Abbildung 1 Übersicht Auge, Quelle: Wikipedia
Angeborene Augenerkrankungen und de-
ren Versorgung
Allgemein
Da Fehlentwicklungen überall am Auge entstehen können, möch-
ten wir zunächst einen allgemeinen Überblick über diese geben.
Je nachdem, wo am Auge die Erkrankung entsteht, haben sie
verschiedene Auswirkungen.
Zum einfacheren Verständnis beginnt diese Arbeit systematisch
mit der Behandlung des vordersten Abschnitts des Auges und en-
det mit jener des Sehnervs (s. Abb. 1).
1 - Hornhautdegenerationen 2 - Angeborene Katarakt 3 - Juveniles Glaukom
4 - Papillenanomalien 5 - Retinopathia pigmentosa 6 - Morbus Stargardt 7 - Optikusatrophie
Allgemein Hornhautdegenerationen
11
Hornhautdegenerationen
Dies sind Veränderungen des am stärksten brechenden Mediums
des Auges. Physiologisch ist die Hornhaut klar und etwa einen
halben Millimeter dick. Sie schützt unser Auge vor äußeren Ein-
flüssen und ist trotzdem selbst ein sehr empfindliches Organ.
Abbildung 2 Aufbau Hornhautschichten, Quelle: vgl. Wikipedia
Das Epithel ist siebenschichtig und der stabilste Teil der Horn-
haut. Die Descemet’sche Membran und die Bowman’sche Memb-
ran umschließen das Stroma, welches der größte Teil der Horn-
haut ist. Das Endothel ist sehr wichtig für die Regeneration und
den Quellzustand der Hornhaut. Jede dieser Schichten trägt dazu
bei, dass das Sehen möglich ist, weshalb Erkrankungen dersel-
ben zu starken Seheinschränkungen führen können.
Allgemein Hornhautdegenerationen
12
Hornhautdystrophie
Darunter versteht man Einlagerungen in und Eintrübung der
Hornhaut, welche verzerrtes, getrübtes oder unscharfes Sehen
verursachen. Die Art der Symptome hängt davon ab, in welcher
Schicht der Hornhaut Veränderungen auftreten.
Einige Hornhautdystrophien werden vererbt und können schon in
jungen Jahren auftreten. (Vgl. www.gesundheit-
medikamente.com)
Man kennt etwa 25 verschiedene Arten von Dystrophien, dennoch
ist dieser Krankheitskreis im Allgemeinen relativ selten. (Der
Ophthalmologe, 9-2011.)
Die Hornhautdystrophie kann bisher nur symptomatisch behandelt
werden.
Medizinische Behandlung:
Schmerzen können mit Salben oder Augentropfen behandelt wer-
den, Trübungen können, je nach Beeinträchtigung, operativ beho-
ben oder die Hornhaut durch Transplantation ersetzt werden.
Keratokonus
Diese Erkrankung führt zu einer fortschreitenden Ausdünnung und
reduzierten Stabilität der Hornhaut. Dadurch entsteht eine kugel-
oder kegelförmige Auswölbung, welche ein nach unten versetztes
Zentrum besitzt. (Siehe Abb. 3)
Allgemein Angeborene Katarakt
13
Es sind immer beide Augen betroffen, allerdings in unterschiedli-
chem Maße.
Frühe Stadien des Keratokonus können schwer erkannt werden,
jedoch ist ein sich verändernder Astigmatismus ein erstes Indiz.
(Stieldorf, 2016, S. 57ff)
Neben der Vererbung können eine Schilddrüsendysfunktion und
Augenreiben einen Konus begünstigen.
Myopisierung, irreguläre Astigmatismen, verzerrtes Sehen und
Blendempfindlichkeit sind typische Symptome eines Keratokonus.
Therapie:
Corneal-Cross-Linking-Verfahren:
Das Hornhautepithel wird abgetragen, Riboflavin aufgetragen und
die Hornhautzellen werden mit UV-Strahlung miteinander verbun-
den.
Bei späteren Stadien ist eine Versorgung mit einer Brille nur be-
dingt möglich.
Weitaus bessere Ergebnisse erzielt man mit speziellen formstabi-
len Kontaktlinsen, da diese die irregulären Astigmatismen korrigie-
ren können.
Abbildung 3 Keratokonus, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology
Allgemein Angeborene Katarakt
14
Angeborene Katarakt
Eine Katarakt ist eine Trübung der körpereigenen Augenlinse,
welche im Normalfall durch den natürlichen Alterungsprozess der
Linse auftritt.
Da die Linse über keine Gefäße verfügt, da sie ansonsten nicht
durchsichtig wäre, können Stoffwechselabbauprodukte und veral-
tete Zellen nicht abtransportiert werden. Aus diesem Grund lagern
sie sich ab und verändern die Struktur der Linse, wodurch sie in
weiterer Folge eintrübt. Diese Katarakt wird operativ entfernt und
durch eine intraokulare Linse ersetzt.
Es kommt vor, dass ein Kind mit einer Linsentrübung, der soge-
nannten kongenitalen Katarakt, geboren wird. Ursächlich hierfür
ist meist ein dominant vererbter Gendefekt, in selteneren Fällen
eine Stoffwechselstörung.
In beiden Fällen wird eine rasche operative Entfernung der trüben
Linse angestrebt, damit das Kind in seiner Sehentwicklung nicht
benachteiligt ist.
Durch die Trübung der Linse gelangt kein scharfes Bild auf die
Netzhaut, wodurch es zu einer gestörten Überleitung der Sehreize
ins Gehirn und damit zur Schwachsichtigkeit kommt. Nach der
operativen Entfernung des getrübten Teils der Augenlinse kann
nicht sofort eine intraokulare Linse eingesetzt werde, da das kind-
liche Auge sich im Wachstum befindet. Daher muss die Fehlsich-
tigkeit vorläufig durch Kontaktlinsen korrigiert werden. In späterer
Folge wird die künstliche Linse operativ eingesetzt, jedoch wird
wegen der fehlenden Akkommodation eine Gleitsichtbrille benö-
tigt. (Vgl. Stieldorf, 2016, S. 65ff)
Allgemein Juveniles Glaukom
15
Juveniles Glaukom
Ein Glaukom wird durch einen individuell zu hohen Augenin-
nendruck verursacht, der zur Schädigung des Sehnervenkopfs
führt. Der Normaldruck liegt bei 15,5 mmHg +/-5,5 mmHg. Auch
die erhöhte Exkavation und die abgeblasste Farbe der Papille
können einen Hinweis auf ein Glaukom geben. In manchen Fällen
treten diese Symptome auch bei unauffälligem Druck auf, man
spricht von einem Normaldruckglaukom.
Im späteren Verlauf kommt es häufig zu bogenförmigen Gesichts-
feldausfällen, welche durch regelmäßige Gesichtsfeldmessungen
kontrolliert werden sollten. Den erhöhten Augeninnendruck kann
man mit drucksenkenden Augentropfen gut therapieren, jedoch ist
hierfür die Mitarbeit der Betroffenen von eminenter Bedeutung. Da
sie keine Schmerzen haben, vergessen sie häufig das Eintropfen.
Das juvenile Glaukom im Speziellen wird dominant vererbt und ist
bereits bei der Geburt vorhanden. Die ersten Symptome treten
bereits im ersten Lebensjahr auf und können bei Nichterkennen
der Erkrankung zur Erblindung führen. Auffallende äußerliche
Merkmale sind die vergrößerten Augen und Hornhäute, welche im
Volksmund auch „Kuhaugen“ genannt werden. Diese Kleinkinder
leiden auch unter erhöhter Blendempfindlichkeit und Lidkrämpfen.
Von 10.000 Geburten leidet ein Neugeborenes an dieser Krank-
heit. Jungen sind eher betroffen als Mädchen. Wenn eine medi-
kamentöse Behandlung nicht wirkt, muss operativ eingegriffen
werden. Durch Anlegen eines Kanals oder Einsetzen einer Drai-
nage wird ein Abfluss für das Kammerwasser geschaffen. (vgl.
Stieldorf, 2016, S. 105ff)
Allgemein Papillenanomalien
16
Papillenanomalien
Als Papillenanomalie bezeichnet man die krankhafte Veränderung
der Papille. Die Visusreduktion im Kindesalter ist häufig auf eine
kongenitale Papillenanomalie zurückzuführen. Wenn die Erkran-
kung frühzeitig erkannt wird, können dem Kind schwerwiegende
Komplikationen erspart werden.
Zu den Papillenanomalien zählen:
Optikushypoplasie
Morning-Glory-Papille
Papillenkolobom
Eine beidseitige Papillenanomalie wird durch einen sensorischen
Defektnystagmus sichtbar, der im ersten bis dritten Monat auftritt.
Eine einseitige Papillenanomalie dagegen führt eher zu einem
Strabismus, meist einer Esotropie, die erst im ersten bis zweiten
Lebensjahr auftritt.
Untersuchungen auf neurologische Defekte wie zum Beispiel Tu-
more im Bereich der Papille, des Sehnervs oder der Sehbahn soll-
ten durchgeführt werden. Leider ist eine ursächliche Therapie
derzeit nicht möglich.
Anzeichen einer Papillenanomalie sind eine Formveränderung
und Abblassung des Sehnervenkopfes und ein Schwund der Ner-
venfaserschicht der Netzhaut. (Vgl. Esser et al.: 2015, S.246ff.)
Retinopathia pigmentosa Definition
Katharina Rist 17
Retinopathia pigmentosa
Katharina Rist
Abbildung 4 Sicht eine RP-Betroffenen, Quelle: vgl. Pixabay & eigene Fotographie
Definition
Bei der Retinopathia pigmentosa (RP) handelt es sich um eine
vererbbare, fortschreitende Dystrophie des retinalen Pigmente-
pithels und der Rezeptoren (anfangs sind hauptsächlich die Stäb-
chen betroffen). Mit der Retinopathia pigmentosa geht daher eine
Nachtblindheit, eine konzentrische Gesichtsfeldeinschränkung
und ein erheblicher Visusverlust einher. Die bisher noch unheilba-
re Krankheit ist eine der häufigsten Ursachen für den Sehverlust
im mittleren Erwachsenenalter. Der Sehverlust ist fortschreitend
und kann bis zur Erblindung führen.
Mit einer Häufigkeit von 1:4000 ist die Retinopathia pigmentosa
die häufigste vererbbare Netzhautdystrophie. Weltweit leiden etwa
3 Millionen Menschen daran. Man schätzt, dass jeder 80. Mensch
ein ungünstiges Retinopathia-pigmentosa-Gen in sich trägt, das
Retinopathia pigmentosa Anatomische Übersicht
Katharina Rist 18
bei ihm selbst oder seinen Nachkommen die Netzhauterkrankung
auslösen kann. (Vgl. Grehn, 2006, S. 274-276 und http://www.pro-
retina.de)
Abbildung 5 Netzhaut eines RP-Betroffenen, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology
Anatomische Übersicht
Abbildung 6 links: Aufbau der Netzhaut / rechts: Anatomische Übersicht des Auges, Quelle: Wikipedia
Retinopathia pigmentosa Ursache
Katharina Rist 19
Am stärksten betroffen bei der Retinopathia pigmentosa sind das
Pigmentepithel der Netzhaut sowie die Zapfen und Stäbchen.
Die Netzhaut befindet sich im hinteren Augenabschnitt. Sie hat ei-
ne wichtige Aufgabe in unserem Sehprozess, denn sie enthält die
lichtempfindlichen Sinneszellen (Zapfen und Stäbchen = Rezepto-
ren). Durch diese Rezeptoren ist es uns möglich, Lichtreize in
elektrochemische Impulse umzuwandeln, die im Hirn zu einem
Bild zusammengefügt werden.
Zentral verfügen wir über die beste Sehschärfe. Dafür sind die
Zapfen verantwortlich, je weiter man in die Peripherie kommt, um-
so mehr sehen wir mit den Stäbchen und umso mehr nimmt die
Sehschärfe ab. Dadurch nehmen wir am Rand unseres Sehfelds
zwar Bewegungen wahr, haben aber kein scharfes Bild.
Die Zapfen sind außerdem für die Farbwahrnehmung zuständig,
die Stäbchen unterscheiden zwischen hell und dunkel.
Das Pigmentepithel bildet den Sehstoff Rhodopsin, durch dessen
Umbau Licht in elektrochemische Impulse umgewandelt wird.
(Vgl. Altrichter Skript, S. 34ff)
Ursache
Da die Retinopathia pigmentosa eine Erbkrankheit ist, ist die Ur-
sache dafür ein Fehler im genetischen Code. Die DNA besteht
aus Nukleotiden, welche jeweils aus einer Base, einem Zucker-
molekül und einem sauren Phosphatrest bestehen. Man kann die-
se Ketten mit Wörtern vergleichen, sind die Buchstaben richtig
angeordnet, ergeben sie für uns Sinn. Wenn aber ein oder mehre-
Retinopathia pigmentosa Ursache
Katharina Rist 20
re Buchstaben falsch sind, können die Wörter nicht mehr so leicht
interpretiert werden. Ähnlich verhält es sich mit der DANN: Feh-
lerhafte Teile der Molekülketten führen zu Fehlinformationen, die
Krankheiten auslösen können.
1990 konnten Forscher das erste Mal Mutationen in den Genen
identifizieren, die Retinopathia pigmentosa auslösen können. Sie
fanden Veränderungen in dem Gen, das für den Sehstoff Rho-
dopsin zuständig ist. Mittlerweile wurden über 100 verschiedene
Veränderungen allein im Rhodopsin-Gen festgestellt.
Es gibt verschiedene Formen der Vererbung. Die häufigste Art ist
die autosomal-rezessive Form, sie betrifft ungefähr 40% der Fälle
und verläuft schwer. Etwas seltener ist die autosomal-dominante
Form mit etwa 20% der Betroffenen. Sie verläuft gutartiger, es
kommt erst im höheren Alter zu einer schweren Sehverschlechte-
rung. Noch seltener ist die X-chromosomal-rezessive Form mit
8% Inzidenz. Ihr Verlauf ist ähnlich schwer wie bei der autosomal-
rezessiven Form. Ein Drittel der Fälle tritt sporadisch auf.
Defekte im Rhodopsin-Gen und in weiteren Genen sind der
Hauptgrund für autosomal-dominante Formen der RP. Der fehler-
hafte Aufbau der Proteine im retinalen Pigmentepithel und den
Rezeptoren führt häufig zu autosomal-rezessiven Formen der RP.
Ein Beispiel dafür ist das Protein RPE65, es ist wichtig für den Vi-
tamin-A-Stoffwechsel der Netzhaut und des Pigmentepithels.
Wenn dieses Gen fehlerhaft ist, wird kein Rhodopsin mehr produ-
ziert, was zu einer Unterversorgung der Rezeptoren und zu deren
Absterben führt.
Bis heute wurden mehr als 150 verschiedene Gene als Auslöser
für alle Sonder- und Unterformen der Retinopathia pigmentosa
Retinopathia pigmentosa Ursache
Katharina Rist 21
und mehr als 30 Gene für die primären Formen identifiziert. For-
scher hoffen, durch die vollständige Identifizierung aller Auslöser,
eine erfolgversprechende Therapie für RP entwickeln zu können.
(vgl. Grehn, 2006, S. 274-276 und http://www.pro-retina.de, sowie
Faller und Schünke, 2008, 621ff)
Abbildung 7 Vererbungsformen der Retinopathia pigmentosa.
40%
20% 8%
32%
Vererbungsformen Retinopathia pigmentosa
Autosomal-rezessive Form
Autosomal-dominante Form
X-chromosomal- rezessive Form
Sporadisches Auftreten
Retinopathia pigmentosa Anatomischer Verlauf
Katharina Rist 22
Anatomischer Verlauf
Zuerst sind hauptsächlich das Pigmentepithel und die Stäbchen
betroffen. Erst im weiteren Verlauf kommt es auch zu einer Schä-
digung der Zapfen. Darüber hinaus führt die Krankheit zu einer
Degeneration von anderen Netzhautschichten, der Ganglienzellen
und schließlich zur Optikusatrophie. Der Verlauf der Erkrankung
und der Grad des Visusverlusts ist meist vom Vererbungsmodus
abhängig.
Später kommt es auch häufig zu degenerativen Makulaverände-
rungen, einer epiretinalen Gliose (durch die Ablagerung von Zel-
len bildet sich auf der Netzhaut eine Membran und es kommt zum
verzerrten Sehen) (vgl. https://www.augenklinik-dardenne.de)
oder einem zystoiden Makulaödem (dabei kommt es zu Flüssig-
keitsansammlungen in der äußeren Nervenfaserschicht und der
inneren Körnerschicht der Macula).
(Vgl. https://www.ophthalmologikum.net)
In der Linse kann sich sehr früh eine Katarakt bilden. Sowohl
Prognose als auch Verlauf können je nach Vererbungstyp aber
sehr unterschiedlich sein. (Vgl. Grehn, 2006, S. 274-276)
Diagnostik
Zur Diagnose einer Retinopathia pigmentosa wird der Augenhin-
tergrund beobachtet. Bei betroffenen Personen erkennt man Pig-
mentverklumpungen in der mittleren und äußeren Netzhautperi-
pherie. Durch verschiedene Gendefekte kommt es zu einer Unter-
Retinopathia pigmentosa Diagnostik
Katharina Rist 23
versorgung des Pigmentepithels, die Epithelzellen sterben ab und
bilden Klumpen.
Diese bezeichnet man als “Knochenkörperchen“ oder “Knochen-
bälkchen“. Des Weiteren kann man eine Verengung der Netz-
hautarterien feststellen. Die Papille erscheint wachsgelb oder
weiß, ein Zeichen der Atrophie. Als Atrophie bezeichnet man den
Abbau von Gewebe oder die Verkümmerung eines Areals auf-
grund von Unterversorgung. Im Falle der Retinopathia pigmentosa
kommt es wegen der verengten Netzhautarterien zu einer Unter-
versorgung der Papille, was in Folge zu einem Absterben der
Sehnervenfasern führen kann.
Weitere Möglichkeiten der Untersuchung sind das Adaptometer
nach Goldmann- Weekers, womit es möglich ist, eine Dunkel-
adaptionsstörung festzustellen, und das Elektroretinogramm
(ERG).
Beim ERG wird die Aktivität der Retina mittels in Kontaktlinsen
eingearbeiteten Elektroden oder durch auf dem Auge aufgebrach-
te Goldfolienelektroden festgestellt. (Vgl. http://www.spektrum.de)
Wird nun die Netzhaut durch Lichtreize angeregt, registrieren die
Elektroden die elektrischen Potentiale der Netzhaut. Diese Poten-
tiale geben Auskunft über die Aktivität der Zapfen, Stäbchen und
der Bipolarzellen. Man unterscheidet zwischen folgenden Bedin-
gungen: Skotopisch (dunkeladaptiert), wobei hauptsächlich die
Stäbchen getestet werden und photopisch (helladaptiert), wobei
die Zapfen getestet werden. (Vgl.
https://de.wikipedia.org/wiki/Elektroretinogramm)
Retinopathia pigmentosa Funktioneller Verlauf
Katharina Rist 24
Somit dient das ERG der Früherkennung, denn es kommt bereits
zur Veränderung der Potentiale, bevor das klinische Bild eindeutig
zugeordnet werden kann. (Vgl. Grehn, 2006, S. 274-276)
Abbildung 8 links: wachsgelbe Papille bei RP / rechts: Pigmentverklumpungen bei RP, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology
Funktioneller Verlauf
Wie bereits beschrieben kommt es bei der Retinopathia pigmen-
tosa zur mehr oder weniger starken Beeinträchtigung von Zapfen,
Stäbchen und Pigmentepithel. Je nachdem, welcher Bereich der
Netzhaut betroffen ist, kommt es zu unterschiedlichen Funktions-
einschränkungen:
Gestörtes Dämmerungssehen und Nachtblindheit
Blendungsempfindlichkeit
Adaptionsschwierigkeiten und Störung des Kontrastsehens
Gesichtsfeldausfälle und -einschränkungen
Störung des Farbsehens
Retinopathia pigmentosa Funktioneller Verlauf
Katharina Rist 25
Gestörtes Dämmerungssehen, Nachtblindheit und Adapti-
onsstörungen
Bereits vor der Einschränkung des Gesichtsfelds kommt es zu
Einschränkungen der Wahrnehmung im Dunkeln. Patienten/innen
bemerken oft schon in der Kindheit Einschränkungen beim Sehen
in der Dämmerung.
Durch das Absterben der Stäbchen wird das Sehen bei Dämme-
rung erschwert. Betroffene sind in der Nacht fast blind, die Orien-
tierung in der Dunkelheit ist dadurch sehr eingeschränkt. Während
die Erkrankten am Tag anfangs noch gut sehen und sich auch bei
fortgeschrittener Erkrankung noch ausreichend orientieren kön-
nen, benötigen sie nachts Hilfe zur Orientierung.
Außerdem kann es auch tagsüber zu Adaptionsschwierigkeit beim
schnellen hell-dunkel- und dunkel-hell-Übergang kommen. Bei
ersterem kommt es auch zu einer verstärkten Blendempfindlich-
keit.
Gestörtes Farb- und Kontrastsehen und Blendempfindlichkeit
Im späteren Verlauf der Retinopathia pigmentosa werden neben
den Stäbchen auch die Zapfen geschädigt. Die Zapfen sind zu-
ständig für unsere Lichtwahrnehmung und somit für die Kontrast-
und Farbwahrnehmung. Bei einer Störung der Zapfen sind folglich
große Bereiche unseres Sehens beeinträchtigt. Die erhöhte
Blendempfindlichkeit bei der Retinopathia pigmentosa hat folgen-
de Gründe:
Retinopathia pigmentosa Funktioneller Verlauf
Katharina Rist 26
Erstens erscheinen dunkle Bilddetails den Betroffenen oft, als wä-
ren sie von Helligkeit überstrahlt, was zu verstärkter Blendung
führt. Der zweite Grund für die erhöhte Blendempfindlichkeit ist
die Katarakt, die häufig mit der Retinopathia pigmentosa einher-
geht. Durch die getrübte Linse wird das Licht noch zusätzlich ge-
streut und verstärkt dadurch ebenfalls den Blendeffekt.
Die Zusammenarbeit der verschiedenen Zapfen ist die Grundvor-
aussetzung unseres Farbsehens, durch das Absterben von Zap-
fen kommt es zuerst zu einer Störung der Farbwahrnehmung im
blauen Bereich. Auch eine mit der RP einhergehende Katarakt fil-
tert durch die Trübung der Linse den Blauanteil des Lichts.
Gesichtsfeldausfälle und -einschränkungen
Für gewöhnlich wird das Gesichtsfeld bei der Retinopathia pig-
mentosa vom Rand her kleiner, bis nur noch zentral ein kleiner
Rest übrigbleibt, was als Tunnelblick oder Röhrengesichtsfeld be-
zeichnet wird. Nicht-Betroffene können sich diesen Blick wie einen
Blick durch ein Rohr vorstellen. Obwohl das zentrale Sehen noch
gegeben ist, ist die räumliche Orientierung erschwert. RP-
Betroffene laufen deshalb oft Gefahr, als Simulanten bezeichnet
zu werden, denn aufgrund des Tunnelblickes ist es ihnen möglich,
eine Zeitung zu lesen, für die räumliche Orientierung nutzen sie
jedoch einen Blindenstock.
Die Netzhautstörung kann aber auch fleckenförmig sein oder als
Ring (Ringskotom) auftreten. In seltenen Fällen ist auch ein zent-
rales Auftreten möglich. Bei der inversiven Retinopathia pigmen-
Retinopathia pigmentosa Therapie
Katharina Rist 27
tosa oder der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie beginnt die Schädi-
gung in der Gesichtsfeldmitte. In Gegensatz zu den häufigeren
Formen der Retinopathia pigmentosa ist bei dieser Form die Ma-
kula stärker betroffen, die Peripherie bleibt erhalten.
Durch das auf diese Weise eingeschränkte Sehen müssen betrof-
fene Personen deshalb an Dingen vorbeisehen, um sie zu erken-
nen. Während die Orientierung im Raum noch lange Zeit problem-
los ist, werden für das Lesen eine Lupe oder andere vergrößernde
Sehhilfen benötigt.
Die inverse Retinopathia pigmentosa ähnelt in ihren Frühsympto-
men einer Makuladegeneration, der Verlauf und die Ursache die-
ser beiden Krankheiten ist aber sehr unterschiedlich.
(Vgl.http://www.pro-retina.de)
Therapie
Seit der ersten Erwähnung des Krankheitsbildes Retinopathia
pigmentosa gab es unzählige Therapieansätze, mit deren Hilfe
man den Verlauf der Erkrankung verlangsamen oder zum Still-
stand bringen wollte. Mögliche Therapieversuche sind zum Bei-
spiel die Verschreibung von durchblutungsfördernden und gefäß-
erweiternden Medikamenten, biogene Stimulatoren (Frischzellen,
Placenta-Implantationen), Eigenblut und Sauerstoffbehandlungen
oder Behandlungen mittels Akupunktur und Elektrostimulation.
Man hat jedoch noch keine Möglichkeit gefunden, das fortschrei-
tende Absterben der Sinneszellen zu verhindern.
Retinopathia pigmentosa Therapie
Katharina Rist 28
Die Beurteilung dieser Therapieversuche gestaltet sich sehr
schwierig, da bei der Retinopathia pigmentosa der Verlauf und die
Schwere der Beeinträchtigung stark variiert. Durch das langsame
Fortschreiten der Erkrankung ist der Therapieerfolg noch zusätz-
lich erschwert überprüfbar. Die Erfolge der jeweiligen Therapien
wurden meist nur durch subjektive Methoden wie das Befragen
der Patienten/innen nach ihrem derzeitigen Zustand, subjektiven
Sehschärfenmessungen oder einem Gesichtsfeldbefund über-
prüft.
Die starken Schwankungen bei den Gesichtsfeldmessungen im
Laufe des Tages oder objektive Untersuchungsverfahren wie das
Elektroretinogramm (ERG) wurden nicht berücksichtigt bzw. an-
gewendet.
Da die Retinopathia pigmentosa sehr variable Krankheitsbilder
aufweist, wird es eventuell nie eine einzige Therapie, sondern
verschiedene Behandlungen geben. Zum Beispiel sind bei den
Erkrankungen Atrophia gyrata, Refsum-Syndrom und Bassen-
Kornzweig-Syndrom, die zu einer Sondergruppe der Retinopathia
pigmentosa gehören, die Stoffwechseldefekte bekannt und kön-
nen durch eine Diät beeinflusst werden. Seit 1993 gibt es auch ei-
nen Therapieansatz, der darauf beruht, dass durch die Verabrei-
chung von Vitamin A eine geringfügige Verlangsamung des Ver-
laufs bei einigen Formen der RP festgestellt wurde.
Da aber keine der bisherigen Therapien vielversprechende Erfol-
ge verzeichnet, wird, um diesen Zustand zu ändern, seit mehr als
25 Jahren verstärkt in die Forschung investiert. Hauptforschungs-
gebiete sind die Suche nach den Ursachen für das Absterben der
Rezeptoren, nach Möglichkeiten, das Absterben der Rezeptoren
Retinopathia pigmentosa Therapie
Katharina Rist 29
zu verhindern und nach Ersatz für die Rezeptoren durch Zell-
transplantationen oder technische Strukturen.
Obwohl es noch keine Möglichkeit gibt, die Retinopathia pigmen-
tosa zu ursächlich therapieren, können ihre Folgeerscheinungen
behandelt werden. Die sekundär auftretende Katarakt kann durch
eine Kataraktoperation behandelt werden. Hierbei wird die trübe
Linse durch eine künstliche Linse (IOL) ausgetauscht.
Gegen die erhöhte Blendung helfen die Kataraktoperation, wenn
die Blendung durch die Lichtstreuung der trüben Linse verursacht
wird, oder die Verschreibung von Sonnenschutzgläsern oder Kan-
tenfiltergläsern.
Anfangs können Lupen und andere vergrößernde Sehhilfen dem
beginnenden Visusverlust entgegenwirken, in den späteren Sta-
dien sind diese Hilfsmittel aufgrund des Röhrengesichtsfeldes nur
noch begrenzt hilfreich. (Vgl. Grehn, 2006, S. 274-276 und
http://www.pro-retina.de)
Retinopathia pigmentosa Versorgung
Katharina Rist 30
Versorgung
Praxisteil
Diagnose Retinopathia pigmentosa (atypischer Verlauf)
Alter 53 Jahre
Geschlecht männlich
Visus sc R V 0,63
L V 0,40
Bino V 0,80
Visus cc R V 0,80
L V 0,63
Bino: V 0,80
Die Messungen wurden mit der Messbrille im Refraktionsraum bei
verringerter Raumbeleuchtung in 4 m Entfernung durchgeführt.
Werte der eigenen Brille
R sph -1,00 cyl -1,00 A 93°
L sph -0,50 cyl -1,25 A 65°
ADD +2,00
Die Brille war zum Zeitpunkt der Untersuchung ein halbes Jahr alt.
Die Stärke wurde nicht kontrolliert.
Retinopathia pigmentosa Versorgung
Katharina Rist 31
Subjektive Refraktion
Rechts und links -0,50 dpt vorgehalten, es wurde beide Male
schlechter.
Rechts +0,50 dpt vorgehalten, das führte zu einer Verbesserung
auf Visus 1,0.
Links +0,50 dpt vorgehalten, führte zu einer Verschlechterung,
das Vorhalten von +0,25 dpt änderte nichts.
Mit der Korrekturänderung von +0,50 dpt am rechten Auge er-
reichte der Proband binokular einen Visus von 1,25.
Mit dem Zwei-Zeilen-Test im Nebelkontrast wurde auf Refrakti-
onsgleichgewicht geprüft.
Hilfsmittel im Alltag
Mein Proband nutzt viele verschiedene Hilfsmittel für unterschied-
liche Bedingungen. Wichtig sind für ihn vor allem ideale Lichtbe-
dingungen am Arbeitsplatz. Für den Alltag benutzt er seit drei Jah-
ren eine Gleitsichtbrille, hauptsächlich als altersbedingte Lesehil-
fe. Als Hilfsmittel gegen die erhöhte Blendempfindlichkeit nutzt er
eine Gleitsichtsonnenbrille und eine Sonnenbrille für die Ferne,
ein Hut schützt ihn gegen die Blendung von oben. Wichtig dabei
ist ihm immer, dass es leichte Brillen sind, da der Proband sehr
viel Sport betreibt. Für das Langlaufen verwendet er noch eine
aufklappbare Schibrille (s. Abb. 9). Eine phototrope Brille brauche
zu lange, um sich anzupassen, er benötigt sekundenschnelle
Wechsel, zum Beispiel wenn er beim Langlaufen ein Waldstück
Retinopathia pigmentosa Versorgung
Katharina Rist 32
durchquert. Zur Orientierung im Freien benutzt er einen Lang-
stock, wie ihn Blinde und Sehbehinderte tragen.
Abbildung 9 Aufgeklappte Langlaufbrille
Fundusbild
Abbildung 10 Netzhautbild R-Auge und L-Auge meines Probanden
Retinopathia pigmentosa Versorgung
Katharina Rist 33
Perimetermessung
Abbildung 11 Gesichtsfeld R-Auge
Retinopathia pigmentosa Versorgung
Katharina Rist 34
Abbildung 12 Gesichtsfeld L-Auge
Anamnese
Im Alter von 27 Jahren bemerkte der Proband das erste Mal, dass
er schlechter sah. Er warf Gläser um oder stellte sich ein zweites
Glas bereit, weil er das Erste nicht gesehen hatte. Als er daraufhin
den Arzt aufsuchte, wurde er gleich direkt an die Klinik weiterge-
leitet. Dort wurden bei ersten Untersuchungen Ringskotome an
Retinopathia pigmentosa Versorgung
Katharina Rist 35
beiden Augen festgestellt. Der erste Verdacht lautete auf „Ref-
sum-Syndrom“. Mehrere Tage wurde mein Proband auf dieses
Syndrom getestet, doch der Verdacht hat sich nicht bestätigt.
Mehr als 2 Jahre lang folgten weitere Untersuchungen, aber eine
fundierte Diagnose wurde nicht gestellt. Meinem Probanden wur-
de nur geraten, sich beruflich umzustellen, da sich seine Sehkraft
weiter verschlechtern würde. Trotz dieser unsicheren Aussagen
arbeitete mein Proband bis zur Berufsunfähigkeitspensionierung
im Jahr 2004 in seinem Beruf als Installateur. Nach den ernüch-
ternden Aussagen verschiedener Ärzte ließ er sich auch nicht
mehr untersuchen und lernte stattdessen, mit seiner Erkrankung
umzugehen und seine Defizite auszugleichen. 2003 nahm seine
Sehleistung dann innerhalb eines halben Jahres extrem ab. Ein
Grund dafür könnte unter anderem die Tatsache sein, dass er
sich beruflich mehrmals beim Schweißen die Augen verblitzte.
Zwar wurde auch zu diesem Zeitpunkt noch nicht endgültig bestä-
tigt, dass er an RP erkrankt ist, da er aber viele Symptome einer
RP aufwies, wurde diese Diagnose angenommen. Der Krank-
heitsverlauf ist bei ihm sehr atypisch.
Ursache der Augenerkrankung
Die älteste Schwester meines Probanden erkrankte ebenfalls an
Retinopathia pigmentosa. Es könnte daher sein, dass beide Eltern
Genträger oder dass die Fälle sporadisch aufgetreten sind. Der
genaue Grund für den Krankheitsausbruch ist jedoch nicht be-
kannt.
Retinopathia pigmentosa Versorgung
Katharina Rist 36
Persönliche Einschränkungen
Anfänglich fiel meinem Probanden auf, dass seine Sicht vor allem
nachts immer schlechter wurde, deshalb vermied er es schon
früh, nachts zu fahren. Beruflich gab es für meinen Probanden
vorerst keine Einschränkungen. Er arbeitete 25 Jahre in seinem
erlernten Beruf. Erst 2004 wurde er pensioniert, als sich seine
Sehleistung rapide verschlechterte. Mit Hilfe des Blinden- und
Sehbehindertenverbands Wien absolvierte er 2007 die Ausbildung
als Masseur und arbeitet noch heute in diesem Beruf. Mein Pro-
band kann noch Schriften in Zeitungsdruckgröße lesen. Mit der
von mir gemessenen Korrektur kam er sogar auf einen Fernvisus
von 1,25, sein zentrales Sehen ist also noch fast intakt. Das Se-
hen wird aber zunehmend anstrengender für ihn. Er hat Proble-
me, auf einem Foto mit vielen Menschen oder ähnlichem Details
zu erkennen. Er bemerkt auch, dass sein Gesichtsfeld immer klei-
ner wird und sich seine Blendempfindlichkeit erhöht. Auch sein
Farbsehen hat sich verschlechtert. Unterschiede zwischen Blau
und Grau kann er, zum Beispiel beim Kombinieren von Kleidung,
kaum noch feststellen.
Retinopathia pigmentosa Versorgung
Katharina Rist 37
Persönliche Erfahrungen
Mein Proband wollte von Anfang an sein gewohntes Leben weiter-
führen. Er blieb in seinem Beruf, bis es gesundheitlich nicht mehr
möglich war. Danach suchte er sich einen neuen Beruf. Wichtig ist
ihm, nicht als „behindert“ zu gelten. Er möchte sich selbst und an-
deren beweisen, dass man sich von einer Sehschwäche nicht un-
terkriegen lassen soll. Er ist begeisterter Sportschütze, akustische
Signale helfen ihm beim Anvisieren des Zieles. Mittlerweile ist er
einer der besten Sportschützen Österreichs. Außerdem betreibt er
auch Langlaufsport. Er wurde auch schon gefragt, warum so viele
„Behinderte“ Sport machen. Darauf hat er geantwortet, dass es in
einer derartigen Lebenssituation wahrscheinlich noch wichtiger
sei, etwas zu finden, bei dem man sich die eigene Leistungsfähig-
keit selbst beweisen kann. Auch die soziale Komponente sei sehr
wichtig, man komme weit herum und erlebe viel mit neuen Men-
schen. Obwohl mein Proband lange an seinem gewohnten Leben
festgehalten hat, habe er während seiner zweiten Berufsausbil-
dung im Blinden- und Sehbehindertenverband Wien festgestellt,
wie befreiend es sein könne, wenn man „sehbehindert sein darf“.
Für ihn sei es es ein tolles Gefühl gewesen, dass seine Sehbe-
hinderung kein Thema gewesen sei und niemand sich daran ge-
stört habe, ob er Sachen umwerfe oder stolpere. Mich persönlich
hat es beeindruckt, wie mein Proband mit seiner Augenerkran-
kung umgeht. Für uns alltägliche Dinge werden mit einer Sehbe-
hinderung viel aufwändiger. Zum Beispiel müssen alle Wege
auswendig gelernt und im Kopf abgespeichert werden. Wenn
mein Proband an neuen Orten ist beginnt er sofort, sich alle Wege
Retinopathia pigmentosa Versorgung
Katharina Rist 38
einzuprägen, damit er sich selbst ohne fremde Hilfe orientieren
kann und selbständig ist. Nach seiner Ansicht gäbe es mit einer
Augenerkrankung natürlich Einschränkungen, doch das bedeute
nicht, dass das Leben vorbei sei. Das Leben sei immer was man
selbst daraus mache.
Conclusio
Im Zuge dieser Diplomarbeit habe ich viel über angeborene Au-
generkrankungen und speziell Retinopathia pigmentosa gelesen
und recherchiert. Ich habe Fakten und Daten zusammengetragen,
habe Studien und viel über Therapieversuche gelesen. Ich habe
gelernt, dass man bei neuen Therapieversuchen vorsichtig sein
sollte. Bei manchem Ansatz, der noch vor einigen Jahren Anlass
zur Hoffnung gab, stellte sich heraus, dass er eher kontraproduk-
tiv sei.
Doch wirklich beeindruckt haben mich unsere Probanden/innen.
Ich hatte das Glück, Menschen kennen zu lernen, die sich von ih-
rer Krankheit nicht unterkriegen lassen. Alle unsere Proban-
den/innen sind äußerst positiv gestimmte Menschen, die nach wie
vor mitten im Leben stehen. Ich hatte gedacht, dass die Nachricht,
man habe eine progrediente Augenerkrankung, den Betroffenen
aus der Bahn würfe und man langsam lernen müsste, damit um-
zugehen. Doch unsere Probanden/innen haben ihr Leben weiter-
gelebt und sich von der Diagnose nicht beirren lassen. Egal, wel-
che Einschränkungen sie haben, sie finden Mittel und Wege, sie
zu kompensieren. Sie studieren, arbeiten oder machen Sport. Sie
Retinopathia pigmentosa Versorgung
Katharina Rist 39
haben ein aktiveres Leben als manch ein Sehender. Ich möchte
mich bei ihnen bedanken, dass sie uns so bereitwillig Einblicke in
ihr Leben gegeben haben und wünsche ihnen viel Erfolg für ihr
weiteres Leben.
Vor allem hat mir diese Arbeit die Berührungsängste genommen.
Vor dieser Arbeit und der Schule hätte ich nicht gewusst, wie ich
Menschen mit Sehbehinderung versorgen könnte oder wie ich mit
ihnen umgehe. Ich denke, wir neigen dazu, Menschen mit Ein-
schränkungen zu unterschätzen oder zu bemitleiden. Aber Mitleid
möchten sie nicht, sondern einfach nur ernst genommen werden.
Ich habe gelernt, dass Menschen mit Sehbehinderungen genauso
viel, wenn nicht noch mehr wie „Normalsehende“ leisten. Ich kann
jedem nur raten, offen auf Menschen mit Sehbehinderung zu zu-
gehen und Berührungsängste abzulegen. Schließen möchte ich
mit den Worten eines unserer Probanden: „Am Ende zählt nur der
Mensch!“
Morbus Stargardt Versorgung
Lisa Schatz 40
Morbus Stargardt
Lisa Schatz
Abbildung 13 Sicht eines Morbus-Stargardt-Betroffenen
Die Krankheit Morbus Stargardt ist nach dem Augenarzt und
Hochschullehrer Karl Stargardt (1874 bis 1927) benannt. Zu sei-
nen bedeutendsten Arbeiten zählt die wissenschaftliche Beschrei-
bung der juvenilen Maculadegeneration. Später wurde die Krank-
heit nach ihm benannt. (Vgl.
www.de.wikipedia.org/wiki.Karl_Stargardt)
Generell tritt die Krankheit eher selten auf, so ist ca. eine von
10.000 Personen betroffen. (Vgl. Jung und Jung, Flyer)
Morbus Stargardt Definition
Lisa Schatz 41
Definition
Morbus Stargardt ist eine Krankheit, die hauptsächlich die Macula
betrifft. Wie bereits aus der lateinischen Bezeichnung flavimakula-
tus hervorgeht, kommt es zu einer fleckigen Gelbfärbung der
Netzhaut. Als Macula bezeichnet man die Mitte der Netzhaut, den
Ort des schärfsten Sehens. Morbus Stargardt wird in die jugendli-
chen (juvenilen) Formen der Maculadegenerationen eingeordnet,
da sie meistens im Alter zwischen zehn und zwanzig Jahren auf-
tritt.
So unterscheidet sich die Stargardt’sche Krankheit von der alters-
bedingten Makula Degeneration. Das Tragische an dieser Krank-
heit ist, dass sie meistens zum vollständigen Verlust des zentralen
Sehens führt. Personen, die an dieser Krankheit leiden, klagen
über teilweise sprunghaften Verlust der Sehschärfe. Die Restseh-
schärfe pendelt sich meistens bei ca. 0,1% und 0,05% ein. (Vgl.
Fasser, S43ff)
Betroffene Teile der Netzhaut
Um sich besser vorstellen zu können, wo die degenerative Verän-
derung am Auge vonstattengeht, möchte ich zuerst einen groben
Überblick über die Netzhaut geben.
Morbus Stargardt Betroffene Teile der Netzhaut
Lisa Schatz 42
Abbildung 14 Netzhaut mit Beschriftung
Die Macula ist der Ort des schärfsten Sehens. Sie ist verantwort-
lich für das Erkennen von kleinen Einzelheiten wie es zum Bei-
spiel beim Lesen oder Erkennen von Gesichtern nötig ist. Natür-
lich ist eine intakte Macula auch maßgeblich für das Erkennen von
Farben.
All diese Dinge sind für Personen mit einer gesunden Netzhaut
eine Selbstverständlichkeit. Für Patienten, die an Morbus Star-
gardt leiden sind diese Selbstverständlichkeiten jedoch oft nur ei-
ne schmerzhafte Erinnerung an jene Zeit, als ihnen das Sehen
noch keine Probleme bereitet hatte.
Die menschliche Netzhaut besitzt ca. 6 Mio. Zapfen und ca. 120
Mio. Stäbchen. Ihre Verteilung auf der Netzhaut ist jedoch unter-
schiedlich. In der Peripherie befinden sich mehr Stäbchen, in
Richtung Zentrum erhöht sich die Anzahl der Zapfen. In der Fovea
Centralis (Zentrum der Macula, Ort des schärfsten Sehens) ist die
Dichte der Zapfen am größten.
Eine weitere Besonderheit im Vergleich zur Peripherie ist, dass
die Sinneszellen einzeln verschaltet sind. Dies bedeutet, dass je-
weils ein Zapfen eine eigene Leitung in Richtung Sehzentrum be-
Morbus Stargardt Was passiert bei Morbus Stargardt?
Lisa Schatz 43
sitzt und so eine höher Auflösung und eine höhere Sehschärfe er-
zielt. In den Randbereichen der Netzhaut sind mehrere Sinneszel-
len gemeinsam verschaltet. (Vgl. Pathologie Skriptum HTL, S.
88ff)
Was passiert bei Morbus Stargardt?
Als erstes Symptom macht sich ein rapider Abfall der Sehschärfe
bemerkbar. Es entstehen gelblich weiße Flecken in der Macula.
Diese Läsionen sind in unterschiedlicher Form ausgebildet. Wie
man auf dem Foto (s. Abb. 15) erkennen kann, beschränken sich
diese Läsionen nur auf den Bereich der Macula.
Es kann zusätzlich zu den Läsionen noch zu einer Stäbchen-
Zapfen-Dystrophie kommen. Im Frühstadium der Krankheit sind
die Veränderungen an der Netzhaut so gering, dass sie mit ande-
ren physiologischen Problemen, wie zum Beispiel Visusabfall,
Blendempfindlichkeit und Farbwahrnehmungsstörungen verwech-
selt werden können. (Vgl. Hahn, 2012, S. 129)
Abbildung 15 Netzhautbild eines Morbus Stargardt Betroffenen, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology
Morbus Stargardt Genetische Aspekte der Krankheit
Lisa Schatz 44
Genetische Aspekte der Krankheit
Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Eine Mutation
am ABCA4-Gen ist der Grund für den Ausbruch von Morbus Star-
gardt. Dieses Gen ist verantwortlich für die richtige Bauweise ei-
ner großen Zahl von Transportproteinen. Lipofuszin ist ein Abfall-
produkt, welches beim Sehvorgang in den Pigmentepithelzellen
entsteht. Es wirkt toxisch auf das Pigmentepithel. Durch die Muta-
tionen der Transportproteine kommt es in der Macula zu einer
Störung des Abtransportes dieser Abfallstoffe. So kommt es
schon in jungen Jahren zu Ablagerungen genau dort, wo aufgrund
des erhöhten Stoffwechsels vermehrt Abfallprodukte anfallen. Es
gibt viele verschiedene Möglichkeiten, wo auf diesem Gen ein De-
fekt auftreten kann. So kommt es zu den unterschiedlich raschen
Krankheitsverläufen. (Vgl. Jung und Jung, Flyer, sowie www.pro-
retina.de)
Wo und wie entsteht Lipofuszin?
Das Pigmentepithel hat zwei verschiedene Aufgaben. Zum einen
versorgt es Stäbchen und Zapfen der Retina und zum anderen
entsorgt es die Abbauprodukte, die beim Sehvorgang entstehen.
Diese Stoffe werden dort zerlegt und über die Blutgefäße der Co-
rioidea wieder dem Blutkreislauf zugeführt. Im Laufe des Lebens
kommt es so im Pigmentepithel zu Ansammlungen von diesen
Abbauprodukten, dem sogenannten Lipofuszin.
Morbus Stargardt Der Verlauf der Krankheit
Lisa Schatz 45
Lipofuszin ist ein Stoff, der unter anderem eine toxische Form von
Vitamin A enthält. Da in der Macula im Vergleich zur restlichen
Netzhaut viel mehr Stoffwechsel stattfindet, kommt es dort zu
mehr Ablagerungen. Diese sind maßgeblich dafür verantwortlich,
dass es zur Degeneration der Pigmentzellen und damit zum Ab-
sterben der Sinneszellen auf der Netzhaut kommt, die vom Pig-
mentepithel ernährt werden. (Vgl. https://www.ukb.uni-bonn.de)
Der Verlauf der Krankheit
Der Verfall der Sehschärfe ist von Patient zu Patient unterschied-
lich. Ein typischer Verlauf der Krankheit ist, dass es den Personen
immer schwerer fällt, zentral zu fixieren. Bei Patienten mit Morbus
Stargardt kommt es zu einer exzentrischen Fixation, welche au-
ßerhalb des Zentralskotoms liegt. Zusätzlich kommt es zum
Wechsel zwischen zentraler und exzentrischer Fixation. Dieses
wechselnde Fixationsverhalten kann sich erschwerend auf das
Lesen und die Versorgung mit vergrößernden Sehhilfen auswir-
ken. Das Fortschreiten der Krankheit betrifft beide Augen, aber
meistens nicht gleichzeitig. Der Visusverlust kann entweder
sprunghaft oder aber auch schleichend vonstattengehen.
Oft kann sich der Verfall des Sehvermögens über Jahre hinzie-
hen. Es wurde auch beobachtet, dass das Fortschreiten der
Krankheit langsamer erfolgt, wenn die ersten Beschwerden in hö-
herem Lebensalter auftreten.
Die Blendempfindlichkeit der Patienten ist erhöht. Weiters ist die
Anpassung an unterschiedliche Lichtverhältnisse nur mehr er-
Morbus Stargardt Der Verlauf der Krankheit
Lisa Schatz 46
schwert möglich. Das Orientierungsvermögen in der Dunkelheit ist
aber dennoch gegeben. Der Grund dafür ist, dass die Peripherie,
wo die für das Nachtsehen zuständigen Stäbchen überwiegen,
verschont bleibt. Gleichzeitig ist das Farbsehen der Patienten be-
einträchtigt, was sich auf die Degeneration der Zapfen in der Ma-
cula zurückführen lässt, die für das Farbsehen zuständig sind.
(Vgl. Fasser, S.43ff, und www.wikipedia.org/wiki/Morbus_
Stargardt)
Abbildung 16 Netzhautbild einer progressiven Makula Atrophie, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology
Morbus Stargardt Diagnostik
Lisa Schatz 47
Diagnostik
Um eine Diagnose zu erstellen, muss der behandelnde Arzt zu-
nächst eine genaue Anamnese der Familie durchführen, da die
Krankheit genetisch bedingt ist. Als nächstes erfolgt eine Visus-
bestimmung. Um sich besser vorstellen zu können wie weit die
Krankheit fortgeschritten ist, wird auch eine Gesichtsfeldmessung
durchgeführt.
Zur Unterstützung sind moderne Verfahren wie zum Beispiel die
Untersuchung am OCT (Optische Coherenz Tomographie), Auto-
fluoreszenz, Elektrophysiologische Untersuchung oder Fluores-
zenzangiograpie vorgesehen. (Vgl. www.mobusstargardt.com und
www.snd-netz.de)
Untersuchungsmethoden
Fundusautofluoreszenz
Die Fundusautofluoreszenz basiert auf der Tatsache, dass Objek-
te, die mit Licht einer bestimmten Wellenlänge beleuchtet werden,
eine andere Wellenlänge reflektieren.
Das bedeutet, dass das Licht, welches abgestrahlt wird, sich von
dem Licht unterscheidet, mit dem das Objekt angestrahlt wurde.
Damit das vom Fundus reflektierte Licht gut erkannt werden kann,
wird mit verschiedenen Filtern zuerst das Licht, welches auf die
Netzhaut geschickt wird, auf die benötigte Wellenlänge begrenzt.
Morbus Stargardt Untersuchungsmethoden
Lisa Schatz 48
Über einen zweiten Filter wird nun jener Wellenlängenbereich ge-
filtert, der von der Netzhaut reflektiert wird. Nun kann mit einer
Kamera ein Foto von der betroffenen Netzhautstelle gemacht
werden. Das am häufigsten verwendete Gerät zur Messung der
Fundusautofluoreszenz ist der Heidelberg Retina Angiograph.
(Vgl. http://www.augenzentrum-siegburg.de)
Elektroretinogramm
Als Elektroretinogramm bezeichnet man eine Untersuchung zur
Diagnose von Netzhauterkrankungen. Beim Elektroretinogramm
wird die gesamte Retina untersucht. Hier kann durchaus das Er-
gebnis bei Morbus Stargardt unauffällig sein, da sich die Krankheit
auf die Macula begrenzt
Bei dem multifokalen Elektroretinogramm beschränkt sich der
Reiz auf die Photorezeptoren und Bipolarzellen der Macula. Um
die Untersuchung gut durchführen zu können, wird die Pupille mit
Mydriatika erweitert. Der Patient blickt auf einen Computerbild-
schirm. Hier wird ein Reizfeld dargeboten, das einer Bienenwabe
ähnelt. Diese Sechsecke sind entweder weiß oder schwarz. Die
Anzahl der weißen und schwarzen Sechsecke ist immer dieselbe,
damit sich die Intensität des Reizes nicht ändert. Während der
Untersuchung wechselt jedes Sechseck in einem bestimmten
Rhythmus zwischen weiß und schwarz.
Um sicher zu stellen, dass jedes Sechseck immer mit derselben
Netzhautstelle betrachtet wird, ist es wichtig, dass der Patient ei-
nen vorgegeben Punkt fixiert. Die gesamte Untersuchung wird in
Morbus Stargardt Untersuchungsmethoden
Lisa Schatz 49
acht Teilabschnitte unterteilt, welche ca. 35 bis 45 Sekunden dau-
ern. Der Computer speichert, welches Sechseck wann weiß oder
schwarz war und kann daraus eine Kurve erstellen.
Aus dieser Kurve kann über eine Hornhautelektrode die Reizbe-
antwortung jener Netzhautstelle angegeben werden, welche von
einem jeweiligen Sechseck ausgelöst wurde. So ergibt sich für je-
des Sechseck eine dazugehörige Reizantwort.
Bei der Krankheit Morbus Stargardt ist hauptsächlich die Reizbe-
antwortung in der Mitte der Netzhaut auffällig.
Der Vorteil dieser Untersuchungsmethode ist, dass die Krankheit
in einem sehr frühen Stadium erkannt und diagnostiziert werden
kann, sogar bevor sichtbare degenerative Veränderungen stattge-
funden haben. (Vgl. http://www.augenzentrum-siegburg.de)
Abbildung 17 Elektroretinogramm, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology.
Morbus Stargardt Therapie
Lisa Schatz 50
Therapie
Derzeit gibt es weder eine Möglichkeit auf Heilung, noch darauf,
das Fortschreiten der Krankheit aufzuhalten. In den USA jedoch
wurde eine Studie des Biotechnologie-Unternehmens Advanced
Cell Technology genehmigt, die die Wirksamkeit einer Stammzel-
lentherapie an Patienten mit Morbus Stargardt untersucht. Aus
embryonalen Stammzellen werden im Labor die sogenannten Re-
tinalen Pigmentepithelzellen (RPE) entwickelt, die den Patienten
ins Auge gespritzt werden.
Die Zellen werden in einer ca. einstündigen Operation mittels ei-
ner dünnen Nadel in das Auge eingespritzt. So sollen die Photo-
rezeptoren vor dem weiteren Verfall bewahrt werden. Dieser Ver-
such lieferte zuvor bei Tierversuchen sehr gute Ergebnisse.
Anhand dieser Studie soll überprüft werden wie sicher und ver-
träglich die RPE-Zell-Injektionen sind. (Vgl. www.pro-retina.de und
www.tagesspiegel.de)
Es ist nicht erwiesen, ob präventive Maßnahmen wie gesunde Er-
nährung, Vermeidung von Übergewicht, Verzicht auf Zigaretten
und Alkohol den Ausbruch der Krankheit verhindern, jedoch tra-
gen sie maßgeblich zur Augengesundheit bei. Um seine Netzhaut
vor unerwünschter UV-Strahlung zu schützen bietet sich das Tra-
gen einer Sonnenbrille an.
Vitamin A spielt eine negative Rolle im Verlauf von Morbus Star-
gardt. Deshalb ist von der Einnahme von Vitamin A in hochdosier-
ter Form abzuraten.
Morbus Stargardt Versorgung
Lisa Schatz 51
Übermäßiger Vitamin A-Konsum führt zu einer Verschlechterung
des Stoffabbaus in der Macula. Alle diese Präventionsmöglichkei-
ten gelten auch für die altersbedingte Maculadegeneration. (Vgl.
www.snd-netz.de)
Versorgung
Praxisteil
Diagnose Morbus Stargardt
Alter 24
Geschlecht weiblich
Visus sc. R 6m – V 0,08 / 4m – V 0,1
L 4m – V 0,1
Binokular V 0,1
Visus cc. R V 0,16
L V 0,16
Binokular V 0,20
Die Messungen wurden mit der Messbrille im Refraktionsraum bei
normaler Raumbeleuchtung durchgeführt.
Werte der eigenen Brille:
R sph -2,50 cyl -0,50 A 31°
L sph -2,50 cyl -0,50 A 133°
Morbus Stargardt Versorgung
Lisa Schatz 52
Messergebnisse Autorefraktometer:
R sph -2,00 cyl -1,00 A 17°
L sph -4,25 cyl -0,50 A 134°
Subjektive Refraktion
Es konnte keine Verbesserung der Sehleistung durch Abschwä-
chen beziehungsweise Verstärken der optischen Korrektur erzielt
werden.
Hilfsmittel im Alltag
Die Probandin greift zur Unterstützung im Studium und Alltag auf
Hilfsmittel wie digitale Vergrößerung von Unterlagen zurück. Die
Vergrößerungsfunktion an ihrem Laptop und Smartphone ersetzt
einen Lesecomputer bzw. eine Lupe. Da sie mit technischen
Hilfsmitteln sehr gut zurechtkommt, wäre für sie ein Bildschirmle-
segerät auch eine Option. Sie besitzt eine LED-Leselampe bei der
die Farbtemperatur in 3 Stufen verstellt werden kann. Sie bevor-
zugt eher kalte Farben im Bereich von ca. 5000 Kelvin.
Ein Kantenfilter, der das Sonnenlicht ab einer Wellenlänge von
450nm filtert, schützt die blendempfindlichen Augen. Die kalte
Lichtfarbe und der Kantenfilter wirken sich positiv auf den Kontrast
aus. Zusätzlich ist in der Kantenfilterbrille ihre optische Stärke und
ein Polarisationsfilter mit 80% Tönung enthalten.
Morbus Stargardt Versorgung
Lisa Schatz 53
Mit einem Polarisationsfilter können blendende Lichtreflexe von
Oberflächen gefiltert werden.
Perimetermessung
Abbildung 18 Perimetermessung
Morbus Stargardt Versorgung
Lisa Schatz 54
Amsler-Test
Rechts
Abbildung 19 Amsler-Test rechtes Auge, 33cm Entfernung
Links
Abbildung 20 Amsler-Test linkes Auge, 33cm Entfernung
Morbus Stargardt Versorgung
Lisa Schatz 55
Kontrasttest
Lowkontrast bei 20% weniger Kontrast:
R Visus 0,16 L Visus 0,16, was auf ein verhältnismäßig sehr gutes
Kontrastsehen schließen läßt.
Vergrößerungsbedarf
Die Probandin bevorzugt, ohne Brille zu lesen (Vergrößerung
durch Annäherung), bei einem fixen Abstand von 33cm wurde ein
Vergrößerungsbedarf von 2,0x (entspricht +8,00 dpt.) ermittelt.
Anamnese
2011, im Alter von 18 Jahren, kam es zu ersten Auffälligkeiten im
zentralen Gesichtsfeld. Das Lesen der weißen Kreide auf der grü-
nen Tafel fällt der Probandin schwer, so setzt sie sich in die erste
Reihe. 2013 erfolgte die erste Verdachtsdiagnose auf Morbus
Stargardt. 2015 wurde die endgültige Diagnose der Krankheit
festgestellt. Die Sehleistung nahm rapide ab, verschlechterte sich
von Visus 0,50 auf Visus 0,30 und pendelte sich schließlich bei
Visus 0,10 ein. Die Probandin hat bisher keine Operationen oder
Behandlungen am Auge gehabt.
Morbus Stargardt Versorgung
Lisa Schatz 56
Ursache der Augenerkrankung
Es ist nicht bekannt, dass es in der Familie der Probandin einen
Fall von Morbus Stargardt gegeben hat. Vermutlich sind beide El-
ternteile Überträger der Erkrankung.
Persönliche Einschränkungen
Unverständnis der Professoren an der Universität bereiteten der
Probandin anfängliche Schwierigkeiten. Diese konnten durch Ge-
spräche und einer Simulationsbrille, welche ihre Art zu sehen ver-
anschaulicht, beseitigt werden. Straßenschilder werden mit dem
Smartphone fotografiert, vergrößert und so besser erkannt. Durch
die digitalisierte Welt fühlt sie sich im Alltag kaum eingeschränkt.
Einschränkungen im zentralen Gesichtsfeld erschweren es ihr,
Gesichter zu erkennen. Jedoch achtet sie nun mehr auf die Kör-
perhaltung und andere Merkmale wie den Klang der Stimme. So
erkennt sie ihr bekannte Personen oft, bevor sie selbst bemerkt
wird.
Persönliche Erfahrungen
Die Probandin nutzt die Vorteile von Laptop und Smartphone und
lässt sich Texte durch Leseprogramme vorlesen. Gleichzeitig liest
sie auch am Bildschirm mit. Wenn aber etwa im Supermarkt die
Regale umgeräumt werden, stellt sie das wieder erneut vor eine
Morbus Stargardt Versorgung
Lisa Schatz 57
Herausforderung. Urlaube werden im Vorhinein sehr genau ge-
plant und recherchiert.
Speziell rote Buchstaben auf schwarzem Untergrund und umge-
kehrt bereiten ihr Probleme. Da die Nummerierungen der Linien-
busse und die Fahrpläne des IVB mit roten LED-Lichtern auf
schwarzem Hintergrund abgebildet waren, konnte sie Fahrzeiten
nur unzureichend lesen. Seit die LEDs auf gelb umgestellt wur-
den, fällt ihr das Lesen der Fahrpläne wesentlich leichter. Durch
die Veränderung der Schriftfarbe wurde eine Kontrasterhöhung
erzielt.
Conclusio
Wenn man eine Diplomarbeit schreibt, beschäftigt man sich inten-
siv mit einem Thema. Man liest, recherchiert, vergleicht und die
Arbeit nimmt langsam Form an. Die theoretischen Erkenntnisse
werden zu Papier gebracht und im besten Fall mit einem Praxis-
beispiel verbunden. Im Zuge des letzteren hatte ich die Möglich-
keit, eine junge Frau kennen zu lernen, die mit beiden Beinen fest
im Leben steht. Sie erklärte sich bereit, ihre persönlichen Erfah-
rungen als Morbus-Stargardt-Patientin mit mir zu teilen. Im Ge-
spräch mit ihr wurde mir klar, mit welchen Herausforderungen sie
im Alltag zu kämpfen hat und wie bravourös sie diese meistert.
Durch den Umstand, dass sie nicht seit ihrer Geburt an der Seh-
schwäche leidet, sondern sich diese erst im jungen Erwachse-
nenalter entwickelte, musste sie ihre gesamte bisherige Lebens-
weise umstellen. Die Diagnose Morbus Stargardt hält sie aber
Morbus Stargardt Versorgung
Lisa Schatz 58
trotz allem nicht davon ab, positiv in die Zukunft zu blicken. Es
war für mich ein interessantes Erlebnis, einen Einblick in ihren All-
tag zu bekommen. Auf diesem Weg möchte ich mich herzlich bei
ihr bedanken und ihr viel Erfolg für das Studium und ihr weiteres
Leben wünschen! Während meiner Zeit als Optikergesellin hatte
ich leichte Berührungsängste bei Menschen mit starker Sehbe-
hinderung. Wegen der Angst, aufgrund zu geringer Praxis Fehler
zu machen, verwies ich diese Personen an andere Kollegen. Ich
habe bewusst diesen Themenbereich gewählt, um hier Erfahrun-
gen zu sammeln und diese unbegründete Angst zu bekämpfen.
Ich bin froh, dass mir die Gelegenheit geboten wurde, diese Dip-
lomarbeit zu schreiben. Ich bin mir sicher, dass sie mir in meiner
weiteren Berufslaufbahn als Augenoptikermeisterin zugutekom-
men wird.
Optikusatrophie Versorgung
Carina Wagner 59
Optikusatrophie
Carina Wagner
Abbildung 21 Sicht eines Optikusatrophie Betroffenen
Definition
Unter Atrophie versteht man die Rückbildung und den Schwund
von vormals intaktem Gewebe.
Im Speziellen ist die Optikusatrophie der „Schwund des Sehnervs
als Folge- oder Endzustand von Krankheitsprozessen […].“
(Pschyrembel)
Der Sehnerv ist anatomisch gesehen ein Teil des Gehirns.
Deshalb können selbst kleinste Schädigungen große Auswirkun-
gen auf das Sehen haben. In diesem Fall ist die Kompetenz der
Optiker gefragt, um die Betroffenen mit den nötigen Hilfsmitteln,
wie zum Beispiel vergrößernden Sehhilfen, zu versorgen. (Grehn,
2006, S. 308ff.)
Optikusatrophie Optikusatrophie durch Tumordruck
Carina Wagner 60
Ursache
Ursächlich für eine Optikusatrophie können Tumore, Schläge und
Stöße auf den Schädel, Giftstoffe oder Vererbung verantwortlich
sein.
Optikusatrophie durch Tumordruck
Ein Tumor ist eine Vermehrung von Gewebe, welche gutartiger
und bösartiger Natur sein kann.
Eine Optikusatrophie, welche durch Tumordruck ausgelöst wird,
entsteht meist durch Tumore der mittleren Schädelgrube. Diese
drücken auf das Chiasma und den Sehnerv. Durch den Druck
wird die Reizweiterleitung vermindert oder unterbrochen, weshalb
es zu einer deutlichen Visusverminderung kommt.
Zunächst ist ophtalmoskopisch an der Papille kaum eine Verände-
rung erkennbar. Ein frühes Anzeichen für eine Schädigung des
Sehnervs ist die veränderte Farbwahrnehmung. Je nach Position
des Tumors sind einseitige oder asymmetrische Dysfunktionen
feststellbar.
Tumore des Gehirns sollten – wenn möglich – immer operativ ent-
fernt werden, da sie auch in gutartiger Form durch die Umfangs-
vermehrung das gesunde Gehirn quetschen und somit schädigen.
Wenn der Druck postoperativ nachlässt, kann die Sehleistung sich
verbessern. Durch den Tumor bereits entstandene Schäden am
Sehnerv können sich allerdings nicht mehr regenerieren. (Grehn,
2006, S. 308ff.)
Optikusatrophie Traumatische Optikusatrophie
Carina Wagner 61
Traumatische Optikusatrophie
Optikusatrophien entstehen am häufigsten durch Schläge und
Stöße auf Stirn und Schläfe, was zum Beispiel bei einem Fahr-
radsturz der Fall sein kann. Hierbei werden der Sehnerv und die
Blutgefäße gezerrt oder abgerissen. Ein Bruch des Schädels tritt
dabei nicht zwingend auf. Kommt es zu einem sehr starken Auf-
prall und somit zu schweren Gesichts- und Schädelfrakturen mit
Durchtrennung des Nervus opticus, so erblindet die betroffene
Seite. Kurzzeitig sieht der Betroffene Lichtblitze, die allerdings un-
verzüglich in eine Erblindung übergehen. (Grehn, 2006, S. 308ff.)
Optikusatrophien durch Intoxikationen
Ursächlich für diese Optikusatrophie sind verschiedenste Gifte.
Der Tabak-Alkohol-Schaden ist eine Schädigung des Sehnervs,
welche langsam fortschreitend ist. Er tritt bei starken Rauchern
und Trinkern auf. Die einseitige und schlechte Ernährung in Ver-
bindung mit den Giften führt zu einem zentrozökalen Skotom. Ei-
ne beidseitige Sehstörung ist die Folge.
Es muss unbedingt auf den Verzicht von Alkohol und Tabak ge-
achtet werden, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verhin-
dern. Mit verschiedenen Medikamenten wird versucht, den Körper
zu entgiften. Durch eine ausgewogene, proteinreiche Ernährung
wird der gesamte Prozess unterstützt. Diese Umstellung wirkt sich
positiv auf den Verlauf der Krankheit aus.
Optikusatrophie Optikusatrophien durch Intoxikationen
Carina Wagner 62
Methylalkohol ist ein sehr gefährliches Gift, das in illegale Ge-
tränke gemischt wurde. Bereits einmaliger Konsum führt in den
darauf folgenden Tagen zu einer beidseitigen Erblindung. Zur
Therapie wird Äthylalkohol verwendet, der die Bildung von For-
maldehyd hemmt.
Ethambutol, verwendet zur Therapie von Tuberkulose, verur-
sacht in zu hoher Dosierung ebenfalls Schäden am Sehnerv, die
nach Absetzen begrenzt reversibel sind.
Chinin, Arsen, Blei und Brom sind ebenfalls Stoffe, die zu einer
toxisch bedingten Atrophie führen können. (Grehn, 2006, S.
308ff.)
Optikusatrophie Hereditäre Optikusatrophien
Carina Wagner 63
Hereditäre Optikusatrophien
Bei einem von 15.000 Menschen tritt der Schwund des Sehnervs
durch Vererbung auf. (https://www.blindenverband-
wnb.at/wissenswertes/genetisch-vererbbare-
augenerkrankungen/hereditaere-optikusatrophien/)
Eine genetische Übertragung dieser Erkrankung ist allerdings nur
sehr selten.
Auf Grundlage der Vererbung werden Optikusatrophien in 3 Arten
unterteilt.
Primäre hereditäre Optikusatrophie
Sekundäre hereditäre Optikusatrophie
Leber-Optikusatrophie
Primäre hereditäre Optikusatrophie
Ursache
Diese Art wird autosomal dominant vererbt. (Grehn, 2006, S.
308ff.) Autosomal-dominante Vererbung bedeutet, dass meist nur
ein Elternteil das krank machende, dominante Gen auf einem
Chromosom besitzt. Die Gene des anderen Elternteils sind ge-
sund. (Faller und Schünke, 2008, S.47)
Optikusatrophie Primäre hereditäre Optikusatrophie
Carina Wagner 64
Abbildung 22 Netzhaut einer autosomal dominant vererbten Optiku-satrophie, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology
Pathologische Auffälligkeiten und Sehverhalten
Bei der ophthalmologischen Untersuchung des Augenhintergrun-
des „[…] erkennt man eine helle, randscharfe Papille mit einem
diffusen Verlust der peripapillären Nervenfasern.“ (Grehn, 2006,
S. 309)
Erste Anzeichen, welche ein Betroffener bemerkt, sind die zu-
nehmende Sehverschlechterung und die veränderte Farbwahr-
nehmung. Meist werden die Farben Blau und Gelb schlechter
wahrgenommen.
Der Visus wird bei einer fortgeschrittenen Optikusatrophie auf V
0,3 - 0,05 vermindert.
Optikusatrophie Sekundäre hereditäre Optikusatrophie
Carina Wagner 65
Der sehr langsame Verlauf der Erkrankung führt allerdings dazu,
dass sogar im hohen Alter die Betroffenen noch zu lesen fähig
sind. Das Lesen von längeren Texten und Büchern ist jedoch sehr
anstrengend und schwierig. Hierfür wird eine Sehschärfe von 50%
oder ein Visus von 0.5 benötigt. (Vgl. Grehn, 2006, S. 308ff.)
Sekundäre hereditäre Optikusatrophie
Sekundäre Formen der Optikusatrophien zeichnen sich dadurch
aus, dass sie als Folge von anderen Erkrankungen auftreten.
Bei Retinopathia pigmentosa und einem Glaukom ist dies häufig
der Fall.
Im Falle eines Glaukoms kommt es durch den individuell erhöhten
Augeninnendruck zu Veränderungen am Sehnerv, die sich an-
hand von bogenförmigen Gesichtsfeldausfällen bemerkbar ma-
chen.
Die Behr-Optikusatrophie wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt
gleichzeitig mit neurologischen Störungen auf.
Autosomal-rezessiv bedeutet, dass beide Elternteile gesund sein
können, jedoch das krankmachende Gen weitervererben, je
nachdem, welche Allele durch die Eltern zusammen treffen. Die
Wahrscheinlichkeit einer Vererbung liegt zwischen 0 und 50%.
(Faller und Schünke, 2008, S.48)
Als DIDMOAD-Syndrom bezeichnet man eine weitere Form der
sekundären Optikusatrophie, da sie häufig mit 3 weiteren Erkran-
kungen einhergeht. Dieses Akronym besteht aus den Abkürzun-
Optikusatrophie Leber-Optikusatrophie
Carina Wagner 66
gen der Krankheiten Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Opti-
kusatrophie und einer Taubheit, welche auf Englisch übersetzt
Deafness heißt. (Grehn, 2006, S. 308ff.)
Leber-Optikusatrophie
Entdecker
Diese besondere Form der Optiku-
satrophie ist nach dem deutschen
Ophthalmologen Professor Dr. Theodor
Leber benannt, welcher 1840 in Karls-
ruhe geboren wurde. Er war Doktor der
Medizin und Professor für Ophtalmolo-
gie an der Georg-August-Universität in
Göttingen. Er beschrieb diese Form der
Optikusatrophie erstmals Ende des 19. Jahrhunderts. Weitere Be-
zeichnungen sind Leber hereditary optic neuropathy (LHON), Le-
ber‘sche Optikusneuropathie und Leber‘sche hereditäre Optiku-
satrophie. (https://de.wikipedia.org/wiki/Theodor_Leber)
Ursache
Diese hereditäre Optikusatrophie zeichnet sich dadurch aus, dass
sie nur junge Männer im 2.-3. Lebensjahrzehnt betrifft und über
die mütterliche mitochondriale DNS vererbt wird. Mütter, welche
Abbildung 23 Dr. T. Leber.
Optikusatrophie Untersuchungsmethoden
Carina Wagner 67
dieses Gen in sich tragen, geben es an alle männlichen und an
15% der weiblichen Nachkommen weiter. (Vgl. Grehn, 2006, S.
308ff.)
Pathologische Auffälligkeiten und Sehverhalten
Nach dem Ausbruch dieser Erkrankung ist der Verlauf sehr dra-
matisch. Es kommt zu einer Entzündung des Sehnervs, einer
Neuritis Nervi optici, welche ein irreversibles Zentralskotom mit
sich bringt. Dadurch sinkt die Sehschärfe rapide ab. Häufig kommt
es in den darauf folgenden Tagen dazu, dass das andere Auge
ebenfalls erkrankt. Eine beidseitige, starke Seheinschränkung
oder auch eine beinahe vollständige Erblindung können daraus
resultieren. Bemerkenswert ist, dass die Papille nur sehr gering
verändert ist. Zu sehen ist eine leicht vermehrte Durchblutung und
geschlängelte Venolen. Farbsinnstörungen werden allerdings
häufig festgestellt. (Vgl. Grehn, 2006, S. 308ff.)
Abbildung 24 Netzhautbild einer Leber-Optikusatrophie.
Optikusatrophie Untersuchungsmethoden
Carina Wagner 68
Untersuchungsmethoden
Ophthalmoskopie und Funduskamera
Ophtalmoskopie und Funduskamera sind bildgebende Untersu-
chungsmöglichkeiten des Augenhintergrundes.
Diese Bilder können medizinisch interpretiert und mögliche Er-
krankungen diagnostiziert werden.
Für eine Optikusatrophie typisch ist eine abgeblasste Papille, was
aus einer verminderten Durchblutung des Sehnervs resultiert.
Sollten hier Auffälligkeiten festgestellt werden, werden weiterfol-
gende Untersuchungen vorgenommen.
(Vgl. Pathologie Skriptum HTL, S.130 )
OCT
Bei der Optischen-Kohärenz-Tomographie wird kohärentes Licht
in das Auge geschickt. Kohärent bedeutet, dass Licht aus einer
Lichtquelle kommt, in zwei Teile gespaltet wird und sich anschlie-
ßend überlagert. So können Querschnittbilder der Netzhaut er-
stellt werden. (Vgl. Pathologie Skriptum HTL, Seite 165ff)
Perimetrie
Unter Perimetrie versteht man die Messung des zentralen und pe-
ripheren Gesichtsfeldes. Hierbei konzentriert sich der Patient auf
Optikusatrophie Diagnose
Carina Wagner 69
einen Fixationspunkt im Gerät. Abhängig vom Diagnoseverdacht
werden im Geräte unterschiedliche Programme gestartet, die
Lichtreize mit unterschiedlichen Schwellenwerten darbieten. Diese
müssen durch einen Klicker in der Hand der Testperson bestätigt
werden. Nicht wahrgenommene Lichtreize werden vom Gerät als
Skotome (Gesichtsfeldausfälle) erkannt. Die Testergebnisse wer-
den in eine grafische Darstellung übertragen und können so inter-
pretiert werden. (Vgl. Pathologie Skriptum HTL, S.152ff )
MRT
Bei der Magnetresonanztomographie werden Protonen im Gewe-
be durch elektromagnetische Impulse zum Schwingen angeregt.
Wenn die Protonen an ihren ursprünglichen Platz zurückschwin-
gen, setzen sie die zuvor aufgenommene Energie wieder frei.
Diese Energie wird vom Gerät aufgezeichnet und als Schichtbild
dargestellt. Bei dieser Untersuchungsmethode werden Weichteile,
wie zum Beispiel der Sehnerv, bildlich dargestellt. (Vgl. Pathologie
Skriptum HTL, S. 162ff)
CT
Unter Computertomographie versteht man computerunterstützte
Röntgenschichtaufnahmen, welche die Darstellung von Knochen-
gewebe ermöglicht. (Vgl. Pathologie Skriptum HTL, S. 162ff)
Optikusatrophie Diagnose
Carina Wagner 70
Diagnose
Der erste Schritt, um als Mediziner/in eine Diagnose stellen zu
können, ist, eine familiäre Anamnese durchzuführen. Besonderes
Augenmerk sollte hierbei auf Grund der Vererbung auf die männ-
lichen Verwandten mütterlicherseits gelegt werden. Der Verlauf
der Erkrankung ist ebenfalls ein guter Indikator. Weiters sind jene
Gene, die von der Mutation betroffen sind, bekannt, womit man
die Diagnose durch eine genetische Analyse fixieren kann.
Therapie
Eine kausale Therapie ist nicht möglich und somit eine Heilung
der Erkrankung ausgeschlossen. Durch Vitamin B12-Präparate
wird versucht, den Verlauf zu unterbrechen, jedoch wurden damit
nur selten Erfolge nachgewiesen.
Ein gesunder Lebensstil ist die bisher einzige Möglichkeit für Be-
troffene, dieser Erkrankung entgegen zu wirken. Besonders der
Verzicht auf Alkohol und Nikotin wird forciert, da diese im Ver-
dacht stehen, die Schädigungen zu intensivieren. (Grehn, 2006,
S. 308ff.)
Optikusatrophie Versorgung
Carina Wagner 71
Versorgung
Praxisteil
Diagnosen Optikusatrophie, Retinopathia pigmentosa,
Nachtblindheit und Pendelnystagmus
Alter 46
Geschlecht männlich
Visus s.c. R 0,05 auf 2m
L Visus nicht messbar, nur Lichtwahrneh-
mung
Subjektive Refraktion
Die Messung wurde bei normaler Raumbeleuchtung durchgeführt.
Da der Proband in 4m Entfernung das Sehzeichen V 0,05 nicht
erkennen konnte, wurde die Distanz auf 2m verringert. Nun konn-
te er den Buchstaben mit einiger Anstrengung erkennen. Den
Versuch, einen Weiteren zu lesen, brachen wir aus Rücksicht ab,
da sich durch die Anstrengung bei der Refraktion der Pendel-
nystagmus verstärkte.
Aus diesem Grund konnte keine Korrektur vorgenommen werden.
Die Messungen des Gesichtsfeldes, des Kontrastes und des Ver-
größerungsbedarfes waren auf Grund der geringen Sehleistung
nicht erfolgreich und fließen somit nicht in die Bewertung ein.
Optikusatrophie Versorgung
Carina Wagner 72
Fundusbild
Rechts
Abbildung 25 NH-Bild bei Optikusatrophie R-Auge
Links
Abbildung 26 NH-Bild bei Optikusatrophie L-Auge
Optikusatrophie Versorgung
Carina Wagner 73
Hilfsmittel im Alltag
Mein Proband besitzt zwei fototrope Sonnenbrillen, die sich bei
Sonneneinstrahlung verdunkeln. Die Glasfarben sind Grau und
Grau-Grün und ändern ihre Intensität von 10% auf 80% Absorpti-
on.
Die grau-grüne Brille ist für ihn angenehmer zu tragen, da sie für
ihn die Farben „wärmer“ darstellt und sich der Kontrast verbes-
sert.
Da er sich an starken Kontrasten orientiert, wurde versucht, diese
mit Hilfe einer Kantenfilterbrille zu verbessern. Die Kantenfilterfar-
ben rot (550nm), orange (511nm) und gelb (450nm) verursachten
jedoch eine starke Blendung und tränende Augen. Somit führten
sie zu keiner Sehverbesserung.
Eine ideale Beleuchtung ist das beste Hilfsmittel für meinen Pro-
banden. Hierfür wurden spezielle Beleuchtungen mit zirka 4500
Kelvin (neutralweiß) in seiner Wohnung installiert, welche den
Raum indirekt und direkt beleuchten, sodass so gut wie keine stö-
renden Schatten entstehen. Dadurch werden die Kontraste an
Möbelkanten und Schwellen verbessert. Da sein Farbsehen be-
sonders bei den Farben Blau und Grün nicht gut ist, verwendet er
ein Farberkennungsgerät, welches es ihm erleichtert, sich farblich
abgestimmt zu kleiden. Unsere digitalisierte Welt bietet ihm viele
Vorteile, da er sich zum Beispiel Schriftstücke und Nachrichten
per Handy oder PC ganz einfach vorlesen lassen kann. Zum Le-
sen von gedruckten Büchern verwendet er ein elektronisches Vor-
lesegerät, welches wie ein Scanner funktioniert. Eine angenehme
Stimme liest den gescannten Text automatisch vor. Früher nutzte
Optikusatrophie Versorgung
Carina Wagner 74
er auch ein elektronisches Lesegerät, das ihm nun nicht mehr
hilft, da die Verwendung zu anstrengend wurde. Im Allgemeinen
versucht er allerdings so wenige Hilfsmittel wie mögliche in An-
spruch zu nehmen, da er seine Selbstständigkeit erhalten möchte.
Anamnese
Im Kleinkindalter wurde festgestellt, dass sich seine Sehleistung
verschlechtert. Mit Brillen wurde versucht das Sehen zu verbes-
sern. Dies brachte allerdings nur kurzzeitig eine Verbesserung. Im
Alter von 6 Jahren wurde die Diagnose Optikusatrophie gestellt.
Aus diesem Grund wurde er sehr bald an der Blinden- und Seh-
behindertenschule in Innsbruck angemeldet. Dort erlernte er, zu-
sätzlich zur normalen Schrift, die Brailleschrift. Die Brailleschrift
besteht aus einem Punktmuster. Dieses Muster wird von hinten in
ein Blatt Papier gedrückt und kann mit den Fingern erfühlt wer-
den. Die Lesegeschwindigkeit unterscheidet sich bei geübten
Personen nicht von der Lesegeschwindigkeit Normalsehender. Im
Alter von 12 Jahren kam der erste starke Schub, der die Sehleis-
tung des linken Auges, welches das besser sehende war, so stark
verminderte, dass es deutlich schwächer als das rechte wurde.
Schrift konnte er nur noch erkennen, wenn die Buchstaben auf ei-
ne Höhe von 1,5cm vergrößert wurden. In den folgenden Jahren
verschlechterte sich seine Sehleistung um weitere 2 bis 3 Prozent
pro Jahr. In dieser Zeit wurden weitere Diagnosen gestellt, wie
zum Beispiel Retinopathia pigmentosa, Nachtblindheit und ein
Optikusatrophie Versorgung
Carina Wagner 75
Pendelnystagmus. Mit 17 Jahren konnte er noch, wenn auch ein
wenig riskant, mit dem Fahrrad fahren.
Ursache der Erkrankungen
Um die Ursache seiner Erkrankungen festzustellen, wurde eine
DNA-Untersuchung durchgeführt. Dadurch konnte leider nicht ge-
klärt werden, ob diese vererbt wurden. In der Familie ist auch kein
Fall bekannt, der seinem ansatzweise ähneln würde. Die vermute-
te Ursache ist ein Nierenversagen der Mutter im 2. und 3.
Schwangerschaftsmonat und die damit verbundene starke Medi-
kation.
Sehverhalten
Grundsätzlich beschreibt er sein Sehen als sehr tagesabhängig.
Das linke Auge hat die Fähigkeit Lichtreize aufzunehmen. Mit dem
besser sehenden, rechten Auge sieht er zentral sehr unscharf. Er
beschreibt es, als würde er durch einen Nebelschleier schauen.
Durch die von der Retinopathia pigmentosa verursachten Ge-
sichtsfeldausfälle ist sein Sehen zusätzlich peripher einge-
schränkt. Mit den Jahren wurde er auch immer blendempfindli-
cher. Das Farbsehen ist durch die Degeneration der Rezeptoren
kaum noch vorhanden. Er orientiert sich hauptsächlich an Kon-
trasten. Ansonsten verlässt er sich auf seine anderen Sinne. Vor
Optikusatrophie Versorgung
Carina Wagner 76
allem der Tastsinn und das Gehör haben sich mit der Verringe-
rung des Sehvermögens sensibilisiert.
Persönliche Erfahrungen
Da mein Proband mit dem Wissen aufwuchs, dass er vermutlich
sein Sehen komplett verlieren würde, lernte er, früh damit umzu-
gehen. Natürlich musste er sich an neue Sehsituationen immer
wieder anpassen, trotzdem hat er sich einen Beruf erarbeiten
können, der ihn sehr erfüllt. Das konnte man aus seinen Erzäh-
lungen heraus hören.
Im Laufe seines Lebens konnte er viele Erfahrungen sammeln.
Mit der Umstellung der Handys von Tasten auf Touchscreen ka-
men viele Herausforderungen auf ihn zu. Anfangs musste er 3 bis
5 Stunden täglich den Umgang mit dem neuen System trainieren.
Jetzt kommt er sehr gut damit zurecht und ist Testproband für ei-
nen namhaften Smartphonehersteller. Er testet die Bedienungshil-
fen für Sehbehinderte und kann es kaum erwarten, bis er das
nächste Modell auf Herz und Nieren prüfen kann. Wenn er sich in
unbekannter Umgebung bewegt, lässt er sich von seinem Handy
den Weg ansagen. Kennt er jemanden am Zielort, nimmt derjeni-
ge eine Sprachnachricht mit Wegbeschreibung auf, die er sich
dann vorspielen lassen kann. Wenn die Technik versagen sollte,
fragt er nach dem Weg, so wie Gesunde auch. Auf Initiative des
Blinden- und Sehbehindertenverbandes Tirol bieten die Innsbru-
cker Verkehrsbetriebe einen besonderen Service. Wenn eine of-
fensichtlich als sehbehindert gekennzeichnete Person, mit Arm-
Optikusatrophie Versorgung
Carina Wagner 77
binde oder Langstock, am Noppenfeld der Bushaltestelle steht,
öffnet der Busfahrer die Türen und nennt seine Buslinie und
Fahrtrichtung. Dies ist eine große Erleichterung für Sehbehinder-
te, damit diese die öffentlichen Verkehrsmittel einfacher nutzen
können. Dieser Service ist bisher einzigartig in ganz Österreich.
Conclusio
Als wir vor fast genau einem Jahr überlegten, welches Thema wir
in unserer Diplomarbeit behandeln wollen, war mir nicht bewusst,
was dies für mich persönlich bedeuten würde. Relativ schnell ei-
nigten wir uns auf dieses besondere Thema. Ich habe viel recher-
chiert, gelesen und mit Kollegen der Augenoptik gesprochen, um
Informationen über angeborene Augenerkrankungen im Allgemei-
nen und über Optikusatrophie im Besonderen zu erhalten. Doch
erst das Gespräch mit einem besonderen Menschen, der sich
wunderbarer Weise bereit erklärt hat, mir von seinem Leben und
seinen Erfahrungen zu berichten, hat mir gezeigt, wie viel man
von Personen mit Beeinträchtigungen lernen kann. Egal welche
Hürden ihm das Leben gestellt hat, er hat sich davon nicht unter-
kriegen lassen und ist ein lebensfroher Mensch geblieben. An
dieser Stelle möchte ich mich bei ihm herzlichst bedanken und
wünsche ihm nur das Beste für seine Zukunft. Durch seine Erzäh-
lungen habe ich einen Einblick in das Sehen und Leben eines
sehbehinderten Menschen bekommen. Diese Erfahrung wird mich
immer begleiten und ich werde in meinem beruflichen Leben mit
Sicherheit davon profitieren können.
Optikusatrophie Versorgung
Carina Wagner 78
Durch die Arbeit mit den Probanden hat sich meine Sichtweise auf
manche Dinge komplett verändert. Zum Beispiel sind 30% Seh-
leistung für uns Optiker und Sehende relativ schlecht, für manch
einen Sehbehinderten wären sie ein Traum. Ich habe gelernt, wie
sehr wir uns auf unsere Augen verlassen und wie wenig geschult
unsere anderen Sinne sind. Unsere Probanden spielten Sprach-
nachrichten in Geschwindigkeiten ab, die wir kaum erfassen konn-
ten.
Für meinen beruflichen Alltag habe ich gelernt, dass es nicht nur
eine Lösung für Sehbehinderte gibt, sondern eine Vielzahl an
Möglichkeiten. Selbst wenn sie dieselbe Erkrankung haben, müs-
sen sie alle sehr unterschiedlich und individuell versorgt werden.
Meinen Kollegen werde ich in Zukunft dazu raten, keine Scheu zu
haben, auf sie zuzugehen. Wichtig ist, dass man nicht auf das
verlorene Sehvermögen, sondern auf das noch Vorhandene ach-
tet. Nur so können sie optimal versorgt werden. Meiner Erfahrung
nach sind Sehbehinderte dankbar für jede noch so kleine Unter-
stützung. Unsere Arbeit ist es, Menschen eine optimale Sehver-
sorgung zukommen zu lassen. Deshalb sollten wir uns Menschen
mit bleibenden Sehschwächen besonders widmen.
Quellenverzeichnis
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Quellenverzeichnis
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Abbildungsverzeichnis
82
Abbildungsverzeichnis
Abbildung 1 Übersicht Auge, Quelle: Wikipedia 10
Abbildung 2 Aufbau Hornhautschichten, Quelle: vgl. Wikipedia 11
Abbildung 3 Keratokonus, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology 13
Abbildung 4 Sicht eine RP-Betroffenen, Quelle: vgl. Pixabay & eigene
Fotographie 17
Abbildung 5 Netzhaut eines RP-Betroffenen, Quelle: Atlas of Clinical
Ophthalmology 18
Abbildung 6 links: Aufbau der Netzhaut / rechts: Anatomische Übersicht
des Auges, Quelle: Wikipedia 18
Abbildung 7 Vererbungsformen der Retinopathia pigmentosa. 21
Abbildung 8 links: wachsgelbe Papille bei RP / rechts:
Pigmentverklumpungen bei RP, Quelle: Atlas Clinical Ophthalmology 24
Abbildung 9 Aufgeklappte Langlaufbrille 32
Abbildung 10 Netzhautbild R-Auge und L-Auge meines Probanden 32
Abbildung 11 Gesichtsfeld R-Auge 33
Abbildung 12 Gesichtsfeld L-Auge 34
Abbildung 13 Sicht eines Morbus-Stargardt-Betroffenen 40
Abbildung 14 Netzhaut mit Beschriftung 42
Abbildung 15 Netzhautbild eines Morbus Stargardt Betroffenen, Quelle:
Atlas of Clinical Ophthalmology 43
Abbildung 16 Netzhautbild einer progressiven Makula Atrophie, Quelle:
Atlas of Clinical Ophthalmology 46
Abbildung 17 Elektroretinogramm, Quelle: Atlas of Clinical
Ophthalmology. 49
Abbildung 18 Perimetermessung 53
Abbildung 19 Amsler-Test rechtes Auge, 33cm Entfernung 54
Abbildungsverzeichnis
83
Abbildung 20 Amsler-Test linkes Auge, 33cm Entfernung 54
Abbildung 21 Sicht eines Optikusatrophie Betroffenen 59
Abbildung 22 Netzhaut einer autosomal dominant vererbten
Optikusatrophie, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology 64
Abbildung 23 Dr. T. Leber. 66
Abbildung 24 Netzhautbild einer Leber-Optikusatrophie. 67
Abbildung 25 NH-Bild bei Optikusatrophie R-Auge 72
Abbildung 26 NH-Bild bei Optikusatrophie L-Auge 72
Arbeitszeitaufzeichnung
84
Arbeitszeitaufzeichnung
Schatz Lisa:
20.09.16 1h Beschreibung der Ausganglage unseres Themas
21.09.16 5h Überlegungen zum Aufbau der Diplomar-beit
28.09.16 3h Ausstellung der Firma Baum Low Vision
30.09.16 5h Recherche
01.10.16 5h Recherche
06.10.16. 2h Gespräch mit der Fr. Dr. Stieldorf
09.11.16 3h Recherche
16.11.16 5h Strukturieren und Überprüfen des Re-cherchematerials
25.01.17 6h Fixieren der Strukturierung der Diplomar-beit, Gliederung der Themen und Unter-punkte
01.02.17 4h Recherche über Hilfsmittel
21.02.17 5h Recherche über Therapien
22.02.17 7h Erarbeiten des Allgemeinteiles, Abstract
23.02.17 4h Verfassen der Arbeit
26.02.17 5h Verfassen der Arbeit
27.02.17 5h Verfassen der Arbeit
01.03.17 7h Gemeinsames Verfassen der Ar-
beit/Recherche
03.03.17 4h Überarbeiten des Morbus Stargardt Teils
08.03.17 3h Quellenverzeichnis überarbeiten
04.04.17 4h Überarbeitung des ausgearbeiteten Teils
Arbeitszeitaufzeichnung
85
06.04.17 4h Foto meiner NH und bearbeiten der Grafik
19.04.17 5h Einfügen/ Bearbeiten der Grafiken
19.04.17 2h Deckblatt Ideensammlung, Spruch für
Deckblatt suchen
19.04.17 2h Englischer Abstract
20.04.17 2h Telefongespräche mit Probanden, Aus-
machen von Terminen
21.04.17 5h Vorbereitungen zum Messen der Proban-
den
22.04.17 4h Gespräch und Messungen mit Probandin
Morbus Stargardt
23.04.17 4h Ausarbeiten des Praxisteils
26.04.17 4h Ausarbeiten des Praxisteils
27.04.17 5h 2. Überarbeitung nach Korrektur von Frau
Dr. Stieldorf
28.04.17 8h Anamnese und Messen der Probanden
für RP und Optikusathrophie
03.05.17 3h Nachbesprechung des Praxisteils mit
Herrn Schernthaner
03.05.17 3h Nachbearbeitung Praxisteil
04.05.17 2h Durchbesprechen der Diplomarbeit mit
Frau Sieß
12.05.17 3h Powerpointpräsentation
17.05.17 4h Powerpointpräsentation und Üben der DA
Präsentation
19.05.17 3h Über der Präsentation mit Fr. Dr. Stieldorf
und Herrn Schernthaner + Nachbessern
Summe 146h
Arbeitszeitaufzeichnung
86
Katharina Rist:
03.08.16 2h Themenbesprechung mit Fr. Dr. Stieldorf
20.09.16 1h Beschreibung der Ausgangslage unseres Themas
21.09.16 5h Brainstormen über Aufbau der Diplomar-beit
28.09.16 3h Ausstellung der Firma Baum Low Vision
29.09.16 3h Recherche
04.10.16 5h Recherche
06.10.16. 2h Gespräch mit Fr. Dr. Stieldorf
19.11.16 5h Recherche
25.01.17 6h Fixieren der Strukturierung der Diplomar-beit, Gliederung der Themen und Unter-punkte
09.02.17 2h Recherche
24.02.17 3h Recherche über relevante Studien
22.02.17 7h Erarbeiten des Allgemeinteiles, Abstract
23.02.17 5h Schreiben der Arbeit
26.02.17 4h Schreiben der Arbeit
27.02.17 5h Schreiben der Arbeit
01.03.17 7h Gemeinsames Verfassen der Ar-
beit/Recherche
16.03.17 4h Einlesen in Genetik und Vererbungslehre
23.03.17 7h Schriftliches Ausarbeiten des RP- Teils
24.03.17 2h Schriftliches Ausarbeiten des RP- Teils
25.03.17 4h Grammatik, Formulierung, Rechtschrei-
bung
30.03.17 4h 1. Überarbeitung nach Korrektur Dr. Stiel-
dorf
08.04.17 4h Vorbereiten der Grafiken
Arbeitszeitaufzeichnung
87
18.04.17 4h Einfügen/ Bearbeiten der Grafiken
20.04.17 5h Beschriftung der Bilder
22.04.17 4h Anamnese und Messen der Morbus Star-
gardt Probandin
24.04.17 3h Formatierung
26.04.17 4h Vorbereitung auf Proband mit RP und Op-
tikusathrophie
27.04.17 5h 2. Überarbeitung nach Korrektur von Frau
Dr. Stiehldorf
28.04.17 8h Anamnese und Messen der Probanden für
RP und Optikusathrophie
29.04.17 5h Ausarbeiten Praxisteil
30.04.17 2h Überarbeiten Praxisteil
03.05.17 3h Nachbesprechung des Praxisteils mit
Herrn Schernthaner
03.05.17 3h Nachbearbeitung Praxisteil
04.05.17 2h Durchbesprechen der Diplomarbeit mit
Frau Sieß
12.05.17 3h Powerpointpräsentation
17.05.17 4h Powerpointpräsentation und Üben der DA
Präsentation
19.05.17 3h Über der Präsentation mit Fr. Dr. Stieldorf
und Herrn Schernthaner + Nachbessern
Summe 148h
Arbeitszeitaufzeichnung
88
Carina Wagner:
03.08.16 2h Themenbesprechung mit Fr. Dr. Stieldorf
20.09.16 1h Beschreibung der Ausgangslage unseres Themas
21.09.16 5h Theoretischer Aufbau der Diplomarbeit
28.09.16 3h Ausstellung der Firma Baum Low Vision
29.09.16 2h Informationssammlung
16.10.16 4h Recherche
06.10.16. 2h Gespräch mit der Fr. Dr. Stieldorf
19.11.16 5h Recherche
25.01.17 6h Fixieren der Strukturierung der Diplomar-beit, Gliederung der Themen und Unter-punkte
17.02.17 6h Recherche
21.02.17 6h Recherche über relevante Studien
22.02.17 7h Erarbeiten des Allgemeinteiles, Abstract
25.02.17 5h Brainstorming
26.02.17 5h Schreiben der Arbeit
27.02.17 5h Schreiben der Arbeit
01.03.17 7h Gemeinsames Verfassen der Ar-
beit/Recherche
09.03.17 4h Grammatik, Formulierung, Rechtschrei-
bung
27.03.17 4h 1. Überarbeitung nach Korrektur Dr.
Stieldorf
03.04.17 5h Finden und Bearbeiten der Grafiken
18.04.17 5h Einfügen/ Bearbeiten der Grafiken
20.04.17 4h Beschriftung und Formatierung der Bilder
20.04.17 4h Erstellen des Grafikverzeichnisses
Arbeitszeitaufzeichnung
89
21.04.17 4h Formatierung der gesamten Arbeit
22.04.17 6h Bildformatierung
23.04.17 4h Gespräch und Messungen mit Probandin
Morbus Stargardt
24.04.17 3h Formatierung
26.04.17 3h Vorbereitung auf Probanden mit RP und
Optikusathrophie
27.04.17 5h 2. Überarbeitung nach Korrektur von Frau
Dr. Stieldorf
27.04.17 3h Neuformatierung
28.04.17 8h Anamnese und Messen der Probanden
für RP und Optikusathrophie
29.04.17 5h Ausarbeiten Praxisteil
30.04.17 2h Überarbeiten Praxisteil
01.05.17 5h Formatierung, Rechtschreibprüfung,
Grammatik
02.05.17 2h Praxisteil, Conclusio
03.05.17 3h Nachbesprechung des Praxisteils mit
Herrn Schernthaner
03.05.17 1h Besprechung mit Direktor über Abgabe-
termin und Formvorschriften
03.05.17 3h Nachbearbeitung des Praxisteil
04.05.17 2h Durchbesprechen der Diplomarbeit mit
Frau Sieß
12.05.17 3h Powerpointpräsentation
17.05.17 4h Powerpointpräsentation und Üben der DA
Präsentation
19.05.17 3h Über der Präsentation mit Fr. Dr. Stieldorf
und Herrn Schernthaner + Nachbessern
Summe 166h