Apresentação Genetica Clássica 2008 1ª AULA · [UDP’glicose)fosforilase] Alta Média Baixa. ... /OscasaisII E3/xII E4eIII E6/xIII E7/tem/a/mesma/probabilidade/de/ter/criançasafetadas

GENÉTICA

Evolução das Idéias sobre Hereditariedade

•DNA

•RNA

•SÍNTESE DO PRODUTO (PROTEÍNA)

DNA

GREGOR MENDEL

1822-1884 Mosteiro Agostiniano em Brno

Contextualização Histórica

O Material de Pesquisa

FLORFOLHA

FRUTO (LEGUME)

SEMENTES

Ervilha-de-cheiro (Pisum sativum)

Anteras

Óvulos

Estigma Autopolinização

Linhagens Puras

Características contrastantes facilmente

observáveis

1- Forma da semente LISA / RUGOSA2 - Cor da semente AMARELA / VERDE

4 - Cor da flor PÚRPURA / BRANCA3 - Cor da vagem VERDE / AMARELA

5- Forma da vagem INFLADA / COMPRIMIDA6- Posição das flores AXILARES / TERMINAIS7-Altura das plantas ALTAS / BAIXAS

1

2

4

5

3

6

7

Termos usados atualmenteCROMOSSOMOS HOMÓLOGOS:

GENES ALELOS:

GENÓTIPO:

FENÓTIPO:

DOMINANTE e RECESSIVO:

GAMETAS:

GERAÇÃO PARENTAL, GERAÇÃO F1 e GERAÇÃO F2

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• Geração parental, P

• Primeira geração filial, F1• Segunda geração filial, F2

Os cruzamentos realizados por Mendel

Cruzamento artificial entre

duas variedades escolhidas de

ervilhas

F1

Estudo da forma das sementePROBLEMINHAResolva o cruzamento abaixo e determine o genótipo e o fenótipo da descendência (F1)

Lisa x Rugosa

Sementes Lisas e Rugosas

Primeira Lei de Mendel (Monoibridismo)

Cada caráter é determinado por um par de fatoresque se segregam na gametogênese, onde ocorrem em dose simples, e se unem pela fecundação.

3 sementes amarelas : 1 semente verdeVV Vv vv

Semente amarela Semente amarela Semente verdePura Híbrida Pura

3 sementes amarelas : 1 semente verde


Geração F1

Geração F2

Gametas

Fecundação

MEIOSE

caráter LISA caráter LISA

RR RR

RR RR

R R

R

R

r

r

r r

rr rr

rr rr

Autopolinização de

linhagens purasRecessivo Dominante

Rr Rr

Rr Rr

R R

r

r

RR

rr

Polinização Cruzada de

linhagens puras

RR Rr

Rr rr

R r

R

r

Rr

Rr

Autopolinização de

Híbridos de F1

Análise dos Resultados

Interpretação atual dos resultados do experimento sobre forma das sementes

GENÓTIPOS RR Rr rrFENÓTIPOS

(semente seca)LISA LISA RUGOSA

Conteúdo de Amido Elevado Médio Baixo

Grãos de Amido Numerosos Nº. Médio Poucos

Concentração de Glicose Baixa Intermediária Elevada

[UDP-glicose fosforilase] Alta Média Baixa

Características Humanas que Obedecem a Primeira Lei de Mendel




Genealogias

BARRA DE IRMANDADE

Gêmeos dizigóticos

Gêmeos monozigóticos

CRUZAMENTO

Fêmea normal

Macho normal

Fêmea falecida

Fêmea portadora

Macho afetado

Fêmea afetada

Macho falecido

SÍMBOLOS

CARÁTER RECESSIVO OU DOMINANTE ?

CARÁTER AUTOSSÔMICO OU LIGADO AO SEXO ?

Ufmg - Analise o heredograma.

Sobre as informações contidas nesse heredograma todas as afirmativas estão corretas EXCETO: a) Os homens e as mulheres podem ser igualmente afetados pela anomalia.b) O número de mulheres heterozigotas é o dobro do número de homozigotas.c) Os casais II-3 x II-4 e III-6 x III-7 tem a mesma probabilidade de ter crianças afetadas.d) Os homens normais representados são heterozigotos.e) Os indivíduos afetados representados são homozigotos.

NORMAIS

AFETADOS

Co-dominância

1. Ausência de Dominância

Herança Intermediária

2. Genes LetaisCor da Pelagem de Camundongos

P: Amarelada X Amarelada

F1: 2/3 Amarelada 1/3 Cinza

Acondroplasia

Os indivíduos afetados são heterozigotos para o caráter

3. Alelos Múltiplos

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AgutiChinchila

Himalaia

Albina

Ordem de dominância entre os alelos que determinam a cor da pelagem em coelhos

C > cch > ch > ca

CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇADE GRUPOS SANGÜÍNEOS”

Cor da pelagem em coelhos:4 fenótipos e 10 genótipos

Genótipos Fenótipos

CC, Ccch, Cch, Cca aguti (selvagem)

cchcch, cchch, cchca chinchila

chch, chca himalaia

caca albino


Grupo sangüíneo ABO:um caso de alelos múltiplos

HEMÁCIA

membrana

aglutinogênio A

SANGUE TIPO A

HEMÁCIA

SANGUE TIPO O

ausência de aglutinogênio

membrana

HEMÁCIA

SANGUE TIPO AB

aglutinogênio A

membrana

aglutinogênio B

HEMÁCIA

aglutinogênio B

SANGUE TIPO Bmembrana


Tipos sangüíneos do sistema ABO

TipoSanguíneo(fenótipos)

Aglutinogênios presentes

nas hemácias

Aglutininas presentes no plasma

A A anti-B

B B anti-A

AB A e B nenhuma

O nenhum anti-A e anti-B

Genótipos

IAIA, IAi

IBIB, IBi

IAIB

ii





Cuidados nas transfusões de sangue

• Doadores universais: ausência de aglutinogênios

• Receptores universais: ausência de aglutininas


O sistema Rh de grupos sangüíneos

soro anti-Rh

aglutinação

soro anti-Rh

não houve aglutinação


Sistema Rh: 2 fenótipos e 3 genótipos

Fenótipos Genótipos

Rh+ RR, Rr

Rh- rr


Doença hemolítica do recém-nascido(eritroblastose fetal)

vaso sangüíneo placentário materno

mãe Rh-

feto Rh+

hemácias maternas Rh-

hemácias fetais Rh+anticorpos anti-Rh (produzidos contra antígenos Rh+)

hemólise

• A partir da segunda gestação de mães Rh–

• A criança é sempre heterozigota

Fator Rh

Eritroblastose Fetal


Sistema MN: 3 fenótipos e 3 genótipos

Fenótipos Genótipos

M LMLM

N LNLN

MN LMLN

CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”

• Autossomos

Fórmula cromossômica das células humanas

• Heterossomos (cromossomos sexuais)


Cromossomos sexuais

• X e Y

• Região homóloga e não-homóloga

genes exclusivos do sexo masculino

YX


Determinação genética do sexo

• Sistema XY

Qual é o sexo homogamético e o heterogamético em cada sistema?

• Sistema X0• Sistema ZW• Sistema Z0

HERMAFRODITISMO (Abelhas e Formigas)

INFLUÊNCIA DO MEIO NA DETERMINAÇÃO DO SEXO (Tartarugas)

DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO


Sistema XY – mecanismo de compensação de dose

• Cromatina sexual ou corpúsculo de Barr

• Mulheres são “mosaicos”

• Determinação do sexo celular


Abelhas e partenogênese

• Daltonismo


Herança ligada ao sexo

mulher daltônicaXdXd

homem normal

mulher normal portadora

mulher normalXDXD

XdY

XDY

XDXd

homem daltônico

Para o homem ser daltônico, basta a presença de um alelo Xd

Herança Ligada ao Sexo


Herança ligada por sexo (cont.)

• Hemofilia

Existem mulheres hemofílicas?

• Herança parcialmente ligada ao sexo

• Herança restrita ao sexo

ü Genes holândricosü Gene TDF (SRY)

herança restrita ao sexo

herança parcialmente ligada ao sexo

herança ligada

ao sexo


Hemofilia


Distrofia Muscular Duchenne

Herança Ligada ao Sexo sistema ZW

HERANÇA RESTRITA AO SEXO

Hipertricose Auricular


Herança influenciada pelo sexo

FENÓTIPOS

GENÓTIPOS

FENÓTIPOS

cc Cc CCnão-calva

Na mulher

não-calva

calvacalvoCcnão-calvo

calvo

No homemGenótipo

CC

cc

Pucmg 2001. O esquema a seguir representa a ontogênese de João, que nasceu com SÍNDROME DE KLINEFELTER e DALTONISMO, embora seus pais não apresentem alterações cromossômicas numéricas em suas células somáticas.

Sabendo que o daltonismo é uma herança recessiva ligada ao sexo, é correto afirmar, EXCETO:

a) Se o pai de João é daltônico, ele obrigatoriamente contribuiu com o gameta responsável pelasíndrome do filho.

b) Se foi o pai de João quem contribuiu com o gameta contendo um cromossomo a mais, esse pai éobrigatoriamente daltônico.

c) A mãe de João pode ser daltônica, mas pode não ser ela quem contribuiu com o gametaresponsável pela síndrome do filho.

d) Se a mãe de João é daltônica, pelo menos um dos avós de João também é daltônico.

CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”

2.a Lei de Mendel

“Em um híbrido, durante a formação de gametas,a segregação dos alelos de um gene para determinada característica é independente da segregação dos alelos de um gene para outra característica.”


Qual a diferença?

• Monoibridismo

• Diibridismo

• Poliibridismo


Proporção 9 : 3 : 3 : 1


Proporção 9 : 3 : 3 : 1

Meiose e Segregação Independente


Segregação independente e poliibridismo

Indivíduos Constituição genética Gametas N.° de tipos

1 aabbcc abc apenas um2 AABBCC ABC apenas um3 Aabbcc Abc abc 24 AaBbcc ABc

aBcAbcabc

4

5 AaBbCc ABCaBCAbCabC

ABcaBCAbcabc

8


• Utilização da fórmula 2n

Segregação independente e poliibridismo

Indivíduos Constituição genética 2n N.° de tipos

1 aabbcc 20 12 AABBCC 20 13 Aabbcc 21 24 AaBbcc 22 45 AaBbCc 23 8


Linkage:Genes unidos em um mesmo cromossomo


Linkage:Genes unidos em um mesmo cromossomo


Cruzamento entre um duplo-heterozigotoe um duplo recessivo


Cruzamento entre um duplo-heterozigotoe um duplo recessivo


Disposição CIS e TRANS

A a

B b

A a

b B


Mapas genéticos

• Unidade de recombinação (u.r.)

baixa freqüência de crossing

alta freqüência de crossing

1 . INTERAÇÃO GÊNICA SIMPLES

R_ E_ 9/16 Noz

R_ ee 3/16 Rosa

rr E_ 3/16 Ervilha

rr ee 1/16 Simples

RrEe RrEex

iSimples Ervilha

Noz Rosa

INTERAÇÕES NÃO-EPISTÁTICAS

Cor da plumagem de periquitos

2a . EPISTASIA RECESSIVA

B à Aguti

b à Marrom

C à produz pigmento

c à INIBE produção de pigmento

B _ C_ 9/16

bb C_ 3/16

B_ ccbb cc 4/16

ØAguti

ØMarrom

ØBranco

2b . EPISTASIA DOMINANTE

Exemplo: Cor da pelagem de cavalos

W_ B_

W_ bb

ww B_ 3/16 Preta

ww bb 1/16 Marrom

12/16 Branca

Ww Bb Ww Bbx

2c . EPISTASIA RECESSIVA-DUPLICADA

Surdez Congênita

D_ E_ Normais 9/16

D_ ee

dd E_ Surdos 7/16

dd ee

DdEe DdEex

3. HERANÇA QUANTITATIVA

Cada alelo dominante da interação adiciona um “grau de intensidade”

ao fenótipo.

Ufmg 2002 - Os indivíduos albinos não possuem melanina - pigmento responsável pela cor e proteção da pele - e, por isso, são muito sensíveis à luz solar.Neste esquema, está representada parte da via biossintética para a produção desse pigmento:

Com base nesse esquema e em outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que

a) a ausência da Enzima 1 resulta em um aumento da concentração de tirosina.b) casamentos entre indivíduos albinos podem gerar descendentes com melanina.c) diferentes genótipos podem dar origem ao albinismo.d) indivíduos AABB formam gametas do tipo AA e BB.

Todas as alternativas contêm genótipos possíveis para os porquinhos vermelhos de F2, EXCETO:a) AABBb) AaBBc) Aabbd) AaBbe) AABb

Ufmg - Observe a figura.

Fuvest 2004 - As três cores de pelagem de cães labradores (preta, marrom e dourada) são condicionadas pela interação de dois genes autossômicos, cada um deles com dois alelos: "Ee" e "Bb". Os cães homozigóticos recessivos "ee" não depositam pigmentos nos pêlos e apresentam, por isso, pelagem dourada. Já os cães com genótipos "EE" ou "Ee" apresentam pigmento nos pêlos, que pode ser preto ou marrom, dependendo do outro gene: os cães homozigóticos recessi-vos "bb" apresentam pelagem marrom, enquanto os com genótipos "BB" ou "Bb" apresentam pelagem preta.Um labrador macho, com pelagem dourada, foi cruzado com uma fêmea preta e com uma fêmea marrom. Em ambos os cruzamentos, foram produzidos descendentes dourados, pretos e marrons.

a) Qual é o genótipo do macho dourado, quanto aos dois genes mencionados?

b) Que tipos de gameta e em que proporção esse macho forma?c) Qual é o genótipo da fêmea preta?d) Qual é o genótipo da fêmea marrom?

Puccampinas - Nos camundongos, a pelagem pode ser aguti, preta ou albina. A figura a seguir mostra as reações bioquímicas envolvidas na síntese de pigmentos.

Com base na figura foram feitas as seguintes afirmações:

I - A formação de qualquer pigmento no pêlo depende da presença do alelo P.II - Quando animais pretos homozigóticos são cruzados com certos albinos também homozigóticos, os descendentes são todos aguti.

III - Trata-se de um caso de interação gênica do tipo epistasia recessiva.

Pode-se considerar correto o que é afirmado ema) I, somente.b) III, somente.c) I e II, somente.d) II e III, somente.e) I, II e III.

Unb -As diversas substâncias ingeridas pelo homem são transformadas em outras, durante os processos metabólicos. Essas transformações são catalisadas por diferentes enzimas. O esquema abaixo representa alguns passos da síntese de melanina.

Com base no esquema e sabendo que indivíduos incapazes de sintetizar a melanina são albinos, julgue os itens seguintes.

(1) Na produção de melanina a partir de fenilalanina, atuam três mRNAs.(2) Indivíduos albinos podem apresentar homozigose recessiva bb e cc.(3) Um casal de indivíduos albinos pode ter filhos com pigmentação normal.(4) O gene B é epistático sobre o gene C.

Genética de PopulaçõesTeorema de Hardy-Weimberg

Freqüência Gênica _ A + a = 1

Freqüência Genotípica _ (A + a)2 = AA + 2Aa + aa = 1

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Apresentação Genetica Clássica 2008 1ª AULA · [UDP’glicose)fosforilase] Alta Média Baixa. ... /OscasaisII E3/xII E4eIII E6/xIII E7/tem/a/mesma/probabilidade/de/ter/criançasafetadas