Upload
others
View
0
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Gene: evolução do conceito
• Trabalhos de Mendel 1866 – caráter ou fator unitário
• 1900 médico A E Garrod características herdadas em
humanos – alelos recessivos para homozigose poderiam causar
defeitos – um gene – um bloqueio metabólico
Gene: evolução do conceito
• Com o conhecimento complexidade das enzimas e proteínas –
um gene – um polipeptídeo
• Logo surgiu a pergunta quantos genes são necessários para....?
Gene: evolução do conceito
• Quando o produto final é um RNA – conceito um gene – um
transcrito
• Estruturalmente – gene indivisível por recombinação ou
mutação, colar de contas
• 1940 Oliver – recombinação dentro gene lozenge Drosophila
Gene: evolução do conceito
• 1960 final genes superpostos e 1970 genes interrompidos
• Co-linearidade dos genes
Gene: conceito
• Unidade de informação genética, situada em uma posição
específica de um determinado cromossomo (lóco), formada por
uma sequência de DNA que controla a síntese de um
polipeptídio ou de uma molécula estrutural de RNA (transcrito
funcional), a qual inclui regiões antecedentes e precedentes da
região codificante e, em uma ampla variedade de organismos,
regiões intercalantes. Também inclui regiões regulatórias.
rDNA 5S
• Família gênica simples
• 120nt (Altamente conservados)
• Eucariotos –clusters – RNA Pol III
• NTS
• pseudogenes
Douet; Tourmente, 2007
Transcrição
P P O A B CGene regulador
Operon
Região intercistrônica
terminador
Promotor - Gene procarioto - Operon
Gene eucarioto - RNAm
DNA repetitivo que codifica proteínas
b) Família de histonas: 2 cópias em levedura, até 300-1000 em ouriço do mar (agrupados em repetições de 7 kb similares mas não idênticas). Os 5 genes
podem também estar dispersos, ex. Drosophila.
c) Outros que codificam tRNAs e snRNA
Projeto Genoma Humano
•3 bilhões de pares de bases
•100.000 genes
•bancos de dados.
• melhorar as ferramentas de análise de
dados.
• tecnologia para o setor privado
• questões éticas, legais e sociais
Objetivos:
Participantes: Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coréia, Dinamarca,
Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido,
Rússia, Suécia, União Européia e grandes centros de seqüenciamento
O genoma humano contém cerca de 3 bilhões de pares de٭
nucleotídios.
٭ O tamanho médio médio de um gene é cerca de 3.000 pares
de nucleotídeos, mas a variação é muito grande; o maior gene
humano é o da distrofina, com 2,4 milhões de pares de
nucleotídios.
٭ O número de genes no genoma humano está entre 20.000 e
25.000.
٭ A sequência de nucleotídeos é muito semelhante (99,9%)
entre todas as pessoas.
*A função de 50% dos genes humanos descobertos é totalmente
desconhecida.
*Menos do que 2% do genoma humano codifica proteínas.
* Sequências repetitivas que não codificam proteínas constituem pelo
menos 50% do genoma humano.
* As sequências repetitivas parecem não desempenhar nenhuma função
direta, mas elas podem ter papel na dinâmica estrutural dos
cromossomos. De tempos em tempos, essas sequências possibilitam
rearranjos do genoma, criando genes novos e modificando outros.
*O cromossomo 1 é o que contém o maior número de genes (2.968), e o
cromossomo Y, o menor (231).