Aproximación diagnóstica a problemas neurológicos prevalentes en

RESUMEN

El objetivo con el que hemos elaborado los contenidos de este tallerha sido el de aumentar la capacidad de diagnóstico y detección de pro-blemas neurológicos que con frecuencia valoramos en pediatría enAtención Primaria. Hemos realizado un enfoque que pensamos útil se-gún la experiencia de trabajo, en distintos ámbitos de la Pediatría, de losautores.

En concreto abordamos aspectos del diagnóstico y valoración de:

• Desarrollo psicomotor y neurodesarrollo.

• Cefaleas.

• Trastornos paroxísticos.

INTRODUCCIÓN

La patología neurológica es un motivo frecuente de consulta en pe-diatría de Atención Primaria, siendo además en muchas ocasiones fuen-te de sintomatología recurrente.

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TallerAPROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA

A PROBLEMAS NEUROLÓGICOS

PREVALENTES EN LA CONSULTA

DE PEDIATRÍA EN ATENCIÓN PRIMARIA

Moderadora:Nuria García SánchezPediatra, CS Delicias Sur, Zaragoza

Ponentes/monitores:

� Pilar Abenia Usón Neuropediatra, Pediatra, CS de Alcañiz,Teruel

� M.ª Concepción García Jiménez Pediatra, Unidad de Urgencias, HospitalInfantil Miguel Servet, Zaragoza

� Nuria García Sánchez Pediatra, CS Delicias Sur, Zaragoza

� Javier López Pisón Neuropediatra, Unidad de Neuropediatría,Hospital Infantil Miguel Servet, Zaragoza

Textos disponibles en www.aepap.org

¿Cómo citar este artículo?

Abenia Usón P, García Jiménez MC, García Sán-chez N, López Pisón J.Aproximación diagnóstica aproblemas neurológicos prevalentes en la consul-ta de pediatría en Atención Primaria. En: AEPaped. Curso de Actualización Pediatría 2005. Madrid:Exlibris Ediciones; 2005. p. 221-235.

Aproximación diagnóstica a problemas neurológicos

prevalentes en la consulta de pediatría en Atención Primaria

Pilar Abenia Usón Neuropediatra, Pediatra, CS de Alcañiz,Teruel.

[email protected]

M.ª Concepción García Jiménez Pediatra, Unidad de Urgencias, Hospital Infantil Miguel Servet, Zaragoza.

Nuria García Sánchez Pediatra, CS Delicias Sur, Zaragoza.

Javier López Pisón Neuropediatra, Unidad de Neuropediatría,Hospital Infantil Miguel Servet, Zaragoza.

Madrid 13 al 15 de octubre de 2005

www.aepap.org

Hemos recopilado los motivos de consulta quepreocupan al pediatra de Primaria, así como la casuísti-ca de la Unidad de Neuropediatría de referencia ennuestra comunidad autónoma (Aragón).Tras analizar ycomparar ambos datos se observa cómo coinciden las

patologías que preocupan al pediatra de AtenciónPrimaria y lo que los neuropediatras atienden en suconsulta. En base a estos datos hemos realizado unaactualización de las tres causas más frecuentes de con-sulta (Tablas I y II).

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A C T U A L I Z A C I Ó N E N P E D I A T R Í A 2 0 0 5

Tabla I. Motivos de consulta de 2.690 niños. Unidad de Neuropediatría Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza.Período del 1-1-2000 al 1-3-2005

N %

Trastornos paroxísticos 895 33,2%

Cefalea 688 26%

Retraso psicomotor 289 11%

Alt. cefálicas/fontanela 156 5,8%

Alt. comportamiento 128 4,7%

Trastornos de la marcha 105 3,9%

Sufrimiento perinatal 104 3,8%

Problemas escolares 86 3,2%

Tabla II. Diagnósticos de 2.690 niños. Unidad de Neuropediatría Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza.Período del 1-1-2000 al 1-3-2005

N %

Cefaleas 785 25,5%

Vagal/trast. paroxísticos 365 13,4%

Normalidad 251 9,3%

Epilepsia 217 8,1%

Retardo mental 189 7%

Crisis febriles 169 6,3%

PCI 161 6%

Autismo 86 3,2%

Tics 79 3%

TDAH 65 2,4%

En cualquier caso, abordar el manejo de problemasneurológicos en la infancia puede tener un enfoquemuy distinto si se hace desde la Atención Primaria alniño o desde un segundo nivel, donde se recibe al niñoque ha sido remitido por un “motivo de consulta” yaelaborado.

Algunos de los problemas más prevalentes en las con-sultas de Neuropediatría no van a ser los problemas quemás nos ocupen en Atención Primaria. Un ejemplo pue-de ser la epilepsia, que ocupa más al neuropediatra1,2,siendo la mayoría de los niños epilépticos controladosen su evolución por neuropediatría, con un debut claroen su gran mayoría. Por contrapunto, en algunos casosese debut se nos planteará en Atención Primaria comoun “síntoma episódico” o trastorno paroxístico o “sínto-ma nebuloso” al que habremos de dar valor semiológicoo no, siendo clave nuestra actuación en el diagnóstico.Un ejemplo en sentido inverso puede ser la valoracióndel desarrollo psicomotor. Ésta nos ocupará más enAtención Primaria, y generalmente nosotros controlare-mos muchas pequeñas desviaciones del desarrollo, odeterminaremos otras posibles etiologías como falta deestimulación... antes de plantearnos remitir al niño a neu-ropediatría.

Desarrollamos en base a lo anteriormente citado y ala estructura concreta del taller los siguientes temas:valoración del desarrollo psicomotor y neurodesarrollo,cefaleas y trastornos paroxísticos.

VALORACIÓN DEL DESARROLLO PSICOMOTOR Y NEURODESARROLLO

Queremos destacar algunos aspectos que considera-mos fundamentales en el diagnóstico de problemas delneurodesarrollo por una parte, y su enfoque concretoen Atención Primaria por otra.

1. En pediatría en general la maduración y desa-rrollo tienen un papel fundamental en todos losórganos y sistemas, pero de forma más relevan-te en el neurodesarrollo; de hecho la expresión“desarrollo infantil” hace referencia fundamen-

talmente al desarrollo neurológico y psicológicodel niño. Esto hace más complejo el diagnóstico,en especial los primeros 6 años de vida; dificultala respuesta a una de las preguntas que con másfrecuencia nos planteamos: ¿este signo-síntoma-observación es normal o anormal? Conocervariantes de la normalidad o los márgenes tem-porales de adquisición de los hitos de desarro-llo puede llevarnos a tranquilizar a los padresevitando ansiedades o pruebas innecesarias, y adiagnósticos precoces de patologías o alteracio-nes en otros casos.

Para ilustrar esta dificultad añadida, algunas refle-xiones del insigne pediatra Ronald S. Illingwort ensu libro El niño normal: “el conocimiento profun-do de la normalidad es una base fundamentalpara el conocimiento de lo anormal, ésta debierapor necesidad enseñarse antes de estudiar lasenfermedades”, y a la par “es casi imposible defi-nir lo que es normal, y créanme que lo normal noes sinónimo del promedio”, o ”yo creo que unniño que no tiene problemas de comportamien-to es un niño bastante anormal”3.

2. En la sociedad de la información en la que vivi-mos podemos vernos abrumados o desorienta-dos por tanto diagnóstico, nuevo protocolo onueva prueba complementaria. Conviene traba-jar con una metodología y estructuración delpensamiento lógicas sin olvidar lo que, por ob-vio, manido y tantas veces mencionado, no dejade ser lo fundamental al abordar cualquier pro-blema neurológico: la amnesis rigurosa y la ex-ploración física y neurológica metódicas. Es difí-cil en neuropediatría que las pruebas comple-mentarias nos lleven a un diagnóstico si éstas noestán orientadas por una hipótesis diagnósticaprevia.

Para establecer la hipótesis diagnóstica o eldiagnóstico se manejarán con frecuencia dis-tintos conceptos diagnósticos y no excluyen-tes:

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APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA A PROBLEMAS NEUROLÓGICOS PREVALENTES EN LA CONSULTA DE PEDIATRÍA EN ATENCIÓN PRIMARIA

• Localización topográfica: encefalopatía, mielo-patía, unidad neuromuscular...

• Ubicación temporal del problema: prenatal(genéticamente determinado o disruptivo),perinatal, postnatal.

• Funcional, por afectación de las funciones (pordefecto, por alteración o por exceso): paráli-sis cerebral infantil, retardo mental, trastornoen el espectro del autismo (TEA), epilepsia...

• Por la evolución: por ejemplo, encefalopatíaestática o progresiva. En el caso de ser pro-gresiva puede orientar el diagnóstico etiológi-co a procesos neurodegenerativos (adreno-leucodistrofia, enfermedad de Wilson...), me-tabolopatías...

• Sindrómico o de enfermedad por un conjunto oconstelación de signos clínicos o síntomas, fe-notipo físico o conductual, por ejemplo, el Sín-drome de Angelman, Síndrome de Rett.... pu-diendo en algunos casos con pruebas com-plementarias confirmarlo.

• Causal o etiológico. En ocasiones se estable-ce por varias determinaciones de las previas(por ejemplo, localización topográfica y ubi-cación temporal del problema y evoluciónen la encefalopatía hipóxico isquémica), enotras por cumplir unos criterios diagnósticos(por ejemplo, las neurofibromatosis...), ypuede ser determinante una prueba com-plementaria como confirmación (un estudiogenético...).

3. El diagnóstico en muchos casos es un procesodilatado en el tiempo. En ocasiones la clave la dala evolución del propio caso arrojando signospatognomónicos o muy sugestivos de la etiolo-gía. En otros es la evolución de las pruebas com-plementarias lo que aporta el diagnóstico, comoes el caso de los falsos negativos para el diag-

nóstico de Síndrome X frágil antes del diagnósti-co molecular, o de cariotipo normal y alteracio-nes en el estudio citogenético de alta resolución.Muchos casos permanecerán un tiempo sin diag-nóstico etiológico, o quedarán sin diagnóstico; esel caso del retraso mental (RM), con cifras apro-ximadas de falta de diagnóstico en un 20% en elRM severo y 55% en el RM moderado4.

4. Para la determinación de posibles factores etioló-gicos (prenatales, perinatales o postnatales) elpediatra de Atención Primaria ocupa un lugarestratégico. Con frecuencia disponemos de datoso de sospechas que pueden ser de gran valor:por ejemplo, un abuso del alcohol en la madrepara un síndrome alcohólico fetal, conocimientodirecto de otros familiares para sospechas gené-ticas... La observación de la evolución del niñopuede ser en algunos casos más accesible para elpediatra en Atención Primaria. La relación fluidaentre distintos niveles de asistencia pediátrica einterdisciplinar (tan mencionada siempre y tanañorada a veces por la presión asistencial, y otrosproblemas) en muchos casos puede ser de granayuda. En ocasiones la familia precisa informaciónmás cercana o adicional a partir de un diagnósti-co que el pediatra de Atención Primaria le puedeaportar.

5. Nuestro objetivo fundamental es la deteccióndel problema, no crear problemas donde nolos hay y no perder el tiempo si se detecta elmismo. Es beneficioso tener en mente diver-sos motivos según los casos por los que lapronta detección de un problema es impor-tante:

• Posibilidad de urgencia neurológica, porejemplo, una encefalopatía grave con trata-miento específico eficaz5.

• En problemas del desarrollo aprovechar laplasticidad cerebral fundamental en los pri-meros 6 años de vida, indicando una aten-

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ción-estimulación adecuada a la familia o, si seprecisa, derivando a los servicios de AtenciónTemprana.

• El diagnóstico precoz suele acarrear benefi-cios al niño y a la familia: en ocasiones con-sejo genético, inicio de tratamiento específi-co en otras (epilepsia, algunas alteracionesmetabólicas...), evitar exploraciones innece-sarias...

Para facilitar la introducción en el tema presentamosun caso clínico y los puntos más relevantes del diag-nóstico posteriormente.

CASO CLÍNICO

Niño de 2 años considerado normal hasta esta edad.En el control programado a los 24 meses se apreciaretraso del lenguaje expresivo y rabietas muy llamativas.En cita programada a los 27 meses presenta evidentealteración del lenguaje expresivo con ecolalias. Se deri-va a Atención Temprana y a neuropediatría.A los 2 añosy 6 meses se objetiva alteración del lenguaje expresivoy también en la comprensión e hiperactividad manifies-ta. A los 2 años y 10 meses se confirma diagnóstico deSíndrome X frágil.

Puntos a tener en cuenta en la valoración del desa-rrollo psicomotor y neurodesarrollo:

¿Cuándo la realizamos?

• La valoración del desarrollo psicomotor (DPM)y neurodesarrollo forma parte de los controlesprogramados del lactante y niño pequeño, enespecial hasta los 6 años. A los 6 años el niño haconseguido la mayoría de los hitos del desarro-llo, incluidas la mayoría de las praxias y el iniciode la lectoescritura.Ya que es preciso estableceruna comunicación con el niño para esta valora-ción, será recomendable que sea lo primero quehagamos en la revisión. Difícilmente sacaremosconclusiones de su contacto, lenguaje..., si al niño

lo tenemos llorando tras desvestirlo, pesarlo ovacunarlo.

• En la consulta de demanda por la observaciónde la actitud del niño, muchas veces ya tene-mos una idea muy aproximada del desarrollode éste, pero si la valoración no se hace reco-rriendo mentalmente todas las áreas, podemosno detectar alteraciones evidentes en algunade ellas.

• Por la solicitud de los padres por problemas per-cibidos por los mismos. Suelen ser de gran utili-dad sus observaciones. De hecho conviene pre-guntar activamente por los problemas percibidos.A veces sirve también para mitigar intranquilida-des de éstos no justificadas y por las que puedentrasmitir ansiedad al niño.

• Tras la detección de retrasos o alteraciones enconsulta programada para valoración de la evo-lución tras períodos de 1 a 6 meses según loscasos, para reevaluaciones. Siempre valoraremosla posible falta de estimulación adecuada, indi-cando normas a la familia o remitiendo a los ser-vicios de Atención Temprana si ya se consideranecesario, y la necesidad de derivar o no a neu-ropediatría, contactar con los equipos psicope-dagógicos...

Material y métodos

• Los antecedentes familiares y personales: im-portante tenerlos en mente en la valoración decada niño concreto, pues nos harán explorar deforma más profunda algunas áreas como la mo-tricidad en los niños prematuros o que han su-frido una asfixia perinatal.

• La parte principal de la exploración es la ins-pección, junto con la interacción del niño connosotros o con sus padres o hermanos si loacompañan. Son de gran ayuda los juguetes(balón, muñeca y peine o cucharilla, vehículos,

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piezas apilables) y la valoración del dibujo. Porsupuesto tendremos que disponer de martillode reflejos y oftalmoscopio que no siempre ne-cesitaremos.

• Se han de valorar todas las áreas por separado,estableciendo si cada una nos parece normal oanormal. En el caso de ser anormal puede tra-tarse de un retraso en la adquisición o de unaalteración. Las alteraciones son lo que constitu-yen los signos de alarma y obligan a plantearseel estudio; en los retrasos dependerá de los ca-sos.Valoraremos psicomotricidad, lenguaje, cog-nición, conducta y relaciones sociales.

Ejemplos de posible valoración errónea del niñocomo normal por destacar positivamente en algunasáreas, error que puede evitarse valorando al niño entodos los campos del desarrollo y de forma evolutiva:

1. Un niño puede caminar precozmente y tener un re-traso mental, aunque la mayoría de los niños con retrasomental se atrasan en todas las áreas; en ocasiones, el cami-nar y el control de esfínteres pueden ser incluso precoces.

2. Los niños con disfasia de expresión pueden desta-car en todas las áreas y en su desarrollo cognitivo ytener un problema importante en el lenguaje.

• El uso de tablas de desarrollo facilita la sistemati-zación y la recogida de los datos. Es una forma dedejar un registro fácil en la historia clínica; en casode regresión, ésta será fácilmente objetivable. De-be dominarse la tabla que se utilice. Comenta-remos el uso de la tabla Haizea-Llevant, por estarrealizada con población española, y los signos dealarma a través de la misma.

Algunas consideraciones de áreas concretas

Motricidad y praxias

• Hasta que el niño se mantiene sentado es im-portante valorar el tono cérvico-axial extensor

y flexor. Observar simetría en la movilidad de lasextremidades. Cualquier asimetría observada oreferida por los padres antes de los 2 años deltipo “este niño es zurdo” nos obliga a cerciorar-nos de la normalidad de la extremidad contra-ria.

• Es importante valorar el inicio del desplaza-miento autónomo (DAI). Sabemos que hay ni-ños gateadores y no gateadores. Los no gatea-dores habitualmente se desplazan hasta el iniciode la marcha de formas alternativas, “culeando”,volteando o arrastrándose. La falta de cualquiertipo de DAI por encima de los 9 meses es unsigno de riesgo de alteración del DPM.

• En casos de dudas o riesgo de parálisis cerebralinfantil, exploración de reflejos osteotendinosos(ROT), búsqueda de signos de espasticidad (equi-nismo, limitación del ángulo de abductores, hiper-tonías, signo de Babinski, clonus).Tener en cuentalos períodos ventana para la aparición de los sín-tomas.

• Si se detecta hipotonía, valorar las masas muscu-lares, los ROT, la laxitud, los signos acompañantes.En niños mayores de 1 año praxias como el su-bir y bajar escaleras, maniobra de Gowers. Inten-taremos orientar la etiología hacia patología neu-romuscular, falta de estimulación, alteraciones delsistema nervioso central (los niños con parálisiscerebral discinética en ocasiones tienen un tonomuy bajo y con grandes fluctuaciones, un niñocon un retraso mental inicialmente puede tenerun tono bajo pero observaremos problemas enotras áreas...) u otros como Síndrome de PraderWilli.

• En las fracturas de clavícula o riesgo de parálisisbraquial obstétrica observar la movilidad de laextremidad superior. A partir de los 6 mesespuede ser útil cubrir la cara del niño en decúbi-to supino con una prenda y observar si eleva deforma simétrica las dos extremidades superiores

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para quitárselo de la cara, o si manipula de for-ma simétrica.

• Podemos observar variantes de la normalidadque nos harán descartar otras alteraciones, ejem-plos:

Persistencia de la marcha de puntillas. Obliga a des-cartar espasticidad, puede ser un rasgo acompañante delos TEA.

Distonía transitoria idiopática del lactante. Se autoli-mita y obliga a descartar alteraciones motrices6.

Lenguaje

• El lenguaje oral es el máximo exponente de lacomunicación humana, o al menos el más amplia-mente utilizado. Alteraciones en el desarrollo dellenguaje pueden llevarnos a la detección de pro-blemas de muy distinta índole, pudiendo ser esta

alteración “la punta del iceberg” que nos lleve adiagnosticar desde una hipoacusia a un SíndromeX frágil. (Tabla lII, modificada de Narbona7).

• Retraso en el desarrollo del lenguaje no quieredecir un retraso en el aprender a hablar de for-ma clara, sino un retraso en empezar a decir pa-labras aisladas o a juntar 2 ó 3 palabras3.

• Consideraremos que el niño presenta un retra-so en el desarrollo del lenguaje si a los 2 añosno dice palabras inteligibles salvo papá o mamá;si no junta palabras a los 2 años y medio, habráque plantearse posibles causas, incluidas retardosimple del desarrollo del lenguaje y TEDL (disfa-sias), iniciando estimulación adecuada8.

• Habrá que diferenciar el retraso de la apariciónde alteraciones, signos de alerta tipo ecolalias oestereotipias verbales que orienten hacia retrasomental o trastorno en el espectro del autismo.

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Tabla III. Clasificación clínica de los trastornos del habla y del lenguaje en el niño

Déficit de los instrumentos de base: audición, disglosias, disartria.

Trastorno específico de la articulación: dislalias.Trastorno del ritmo y la fluencia: tartamudeo, farfulleo.

Retraso mental, consideraciones:Incluída deficiencia mental ligera.X frágil: en general retraso del lenguaje expresivo más acusado que el RM.Tr semántico-pragmático: S de Willians.

Déficits lingüísticos:Retraso simple del lenguaje.TEDL, disfasias expresivas y mixtas.

Trastornos de la comunicación:TEA, Síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo de la infancia.

Adquiridos:Afasias (postraumática, epiléptica, encefalopatías progresivas...).Otros.

Hipoestimulación, carencias del entorno, carencias afectivas.

Modificada de Narbona7.TEDL:Trastorno específico del lenguaje.TEA:Trastorno en el espectro del autismo.

• Los pequeños problemas de pronunciación, dis-lalias y las simplificaciones fonéticas (ej. tero porquiero) son normales hasta los 4 ó 5 años.

• La valoración del lenguaje es fundamental antesde los 3 años, período en el que podemos de-tectar alteraciones importantes y con trata-miento como una hipoacusia, y en el que mu-chos niños sólo están siendo valorados por no-sotros; posteriormente el niño ya suele estartambién controlado por profesionales de laeducación.

• Los niños con alteraciones en el desarrollo dellenguaje tienen más incidencia de problemas afec-tivos secundarios (rasgos depresivos, ansiedad...).Es importante que sean detectados y tratadospor los profesionales adecuados, para prevenir lasconsecuencias psicológicas y mejorar su evolu-ción.

Cognición

• En general un retraso mental severo afectará adistintas áreas, a la psicomotricidad, a la con-ducta, pudiendo apreciar escaso interés por elentorno, actividad incesante sin finalidad apa-rente, escasa atención compartida, estereoti-pias. En ocasiones inicialmente el diagnósticodiferencial con los TEA puede ser difícil, o estarimbricados.

• En el niño mayor de 3 años el dibujo puede serde gran ayuda para la detección de retrasosmentales moderados o ligeros. El niño normaldesarrolla un dibujo de la figura humana entrelos 3 y los 4 años y medio. El pedir al niño quehaga un dibujo de la mamá o de un niño nospermite observar muchas cosas. El propio dibu-jo, la colaboración, el trazo, las praxias manualesal coger el lápiz, la predominancia manual. Lanegativa del niño o el poco interés en tareas dedibujo, visión de imágenes... ha de hacernos tam-bién descartar posibles alteraciones de la visión.

Contacto social, conducta

• Entre otras cosas su valoración ayuda a la detec-ción de los trastornos en el espectro del autismo,tema abordado en ediciones previas de este curso.

• Es fundamental valorar el contacto que el niñomantiene con las personas que le rodean, y connosotros al explorarlo. Con frecuencia en unmismo acto estamos valorando múltiples cosas,ejemplos:

– Al valorar el seguimiento visual al fijar el lac-tante la mirada en nuestra cara en las prime-ras visitas, ya vemos su contacto y expresiones.

– Posteriormente, al ver cómo el niño nos imi-ta, al hacer una torre por ejemplo, estamosobservando la atención compartida, a la vezque la manipulación fina, ausencia de disme-tría... Por esto la valoración de muchos ítemsde desarrollo, y especialmente en niños enlos que dudamos sobre la normalidad o node su evolución, ha de realizarse en la con-sulta, y no da la misma información la obte-nida de los padres al interrogarlos sobre lashabilidades del niño.

• Apreciar en determinados momentos su capaci-dad de empatía, de entender o hacer bromas... ,nos dará mucha información sobre su “inteligen-cia emocional”.

• Los fenotipos conductuales son nuevos camposde investigación fructíferos que pueden ayudar aorientar muchos diagnósticos. Por ejemplo, el fe-notipo conductual en el Síndrome de Ret, en elSíndrome X frágil9, en el Síndrome de Angelmanentre otros.

Neurodesarrollo

La regresión a cualquier edad es un signo de alarma.En el lactante y el niño pequeño enseguida nos hará

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pensar en distintas etiologías: síndrome de West o epi-lepsia con espasmos infantiles, autismo, problemasneurometabólicos. En el niño mayor de 3 años pode-mos pensar en alteraciones psicológicas: con frecuen-cia hay eventos como el nacimiento de un hermano, laseparación de los padres... Si verdaderamente hay pér-dida de habilidades, empobrecimiento o alteración dellenguaje, es necesario plantearse la posible alteraciónneurológica con una exploración exhaustiva, pensandoen encefalopatías progresivas, entre otros diagnósti-cos. Los cambios de carácter y de humor también ha-brán de hacer pensar dentro del abanico de diagnós-ticos diferenciales en la posibilidad de alteración neu-rológica6,10.

La distonía es un trastorno poco frecuente pero dedifícil diagnóstico. Ésta puede objetivarse sólo en deter-minadas posturas o circunstancias; por ejemplo, altera-ción del tono de una extremidad inferior tras unosminutos de carrera, con alteración entonces de la mar-cha. Si los padres sugieren alguna alteración en algunapraxia, conviene reproducir las circunstancias en las quela observan y explorar en ese momento. La filmación envídeo puede ser muy útil.

Alteraciones en la atención y la memoria tienenque hacernos pensar en la posibilidad de alteracionesneurológicas, en trastornos como la epilepsia con au-sencias.

Conclusiones y recomendaciones

El pediatra en Atención Primaria es una pieza clavepara la detección de problemas en el DPM o neurode-sarrollo de los niños a los que controla, para su orien-tación diagnóstica y derivación a los servicios de neu-ropediatría y de Atención Temprana cuando sea nece-sario. En la información a los padres y control evolutivodel niño su labor es también necesaria, muy determi-nante e insustituible. En ocasiones llegará al diagnósticoetiológico, pero lo primordial y objetivo irrenunciableindependientemente de nuestras circunstancias de tra-bajo es la detección del problema.

CEFALEA

La cefalea es un motivo frecuente de consulta enAtención Primaria, urgencias y neuropediatría. En lamayoría de las ocasiones no es debida a patología grave,pero puede generar gran angustia y ansiedad familiar. Elpediatra de Atención Primaria es un eslabón muy impor-tante en la atención de los niños con cefalea, ya queatiende las primeras consultas y deberá orientar el diag-nóstico, distinguir la cefalea que puede ser síntoma dealguna enfermedad, iniciar el tratamiento y en algunoscasos derivar a Urgencias o a estudio a consulta de Neu-ropediatría. Aun a pesar de que el niño se derive paraestudio a consulta de Neuropediatría, creemos que esimportante tener en cuenta que el pediatra de AtenciónPrimaria sigue siendo el responsable del niño, es quiendebe manejar el tratamiento sintomático agudo así comovigilar si aparecen cambios y/o complicaciones.

Causas de cefalea

La International Headache Society estableció en 1988la clasificación y los criterios diagnósticos de las cefaleasy los revisó en 2003. Sin embargo, esta clasificación nose adapta al tipo y características de las cefaleas quepresentan los niños y adolescentes. Además, las etiolo-gías de las cefaleas son también diferentes respecto a lasdel adulto. Por ello repasamos de forma práctica algu-nas causas de cefalea que debemos tener en cuenta ennuestra labor diaria. Es evidente que con mucha fre-cuencia el neuropediatra asume y estudia al niño concefalea, pero el dolor de cabeza no siempre es un pro-blema neurológico11.

Cefaleas de causa no neurológica

• Hipertensión arterial. No es una causa frecuen-te de cefalea en la edad pediátrica, pero su diag-nóstico es importante por sus repercusiones.Por otra parte el diagnóstico es sencillo.

• Trastornos de agudeza visual.

• Patología bucodental.

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• Patología ORL. No abogamos por la realizaciónsistemática de una radiografía de senos, salvocuando haya signos clínicos que hagan sospe-charla. En ocasiones es difícil interpretarla en laedad pediátrica y puede ser un error atribuir laclínica a los hallazgos radiológicos.

• Intoxicaciones: alcohol, drogas, tabaco.

• Abuso de analgésicos.

• Trastornos del sueño.

• Algunas enfermedades sistémicas como anemia,cardiopatía, arritmia, insuficiencia cardiaca, renalo hepática, diabetes, leucemia.

• Infecciones.

• Otras: ejercicio, tos, aditivos alimentarios (gluta-mato en comida china).

Cefaleas de causa neurológica

Debidas a alteración estructural intracraneal. Cur-san con hipertensión endocraneal (HTE) o con signosde focalidad neurológica. Una causa muy importantede cefalea, por las repercusiones que conlleva, es laHTE. La HTE habitualmente dará papiledema, salvo siel proceso es de muy corta evolución. Un signo indi-recto frecuente es la paresia del VI par (estrabismoconvergente), con diplopia secundaria, o de otros pa-res craneales.

Migrañas,cefaleas tensionales,psicógenas, funcionales einespecíficas. Son las cefaleas que con mayor frecuenciase ven en las consultas de neuropediatría. Orientan aldiagnóstico de migraña los antecedentes de doloresabdominales, vómitos cíclicos, vértigo paroxístico benig-no, cefalea unilateral, pulsátil, acompañada de náuseas ovómitos, con foto o fonofobia, la necesidad de reposo ysu cese al dormir. En el diagnóstico de migraña, los ante-cedentes familiares adquieren gran relevancia hasta en el90% de los casos12. En las formas de inicio infantil suele

existir un factor genético determinante. Hay trabajos quesugieren la existencia de dos poblaciones migrañosas: unamigraña más benigna, la más frecuente, que evolucionaespontáneamente hacia una mejoría progresiva, y otrogrupo menor, con una edad de inicio más precoz y sin-tomatología intensa, que obliga en muchas ocasiones ainiciar tratamiento profiláctico.

La “migraña acompañada” se denomina en la actuali-dad “migraña con aura” (basilar, oftalmopléjica o hemi-pléjica). Se entiende por aura una disfunción cerebralcortical o de tronco que aparece antes o en el inicio dela migraña.

La mayor parte de las cefaleas en la infancia son ten-sionales, inespecíficas o migrañosas. La diferenciaciónpuede no ser fácil, especialmente en edades pediátricas,donde con frecuencia no se dan los cuadros típicos dejaqueca. En muchas ocasiones utilizamos el término decefaleas recurrentes, sin distinguir migrañas de cefaleastensionales. La actitud y el manejo son los mismos, y unniño puede presentar ambos tipos de cefalea a lo largode su evolución.

Propuesta de actuación en la consulta de Atención Primaria13

El principal problema a resolver es el diagnóstico. Enla mayoría de los casos una buena anamnesis y explo-ración física completa permitirán orientar el diagnóstico.

Historia clínica

Es fundamental dedicarle tiempo. Puede ser recomen-dable buscar un espacio en consulta programada parahistoriar y explorar. Si el niño es capaz, lo adecuado esque él mismo explique sus síntomas y las circunstanciasrelacionadas. Algunos puntos importantes de la historiason:

• Edad de inicio.

• Características: frecuencia y periodicidad, intensi-dad, irradiación, calidad, momento de aparición,

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modo de inicio, síntomas acompañantes, factoresprecipitantes, factores que la mejoran.

• Antecedentes familiares.

• Antecedentes personales:TCE,enfermedades, per-sonalidad, escolaridad, características del sueño.

• Sintomatología que sugiere organicidad: niño me-nor de 5 años, la cefalea le despierta por la no-che, asocia pérdida de peso, existe alguna focali-dad neurológica.

Exploración física, se ha de insistir en:

• Medición del perímetro craneal.

• Manchas en la piel.

• Exploración neurológica completa.

• Medición de la tensión arterial.

• Fondo de ojo: creemos que el aprendizaje y en-trenamiento del pediatra de Primaria en la ex-ploración del fondo de ojo sería de gran utilidaden el manejo de la cefalea crónica.

Exploraciones complementarias: sólo indicadas en algu-nos casos. No recomendada la radiografía de senos deforma rutinaria. La mayor preocupación es la posibilidadde la existencia de un problema estructural intracranealy por tanto la pregunta es cuándo debemos hacer estu-dio por neuroimagen.

¿Cuándo derivar a ingreso para realizar neu-roimagen precozmente?

• Un niño deberá ser remitido para ingreso, yaque habrá que realizar técnicas de imagen deforma urgente o preferente, ante las siguientescircunstancias:

– Síntomas neurológicos persistentes.

– Exploración neurológica alterada.

– Meningismo.

– Síntomas visuales permanentes.

– Papiledema-HTE.

– Cefalea intensa.

– Afectación del estado general.

– TCE previo que pensemos que tiene rela-ción con la cefalea.

– Impresión subjetiva de “no me gusta”.

Tratamiento de las cefaleas14

1. Como principios generales, tendremos en cuen-ta en el tratamiento de las cefaleas:

• Iniciar los analgésicos de forma precoz (a serposible en los primeros 30 minutos).

• Administrar dosis óptimas, tendiendo a lasmáximas, especialmente la primera o prime-ras dosis.

• Emplear el fármaco que ya fue efectivo enlas anteriores crisis.

• Intentar encontrar un lugar tranquilo dondeacostarse y conciliar el sueño.

2. Analgésicos: a dosis adecuadas. Probar el quevaya bien en cada niño.

• Ibuprofeno, paracetamol, AAS.

• Otros: naproxemo (indicado en cefaleas rela-cionadas con el ciclo menstrual, episodioagudo y preventivo), metamizol, ketorolaco(indicado en caso de cefaleas rebeldes y resis-

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tentes a otros tratamientos, buena respuestaen migrañas basilares), indometacina (indicadaen cefalea hemicraneal paroxística, idiopáticacrónica y tras esfuerzo físico).

3. Antieméticos: se aconseja asociar en caso denáuseas o vómitos o molestias abdominales, yalgunos autores aconsejan asociar siempre. Sefavorece la absorción de los analgésicos y se ali-via la sintomatología digestiva. Se recomienda ladomperidona, ya que atraviesa menos la barre-ra hematoencefálica y se disminuyen los efectosextrapiramidales de este grupo de fármacos.

4. Ansiolíticos: se pueden asociar, y pueden sermuy efectivos, en caso de cefaleas que no cedeny asocian un gran componente de ansiedad.

5. Triptanes a mayores de 12 años.Migraña sin aura.

6. Tratamiento profiláctico: el inicio del tratamien-to profiláctico creemos que debe ser instauradopor neuropediatras o pediatras con experienciaen su uso. En nuestro medio aconsejamos deri-var al niño al neuropediatra si se considera indi-cado el tratamiento de fondo, y realizamos estu-dios de neuroimagen en todos los casos en losque lo instauramos.

Como conclusión nos gustaría transmitir las siguientes ideas:

• La cefalea es competencia del pediatra de Aten-ción Primaria, ojo no se nos pasen patologías im-portantes entre todos. Creemos que el control dela mayor parte de las cefaleas de los niños deberealizarlo el pediatra, apoyado en algunos casospor el neuropediatra. Podemos no identificar pro-blemas o no tratar adecuadamente cefaleas recu-rrentes si no seguimos controlando al niño y re-planteando su evolución si se precisa. Puede ocu-rrir que nos relajemos al dejar al niño en manosdel neuropediatra, quien habitualmente no puedecontrolarlo estrechamente.

El pediatra debe estar preparado para el trata-miento episódico de las cefaleas y migrañas. Es grati-ficante comprobar que tenemos medios para aliviarsíntomas que pueden resultar muy molestos y disca-pacitantes.

Creemos muy importante que el pediatra de AtenciónPrimaria adquiera la destreza necesaria para valorar elfondo de ojo y hacer una adecuada exploración neuro-lógica, pues podrá controlar sin problemas la mayor partede las cefaleas.

TRASTORNOS PAROXÍSTICOS

Los trastornos paroxísticos son episodios y síntomasque aparecen de forma brusca e inesperada entre pe-ríodos libres de síntomas. En la práctica resulta impor-tante establecer si el fenómeno es de naturaleza epi-léptica o es debido a otra causa. Los hemos clasificadode forma práctica para nosotros según su frecuencia,como se observa en la Tabla IV15.

Trastornos paroxísticos no epilépticos

El primer grupo (TPNE) lo forman una serie de epi-sodios de origen cerebral o no, que forman un grupomuy heterogéneo de procesos, aparecen con muchafrecuencia durante la infancia, generalmente son de apa-rición brusca y breve duración. Fundamentalmente sonde naturaleza benigna y no precisan tratamiento médi-co16.

En la mayoría de los casos el conocimiento de la sin-tomatología de esta serie de episodios es suficientepara que el pediatra los considere como alternativadiagnóstica; en unos pocos casos la diferenciación conepilepsia no es sencilla y pueden requerirse estudiosespeciales.

En todos los trastornos paroxísticos es importante larealización de una buena anamnesis así como la visuali-zación, si es posible, de los episodios. Para ello puedeser interesante pedir a la familia la realización de un ví-deo de algún episodio.

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Dentro de los TPNE, uno de los más característicosson los espasmos del sollozo, tanto por su frecuenciacomo por su, en algunos casos, aparatosidad. En gene-ral los pediatras estamos familiarizados con los ata-ques que se inician en el curso de un llanto por frus-tración, dolor o enojo. Después de uno o varios movi-mientos respiratorios durante el llanto, el niño deja derespirar y tras unos segundos se pone cianótico ypierde el conocimiento. La pérdida de conciencia seasocia a hipotonía generalizada o hipertonía con opis-tótonos y posteriormente convulsiones. Un pocomenos frecuentes son los espasmos del sollozo páli-dos; en éstos el niño, tras un leve traumatismo (mu-chas veces craneal en región occipital) y casi sin llan-to, pierde el conocimiento con palidez e hipotoníageneralizadas, a veces seguido de breves sacudidasclónicas en las extremidades. Suelen comenzar a par-tir de los 6 meses y pueden producirse ocasional-mente o repetirse varias veces al día. En general serepiten con más frecuencia los espasmos cianóticos.Tanto los espasmos del llanto pálidos como los cia-nóticos pueden ser muy aparatosos y angustiosospara los padres. En ocasiones esto genera un círculovicioso en cuanto al manejo de los niños por parte deestos padres, favoreciendo la aparición de las rabietas.Se debe ser comprensivo con ellos y orientar el tra-tamiento hacia medidas psicohigiénicas que permitanromper dicho círculo vicioso. Asimismo, explicarlesque no existe hoy en día medicación específica, peroque el pronóstico es bueno, independientemente deltratamiento, en términos de riesgo de daño neuroló-gico.

Síncopes vasovagales

Los síncopes se observan en niños generalmente enedad escolar o en púberes. Los síntomas iniciales sonmareo y visión borrosa, y generalmente el niño tiene lasensación de que se está desmayando. El cuadro seacompaña de palidez cutánea, fenómenos vegetativos, enocasiones mordedura de lengua e incluso enuresis yespasmo tónico generalizado. Aunque en la mayoría delos casos se trata de una condición benigna que norequiere tratamiento específico, estos “desmayos” pue-den ser la primera manifestación de una enfermedad car-diovascular. Creemos prioritario, siempre que no quedeclaro el factor desencadenante, realizar estudio cardioló-gico para descartar problemas poco frecuentes pero deriesgo vital como las arritmias y las cardiopatías, entreellas la miocardiopatía hipertrófica obstructiva.

Crisis febriles

Las crisis febriles se presentan en niños de entre 6meses y 6 años con un proceso febril. Probablementese tienden a diagnosticar en exceso, pues así puedecatalogarse cualquier trastorno paroxístico, vagal uotros, que aparecen en el contexto de un procesofebril.

En nuestro medio ingresamos siempre para controlclínico evolutivo las primeras horas a los niños con una1ª crisis febril, vigilando que no se trate de convulsionessintomáticas agudas por otras causas: meningoencefali-tis, trastornos metabólicos o hidroelectrolíticos…

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Tabla IV. Trastornos paroxísticos

Trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE)• Reacciones vagales/espasmos del llanto• Trastornos paroxísticos sin especificar

Crisis febrilesCrisis sintomáticas agudasCrisis epilépticas

Otras

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En las crisis febriles simples no realizamos sistemática-mente EEG ni iniciamos tratamiento. Es importante ade-más transmitir a la familia tranquilidad e indicar que el noinicio de tratamiento no va a variar el pronóstico a largoplazo ni el inicio o no de una epilepsia. Existe una edad-dependencia individual, y algunos niños pueden tenerrepetidas crisis en poco tiempo si coinciden procesosfebriles durante el período de más susceptibilidad.

Aconsejamos administrar diazepan rectal en caso denueva crisis que no cede espontáneamente en 3-4 mi-nutos.

En el caso de las crisis febriles complejas, puede estarindicada la valoración por el neuropediatra y la realiza-ción de EEG u otros estudios. En nuestro medio engeneral, tras una valoración inicial, no son seguidos enneuropediatría.

Crisis sintomáticas agudas

Los trastornos paroxísticos que se originan en el SNCpueden obedecer a diferentes mecanismos. En la prácticaresulta importante establecer si el fenómeno es de natu-raleza epiléptica o no. La primera responsabilidad es des-cartar que los episodios convulsivos estén desencadena-dos por alguna patología cerebral actual: crisis sintomáti-cas por encefalopatía aguda o subaguda (hipoglucemia uotros trastornos metabólicos o hidroelectrolíticos, TCE,infecciones, tumores, intoxicaciones...).

Las crisis asociadas a enfermedad cerebral crónica oprogresiva (tumor, metabolopatía), o asociadas a lesióncerebral no evolutiva (secuelas de daño cerebral prena-tal, perinatal o postnatal) son crisis sintomáticas remotasy su repetición define según la ILAE (International LeagueAgainst Epilepsy) la epilepsia parcial sintomática.

La epilepsia parcial sintomática corresponde según laILAE a la repetición de crisis epiléticas que se producenasociadas a enfermedad cerebral progresiva (comotumores o metabolopatías) o estática o no evolutiva(secuelas de daño cerebral prenatal, perinatal o postna-tal, como por ejemplo las crisis que pueden aparecer enpacientes con parálisis cerebral por encefalopatía hipó-xico isquémica).

Crisis epilépticas

La ILAE define epilepsia como la repetición de almenos dos crisis epilépticas no sintomáticas agudas. Ennuestro ámbito, tras una primera crisis no sintomáticaaguda, realizamos EEG y neuroimagen, y establecemoscontrol en Neuropediatría. Aconsejamos a los padresdisponer de diazepan rectal y utilizarlo ante una con-vulsión que no cede en 3-4 minutos. En general, siguien-do las recomendaciones de la ILAE, no instauramos tra-tamiento de fondo hasta al menos la segunda crisis. Ennuestro medio existe total disponibilidad de los neuro-pediatras con los niños epilépticos y las incidencias quepuedan presentar.

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Aproximación diagnóstica a problemas neurológicos prevalentes en