Autisme: les signes précoces

Pr Véronique Delvenne

Troubles du Spectre Autistique

➢ Trouble neurodéveloppemental – aspect génétique

➢ Notion de spectre – différentes expressions phénotypiques

➢ Relation complexe au retard mental

➢ Quid des classifications ? syndromique vs phénotypique ?

➢ Associé à un déficit intellectuel dans 45-50% cas

➢ 3-4 garçons pour 1 fille

➢ Un syndrome : valeur descriptive seulement : hétérogénéité

➢ Absence de processus pathogénique connu

➢ Caractère arbitraire de la distinction avec d’autres syndromes

➢ Pathologie ou différence : sens de l’écart % norme

➢ Problème de l’HFA : pathologie ou nouvelle norme, dimension sociale

➢ Tableaux mimant l’autisme en pédopsychiatrie

Le Trouble du spectre autistique

Description par des adultes avec autisme

de l’expérience vécue

• Un “monde chaotique” (inconsistant et

imprévisible) avec une sensorialité atypique :

– Des bruits trop forts,

– Le contact physique insupportable,

– Des sensations accentuées atroces sans mots pour les

décrire,

– La peur des autres

• L’incompréhension de l’expérience des autres, des relations humaines et des conventions sociales le

retrait et la rigidité comme moyens pour simplifier

l’expérience et réduire la confusion terrifiante

Chamak et al. What can we learn about autism from autistic persons? Psychother Psychosom. 2008

DSM IV DSM 5

Troubles 1ière, 2ième enfance ou

l’adolescence:

- Retard mental

- Trouble des apprentissages

- Trouble des habiletés motrices

- Trouble de la communication

- Troubles envahissants du

développement

- Troubles: déficits de l’attention et

comportement perturbateur

Troubles neurodéveloppementaux :

-Déficience intellectuelle

-Troubles spécifiques des

apprentissages

-Troubles moteurs

-Troubles de la communication

-TSA

-TDA-H

DSM IV-TR : troubles de la 1ère / 2ème enfance

TSA : Troubles du Spectre Autistique

TED : Troubles Envahissant du Développement

- syndrôme d’Asperger

- trouble autistique

- trouble désintégratif de l’enfance

- syndrome de Rett

- TED NOS

DSM V : troubles neurodéveloppementaux

- Catégories diagnostiques

mal différenciées

- Abus de TED-NOS ?

- Diagnostics différents selon

les centres

- Plus cohérent avec la clinique

- Aspect dimensionnel

- Diagnostic plus consistent, stable

DSM IV : Trouble Envahissant du Développement

1. Altération qualitative des interactions sociales

• altération marquée du contact oculaire, de la mimique faciale, des posturescorporelles, des gestes

• incapacité à établir des relations avec les pairs

• le sujet ne cherche pas spontanément à partager ses plaisirs, ses intérêts ou sesréussites

• manque de réciprocité sociale ou émotionnelle

2. Altération qualitative de la communication

• retard ou absence totale de développement du langage parlé

• chez les sujets maîtrisant suffisamment le langage, incapacité marquée à engager ouà soutenir une conversation avec autrui

• usage stéréotypé et répétitif du langage, ou langage idiosyncrasique

• absence d’un jeu de «faire semblant» varié et spontané, ou d’un jeu d’imitationsociale

3. Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements,des intérêts et des activités

• préoccupation circonscrite à un ou plusieurs centres d ’ intérêt stéréotypés etrestreints

• habitudes ou rituels spécifiques et non fonctionnels

• maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs

• préoccupations persistantes pour certaines parties des objets

Les troubles du spectre de l’autisme (DSM-5)

Troubles neuro-développementaux débutant avant 3 ans caractérisé par:

Déficits persistants de la communication et de l’interaction sociale

Répertoire de comportements, d’intérêts ou d’activités restreints et répétitifs

1. Déficits persistants de la communication

et de l’interaction sociale 3/3

Déficits dans la réciprocité socio-émotionnelle :

- Faible partage spontané des intérêts, des émotions et des affects

- Approche sociale anormale, incapacité à maintenir la réciprocité conversationnelle

- Incapacité à initier ou à répondre aux interactions sociales

Déficits dans les comportements de communication sociale non verbale utilisés pour réguler les interactions sociales :

- Faible intégration de la communication verbale et non verbale

- Absence d’utilisation adéquate du contact oculaire, du sourire social, du langage corporel ou des gestes communicatifs

- Pauvreté des expressions faciales et de la communication non verbale

Déficits dans le développement, le maintien et la

compréhension des relations sociales :

- Difficulté à ajuster le comportement aux contextes sociaux,

- Difficulté à partager les jeux imaginatifs ou à se faire des amis

- Manque d’intérêt pour les autres enfants9

2. Répertoire de comportements, d’intérêts

ou d’activités restreint et répétitif 2/4

10

Mouvements moteurs, utilisation d’objets ou vocalisationsstéréotypés ou répétitifs:-stéréotypies motrices simples,-alignement de jouets ou rotation d’objets,-écholalie, phrases idiosyncratiques.

Insistance sur similitude, adhérence aux routines ou schémasritualisés de comportements verbaux ou non verbaux:

-stress si changements minimes, difficultés à gérer les transitions,

-rigidité dans la manière de penser, rituels et routines

Intérêts très restreints et figés - degré anormal d’intensité et defocalisation :

-attachement excessif ou préoccupation à des objets inhabituels,

-intérêts excessivement circonscrits et répétitifs

Réaction inhabituelle aux stimuli sensoriels ou intérêt inhabituelpour les aspects sensoriels de l’environnement :

-Indifférence apparente à la douleur/température,

-réactions négatives à des sons ou textures spécifiques,

-comportements excessifs de sentir et toucher d’objets,

-fascination visuelle pour les lumières ou le mouvement

Niveau Communication et

interactions sociales

Comportements

stéréotypés et intérêts

restreints

Nécessite un soutien très

substantiel

Niveau 3

Atteintes affectent sévèrement le

fonctionnement : initiation très

limitée et réponses minimales;

quelques mots

Préoccupations, rituels fixés/

comportements répétitifs nuisent

considérablement au

fonctionnement. Détresse

lorsque les routines sont

perturbées, difficile de rediriger

ses intérêts

Nécessite un soutien substantiel

Niveau 2

Déficits marqués de

communication verbale et non

verbale; altérations sociales

manifestes malgré les mesures

de soutien en place; initiations et

réponses réduites ou

particulières

Comportements restreints et

intérêts atypiques sont assez

manifestes pour être constatés

par un observateur extérieur et

perturber le fonctionnement dans

un variété de contexte. Détresse

et frustration lorsque modification

des CSIR

Nécessite un soutien

Niveau 1

Sans soutien, les déficits causent

des incapacités manifestes.

Manque d’intérêt, difficultés à

initier et réponses atypiques aux

avances sociales.

Rituels et comportements

restreints et répétitifs nuisent de

manière significative au

fonctionnement dans un ou

plusieurs contextes. Résistance

aux tentatives de mettre fin au

CSIR.

Les changements conceptuels des TSA dans le

DSM-5

▪ Introduction de la notion de spectre Nature dimensionnelle des

éléments cardinaux

▪ Introduction de la notion de « specifiers » hétérogénéité clinique

▪ Orientation vers l’impact fonctionnel Champ du handicap psychique

Implications des changements du DSM V: TSA

➢ Prise en compte des symptômes de la « 3ème sphère: prise en

compte des aspects sensoriels

➢ Association possible TDAH et autisme

➢ Prise en compte du QI, retard de langage

➢ Disparition du diagnostic de syndrome d’Asperger

➢ Risques:

➢ Augmentation de la prévalence

➢ Augmentation du nombre de patients (bénéfices pour les

familles)

Autres aspects pris en compte DSM 5

Situations psychosociales et environnementales :

➢ Problèmes relationnels (exemples: problème de relation

parent/enfant, au sein de la fratrie, le fait d’être séparé de ses

parents (ex.: placement), enfant témoin d’une relation

conflictuelle entre ses parents telle que la violence conjugale,

séparation-divorce, deuil, maltraitance, dénigrement, hostilité au

sein de la famille)

➢ Problèmes de maltraitance et de négligence (enfant victime

de violence physique, d’abus sexuel, de négligence, violence

psychologique)

➢ D’autres conditions sont identifiées : problèmes économiques,

criminels, d’éducation etc.

Quand l'autisme devient tendance

• Taux de 1/2000 à 1/80 (USA) et 1/38 (Corée) en 20 ans

• Disparition du diagnostic de syndrome d’Asperger

• Risques:

- Augmentation de la prévalence

- Augmentation du nombre de patients: possibilité de bénéficier de services spécifiques pour les familles

- Diagnostic TDA/H et TSA possible : traitements ?

- Appliquer un même traitement rééducatif ?

Tous les patients avec un trouble complexe du développement ne sont pas des autistes

L’autisme précoce :

pronostic et évolution

• Très variable, fonction des caractéristiques précoces comme

la sévérité de la symptomatologie et le niveau de langage

• Fonction du traitement précoce et intensif et du diagnostic de

départ

• Bon pronostic dans le syndrôme d’Asperger

Les signes précoces – signaux

d’alerte

• Entre 0 et 1 an

– absence de sourire social en réponse au sourire parental

– défaut d’attitude anticipatrice : l’enfant ne tend pas les bras quand son parent s’approche

– fuite du regard

– impression de surdité : défaut de réaction aux sons ou à

l’appel du prénom

– Retard de langage - défaut de vocalisations: pas de babillage, peu de vocalisations, écholalie

– absence d’angoisse de l’étranger

– anomalie du tonus moteur: hypo ou hyper

– anomalies sensorielles: bruit, alimentation, toucher,

douleur, vision

Peu de contact oculaire

Très calme

Ne se love pas dans les bras

Les signes précoces

signaux d’alerte•Entre 1 et 2 ans

– absence de jeux de faire semblant – joue seul

– pas d’attention conjointe : suivre le regard de l’adulte pour

regarder la même chose

– pas de pointage déclaratif : montrer du doigt ce qui l’intéresse

– attitudes contemplatives : lumière, objets circulaires, concentré

sur un objet ou sur certains aspects de l’objet

– Mouvements répétitifs : balancements, pianotage des doigts, marche sur la pointe des pieds, flapping

– Manipulation étrange des objets: tournoyer, flairage,

alignement

– Instabilité émotionnelle, inconsolable

– Retard de développement

– Pas d’intérêt pour les histoires

– Sensibilité aux modifications d’environnement exagérée

Comportement stéréotypés - Jeux répétitifs – alignement d’objets

Deconinck et al., Pediatric Neurology, 2013

Précurseurs des TSA

Dépistage des TSA: vers 18 mois

avant 3 ans (dépistageautisme.com)

➢ Développement d’outils spécifiques de dépistage (M-CHAT, 2

ans) et de diagnostic (ADOS Toddlers)

➢ Des questionnaires de screening :

o Niveau 1: population générale : ex. Chat

o Niveau 2: population à risque

➢ Des outils de diagnostic spécifiques (Centre Ressources

Autisme):

o ADOS

o ADI-R

o PEP

M-CHAT

• file:///C:/Users/vdelv/Desktop/M-

CHAT_French.pdf

Expérience de Anne et Sally

Préférence des enfants TSA à 15 mois pour les contingences

“non sociales” (mécaniques) plutôt que les mouvements

biologiques

A. Klin et al. Nature 2009

• N : Oriententation préférentielle de

l’attention vers des informations

sensorielles synchonisées

• TSA: orientation réduite de l’attention

visuelle vers des points lumineux qui

signalent des mouvements biologiques

Dès les premiers jours de vie les enfants

s’orientent vers “les mouvements biologiques”

= Intersubjectivité primaire - “l’autre en soi” - C. Threvarten

Courchesne et al., Mapping Early Brain Development in Autism. Neuron, 2007

Développement cérébral précoce dans les TSA :

des anomalies dans les processus de croissance

- Le périmètre crânien est normal à la

naissance

- Accélération de la croissance cérébrale

pendant les premières 2 ans suivie par un

ralentissement excessif

Anomalies anatomiques et fonctionnelles

de la connectivité cérébrale : cortex frontal et

temporal, amygdale, cervelet régions

impliquées dans des fonctions socio-

émotionnelles et communicationnelles de

haut niveau

Développement cérébral précoce dans les TSA :

des anomalies dans la connectivité fonctionnelle

Just et al. Autism as a neural systems disorder: A theory of frontal-posterior underconnectivity. Neurosci Biobehav Rev.

2012

Schéma de connectivité

fonctionnelle typique

Schéma de connectivité fonctionnelle

réduite dans l’autisme

Âge du diagnostic précoce:

➢ Avant 3 ans: forte suspicion vs TSA clair : risque de sortie /

rater/ «guérison» de l’autisme

➢ Interventions plus efficaces avec effets possibles sur :

- le QI

- Le niveau de langage

- Les possibilités de communication

- Les troubles du comportement

- (plasticité cérébrale – Dawson 2010)

➢ Permet d’éviter une série d’expériences négatives pour l’enfant et la famille source :

- D’épuisement des parents

- D’ installation de difficultés relationnelles majeures

- De co-morbidités

Intérêt du dépistage précoce

•Interventions plus efficaces avec effets possibles sur :• le QI• Le niveau de langage• Les possibilités de communication• Les troubles du comportement • (plasticité cérébrale – Dawson 2010)

•Permet d’éviter une série d’expériences négatives pour l’enfant et la famille source :

• D’épuisement des parents• D’ installation de difficultés relationnelles majeures• De co-morbidités

Quand l'autisme devient tendance

• Taux de 1/2000 à 1/80 (USA) et 1/38 (Corée) en 20 ans

• Disparition du diagnostic de syndrome d’Asperger

• Risques:

- Augmentation de la prévalence

- Augmentation du nombre de patients: possibilité de bénéficier de services spécifiques pour les familles

- Diagnostic TDA/H et TSA possible : traitements ?

- Appliquer un même traitement rééducatif ?

Tous les patients avec un trouble complexe du développement ne sont pas des autistes

TSA: symptômes précoces: non spécifiques

• Diagnostics différentiels:

– Retard global de développement

– Carences d’investissement – dépressions du petit –troubles de l’attachement

– Troubles de la communications – dysphasie

Et quand ce n’est ni un TED-NOSni un TSA ?

• Classifications françaises : CFTMEA – théories psychanalytiques :

- prépsychose - parapsychose

- psychose infantile - dysharmonie psychotique

- psychose symbiotique - psychose pseudo-névrotique

- psychose pseudo-caractérielle

• « Psychose infantile » : recherche des formes infantiles de la schizophrénie adulte ? 1970 : « Child Onset Schizophrenia »

- DSM III et ICD 9 : plus de COS

- Classifications internationales : TED, schizophrénie

- Etude: Maudsley Child and Adolescent Psychosis follow-up (Hollis, 2000)

facteur de gravité et stabilité du diagnostic

- « Multi Complex Developmental Disorder » - MCDD

• Modèles théoriques de lecture de la clinique

• Aspects psycho-développementaux des symptômes de la psychose?

L’autisme précoce – traitementrapport du KCE nov. 2014

Prise en charges éducatives, comportementales, cognitives et développementales coordonnées:

précoces, massives et structurées après évaluation précise de ses forces et faiblesses (PEP):

-Programme ABA: « Applied Behavior Analysis »

-Méthode PECS: « Picture Exchange Communication System »

-Le programme TEACCH: « Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children »

-Méthode ESDM-DENVER: « Early Start Denver Model »

Les troubles du spectre autistiquePrise en charges éducatives, comportementales, cognitives

et développementales coordonnées:précoces, intenses et structurées après évaluation précise de

ses forces et faiblesses (PEP):

Traitement : plurifocal et souvent institutionnel de jour

➢ Early Start Denver Model : ESDM

➢ Thérapie d’échange et de développement

➢ Prise en charge logopédique précoce : PECS : Picture

Exchange Communication System

➢ Prise en charge comportementales : ABA : Applied Behavioral

Analysis

➢ guidance et soutien des parents

➢ Apport pédagogique : classes Teacch : Treatment and

education of autistic and related communication handicapped children

➢ Traitements médicamenteux : neuroleptiques ou sédatifs rares