Az autizmus tüneteit hordozó gyermekek orvosi megközelítésének szakmai protokollja

Az autizmus tüneteit hordozó gyermekek orvosi megközelítésének szakmai protokollja

Alapfogalmak• Besorolás: - autisztikus zavar (DSM IV)

- korai autizmus (ICD 10)- pervazív fejlődési zavar (PDD-Pervasive Developmental Disorder)(DSM IV si ICD 10)- autisztikus spektrum zavar: (ASD= Autism Spectrum Disorder)

Bevezetés: -az autizmus direkt/indirekt módon érinti a teljes lakosság . legkevesebb 1-1,5% -át

- korai diagnózist igényel, multidiszciplináris feladat a különböző szintű, tartós gondozás

- a protokoll a ma ismert tudományos alapokon nyugszik, és a nemzetközileg elfogadott és támogatott

gyakorlatot tükrözi

Alapfogalmak

• Az alkalmazhatósági/érvényesíthetőségi területek:- Gyermekpszichiátria- gyermekgyógyászat- Pszichiátria- Gyermekneurológia és neurológia- Pszichológia- Pszichopedagógia- Pedagógia- Szociális szolgáltatások

Alapfogalmak

• Meghatározás:

Az autizmus = pervazív fejlődési rendellenesség (= kiterjedt, átfogó), egy komplex viselkedési szindróma, amelyet a központi idegrendszer szerkezeteinek/funkcióinak maradandó károsulása

eredményez.Az autizmus főbb tünetei: megkésett, természetellenes és/vagy

elváltozott fejlődés a (1) kapcsolatteremtésben , (2) a kommunikációban, (3) a rugalmas gondolkodásmódban, a tervezés, a szervezés és a magatartás változtatás területén (beszűkült érdeklődés, ismétlődő/sztereotip viselkedésmódok, cselekvések).

Alapfogalmak

• Genetikai szempontok: Az autizmus – egy erőteljesen genetikai meghatározottságú fejlődési

zavar; az örökölhetőségi index >90%.

A minőségi (Volkmar et al. 2004, Blasi et al. 2005), és mennyiségi (Bailey et al.1997) genetikai tanulmányok az autizmus poligénes átvitelét sugallják.

Kórismétlődés lehet a testvérek 2-8%-nál (a genetikai tanácsadás fontossága!).

A Rett szindróma egy eltérő genetikai eredetű neurodegeneratív betegség, nem tartozik az autisztikus zavarok körébe.

Alapfogalmak

• Incidencia, prevalencia, morbiditás, mortalitás-az ismert nemzetközi adatok alapján, nem mutathatóak

ki jellegzetes demográfiai eltérések földrajzi térségre, népességre, társadalmi háttérre, vagy iskolai felkészültségre vonatkozóan.

Incidencia: igen kevés adat áll rendelkezésünkre.Prevalencia: - 0,6% - viszonylag gyakori zavar.

(Chakrabarti, Fombonne, 2001, 2005)- jelentős növekedés az utóbbi 10-15

évben!Az autizmus nem befolyásolja a mortalitást!

Alapfogalmak

• Prognózis (Előrejelzés):Jelenleg úgy tartják, hogy a neurobiológiai fejlődés súlyos

károsodása, amely előidézi az autisztikus zavarok megjelenését, végleges jellegű, amelyet nem lehet kezeléssel befolyásolni, a kórkép viszont nagy mértékben korrigálható a megfelelően és célzottan alkalmazott, jellegzetes terápiák segítségével..

Az érintett személy életminősége, fejlődési szintje és társadalmi beilleszkedése attól függ, hogy mikor, milyen minőséggel és intenzítással veszi kezdetét a megfelelő beavatkozás és ápolás, a speciális terápia valamint a megfelelő oktatási folyamat…

Az autista személyek többségének élete végéig szüksége van az ápolásra, védelemre, segítségre, állandó támogatásra (ami különböző színtű, egyénre kivetített, a zavar súlyosságától függő lehet)!

Alapfogalmak

• Életkori jellgzetesség:- Tipikus esetben, veleszületett rendellenesség - A legújabb klinikai tanulmányok már a gyermekkor első éveiben kiemelnek

néhány jellegzetes tünetet (elsősorban szociális tüneteket - Volkmar et al. 2005).- Általában az első, jellegzetes, diagnosztikus értékű, a környezet számára

figyelmeztető jellegű tünetek már a gyermek 18. hónapos korában megjelennek. - A diagnózist kb. a gyermek két éves korában lehet felállítani, abban az esetben,

ha a szakember megfelelő információk birtokába kerül, és gazdag szakmai tapasztalttal is rendelkezik.

- A „legtipikusabb” klinikai megnyílvánulás 4-5 éves korban jelentkezik.- Az autizmus nem befolyásolja az élettartamot, tehát bármely életkorban jelen

lehet, ám a klinikai megjelenés az életkorral párhuzamosan változik. • A nemi megoszlás:- A fiuk és lányok közötti arány 3,5-4 : 1 (Fombonne, 2003)

Alapfogalmak

• Társbetegségek

Neuropszichiátriai társbetegségek:- Mentális retardáció (enyhe/közepes/súlyos/mély): a leggyakoribb (az esetek kb. ¾-e)- Jellegzetes fejlődési zavarok (beszéd és nyelvi; tanulási és/vagy a motorikus funkciók)- Viselkedési és érzelmi zavarok (szorongás, pánikreakciók, auto/heteroagresszivitás,

dührohamok, alvászavar) – az autizmus komplikációi?- Epilepszia (15-30%)- ADHD- Depresszió (főleg serdülőkorban/vagy magasan funkcionáló autizmusban szenvedő

felnőtteknél)- Kényszeres-rögeszmés zavarok- Narkománia (drogok/gyógyszerek): viszonylag gyakoriak, de aránylag ritkán diagnosztizálják

Szomatikus társbetegségek, genetikai betegségek: igazolt összefüggések:- Törékeny X- szindróma- Sclerosis tuberosa esetében

Diagnózis

A gyermek femérése megindítható, ha:- A szülők a viselkedési problémákra és

fejlődési rendellenességekre figyelnek fel;- A pedagógus észrevételei alapján, a

mindennapi közösségi érintkezés során; - a periodikus rutinvizsgálatok alkalmával,

esetleg más panaszok miatt felkeresett családorvosban/gyermekorvosban felmerül a fejlődési rendelllenesség gyanúja;

- néha: pszichiátriai válsághelyzetek esetén (nyugtalanság);

Diagnózis

• A diagnózis-állítás lehetséges színtjei:I. Alap orvosi ellátásII. Gyermekpszichiátriai felmérésIII. Társ-szakmák szintje

• Multidiszciplináris csapat: az autizmus területén klinikai gyakorlattal rendelkező szakemberek :

- gyermekpszichiáter/pszichiáter- klinikai pszichológus- pszichopedagógus- Gyermek neurológus szakorvos, más szakemberek - a társult

rendellenességek vagy további vizsgálatok függvényében

Diagnózis• Diagnosztikai algoritmus:Az ICD-10 (WHO 1990) kritériumok alapján kidolgozva

I. Az orvosi alapellátás szintje: A házi orvosban/gyermekgyógyászban felmerülhet a gyanú:

- a szülők által leírt panaszok alapján,- a rutin ellenőrzések és a periódikusan követett általános és pszichomotoros fejlődés vizsgálata során- a jellemző gyanús tünetek értékelése a gyermekkel való közvetlen kapcsolat során- vizsgálatok célzott felmérésre: a fejlődési rendellességek kimutatására végzett szűrés

Diagnózis: alapellátásban

• A fejlődési szint felmérésének mutatói: • a) Általános fejlődési visszamaradottság esete, ha:

12 hónaposan: nincs verbális megnyilatkozás (nem gőgicsél), sem értékelhető gesztusok (pl:pá-pá, integetés);

16 hónaposan: nem használ szavakat;24 hónaposan: hiányoznak a 2 szóból alkotott mondatok is; bármely időszakban: elveszíti addigi képességeit, szerzett ismereteit.

b) Az autizmus irányába, ha a fent említettek mellett vagy azoktól függetlenül még megjelenik a visszamaradottság/ eltérés/károsodás, a szociális és kommunikációs készségek devianciája és/vagy a maladaptív viselkedésmód


c) A legfontosabb, korán megjelenő viselkedési tüneteket a kölcsönösségen alapuló társas kapcsolatok szintjén lehet azonosítani :

A tekintet nem megfelelő használata; Öröm vagy más érzelmeket kifejező arckifejezések hiánya, a

szemkontaktus elmaradása; Az öröm vagy érdeklődés megosztásának hiánya; Nem válaszol a nevére; A gesztusok, arckifejezések, szemkontaktus, hangos megnyílvánulások

összehangolásának, összerendezettségének a hiánya; A rámutatás hiánya; Szokatlan hanghordozás-prozódia használata; Ismétlődő test, kar, kéz vagy ujjmozdulatok, esetleg bizarr pózok,

testhelyzetek felvétele; Tárgyak ismételt mozgatása.


• Az autizmussal élő gyermekek testvéreinek ellátása:- különleges figyelem, nyomonkövetés, rendszeres szűrés szükségeltetik az alábbiakra való tekintettel:

a szociális, a kommunikciós készségek fejlődése és a játékban kifejtett aktivitás;

nem helyénvaló viselkedés;beszédfejlődési, tanulási zavarok, a depresszió tünetei.

- az autista gyermekek testvérei kifejezett pszichés igénybevételnek vannak kitéve, szükség lehet számukra nyújtott terápiás támogatásra, pszichológiai tanácsadásra, más sajátos szolgáltatásokra (pl. testvéreknek szervezett csoportterápia)


• Autista-specifikus eszközök szűrés céljára : CHAT (Cheklist for Autism in Toddlers, Baron-

Cohen et al, 1992)- a korai felismerésre, 18 hónapos korban.

SCQ (Social Communication Questionnaire, Rutter, Bailey, Lord,2003)- rövid, struktúrált kérdőív (többetmondó eredményeket 4-5 éves korban ad)


• Klinikai-paraklinikai és laboratóriumi vizsgálatok:Ajánlott vizsgálatok a gyermek növekedésének és fejlődésének a nyomonkövetésére:

Általános klinikai gyermekgyógyászati vizsgálat; - Méréstani adatok (főleg koponyakerület mérés, mely a legújabb vizsgálatok szerint nagyobb növekedési ütemet mutat az 1-3 éves időszakban, később ez a különbség eltűnik); - teljeskörű neurológiai vizsgálat; - esetleges kóros bőrelváltozások kiszűrése (sclerosa tuberosa).

Diagnózis: gyermekgyógyászati alapellátásban

Az autisztikus zavar gyanúja önmagában nem feltételez műszeres vagy laboratóriumi vizsgálatot, de mégis hasznosak a differenciált diagnózis vagy a profilaxis szempontjából:

- érzékszervi fogyatékosság fennállása esetén: szakvizsgálatok (pl. halláskárosodás esetében – hallásvizsgálat)

- pica (a táplálkozási ösztön zavara csecsemőknél és kisgyermekeknél, táplálékként nem szolgáló anyagok fogyasztása, gyakori az autista és/vagy az értelmileg visszamaradott gyermekeknél): mérgezési rizikó: a vér Pb szintjének meghatározása

Diagnózis: gyermekgyógyászati alapellátásban

- rendkívül szeszélyes étkezési magatartás jelenléte miatt a vér vastartalmának meghatározása

- tanácsadás és genetikai vizsgálatok olyan családoknál akik több gyermeket szeretnének

- kapcsolódó szomatikus betegségek esetében, a klinikai kép függvényében széleskörű vizsgálatok végezhetőek (epilepszia esetén: EEG; metabolikus betegségekre vonatkozóan, fertőzések, emésztési zavarok, felszívódási rendellenességek stb.)

Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén• Ha egy fejlődési rutinszűrés kérdéseket vet fel, és gyanúra ad okot,

alapos pszichiátriai kivizsgálást kell végezni.

• Kórtörténet: információs források:

a/ A gyermek szülője/gondozója: részletes, elsősorban az autisztikus tünetekre összpontosító, célzottkórtörténeti interjú, kérdőívek a szülők/gondozásban résztvevő személyek számára;

ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)- Az autizmus diagnosztizálását célzó interjú: standardizált, részben strukturált, amely a kérdéseket és a válaszok értékelését tartalmazza, a különböző életkorokra vonatkozó, konkrét viselkedési információkat tekintve;Kb. 1,5-2,5 órát vesz igénybe.

Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén

b/ Szakemberek- a gyermekközösségeken belül (pedagógus)- a sajátos szolgáltatások keretein belül: gyermekgyógyász, logopédus, pszichopedagógus stb. - minden orvosi dokumentumot, pszichológiai felméréseket, előző pedagógiai/pszichopedagógiai jellemzéseket stb. összegyűjtünk

c/ Video felvételeket (családi eseményekról, óvodai szereplésekről, ünnepségekről stb., lehetőleg minnél korábbi időszakból, különböző, kevésbé strukturált helyzetekben)

d/ Kórtörténeti interjú a vizsgált személlyel (ritkán kivitelezhető)


• A vizsgálat specifikus területei:a) Korai tünetek az élet első 2 évében:

-a szociális interakció szintjén: nem várja, hogy ölbe vegyék, a szociális mosoly hiánya, vagy a melengető öröm kifejezése válaszként, hiányzó/deviáns kölcsönös preverbális kommunikáció-a konjugált figyelemmel kapcsolatos viselkedés (megosztott figyelem): zavarok a célzott tekintetben, az ujjával való tárgyra mutatásban, cselekvés indítás hiánya..


b) Az iskoláskor előtti gyermekek tünetei:- Jellemző klinikai kép, a 4-5 évesekre vonatkozik - A fejlődési rendellenesség tünetei nyílvánvalóvá válnakKölcsönös szociális interakciók:

nem tanusít érdeklődést a körülötte lévő személyek iránt, nem tűri a fizikai kontaktust;fájdalom vagy szomorúság esetén nem keresi mások bátorítását, esetleg csak sztereotíp módon, ha tanult viselkedés;nem osztja meg örömeit, vagy saját érzéseit;kapcsolatai különösek, egyirányúak, aktív, tolakodó, nincs tekintettel mások reakcióira (mások táskájában kutat, idegenek ölébe ül);nyilvános helyeken zavaróan viselkedik;visszahúzódó, nem indítványoz közös tevékenységeket, visszautasítja mások kéréseit, vagy passzívan hagyja magát különböző helyzetekbe belevinni; néha kezdeményez, de bizarr, sztereotíp módon;csökkent képessége miatt nem érti a különböző társadalmi szerepek közötti különbségeket;társadalmi környezetben nehézségei vannak a szemkontaktus használatában;


Kölcsönos kommunikáció:- visszamaradott a nyelvi fejlődésben (anélkül, hogy spontán módon alternatív kommunikációs módozatokat fejlesztene)

- Azonnali és késleltetett echolalia (kommunikatív értékkel vagy anélkül)- a névmások helytelen használata (a névmás egyesszám III. személyét egyesszám I. személy formájában használja):- Neologizmusok, sajátos kifejezések;- zavarok a nyelv formális szintjén: fonetikai, prozódikus, a beszéd folyama és ritmusa, hangsúly;- a nyelv sztereotíp, ismétlődő használata, kedvenc témákra vonatkozó ismétlődő monológok, körülírás, modoros nyelvezet - a beszéd funkcionális értéke alacsony- nehézségek a nyelvezet megértése terén, valamint a kommunikáció alkalmazkodásában különféle társadalmi kontextusokban (metafórák, irónia, árnyalatok – mindent szó szerint értelmeznek)


A viselkedés rugalmas tervezése, modulációja :- a fantáziajáték, a szimbolikus játék nem fejlődik spontán módon, hanem az ismétlődő, sztereotip, korlátozó tevékenységek dominálnak (főleg strukturálatlan helyzetekben): a játékok, vagy azok részeinek a forgatása, két játék összeütögetése, a forgásban levő tárgyak megfigyelése, felületek összekarcolása, különböző anyagú tárgyak tapogatása, bizonyos tárgyak sorba rakása, vagy bármilyen elhelyezése- Különleges érdeklődés és foglalkozás bizonyos tárgyakkal vagy témákkal, melyek alaptevékenységgé növik ki magukat, egyébb tevékenységeket, esetleg az újabb készségek elsajátítását megzavarva- merev magatartásformák, a változással szembeni ellenállás, ragaszkodás a mindennapi rutinhoz- sztereotip mozgásos megnyilvánulások


Az autisztikus triádon kívül gyakori jellegzetességek lehetnek:

- Az érzékszervi ingerületek feldolgozási zavara

- Az egyes részképességek eltérő fejlettségi szintje


• Pszichiátriai klinikai vizsgálat: 2 fő elem:

- diagnosztikai felmérés, az autizmus központi tüneteinek kihangsúlyozásával;

- a fejlettségi szint, a jelentősebb viselkedésproblémák, a szociális alkalmazkodási szint meghatározása stb.

• Általános szempontok: Cél: a diagnózis felállítása

az optimális terápiás stratégia kidolgozása az autista gyermek családjának részletes és

állandó informálása


Interdiszciplináris megközelítést feltételez – egy multidiszciplináris csapat által.

Szabványosított diagnosztikai eszközök használata ajánlott, amelyek előzetes felkészülést igényelnek, de a végeredmény meggyőző lesz

A klinikai felmérés többszöri vizsgálat eredménye, feltételezi az összegyűjtött adatok mindenre kiterjedő feldolgozását, szem előtt tartva a fejlődés kognitív, kommunikatív, szociális, oktatás-nevelési, családi, valamint szomatikus állapotával kapcsolatos aspektusait.


• Vizsgálati eszközök és módszerek: Informális megfigyelés és felfedezés, személyre szabott, részlegesen strukturált:Elemei: általános informális megfigyelés, társadalmi, kommunikációs, játék helyzetek, egyes feladatok elvégzése;“önismeret”, saját emlékezet, társadalmi kapcsolatrendszer, ezek megértése és beillesztése (pl. rokonokra, barátokra vonatkoztatva stb.) a szociális partnerek megismerése, együttműködési és kompromisszum készség stb.


Szabványosított megfigyelés:ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule- az autizmus diagnosztikai és megfigyelési rendszere. Lord et al. 1999)-szabványosított módszer, amely játék és beszéd tevékenységet foglal magába, a társadalmi interakció, a kommunikáció és a képzeletbeli játék elemzésére. 4 modull létezik, a szellemi fejlettségi szint valamint a verbális kifejezőkészség szinvonalának megfelelően (a beszéd hiányától egészen a folyamatos beszédig), ezek segítségével széles életkori tartományban (kis gyermektől – felnőttig) minőségi és mennyiségi szinten kitűnnek a szociális és kommunikációs zavarok„Press” típusú módszer, célzott szociális helyzetet teremt, ahol egy bizonyos viselkedésforma nagy valószínűséggel előfordulhat (pl.: segítségkérés, mutassa be, hogyan kell egy adott dolgot megcsinálni, mondjon egy mesét, játszon a játékokkal...); nem korlátozódik csak a spontán viselkedés megfigyelésére. Minden modullnak saját diagnosztikai algoritmusa van, egy vizsgálat időtartama kb. 20 perc.


A klinikai profilt ki kell egészíteni pszichológiai és nyelvi tesztekkel, megfelelő eszközöket alkalmazva:

Pszicho-edukációs profil (PEP-3), célkitűzések: a fejlődési szint felmérése különböző területeken, a deviáns viselkedés fokozatának a felmérése, a nevelési program pszichopedagógiai célkitűzéseinek a pontosítása

Az adaptív viselkedés Vineland skálája – félig-struktúrált interjú szülőknek, amit a mindennapi készségekre vonatkozó információk rendszerezésére használnak, valamint a maladaptív viselkedésre vonatkozó adatok szolgáltatására.

Verbális szabványosított intelligencia tesztek (Wechsler skála) és a nonverbális (Leiter skála)

Más rendszeresített és informális eszközök: szimbolikus játék teszt, Peabody képes szókincs teszt stb.


• A nemzetközi szakmai egyezmény előírja: a nemzetközi diagnosztikai rendszerek

használatát (ICD-10, DSM IV kritériumok alapján)

szabványosított diagnosztikai eszközök használatát (a leggyakoribbak az ADI-R és az ADOS)

lehetőleg korai diagnózist és megfelelő intenzív beavatkozást


• A diagnózis minél korábbi felállítása rendkívül fontos: a korai intenzív szakszerű beavatkozás nagymértékben javítja az autizmussal élő gyermek perspektíváit.

• A diagnózis nyomán lehetőség nyílik egy olyan komplex terápiás program felépítésére, amelyik megfelelő stratégiát tartalmaz a gyermek és a szülő számára, a gondozás, a sajátos nevelés, a szociális támogatás tekintetében.

Köszönöm a figyelmet …

Documents

Az autizmus tüneteit hordozó gyermekek orvosi megközelítésének szakmai protokollja