.

Az intézményi szűrővizsgálatok eredményeinek megbízhatóságával kapcsolatos adatok kiegészítése

Területi képviselők munkaértekezlete

2012. október 18.

Vámos Magdolna – Dr. Métneki Júlia

A Down szindróma (DS) szűrési lehetőségei

• A DS és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak magzati kromoszóma vizsgálattal állapítható meg

• Ezek a vizsgálatok (amniocentézis, chorionbiopszia) kockázatuk* és költségük miatt tömeges szűrésre nem alkalmasak

• Biokémiai vizsgálatok, (UH és anyai vér) kockázatmentesek, de nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a DS előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni

*(<1-2% kockázat)

A Down szindróma (DS) szűrési lehetőségei

A szűrések eredménye kockázatbecslés (speciális számítógépes kiértékelő program)

Anyai életkor és a mért paraméterek, illetve a várandós egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) határozzák meg a DS és egyéb kromoszóma, valamint

a velőcső záródási rendellenességek kockázatát

Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak !

Szűrőtesztek teljesítő képességének mutatói

Down szindróma

szűrőmódszer

Maximális elfogadott kockázat

Detekciós ráta (DR)

Fals pozitív arány (FPR)

Pozitív eredmény esetén a DS esélye

(OAPR)

Tripla teszt 1:250 70 % 6,5 % 1:85

Négyes 1:250 74 % 3,7 % 1:39

Kombinált teszt 1:250 79 % 2,3 % 1:23

Integrált teszt 1:150 86 % 1 % 1:9

Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredmény ennél nagyobb kockázatnál tekinthető pozitívnak Detekciós ráta: az adott módszer a DS magzatokat milyen arányban ismeri fel Fals pozitív arány: az egészséges magzatot hordozó várandósok mekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt Pozitív eredmény esetén a DS esélye: pozitív szűrési eredmény esetén mekkora az esélye annak, hogy valóban DS a magzat

Szűrőtesztek teljesítő képességének mutatói

• A pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent valódi rendellenességet, további teendő: Genetikai tanácsadás !

• A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi

• A szűrés elsődleges célja a DS magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc, vagy az Edwards szindróma

Biokémiai szűrővizsgálatot végző intézmények

12 megye + Budapest Intézmények száma 25

Bács-Kiskun 1

Békés 2

Borsod-Abaúj-Zemplén 1

Budapest 10

Csongrád 1

Fejér 1

Győr-Moson-Sopron 1

Hajdú-Bihar 2

Pest 2

Somogy 1

Szabolcs-Szatmár-Bereg 1

Vas 1

Zala 1

Területi képviselők teendői

Intézményi szűrővizsgálatokmegbízhatósága

Szenzitivitás:Pozitív tesztek

hány %-át teszik ki a valóban pozitív

eseteknek

Specificitás: Negatív tesztek

hány %-át teszik ki a valóban negatív

eseteknek

Detekciós ráta(DR)

találati pontosság

Biokémiai szűrést végző egészségügyi szolgáltatók megkeresése

Utóvizsgálat kérdései• Adott időben hány kockázat-becslés történt?

• Adott időben hány DS esetet találtak a szűrés során? (következmény: kihordott, vagy terminált terhesség)

• Azok közül, akiknél a szűrés negatív volt, mennyi volt mégis DS?

• Hány pozitív szűrési eredmény miatt végeztek invazív vizsgálatot, ebből mennyi volt DS?

Adatgyűjtés célja: 2011-es DS audit adatainak pontosítása, kiegészítése

• MIÉRT?• Magzati kromoszóma rendellenességek szűrésének sokféle

módszere van alkalmazásban• Biokémiai szűrések hozzáférése tekintetében jelentős esély

egyenlőtlenség jellemző• Jelenleg alkalmazott szűrési és diagnosztikus módszerekről

nincs országos áttekintésHatékonyság fokozásához elengedhetetlen ezek ismerete

Végső cél: a szűrések minőségét javítani és ezáltal az invazív vizsgálatok számát csökkenteni!

A patológiai osztályok által bejelentendő veleszületett

rendellenességek problematikája

Veleszületett rendellenességek száma 2011-ben a VRONY-ba, 2012. október 5-ig beérkezett adatok alapján

44

46

60

74

104

110

112

123

156

176

180

213

219

221

231

374

409

434

536

1007

Nógrád

Tolna

Somogy

Szolnok

Vas

Békés

Zala

Veszprém

Pest

Fejér

Heves

Komárom

Győr

Szabolcs

Csongrád

Hajdú-Bihar

Baranya

Borsod

Bács

Budapest

Összes eset szám: 4829 • 11%-át a genetikai tanácsadók jelentették be• Sebészet (17 eset) alacsony• Szemészet (1 eset) alacsony

Veleszületett rendellenességek gyakorisága (‰) 2011-ben a VRONY-ba, 2012. október 5-ig beérkezett adatok alapján

13232425

28414143

4852

5657

6366

6869

7680

124126

55

Pest

Szolnok

Somogy

Tolna

Nógrád

Békés

Szabolcs

Veszprém

Fejér

Zala

Győr

Vas

Budapest

Borsod

Heves

Csongrád

Hajdú-Bihar

Komárom

Bács

Baranya

átlag

ezrelék

Néhány demográfiai mutató 2011-ben

NÉPMOZGALMI ESEMÉNYEK 2010 2011

Élveszületések 90 335 88050

Csecsemőhalálozások 481 435

Késői magzati halálozás (>24 hét) 387 392

0-6 napon belüli újszülött halálozás 239 190

Terhesség megszakítás 40449 38443

Veleszületett betegségben 122 haláleset !

}582

forrás: KSH

VRONY területi képviselők teendői

1. Bejelentő intézmények listájának áttekintése (e-mailben minden megyének elküldésre kerül)

2. A nem, vagy a csak hiányosan jelentő intézmények, osztályok megkeresése, elmaradt bejelentések pótlása

3. Patológiai osztályokról egyetlen bejelentés sem érkezett, ezért az osztályok megkeresése javasolt Emiatt nincs adat a késői magzati halálozás eseteiről és a csecsemő halottak között előforduló veleszületett fejlődési rendellenességekről. Ezek pótlása elengedhetetlen a jelenlegi nyilvántartás

teljessége érdekében !

Patológiai osztályok megyénkéntMegye Intézmények száma 69

Bács-Kiskun 4

Baranya 1

Békés 3

Borsod-Abaúj-Zemplén 1

Budapest 11

Csongrád 5

Fejér 2

Győr-Moson-Sopron 5

Hajdú-Bihar 3

Heves 3

Jász-Nagykun-Szolnok 4

Komárom-Esztergom 2

Nógrád 2

Pest 2

Somogy 5

Szabolcs-Szatmár-Bereg 4

Tolna 2

Vas 2

Veszprém 5

Zala 3

Feladatok összegzése

1. A DOWN megmondási protokoll

2. DS audit kiegészítése a biokémiai szolgáltatók adataival

3. VRONY 2011. évi bejelentéseinek felülvizsgálata és kiegészítése

4. Patológiai osztályok bejelentéseinek pótlása

Köszönöm a figyelmet!

OEFI honlapja: http://www.oefi.hu