B9902036　洪健睿B9902045 　 許仲皓

Frequency：　 uncommon,　with　a　prevalence　of　1　case　per　　 25,000　population　(as　in　the　United　States).

　Signs　and　symptoms：　 polydipsia　 ： extreme　thirst　(especially　for　　 　 　 　 　 　 　　　 cold　or　ice　water)　

　 polyuria　 ： excretion　of　large　amounts　of　 　 　 　 　 　　　 severely　diluted urine　

Central　(neurogenic)　DI：　 decreased　secretion　of　 antidiuretic　hormone　 (ADH)　in　the　brain.　　

Nephrogenic　DI：　 inability　of　the　kidney　to　respond　normally　　 to　ADH.　

arginine　vasopressin　V2　receptor(AVPR2)

aquaporin-2　water　channel　(AQP2)

Acquired　(most　common)

Hereditary：Type Gene Locus

NDI　1 AVPR2

(a)　X-linked　genetic　defect.(b)　causes　the arginine　vasopressin　　 　　 receptor V2　receptor　in　the　　 　　 kidney　to　not　function　correctly.　

NDI　2(rare)

AQP2

(a) Gene　map　locus ： 12q13(b)　mutation　in　the　aquaporin　2　gene　

impede　the　normal　function　of　the　kidney　water　channel　

AQP2

The　mutation　of　AQP2　gene　causes：　 1.　misfolding　of　mutant　aquaporin-2　water　channels　 2.　unsuccessful　AQP2　transition　in　the　ER

transcription　factor

intracellularreceptor

(steroid　ligand)

epithelial　sodium　channel　

sodium-potassium　pump

ADH RAAS　(aldosterone)

Secretionhypothalamus

ADHadrenal　cortex　　　　　　aldosterone

Homeostasis blood　osmolarityblood　pressure,　blood　volume

Function

increases　permeability

H2O　reabsorption

Prevents　furthur　dehydration

increases　Na+　reabsorption

passively　reabsorbs　H2O

Adrenal　gland

Kidney

ex.Aldosterone

Anterior　Pituitary　Hormone Tropic　Hormone：　 　　　 targets　endocrine　

glands　 　　　　　　　　　　 adrenal　cortex Adrenal　Cortex：　 　　　 secretes　corticosteroids　 　　　　　　　　 glucocorticoids　 　　　　　　　　 mineralocorticoids Severe　stress　rises　the　　 　 blood　ACTH　level

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